Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38606447A= | CA1358586149 | SCN5A | c.1140+222T= (n.1140+222T=) c.1011+222T= (n.1011+222T=) | |
3 | g.38606447A>G | CA906896770 | SCN5A | c.1140+222T>C (n.1140+222T>C) c.1011+222T>C (n.1011+222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606450G>A | CA1358586151 | SCN5A | c.1140+219C>T (n.1140+219C>T) c.1011+219C>T (n.1011+219C>T) | dbSNP |
3 | g.38606450G= | CA1358586150 | SCN5A | c.1140+219C= (n.1140+219C=) c.1011+219C= (n.1011+219C=) | |
3 | g.38606457G>A | CA906896772 | SCN5A | c.1140+212C>T (n.1140+212C>T) c.1011+212C>T (n.1011+212C>T) | dbSNP |
3 | g.38606457G>C | CA1358586153 | SCN5A | c.1140+212C>G (n.1140+212C>G) c.1011+212C>G (n.1011+212C>G) | dbSNP |
3 | g.38606457G= | CA1358586152 | SCN5A | c.1140+212C= (n.1140+212C=) c.1011+212C= (n.1011+212C=) | |
3 | g.38606460T>A | CA1046996644 | SCN5A | c.1140+209A>T (n.1140+209A>T) c.1011+209A>T (n.1011+209A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606460T= | CA1358586154 | SCN5A | c.1140+209A= (n.1140+209A=) c.1011+209A= (n.1011+209A=) | |
3 | g.38606461C= | CA1358586155 | SCN5A | c.1140+208G= (n.1140+208G=) c.1011+208G= (n.1011+208G=) | |
3 | g.38606461C>G | CA906896774 | SCN5A | c.1140+208G>C (n.1140+208G>C) c.1011+208G>C (n.1011+208G>C) | dbSNP |
3 | g.38606464A= | CA1358586156 | SCN5A | c.1140+205T= (n.1140+205T=) c.1011+205T= (n.1011+205T=) | |
3 | g.38606464A>C | CA1046996646 | SCN5A | c.1140+205T>G (n.1140+205T>G) c.1011+205T>G (n.1011+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606470A= | CA1358586157 | SCN5A | c.1140+199T= (n.1140+199T=) c.1011+199T= (n.1011+199T=) | |
3 | g.38606470A>G | CA542273668 | SCN5A | c.1140+199T>C (n.1140+199T>C) c.1011+199T>C (n.1011+199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606471G>C | CA906896779 | SCN5A | c.1140+198C>G (n.1140+198C>G) c.1011+198C>G (n.1011+198C>G) | dbSNP |
3 | g.38606471G= | CA1358586158 | SCN5A | c.1140+198C= (n.1140+198C=) c.1011+198C= (n.1011+198C=) | |
3 | g.38606475C= | CA1358586159 | SCN5A | c.1140+194G= (n.1140+194G=) c.1011+194G= (n.1011+194G=) | |
3 | g.38606475C>T | CA72940489 | SCN5A | c.1140+194G>A (n.1140+194G>A) c.1011+194G>A (n.1011+194G>A) | dbSNP |
3 | g.38606479T>C | CA72940491 | SCN5A | c.1140+190A>G (n.1140+190A>G) c.1011+190A>G (n.1011+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606479T= | CA1358586160 | SCN5A | c.1140+190A= (n.1140+190A=) c.1011+190A= (n.1011+190A=) | |
3 | g.38606480A= | CA1358586161 | SCN5A | c.1140+189T= (n.1140+189T=) c.1011+189T= (n.1011+189T=) | |
3 | g.38606480A>T | CA906896785 | SCN5A | c.1140+189T>A (n.1140+189T>A) c.1011+189T>A (n.1011+189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606481C= | CA1358586162 | SCN5A | c.1140+188G= (n.1140+188G=) c.1011+188G= (n.1011+188G=) | |
3 | g.38606481C>G | CA1358586163 | SCN5A | c.1140+188G>C (n.1140+188G>C) c.1011+188G>C (n.1011+188G>C) | dbSNP |
3 | g.38606481C>T | CA542273669 | SCN5A | c.1140+188G>A (n.1140+188G>A) c.1011+188G>A (n.1011+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606482T>G | CA72940494 | SCN5A | c.1140+187A>C (n.1140+187A>C) c.1011+187A>C (n.1011+187A>C) | dbSNP |
3 | g.38606482T= | CA1358586164 | SCN5A | c.1140+187A= (n.1140+187A=) c.1011+187A= (n.1011+187A=) | |
