Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38620685G>A | CA906889327 | SCN5A | c.611+158C>T (n.611+158C>T) n.806+158C>T c.482+1715C>T (n.482+1715C>T) | dbSNP |
3 | g.38620685G= | CA1358592220 | SCN5A | c.611+158C= (n.611+158C=) n.806+158C= c.482+1715C= (n.482+1715C=) | |
3 | g.38620686C= | CA1358592221 | SCN5A | c.611+157G= (n.611+157G=) n.806+157G= c.482+1714G= (n.482+1714G=) | |
3 | g.38620686C>T | CA1047001754 | SCN5A | c.611+157G>A (n.611+157G>A) n.806+157G>A c.482+1714G>A (n.482+1714G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620691A= | CA1358592222 | SCN5A | c.611+152T= (n.611+152T=) n.806+152T= c.482+1709T= (n.482+1709T=) | |
3 | g.38620691A>C | CA1358592223 | SCN5A | c.611+152T>G (n.611+152T>G) n.806+152T>G c.482+1709T>G (n.482+1709T>G) | dbSNP |
3 | g.38620692C>A | CA2665116922 | SCN5A | c.611+151G>T (n.611+151G>T) n.806+151G>T c.482+1708G>T (n.482+1708G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620692C= | CA1358592224 | SCN5A | c.611+151G= (n.611+151G=) n.806+151G= c.482+1708G= (n.482+1708G=) | |
3 | g.38620692C>T | CA906889333 | SCN5A | c.611+151G>A (n.611+151G>A) n.806+151G>A c.482+1708G>A (n.482+1708G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620693C>A | CA2665116923 | SCN5A | c.611+150G>T (n.611+150G>T) n.806+150G>T c.482+1707G>T (n.482+1707G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620693C>G | CA2665116924 | SCN5A | c.611+150G>C (n.611+150G>C) n.806+150G>C c.482+1707G>C (n.482+1707G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620693C>T | CA2665116925 | SCN5A | c.611+150G>A (n.611+150G>A) n.806+150G>A c.482+1707G>A (n.482+1707G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620694C>A | CA2665116926 | SCN5A | c.611+149G>T (n.611+149G>T) n.806+149G>T c.482+1706G>T (n.482+1706G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620695T>C | CA2665116927 | SCN5A | c.611+148A>G (n.611+148A>G) n.806+148A>G c.482+1705A>G (n.482+1705A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620696A= | CA1358592225 | SCN5A | c.611+147T= (n.611+147T=) n.806+147T= c.482+1704T= (n.482+1704T=) | |
3 | g.38620696A>C | CA1358592226 | SCN5A | c.611+147T>G (n.611+147T>G) n.806+147T>G c.482+1704T>G (n.482+1704T>G) | dbSNP |
3 | g.38620696A>T | CA2665116928 | SCN5A | c.611+147T>A (n.611+147T>A) n.806+147T>A c.482+1704T>A (n.482+1704T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620697C>A | CA2665116929 | SCN5A | c.611+146G>T (n.611+146G>T) n.806+146G>T c.482+1703G>T (n.482+1703G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620697C= | CA1358592227 | SCN5A | c.611+146G= (n.611+146G=) n.806+146G= c.482+1703G= (n.482+1703G=) | |
3 | g.38620697C>G | CA906889334 | SCN5A | c.611+146G>C (n.611+146G>C) n.806+146G>C c.482+1703G>C (n.482+1703G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620698C>A | CA2665116930 | SCN5A | c.611+145G>T (n.611+145G>T) n.806+145G>T c.482+1702G>T (n.482+1702G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620698C>G | CA2833721934 | SCN5A | c.611+145G>C (n.611+145G>C) n.806+145G>C c.482+1702G>C (n.482+1702G>C) | |
3 | g.38620698C>T | CA2665116931 | SCN5A | c.611+145G>A (n.611+145G>A) n.806+145G>A c.482+1702G>A (n.482+1702G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620701C>A | CA2665116932 | SCN5A | c.611+142G>T (n.611+142G>T) n.806+142G>T c.482+1699G>T (n.482+1699G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620701C= | CA1358592228 | SCN5A | c.611+142G= (n.611+142G=) n.806+142G= c.482+1699G= (n.482+1699G=) | |
