Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38620770del | CA2577565848 | SCN5A | c.611+76del (n.611+76del) n.806+76del c.482+1633del (n.482+1633del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620768G>T | CA2840067917 | SCN5A | c.611+75C>A (n.611+75C>A) n.806+75C>A c.482+1632C>A (n.482+1632C>A) | |
3 | g.38620768_38620800delinsGGGCCTGGGGTGGTGCACACCCCACCCCAGTGT | CA1358592258 | SCN5A | c.611+43_611+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC (n.611+43_611+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC) n.806+43_806+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC c.482+1600_482+1632delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC (n.482+1600_482+1632delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC) | |
3 | g.38620769G>C | CA2665116991 | SCN5A | c.611+74C>G (n.611+74C>G) n.806+74C>G c.482+1631C>G (n.482+1631C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620775_38620806del | CA906889369 | SCN5A | c.611+43_611+74del (n.611+43_611+74del) n.806+43_806+74del c.482+1600_482+1631del (n.482+1600_482+1631del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620770G>C | CA2665116992 | SCN5A | c.611+73C>G (n.611+73C>G) n.806+73C>G c.482+1630C>G (n.482+1630C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620770G= | CA1358592259 | SCN5A | c.611+73C= (n.611+73C=) n.806+73C= c.482+1630C= (n.482+1630C=) | |
3 | g.38620770G>T | CA72948475 | SCN5A | c.611+73C>A (n.611+73C>A) n.806+73C>A c.482+1630C>A (n.482+1630C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620771C>A | CA2577565849 | SCN5A | c.611+72G>T (n.611+72G>T) n.806+72G>T c.482+1629G>T (n.482+1629G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620771C>T | CA2665116993 | SCN5A | c.611+72G>A (n.611+72G>A) n.806+72G>A c.482+1629G>A (n.482+1629G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620772C>A | CA2665116994 | SCN5A | c.611+71G>T (n.611+71G>T) n.806+71G>T c.482+1628G>T (n.482+1628G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620773T>C | CA2665116995 | SCN5A | c.611+70A>G (n.611+70A>G) n.806+70A>G c.482+1627A>G (n.482+1627A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620773T= | CA1358592260 | SCN5A | c.611+70A= (n.611+70A=) n.806+70A= c.482+1627A= (n.482+1627A=) | |
3 | g.38620774G>T | CA2577565850 | SCN5A | c.611+69C>A (n.611+69C>A) n.806+69C>A c.482+1626C>A (n.482+1626C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620777dup | CA72948480 | SCN5A | c.611+69dup (n.611+69dup) n.806+69dup c.482+1626dup (n.482+1626dup) | dbSNP |
3 | g.38620777del | CA2665116996 | SCN5A | c.611+69del (n.611+69del) n.806+69del c.482+1626del (n.482+1626del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620775G>A | CA2665116997 | SCN5A | c.611+68C>T (n.611+68C>T) n.806+68C>T c.482+1625C>T (n.482+1625C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620775G>T | CA2577565851 | SCN5A | c.611+68C>A (n.611+68C>A) n.806+68C>A c.482+1625C>A (n.482+1625C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620776G>A | CA72948485 | SCN5A | c.611+67C>T (n.611+67C>T) n.806+67C>T c.482+1624C>T (n.482+1624C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620776G= | CA1358592261 | SCN5A | c.611+67C= (n.611+67C=) n.806+67C= c.482+1624C= (n.482+1624C=) | |
3 | g.38620776G>T | CA2665116998 | SCN5A | c.611+67C>A (n.611+67C>A) n.806+67C>A c.482+1624C>A (n.482+1624C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620777G>A | CA2665116999 | SCN5A | c.611+66C>T (n.611+66C>T) n.806+66C>T c.482+1623C>T (n.482+1623C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620778_38620779del | CA2577565852 | SCN5A | c.611+65_611+66del (n.611+65_611+66del) n.806+65_806+66del c.482+1622_482+1623del (n.482+1622_482+1623del) | |
