| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38587082C= | CA2335095985 | RYR1 | c.1957+506C= c.3355-243C= c.3327-243C= n.415-243C= c.15022-243C= (n.15022-243C=) c.15007-243C= (n.15007-243C=) c.15004-243C= (n.15004-243C=) c.14989-243C= (n.14989-243C=) c.15019-243C= (n.15019-243C=) c.14935-243C= (n.14935-243C=) | |
| 19 | g.38587082C>T | CA995724503 | RYR1 | c.1957+506C>T c.3355-243C>T c.3327-243C>T n.415-243C>T c.15022-243C>T (n.15022-243C>T) c.15007-243C>T (n.15007-243C>T) c.15004-243C>T (n.15004-243C>T) c.14989-243C>T (n.14989-243C>T) c.15019-243C>T (n.15019-243C>T) c.14935-243C>T (n.14935-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587083A= | CA2335095986 | RYR1 | c.1957+507A= c.3355-242A= c.3327-242A= n.415-242A= c.15022-242A= (n.15022-242A=) c.15007-242A= (n.15007-242A=) c.15004-242A= (n.15004-242A=) c.14989-242A= (n.14989-242A=) c.15019-242A= (n.15019-242A=) c.14935-242A= (n.14935-242A=) | |
| 19 | g.38587083A>G | CA995724505 | RYR1 | c.1957+507A>G c.3355-242A>G c.3327-242A>G n.415-242A>G c.15022-242A>G (n.15022-242A>G) c.15007-242A>G (n.15007-242A>G) c.15004-242A>G (n.15004-242A>G) c.14989-242A>G (n.14989-242A>G) c.15019-242A>G (n.15019-242A>G) c.14935-242A>G (n.14935-242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587085A= | CA2335095987 | RYR1 | c.1957+509A= c.3355-240A= c.3327-240A= n.415-240A= c.15022-240A= (n.15022-240A=) c.15007-240A= (n.15007-240A=) c.15004-240A= (n.15004-240A=) c.14989-240A= (n.14989-240A=) c.15019-240A= (n.15019-240A=) c.14935-240A= (n.14935-240A=) | |
| 19 | g.38587085A>G | CA995724506 | RYR1 | c.1957+509A>G c.3355-240A>G c.3327-240A>G n.415-240A>G c.15022-240A>G (n.15022-240A>G) c.15007-240A>G (n.15007-240A>G) c.15004-240A>G (n.15004-240A>G) c.14989-240A>G (n.14989-240A>G) c.15019-240A>G (n.15019-240A>G) c.14935-240A>G (n.14935-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587087C= | CA2335095988 | RYR1 | c.1957+511C= c.3355-238C= c.3327-238C= n.415-238C= c.15022-238C= (n.15022-238C=) c.15007-238C= (n.15007-238C=) c.15004-238C= (n.15004-238C=) c.14989-238C= (n.14989-238C=) c.15019-238C= (n.15019-238C=) c.14935-238C= (n.14935-238C=) | |
| 19 | g.38587087C>T | CA308127305 | RYR1 | c.1957+511C>T c.3355-238C>T c.3327-238C>T n.415-238C>T c.15022-238C>T (n.15022-238C>T) c.15007-238C>T (n.15007-238C>T) c.15004-238C>T (n.15004-238C>T) c.14989-238C>T (n.14989-238C>T) c.15019-238C>T (n.15019-238C>T) c.14935-238C>T (n.14935-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587088G>A | CA995724512 | RYR1 | c.1957+512G>A c.3355-237G>A c.3327-237G>A n.415-237G>A c.15022-237G>A (n.15022-237G>A) c.15007-237G>A (n.15007-237G>A) c.15004-237G>A (n.15004-237G>A) c.14989-237G>A (n.14989-237G>A) c.15019-237G>A (n.15019-237G>A) c.14935-237G>A (n.14935-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587088G= | CA2335095989 | RYR1 | c.1957+512G= c.3355-237G= c.3327-237G= n.415-237G= c.15022-237G= (n.15022-237G=) c.15007-237G= (n.15007-237G=) c.15004-237G= (n.15004-237G=) c.14989-237G= (n.14989-237G=) c.15019-237G= (n.15019-237G=) c.14935-237G= (n.14935-237G=) | |
| 19 | g.38587091A= | CA2335095990 | RYR1 | c.1957+515A= c.3355-234A= c.3327-234A= n.415-234A= c.15022-234A= (n.15022-234A=) c.15007-234A= (n.15007-234A=) c.15004-234A= (n.15004-234A=) c.14989-234A= (n.14989-234A=) c.15019-234A= (n.15019-234A=) c.14935-234A= (n.14935-234A=) | |