3 | g.38620701C>T | CA542274173 | SCN5A | c.611+142G>A (n.611+142G>A) n.806+142G>A c.482+1699G>A (n.482+1699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620702C>T | CA2665116933 | SCN5A | c.611+141G>A (n.611+141G>A) n.806+141G>A c.482+1698G>A (n.482+1698G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620703T>C | CA2665116934 | SCN5A | c.611+140A>G (n.611+140A>G) n.806+140A>G c.482+1697A>G (n.482+1697A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620705C= | CA1358592229 | SCN5A | c.611+138G= (n.611+138G=) n.806+138G= c.482+1695G= (n.482+1695G=) | |
3 | g.38620705C>T | CA1358592230 | SCN5A | c.611+138G>A (n.611+138G>A) n.806+138G>A c.482+1695G>A (n.482+1695G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620707G>A | CA72948466 | SCN5A | c.611+136C>T (n.611+136C>T) n.806+136C>T c.482+1693C>T (n.482+1693C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620707G= | CA1358592231 | SCN5A | c.611+136C= (n.611+136C=) n.806+136C= c.482+1693C= (n.482+1693C=) | |
3 | g.38620707G>T | CA2665116935 | SCN5A | c.611+136C>A (n.611+136C>A) n.806+136C>A c.482+1693C>A (n.482+1693C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620708C>T | CA2665116936 | SCN5A | c.611+135G>A (n.611+135G>A) n.806+135G>A c.482+1692G>A (n.482+1692G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620709C>A | CA2665116937 | SCN5A | c.611+134G>T (n.611+134G>T) n.806+134G>T c.482+1691G>T (n.482+1691G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620709C>T | CA2665116938 | SCN5A | c.611+134G>A (n.611+134G>A) n.806+134G>A c.482+1691G>A (n.482+1691G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620710T>C | CA2665116939 | SCN5A | c.611+133A>G (n.611+133A>G) n.806+133A>G c.482+1690A>G (n.482+1690A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620710T>G | CA1358592233 | SCN5A | c.611+133A>C (n.611+133A>C) n.806+133A>C c.482+1690A>C (n.482+1690A>C) | dbSNP |
3 | g.38620710T= | CA1358592232 | SCN5A | c.611+133A= (n.611+133A=) n.806+133A= c.482+1690A= (n.482+1690A=) | |
3 | g.38620711G>C | CA2665116940 | SCN5A | c.611+132C>G (n.611+132C>G) n.806+132C>G c.482+1689C>G (n.482+1689C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620711G>T | CA2665116941 | SCN5A | c.611+132C>A (n.611+132C>A) n.806+132C>A c.482+1689C>A (n.482+1689C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620713G>A | CA906889344 | SCN5A | c.611+130C>T (n.611+130C>T) n.806+130C>T c.482+1687C>T (n.482+1687C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620713G= | CA1358592234 | SCN5A | c.611+130C= (n.611+130C=) n.806+130C= c.482+1687C= (n.482+1687C=) | |
3 | g.38620713G>T | CA2665116942 | SCN5A | c.611+130C>A (n.611+130C>A) n.806+130C>A c.482+1687C>A (n.482+1687C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620714T>C | CA2665116943 | SCN5A | c.611+129A>G (n.611+129A>G) n.806+129A>G c.482+1686A>G (n.482+1686A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620714T>G | CA2665116944 | SCN5A | c.611+129A>C (n.611+129A>C) n.806+129A>C c.482+1686A>C (n.482+1686A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620715G>A | CA72948469 | SCN5A | c.611+128C>T (n.611+128C>T) n.806+128C>T c.482+1685C>T (n.482+1685C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620715G>C | CA2665116946 | SCN5A | c.611+128C>G (n.611+128C>G) n.806+128C>G c.482+1685C>G (n.482+1685C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620715G= | CA1358592235 | SCN5A | c.611+128C= (n.611+128C=) n.806+128C= c.482+1685C= (n.482+1685C=) | |
3 | g.38620715G>T | CA2665116945 | SCN5A | c.611+128C>A (n.611+128C>A) n.806+128C>A c.482+1685C>A (n.482+1685C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620716C>A | CA2665116947 | SCN5A | c.611+127G>T (n.611+127G>T) n.806+127G>T c.482+1684G>T (n.482+1684G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620716C>T | CA2665116948 | SCN5A | c.611+127G>A (n.611+127G>A) n.806+127G>A c.482+1684G>A (n.482+1684G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620717A>G | CA2665116949 | SCN5A | c.611+126T>C (n.611+126T>C) n.806+126T>C c.482+1683T>C (n.482+1683T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620718G= | CA1358592236 | SCN5A | c.611+125C= (n.611+125C=) n.806+125C= c.482+1682C= (n.482+1682C=) | |
