| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38586169_38586171del | CA882056237 | RYR1 | c.1883_1885del c.3280_3282del c.3252_3254del n.340_342del c.14947_14949del (p.Glu4983del) c.14932_14934del (p.Glu4978del) c.14929_14931del (p.Glu4977del) c.14914_14916del (p.Glu4972del) c.14944_14946del (p.Glu4982del) c.14860_14862del (p.Glu4954del) | dbSNP |
| 19 | g.38586169G>A | CA405693230 | RYR1 | c.1883G>A c.3280G>A c.3252G>A n.340G>A c.14947G>A (p.Glu4983Lys) c.14932G>A (p.Glu4978Lys) c.14929G>A (p.Glu4977Lys) c.14914G>A (p.Glu4972Lys) c.14944G>A (p.Glu4982Lys) c.14860G>A (p.Glu4954Lys) | |
| 19 | g.38586169G>C | CA405693232 | RYR1 | c.1883G>C c.3280G>C c.3252G>C n.340G>C c.14947G>C (p.Glu4983Gln) c.14932G>C (p.Glu4978Gln) c.14929G>C (p.Glu4977Gln) c.14914G>C (p.Glu4972Gln) c.14944G>C (p.Glu4982Gln) c.14860G>C (p.Glu4954Gln) | |
| 19 | g.38586169G>T | CA405693233 | RYR1 | c.1883G>T c.3280G>T c.3252G>T n.340G>T c.14947G>T (p.Glu4983Ter) c.14932G>T (p.Glu4978Ter) c.14929G>T (p.Glu4977Ter) c.14914G>T (p.Glu4972Ter) c.14944G>T (p.Glu4982Ter) c.14860G>T (p.Glu4954Ter) | |
| 19 | g.38586170A>C | CA405693234 | RYR1 | c.1884A>C c.3281A>C c.3253A>C n.341A>C c.14948A>C (p.Glu4983Ala) c.14933A>C (p.Glu4978Ala) c.14930A>C (p.Glu4977Ala) c.14915A>C (p.Glu4972Ala) c.14945A>C (p.Glu4982Ala) c.14861A>C (p.Glu4954Ala) | |
| 19 | g.38586170A>G | CA405693235 | RYR1 | c.1884A>G c.3281A>G c.3253A>G n.341A>G c.14948A>G (p.Glu4983Gly) c.14933A>G (p.Glu4978Gly) c.14930A>G (p.Glu4977Gly) c.14915A>G (p.Glu4972Gly) c.14945A>G (p.Glu4982Gly) c.14861A>G (p.Glu4954Gly) | |
| 19 | g.38586170A>T | CA405693236 | RYR1 | c.1884A>T c.3281A>T c.3253A>T n.341A>T c.14948A>T (p.Glu4983Val) c.14933A>T (p.Glu4978Val) c.14930A>T (p.Glu4977Val) c.14915A>T (p.Glu4972Val) c.14945A>T (p.Glu4982Val) c.14861A>T (p.Glu4954Val) | |
| 19 | g.38586171G>A | CA061852 | RYR1 | c.1885G>A c.3282G>A c.3254G>A n.342G>A c.14949G>A (p.Glu4983=) c.14934G>A (p.Glu4978=) c.14931G>A (p.Glu4977=) c.14916G>A (p.Glu4972=) c.14946G>A (p.Glu4982=) c.14862G>A (p.Glu4954=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586171G>C | CA405693239 | RYR1 | c.1885G>C c.3282G>C c.3254G>C n.342G>C c.14949G>C (p.Glu4983Asp) c.14934G>C (p.Glu4978Asp) c.14931G>C (p.Glu4977Asp) c.14916G>C (p.Glu4972Asp) c.14946G>C (p.Glu4982Asp) c.14862G>C (p.Glu4954Asp) | |
| 19 | g.38586171G= | CA2335095586 | RYR1 | c.1885G= c.3282G= c.3254G= n.342G= c.14949G= (p.Glu4983=) c.14934G= (p.Glu4978=) c.14931G= (p.Glu4977=) c.14916G= (p.Glu4972=) c.14946G= (p.Glu4982=) c.14862G= (p.Glu4954=) | |