3 | g.38620778T>A | CA2838830199 | SCN5A | c.611+65A>T (n.611+65A>T) n.806+65A>T c.482+1622A>T (n.482+1622A>T) | |
3 | g.38620778T>G | CA1358592263 | SCN5A | c.611+65A>C (n.611+65A>C) n.806+65A>C c.482+1622A>C (n.482+1622A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620778T= | CA1358592262 | SCN5A | c.611+65A= (n.611+65A=) n.806+65A= c.482+1622A= (n.482+1622A=) | |
3 | g.38620779G>A | CA1358592265 | SCN5A | c.611+64C>T (n.611+64C>T) n.806+64C>T c.482+1621C>T (n.482+1621C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620779G>C | CA2665117000 | SCN5A | c.611+64C>G (n.611+64C>G) n.806+64C>G c.482+1621C>G (n.482+1621C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620779G= | CA1358592264 | SCN5A | c.611+64C= (n.611+64C=) n.806+64C= c.482+1621C= (n.482+1621C=) | |
3 | g.38620779G>T | CA2665117001 | SCN5A | c.611+64C>A (n.611+64C>A) n.806+64C>A c.482+1621C>A (n.482+1621C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620780G>A | CA1047001761 | SCN5A | c.611+63C>T (n.611+63C>T) n.806+63C>T c.482+1620C>T (n.482+1620C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620780G= | CA1358592266 | SCN5A | c.611+63C= (n.611+63C=) n.806+63C= c.482+1620C= (n.482+1620C=) | |
3 | g.38620780G>T | CA2665117002 | SCN5A | c.611+63C>A (n.611+63C>A) n.806+63C>A c.482+1620C>A (n.482+1620C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620780_38620781insGGTG | CA2577565853 | SCN5A | c.611+63_611+64insACCC (n.611+63_611+64insACCC) n.806+63_806+64insACCC c.482+1620_482+1621insACCC (n.482+1620_482+1621insACCC) | |
3 | g.38620781T>A | CA2665117003 | SCN5A | c.611+62A>T (n.611+62A>T) n.806+62A>T c.482+1619A>T (n.482+1619A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620781T>C | CA2577565854 | SCN5A | c.611+62A>G (n.611+62A>G) n.806+62A>G c.482+1619A>G (n.482+1619A>G) | |
3 | g.38620781T>G | CA1358592268 | SCN5A | c.611+62A>C (n.611+62A>C) n.806+62A>C c.482+1619A>C (n.482+1619A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620781T= | CA1358592267 | SCN5A | c.611+62A= (n.611+62A=) n.806+62A= c.482+1619A= (n.482+1619A=) | |
3 | g.38620782G>A | CA1358592270 | SCN5A | c.611+61C>T (n.611+61C>T) n.806+61C>T c.482+1618C>T (n.482+1618C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620782G= | CA1358592269 | SCN5A | c.611+61C= (n.611+61C=) n.806+61C= c.482+1618C= (n.482+1618C=) | |
3 | g.38620782G>T | CA1358592271 | SCN5A | c.611+61C>A (n.611+61C>A) n.806+61C>A c.482+1618C>A (n.482+1618C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620783C= | CA1358592272 | SCN5A | c.611+60G= (n.611+60G=) n.806+60G= c.482+1617G= (n.482+1617G=) | |
3 | g.38620783C>T | CA906889376 | SCN5A | c.611+60G>A (n.611+60G>A) n.806+60G>A c.482+1617G>A (n.482+1617G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620784A>G | CA2665117004 | SCN5A | c.611+59T>C (n.611+59T>C) n.806+59T>C c.482+1616T>C (n.482+1616T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620785C= | CA1358592273 | SCN5A | c.611+58G= (n.611+58G=) n.806+58G= c.482+1615G= (n.482+1615G=) | |
3 | g.38620785C>T | CA72948487 | SCN5A | c.611+58G>A (n.611+58G>A) n.806+58G>A c.482+1615G>A (n.482+1615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620785dup | CA2577565855 | SCN5A | c.611+58dup (n.611+58dup) n.806+58dup c.482+1615dup (n.482+1615dup) | |
3 | g.38620792_38620796del | CA2665117005 | SCN5A | c.611+54_611+58del (n.611+54_611+58del) n.806+54_806+58del c.482+1611_482+1615del (n.482+1611_482+1615del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620786del | CA2577565856 | SCN5A | c.611+57del (n.611+57del) n.806+57del c.482+1614del (n.482+1614del) | |
3 | g.38620786A= | CA1358592274 | SCN5A | c.611+57T= (n.611+57T=) n.806+57T= c.482+1614T= (n.482+1614T=) | |