3 | g.38620718G>T | CA542274174 | SCN5A | c.611+125C>A (n.611+125C>A) n.806+125C>A c.482+1682C>A (n.482+1682C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620719A= | CA1358592238 | SCN5A | c.611+124T= (n.611+124T=) n.806+124T= c.482+1681T= (n.482+1681T=) | |
3 | g.38620719A>G | CA1358592237 | SCN5A | c.611+124T>C (n.611+124T>C) n.806+124T>C c.482+1681T>C (n.482+1681T>C) | dbSNP |
3 | g.38620719A>T | CA2665116950 | SCN5A | c.611+124T>A (n.611+124T>A) n.806+124T>A c.482+1681T>A (n.482+1681T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620720G>A | CA2665116951 | SCN5A | c.611+123C>T (n.611+123C>T) n.806+123C>T c.482+1680C>T (n.482+1680C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620720G>T | CA2665116952 | SCN5A | c.611+123C>A (n.611+123C>A) n.806+123C>A c.482+1680C>A (n.482+1680C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620721C>A | CA1358592240 | SCN5A | c.611+122G>T (n.611+122G>T) n.806+122G>T c.482+1679G>T (n.482+1679G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620721C= | CA1358592239 | SCN5A | c.611+122G= (n.611+122G=) n.806+122G= c.482+1679G= (n.482+1679G=) | |
3 | g.38620721C>T | CA2665116953 | SCN5A | c.611+122G>A (n.611+122G>A) n.806+122G>A c.482+1679G>A (n.482+1679G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620723G>A | CA2665116955 | SCN5A | c.611+120C>T (n.611+120C>T) n.806+120C>T c.482+1677C>T (n.482+1677C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620723G>T | CA2665116954 | SCN5A | c.611+120C>A (n.611+120C>A) n.806+120C>A c.482+1677C>A (n.482+1677C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620724C>A | CA2665116956 | SCN5A | c.611+119G>T (n.611+119G>T) n.806+119G>T c.482+1676G>T (n.482+1676G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620725A= | CA1358592241 | SCN5A | c.611+118T= (n.611+118T=) n.806+118T= c.482+1675T= (n.482+1675T=) | |
3 | g.38620725A>G | CA72948470 | SCN5A | c.611+118T>C (n.611+118T>C) n.806+118T>C c.482+1675T>C (n.482+1675T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620726T>C | CA2665116957 | SCN5A | c.611+117A>G (n.611+117A>G) n.806+117A>G c.482+1674A>G (n.482+1674A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620726T>G | CA2665116958 | SCN5A | c.611+117A>C (n.611+117A>C) n.806+117A>C c.482+1674A>C (n.482+1674A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620727G>T | CA2665116959 | SCN5A | c.611+116C>A (n.611+116C>A) n.806+116C>A c.482+1673C>A (n.482+1673C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620728T>C | CA1358592243 | SCN5A | c.611+115A>G (n.611+115A>G) n.806+115A>G c.482+1672A>G (n.482+1672A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620728T= | CA1358592242 | SCN5A | c.611+115A= (n.611+115A=) n.806+115A= c.482+1672A= (n.482+1672A=) | |
3 | g.38620729G>A | CA2665116962 | SCN5A | c.611+114C>T (n.611+114C>T) n.806+114C>T c.482+1671C>T (n.482+1671C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620729G>T | CA2665116961 | SCN5A | c.611+114C>A (n.611+114C>A) n.806+114C>A c.482+1671C>A (n.482+1671C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620729_38620730del | CA2665116960 | SCN5A | c.611+113_611+114del (n.611+113_611+114del) n.806+113_806+114del c.482+1670_482+1671del (n.482+1670_482+1671del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620730G>A | CA1358592245 | SCN5A | c.611+113C>T (n.611+113C>T) n.806+113C>T c.482+1670C>T (n.482+1670C>T) | dbSNP |
3 | g.38620730G= | CA1358592244 | SCN5A | c.611+113C= (n.611+113C=) n.806+113C= c.482+1670C= (n.482+1670C=) | |
