Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38587176_38587179delinsGCCA | CA1358578025 | SCN5A | c.2436+221_2436+224delinsTGGC (n.2436+221_2436+224delinsTGGC) c.2307+221_2307+224delinsTGGC (n.2307+221_2307+224delinsTGGC) | |
3 | g.38587181_38587183del | CA72929279 | SCN5A | c.2436+221_2436+223del (n.2436+221_2436+223del) c.2307+221_2307+223del (n.2307+221_2307+223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587180C= | CA1358578028 | SCN5A | c.2436+220G= (n.2436+220G=) c.2307+220G= (n.2307+220G=) | |
3 | g.38587180C>T | CA906859720 | SCN5A | c.2436+220G>A (n.2436+220G>A) c.2307+220G>A (n.2307+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587184A= | CA1358578029 | SCN5A | c.2436+216T= (n.2436+216T=) c.2307+216T= (n.2307+216T=) | |
3 | g.38587184A>C | CA72929282 | SCN5A | c.2436+216T>G (n.2436+216T>G) c.2307+216T>G (n.2307+216T>G) | dbSNP |
3 | g.38587191C= | CA1358578030 | SCN5A | c.2436+209G= (n.2436+209G=) c.2307+209G= (n.2307+209G=) | |
3 | g.38587191C>T | CA906859723 | SCN5A | c.2436+209G>A (n.2436+209G>A) c.2307+209G>A (n.2307+209G>A) | dbSNP |
3 | g.38587193T>C | CA72929285 | SCN5A | c.2436+207A>G (n.2436+207A>G) c.2307+207A>G (n.2307+207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587193T= | CA1358578031 | SCN5A | c.2436+207A= (n.2436+207A=) c.2307+207A= (n.2307+207A=) | |
3 | g.38587195T>A | CA2740406596 | SCN5A | c.2436+205A>T (n.2436+205A>T) c.2307+205A>T (n.2307+205A>T) | |
3 | g.38587195_38587196delinsTG | CA1358578032 | SCN5A | c.2436+204_2436+205delinsCA (n.2436+204_2436+205delinsCA) c.2307+204_2307+205delinsCA (n.2307+204_2307+205delinsCA) | |
3 | g.38587197del | CA1358578033 | SCN5A | c.2436+204del (n.2436+204del) c.2307+204del (n.2307+204del) | dbSNP |
3 | g.38587200G>A | CA906859726 | SCN5A | c.2436+200C>T (n.2436+200C>T) c.2307+200C>T (n.2307+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587200G= | CA1358578034 | SCN5A | c.2436+200C= (n.2436+200C=) c.2307+200C= (n.2307+200C=) | |
3 | g.38587203T>C | CA72929286 | SCN5A | c.2436+197A>G (n.2436+197A>G) c.2307+197A>G (n.2307+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587203T= | CA1358578035 | SCN5A | c.2436+197A= (n.2436+197A=) c.2307+197A= (n.2307+197A=) | |
3 | g.38587205T>C | CA542273075 | SCN5A | c.2436+195A>G (n.2436+195A>G) c.2307+195A>G (n.2307+195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587205T= | CA1358578036 | SCN5A | c.2436+195A= (n.2436+195A=) c.2307+195A= (n.2307+195A=) | |
3 | g.38587206C= | CA1358578037 | SCN5A | c.2436+194G= (n.2436+194G=) c.2307+194G= (n.2307+194G=) | |
3 | g.38587206C>G | CA1358578038 | SCN5A | c.2436+194G>C (n.2436+194G>C) c.2307+194G>C (n.2307+194G>C) | dbSNP |
3 | g.38587212C= | CA1358578039 | SCN5A | c.2436+188G= (n.2436+188G=) c.2307+188G= (n.2307+188G=) | |
3 | g.38587212C>T | CA1047006855 | SCN5A | c.2436+188G>A (n.2436+188G>A) c.2307+188G>A (n.2307+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587213C= | CA1358578040 | SCN5A | c.2436+187G= (n.2436+187G=) c.2307+187G= (n.2307+187G=) | |
3 | g.38587213C>T | CA1358578041 | SCN5A | c.2436+187G>A (n.2436+187G>A) c.2307+187G>A (n.2307+187G>A) | dbSNP |
3 | g.38587215T>C | CA72929288 | SCN5A | c.2436+185A>G (n.2436+185A>G) c.2307+185A>G (n.2307+185A>G) | dbSNP |
3 | g.38587215T= | CA1358578042 | SCN5A | c.2436+185A= (n.2436+185A=) c.2307+185A= (n.2307+185A=) | |
3 | g.38587216T>C | CA647832031 | SCN5A | c.2436+184A>G (n.2436+184A>G) c.2307+184A>G (n.2307+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587216T= | CA1358578043 | SCN5A | c.2436+184A= (n.2436+184A=) c.2307+184A= (n.2307+184A=) | |
3 | g.38587224C= | CA1358578044 | SCN5A | c.2436+176G= (n.2436+176G=) c.2307+176G= (n.2307+176G=) | |
3 | g.38587224C>T | CA1358578045 | SCN5A | c.2436+176G>A (n.2436+176G>A) c.2307+176G>A (n.2307+176G>A) | dbSNP |
3 | g.38587226G>C | CA1358578047 | SCN5A | c.2436+174C>G (n.2436+174C>G) c.2307+174C>G (n.2307+174C>G) | dbSNP |
