Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38613671T>C | CA906901689 | SCN5A | c.703+72A>G (n.703+72A>G) c.703+304A>G (n.703+304A>G) c.574+72A>G (n.574+72A>G) | dbSNP |
3 | g.38613671T= | CA1358589314 | SCN5A | c.703+72A= (n.703+72A=) c.703+304A= (n.703+304A=) c.574+72A= (n.574+72A=) | |
3 | g.38613672G>A | CA2665116228 | SCN5A | c.703+71C>T (n.703+71C>T) c.703+303C>T (n.703+303C>T) c.574+71C>T (n.574+71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613672G>T | CA2577553612 | SCN5A | c.703+71C>A (n.703+71C>A) c.703+303C>A (n.703+303C>A) c.574+71C>A (n.574+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613673C= | CA1358589315 | SCN5A | c.703+70G= (n.703+70G=) c.703+302G= (n.703+302G=) c.574+70G= (n.574+70G=) | |
3 | g.38613673C>T | CA906901693 | SCN5A | c.703+70G>A (n.703+70G>A) c.703+302G>A (n.703+302G>A) c.574+70G>A (n.574+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613674C>A | CA2665116229 | SCN5A | c.703+69G>T (n.703+69G>T) c.703+301G>T (n.703+301G>T) c.574+69G>T (n.574+69G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613674C= | CA1358589316 | SCN5A | c.703+69G= (n.703+69G=) c.703+301G= (n.703+301G=) c.574+69G= (n.574+69G=) | |
3 | g.38613674C>G | CA906901695 | SCN5A | c.703+69G>C (n.703+69G>C) c.703+301G>C (n.703+301G>C) c.574+69G>C (n.574+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613674C>T | CA72943124 | SCN5A | c.703+69G>A (n.703+69G>A) c.703+301G>A (n.703+301G>A) c.574+69G>A (n.574+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613677G>A | CA2665116230 | SCN5A | c.703+66C>T (n.703+66C>T) c.703+298C>T (n.703+298C>T) c.574+66C>T (n.574+66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613677G= | CA1358589317 | SCN5A | c.703+66C= (n.703+66C=) c.703+298C= (n.703+298C=) c.574+66C= (n.574+66C=) | |
3 | g.38613677G>T | CA1358589318 | SCN5A | c.703+66C>A (n.703+66C>A) c.703+298C>A (n.703+298C>A) c.574+66C>A (n.574+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613678G>T | CA2665116231 | SCN5A | c.703+65C>A (n.703+65C>A) c.703+297C>A (n.703+297C>A) c.574+65C>A (n.574+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613679del | CA2665116233 | SCN5A | c.703+64del (n.703+64del) c.703+296del (n.703+296del) c.574+64del (n.574+64del) | gnomAD v4 |
3 | g.38613679C>A | CA2665116232 | SCN5A | c.703+64G>T (n.703+64G>T) c.703+296G>T (n.703+296G>T) c.574+64G>T (n.574+64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613680T>C | CA2665116234 | SCN5A | c.703+63A>G (n.703+63A>G) c.703+295A>G (n.703+295A>G) c.574+63A>G (n.574+63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38613682C= | CA1358589320 | SCN5A | c.703+61G= (n.703+61G=) c.703+293G= (n.703+293G=) c.574+61G= (n.574+61G=) | |
3 | g.38613682C>T | CA1358589319 | SCN5A | c.703+61G>A (n.703+61G>A) c.703+293G>A (n.703+293G>A) c.574+61G>A (n.574+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613684A>G | CA2840067862 | SCN5A | c.703+59T>C (n.703+59T>C) c.703+291T>C (n.703+291T>C) c.574+59T>C (n.574+59T>C) | |
3 | g.38613684_38613685delinsAG | CA1358589321 | SCN5A | c.703+58_703+59delinsCT (n.703+58_703+59delinsCT) c.703+290_703+291delinsCT (n.703+290_703+291delinsCT) c.574+58_574+59delinsCT (n.574+58_574+59delinsCT) | |
3 | g.38613685G>C | CA2665116235 | SCN5A | c.703+58C>G (n.703+58C>G) c.703+290C>G (n.703+290C>G) c.574+58C>G (n.574+58C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38613685G>T | CA2665116236 | SCN5A | c.703+58C>A (n.703+58C>A) c.703+290C>A (n.703+290C>A) c.574+58C>A (n.574+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613686del | CA906901696 | SCN5A | c.703+58del (n.703+58del) c.703+290del (n.703+290del) c.574+58del (n.574+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613688G>C | CA2577553613 | SCN5A | c.703+55C>G (n.703+55C>G) c.703+287C>G (n.703+287C>G) c.574+55C>G (n.574+55C>G) | |
3 | g.38613688G>T | CA2665116237 | SCN5A | c.703+55C>A (n.703+55C>A) c.703+287C>A (n.703+287C>A) c.574+55C>A (n.574+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613689G>A | CA2577553614 | SCN5A | c.703+54C>T (n.703+54C>T) c.703+286C>T (n.703+286C>T) c.574+54C>T (n.574+54C>T) | |