| 19 | g.38586171G>T | CA405693248 | RYR1 | c.1885G>T c.3282G>T c.3254G>T n.342G>T c.14949G>T (p.Glu4983Asp) c.14934G>T (p.Glu4978Asp) c.14931G>T (p.Glu4977Asp) c.14916G>T (p.Glu4972Asp) c.14946G>T (p.Glu4982Asp) c.14862G>T (p.Glu4954Asp) | |
| 19 | g.38586172C>A | CA405693252 | RYR1 | c.1886C>A c.3283C>A c.3255C>A n.343C>A c.14950C>A (p.His4984Asn) c.14935C>A (p.His4979Asn) c.14932C>A (p.His4978Asn) c.14917C>A (p.His4973Asn) c.14947C>A (p.His4983Asn) c.14863C>A (p.His4955Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586172C= | CA2335095587 | RYR1 | c.1886C= c.3283C= c.3255C= n.343C= c.14950C= (p.His4984=) c.14935C= (p.His4979=) c.14932C= (p.His4978=) c.14917C= (p.His4973=) c.14947C= (p.His4983=) c.14863C= (p.His4955=) | |
| 19 | g.38586172C>G | CA405693253 | RYR1 | c.1886C>G c.3283C>G c.3255C>G n.343C>G c.14950C>G (p.His4984Asp) c.14935C>G (p.His4979Asp) c.14932C>G (p.His4978Asp) c.14917C>G (p.His4973Asp) c.14947C>G (p.His4983Asp) c.14863C>G (p.His4955Asp) | |
| 19 | g.38586172C>T | CA405693250 | RYR1 | c.1886C>T c.3283C>T c.3255C>T n.343C>T c.14950C>T (p.His4984Tyr) c.14935C>T (p.His4979Tyr) c.14932C>T (p.His4978Tyr) c.14917C>T (p.His4973Tyr) c.14947C>T (p.His4983Tyr) c.14863C>T (p.His4955Tyr) | |
| 19 | g.38586173A>C | CA405693254 | RYR1 | c.1887A>C c.3284A>C c.3256A>C n.344A>C c.14951A>C (p.His4984Pro) c.14936A>C (p.His4979Pro) c.14933A>C (p.His4978Pro) c.14918A>C (p.His4973Pro) c.14948A>C (p.His4983Pro) c.14864A>C (p.His4955Pro) | |
| 19 | g.38586173A>G | CA405693256 | RYR1 | c.1887A>G c.3284A>G c.3256A>G n.344A>G c.14951A>G (p.His4984Arg) c.14936A>G (p.His4979Arg) c.14933A>G (p.His4978Arg) c.14918A>G (p.His4973Arg) c.14948A>G (p.His4983Arg) c.14864A>G (p.His4955Arg) | |
| 19 | g.38586173A>T | CA405693258 | RYR1 | c.1887A>T c.3284A>T c.3256A>T n.344A>T c.14951A>T (p.His4984Leu) c.14936A>T (p.His4979Leu) c.14933A>T (p.His4978Leu) c.14918A>T (p.His4973Leu) c.14948A>T (p.His4983Leu) c.14864A>T (p.His4955Leu) | |
| 19 | g.38586174C>A | CA405693262 | RYR1 | c.1888C>A c.3285C>A c.3257C>A n.345C>A c.14952C>A (p.His4984Gln) c.14937C>A (p.His4979Gln) c.14934C>A (p.His4978Gln) c.14919C>A (p.His4973Gln) c.14949C>A (p.His4983Gln) c.14865C>A (p.His4955Gln) | |
| 19 | g.38586174C>G | CA405693272 | RYR1 | c.1888C>G c.3285C>G c.3257C>G n.345C>G c.14952C>G (p.His4984Gln) c.14937C>G (p.His4979Gln) c.14934C>G (p.His4978Gln) c.14919C>G (p.His4973Gln) c.14949C>G (p.His4983Gln) c.14865C>G (p.His4955Gln) | |