3 | g.38606487C= | CA1358586165 | SCN5A | c.1140+182G= (n.1140+182G=) c.1011+182G= (n.1011+182G=) | |
3 | g.38606487C>T | CA542273670 | SCN5A | c.1140+182G>A (n.1140+182G>A) c.1011+182G>A (n.1011+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606490C>T | CA2755900223 | SCN5A | c.1140+179G>A (n.1140+179G>A) c.1011+179G>A (n.1011+179G>A) | |
3 | g.38606495A= | CA1358586166 | SCN5A | c.1140+174T= (n.1140+174T=) c.1011+174T= (n.1011+174T=) | |
3 | g.38606495A>G | CA542273671 | SCN5A | c.1140+174T>C (n.1140+174T>C) c.1011+174T>C (n.1011+174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606499G= | CA1358586167 | SCN5A | c.1140+170C= (n.1140+170C=) c.1011+170C= (n.1011+170C=) | |
3 | g.38606499G>T | CA1358586168 | SCN5A | c.1140+170C>A (n.1140+170C>A) c.1011+170C>A (n.1011+170C>A) | dbSNP |
3 | g.38606500A= | CA1358586169 | SCN5A | c.1140+169T= (n.1140+169T=) c.1011+169T= (n.1011+169T=) | |
3 | g.38606500A>C | CA2755900224 | SCN5A | c.1140+169T>G (n.1140+169T>G) c.1011+169T>G (n.1011+169T>G) | |
3 | g.38606500A>G | CA1358586170 | SCN5A | c.1140+169T>C (n.1140+169T>C) c.1011+169T>C (n.1011+169T>C) | dbSNP |
3 | g.38606503G>T | CA2702486691 | SCN5A | c.1140+166C>A (n.1140+166C>A) c.1011+166C>A (n.1011+166C>A) | dbSNP |
3 | g.38606507C= | CA1358586171 | SCN5A | c.1140+162G= (n.1140+162G=) c.1011+162G= (n.1011+162G=) | |
3 | g.38606507C>T | CA1358586172 | SCN5A | c.1140+162G>A (n.1140+162G>A) c.1011+162G>A (n.1011+162G>A) | dbSNP |
3 | g.38606516T>G | CA72940497 | SCN5A | c.1140+153A>C (n.1140+153A>C) c.1011+153A>C (n.1011+153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606516T= | CA1358586173 | SCN5A | c.1140+153A= (n.1140+153A=) c.1011+153A= (n.1011+153A=) | |
3 | g.38606518A>T | CA2665115377 | SCN5A | c.1140+151T>A (n.1140+151T>A) c.1011+151T>A (n.1011+151T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38606520C>A | CA2665115378 | SCN5A | c.1140+149G>T (n.1140+149G>T) c.1011+149G>T (n.1011+149G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606520C= | CA1358586174 | SCN5A | c.1140+149G= (n.1140+149G=) c.1011+149G= (n.1011+149G=) | |
3 | g.38606520C>G | CA2665115379 | SCN5A | c.1140+149G>C (n.1140+149G>C) c.1011+149G>C (n.1011+149G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38606520C>T | CA906896790 | SCN5A | c.1140+149G>A (n.1140+149G>A) c.1011+149G>A (n.1011+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38606521C>A | CA2665115380 | SCN5A | c.1140+148G>T (n.1140+148G>T) c.1011+148G>T (n.1011+148G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606521C>T | CA2665115381 | SCN5A | c.1140+148G>A (n.1140+148G>A) c.1011+148G>A (n.1011+148G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38606523T>G | CA542273672 | SCN5A | c.1140+146A>C (n.1140+146A>C) c.1011+146A>C (n.1011+146A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606523T= | CA1358586175 | SCN5A | c.1140+146A= (n.1140+146A=) c.1011+146A= (n.1011+146A=) | |
3 | g.38606524T>C | CA2665115382 | SCN5A | c.1140+145A>G (n.1140+145A>G) c.1011+145A>G (n.1011+145A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38606525C>A | CA2665115383 | SCN5A | c.1140+144G>T (n.1140+144G>T) c.1011+144G>T (n.1011+144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606527C>A | CA2665115386 | SCN5A | c.1140+142G>T (n.1140+142G>T) c.1011+142G>T (n.1011+142G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606527C>T | CA2665115384 | SCN5A | c.1140+142G>A (n.1140+142G>A) c.1011+142G>A (n.1011+142G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38606529del | CA2665115385 | SCN5A | c.1140+142del (n.1140+142del) c.1011+142del (n.1011+142del) | gnomAD v4 |
