Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38587551G>A | CA352143510 | SCN5A | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) | |
3 | g.38587551G>C | CA352143509 | SCN5A | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) | |
3 | g.38587551G>T | CA352143508 | SCN5A | c.2285C>A (p.Ala762Glu) c.2156C>A (p.Ala719Glu) | |
3 | g.38587552C>A | CA352143511 | SCN5A | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) | |
3 | g.38587552C>G | CA352143512 | SCN5A | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
3 | g.38587552C>T | CA352143513 | SCN5A | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) | |
3 | g.38587553T>A | CA433136399 | SCN5A | c.2283A>T (p.Thr761=) c.2154A>T (p.Thr718=) | |
3 | g.38587553T>C | CA433136400 | SCN5A | c.2283A>G (p.Thr761=) c.2154A>G (p.Thr718=) | |
3 | g.38587553T>G | CA433136401 | SCN5A | c.2283A>C (p.Thr761=) c.2154A>C (p.Thr718=) | |
3 | g.38587554G>A | CA352143514 | SCN5A | c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) | |
3 | g.38587554G>C | CA352143515 | SCN5A | c.2282C>G (p.Thr761Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) | |
3 | g.38587554G>T | CA352143516 | SCN5A | c.2282C>A (p.Thr761Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) | |
3 | g.38587555T>A | CA352143517 | SCN5A | c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) | |
3 | g.38587555T>C | CA352143518 | SCN5A | c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) | |
3 | g.38587555T>G | CA352143519 | SCN5A | c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) | |
3 | g.38587556G>A | CA2319559 | SCN5A | c.2280C>T (p.Phe760=) c.2151C>T (p.Phe717=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38587556G>C | CA352143520 | SCN5A | c.2280C>G (p.Phe760Leu) c.2151C>G (p.Phe717Leu) | |
3 | g.38587556G= | CA1358578204 | SCN5A | c.2280C= (p.Phe760=) c.2151C= (p.Phe717=) | |
3 | g.38587556G>T | CA352143521 | SCN5A | c.2280C>A (p.Phe760Leu) c.2151C>A (p.Phe717Leu) | |
3 | g.38587556_38587557delinsGA | CA1358578205 | SCN5A | c.2279_2280delinsTC (p.Phe760=) c.2150_2151delinsTC (p.Phe717=) | |
3 | g.38587557A>C | CA352143523 | SCN5A | c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) | |
3 | g.38587557A>G | CA352143524 | SCN5A | c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) | |
3 | g.38587557A>T | CA352143522 | SCN5A | c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) | |
3 | g.38587560del | CA2319560 | SCN5A | c.2279del (p.Phe760SerfsTer5) c.2150del (p.Phe717SerfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38587558A>C | CA352143525 | SCN5A | c.2278T>G (p.Phe760Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) | |
3 | g.38587558A>G | CA352143526 | SCN5A | c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) | |
3 | g.38587558A>T | CA352143527 | SCN5A | c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) | |
3 | g.38587559A>C | CA352143528 | SCN5A | c.2277T>G (p.Ile759Met) c.2148T>G (p.Ile716Met) | |
3 | g.38587559A>G | CA433136404 | SCN5A | c.2277T>C (p.Ile759=) c.2148T>C (p.Ile716=) | |
3 | g.38587559A>T | CA433136405 | SCN5A | c.2277T>A (p.Ile759=) c.2148T>A (p.Ile716=) | |
3 | g.38587560A>C | CA352143529 | SCN5A | c.2276T>G (p.Ile759Ser) c.2147T>G (p.Ile716Ser) | |
3 | g.38587560A>G | CA352143530 | SCN5A | c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.2147T>C (p.Ile716Thr) | |