3 | g.38620786A>G | CA906889384 | SCN5A | c.611+57T>C (n.611+57T>C) n.806+57T>C c.482+1614T>C (n.482+1614T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620787C>A | CA2577565857 | SCN5A | c.611+56G>T (n.611+56G>T) n.806+56G>T c.482+1613G>T (n.482+1613G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620787C>T | CA2755903932 | SCN5A | c.611+56G>A (n.611+56G>A) n.806+56G>A c.482+1613G>A (n.482+1613G>A) | |
3 | g.38620788C>A | CA72948490 | SCN5A | c.611+55G>T (n.611+55G>T) n.806+55G>T c.482+1612G>T (n.482+1612G>T) | dbSNP |
3 | g.38620788C= | CA1358592275 | SCN5A | c.611+55G= (n.611+55G=) n.806+55G= c.482+1612G= (n.482+1612G=) | |
3 | g.38620791_38620794dup | CA2665117006 | SCN5A | c.611+52_611+55dup (n.611+52_611+55dup) n.806+52_806+55dup c.482+1609_482+1612dup (n.482+1609_482+1612dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38620789C= | CA1358592276 | SCN5A | c.611+54G= (n.611+54G=) n.806+54G= c.482+1611G= (n.482+1611G=) | |
3 | g.38620789C>G | CA906889389 | SCN5A | c.611+54G>C (n.611+54G>C) n.806+54G>C c.482+1611G>C (n.482+1611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620789C>T | CA2843830788 | SCN5A | c.611+54G>A (n.611+54G>A) n.806+54G>A c.482+1611G>A (n.482+1611G>A) | |
3 | g.38620790C>A | CA2665117007 | SCN5A | c.611+53G>T (n.611+53G>T) n.806+53G>T c.482+1610G>T (n.482+1610G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620791del | CA2665117008 | SCN5A | c.611+52del (n.611+52del) n.806+52del c.482+1609del (n.482+1609del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620791_38620792insGG | CA2577565858 | SCN5A | c.611+51_611+52insCC (n.611+51_611+52insCC) n.806+51_806+52insCC c.482+1608_482+1609insCC (n.482+1608_482+1609insCC) | |
3 | g.38620792C>A | CA2665117009 | SCN5A | c.611+51G>T (n.611+51G>T) n.806+51G>T c.482+1608G>T (n.482+1608G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620792C= | CA1358592277 | SCN5A | c.611+51G= (n.611+51G=) n.806+51G= c.482+1608G= (n.482+1608G=) | |
3 | g.38620792C>T | CA1358592278 | SCN5A | c.611+51G>A (n.611+51G>A) n.806+51G>A c.482+1608G>A (n.482+1608G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620793C= | CA1358592279 | SCN5A | c.611+50G= (n.611+50G=) n.806+50G= c.482+1607G= (n.482+1607G=) | |
3 | g.38620793C>G | CA72948493 | SCN5A | c.611+50G>C (n.611+50G>C) n.806+50G>C c.482+1607G>C (n.482+1607G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620793C>T | CA2665117010 | SCN5A | c.611+50G>A (n.611+50G>A) n.806+50G>A c.482+1607G>A (n.482+1607G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620794C>A | CA2577565859 | SCN5A | c.611+49G>T (n.611+49G>T) n.806+49G>T c.482+1606G>T (n.482+1606G>T) | |
3 | g.38620795C>A | CA2665117011 | SCN5A | c.611+48G>T (n.611+48G>T) n.806+48G>T c.482+1605G>T (n.482+1605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620795C>G | CA2665117012 | SCN5A | c.611+48G>C (n.611+48G>C) n.806+48G>C c.482+1605G>C (n.482+1605G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620797G>A | CA2840067918 | SCN5A | c.611+46C>T (n.611+46C>T) n.806+46C>T c.482+1603C>T (n.482+1603C>T) | |
3 | g.38620797G>C | CA1358592281 | SCN5A | c.611+46C>G (n.611+46C>G) n.806+46C>G c.482+1603C>G (n.482+1603C>G) | dbSNP |
3 | g.38620797G= | CA1358592280 | SCN5A | c.611+46C= (n.611+46C=) n.806+46C= c.482+1603C= (n.482+1603C=) | |
3 | g.38620801G>A | CA2577565860 | SCN5A | c.611+42C>T (n.611+42C>T) n.806+42C>T c.482+1599C>T (n.482+1599C>T) | |
3 | g.38620802G>T | CA2755903934 | SCN5A | c.611+41C>A (n.611+41C>A) n.806+41C>A c.482+1598C>A (n.482+1598C>A) | |