3 | g.38613689G>T | CA2577553615 | SCN5A | c.703+54C>A (n.703+54C>A) c.703+286C>A (n.703+286C>A) c.574+54C>A (n.574+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613690C>T | CA2577553616 | SCN5A | c.703+53G>A (n.703+53G>A) c.703+285G>A (n.703+285G>A) c.574+53G>A (n.574+53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613692G>A | CA2665116239 | SCN5A | c.703+51C>T (n.703+51C>T) c.703+283C>T (n.703+283C>T) c.574+51C>T (n.574+51C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613692G>C | CA2665116240 | SCN5A | c.703+51C>G (n.703+51C>G) c.703+283C>G (n.703+283C>G) c.574+51C>G (n.574+51C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38613692G>T | CA2577553617 | SCN5A | c.703+51C>A (n.703+51C>A) c.703+283C>A (n.703+283C>A) c.574+51C>A (n.574+51C>A) | |
3 | g.38613693del | CA2665116238 | SCN5A | c.703+51del (n.703+51del) c.703+283del (n.703+283del) c.574+51del (n.574+51del) | gnomAD v4 |
3 | g.38613693G>A | CA542273930 | SCN5A | c.703+50C>T (n.703+50C>T) c.703+282C>T (n.703+282C>T) c.574+50C>T (n.574+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613693G= | CA1358589322 | SCN5A | c.703+50C= (n.703+50C=) c.703+282C= (n.703+282C=) c.574+50C= (n.574+50C=) | |
3 | g.38613693G>T | CA2840067864 | SCN5A | c.703+50C>A (n.703+50C>A) c.703+282C>A (n.703+282C>A) c.574+50C>A (n.574+50C>A) | |
3 | g.38613696del | CA2665116241 | SCN5A | c.703+49del (n.703+49del) c.703+281del (n.703+281del) c.574+49del (n.574+49del) | gnomAD v4 |
3 | g.38613697G>A | CA542273931 | SCN5A | c.703+46C>T (n.703+46C>T) c.703+278C>T (n.703+278C>T) c.574+46C>T (n.574+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613697G= | CA1358589323 | SCN5A | c.703+46C= (n.703+46C=) c.703+278C= (n.703+278C=) c.574+46C= (n.574+46C=) | |
3 | g.38613697G>T | CA542273932 | SCN5A | c.703+46C>A (n.703+46C>A) c.703+278C>A (n.703+278C>A) c.574+46C>A (n.574+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613698del | CA2665116242 | SCN5A | c.703+46del (n.703+46del) c.703+278del (n.703+278del) c.574+46del (n.574+46del) | gnomAD v4 |
3 | g.38613698G>A | CA2581867705 | SCN5A | c.703+45C>T (n.703+45C>T) c.703+277C>T (n.703+277C>T) c.574+45C>T (n.574+45C>T) | |
3 | g.38613698G>C | CA2581867704 | SCN5A | c.703+45C>G (n.703+45C>G) c.703+277C>G (n.703+277C>G) c.574+45C>G (n.574+45C>G) | |
3 | g.38613698G= | CA1358589324 | SCN5A | c.703+45C= (n.703+45C=) c.703+277C= (n.703+277C=) c.574+45C= (n.574+45C=) | |
3 | g.38613698G>T | CA065563 | SCN5A | c.703+45C>A (n.703+45C>A) c.703+277C>A (n.703+277C>A) c.574+45C>A (n.574+45C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613699C>A | CA2665116243 | SCN5A | c.703+44G>T (n.703+44G>T) c.703+276G>T (n.703+276G>T) c.574+44G>T (n.574+44G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613701C= | CA1358589325 | SCN5A | c.703+42G= (n.703+42G=) c.703+274G= (n.703+274G=) c.574+42G= (n.574+42G=) | |
3 | g.38613701C>T | CA542273933 | SCN5A | c.703+42G>A (n.703+42G>A) c.703+274G>A (n.703+274G>A) c.574+42G>A (n.574+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613702A>G | CA2577553618 | SCN5A | c.703+41T>C (n.703+41T>C) c.703+273T>C (n.703+273T>C) c.574+41T>C (n.574+41T>C) | |
3 | g.38613703G>A | CA2577553619 | SCN5A | c.703+40C>T (n.703+40C>T) c.703+272C>T (n.703+272C>T) c.574+40C>T (n.574+40C>T) | |
3 | g.38613703G>C | CA065559 | SCN5A | c.703+40C>G (n.703+40C>G) c.703+272C>G (n.703+272C>G) c.574+40C>G (n.574+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613703G= | CA1358589326 | SCN5A | c.703+40C= (n.703+40C=) c.703+272C= (n.703+272C=) c.574+40C= (n.574+40C=) | |
3 | g.38613703G>T | CA2577553620 | SCN5A | c.703+40C>A (n.703+40C>A) c.703+272C>A (n.703+272C>A) c.574+40C>A (n.574+40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613704G>T | CA2665116244 | SCN5A | c.703+39C>A (n.703+39C>A) c.703+271C>A (n.703+271C>A) c.574+39C>A (n.574+39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613705C>A | CA542273934 | SCN5A | c.703+38G>T (n.703+38G>T) c.703+270G>T (n.703+270G>T) c.574+38G>T (n.574+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613705C= | CA1358589327 | SCN5A | c.703+38G= (n.703+38G=) c.703+270G= (n.703+270G=) c.574+38G= (n.574+38G=) | |