| 19 | g.38587094dup | CA2335095991 | RYR1 | c.1957+518dup c.3355-231dup c.3327-231dup n.415-231dup c.15022-231dup (n.15022-231dup) c.15007-231dup (n.15007-231dup) c.15004-231dup (n.15004-231dup) c.14989-231dup (n.14989-231dup) c.15019-231dup (n.15019-231dup) c.14935-231dup (n.14935-231dup) | dbSNP |
| 19 | g.38587097T>A | CA2736063497 | RYR1 | c.1957+521T>A c.3355-228T>A c.3327-228T>A n.415-228T>A c.15022-228T>A (n.15022-228T>A) c.15007-228T>A (n.15007-228T>A) c.15004-228T>A (n.15004-228T>A) c.14989-228T>A (n.14989-228T>A) c.15019-228T>A (n.15019-228T>A) c.14935-228T>A (n.14935-228T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38587098C= | CA2335095992 | RYR1 | c.1957+522C= c.3355-227C= c.3327-227C= n.415-227C= c.15022-227C= (n.15022-227C=) c.15007-227C= (n.15007-227C=) c.15004-227C= (n.15004-227C=) c.14989-227C= (n.14989-227C=) c.15019-227C= (n.15019-227C=) c.14935-227C= (n.14935-227C=) | |
| 19 | g.38587098C>T | CA632878444 | RYR1 | c.1957+522C>T c.3355-227C>T c.3327-227C>T n.415-227C>T c.15022-227C>T (n.15022-227C>T) c.15007-227C>T (n.15007-227C>T) c.15004-227C>T (n.15004-227C>T) c.14989-227C>T (n.14989-227C>T) c.15019-227C>T (n.15019-227C>T) c.14935-227C>T (n.14935-227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587100C= | CA2335095993 | RYR1 | c.1957+524C= c.3355-225C= c.3327-225C= n.415-225C= c.15022-225C= (n.15022-225C=) c.15007-225C= (n.15007-225C=) c.15004-225C= (n.15004-225C=) c.14989-225C= (n.14989-225C=) c.15019-225C= (n.15019-225C=) c.14935-225C= (n.14935-225C=) | |
| 19 | g.38587100C>G | CA308127306 | RYR1 | c.1957+524C>G c.3355-225C>G c.3327-225C>G n.415-225C>G c.15022-225C>G (n.15022-225C>G) c.15007-225C>G (n.15007-225C>G) c.15004-225C>G (n.15004-225C>G) c.14989-225C>G (n.14989-225C>G) c.15019-225C>G (n.15019-225C>G) c.14935-225C>G (n.14935-225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587105A= | CA2335095994 | RYR1 | c.1957+529A= c.3355-220A= c.3327-220A= n.415-220A= c.15022-220A= (n.15022-220A=) c.15007-220A= (n.15007-220A=) c.15004-220A= (n.15004-220A=) c.14989-220A= (n.14989-220A=) c.15019-220A= (n.15019-220A=) c.14935-220A= (n.14935-220A=) | |
| 19 | g.38587105A>G | CA2335095995 | RYR1 | c.1957+529A>G c.3355-220A>G c.3327-220A>G n.415-220A>G c.15022-220A>G (n.15022-220A>G) c.15007-220A>G (n.15007-220A>G) c.15004-220A>G (n.15004-220A>G) c.14989-220A>G (n.14989-220A>G) c.15019-220A>G (n.15019-220A>G) c.14935-220A>G (n.14935-220A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38587112T>C | CA308127307 | RYR1 | c.1957+536T>C c.3355-213T>C c.3327-213T>C n.415-213T>C c.15022-213T>C (n.15022-213T>C) c.15007-213T>C (n.15007-213T>C) c.15004-213T>C (n.15004-213T>C) c.14989-213T>C (n.14989-213T>C) c.15019-213T>C (n.15019-213T>C) c.14935-213T>C (n.14935-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587112T= | CA2335095996 | RYR1 | c.1957+536T= c.3355-213T= c.3327-213T= n.415-213T= c.15022-213T= (n.15022-213T=) c.15007-213T= (n.15007-213T=) c.15004-213T= (n.15004-213T=) c.14989-213T= (n.14989-213T=) c.15019-213T= (n.15019-213T=) c.14935-213T= (n.14935-213T=) | |