3 | g.38606528C>A | CA2665115387 | SCN5A | c.1140+141G>T (n.1140+141G>T) c.1011+141G>T (n.1011+141G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606528C= | CA1358586176 | SCN5A | c.1140+141G= (n.1140+141G=) c.1011+141G= (n.1011+141G=) | |
3 | g.38606528C>T | CA906896792 | SCN5A | c.1140+141G>A (n.1140+141G>A) c.1011+141G>A (n.1011+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38606529C>A | CA2665115388 | SCN5A | c.1140+140G>T (n.1140+140G>T) c.1011+140G>T (n.1011+140G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606529C>T | CA2595894647 | SCN5A | c.1140+140G>A (n.1140+140G>A) c.1011+140G>A (n.1011+140G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606530T>A | CA2665115389 | SCN5A | c.1140+139A>T (n.1140+139A>T) c.1011+139A>T (n.1011+139A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606530T>C | CA2665115390 | SCN5A | c.1140+139A>G (n.1140+139A>G) c.1011+139A>G (n.1011+139A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38606531C>A | CA2665115391 | SCN5A | c.1140+138G>T (n.1140+138G>T) c.1011+138G>T (n.1011+138G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606531C>G | CA647554591 | SCN5A | c.1140+138G>C (n.1140+138G>C) c.1011+138G>C (n.1011+138G>C) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38606531C>T | CA2665115392 | SCN5A | c.1140+138G>A (n.1140+138G>A) c.1011+138G>A (n.1011+138G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38606532del | CA2665115393 | SCN5A | c.1140+137del (n.1140+137del) c.1011+137del (n.1011+137del) | gnomAD v4 |
3 | g.38606532A>G | CA2665115394 | SCN5A | c.1140+137T>C (n.1140+137T>C) c.1011+137T>C (n.1011+137T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38606534A>C | CA2665115395 | SCN5A | c.1140+135T>G (n.1140+135T>G) c.1011+135T>G (n.1011+135T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38606534A>T | CA2665115396 | SCN5A | c.1140+135T>A (n.1140+135T>A) c.1011+135T>A (n.1011+135T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38606535A>G | CA2665115397 | SCN5A | c.1140+134T>C (n.1140+134T>C) c.1011+134T>C (n.1011+134T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38606536G>A | CA72940501 | SCN5A | c.1140+133C>T (n.1140+133C>T) c.1011+133C>T (n.1011+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606536G= | CA1358586177 | SCN5A | c.1140+133C= (n.1140+133C=) c.1011+133C= (n.1011+133C=) | |
3 | g.38606536G>T | CA2665115398 | SCN5A | c.1140+133C>A (n.1140+133C>A) c.1011+133C>A (n.1011+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38606537C>A | CA1358586179 | SCN5A | c.1140+132G>T (n.1140+132G>T) c.1011+132G>T (n.1011+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38606537C= | CA1358586178 | SCN5A | c.1140+132G= (n.1140+132G=) c.1011+132G= (n.1011+132G=) | |