3 | g.38620730G>T | CA2665116963 | SCN5A | c.611+113C>A (n.611+113C>A) n.806+113C>A c.482+1670C>A (n.482+1670C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620731A>G | CA2665116964 | SCN5A | c.611+112T>C (n.611+112T>C) n.806+112T>C c.482+1669T>C (n.482+1669T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620732C>A | CA2665116965 | SCN5A | c.611+111G>T (n.611+111G>T) n.806+111G>T c.482+1668G>T (n.482+1668G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620732C>T | CA2665116966 | SCN5A | c.611+111G>A (n.611+111G>A) n.806+111G>A c.482+1668G>A (n.482+1668G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620733T>C | CA72948472 | SCN5A | c.611+110A>G (n.611+110A>G) n.806+110A>G c.482+1667A>G (n.482+1667A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620733T= | CA1358592246 | SCN5A | c.611+110A= (n.611+110A=) n.806+110A= c.482+1667A= (n.482+1667A=) | |
3 | g.38620734G>A | CA1358592248 | SCN5A | c.611+109C>T (n.611+109C>T) n.806+109C>T c.482+1666C>T (n.482+1666C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620734G= | CA1358592247 | SCN5A | c.611+109C= (n.611+109C=) n.806+109C= c.482+1666C= (n.482+1666C=) | |
3 | g.38620734G>T | CA2665116967 | SCN5A | c.611+109C>A (n.611+109C>A) n.806+109C>A c.482+1666C>A (n.482+1666C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620735C>T | CA2665116968 | SCN5A | c.611+108G>A (n.611+108G>A) n.806+108G>A c.482+1665G>A (n.482+1665G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620736A= | CA1358592249 | SCN5A | c.611+107T= (n.611+107T=) n.806+107T= c.482+1664T= (n.482+1664T=) | |
3 | g.38620736A>G | CA906889349 | SCN5A | c.611+107T>C (n.611+107T>C) n.806+107T>C c.482+1664T>C (n.482+1664T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620737G>T | CA2665116970 | SCN5A | c.611+106C>A (n.611+106C>A) n.806+106C>A c.482+1663C>A (n.482+1663C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620739dup | CA906889354 | SCN5A | c.611+106dup (n.611+106dup) n.806+106dup c.482+1663dup (n.482+1663dup) | dbSNP |
3 | g.38620739del | CA2665116969 | SCN5A | c.611+106del (n.611+106del) n.806+106del c.482+1663del (n.482+1663del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620738G>A | CA542274175 | SCN5A | c.611+105C>T (n.611+105C>T) n.806+105C>T c.482+1662C>T (n.482+1662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620738G>C | CA2665116972 | SCN5A | c.611+105C>G (n.611+105C>G) n.806+105C>G c.482+1662C>G (n.482+1662C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620738G= | CA1358592250 | SCN5A | c.611+105C= (n.611+105C=) n.806+105C= c.482+1662C= (n.482+1662C=) | |
3 | g.38620738G>T | CA2665116971 | SCN5A | c.611+105C>A (n.611+105C>A) n.806+105C>A c.482+1662C>A (n.482+1662C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620739G>T | CA2665116973 | SCN5A | c.611+104C>A (n.611+104C>A) n.806+104C>A c.482+1661C>A (n.482+1661C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620740A>T | CA2665116974 | SCN5A | c.611+103T>A (n.611+103T>A) n.806+103T>A c.482+1660T>A (n.482+1660T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620741G>A | CA2665116975 | SCN5A | c.611+102C>T (n.611+102C>T) n.806+102C>T c.482+1659C>T (n.482+1659C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620742G>T | CA2665116976 | SCN5A | c.611+101C>A (n.611+101C>A) n.806+101C>A c.482+1658C>A (n.482+1658C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620744A>C | CA2840067916 | SCN5A | c.611+99T>G (n.611+99T>G) n.806+99T>G c.482+1656T>G (n.482+1656T>G) | |