3 | g.38620803C>A | CA542274176 | SCN5A | c.611+40G>T (n.611+40G>T) n.806+40G>T c.482+1597G>T (n.482+1597G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620803C= | CA1358592282 | SCN5A | c.611+40G= (n.611+40G=) n.806+40G= c.482+1597G= (n.482+1597G=) | |
3 | g.38620803C>T | CA2840067919 | SCN5A | c.611+40G>A (n.611+40G>A) n.806+40G>A c.482+1597G>A (n.482+1597G>A) | |
3 | g.38620804C>T | CA2840067920 | SCN5A | c.611+39G>A (n.611+39G>A) n.806+39G>A c.482+1596G>A (n.482+1596G>A) | |
3 | g.38620805dup | CA2840067921 | SCN5A | c.611+38dup (n.611+38dup) n.806+38dup c.482+1595dup (n.482+1595dup) | |
3 | g.38620809_38620813del | CA2755903935 | SCN5A | c.611+33_611+37del (n.611+33_611+37del) n.806+33_806+37del c.482+1590_482+1594del (n.482+1590_482+1594del) | |
3 | g.38620807C>T | CA2577565861 | SCN5A | c.611+36G>A (n.611+36G>A) n.806+36G>A c.482+1593G>A (n.482+1593G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620810G>A | CA1358592284 | SCN5A | c.611+33C>T (n.611+33C>T) n.806+33C>T c.482+1590C>T (n.482+1590C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620810G>C | CA2665117013 | SCN5A | c.611+33C>G (n.611+33C>G) n.806+33C>G c.482+1590C>G (n.482+1590C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620810G= | CA1358592283 | SCN5A | c.611+33C= (n.611+33C=) n.806+33C= c.482+1590C= (n.482+1590C=) | |
3 | g.38620810G>T | CA2840067922 | SCN5A | c.611+33C>A (n.611+33C>A) n.806+33C>A c.482+1590C>A (n.482+1590C>A) | |
3 | g.38620811G>A | CA542274177 | SCN5A | c.611+32C>T (n.611+32C>T) n.806+32C>T c.482+1589C>T (n.482+1589C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38620811G= | CA1358592285 | SCN5A | c.611+32C= (n.611+32C=) n.806+32C= c.482+1589C= (n.482+1589C=) | |
3 | g.38620812C= | CA1358592286 | SCN5A | c.611+31G= (n.611+31G=) n.806+31G= c.482+1588G= (n.482+1588G=) | |
3 | g.38620812C>T | CA065271 | SCN5A | c.611+31G>A (n.611+31G>A) n.806+31G>A c.482+1588G>A (n.482+1588G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620813A>T | CA2665117014 | SCN5A | c.611+30T>A (n.611+30T>A) n.806+30T>A c.482+1587T>A (n.482+1587T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620814T>G | CA2665117015 | SCN5A | c.611+29A>C (n.611+29A>C) n.806+29A>C c.482+1586A>C (n.482+1586A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620815A>G | CA2665117016 | SCN5A | c.611+28T>C (n.611+28T>C) n.806+28T>C c.482+1585T>C (n.482+1585T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620816G= | CA1358592287 | SCN5A | c.611+27C= (n.611+27C=) n.806+27C= c.482+1584C= (n.482+1584C=) | |
3 | g.38620816G>T | CA542274178 | SCN5A | c.611+27C>A (n.611+27C>A) n.806+27C>A c.482+1584C>A (n.482+1584C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620818A>C | CA2665117017 | SCN5A | c.611+25T>G (n.611+25T>G) n.806+25T>G c.482+1582T>G (n.482+1582T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620819C= | CA1358592288 | SCN5A | c.611+24G= (n.611+24G=) n.806+24G= c.482+1581G= (n.482+1581G=) | |
3 | g.38620819C>T | CA065267 | SCN5A | c.611+24G>A (n.611+24G>A) n.806+24G>A c.482+1581G>A (n.482+1581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620820A>T | CA2665117018 | SCN5A | c.611+23T>A (n.611+23T>A) n.806+23T>A c.482+1580T>A (n.482+1580T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620821G>A | CA542274179 | SCN5A | c.611+22C>T (n.611+22C>T) n.806+22C>T c.482+1579C>T (n.482+1579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38620821G= | CA1358592289 | SCN5A | c.611+22C= (n.611+22C=) n.806+22C= c.482+1579C= (n.482+1579C=) | |
3 | g.38620821G>T | CA2839335302 | SCN5A | c.611+22C>A (n.611+22C>A) n.806+22C>A c.482+1579C>A (n.482+1579C>A) | |
3 | g.38620822C>A | CA065265 | SCN5A | c.611+21G>T (n.611+21G>T) n.806+21G>T c.482+1578G>T (n.482+1578G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620822C= | CA1358592290 | SCN5A | c.611+21G= (n.611+21G=) n.806+21G= c.482+1578G= (n.482+1578G=) | |