3 | g.38613706A>G | CA2577553621 | SCN5A | c.703+37T>C (n.703+37T>C) c.703+269T>C (n.703+269T>C) c.574+37T>C (n.574+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613707T>A | CA2577553622 | SCN5A | c.703+36A>T (n.703+36A>T) c.703+268A>T (n.703+268A>T) c.574+36A>T (n.574+36A>T) | |
3 | g.38613707T>C | CA2665116245 | SCN5A | c.703+36A>G (n.703+36A>G) c.703+268A>G (n.703+268A>G) c.574+36A>G (n.574+36A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38613708A= | CA1358589328 | SCN5A | c.703+35T= (n.703+35T=) c.703+267T= (n.703+267T=) c.574+35T= (n.574+35T=) | |
3 | g.38613708A>G | CA1358589329 | SCN5A | c.703+35T>C (n.703+35T>C) c.703+267T>C (n.703+267T>C) c.574+35T>C (n.574+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613709T>C | CA2577553623 | SCN5A | c.703+34A>G (n.703+34A>G) c.703+266A>G (n.703+266A>G) c.574+34A>G (n.574+34A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38613709T= | CA1358589330 | SCN5A | c.703+34A= (n.703+34A=) c.703+266A= (n.703+266A=) c.574+34A= (n.574+34A=) | |
3 | g.38613710C>A | CA2665116246 | SCN5A | c.703+33G>T (n.703+33G>T) c.703+265G>T (n.703+265G>T) c.574+33G>T (n.574+33G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613711_38613712dup | CA2319566 | SCN5A | c.703+32_703+33dup (n.703+32_703+33dup) c.703+264_703+265dup (n.703+264_703+265dup) c.574+32_574+33dup (n.574+32_574+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613711C= | CA1358589331 | SCN5A | c.703+32G= (n.703+32G=) c.703+264G= (n.703+264G=) c.574+32G= (n.574+32G=) | |
3 | g.38613711C>T | CA065557 | SCN5A | c.703+32G>A (n.703+32G>A) c.703+264G>A (n.703+264G>A) c.574+32G>A (n.574+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613712C= | CA1358589332 | SCN5A | c.703+31G= (n.703+31G=) c.703+263G= (n.703+263G=) c.574+31G= (n.574+31G=) | |
3 | g.38613712C>G | CA906901706 | SCN5A | c.703+31G>C (n.703+31G>C) c.703+263G>C (n.703+263G>C) c.574+31G>C (n.574+31G>C) | dbSNP |
3 | g.38613712C>T | CA542273935 | SCN5A | c.703+31G>A (n.703+31G>A) c.703+263G>A (n.703+263G>A) c.574+31G>A (n.574+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613714C= | CA1358589333 | SCN5A | c.703+29G= (n.703+29G=) c.703+261G= (n.703+261G=) c.574+29G= (n.574+29G=) | |
3 | g.38613714C>G | CA065553 | SCN5A | c.703+29G>C (n.703+29G>C) c.703+261G>C (n.703+261G>C) c.574+29G>C (n.574+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613715T>C | CA2577553624 | SCN5A | c.703+28A>G (n.703+28A>G) c.703+260A>G (n.703+260A>G) c.574+28A>G (n.574+28A>G) | |
3 | g.38613716A>T | CA2665116247 | SCN5A | c.703+27T>A (n.703+27T>A) c.703+259T>A (n.703+259T>A) c.574+27T>A (n.574+27T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613717G= | CA1358589334 | SCN5A | c.703+26C= (n.703+26C=) c.703+258C= (n.703+258C=) c.574+26C= (n.574+26C=) | |
3 | g.38613717G>T | CA1358589335 | SCN5A | c.703+26C>A (n.703+26C>A) c.703+258C>A (n.703+258C>A) c.574+26C>A (n.574+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613718C>A | CA542273936 | SCN5A | c.703+25G>T (n.703+25G>T) c.703+257G>T (n.703+257G>T) c.574+25G>T (n.574+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613718C= | CA1358589336 | SCN5A | c.703+25G= (n.703+25G=) c.703+257G= (n.703+257G=) c.574+25G= (n.574+25G=) | |
3 | g.38613719C>A | CA2665116248 | SCN5A | c.703+24G>T (n.703+24G>T) c.703+256G>T (n.703+256G>T) c.574+24G>T (n.574+24G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613719C>T | CA2665116249 | SCN5A | c.703+24G>A (n.703+24G>A) c.703+256G>A (n.703+256G>A) c.574+24G>A (n.574+24G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613720T>C | CA2665116250 | SCN5A | c.703+23A>G (n.703+23A>G) c.703+255A>G (n.703+255A>G) c.574+23A>G (n.574+23A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38613722G>A | CA2665116251 | SCN5A | c.703+21C>T (n.703+21C>T) c.703+253C>T (n.703+253C>T) c.574+21C>T (n.574+21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613722G>T | CA2665116252 | SCN5A | c.703+21C>A (n.703+21C>A) c.703+253C>A (n.703+253C>A) c.574+21C>A (n.574+21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613723G>C | CA065549 | SCN5A | c.703+20C>G (n.703+20C>G) c.703+252C>G (n.703+252C>G) c.574+20C>G (n.574+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613723G= | CA1358589337 | SCN5A | c.703+20C= (n.703+20C=) c.703+252C= (n.703+252C=) c.574+20C= (n.574+20C=) | |