3 | g.38620745G>A | CA2665116977 | SCN5A | c.611+98C>T (n.611+98C>T) n.806+98C>T c.482+1655C>T (n.482+1655C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620745G>T | CA2665116978 | SCN5A | c.611+98C>A (n.611+98C>A) n.806+98C>A c.482+1655C>A (n.482+1655C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620746C>A | CA2665116979 | SCN5A | c.611+97G>T (n.611+97G>T) n.806+97G>T c.482+1654G>T (n.482+1654G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620746C>G | CA2665116980 | SCN5A | c.611+97G>C (n.611+97G>C) n.806+97G>C c.482+1654G>C (n.482+1654G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620746C>T | CA2665116981 | SCN5A | c.611+97G>A (n.611+97G>A) n.806+97G>A c.482+1654G>A (n.482+1654G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620747C>A | CA2839335296 | SCN5A | c.611+96G>T (n.611+96G>T) n.806+96G>T c.482+1653G>T (n.482+1653G>T) | |
3 | g.38620748A= | CA1358592251 | SCN5A | c.611+95T= (n.611+95T=) n.806+95T= c.482+1652T= (n.482+1652T=) | |
3 | g.38620748A>G | CA906889365 | SCN5A | c.611+95T>C (n.611+95T>C) n.806+95T>C c.482+1652T>C (n.482+1652T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620751_38620754del | CA2577565844 | SCN5A | c.611+92_611+95del (n.611+92_611+95del) n.806+92_806+95del c.482+1649_482+1652del (n.482+1649_482+1652del) | |
3 | g.38620750A>G | CA2665116982 | SCN5A | c.611+93T>C (n.611+93T>C) n.806+93T>C c.482+1650T>C (n.482+1650T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620751_38620753delinsAAG | CA1358592252 | SCN5A | c.611+90_611+92delinsCTT (n.611+90_611+92delinsCTT) n.806+90_806+92delinsCTT c.482+1647_482+1649delinsCTT (n.482+1647_482+1649delinsCTT) | |
3 | g.38620756_38620757del | CA1358592253 | SCN5A | c.611+90_611+91del (n.611+90_611+91del) n.806+90_806+91del c.482+1647_482+1648del (n.482+1647_482+1648del) | dbSNP |
3 | g.38620753G>A | CA72948473 | SCN5A | c.611+90C>T (n.611+90C>T) n.806+90C>T c.482+1647C>T (n.482+1647C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620753G= | CA1358592254 | SCN5A | c.611+90C= (n.611+90C=) n.806+90C= c.482+1647C= (n.482+1647C=) | |
3 | g.38620755G>C | CA2665116983 | SCN5A | c.611+88C>G (n.611+88C>G) n.806+88C>G c.482+1645C>G (n.482+1645C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620755G>T | CA2665116984 | SCN5A | c.611+88C>A (n.611+88C>A) n.806+88C>A c.482+1645C>A (n.482+1645C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620756A>G | CA2665116985 | SCN5A | c.611+87T>C (n.611+87T>C) n.806+87T>C c.482+1644T>C (n.482+1644T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620757G>A | CA1358592256 | SCN5A | c.611+86C>T (n.611+86C>T) n.806+86C>T c.482+1643C>T (n.482+1643C>T) | dbSNP |
3 | g.38620757G= | CA1358592255 | SCN5A | c.611+86C= (n.611+86C=) n.806+86C= c.482+1643C= (n.482+1643C=) | |
3 | g.38620760del | CA2595894629 | SCN5A | c.611+86del (n.611+86del) n.806+86del c.482+1643del (n.482+1643del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620758G>A | CA2755903923 | SCN5A | c.611+85C>T (n.611+85C>T) n.806+85C>T c.482+1642C>T (n.482+1642C>T) | |
3 | g.38620758G>T | CA2577565845 | SCN5A | c.611+85C>A (n.611+85C>A) n.806+85C>A c.482+1642C>A (n.482+1642C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620760G>A | CA2665116986 | SCN5A | c.611+83C>T (n.611+83C>T) n.806+83C>T c.482+1640C>T (n.482+1640C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620760G>T | CA2577565846 | SCN5A | c.611+83C>A (n.611+83C>A) n.806+83C>A c.482+1640C>A (n.482+1640C>A) | |
3 | g.38620761T>C | CA2665116987 | SCN5A | c.611+82A>G (n.611+82A>G) n.806+82A>G c.482+1639A>G (n.482+1639A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620762G>C | CA2577565847 | SCN5A | c.611+81C>G (n.611+81C>G) n.806+81C>G c.482+1638C>G (n.482+1638C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620762G>T | CA2665116988 | SCN5A | c.611+81C>A (n.611+81C>A) n.806+81C>A c.482+1638C>A (n.482+1638C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620763G>A | CA906889366 | SCN5A | c.611+80C>T (n.611+80C>T) n.806+80C>T c.482+1637C>T (n.482+1637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620763G>C | CA2665116989 | SCN5A | c.611+80C>G (n.611+80C>G) n.806+80C>G c.482+1637C>G (n.482+1637C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620763G= | CA1358592257 | SCN5A | c.611+80C= (n.611+80C=) n.806+80C= c.482+1637C= (n.482+1637C=) | |