3 | g.38620822C>T | CA2577565862 | SCN5A | c.611+21G>A (n.611+21G>A) n.806+21G>A c.482+1578G>A (n.482+1578G>A) | |
3 | g.38620824T>A | CA2580069725 | SCN5A | c.611+19A>T (n.611+19A>T) n.806+19A>T c.482+1576A>T (n.482+1576A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38620824T>C | CA065260 | SCN5A | c.611+19A>G (n.611+19A>G) n.806+19A>G c.482+1576A>G (n.482+1576A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620824T= | CA1358592291 | SCN5A | c.611+19A= (n.611+19A=) n.806+19A= c.482+1576A= (n.482+1576A=) | |
3 | g.38620826G>A | CA2573136268 | SCN5A | c.611+17C>T (n.611+17C>T) n.806+17C>T c.482+1574C>T (n.482+1574C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620826G>T | CA2573136269 | SCN5A | c.611+17C>A (n.611+17C>A) n.806+17C>A c.482+1574C>A (n.482+1574C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620827C= | CA1358592292 | SCN5A | c.611+16G= (n.611+16G=) n.806+16G= c.482+1573G= (n.482+1573G=) | |
3 | g.38620827C>T | CA915942453 | SCN5A | c.611+16G>A (n.611+16G>A) n.806+16G>A c.482+1573G>A (n.482+1573G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620828A= | CA1358592293 | SCN5A | c.611+15T= (n.611+15T=) n.806+15T= c.482+1572T= (n.482+1572T=) | |
3 | g.38620828A>G | CA542274180 | SCN5A | c.611+15T>C (n.611+15T>C) n.806+15T>C c.482+1572T>C (n.482+1572T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620830del | CA2839335295 | SCN5A | c.611+15del (n.611+15del) n.806+15del c.482+1572del (n.482+1572del) | |
3 | g.38620831T>C | CA2580069726 | SCN5A | c.611+12A>G (n.611+12A>G) n.806+12A>G c.482+1569A>G (n.482+1569A>G) | ClinVar |
3 | g.38620831T>G | CA2577565863 | SCN5A | c.611+12A>C (n.611+12A>C) n.806+12A>C c.482+1569A>C (n.482+1569A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620832G>A | CA2665117019 | SCN5A | c.611+11C>T (n.611+11C>T) n.806+11C>T c.482+1568C>T (n.482+1568C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620832G>C | CA906889408 | SCN5A | c.611+11C>G (n.611+11C>G) n.806+11C>G c.482+1568C>G (n.482+1568C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620832G= | CA1358592294 | SCN5A | c.611+11C= (n.611+11C=) n.806+11C= c.482+1568C= (n.482+1568C=) | |
3 | g.38620833A>T | CA645519445 | SCN5A | c.611+10T>A (n.611+10T>A) n.806+10T>A c.482+1567T>A (n.482+1567T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620834G>A | CA2665117020 | SCN5A | c.611+9C>T (n.611+9C>T) n.806+9C>T c.482+1566C>T (n.482+1566C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620834G>C | CA065275 | SCN5A | c.611+9C>G (n.611+9C>G) n.806+9C>G c.482+1566C>G (n.482+1566C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620834G= | CA1358592295 | SCN5A | c.611+9C= (n.611+9C=) n.806+9C= c.482+1566C= (n.482+1566C=) | |
3 | g.38620835A= | CA1358592296 | SCN5A | c.611+8T= (n.611+8T=) n.806+8T= c.482+1565T= (n.482+1565T=) | |
3 | g.38620835A>G | CA542274181 | SCN5A | c.611+8T>C (n.611+8T>C) n.806+8T>C c.482+1565T>C (n.482+1565T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38620836T>C | CA2665117021 | SCN5A | c.611+7A>G (n.611+7A>G) n.806+7A>G c.482+1564A>G (n.482+1564A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620837A>G | CA645519446 | SCN5A | c.611+6T>C (n.611+6T>C) n.806+6T>C c.482+1563T>C (n.482+1563T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620837A>T | CA2843744789 | SCN5A | c.611+6T>A (n.611+6T>A) n.806+6T>A c.482+1563T>A (n.482+1563T>A) | |
3 | g.38620838C= | CA1358592297 | SCN5A | c.611+5G= (n.611+5G=) n.806+5G= c.482+1562G= (n.482+1562G=) | |
3 | g.38620838C>T | CA915942454 | SCN5A | c.611+5G>A (n.611+5G>A) n.806+5G>A c.482+1562G>A (n.482+1562G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620839T>G | CA2580069729 | SCN5A | c.611+4A>C (n.611+4A>C) n.806+4A>C c.482+1561A>C (n.482+1561A>C) | ClinVar |