3 | g.38613723G>T | CA2665116253 | SCN5A | c.703+20C>A (n.703+20C>A) c.703+252C>A (n.703+252C>A) c.574+20C>A (n.574+20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613724T>A | CA1358589339 | SCN5A | c.703+19A>T (n.703+19A>T) c.703+251A>T (n.703+251A>T) c.574+19A>T (n.574+19A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613724T>C | CA2577553625 | SCN5A | c.703+19A>G (n.703+19A>G) c.703+251A>G (n.703+251A>G) c.574+19A>G (n.574+19A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38613724T= | CA1358589338 | SCN5A | c.703+19A= (n.703+19A=) c.703+251A= (n.703+251A=) c.574+19A= (n.574+19A=) | |
3 | g.38613725G>A | CA2665116254 | SCN5A | c.703+18C>T (n.703+18C>T) c.703+250C>T (n.703+250C>T) c.574+18C>T (n.574+18C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613725G>T | CA2665116255 | SCN5A | c.703+18C>A (n.703+18C>A) c.703+250C>A (n.703+250C>A) c.574+18C>A (n.574+18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613727T>C | CA542273937 | SCN5A | c.703+16A>G (n.703+16A>G) c.703+248A>G (n.703+248A>G) c.574+16A>G (n.574+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613727T= | CA1358589340 | SCN5A | c.703+16A= (n.703+16A=) c.703+248A= (n.703+248A=) c.574+16A= (n.574+16A=) | |
3 | g.38613728T>C | CA1358589341 | SCN5A | c.703+15A>G (n.703+15A>G) c.703+247A>G (n.703+247A>G) c.574+15A>G (n.574+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613728T= | CA1358589342 | SCN5A | c.703+15A= (n.703+15A=) c.703+247A= (n.703+247A=) c.574+15A= (n.574+15A=) | |
3 | g.38613729A>G | CA2665116256 | SCN5A | c.703+14T>C (n.703+14T>C) c.703+246T>C (n.703+246T>C) c.574+14T>C (n.574+14T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38613729A>T | CA2665116257 | SCN5A | c.703+14T>A (n.703+14T>A) c.703+246T>A (n.703+246T>A) c.574+14T>A (n.574+14T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613730A>T | CA2665116258 | SCN5A | c.703+13T>A (n.703+13T>A) c.703+245T>A (n.703+245T>A) c.574+13T>A (n.574+13T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613731C>A | CA2577553626 | SCN5A | c.703+12G>T (n.703+12G>T) c.703+244G>T (n.703+244G>T) c.574+12G>T (n.574+12G>T) | |
3 | g.38613731C= | CA1358589343 | SCN5A | c.703+12G= (n.703+12G=) c.703+244G= (n.703+244G=) c.574+12G= (n.574+12G=) | |
3 | g.38613731C>T | CA065546 | SCN5A | c.703+12G>A (n.703+12G>A) c.703+244G>A (n.703+244G>A) c.574+12G>A (n.574+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613732C>A | CA2665116259 | SCN5A | c.703+11G>T (n.703+11G>T) c.703+243G>T (n.703+243G>T) c.574+11G>T (n.574+11G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613732C= | CA1358589344 | SCN5A | c.703+11G= (n.703+11G=) c.703+243G= (n.703+243G=) c.574+11G= (n.574+11G=) | |
3 | g.38613732C>G | CA542273938 | SCN5A | c.703+11G>C (n.703+11G>C) c.703+243G>C (n.703+243G>C) c.574+11G>C (n.574+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613732C>T | CA72943135 | SCN5A | c.703+11G>A (n.703+11G>A) c.703+243G>A (n.703+243G>A) c.574+11G>A (n.574+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613733T>A | CA2665116260 | SCN5A | c.703+10A>T (n.703+10A>T) c.703+242A>T (n.703+242A>T) c.574+10A>T (n.574+10A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613733T>C | CA542273939 | SCN5A | c.703+10A>G (n.703+10A>G) c.703+242A>G (n.703+242A>G) c.574+10A>G (n.574+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613733T= | CA1358589345 | SCN5A | c.703+10A= (n.703+10A=) c.703+242A= (n.703+242A=) c.574+10A= (n.574+10A=) | |
3 | g.38613734G>A | CA542273940 | SCN5A | c.703+9C>T (n.703+9C>T) c.703+241C>T (n.703+241C>T) c.574+9C>T (n.574+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38613734G= | CA1358589346 | SCN5A | c.703+9C= (n.703+9C=) c.703+241C= (n.703+241C=) c.574+9C= (n.574+9C=) | |