3 | g.38587560A>T | CA352143531 | SCN5A | c.2276T>A (p.Ile759Asn) c.2147T>A (p.Ile716Asn) | |
3 | g.38587561T>A | CA016025 | SCN5A | c.2275A>T (p.Ile759Phe) c.2146A>T (p.Ile716Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587561T>C | CA060157 | SCN5A | c.2275A>G (p.Ile759Val) c.2146A>G (p.Ile716Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587561T>G | CA352143532 | SCN5A | c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.2146A>C (p.Ile716Leu) | |
3 | g.38587561T= | CA1358578206 | SCN5A | c.2275A= (p.Ile759=) c.2146A= (p.Ile716=) | |
3 | g.38587562C>A | CA433136407 | SCN5A | c.2274G>T (p.Gly758=) c.2145G>T (p.Gly715=) | |
3 | g.38587562C>G | CA433136408 | SCN5A | c.2274G>C (p.Gly758=) c.2145G>C (p.Gly715=) | |
3 | g.38587562C>T | CA433136409 | SCN5A | c.2274G>A (p.Gly758=) c.2145G>A (p.Gly715=) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38587564del | CA2499216740 | SCN5A | c.2274del (p.Ile759PhefsTer6) c.2145del (p.Ile716PhefsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587563C>A | CA352143533 | SCN5A | c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2144G>T (p.Gly715Val) | |
3 | g.38587563C= | CA1358578207 | SCN5A | c.2273G= (p.Gly758=) c.2144G= (p.Gly715=) | |
3 | g.38587563C>G | CA352143534 | SCN5A | c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2144G>C (p.Gly715Ala) | |
3 | g.38587563C>T | CA016012 | SCN5A | c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.2144G>A (p.Gly715Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38587564C>A | CA352143537 | SCN5A | c.2272G>T (p.Gly758Trp) c.2143G>T (p.Gly715Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.38587564C>G | CA352143536 | SCN5A | c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) | |
3 | g.38587564C>T | CA352143535 | SCN5A | c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.2143G>A (p.Gly715Arg) | |
3 | g.38587565T>A | CA433136411 | SCN5A | c.2271A>T (p.Thr757=) c.2142A>T (p.Thr714=) | |
3 | g.38587565T>C | CA433136412 | SCN5A | c.2271A>G (p.Thr757=) c.2142A>G (p.Thr714=) | |
3 | g.38587565T>G | CA433136410 | SCN5A | c.2271A>C (p.Thr757=) c.2142A>C (p.Thr714=) | |
3 | g.38587565_38587568del | CA2586972033 | SCN5A | c.2268_2271del (p.Phe756LeufsTer8) c.2139_2142del (p.Phe713LeufsTer8) | |
3 | g.38587566G>A | CA352143538 | SCN5A | c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.2141C>T (p.Thr714Ile) | |
3 | g.38587566G>C | CA352143539 | SCN5A | c.2270C>G (p.Thr757Arg) c.2141C>G (p.Thr714Arg) | |
3 | g.38587566G>T | CA352143540 | SCN5A | c.2270C>A (p.Thr757Lys) c.2141C>A (p.Thr714Lys) | |
3 | g.38587567T>A | CA352143541 | SCN5A | c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.2140A>T (p.Thr714Ser) | |
3 | g.38587567T>C | CA352143542 | SCN5A | c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.2140A>G (p.Thr714Ala) | |
3 | g.38587567T>G | CA352143543 | SCN5A | c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.2140A>C (p.Thr714Pro) | |
3 | g.38587568G>A | CA060148 | SCN5A | c.2268C>T (p.Phe756=) c.2139C>T (p.Phe713=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587568G>C | CA352143544 | SCN5A | c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.2139C>G (p.Phe713Leu) | |
3 | g.38587568G= | CA1358578208 | SCN5A | c.2268C= (p.Phe756=) c.2139C= (p.Phe713=) | |
3 | g.38587568G>T | CA352143545 | SCN5A | c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.2139C>A (p.Phe713Leu) | |