3 | g.38587226G= | CA1358578046 | SCN5A | c.2436+174C= (n.2436+174C=) c.2307+174C= (n.2307+174C=) | |
3 | g.38587229C= | CA1358578048 | SCN5A | c.2436+171G= (n.2436+171G=) c.2307+171G= (n.2307+171G=) | |
3 | g.38587229C>G | CA1047006860 | SCN5A | c.2436+171G>C (n.2436+171G>C) c.2307+171G>C (n.2307+171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587230C= | CA1358578049 | SCN5A | c.2436+170G= (n.2436+170G=) c.2307+170G= (n.2307+170G=) | |
3 | g.38587230C>G | CA72929290 | SCN5A | c.2436+170G>C (n.2436+170G>C) c.2307+170G>C (n.2307+170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587231C= | CA1358578050 | SCN5A | c.2436+169G= (n.2436+169G=) c.2307+169G= (n.2307+169G=) | |
3 | g.38587231C>G | CA72929292 | SCN5A | c.2436+169G>C (n.2436+169G>C) c.2307+169G>C (n.2307+169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587231C>T | CA542273076 | SCN5A | c.2436+169G>A (n.2436+169G>A) c.2307+169G>A (n.2307+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38587232C>A | CA1358578052 | SCN5A | c.2436+168G>T (n.2436+168G>T) c.2307+168G>T (n.2307+168G>T) | dbSNP |
3 | g.38587232C= | CA1358578051 | SCN5A | c.2436+168G= (n.2436+168G=) c.2307+168G= (n.2307+168G=) | |
3 | g.38587232C>G | CA542273077 | SCN5A | c.2436+168G>C (n.2436+168G>C) c.2307+168G>C (n.2307+168G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587233C= | CA1358578053 | SCN5A | c.2436+167G= (n.2436+167G=) c.2307+167G= (n.2307+167G=) | |
3 | g.38587233C>T | CA906859742 | SCN5A | c.2436+167G>A (n.2436+167G>A) c.2307+167G>A (n.2307+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587234T>C | CA72929294 | SCN5A | c.2436+166A>G (n.2436+166A>G) c.2307+166A>G (n.2307+166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587234T= | CA1358578054 | SCN5A | c.2436+166A= (n.2436+166A=) c.2307+166A= (n.2307+166A=) | |
3 | g.38587235A= | CA1358578055 | SCN5A | c.2436+165T= (n.2436+165T=) c.2307+165T= (n.2307+165T=) | |
3 | g.38587235A>G | CA1358578056 | SCN5A | c.2436+165T>C (n.2436+165T>C) c.2307+165T>C (n.2307+165T>C) | dbSNP |
3 | g.38587235A>T | CA1047006877 | SCN5A | c.2436+165T>A (n.2436+165T>A) c.2307+165T>A (n.2307+165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587236C= | CA1358578057 | SCN5A | c.2436+164G= (n.2436+164G=) c.2307+164G= (n.2307+164G=) | |
3 | g.38587236C>T | CA542273078 | SCN5A | c.2436+164G>A (n.2436+164G>A) c.2307+164G>A (n.2307+164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587237C>A | CA72929306 | SCN5A | c.2436+163G>T (n.2436+163G>T) c.2307+163G>T (n.2307+163G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587237C= | CA1358578058 | SCN5A | c.2436+163G= (n.2436+163G=) c.2307+163G= (n.2307+163G=) | |
3 | g.38587237C>T | CA1047006881 | SCN5A | c.2436+163G>A (n.2436+163G>A) c.2307+163G>A (n.2307+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587241C= | CA1358578059 | SCN5A | c.2436+159G= (n.2436+159G=) c.2307+159G= (n.2307+159G=) | |
3 | g.38587241C>T | CA906859750 | SCN5A | c.2436+159G>A (n.2436+159G>A) c.2307+159G>A (n.2307+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587242C= | CA1358578060 | SCN5A | c.2436+158G= (n.2436+158G=) c.2307+158G= (n.2307+158G=) | |
3 | g.38587242C>G | CA1047006887 | SCN5A | c.2436+158G>C (n.2436+158G>C) c.2307+158G>C (n.2307+158G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587244G>A | CA1358578062 | SCN5A | c.2436+156C>T (n.2436+156C>T) c.2307+156C>T (n.2307+156C>T) | dbSNP |
3 | g.38587244G= | CA1358578061 | SCN5A | c.2436+156C= (n.2436+156C=) c.2307+156C= (n.2307+156C=) | |
3 | g.38587249G>T | CA2665113888 | SCN5A | c.2436+151C>A (n.2436+151C>A) c.2307+151C>A (n.2307+151C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587250G>A | CA72929310 | SCN5A | c.2436+150C>T (n.2436+150C>T) c.2307+150C>T (n.2307+150C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587250G= | CA1358578063 | SCN5A | c.2436+150C= (n.2436+150C=) c.2307+150C= (n.2307+150C=) | |