3 | g.38613734G>T | CA2665116261 | SCN5A | c.703+9C>A (n.703+9C>A) c.703+241C>A (n.703+241C>A) c.574+9C>A (n.574+9C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38613735A>G | CA2511262251 | SCN5A | c.703+8T>C (n.703+8T>C) c.703+240T>C (n.703+240T>C) c.574+8T>C (n.574+8T>C) | |
3 | g.38613736T>G | CA542273941 | SCN5A | c.703+7A>C (n.703+7A>C) c.703+239A>C (n.703+239A>C) c.574+7A>C (n.574+7A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38613736T= | CA1358589347 | SCN5A | c.703+7A= (n.703+7A=) c.703+239A= (n.703+239A=) c.574+7A= (n.574+7A=) | |
3 | g.38613737T>C | CA065566 | SCN5A | c.703+6A>G (n.703+6A>G) c.703+238A>G (n.703+238A>G) c.574+6A>G (n.574+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613737T= | CA1358589348 | SCN5A | c.703+6A= (n.703+6A=) c.703+238A= (n.703+238A=) c.574+6A= (n.574+6A=) | |
3 | g.38613738T>C | CA2665116262 | SCN5A | c.703+5A>G (n.703+5A>G) c.703+237A>G (n.703+237A>G) c.574+5A>G (n.574+5A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38613740C>A | CA2665116263 | SCN5A | c.703+3G>T (n.703+3G>T) c.703+235G>T (n.703+235G>T) c.574+3G>T (n.574+3G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38613740C= | CA1358589349 | SCN5A | c.703+3G= (n.703+3G=) c.703+235G= (n.703+235G=) c.574+3G= (n.574+3G=) | |
3 | g.38613740C>T | CA542273942 | SCN5A | c.703+3G>A (n.703+3G>A) c.703+235G>A (n.703+235G>A) c.574+3G>A (n.574+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613741A= | CA1358589350 | SCN5A | c.703+2T= (n.703+2T=) c.703+234T= (n.703+234T=) c.574+2T= (n.574+2T=) | |
3 | g.38613741A>C | CA352151430 | SCN5A | c.703+2T>G (n.703+2T>G) c.703+234T>G (n.703+234T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) | dbSNP |
3 | g.38613741A>G | CA352151432 | SCN5A | c.703+2T>C (n.703+2T>C) c.703+234T>C (n.703+234T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38613741A>T | CA352151434 | SCN5A | c.703+2T>A (n.703+2T>A) c.703+234T>A (n.703+234T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) | |
3 | g.38613742C>A | CA352151435 | SCN5A | c.703+1G>T (n.703+1G>T) c.703+233G>T (n.703+233G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613742C>G | CA352151436 | SCN5A | c.703+1G>C (n.703+1G>C) c.703+233G>C (n.703+233G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38613742C>T | CA352151437 | SCN5A | c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.703+233G>A (n.703+233G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) | |
3 | g.38613743C>A | CA72943141 | SCN5A | c.703G>T (p.Gly235Trp) c.703+232G>T (n.703+232G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613743C= | CA1358589352 | SCN5A | c.703G= (p.Gly235=) c.703+232G= (n.703+232G=) c.574G= (p.Gly192=) | |
3 | g.38613743C>G | CA352151440 | SCN5A | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.703+232G>C (n.703+232G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.38613743C>T | CA065574 | SCN5A | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.703+232G>A (n.703+232G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613743_38613744delinsCT | CA1358589351 | SCN5A | c.702_703delinsAG (p.Ser234=) c.703+231_703+232delinsAG (n.703+231_703+232delinsAG) c.573_574delinsAG (p.Ser191=) | |
3 | g.38613744del | CA1139655792 | SCN5A | c.702del (p.Leu236Ter) c.703+231del (n.703+231del) c.573del (p.Leu193Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38613744T>A | CA2665116264 | SCN5A | c.702A>T (p.Ser234=) c.703+231A>T (n.703+231A>T) c.573A>T (p.Ser191=) | gnomAD v4 |
3 | g.38613744T>C | CA1046999391 | SCN5A | c.702A>G (p.Ser234=) c.703+231A>G (n.703+231A>G) c.573A>G (p.Ser191=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613744T>G | CA019750 | SCN5A | c.702A>C (p.Ser234=) c.703+231A>C (n.703+231A>C) c.573A>C (p.Ser191=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613744T= | CA1358589353 | SCN5A | c.702A= (p.Ser234=) c.703+231A= (n.703+231A=) c.573A= (p.Ser191=) | |
3 | g.38613745G>A | CA352151444 | SCN5A | c.701C>T (p.Ser234Leu) c.703+230C>T (n.703+230C>T) c.572C>T (p.Ser191Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38613745G>C | CA352151448 | SCN5A | c.701C>G (p.Ser234Ter) c.703+230C>G (n.703+230C>G) c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