| 19 | g.38586174C>T | CA507246736 | RYR1 | c.1888C>T c.3285C>T c.3257C>T n.345C>T c.14952C>T (p.His4984=) c.14937C>T (p.His4979=) c.14934C>T (p.His4978=) c.14919C>T (p.His4973=) c.14949C>T (p.His4983=) c.14865C>T (p.His4955=) | |
| 19 | g.38586175A>C | CA405693275 | RYR1 | c.1889A>C c.3286A>C c.3258A>C n.346A>C c.14953A>C (p.Asn4985His) c.14938A>C (p.Asn4980His) c.14935A>C (p.Asn4979His) c.14920A>C (p.Asn4974His) c.14950A>C (p.Asn4984His) c.14866A>C (p.Asn4956His) | |
| 19 | g.38586175A>G | CA405693277 | RYR1 | c.1889A>G c.3286A>G c.3258A>G n.346A>G c.14953A>G (p.Asn4985Asp) c.14938A>G (p.Asn4980Asp) c.14935A>G (p.Asn4979Asp) c.14920A>G (p.Asn4974Asp) c.14950A>G (p.Asn4984Asp) c.14866A>G (p.Asn4956Asp) | |
| 19 | g.38586175A>T | CA405693280 | RYR1 | c.1889A>T c.3286A>T c.3258A>T n.346A>T c.14953A>T (p.Asn4985Tyr) c.14938A>T (p.Asn4980Tyr) c.14935A>T (p.Asn4979Tyr) c.14920A>T (p.Asn4974Tyr) c.14950A>T (p.Asn4984Tyr) c.14866A>T (p.Asn4956Tyr) | |
| 19 | g.38586176A= | CA2335095588 | RYR1 | c.1890A= c.3287A= c.3259A= n.347A= c.14954A= (p.Asn4985=) c.14939A= (p.Asn4980=) c.14936A= (p.Asn4979=) c.14921A= (p.Asn4974=) c.14951A= (p.Asn4984=) c.14867A= (p.Asn4956=) | |
| 19 | g.38586176A>C | CA061856 | RYR1 | c.1890A>C c.3287A>C c.3259A>C n.347A>C c.14954A>C (p.Asn4985Thr) c.14939A>C (p.Asn4980Thr) c.14936A>C (p.Asn4979Thr) c.14921A>C (p.Asn4974Thr) c.14951A>C (p.Asn4984Thr) c.14867A>C (p.Asn4956Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38586176A>G | CA405693295 | RYR1 | c.1890A>G c.3287A>G c.3259A>G n.347A>G c.14954A>G (p.Asn4985Ser) c.14939A>G (p.Asn4980Ser) c.14936A>G (p.Asn4979Ser) c.14921A>G (p.Asn4974Ser) c.14951A>G (p.Asn4984Ser) c.14867A>G (p.Asn4956Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586176A>T | CA405693301 | RYR1 | c.1890A>T c.3287A>T c.3259A>T n.347A>T c.14954A>T (p.Asn4985Ile) c.14939A>T (p.Asn4980Ile) c.14936A>T (p.Asn4979Ile) c.14921A>T (p.Asn4974Ile) c.14951A>T (p.Asn4984Ile) c.14867A>T (p.Asn4956Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586177C>A | CA405693305 | RYR1 | c.1891C>A c.3288C>A c.3260C>A n.348C>A c.14955C>A (p.Asn4985Lys) c.14940C>A (p.Asn4980Lys) c.14937C>A (p.Asn4979Lys) c.14922C>A (p.Asn4974Lys) c.14952C>A (p.Asn4984Lys) c.14868C>A (p.Asn4956Lys) | |
| 19 | g.38586177C>G | CA405693306 | RYR1 | c.1891C>G c.3288C>G c.3260C>G n.348C>G c.14955C>G (p.Asn4985Lys) c.14940C>G (p.Asn4980Lys) c.14937C>G (p.Asn4979Lys) c.14922C>G (p.Asn4974Lys) c.14952C>G (p.Asn4984Lys) c.14868C>G (p.Asn4956Lys) | |