3 | g.38620763G>T | CA2665116990 | SCN5A | c.611+80C>A (n.611+80C>A) n.806+80C>A c.482+1637C>A (n.482+1637C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620770del | CA2577565848 | SCN5A | c.611+76del (n.611+76del) n.806+76del c.482+1633del (n.482+1633del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620768G>T | CA2840067917 | SCN5A | c.611+75C>A (n.611+75C>A) n.806+75C>A c.482+1632C>A (n.482+1632C>A) | |
3 | g.38620768_38620800delinsGGGCCTGGGGTGGTGCACACCCCACCCCAGTGT | CA1358592258 | SCN5A | c.611+43_611+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC (n.611+43_611+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC) n.806+43_806+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC c.482+1600_482+1632delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC (n.482+1600_482+1632delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC) | |
3 | g.38620769G>C | CA2665116991 | SCN5A | c.611+74C>G (n.611+74C>G) n.806+74C>G c.482+1631C>G (n.482+1631C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620775_38620806del | CA906889369 | SCN5A | c.611+43_611+74del (n.611+43_611+74del) n.806+43_806+74del c.482+1600_482+1631del (n.482+1600_482+1631del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620770G>C | CA2665116992 | SCN5A | c.611+73C>G (n.611+73C>G) n.806+73C>G c.482+1630C>G (n.482+1630C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620770G= | CA1358592259 | SCN5A | c.611+73C= (n.611+73C=) n.806+73C= c.482+1630C= (n.482+1630C=) | |
3 | g.38620770G>T | CA72948475 | SCN5A | c.611+73C>A (n.611+73C>A) n.806+73C>A c.482+1630C>A (n.482+1630C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620771C>A | CA2577565849 | SCN5A | c.611+72G>T (n.611+72G>T) n.806+72G>T c.482+1629G>T (n.482+1629G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620771C>T | CA2665116993 | SCN5A | c.611+72G>A (n.611+72G>A) n.806+72G>A c.482+1629G>A (n.482+1629G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620772C>A | CA2665116994 | SCN5A | c.611+71G>T (n.611+71G>T) n.806+71G>T c.482+1628G>T (n.482+1628G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620773T>C | CA2665116995 | SCN5A | c.611+70A>G (n.611+70A>G) n.806+70A>G c.482+1627A>G (n.482+1627A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620773T= | CA1358592260 | SCN5A | c.611+70A= (n.611+70A=) n.806+70A= c.482+1627A= (n.482+1627A=) | |
3 | g.38620774G>T | CA2577565850 | SCN5A | c.611+69C>A (n.611+69C>A) n.806+69C>A c.482+1626C>A (n.482+1626C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620777dup | CA72948480 | SCN5A | c.611+69dup (n.611+69dup) n.806+69dup c.482+1626dup (n.482+1626dup) | dbSNP |
3 | g.38620777del | CA2665116996 | SCN5A | c.611+69del (n.611+69del) n.806+69del c.482+1626del (n.482+1626del) | gnomAD v4 |
3 | g.38620775G>A | CA2665116997 | SCN5A | c.611+68C>T (n.611+68C>T) n.806+68C>T c.482+1625C>T (n.482+1625C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620775G>T | CA2577565851 | SCN5A | c.611+68C>A (n.611+68C>A) n.806+68C>A c.482+1625C>A (n.482+1625C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620776G>A | CA72948485 | SCN5A | c.611+67C>T (n.611+67C>T) n.806+67C>T c.482+1624C>T (n.482+1624C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620776G= | CA1358592261 | SCN5A | c.611+67C= (n.611+67C=) n.806+67C= c.482+1624C= (n.482+1624C=) | |