3 | g.38587569A>C | CA352143546 | SCN5A | c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.2138T>G (p.Phe713Cys) | |
3 | g.38587569A>G | CA352143547 | SCN5A | c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.2138T>C (p.Phe713Ser) | |
3 | g.38587569A>T | CA352143548 | SCN5A | c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.2138T>A (p.Phe713Tyr) | |
3 | g.38587570A>C | CA352143551 | SCN5A | c.2266T>G (p.Phe756Val) c.2137T>G (p.Phe713Val) | |
3 | g.38587570A>G | CA352143550 | SCN5A | c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.2137T>C (p.Phe713Leu) | |
3 | g.38587570A>T | CA352143549 | SCN5A | c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.2137T>A (p.Phe713Ile) | |
3 | g.38587571G>A | CA433136416 | SCN5A | c.2265C>T (p.Val755=) c.2136C>T (p.Val712=) | |
3 | g.38587571G>C | CA060131 | SCN5A | c.2265C>G (p.Val755=) c.2136C>G (p.Val712=) | dbSNP ExAC |
3 | g.38587571G= | CA1358578209 | SCN5A | c.2265C= (p.Val755=) c.2136C= (p.Val712=) | |
3 | g.38587571G>T | CA060123 | SCN5A | c.2265C>A (p.Val755=) c.2136C>A (p.Val712=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38587572A>C | CA352143552 | SCN5A | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) | |
3 | g.38587572A>G | CA352143553 | SCN5A | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) | |
3 | g.38587572A>T | CA352143554 | SCN5A | c.2264T>A (p.Val755Asp) c.2135T>A (p.Val712Asp) | |
3 | g.38587573C>A | CA352143555 | SCN5A | c.2263G>T (p.Val755Phe) c.2134G>T (p.Val712Phe) | |
3 | g.38587573C>G | CA352143556 | SCN5A | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) | |
3 | g.38587573C>T | CA352143557 | SCN5A | c.2263G>A (p.Val755Ile) c.2134G>A (p.Val712Ile) | |
3 | g.38587574C>A | CA352143558 | SCN5A | c.2263-1G>T (n.2263-1G>T) c.2134-1G>T (n.2134-1G>T) | |
3 | g.38587574C>G | CA352143559 | SCN5A | c.2263-1G>C (n.2263-1G>C) c.2134-1G>C (n.2134-1G>C) | |
3 | g.38587574C>T | CA352143560 | SCN5A | c.2263-1G>A (n.2263-1G>A) c.2134-1G>A (n.2134-1G>A) | |
3 | g.38587574_38587575insAGGTTTCCGACCTGCAGCATCTCCTCGAATTCACTTGTCATGTTGTAGTGCTCCAGCGCCATGAAGAGTGTGT | CA542615690 | SCN5A | c.2263-2_2263-1insACACACTCTTCATGGCGCTGGAGCACTACAACATGACAAGTGAATTCGAGGAGATGCTGCAGGTCGGAAACCT (n.2263-2_2263-1insACACACTCTTCATGGCGCTGGAGCACTACAACATGACAAGTGAATTCGAGGAGATGCTGCAGGTCGGAAACCT) c.2134-2_2134-1insACACACTCTTCATGGCGCTGGAGCACTACAACATGACAAGTGAATTCGAGGAGATGCTGCAGGTCGGAAACCT (n.2134-2_2134-1insACACACTCTTCATGGCGCTGGAGCACTACAACATGACAAGTGAATTCGAGGAGATGCTGCAGGTCGGAAACCT) | gnomAD v2 |
3 | g.38587575T>A | CA352143561 | SCN5A | c.2263-2A>T (n.2263-2A>T) c.2134-2A>T (n.2134-2A>T) | dbSNP |
3 | g.38587575T>C | CA352143562 | SCN5A | c.2263-2A>G (n.2263-2A>G) c.2134-2A>G (n.2134-2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38587575T>G | CA352143563 | SCN5A | c.2263-2A>C (n.2263-2A>C) c.2134-2A>C (n.2134-2A>C) | |
3 | g.38587575T= | CA1358578211 | SCN5A | c.2263-2A= (n.2263-2A=) c.2134-2A= (n.2134-2A=) | |
3 | g.38587575_38587578delinsTGAG | CA1358578210 | SCN5A | c.2263-5_2263-2delinsCTCA (n.2263-5_2263-2delinsCTCA) c.2134-5_2134-2delinsCTCA (n.2134-5_2134-2delinsCTCA) | |
3 | g.38587580_38587582del | CA1047007037 | SCN5A | c.2263-5_2263-3del (n.2263-5_2263-3del) c.2134-5_2134-3del (n.2134-5_2134-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587579G>A | CA1358578213 | SCN5A | c.2263-6C>T (n.2263-6C>T) c.2134-6C>T (n.2134-6C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38587579G= | CA1358578212 | SCN5A | c.2263-6C= (n.2263-6C=) c.2134-6C= (n.2134-6C=) | |