3 | g.38613745G= | CA1358589354 | SCN5A | c.701C= (p.Ser234=) c.703+230C= (n.703+230C=) c.572C= (p.Ser191=) | |
3 | g.38613745G>T | CA352151446 | SCN5A | c.701C>A (p.Ser234Ter) c.703+230C>A (n.703+230C>A) c.572C>A (p.Ser191Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.38613746A>C | CA352151449 | SCN5A | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.703+229T>G (n.703+229T>G) c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
3 | g.38613746A>G | CA352151450 | SCN5A | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.703+229T>C (n.703+229T>C) c.571T>C (p.Ser191Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.38613746A>T | CA352151452 | SCN5A | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.703+229T>A (n.703+229T>A) c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
3 | g.38613747A>C | CA352151454 | SCN5A | c.699T>G (p.Ile233Met) c.703+228T>G (n.703+228T>G) c.570T>G (p.Ile190Met) | |
3 | g.38613748A= | CA1358589355 | SCN5A | c.698T= (p.Ile233=) c.703+227T= (n.703+227T=) c.569T= (p.Ile190=) | |
3 | g.38613748A>C | CA352151456 | SCN5A | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.703+227T>G (n.703+227T>G) c.569T>G (p.Ile190Ser) | |
3 | g.38613748A>G | CA72943148 | SCN5A | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.703+227T>C (n.703+227T>C) c.569T>C (p.Ile190Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38613748A>T | CA352151459 | SCN5A | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.703+227T>A (n.703+227T>A) c.569T>A (p.Ile190Asn) | |
3 | g.38613749T>A | CA352151461 | SCN5A | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.703+226A>T (n.703+226A>T) c.568A>T (p.Ile190Phe) | |
3 | g.38613749T>C | CA352151462 | SCN5A | c.697A>G (p.Ile233Val) c.703+226A>G (n.703+226A>G) c.568A>G (p.Ile190Val) | |
3 | g.38613749T>G | CA352151464 | SCN5A | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.703+226A>C (n.703+226A>C) c.568A>C (p.Ile190Leu) | |
3 | g.38613750G>A | CA065538 | SCN5A | c.696C>T (p.Val232=) c.703+225C>T (n.703+225C>T) c.567C>T (p.Val189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613750G= | CA1358589356 | SCN5A | c.696C= (p.Val232=) c.703+225C= (n.703+225C=) c.567C= (p.Val189=) | |
3 | g.38613750G>T | CA2665116265 | SCN5A | c.696C>A (p.Val232=) c.703+225C>A (n.703+225C>A) c.567C>A (p.Val189=) | gnomAD v4 |
3 | g.38613751A>C | CA352151469 | SCN5A | c.695T>G (p.Val232Gly) c.703+224T>G (n.703+224T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) | |
3 | g.38613751A>G | CA352151471 | SCN5A | c.695T>C (p.Val232Ala) c.703+224T>C (n.703+224T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.38613751A>T | CA352151468 | SCN5A | c.695T>A (p.Val232Asp) c.703+224T>A (n.703+224T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) | |
3 | g.38613752C>A | CA352151476 | SCN5A | c.694G>T (p.Val232Phe) c.703+223G>T (n.703+223G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) | |
3 | g.38613752C= | CA1358589357 | SCN5A | c.694G= (p.Val232=) c.703+223G= (n.703+223G=) c.565G= (p.Val189=) | |
3 | g.38613752C>G | CA352151473 | SCN5A | c.694G>C (p.Val232Leu) c.703+223G>C (n.703+223G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) | |
3 | g.38613752C>T | CA019745 | SCN5A | c.694G>A (p.Val232Ile) c.703+223G>A (n.703+223G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613753T>A | CA2665116266 | SCN5A | c.693A>T (p.Ser231=) c.703+222A>T (n.703+222A>T) c.564A>T (p.Ser188=) | gnomAD v4 |
3 | g.38613753T>G | CA2577553627 | SCN5A | c.693A>C (p.Ser231=) c.703+222A>C (n.703+222A>C) c.564A>C (p.Ser188=) | |
3 | g.38613753_38613754del | CA2586971922 | SCN5A | c.692_693del (p.Ser231CysfsTer21) c.703+221_703+222del (n.703+221_703+222del) c.563_564del (p.Ser188CysfsTer21) | |
3 | g.38613754G>A | CA352151478 | SCN5A | c.692C>T (p.Ser231Leu) c.703+221C>T (n.703+221C>T) c.563C>T (p.Ser188Leu) | |