| 19 | g.38586177C>T | CA507246738 | RYR1 | c.1891C>T c.3288C>T c.3260C>T n.348C>T c.14955C>T (p.Asn4985=) c.14940C>T (p.Asn4980=) c.14937C>T (p.Asn4979=) c.14922C>T (p.Asn4974=) c.14952C>T (p.Asn4984=) c.14868C>T (p.Asn4956=) | |
| 19 | g.38586178C>A | CA405693312 | RYR1 | c.1892C>A c.3289C>A c.3261C>A n.349C>A c.14956C>A (p.Leu4986Met) c.14941C>A (p.Leu4981Met) c.14938C>A (p.Leu4980Met) c.14923C>A (p.Leu4975Met) c.14953C>A (p.Leu4985Met) c.14869C>A (p.Leu4957Met) | |
| 19 | g.38586178C>G | CA405693308 | RYR1 | c.1892C>G c.3289C>G c.3261C>G n.349C>G c.14956C>G (p.Leu4986Val) c.14941C>G (p.Leu4981Val) c.14938C>G (p.Leu4980Val) c.14923C>G (p.Leu4975Val) c.14953C>G (p.Leu4985Val) c.14869C>G (p.Leu4957Val) | |
| 19 | g.38586178C>T | CA507246739 | RYR1 | c.1892C>T c.3289C>T c.3261C>T n.349C>T c.14956C>T (p.Leu4986=) c.14941C>T (p.Leu4981=) c.14938C>T (p.Leu4980=) c.14923C>T (p.Leu4975=) c.14953C>T (p.Leu4985=) c.14869C>T (p.Leu4957=) | ClinVar |
| 19 | g.38586178_38586190delinsCTGGCCAATTACA | CA2335095589 | RYR1 | c.1892_1904delinsCTGGCCAATTACA c.3289_3301delinsCTGGCCAATTACA c.3261_3273delinsCTGGCCAATTACA n.349_361delinsCTGGCCAATTACA c.14956_14968delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4986=) c.14941_14953delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4981=) c.14938_14950delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4980=) c.14923_14935delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4975=) c.14953_14965delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4985=) c.14869_14881delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4957=) | |
| 19 | g.38586179T>A | CA405693315 | RYR1 | c.1893T>A c.3290T>A c.3262T>A n.350T>A c.14957T>A (p.Leu4986Gln) c.14942T>A (p.Leu4981Gln) c.14939T>A (p.Leu4980Gln) c.14924T>A (p.Leu4975Gln) c.14954T>A (p.Leu4985Gln) c.14870T>A (p.Leu4957Gln) | |
| 19 | g.38586179T>C | CA405693319 | RYR1 | c.1893T>C c.3290T>C c.3262T>C n.350T>C c.14957T>C (p.Leu4986Pro) c.14942T>C (p.Leu4981Pro) c.14939T>C (p.Leu4980Pro) c.14924T>C (p.Leu4975Pro) c.14954T>C (p.Leu4985Pro) c.14870T>C (p.Leu4957Pro) | |
| 19 | g.38586179T>G | CA405693320 | RYR1 | c.1893T>G c.3290T>G c.3262T>G n.350T>G c.14957T>G (p.Leu4986Arg) c.14942T>G (p.Leu4981Arg) c.14939T>G (p.Leu4980Arg) c.14924T>G (p.Leu4975Arg) c.14954T>G (p.Leu4985Arg) c.14870T>G (p.Leu4957Arg) | |