3 | g.38620839_38620840dup | CA254755 | SCN5A | c.611+3_611+4dup (n.611+3_611+4dup) n.806+3_806+4dup c.482+1560_482+1561dup (n.482+1560_482+1561dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620840T>C | CA542274182 | SCN5A | c.611+3A>G (n.611+3A>G) n.806+3A>G c.482+1560A>G (n.482+1560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620840T= | CA1358592298 | SCN5A | c.611+3A= (n.611+3A=) n.806+3A= c.482+1560A= (n.482+1560A=) | |
3 | g.38620841A>C | CA352153371 | SCN5A | c.611+2T>G (n.611+2T>G) n.806+2T>G c.482+1559T>G (n.482+1559T>G) | |
3 | g.38620841A>G | CA352153374 | SCN5A | c.611+2T>C (n.611+2T>C) n.806+2T>C c.482+1559T>C (n.482+1559T>C) | |
3 | g.38620841A>T | CA352153377 | SCN5A | c.611+2T>A (n.611+2T>A) n.806+2T>A c.482+1559T>A (n.482+1559T>A) | |
3 | g.38620841_38620842insAA | CA2580069730 | SCN5A | c.611+2_611+3insTT (n.611+2_611+3insTT) n.806+2_806+3insTT c.482+1559_482+1560insTT (n.482+1559_482+1560insTT) | ClinVar |
3 | g.38620842C>A | CA352153381 | SCN5A | c.611+1G>T (n.611+1G>T) n.806+1G>T c.482+1558G>T (n.482+1558G>T) | |
3 | g.38620842C= | CA1358592299 | SCN5A | c.611+1G= (n.611+1G=) n.806+1G= c.482+1558G= (n.482+1558G=) | |
3 | g.38620842C>G | CA352153385 | SCN5A | c.611+1G>C (n.611+1G>C) n.806+1G>C c.482+1558G>C (n.482+1558G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620842C>T | CA019622 | SCN5A | c.611+1G>A (n.611+1G>A) n.806+1G>A c.482+1558G>A (n.482+1558G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620843G>A | CA019639 | SCN5A | c.611C>T (p.Ala204Val) n.806C>T c.482+1557C>T (n.482+1557C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620843G>C | CA352153392 | SCN5A | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.806C>G c.482+1557C>G (n.482+1557C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620843G= | CA1358592300 | SCN5A | c.611C= (p.Ala204=) n.806C= c.482+1557C= (n.482+1557C=) | |
3 | g.38620843G>T | CA019632 | SCN5A | c.611C>A (p.Ala204Glu) n.806C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.482+1557C>A (n.482+1557C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620844C>A | CA352153400 | SCN5A | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.805G>T c.482+1556G>T (n.482+1556G>T) | |
3 | g.38620844C= | CA1358592301 | SCN5A | c.610G= (p.Ala204=) n.805G= c.482+1556G= (n.482+1556G=) | |
3 | g.38620844C>G | CA352153403 | SCN5A | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.805G>C c.482+1556G>C (n.482+1556G>C) | |
3 | g.38620844C>T | CA352153406 | SCN5A | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.805G>A c.482+1556G>A (n.482+1556G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620845C>A | CA352153414 | SCN5A | c.609G>T (p.Met203Ile) n.804G>T c.482+1555G>T (n.482+1555G>T) | |
3 | g.38620845C>G | CA352153417 | SCN5A | c.609G>C (p.Met203Ile) n.804G>C c.482+1555G>C (n.482+1555G>C) | |
3 | g.38620845C>T | CA352153409 | SCN5A | c.609G>A (p.Met203Ile) n.804G>A c.482+1555G>A (n.482+1555G>A) | |
3 | g.38620846A= | CA1358592302 | SCN5A | c.608T= (p.Met203=) n.803T= c.482+1554T= (n.482+1554T=) | |
3 | g.38620846A>C | CA352153421 | SCN5A | c.608T>G (p.Met203Arg) n.803T>G c.482+1554T>G (n.482+1554T>G) | |
3 | g.38620846A>G | CA352153423 | SCN5A | c.608T>C (p.Met203Thr) n.803T>C c.482+1554T>C (n.482+1554T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620846A>T | CA352153428 | SCN5A | c.608T>A (p.Met203Lys) n.803T>A c.482+1554T>A (n.482+1554T>A) | |
3 | g.38620847T>A | CA352153432 | SCN5A | c.607A>T (p.Met203Leu) n.802A>T c.482+1553A>T (n.482+1553A>T) | |