| 19 | g.38587114G>A | CA308127311 | RYR1 | c.1957+538G>A c.3355-211G>A c.3327-211G>A n.415-211G>A c.15022-211G>A (n.15022-211G>A) c.15007-211G>A (n.15007-211G>A) c.15004-211G>A (n.15004-211G>A) c.14989-211G>A (n.14989-211G>A) c.15019-211G>A (n.15019-211G>A) c.14935-211G>A (n.14935-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587114G= | CA2335095997 | RYR1 | c.1957+538G= c.3355-211G= c.3327-211G= n.415-211G= c.15022-211G= (n.15022-211G=) c.15007-211G= (n.15007-211G=) c.15004-211G= (n.15004-211G=) c.14989-211G= (n.14989-211G=) c.15019-211G= (n.15019-211G=) c.14935-211G= (n.14935-211G=) | |
| 19 | g.38587117A= | CA2335095998 | RYR1 | c.1957+541A= c.3355-208A= c.3327-208A= n.415-208A= c.15022-208A= (n.15022-208A=) c.15007-208A= (n.15007-208A=) c.15004-208A= (n.15004-208A=) c.14989-208A= (n.14989-208A=) c.15019-208A= (n.15019-208A=) c.14935-208A= (n.14935-208A=) | |
| 19 | g.38587117A>G | CA2335095999 | RYR1 | c.1957+541A>G c.3355-208A>G c.3327-208A>G n.415-208A>G c.15022-208A>G (n.15022-208A>G) c.15007-208A>G (n.15007-208A>G) c.15004-208A>G (n.15004-208A>G) c.14989-208A>G (n.14989-208A>G) c.15019-208A>G (n.15019-208A>G) c.14935-208A>G (n.14935-208A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38587118G>C | CA2335096001 | RYR1 | c.1957+542G>C c.3355-207G>C c.3327-207G>C n.415-207G>C c.15022-207G>C (n.15022-207G>C) c.15007-207G>C (n.15007-207G>C) c.15004-207G>C (n.15004-207G>C) c.14989-207G>C (n.14989-207G>C) c.15019-207G>C (n.15019-207G>C) c.14935-207G>C (n.14935-207G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38587118G= | CA2335096000 | RYR1 | c.1957+542G= c.3355-207G= c.3327-207G= n.415-207G= c.15022-207G= (n.15022-207G=) c.15007-207G= (n.15007-207G=) c.15004-207G= (n.15004-207G=) c.14989-207G= (n.14989-207G=) c.15019-207G= (n.15019-207G=) c.14935-207G= (n.14935-207G=) | |
| 19 | g.38587119G= | CA2335096002 | RYR1 | c.1957+543G= c.3355-206G= c.3327-206G= n.415-206G= c.15022-206G= (n.15022-206G=) c.15007-206G= (n.15007-206G=) c.15004-206G= (n.15004-206G=) c.14989-206G= (n.14989-206G=) c.15019-206G= (n.15019-206G=) c.14935-206G= (n.14935-206G=) | |
| 19 | g.38587119G>T | CA995724522 | RYR1 | c.1957+543G>T c.3355-206G>T c.3327-206G>T n.415-206G>T c.15022-206G>T (n.15022-206G>T) c.15007-206G>T (n.15007-206G>T) c.15004-206G>T (n.15004-206G>T) c.14989-206G>T (n.14989-206G>T) c.15019-206G>T (n.15019-206G>T) c.14935-206G>T (n.14935-206G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587120G= | CA2335096003 | RYR1 | c.1957+544G= c.3355-205G= c.3327-205G= n.415-205G= c.15022-205G= (n.15022-205G=) c.15007-205G= (n.15007-205G=) c.15004-205G= (n.15004-205G=) c.14989-205G= (n.14989-205G=) c.15019-205G= (n.15019-205G=) c.14935-205G= (n.14935-205G=) | |
| 19 | g.38587120G>T | CA995724524 | RYR1 | c.1957+544G>T c.3355-205G>T c.3327-205G>T n.415-205G>T c.15022-205G>T (n.15022-205G>T) c.15007-205G>T (n.15007-205G>T) c.15004-205G>T (n.15004-205G>T) c.14989-205G>T (n.14989-205G>T) c.15019-205G>T (n.15019-205G>T) c.14935-205G>T (n.14935-205G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587121G>A | CA632878445 | RYR1 | c.1957+545G>A c.3355-204G>A c.3327-204G>A n.415-204G>A c.15022-204G>A (n.15022-204G>A) c.15007-204G>A (n.15007-204G>A) c.15004-204G>A (n.15004-204G>A) c.14989-204G>A (n.14989-204G>A) c.15019-204G>A (n.15019-204G>A) c.14935-204G>A (n.14935-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38587121G= | CA2335096004 | RYR1 | c.1957+545G= c.3355-204G= c.3327-204G= n.415-204G= c.15022-204G= (n.15022-204G=) c.15007-204G= (n.15007-204G=) c.15004-204G= (n.15004-204G=) c.14989-204G= (n.14989-204G=) c.15019-204G= (n.15019-204G=) c.14935-204G= (n.14935-204G=) | |