| 19 | g.38586181_38586192del | CA632878240 | RYR1 | c.1895_1905+1del c.3292_3302+1del c.3264_3274+1del n.352_362+1del c.14959_14969+1del c.14944_14954+1del c.14941_14951+1del c.14926_14936+1del c.14956_14966+1del c.14872_14882+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586180G>A | CA507246741 | RYR1 | c.1894G>A c.3291G>A c.3263G>A n.351G>A c.14958G>A (p.Leu4986=) c.14943G>A (p.Leu4981=) c.14940G>A (p.Leu4980=) c.14925G>A (p.Leu4975=) c.14955G>A (p.Leu4985=) c.14871G>A (p.Leu4957=) | |
| 19 | g.38586180G>C | CA507246742 | RYR1 | c.1894G>C c.3291G>C c.3263G>C n.351G>C c.14958G>C (p.Leu4986=) c.14943G>C (p.Leu4981=) c.14940G>C (p.Leu4980=) c.14925G>C (p.Leu4975=) c.14955G>C (p.Leu4985=) c.14871G>C (p.Leu4957=) | |
| 19 | g.38586180G>T | CA507246743 | RYR1 | c.1894G>T c.3291G>T c.3263G>T n.351G>T c.14958G>T (p.Leu4986=) c.14943G>T (p.Leu4981=) c.14940G>T (p.Leu4980=) c.14925G>T (p.Leu4975=) c.14955G>T (p.Leu4985=) c.14871G>T (p.Leu4957=) | |
| 19 | g.38586181G>A | CA405693324 | RYR1 | c.1895G>A c.3292G>A c.3264G>A n.352G>A c.14959G>A (p.Ala4987Thr) c.14944G>A (p.Ala4982Thr) c.14941G>A (p.Ala4981Thr) c.14926G>A (p.Ala4976Thr) c.14956G>A (p.Ala4986Thr) c.14872G>A (p.Ala4958Thr) | |
| 19 | g.38586181G>C | CA405693327 | RYR1 | c.1895G>C c.3292G>C c.3264G>C n.352G>C c.14959G>C (p.Ala4987Pro) c.14944G>C (p.Ala4982Pro) c.14941G>C (p.Ala4981Pro) c.14926G>C (p.Ala4976Pro) c.14956G>C (p.Ala4986Pro) c.14872G>C (p.Ala4958Pro) | |
| 19 | g.38586181G>T | CA405693329 | RYR1 | c.1895G>T c.3292G>T c.3264G>T n.352G>T c.14959G>T (p.Ala4987Ser) c.14944G>T (p.Ala4982Ser) c.14941G>T (p.Ala4981Ser) c.14926G>T (p.Ala4976Ser) c.14956G>T (p.Ala4986Ser) c.14872G>T (p.Ala4958Ser) | |
| 19 | g.38586182C>A | CA405693331 | RYR1 | c.1896C>A c.3293C>A c.3265C>A n.353C>A c.14960C>A (p.Ala4987Asp) c.14945C>A (p.Ala4982Asp) c.14942C>A (p.Ala4981Asp) c.14927C>A (p.Ala4976Asp) c.14957C>A (p.Ala4986Asp) c.14873C>A (p.Ala4958Asp) | |
| 19 | g.38586182C>G | CA405693334 | RYR1 | c.1896C>G c.3293C>G c.3265C>G n.353C>G c.14960C>G (p.Ala4987Gly) c.14945C>G (p.Ala4982Gly) c.14942C>G (p.Ala4981Gly) c.14927C>G (p.Ala4976Gly) c.14957C>G (p.Ala4986Gly) c.14873C>G (p.Ala4958Gly) | |
| 19 | g.38586182C>T | CA405693337 | RYR1 | c.1896C>T c.3293C>T c.3265C>T n.353C>T c.14960C>T (p.Ala4987Val) c.14945C>T (p.Ala4982Val) c.14942C>T (p.Ala4981Val) c.14927C>T (p.Ala4976Val) c.14957C>T (p.Ala4986Val) c.14873C>T (p.Ala4958Val) | |
| 19 | g.38586183C>A | CA507246747 | RYR1 | c.1897C>A c.3294C>A c.3266C>A n.354C>A c.14961C>A (p.Ala4987=) c.14946C>A (p.Ala4982=) c.14943C>A (p.Ala4981=) c.14928C>A (p.Ala4976=) c.14958C>A (p.Ala4986=) c.14874C>A (p.Ala4958=) | |