3 | g.38606537C>T | CA2665115399 | SCN5A | c.1140+132G>A (n.1140+132G>A) c.1011+132G>A (n.1011+132G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38606538A>G | CA2665115400 | SCN5A | c.1140+131T>C (n.1140+131T>C) c.1011+131T>C (n.1011+131T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38606540G>A | CA1046996656 | SCN5A | c.1140+129C>T (n.1140+129C>T) c.1011+129C>T (n.1011+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606540G>C | CA2665115401 | SCN5A | c.1140+129C>G (n.1140+129C>G) c.1011+129C>G (n.1011+129C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38606540G= | CA1358586180 | SCN5A | c.1140+129C= (n.1140+129C=) c.1011+129C= (n.1011+129C=) | |
3 | g.38606540G>T | CA2665115402 | SCN5A | c.1140+129C>A (n.1140+129C>A) c.1011+129C>A (n.1011+129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38606541G>A | CA2665115403 | SCN5A | c.1140+128C>T (n.1140+128C>T) c.1011+128C>T (n.1011+128C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606541G= | CA1358586181 | SCN5A | c.1140+128C= (n.1140+128C=) c.1011+128C= (n.1011+128C=) | |
3 | g.38606541G>T | CA72940504 | SCN5A | c.1140+128C>A (n.1140+128C>A) c.1011+128C>A (n.1011+128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606542G>A | CA2665115404 | SCN5A | c.1140+127C>T (n.1140+127C>T) c.1011+127C>T (n.1011+127C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606542G>C | CA2665115405 | SCN5A | c.1140+127C>G (n.1140+127C>G) c.1011+127C>G (n.1011+127C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38606542G= | CA1358586182 | SCN5A | c.1140+127C= (n.1140+127C=) c.1011+127C= (n.1011+127C=) | |
3 | g.38606542G>T | CA906896797 | SCN5A | c.1140+127C>A (n.1140+127C>A) c.1011+127C>A (n.1011+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606543T>C | CA2665115406 | SCN5A | c.1140+126A>G (n.1140+126A>G) c.1011+126A>G (n.1011+126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38606543T>G | CA2665115407 | SCN5A | c.1140+126A>C (n.1140+126A>C) c.1011+126A>C (n.1011+126A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38606544C>A | CA2665115408 | SCN5A | c.1140+125G>T (n.1140+125G>T) c.1011+125G>T (n.1011+125G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606544C>G | CA2665115409 | SCN5A | c.1140+125G>C (n.1140+125G>C) c.1011+125G>C (n.1011+125G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38606545C>A | CA2665115410 | SCN5A | c.1140+124G>T (n.1140+124G>T) c.1011+124G>T (n.1011+124G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38606545C= | CA1358586183 | SCN5A | c.1140+124G= (n.1140+124G=) c.1011+124G= (n.1011+124G=) | |
3 | g.38606545C>T | CA1358586184 | SCN5A | c.1140+124G>A (n.1140+124G>A) c.1011+124G>A (n.1011+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606546T>C | CA2665115411 | SCN5A | c.1140+123A>G (n.1140+123A>G) c.1011+123A>G (n.1011+123A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38606546T>G | CA2665115412 | SCN5A | c.1140+123A>C (n.1140+123A>C) c.1011+123A>C (n.1011+123A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38606547T>C | CA1046996663 | SCN5A | c.1140+122A>G (n.1140+122A>G) c.1011+122A>G (n.1011+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38606547T>G | CA2665115414 | SCN5A | c.1140+122A>C (n.1140+122A>C) c.1011+122A>C (n.1011+122A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38606547T= | CA1358586185 | SCN5A | c.1140+122A= (n.1140+122A=) c.1011+122A= (n.1011+122A=) | |
3 | g.38606555_38606561del | CA2665115413 | SCN5A | c.1140+116_1140+122del (n.1140+116_1140+122del) c.1011+116_1011+122del (n.1011+116_1011+122del) | gnomAD v4 |