| 19 | g.38587122T>C | CA2335096006 | RYR1 | c.1957+546T>C c.3355-203T>C c.3327-203T>C n.415-203T>C c.15022-203T>C (n.15022-203T>C) c.15007-203T>C (n.15007-203T>C) c.15004-203T>C (n.15004-203T>C) c.14989-203T>C (n.14989-203T>C) c.15019-203T>C (n.15019-203T>C) c.14935-203T>C (n.14935-203T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38587122T= | CA2335096005 | RYR1 | c.1957+546T= c.3355-203T= c.3327-203T= n.415-203T= c.15022-203T= (n.15022-203T=) c.15007-203T= (n.15007-203T=) c.15004-203T= (n.15004-203T=) c.14989-203T= (n.14989-203T=) c.15019-203T= (n.15019-203T=) c.14935-203T= (n.14935-203T=) | |
| 19 | g.38587128_38587129delinsTG | CA2335096007 | RYR1 | c.1957+552_1957+553delinsTG c.3355-197_3355-196delinsTG c.3327-197_3327-196delinsTG n.415-197_415-196delinsTG c.15022-197_15022-196delinsTG (n.15022-197_15022-196delinsTG) c.15007-197_15007-196delinsTG (n.15007-197_15007-196delinsTG) c.15004-197_15004-196delinsTG (n.15004-197_15004-196delinsTG) c.14989-197_14989-196delinsTG (n.14989-197_14989-196delinsTG) c.15019-197_15019-196delinsTG (n.15019-197_15019-196delinsTG) c.14935-197_14935-196delinsTG (n.14935-197_14935-196delinsTG) | |
| 19 | g.38587129del | CA920105756 | RYR1 | c.1957+553del c.3355-196del c.3327-196del n.415-196del c.15022-196del (n.15022-196del) c.15007-196del (n.15007-196del) c.15004-196del (n.15004-196del) c.14989-196del (n.14989-196del) c.15019-196del (n.15019-196del) c.14935-196del (n.14935-196del) | dbSNP |
| 19 | g.38587129G>A | CA308127314 | RYR1 | c.1957+553G>A c.3355-196G>A c.3327-196G>A n.415-196G>A c.15022-196G>A (n.15022-196G>A) c.15007-196G>A (n.15007-196G>A) c.15004-196G>A (n.15004-196G>A) c.14989-196G>A (n.14989-196G>A) c.15019-196G>A (n.15019-196G>A) c.14935-196G>A (n.14935-196G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38587129G= | CA2335096008 | RYR1 | c.1957+553G= c.3355-196G= c.3327-196G= n.415-196G= c.15022-196G= (n.15022-196G=) c.15007-196G= (n.15007-196G=) c.15004-196G= (n.15004-196G=) c.14989-196G= (n.14989-196G=) c.15019-196G= (n.15019-196G=) c.14935-196G= (n.14935-196G=) | |
| 19 | g.38587132C= | CA2335096009 | RYR1 | c.1957+556C= c.3355-193C= c.3327-193C= n.415-193C= c.15022-193C= (n.15022-193C=) c.15007-193C= (n.15007-193C=) c.15004-193C= (n.15004-193C=) c.14989-193C= (n.14989-193C=) c.15019-193C= (n.15019-193C=) c.14935-193C= (n.14935-193C=) | |
| 19 | g.38587132C>T | CA308127315 | RYR1 | c.1957+556C>T c.3355-193C>T c.3327-193C>T n.415-193C>T c.15022-193C>T (n.15022-193C>T) c.15007-193C>T (n.15007-193C>T) c.15004-193C>T (n.15004-193C>T) c.14989-193C>T (n.14989-193C>T) c.15019-193C>T (n.15019-193C>T) c.14935-193C>T (n.14935-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587135C= | CA2335096010 | RYR1 | c.1957+559C= c.3355-190C= c.3327-190C= n.415-190C= c.15022-190C= (n.15022-190C=) c.15007-190C= (n.15007-190C=) c.15004-190C= (n.15004-190C=) c.14989-190C= (n.14989-190C=) c.15019-190C= (n.15019-190C=) c.14935-190C= (n.14935-190C=) | |