3 | g.38587580A>G | CA2825001222 | SCN5A | c.2263-7T>C (n.2263-7T>C) c.2134-7T>C (n.2134-7T>C) | ClinVar |
3 | g.38587581G>A | CA2665114018 | SCN5A | c.2263-8C>T (n.2263-8C>T) c.2134-8C>T (n.2134-8C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587583G>A | CA2499216741 | SCN5A | c.2263-10C>T (n.2263-10C>T) c.2134-10C>T (n.2134-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587583G>C | CA1358578215 | SCN5A | c.2263-10C>G (n.2263-10C>G) c.2134-10C>G (n.2134-10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587583G= | CA1358578214 | SCN5A | c.2263-10C= (n.2263-10C=) c.2134-10C= (n.2134-10C=) | |
3 | g.38587584A= | CA1358578216 | SCN5A | c.2263-11T= (n.2263-11T=) c.2134-11T= (n.2134-11T=) | |
3 | g.38587584A>G | CA542615691 | SCN5A | c.2263-11T>C (n.2263-11T>C) c.2134-11T>C (n.2134-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38587585G>A | CA060072 | SCN5A | c.2263-12C>T (n.2263-12C>T) c.2134-12C>T (n.2134-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38587585G= | CA1358578217 | SCN5A | c.2263-12C= (n.2263-12C=) c.2134-12C= (n.2134-12C=) | |
3 | g.38587586C>A | CA542615692 | SCN5A | c.2263-13G>T (n.2263-13G>T) c.2134-13G>T (n.2134-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587586C= | CA1358578218 | SCN5A | c.2263-13G= (n.2263-13G=) c.2134-13G= (n.2134-13G=) | |
3 | g.38587588G>A | CA906860328 | SCN5A | c.2263-15C>T (n.2263-15C>T) c.2134-15C>T (n.2134-15C>T) | dbSNP |
3 | g.38587588G= | CA1358578219 | SCN5A | c.2263-15C= (n.2263-15C=) c.2134-15C= (n.2134-15C=) | |
3 | g.38587589G>A | CA1358578221 | SCN5A | c.2263-16C>T (n.2263-16C>T) c.2134-16C>T (n.2134-16C>T) | dbSNP |
3 | g.38587589G= | CA1358578220 | SCN5A | c.2263-16C= (n.2263-16C=) c.2134-16C= (n.2134-16C=) | |
3 | g.38587591A= | CA1358578222 | SCN5A | c.2263-18T= (n.2263-18T=) c.2134-18T= (n.2134-18T=) | |
3 | g.38587591A>G | CA060078 | SCN5A | c.2263-18T>C (n.2263-18T>C) c.2134-18T>C (n.2134-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587594G>A | CA2665114019 | SCN5A | c.2263-21C>T (n.2263-21C>T) c.2134-21C>T (n.2134-21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587596T>C | CA060087 | SCN5A | c.2263-23A>G (n.2263-23A>G) c.2134-23A>G (n.2134-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587596T= | CA1358578223 | SCN5A | c.2263-23A= (n.2263-23A=) c.2134-23A= (n.2134-23A=) | |
3 | g.38587597T>C | CA2665114020 | SCN5A | c.2263-24A>G (n.2263-24A>G) c.2134-24A>G (n.2134-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587599G>A | CA2740406597 | SCN5A | c.2263-26C>T (n.2263-26C>T) c.2134-26C>T (n.2134-26C>T) | |
3 | g.38587600G>A | CA2665114021 | SCN5A | c.2263-27C>T (n.2263-27C>T) c.2134-27C>T (n.2134-27C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587600G>T | CA2665114022 | SCN5A | c.2263-27C>A (n.2263-27C>A) c.2134-27C>A (n.2134-27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587602T>A | CA2665114023 | SCN5A | c.2263-29A>T (n.2263-29A>T) c.2134-29A>T (n.2134-29A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587602T>C | CA1047007046 | SCN5A | c.2263-29A>G (n.2263-29A>G) c.2134-29A>G (n.2134-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587602T= | CA1358578224 | SCN5A | c.2263-29A= (n.2263-29A=) c.2134-29A= (n.2134-29A=) | |