3 | g.38613754G>C | CA352151480 | SCN5A | c.692C>G (p.Ser231Ter) c.703+221C>G (n.703+221C>G) c.563C>G (p.Ser188Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.38613754G>T | CA352151481 | SCN5A | c.692C>A (p.Ser231Ter) c.703+221C>A (n.703+221C>A) c.563C>A (p.Ser188Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.38613755A>C | CA352151482 | SCN5A | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.703+220T>G (n.703+220T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) | |
3 | g.38613755A>G | CA352151483 | SCN5A | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.703+220T>C (n.703+220T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.38613755A>T | CA352151485 | SCN5A | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.703+220T>A (n.703+220T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
3 | g.38613756T>C | CA352151486 | SCN5A | c.690A>G (p.Ile230Met) c.703+219A>G (n.703+219A>G) c.561A>G (p.Ile187Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613756T>G | CA2570024354 | SCN5A | c.690A>C (p.Ile230=) c.703+219A>C (n.703+219A>C) c.561A>C (p.Ile187=) | |
3 | g.38613756T= | CA1358589358 | SCN5A | c.690A= (p.Ile230=) c.703+219A= (n.703+219A=) c.561A= (p.Ile187=) | |
3 | g.38613757A= | CA1358589359 | SCN5A | c.689T= (p.Ile230=) c.703+218T= (n.703+218T=) c.560T= (p.Ile187=) | |
3 | g.38613757A>C | CA352151488 | SCN5A | c.689T>G (p.Ile230Arg) c.703+218T>G (n.703+218T>G) c.560T>G (p.Ile187Arg) | |
3 | g.38613757A>G | CA019740 | SCN5A | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.703+218T>C (n.703+218T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613757A>T | CA352151490 | SCN5A | c.689T>A (p.Ile230Lys) c.703+218T>A (n.703+218T>A) c.560T>A (p.Ile187Lys) | |
3 | g.38613758T>A | CA352151495 | SCN5A | c.688A>T (p.Ile230Leu) c.703+217A>T (n.703+217A>T) c.559A>T (p.Ile187Leu) | |
3 | g.38613758T>C | CA019734 | SCN5A | c.688A>G (p.Ile230Val) c.703+217A>G (n.703+217A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613758T>G | CA352151493 | SCN5A | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.703+217A>C (n.703+217A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) | |
3 | g.38613758T= | CA1358589360 | SCN5A | c.688A= (p.Ile230=) c.703+217A= (n.703+217A=) c.559A= (p.Ile187=) | |
3 | g.38613759A= | CA1358589361 | SCN5A | c.687T= (p.Thr229=) c.703+216T= (n.703+216T=) c.558T= (p.Thr186=) | |
3 | g.38613759A>G | CA065526 | SCN5A | c.687T>C (p.Thr229=) c.703+216T>C (n.703+216T>C) c.558T>C (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613759A>T | CA2540259858 | SCN5A | c.687T>A (p.Thr229=) c.703+216T>A (n.703+216T>A) c.558T>A (p.Thr186=) | |
3 | g.38613760G>A | CA352151498 | SCN5A | c.686C>T (p.Thr229Ile) c.703+215C>T (n.703+215C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) | |
3 | g.38613760G>C | CA352151499 | SCN5A | c.686C>G (p.Thr229Ser) c.703+215C>G (n.703+215C>G) c.557C>G (p.Thr186Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38613760G= | CA1358589362 | SCN5A | c.686C= (p.Thr229=) c.703+215C= (n.703+215C=) c.557C= (p.Thr186=) | |
3 | g.38613760G>T | CA352151501 | SCN5A | c.686C>A (p.Thr229Asn) c.703+215C>A (n.703+215C>A) c.557C>A (p.Thr186Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.38613761T>A | CA352151503 | SCN5A | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.703+214A>T (n.703+214A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.38613761T>C | CA352151505 | SCN5A | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.703+214A>G (n.703+214A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
3 | g.38613761T>G | CA352151506 | SCN5A | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.703+214A>C (n.703+214A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) | |
3 | g.38613762T>A | CA352151508 | SCN5A | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.703+213A>T (n.703+213A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) | |
3 | g.38613762T>G | CA352151509 | SCN5A | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.703+213A>C (n.703+213A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38613763T>A | CA352151511 | SCN5A | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.703+212A>T (n.703+212A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) | |