| 19 | g.38587135C>T | CA995724527 | RYR1 | c.1957+559C>T c.3355-190C>T c.3327-190C>T n.415-190C>T c.15022-190C>T (n.15022-190C>T) c.15007-190C>T (n.15007-190C>T) c.15004-190C>T (n.15004-190C>T) c.14989-190C>T (n.14989-190C>T) c.15019-190C>T (n.15019-190C>T) c.14935-190C>T (n.14935-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587139A= | CA2335096011 | RYR1 | c.1957+563A= c.3355-186A= c.3327-186A= n.415-186A= c.15022-186A= (n.15022-186A=) c.15007-186A= (n.15007-186A=) c.15004-186A= (n.15004-186A=) c.14989-186A= (n.14989-186A=) c.15019-186A= (n.15019-186A=) c.14935-186A= (n.14935-186A=) | |
| 19 | g.38587139A>C | CA2814346732 | RYR1 | c.1957+563A>C c.3355-186A>C c.3327-186A>C n.415-186A>C c.15022-186A>C (n.15022-186A>C) c.15007-186A>C (n.15007-186A>C) c.15004-186A>C (n.15004-186A>C) c.14989-186A>C (n.14989-186A>C) c.15019-186A>C (n.15019-186A>C) c.14935-186A>C (n.14935-186A>C) | |
| 19 | g.38587139A>G | CA2335096012 | RYR1 | c.1957+563A>G c.3355-186A>G c.3327-186A>G n.415-186A>G c.15022-186A>G (n.15022-186A>G) c.15007-186A>G (n.15007-186A>G) c.15004-186A>G (n.15004-186A>G) c.14989-186A>G (n.14989-186A>G) c.15019-186A>G (n.15019-186A>G) c.14935-186A>G (n.14935-186A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38587143C= | CA2335096013 | RYR1 | c.1957+567C= c.3355-182C= c.3327-182C= n.415-182C= c.15022-182C= (n.15022-182C=) c.15007-182C= (n.15007-182C=) c.15004-182C= (n.15004-182C=) c.14989-182C= (n.14989-182C=) c.15019-182C= (n.15019-182C=) c.14935-182C= (n.14935-182C=) | |
| 19 | g.38587143C>G | CA2335096014 | RYR1 | c.1957+567C>G c.3355-182C>G c.3327-182C>G n.415-182C>G c.15022-182C>G (n.15022-182C>G) c.15007-182C>G (n.15007-182C>G) c.15004-182C>G (n.15004-182C>G) c.14989-182C>G (n.14989-182C>G) c.15019-182C>G (n.15019-182C>G) c.14935-182C>G (n.14935-182C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38587149A= | CA2335096015 | RYR1 | c.1957+573A= c.3355-176A= c.3327-176A= n.415-176A= c.15022-176A= (n.15022-176A=) c.15007-176A= (n.15007-176A=) c.15004-176A= (n.15004-176A=) c.14989-176A= (n.14989-176A=) c.15019-176A= (n.15019-176A=) c.14935-176A= (n.14935-176A=) | |
| 19 | g.38587149A>C | CA882056608 | RYR1 | c.1957+573A>C c.3355-176A>C c.3327-176A>C n.415-176A>C c.15022-176A>C (n.15022-176A>C) c.15007-176A>C (n.15007-176A>C) c.15004-176A>C (n.15004-176A>C) c.14989-176A>C (n.14989-176A>C) c.15019-176A>C (n.15019-176A>C) c.14935-176A>C (n.14935-176A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587153T>C | CA882056611 | RYR1 | c.1957+577T>C c.3355-172T>C c.3327-172T>C n.415-172T>C c.15022-172T>C (n.15022-172T>C) c.15007-172T>C (n.15007-172T>C) c.15004-172T>C (n.15004-172T>C) c.14989-172T>C (n.14989-172T>C) c.15019-172T>C (n.15019-172T>C) c.14935-172T>C (n.14935-172T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38587153T= | CA2335096016 | RYR1 | c.1957+577T= c.3355-172T= c.3327-172T= n.415-172T= c.15022-172T= (n.15022-172T=) c.15007-172T= (n.15007-172T=) c.15004-172T= (n.15004-172T=) c.14989-172T= (n.14989-172T=) c.15019-172T= (n.15019-172T=) c.14935-172T= (n.14935-172T=) | |