| 19 | g.38586183C= | CA2335095590 | RYR1 | c.1897C= c.3294C= c.3266C= n.354C= c.14961C= (p.Ala4987=) c.14946C= (p.Ala4982=) c.14943C= (p.Ala4981=) c.14928C= (p.Ala4976=) c.14958C= (p.Ala4986=) c.14874C= (p.Ala4958=) | |
| 19 | g.38586183C>G | CA507246748 | RYR1 | c.1897C>G c.3294C>G c.3266C>G n.354C>G c.14961C>G (p.Ala4987=) c.14946C>G (p.Ala4982=) c.14943C>G (p.Ala4981=) c.14928C>G (p.Ala4976=) c.14958C>G (p.Ala4986=) c.14874C>G (p.Ala4958=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586183C>T | CA507246749 | RYR1 | c.1897C>T c.3294C>T c.3266C>T n.354C>T c.14961C>T (p.Ala4987=) c.14946C>T (p.Ala4982=) c.14943C>T (p.Ala4981=) c.14928C>T (p.Ala4976=) c.14958C>T (p.Ala4986=) c.14874C>T (p.Ala4958=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38586184A>C | CA405693349 | RYR1 | c.1898A>C c.3295A>C c.3267A>C n.355A>C c.14962A>C (p.Asn4988His) c.14947A>C (p.Asn4983His) c.14944A>C (p.Asn4982His) c.14929A>C (p.Asn4977His) c.14959A>C (p.Asn4987His) c.14875A>C (p.Asn4959His) | |
| 19 | g.38586184A>G | CA405693351 | RYR1 | c.1898A>G c.3295A>G c.3267A>G n.355A>G c.14962A>G (p.Asn4988Asp) c.14947A>G (p.Asn4983Asp) c.14944A>G (p.Asn4982Asp) c.14929A>G (p.Asn4977Asp) c.14959A>G (p.Asn4987Asp) c.14875A>G (p.Asn4959Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586184A>T | CA405693355 | RYR1 | c.1898A>T c.3295A>T c.3267A>T n.355A>T c.14962A>T (p.Asn4988Tyr) c.14947A>T (p.Asn4983Tyr) c.14944A>T (p.Asn4982Tyr) c.14929A>T (p.Asn4977Tyr) c.14959A>T (p.Asn4987Tyr) c.14875A>T (p.Asn4959Tyr) | |
| 19 | g.38586185A>C | CA405693366 | RYR1 | c.1899A>C c.3296A>C c.3268A>C n.356A>C c.14963A>C (p.Asn4988Thr) c.14948A>C (p.Asn4983Thr) c.14945A>C (p.Asn4982Thr) c.14930A>C (p.Asn4977Thr) c.14960A>C (p.Asn4987Thr) c.14876A>C (p.Asn4959Thr) | |
| 19 | g.38586185A>G | CA405693364 | RYR1 | c.1899A>G c.3296A>G c.3268A>G n.356A>G c.14963A>G (p.Asn4988Ser) c.14948A>G (p.Asn4983Ser) c.14945A>G (p.Asn4982Ser) c.14930A>G (p.Asn4977Ser) c.14960A>G (p.Asn4987Ser) c.14876A>G (p.Asn4959Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586185A>T | CA405693362 | RYR1 | c.1899A>T c.3296A>T c.3268A>T n.356A>T c.14963A>T (p.Asn4988Ile) c.14948A>T (p.Asn4983Ile) c.14945A>T (p.Asn4982Ile) c.14930A>T (p.Asn4977Ile) c.14960A>T (p.Asn4987Ile) c.14876A>T (p.Asn4959Ile) | |