3 | g.38587603G>A | CA2543703195 | SCN5A | c.2263-30C>T (n.2263-30C>T) c.2134-30C>T (n.2134-30C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587604G>A | CA72929477 | SCN5A | c.2263-31C>T (n.2263-31C>T) c.2134-31C>T (n.2134-31C>T) | dbSNP |
3 | g.38587604G= | CA1358578225 | SCN5A | c.2263-31C= (n.2263-31C=) c.2134-31C= (n.2134-31C=) | |
3 | g.38587604_38587606delinsGAA | CA1358578226 | SCN5A | c.2263-33_2263-31delinsTTC (n.2263-33_2263-31delinsTTC) c.2134-33_2134-31delinsTTC (n.2134-33_2134-31delinsTTC) | |
3 | g.38587606_38587607del | CA542615693 | SCN5A | c.2263-33_2263-32del (n.2263-33_2263-32del) c.2134-33_2134-32del (n.2134-33_2134-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38587607A>G | CA2577676501 | SCN5A | c.2263-34T>C (n.2263-34T>C) c.2134-34T>C (n.2134-34T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587608G>A | CA2665114024 | SCN5A | c.2263-35C>T (n.2263-35C>T) c.2134-35C>T (n.2134-35C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587610C>A | CA060091 | SCN5A | c.2263-37G>T (n.2263-37G>T) c.2134-37G>T (n.2134-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38587610C= | CA1358578227 | SCN5A | c.2263-37G= (n.2263-37G=) c.2134-37G= (n.2134-37G=) | |
3 | g.38587610C>T | CA2665114025 | SCN5A | c.2263-37G>A (n.2263-37G>A) c.2134-37G>A (n.2134-37G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587611T>C | CA2570414352 | SCN5A | c.2263-38A>G (n.2263-38A>G) c.2134-38A>G (n.2134-38A>G) | |
3 | g.38587612C>A | CA2665114026 | SCN5A | c.2263-39G>T (n.2263-39G>T) c.2134-39G>T (n.2134-39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587612C= | CA1358578228 | SCN5A | c.2263-39G= (n.2263-39G=) c.2134-39G= (n.2134-39G=) | |
3 | g.38587612C>T | CA060099 | SCN5A | c.2263-39G>A (n.2263-39G>A) c.2134-39G>A (n.2134-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38587613C= | CA1358578229 | SCN5A | c.2263-40G= (n.2263-40G=) c.2134-40G= (n.2134-40G=) | |
3 | g.38587613C>G | CA72929481 | SCN5A | c.2263-40G>C (n.2263-40G>C) c.2134-40G>C (n.2134-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587613C>T | CA060104 | SCN5A | c.2263-40G>A (n.2263-40G>A) c.2134-40G>A (n.2134-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587617G>A | CA1358578231 | SCN5A | c.2263-44C>T (n.2263-44C>T) c.2134-44C>T (n.2134-44C>T) | dbSNP |
3 | g.38587617G= | CA1358578230 | SCN5A | c.2263-44C= (n.2263-44C=) c.2134-44C= (n.2134-44C=) | |
3 | g.38587617G>T | CA647832032 | SCN5A | c.2263-44C>A (n.2263-44C>A) c.2134-44C>A (n.2134-44C>A) | COSMIC |
3 | g.38587618C>A | CA060108 | SCN5A | c.2263-45G>T (n.2263-45G>T) c.2134-45G>T (n.2134-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38587618C= | CA1358578232 | SCN5A | c.2263-45G= (n.2263-45G=) c.2134-45G= (n.2134-45G=) | |
3 | g.38587619C= | CA1358578233 | SCN5A | c.2263-46G= (n.2263-46G=) c.2134-46G= (n.2134-46G=) | |
3 | g.38587619C>G | CA2665114027 | SCN5A | c.2263-46G>C (n.2263-46G>C) c.2134-46G>C (n.2134-46G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587619C>T | CA1047007047 | SCN5A | c.2263-46G>A (n.2263-46G>A) c.2134-46G>A (n.2134-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587620A= | CA1358578234 | SCN5A | c.2263-47T= (n.2263-47T=) c.2134-47T= (n.2134-47T=) | |