| 19 | g.38587155G>A | CA308127316 | RYR1 | c.1957+579G>A c.3355-170G>A c.3327-170G>A n.415-170G>A c.15022-170G>A (n.15022-170G>A) c.15007-170G>A (n.15007-170G>A) c.15004-170G>A (n.15004-170G>A) c.14989-170G>A (n.14989-170G>A) c.15019-170G>A (n.15019-170G>A) c.14935-170G>A (n.14935-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587155G= | CA2335096017 | RYR1 | c.1957+579G= c.3355-170G= c.3327-170G= n.415-170G= c.15022-170G= (n.15022-170G=) c.15007-170G= (n.15007-170G=) c.15004-170G= (n.15004-170G=) c.14989-170G= (n.14989-170G=) c.15019-170G= (n.15019-170G=) c.14935-170G= (n.14935-170G=) | |
| 19 | g.38587156A= | CA2335096018 | RYR1 | c.1957+580A= c.3355-169A= c.3327-169A= n.415-169A= c.15022-169A= (n.15022-169A=) c.15007-169A= (n.15007-169A=) c.15004-169A= (n.15004-169A=) c.14989-169A= (n.14989-169A=) c.15019-169A= (n.15019-169A=) c.14935-169A= (n.14935-169A=) | |
| 19 | g.38587156A>G | CA995724528 | RYR1 | c.1957+580A>G c.3355-169A>G c.3327-169A>G n.415-169A>G c.15022-169A>G (n.15022-169A>G) c.15007-169A>G (n.15007-169A>G) c.15004-169A>G (n.15004-169A>G) c.14989-169A>G (n.14989-169A>G) c.15019-169A>G (n.15019-169A>G) c.14935-169A>G (n.14935-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587158A= | CA2335096019 | RYR1 | c.1957+582A= c.3355-167A= c.3327-167A= n.415-167A= c.15022-167A= (n.15022-167A=) c.15007-167A= (n.15007-167A=) c.15004-167A= (n.15004-167A=) c.14989-167A= (n.14989-167A=) c.15019-167A= (n.15019-167A=) c.14935-167A= (n.14935-167A=) | |
| 19 | g.38587158A>G | CA995724529 | RYR1 | c.1957+582A>G c.3355-167A>G c.3327-167A>G n.415-167A>G c.15022-167A>G (n.15022-167A>G) c.15007-167A>G (n.15007-167A>G) c.15004-167A>G (n.15004-167A>G) c.14989-167A>G (n.14989-167A>G) c.15019-167A>G (n.15019-167A>G) c.14935-167A>G (n.14935-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587159C>A | CA882056615 | RYR1 | c.1957+583C>A c.3355-166C>A c.3327-166C>A n.415-166C>A c.15022-166C>A (n.15022-166C>A) c.15007-166C>A (n.15007-166C>A) c.15004-166C>A (n.15004-166C>A) c.14989-166C>A (n.14989-166C>A) c.15019-166C>A (n.15019-166C>A) c.14935-166C>A (n.14935-166C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587159C= | CA2335096020 | RYR1 | c.1957+583C= c.3355-166C= c.3327-166C= n.415-166C= c.15022-166C= (n.15022-166C=) c.15007-166C= (n.15007-166C=) c.15004-166C= (n.15004-166C=) c.14989-166C= (n.14989-166C=) c.15019-166C= (n.15019-166C=) c.14935-166C= (n.14935-166C=) | |
| 19 | g.38587161G>A | CA308127317 | RYR1 | c.1957+585G>A c.3355-164G>A c.3327-164G>A n.415-164G>A c.15022-164G>A (n.15022-164G>A) c.15007-164G>A (n.15007-164G>A) c.15004-164G>A (n.15004-164G>A) c.14989-164G>A (n.14989-164G>A) c.15019-164G>A (n.15019-164G>A) c.14935-164G>A (n.14935-164G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587161G= | CA2335096022 | RYR1 | c.1957+585G= c.3355-164G= c.3327-164G= n.415-164G= c.15022-164G= (n.15022-164G=) c.15007-164G= (n.15007-164G=) c.15004-164G= (n.15004-164G=) c.14989-164G= (n.14989-164G=) c.15019-164G= (n.15019-164G=) c.14935-164G= (n.14935-164G=) | |
| 19 | g.38587161_38587172delinsGAGGTGGAGAAT | CA2335096021 | RYR1 | c.1957+585_1957+596delinsGAGGTGGAGAAT c.3355-164_3355-153delinsGAGGTGGAGAAT c.3327-164_3327-153delinsGAGGTGGAGAAT n.415-164_415-153delinsGAGGTGGAGAAT