3 | g.38620776G>T | CA2665116998 | SCN5A | c.611+67C>A (n.611+67C>A) n.806+67C>A c.482+1624C>A (n.482+1624C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620777G>A | CA2665116999 | SCN5A | c.611+66C>T (n.611+66C>T) n.806+66C>T c.482+1623C>T (n.482+1623C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620778_38620779del | CA2577565852 | SCN5A | c.611+65_611+66del (n.611+65_611+66del) n.806+65_806+66del c.482+1622_482+1623del (n.482+1622_482+1623del) | |
3 | g.38620778T>A | CA2838830199 | SCN5A | c.611+65A>T (n.611+65A>T) n.806+65A>T c.482+1622A>T (n.482+1622A>T) | |
3 | g.38620778T>G | CA1358592263 | SCN5A | c.611+65A>C (n.611+65A>C) n.806+65A>C c.482+1622A>C (n.482+1622A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620778T= | CA1358592262 | SCN5A | c.611+65A= (n.611+65A=) n.806+65A= c.482+1622A= (n.482+1622A=) | |
3 | g.38620779G>A | CA1358592265 | SCN5A | c.611+64C>T (n.611+64C>T) n.806+64C>T c.482+1621C>T (n.482+1621C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620779G>C | CA2665117000 | SCN5A | c.611+64C>G (n.611+64C>G) n.806+64C>G c.482+1621C>G (n.482+1621C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38620779G= | CA1358592264 | SCN5A | c.611+64C= (n.611+64C=) n.806+64C= c.482+1621C= (n.482+1621C=) | |
3 | g.38620779G>T | CA2665117001 | SCN5A | c.611+64C>A (n.611+64C>A) n.806+64C>A c.482+1621C>A (n.482+1621C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620780G>A | CA1047001761 | SCN5A | c.611+63C>T (n.611+63C>T) n.806+63C>T c.482+1620C>T (n.482+1620C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620780G= | CA1358592266 | SCN5A | c.611+63C= (n.611+63C=) n.806+63C= c.482+1620C= (n.482+1620C=) | |
3 | g.38620780G>T | CA2665117002 | SCN5A | c.611+63C>A (n.611+63C>A) n.806+63C>A c.482+1620C>A (n.482+1620C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38620780_38620781insGGTG | CA2577565853 | SCN5A | c.611+63_611+64insACCC (n.611+63_611+64insACCC) n.806+63_806+64insACCC c.482+1620_482+1621insACCC (n.482+1620_482+1621insACCC) | |
3 | g.38620781T>A | CA2665117003 | SCN5A | c.611+62A>T (n.611+62A>T) n.806+62A>T c.482+1619A>T (n.482+1619A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38620781T>C | CA2577565854 | SCN5A | c.611+62A>G (n.611+62A>G) n.806+62A>G c.482+1619A>G (n.482+1619A>G) | |
3 | g.38620781T>G | CA1358592268 | SCN5A | c.611+62A>C (n.611+62A>C) n.806+62A>C c.482+1619A>C (n.482+1619A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620781T= | CA1358592267 | SCN5A | c.611+62A= (n.611+62A=) n.806+62A= c.482+1619A= (n.482+1619A=) | |
3 | g.38620782G>A | CA1358592270 | SCN5A | c.611+61C>T (n.611+61C>T) n.806+61C>T c.482+1618C>T (n.482+1618C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620782G= | CA1358592269 | SCN5A | c.611+61C= (n.611+61C=) n.806+61C= c.482+1618C= (n.482+1618C=) | |
3 | g.38620782G>T | CA1358592271 | SCN5A | c.611+61C>A (n.611+61C>A) n.806+61C>A c.482+1618C>A (n.482+1618C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38620783C= | CA1358592272 | SCN5A | c.611+60G= (n.611+60G=) n.806+60G= c.482+1617G= (n.482+1617G=) | |
3 | g.38620783C>T | CA906889376 | SCN5A | c.611+60G>A (n.611+60G>A) n.806+60G>A c.482+1617G>A (n.482+1617G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620784A>G | CA2665117004 | SCN5A | c.611+59T>C (n.611+59T>C) n.806+59T>C c.482+1616T>C (n.482+1616T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38620785C= | CA1358592273 | SCN5A | c.611+58G= (n.611+58G=) n.806+58G= c.482+1615G= (n.482+1615G=) | |
3 | g.38620785C>T | CA72948487 | SCN5A | c.611+58G>A (n.611+58G>A) n.806+58G>A c.482+1615G>A (n.482+1615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38620785dup | CA2577565855 | SCN5A | c.611+58dup (n.611+58dup) n.806+58dup c.482+1615dup (n.482+1615dup) | |
3 | g.38620792_38620796del | CA2665117005 | SCN5A | c.611+54_611+58del (n.611+54_611+58del) n.806+54_806+58del c.482+1611_482+1615del (n.482+1611_482+1615del) | gnomAD v4 |