3 | g.38587621G>A | CA2665114028 | SCN5A | c.2263-48C>T (n.2263-48C>T) c.2134-48C>T (n.2134-48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587629_38587660dup | CA542615694 | SCN5A | c.2263-79_2263-48dup (n.2263-79_2263-48dup) c.2134-79_2134-48dup (n.2134-79_2134-48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587622C>T | CA2550242857 | SCN5A | c.2263-49G>A (n.2263-49G>A) c.2134-49G>A (n.2134-49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587625G>A | CA2665114029 | SCN5A | c.2263-52C>T (n.2263-52C>T) c.2134-52C>T (n.2134-52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587625G>C | CA2665114030 | SCN5A | c.2263-52C>G (n.2263-52C>G) c.2134-52C>G (n.2134-52C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587626G>T | CA2513829577 | SCN5A | c.2263-53C>A (n.2263-53C>A) c.2134-53C>A (n.2134-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587627G>A | CA2665114031 | SCN5A | c.2263-54C>T (n.2263-54C>T) c.2134-54C>T (n.2134-54C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587627G= | CA1358578235 | SCN5A | c.2263-54C= (n.2263-54C=) c.2134-54C= (n.2134-54C=) | |
3 | g.38587627G>T | CA72929496 | SCN5A | c.2263-54C>A (n.2263-54C>A) c.2134-54C>A (n.2134-54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587628C= | CA1358578236 | SCN5A | c.2263-55G= (n.2263-55G=) c.2134-55G= (n.2134-55G=) | |
3 | g.38587628C>T | CA1358578237 | SCN5A | c.2263-55G>A (n.2263-55G>A) c.2134-55G>A (n.2134-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587629A= | CA1358578238 | SCN5A | c.2263-56T= (n.2263-56T=) c.2134-56T= (n.2134-56T=) | |
3 | g.38587629A>C | CA647832035 | SCN5A | c.2263-56T>G (n.2263-56T>G) c.2134-56T>G (n.2134-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587629A>T | CA1358578239 | SCN5A | c.2263-56T>A (n.2263-56T>A) c.2134-56T>A (n.2134-56T>A) | dbSNP |
3 | g.38587630C>A | CA2665114033 | SCN5A | c.2263-57G>T (n.2263-57G>T) c.2134-57G>T (n.2134-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587630C>T | CA2665114034 | SCN5A | c.2263-57G>A (n.2263-57G>A) c.2134-57G>A (n.2134-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587632_38587663dup | CA2665114032 | SCN5A | c.2263-88_2263-57dup (n.2263-88_2263-57dup) c.2134-88_2134-57dup (n.2134-88_2134-57dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38587631C= | CA1358578240 | SCN5A | c.2263-58G= (n.2263-58G=) c.2134-58G= (n.2134-58G=) | |
3 | g.38587631C>G | CA2665114035 | SCN5A | c.2263-58G>C (n.2263-58G>C) c.2134-58G>C (n.2134-58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587631C>T | CA1047007051 | SCN5A | c.2263-58G>A (n.2263-58G>A) c.2134-58G>A (n.2134-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587631_38587632delinsCT | CA1358578241 | SCN5A | c.2263-59_2263-58delinsAG (n.2263-59_2263-58delinsAG) c.2134-59_2134-58delinsAG (n.2134-59_2134-58delinsAG) | |
3 | g.38587632del | CA1047007052 | SCN5A | c.2263-59del (n.2263-59del) c.2134-59del (n.2134-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587632T>C | CA2665114036 | SCN5A | c.2263-59A>G (n.2263-59A>G) c.2134-59A>G (n.2134-59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587633G= | CA1358578242 | SCN5A | c.2263-60C= (n.2263-60C=) c.2134-60C= (n.2134-60C=) | |
3 | g.38587633G>T | CA1358578243 | SCN5A | c.2263-60C>A (n.2263-60C>A) c.2134-60C>A (n.2134-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587635_38587637del | CA2665114037 | SCN5A | c.2263-63_2263-61del (n.2263-63_2263-61del) c.2134-63_2134-61del (n.2134-63_2134-61del) | gnomAD v4 |
3 | g.38587635C= | CA1358578244 | SCN5A | c.2263-62G= (n.2263-62G=) c.2134-62G= (n.2134-62G=) | |