c.15022-164_15022-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.15022-164_15022-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.15007-164_15007-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.15007-164_15007-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.15004-164_15004-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.15004-164_15004-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.14989-164_14989-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.14989-164_14989-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.15019-164_15019-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.15019-164_15019-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.14935-164_14935-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.14935-164_14935-153delinsGAGGTGGAGAAT) | |
| 19 | g.38587162A= | CA2335096023 | RYR1 | c.1957+586A= c.3355-163A= c.3327-163A= n.415-163A= c.15022-163A= (n.15022-163A=) c.15007-163A= (n.15007-163A=) c.15004-163A= (n.15004-163A=) c.14989-163A= (n.14989-163A=) c.15019-163A= (n.15019-163A=) c.14935-163A= (n.14935-163A=) | |
| 19 | g.38587162A>C | CA308127319 | RYR1 | c.1957+586A>C c.3355-163A>C c.3327-163A>C n.415-163A>C c.15022-163A>C (n.15022-163A>C) c.15007-163A>C (n.15007-163A>C) c.15004-163A>C (n.15004-163A>C) c.14989-163A>C (n.14989-163A>C) c.15019-163A>C (n.15019-163A>C) c.14935-163A>C (n.14935-163A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587162_38587172del | CA995724533 | RYR1 | c.1957+586_1957+596del c.3355-163_3355-153del c.3327-163_3327-153del n.415-163_415-153del c.15022-163_15022-153del (n.15022-163_15022-153del) c.15007-163_15007-153del (n.15007-163_15007-153del) c.15004-163_15004-153del (n.15004-163_15004-153del) c.14989-163_14989-153del (n.14989-163_14989-153del) c.15019-163_15019-153del (n.15019-163_15019-153del) c.14935-163_14935-153del (n.14935-163_14935-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587163G>A | CA995724535 | RYR1 | c.1957+587G>A c.3355-162G>A c.3327-162G>A n.415-162G>A c.15022-162G>A (n.15022-162G>A) c.15007-162G>A (n.15007-162G>A) c.15004-162G>A (n.15004-162G>A) c.14989-162G>A (n.14989-162G>A) c.15019-162G>A (n.15019-162G>A) c.14935-162G>A (n.14935-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587163G= | CA2335096024 | RYR1 | c.1957+587G= c.3355-162G= c.3327-162G= n.415-162G= c.15022-162G= (n.15022-162G=) c.15007-162G= (n.15007-162G=) c.15004-162G= (n.15004-162G=) c.14989-162G= (n.14989-162G=) c.15019-162G= (n.15019-162G=) c.14935-162G= (n.14935-162G=) | |
| 19 | g.38587165T>G | CA2335096026 | RYR1 | c.1957+589T>G c.3355-160T>G c.3327-160T>G n.415-160T>G c.15022-160T>G (n.15022-160T>G) c.15007-160T>G (n.15007-160T>G) c.15004-160T>G (n.15004-160T>G) c.14989-160T>G (n.14989-160T>G) c.15019-160T>G (n.15019-160T>G) c.14935-160T>G (n.14935-160T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38587165T= | CA2335096025 | RYR1 | c.1957+589T= c.3355-160T= c.3327-160T= n.415-160T= c.15022-160T= (n.15022-160T=) c.15007-160T= (n.15007-160T=) c.15004-160T= (n.15004-160T=) c.14989-160T= (n.14989-160T=) c.15019-160T= (n.15019-160T=) c.14935-160T= (n.14935-160T=) | |
| 19 | g.38587166G>A | CA882056616 | RYR1 | c.1957+590G>A c.3355-159G>A c.3327-159G>A n.415-159G>A c.15022-159G>A (n.15022-159G>A) c.15007-159G>A (n.15007-159G>A) c.15004-159G>A (n.15004-159G>A) c.14989-159G>A (n.14989-159G>A) c.15019-159G>A (n.15019-159G>A) c.14935-159G>A (n.14935-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587166G= | CA2335096027 | RYR1 | c.1957+590G= c.3355-159G= c.3327-159G= n.415-159G= c.15022-159G= (n.15022-159G=) c.15007-159G= (n.15007-159G=) c.15004-159G= (n.15004-159G=) c.14989-159G= (n.14989-159G=) c.15019-159G= (n.15019-159G=) c.14935-159G= (n.14935-159G=) | |