3 | g.38620847T>C | CA352153434 | SCN5A | c.607A>G (p.Met203Val) n.802A>G c.482+1553A>G (n.482+1553A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620847T>G | CA352153439 | SCN5A | c.607A>C (p.Met203Leu) n.802A>C c.482+1553A>C (n.482+1553A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620847T= | CA1358592303 | SCN5A | c.607A= (p.Met203=) n.802A= c.482+1553A= (n.482+1553A=) | |
3 | g.38620848G>A | CA433138921 | SCN5A | c.606C>T (p.Ile202=) n.801C>T c.482+1552C>T (n.482+1552C>T) | |
3 | g.38620848G>C | CA352153443 | SCN5A | c.606C>G (p.Ile202Met) n.801C>G c.482+1552C>G (n.482+1552C>G) | |
3 | g.38620848G>T | CA433138922 | SCN5A | c.606C>A (p.Ile202=) n.801C>A c.482+1552C>A (n.482+1552C>A) | |
3 | g.38620849A= | CA1358592304 | SCN5A | c.605T= (p.Ile202=) n.800T= c.482+1551T= (n.482+1551T=) | |
3 | g.38620849A>C | CA352153446 | SCN5A | c.605T>G (p.Ile202Ser) n.800T>G c.482+1551T>G (n.482+1551T>G) | |
3 | g.38620849A>G | CA352153453 | SCN5A | c.605T>C (p.Ile202Thr) n.800T>C c.482+1551T>C (n.482+1551T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620849A>T | CA352153448 | SCN5A | c.605T>A (p.Ile202Asn) n.800T>A c.482+1551T>A (n.482+1551T>A) | |
3 | g.38620850T>A | CA352153457 | SCN5A | c.604A>T (p.Ile202Phe) n.799A>T c.482+1550A>T (n.482+1550A>T) | |
3 | g.38620850T>C | CA352153460 | SCN5A | c.604A>G (p.Ile202Val) n.799A>G c.482+1550A>G (n.482+1550A>G) | |
3 | g.38620850T>G | CA352153463 | SCN5A | c.604A>C (p.Ile202Leu) n.799A>C c.482+1550A>C (n.482+1550A>C) | |
3 | g.38620851A>C | CA352153466 | SCN5A | c.603T>G (p.Ile201Met) n.798T>G c.482+1549T>G (n.482+1549T>G) | |
3 | g.38620851A>G | CA433138926 | SCN5A | c.603T>C (p.Ile201=) n.798T>C c.482+1549T>C (n.482+1549T>C) | |
3 | g.38620851A>T | CA433138927 | SCN5A | c.603T>A (p.Ile201=) n.798T>A c.482+1549T>A (n.482+1549T>A) | |
3 | g.38620852A>C | CA352153471 | SCN5A | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.797T>G c.482+1548T>G (n.482+1548T>G) | |
3 | g.38620852A>G | CA352153477 | SCN5A | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.797T>C c.482+1548T>C (n.482+1548T>C) | |
3 | g.38620852A>T | CA352153473 | SCN5A | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.797T>A c.482+1548T>A (n.482+1548T>A) | ClinVar |
3 | g.38620853T>A | CA352153478 | SCN5A | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.796A>T c.482+1547A>T (n.482+1547A>T) | |
3 | g.38620853T>C | CA72948509 | SCN5A | c.601A>G (p.Ile201Val) n.796A>G c.482+1547A>G (n.482+1547A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620853T>G | CA352153479 | SCN5A | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.796A>C c.482+1547A>C (n.482+1547A>C) | |
3 | g.38620853T= | CA1358592305 | SCN5A | c.601A= (p.Ile201=) n.796A= c.482+1547A= (n.482+1547A=) | |
3 | g.38620854C>A | CA433138932 | SCN5A | c.600G>T (p.Val200=) n.795G>T c.482+1546G>T (n.482+1546G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620854C= | CA1358592306 | SCN5A | c.600G= (p.Val200=) n.795G= c.482+1546G= (n.482+1546G=) | |
3 | g.38620854C>G | CA433138930 | SCN5A | c.600G>C (p.Val200=) n.795G>C c.482+1546G>C (n.482+1546G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620854C>T | CA433138929 | SCN5A | c.600G>A (p.Val200=) n.795G>A c.482+1546G>A (n.482+1546G>A) | |
3 | g.38620855A>C | CA352153480 | SCN5A | c.599T>G (p.Val200Gly) n.794T>G c.482+1545T>G (n.482+1545T>G) | |
3 | g.38620855A>G | CA352153481 | SCN5A | c.599T>C (p.Val200Ala) n.794T>C c.482+1545T>C (n.482+1545T>C) | |
3 | g.38620855A>T | CA352153482 | SCN5A | c.599T>A (p.Val200Glu) n.794T>A c.482+1545T>A (n.482+1545T>A) | |
3 | g.38620856C>A | CA352153483 | SCN5A | c.598G>T (p.Val200Leu) n.793G>T c.482+1544G>T (n.482+1544G>T) | |