3 | g.38587250G>T | CA2665113889 | SCN5A | c.2436+150C>A (n.2436+150C>A) c.2307+150C>A (n.2307+150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587251G>A | CA2665113890 | SCN5A | c.2436+149C>T (n.2436+149C>T) c.2307+149C>T (n.2307+149C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587251G>T | CA2665113891 | SCN5A | c.2436+149C>A (n.2436+149C>A) c.2307+149C>A (n.2307+149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587252C>A | CA2665113892 | SCN5A | c.2436+148G>T (n.2436+148G>T) c.2307+148G>T (n.2307+148G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587252C>T | CA2665113893 | SCN5A | c.2436+148G>A (n.2436+148G>A) c.2307+148G>A (n.2307+148G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587253C>A | CA2665113894 | SCN5A | c.2436+147G>T (n.2436+147G>T) c.2307+147G>T (n.2307+147G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587254A>G | CA2665113895 | SCN5A | c.2436+146T>C (n.2436+146T>C) c.2307+146T>C (n.2307+146T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587254A>T | CA2665113896 | SCN5A | c.2436+146T>A (n.2436+146T>A) c.2307+146T>A (n.2307+146T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587255G>A | CA2665113897 | SCN5A | c.2436+145C>T (n.2436+145C>T) c.2307+145C>T (n.2307+145C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587255G>C | CA2665113898 | SCN5A | c.2436+145C>G (n.2436+145C>G) c.2307+145C>G (n.2307+145C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587256G>A | CA72929313 | SCN5A | c.2436+144C>T (n.2436+144C>T) c.2307+144C>T (n.2307+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587256G= | CA1358578064 | SCN5A | c.2436+144C= (n.2436+144C=) c.2307+144C= (n.2307+144C=) | |
3 | g.38587256G>T | CA2665113899 | SCN5A | c.2436+144C>A (n.2436+144C>A) c.2307+144C>A (n.2307+144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587257C>A | CA2665113900 | SCN5A | c.2436+143G>T (n.2436+143G>T) c.2307+143G>T (n.2307+143G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587257C>T | CA2665113901 | SCN5A | c.2436+143G>A (n.2436+143G>A) c.2307+143G>A (n.2307+143G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587258A>C | CA2665113902 | SCN5A | c.2436+142T>G (n.2436+142T>G) c.2307+142T>G (n.2307+142T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587258A>G | CA2665113903 | SCN5A | c.2436+142T>C (n.2436+142T>C) c.2307+142T>C (n.2307+142T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587260C>A | CA2665113904 | SCN5A | c.2436+140G>T (n.2436+140G>T) c.2307+140G>T (n.2307+140G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587261C>A | CA2665113905 | SCN5A | c.2436+139G>T (n.2436+139G>T) c.2307+139G>T (n.2307+139G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587261C>T | CA2665113906 | SCN5A | c.2436+139G>A (n.2436+139G>A) c.2307+139G>A (n.2307+139G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587262A>G | CA2665113907 | SCN5A | c.2436+138T>C (n.2436+138T>C) c.2307+138T>C (n.2307+138T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587262A>T | CA2665113908 | SCN5A | c.2436+138T>A (n.2436+138T>A) c.2307+138T>A (n.2307+138T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587262_38587263delinsAG | CA1358578065 | SCN5A | c.2436+137_2436+138delinsCT (n.2436+137_2436+138delinsCT) c.2307+137_2307+138delinsCT (n.2307+137_2307+138delinsCT) | |
3 | g.38587263G>A | CA2665113910 | SCN5A | c.2436+137C>T (n.2436+137C>T) c.2307+137C>T (n.2307+137C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587263G>T | CA2665113909 | SCN5A | c.2436+137C>A (n.2436+137C>A) c.2307+137C>A (n.2307+137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587266del | CA1358578066 | SCN5A | c.2436+137del (n.2436+137del) c.2307+137del (n.2307+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587264G>C | CA11588504 | SCN5A | c.2436+136C>G (n.2436+136C>G) c.2307+136C>G (n.2307+136C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587264G= | CA1358578067 | SCN5A | c.2436+136C= (n.2436+136C=) c.2307+136C= (n.2307+136C=) | |