| 19 | g.38587173C>A | CA2584911721 | RYR1 | c.1957+597C>A c.3355-152C>A c.3327-152C>A n.415-152C>A c.15022-152C>A (n.15022-152C>A) c.15007-152C>A (n.15007-152C>A) c.15004-152C>A (n.15004-152C>A) c.14989-152C>A (n.14989-152C>A) c.15019-152C>A (n.15019-152C>A) c.14935-152C>A (n.14935-152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587173C= | CA2335096028 | RYR1 | c.1957+597C= c.3355-152C= c.3327-152C= n.415-152C= c.15022-152C= (n.15022-152C=) c.15007-152C= (n.15007-152C=) c.15004-152C= (n.15004-152C=) c.14989-152C= (n.14989-152C=) c.15019-152C= (n.15019-152C=) c.14935-152C= (n.14935-152C=) | |
| 19 | g.38587173C>G | CA308127322 | RYR1 | c.1957+597C>G c.3355-152C>G c.3327-152C>G n.415-152C>G c.15022-152C>G (n.15022-152C>G) c.15007-152C>G (n.15007-152C>G) c.15004-152C>G (n.15004-152C>G) c.14989-152C>G (n.14989-152C>G) c.15019-152C>G (n.15019-152C>G) c.14935-152C>G (n.14935-152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587173C>T | CA308127320 | RYR1 | c.1957+597C>T c.3355-152C>T c.3327-152C>T n.415-152C>T c.15022-152C>T (n.15022-152C>T) c.15007-152C>T (n.15007-152C>T) c.15004-152C>T (n.15004-152C>T) c.14989-152C>T (n.14989-152C>T) c.15019-152C>T (n.15019-152C>T) c.14935-152C>T (n.14935-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587174del | CA2584911722 | RYR1 | c.1957+598del c.3355-151del c.3327-151del n.415-151del c.15022-151del (n.15022-151del) c.15007-151del (n.15007-151del) c.15004-151del (n.15004-151del) c.14989-151del (n.14989-151del) c.15019-151del (n.15019-151del) c.14935-151del (n.14935-151del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587174G>A | CA882056619 | RYR1 | c.1957+598G>A c.3355-151G>A c.3327-151G>A n.415-151G>A c.15022-151G>A (n.15022-151G>A) c.15007-151G>A (n.15007-151G>A) c.15004-151G>A (n.15004-151G>A) c.14989-151G>A (n.14989-151G>A) c.15019-151G>A (n.15019-151G>A) c.14935-151G>A (n.14935-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38587174G= | CA2335096029 | RYR1 | c.1957+598G= c.3355-151G= c.3327-151G= n.415-151G= c.15022-151G= (n.15022-151G=) c.15007-151G= (n.15007-151G=) c.15004-151G= (n.15004-151G=) c.14989-151G= (n.14989-151G=) c.15019-151G= (n.15019-151G=) c.14935-151G= (n.14935-151G=) | |
| 19 | g.38587174G>T | CA2584911723 | RYR1 | c.1957+598G>T c.3355-151G>T c.3327-151G>T n.415-151G>T c.15022-151G>T (n.15022-151G>T) c.15007-151G>T (n.15007-151G>T) c.15004-151G>T (n.15004-151G>T) c.14989-151G>T (n.14989-151G>T) c.15019-151G>T (n.15019-151G>T) c.14935-151G>T (n.14935-151G>T) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38587175_38587267del | CA995724538 | RYR1 | c.1957+599_1957+691del c.3355-150_3355-58del c.3327-150_3327-58del n.415-150_415-58del c.15022-150_15022-58del (n.15022-150_15022-58del) c.15007-150_15007-58del (n.15007-150_15007-58del) c.15004-150_15004-58del (n.15004-150_15004-58del) c.14989-150_14989-58del (n.14989-150_14989-58del) c.15019-150_15019-58del (n.15019-150_15019-58del) c.14935-150_14935-58del (n.14935-150_14935-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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