3 | g.38620856C>G | CA352153484 | SCN5A | c.598G>C (p.Val200Leu) n.793G>C c.482+1544G>C (n.482+1544G>C) | |
3 | g.38620856C>T | CA352153485 | SCN5A | c.598G>A (p.Val200Met) n.793G>A c.482+1544G>A (n.482+1544G>A) | |
3 | g.38620857A>C | CA352153486 | SCN5A | c.597T>G (p.Ser199Arg) n.792T>G c.482+1543T>G (n.482+1543T>G) | |
3 | g.38620857A>G | CA433138934 | SCN5A | c.597T>C (p.Ser199=) n.792T>C c.482+1543T>C (n.482+1543T>C) | |
3 | g.38620857A>T | CA352153487 | SCN5A | c.597T>A (p.Ser199Arg) n.792T>A c.482+1543T>A (n.482+1543T>A) | ClinVar |
3 | g.38620858del | CA2580069731 | SCN5A | c.596del (p.Ser199MetfsTer2) n.791del c.482+1542del (n.482+1542del) | ClinVar |
3 | g.38620858C>A | CA352153490 | SCN5A | c.596G>T (p.Ser199Ile) n.791G>T c.482+1542G>T (n.482+1542G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620858C= | CA1358592307 | SCN5A | c.596G= (p.Ser199=) n.791G= c.482+1542G= (n.482+1542G=) | |
3 | g.38620858C>G | CA352153489 | SCN5A | c.596G>C (p.Ser199Thr) n.791G>C c.482+1542G>C (n.482+1542G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38620858C>T | CA352153488 | SCN5A | c.596G>A (p.Ser199Asn) n.791G>A c.482+1542G>A (n.482+1542G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620859T>A | CA352153491 | SCN5A | c.595A>T (p.Ser199Cys) n.790A>T c.482+1541A>T (n.482+1541A>T) | |
3 | g.38620859T>C | CA352153493 | SCN5A | c.595A>G (p.Ser199Gly) n.790A>G c.482+1541A>G (n.482+1541A>G) | |
3 | g.38620859T>G | CA352153492 | SCN5A | c.595A>C (p.Ser199Arg) n.790A>C c.482+1541A>C (n.482+1541A>C) | |
3 | g.38620860A= | CA1358592308 | SCN5A | c.594T= (p.Phe198=) n.789T= c.482+1540T= (n.482+1540T=) | |
3 | g.38620860A>C | CA352153494 | SCN5A | c.594T>G (p.Phe198Leu) n.789T>G c.482+1540T>G (n.482+1540T>G) | |
3 | g.38620860A>G | CA065051 | SCN5A | c.594T>C (p.Phe198=) n.789T>C c.482+1540T>C (n.482+1540T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620860A>T | CA352153495 | SCN5A | c.594T>A (p.Phe198Leu) n.789T>A c.482+1540T>A (n.482+1540T>A) | |
3 | g.38620861A>C | CA352153498 | SCN5A | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.788T>G c.482+1539T>G (n.482+1539T>G) | |
3 | g.38620861A>G | CA352153505 | SCN5A | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.788T>C c.482+1539T>C (n.482+1539T>C) | |
3 | g.38620861A>T | CA352153507 | SCN5A | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.788T>A c.482+1539T>A (n.482+1539T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38620862A>C | CA352153515 | SCN5A | c.592T>G (p.Phe198Val) n.787T>G c.482+1538T>G (n.482+1538T>G) | |
3 | g.38620862A>G | CA352153510 | SCN5A | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.787T>C c.482+1538T>C (n.482+1538T>C) | ClinVar |
3 | g.38620862A>T | CA352153512 | SCN5A | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.787T>A c.482+1538T>A (n.482+1538T>A) | |
3 | g.38620863G>A | CA433138937 | SCN5A | c.591C>T (p.Asp197=) n.786C>T c.482+1537C>T (n.482+1537C>T) | |
3 | g.38620863G>C | CA352153521 | SCN5A | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.786C>G c.482+1537C>G (n.482+1537C>G) | |
3 | g.38620863G>T | CA352153524 | SCN5A | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.786C>A c.482+1537C>A (n.482+1537C>A) | |
3 | g.38620864T>A | CA352153528 | SCN5A | c.590A>T (p.Asp197Val) n.785A>T c.482+1536A>T (n.482+1536A>T) | |
3 | g.38620864T>C | CA352153531 | SCN5A | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.785A>G c.482+1536A>G (n.482+1536A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38620864T>G | CA352153534 | SCN5A | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.785A>C c.482+1536A>C (n.482+1536A>C) | |
3 | g.38620864T= | CA1358592309 | SCN5A | c.590A= (p.Asp197=) n.785A= c.482+1536A= (n.482+1536A=) |