3 | g.38613763T>C | CA352151513 | SCN5A | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.703+212A>G (n.703+212A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) | |
3 | g.38613763T>G | CA352151514 | SCN5A | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.703+212A>C (n.703+212A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
3 | g.38613764T>A | CA352151517 | SCN5A | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.703+211A>T (n.703+211A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) | |
3 | g.38613764T>C | CA352151519 | SCN5A | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.703+211A>G (n.703+211A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) | |
3 | g.38613764T>G | CA352151515 | SCN5A | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.703+211A>C (n.703+211A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) | |
3 | g.38613765del | CA645519441 | SCN5A | c.681del (p.Thr229LeufsTer8) c.703+210del (n.703+210del) c.552del (p.Thr186LeufsTer8) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38613765C= | CA1358589363 | SCN5A | c.681G= (p.Leu227=) c.703+210G= (n.703+210G=) c.552G= (p.Leu184=) | |
3 | g.38613765C>T | CA065523 | SCN5A | c.681G>A (p.Leu227=) c.703+210G>A (n.703+210G>A) c.552G>A (p.Leu184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613766A= | CA1358589364 | SCN5A | c.680T= (p.Leu227=) c.703+209T= (n.703+209T=) c.551T= (p.Leu184=) | |
3 | g.38613766A>C | CA352151522 | SCN5A | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.703+209T>G (n.703+209T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) | |
3 | g.38613766A>G | CA019728 | SCN5A | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.703+209T>C (n.703+209T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38613766A>T | CA352151524 | SCN5A | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.703+209T>A (n.703+209T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) | |
3 | g.38613767G>C | CA352151525 | SCN5A | c.679C>G (p.Leu227Val) c.703+208C>G (n.703+208C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) | |
3 | g.38613767G>T | CA352151526 | SCN5A | c.679C>A (p.Leu227Met) c.703+208C>A (n.703+208C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) | gnomAD v4 |
3 | g.38613768G>A | CA2665116267 | SCN5A | c.678C>T (p.Ala226=) c.703+207C>T (n.703+207C>T) c.549C>T (p.Ala183=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38613768G>C | CA2550955374 | SCN5A | c.678C>G (p.Ala226=) c.703+207C>G (n.703+207C>G) c.549C>G (p.Ala183=) | |
3 | g.38613768G>T | CA2665116268 | SCN5A | c.678C>A (p.Ala226=) c.703+207C>A (n.703+207C>A) c.549C>A (p.Ala183=) | gnomAD v4 |
3 | g.38613769G>A | CA019724 | SCN5A | c.677C>T (p.Ala226Val) c.703+206C>T (n.703+206C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38613769G>C | CA352151529 | SCN5A | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.703+206C>G (n.703+206C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) | |
3 | g.38613769G= | CA1358589365 | SCN5A | c.677C= (p.Ala226=) c.703+206C= (n.703+206C=) c.548C= (p.Ala183=) | |
3 | g.38613769G>T | CA352151530 | SCN5A | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.703+206C>A (n.703+206C>A) c.548C>A (p.Ala183Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38613770C>A | CA352151531 | SCN5A | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.703+205G>T (n.703+205G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.38613770C= | CA1358589366 | SCN5A | c.676G= (p.Ala226=) c.703+205G= (n.703+205G=) c.547G= (p.Ala183=) | |
3 | g.38613770C>G | CA352151532 | SCN5A | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.703+205G>C (n.703+205G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) | |
3 | g.38613770C>T | CA352151534 | SCN5A | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.703+205G>A (n.703+205G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38613771C>A | CA2577553628 | SCN5A | c.675G>T (p.Arg225=) c.703+204G>T (n.703+204G>T) c.546G>T (p.Arg182=) | |
3 | g.38613771C>T | CA2665116269 | SCN5A | c.675G>A (p.Arg225=) c.703+204G>A (n.703+204G>A) c.546G>A (p.Arg182=) | gnomAD v4 |