3 | g.38587635C>T | CA72929504 | SCN5A | c.2263-62G>A (n.2263-62G>A) c.2134-62G>A (n.2134-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587636T>A | CA2665114038 | SCN5A | c.2263-63A>T (n.2263-63A>T) c.2134-63A>T (n.2134-63A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587637C>T | CA2665114039 | SCN5A | c.2263-64G>A (n.2263-64G>A) c.2134-64G>A (n.2134-64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587638T>C | CA2702487689 | SCN5A | c.2263-65A>G (n.2263-65A>G) c.2134-65A>G (n.2134-65A>G) | dbSNP |
3 | g.38587638_38587639del | CA2665114040 | SCN5A | c.2263-66_2263-65del (n.2263-66_2263-65del) c.2134-66_2134-65del (n.2134-66_2134-65del) | gnomAD v4 |
3 | g.38587639T>G | CA2665114041 | SCN5A | c.2263-66A>C (n.2263-66A>C) c.2134-66A>C (n.2134-66A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587640G>C | CA2665114042 | SCN5A | c.2263-67C>G (n.2263-67C>G) c.2134-67C>G (n.2134-67C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587641A= | CA1358578245 | SCN5A | c.2263-68T= (n.2263-68T=) c.2134-68T= (n.2134-68T=) | |
3 | g.38587641A>G | CA2665114043 | SCN5A | c.2263-68T>C (n.2263-68T>C) c.2134-68T>C (n.2134-68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587641A>T | CA72929507 | SCN5A | c.2263-68T>A (n.2263-68T>A) c.2134-68T>A (n.2134-68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587642C= | CA1358578246 | SCN5A | c.2263-69G= (n.2263-69G=) c.2134-69G= (n.2134-69G=) | |
3 | g.38587642C>T | CA72929509 | SCN5A | c.2263-69G>A (n.2263-69G>A) c.2134-69G>A (n.2134-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587643T>A | CA2665114044 | SCN5A | c.2263-70A>T (n.2263-70A>T) c.2134-70A>T (n.2134-70A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587644C>A | CA2665114046 | SCN5A | c.2263-71G>T (n.2263-71G>T) c.2134-71G>T (n.2134-71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587644C>T | CA2665114045 | SCN5A | c.2263-71G>A (n.2263-71G>A) c.2134-71G>A (n.2134-71G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587647G>A | CA647832037 | SCN5A | c.2263-74C>T (n.2263-74C>T) c.2134-74C>T (n.2134-74C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38587647G>C | CA2665114048 | SCN5A | c.2263-74C>G (n.2263-74C>G) c.2134-74C>G (n.2134-74C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587647G>T | CA2665114047 | SCN5A | c.2263-74C>A (n.2263-74C>A) c.2134-74C>A (n.2134-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587648C>A | CA2665114049 | SCN5A | c.2263-75G>T (n.2263-75G>T) c.2134-75G>T (n.2134-75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587648C= | CA1358578247 | SCN5A | c.2263-75G= (n.2263-75G=) c.2134-75G= (n.2134-75G=) | |
3 | g.38587648C>G | CA1047007054 | SCN5A | c.2263-75G>C (n.2263-75G>C) c.2134-75G>C (n.2134-75G>C) | dbSNP |
3 | g.38587648C>T | CA2665114050 | SCN5A | c.2263-75G>A (n.2263-75G>A) c.2134-75G>A (n.2134-75G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587649T>C | CA2665114051 | SCN5A | c.2263-76A>G (n.2263-76A>G) c.2134-76A>G (n.2134-76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587650G>T | CA2577676502 | SCN5A | c.2263-77C>A (n.2263-77C>A) c.2134-77C>A (n.2134-77C>A) | |
3 | g.38587651T>A | CA2577676503 | SCN5A | c.2263-78A>T (n.2263-78A>T) c.2134-78A>T (n.2134-78A>T) | |
3 | g.38587651T>C | CA1358578249 | SCN5A | c.2263-78A>G (n.2263-78A>G) c.2134-78A>G (n.2134-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587651T= | CA1358578248 | SCN5A | c.2263-78A= (n.2263-78A=) c.2134-78A= (n.2134-78A=) |