3 | g.38587264G>T | CA2665113911 | SCN5A | c.2436+136C>A (n.2436+136C>A) c.2307+136C>A (n.2307+136C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587265G>A | CA1358578069 | SCN5A | c.2436+135C>T (n.2436+135C>T) c.2307+135C>T (n.2307+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587265G>C | CA1047006901 | SCN5A | c.2436+135C>G (n.2436+135C>G) c.2307+135C>G (n.2307+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587265G= | CA1358578068 | SCN5A | c.2436+135C= (n.2436+135C=) c.2307+135C= (n.2307+135C=) | |
3 | g.38587265G>T | CA542273079 | SCN5A | c.2436+135C>A (n.2436+135C>A) c.2307+135C>A (n.2307+135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587266G>A | CA906859756 | SCN5A | c.2436+134C>T (n.2436+134C>T) c.2307+134C>T (n.2307+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587266G= | CA1358578070 | SCN5A | c.2436+134C= (n.2436+134C=) c.2307+134C= (n.2307+134C=) | |
3 | g.38587266G>T | CA2665113912 | SCN5A | c.2436+134C>A (n.2436+134C>A) c.2307+134C>A (n.2307+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587267T>C | CA2665113913 | SCN5A | c.2436+133A>G (n.2436+133A>G) c.2307+133A>G (n.2307+133A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38587267T>G | CA2665113914 | SCN5A | c.2436+133A>C (n.2436+133A>C) c.2307+133A>C (n.2307+133A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587269C>A | CA2665113916 | SCN5A | c.2436+131G>T (n.2436+131G>T) c.2307+131G>T (n.2307+131G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587269C= | CA1358578071 | SCN5A | c.2436+131G= (n.2436+131G=) c.2307+131G= (n.2307+131G=) | |
3 | g.38587269C>T | CA906859758 | SCN5A | c.2436+131G>A (n.2436+131G>A) c.2307+131G>A (n.2307+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587270del | CA2665113915 | SCN5A | c.2436+131del (n.2436+131del) c.2307+131del (n.2307+131del) | gnomAD v4 |
3 | g.38587270C>A | CA2665113917 | SCN5A | c.2436+130G>T (n.2436+130G>T) c.2307+130G>T (n.2307+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587270_38587271delinsCA | CA1358578072 | SCN5A | c.2436+129_2436+130delinsTG (n.2436+129_2436+130delinsTG) c.2307+129_2307+130delinsTG (n.2307+129_2307+130delinsTG) | |
3 | g.38587271A>G | CA2665113918 | SCN5A | c.2436+129T>C (n.2436+129T>C) c.2307+129T>C (n.2307+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587271A>T | CA2665113919 | SCN5A | c.2436+129T>A (n.2436+129T>A) c.2307+129T>A (n.2307+129T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587272del | CA1047006908 | SCN5A | c.2436+129del (n.2436+129del) c.2307+129del (n.2307+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38587273G>A | CA2665113920 | SCN5A | c.2436+127C>T (n.2436+127C>T) c.2307+127C>T (n.2307+127C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38587273G>T | CA2665113921 | SCN5A | c.2436+127C>A (n.2436+127C>A) c.2307+127C>A (n.2307+127C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587274C>A | CA1358578074 | SCN5A | c.2436+126G>T (n.2436+126G>T) c.2307+126G>T (n.2307+126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38587274C= | CA1358578073 | SCN5A | c.2436+126G= (n.2436+126G=) c.2307+126G= (n.2307+126G=) | |
3 | g.38587275A>T | CA2665113922 | SCN5A | c.2436+125T>A (n.2436+125T>A) c.2307+125T>A (n.2307+125T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38587276A>G | CA2665113923 | SCN5A | c.2436+124T>C (n.2436+124T>C) c.2307+124T>C (n.2307+124T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587277A>G | CA2665113924 | SCN5A | c.2436+123T>C (n.2436+123T>C) c.2307+123T>C (n.2307+123T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38587279G>T | CA2665113925 | SCN5A | c.2436+121C>A (n.2436+121C>A) c.2307+121C>A (n.2307+121C>A) | gnomAD v4 |