| 19 | g.38586186T>A | CA061859 | RYR1 | c.1900T>A c.3297T>A c.3269T>A n.357T>A c.14964T>A (p.Asn4988Lys) c.14949T>A (p.Asn4983Lys) c.14946T>A (p.Asn4982Lys) c.14931T>A (p.Asn4977Lys) c.14961T>A (p.Asn4987Lys) c.14877T>A (p.Asn4959Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586186T>C | CA507246750 | RYR1 | c.1900T>C c.3297T>C c.3269T>C n.357T>C c.14964T>C (p.Asn4988=) c.14949T>C (p.Asn4983=) c.14946T>C (p.Asn4982=) c.14931T>C (p.Asn4977=) c.14961T>C (p.Asn4987=) c.14877T>C (p.Asn4959=) | |
| 19 | g.38586186T>G | CA405693376 | RYR1 | c.1900T>G c.3297T>G c.3269T>G n.357T>G c.14964T>G (p.Asn4988Lys) c.14949T>G (p.Asn4983Lys) c.14946T>G (p.Asn4982Lys) c.14931T>G (p.Asn4977Lys) c.14961T>G (p.Asn4987Lys) c.14877T>G (p.Asn4959Lys) | |
| 19 | g.38586186T= | CA2335095591 | RYR1 | c.1900T= c.3297T= c.3269T= n.357T= c.14964T= (p.Asn4988=) c.14949T= (p.Asn4983=) c.14946T= (p.Asn4982=) c.14931T= (p.Asn4977=) c.14961T= (p.Asn4987=) c.14877T= (p.Asn4959=) | |
| 19 | g.38586186_38586187del | CA2814346624 | RYR1 | c.1900_1901del c.3297_3298del c.3269_3270del n.357_358del c.14964_14965del (p.Asn4988LysfsTer13) c.14949_14950del (p.Asn4983LysfsTer13) c.14946_14947del (p.Asn4982LysfsTer13) c.14931_14932del (p.Asn4977LysfsTer13) c.14961_14962del (p.Asn4987LysfsTer13) c.14877_14878del (p.Asn4959LysfsTer13) | |
| 19 | g.38586187T>A | CA405693380 | RYR1 | c.1901T>A c.3298T>A c.3270T>A n.358T>A c.14965T>A (p.Tyr4989Asn) c.14950T>A (p.Tyr4984Asn) c.14947T>A (p.Tyr4983Asn) c.14932T>A (p.Tyr4978Asn) c.14962T>A (p.Tyr4988Asn) c.14878T>A (p.Tyr4960Asn) | |
| 19 | g.38586187T>C | CA405693398 | RYR1 | c.1901T>C c.3298T>C c.3270T>C n.358T>C c.14965T>C (p.Tyr4989His) c.14950T>C (p.Tyr4984His) c.14947T>C (p.Tyr4983His) c.14932T>C (p.Tyr4978His) c.14962T>C (p.Tyr4988His) c.14878T>C (p.Tyr4960His) | |
| 19 | g.38586187T>G | CA405693403 | RYR1 | c.1901T>G c.3298T>G c.3270T>G n.358T>G c.14965T>G (p.Tyr4989Asp) c.14950T>G (p.Tyr4984Asp) c.14947T>G (p.Tyr4983Asp) c.14932T>G (p.Tyr4978Asp) c.14962T>G (p.Tyr4988Asp) c.14878T>G (p.Tyr4960Asp) | |
| 19 | g.38586188A>C | CA405693421 | RYR1 | c.1902A>C c.3299A>C c.3271A>C n.359A>C c.14966A>C (p.Tyr4989Ser) c.14951A>C (p.Tyr4984Ser) c.14948A>C (p.Tyr4983Ser) c.14933A>C (p.Tyr4978Ser) c.14963A>C (p.Tyr4988Ser) c.14879A>C (p.Tyr4960Ser) | |
| 19 | g.38586188A>G | CA405693428 | RYR1 | c.1902A>G c.3299A>G c.3271A>G n.359A>G c.14966A>G (p.Tyr4989Cys) c.14951A>G (p.Tyr4984Cys) c.14948A>G (p.Tyr4983Cys) c.14933A>G (p.Tyr4978Cys) c.14963A>G (p.Tyr4988Cys) c.14879A>G (p.Tyr4960Cys) | |
| 19 | g.38586188A>T | CA405693431 | RYR1 | c.1902A>T c.3299A>T c.3271A>T n.359A>T c.14966A>T (p.Tyr4989Phe) c.14951A>T (p.Tyr4984Phe) c.14948A>T (p.Tyr4983Phe) c.14933A>T (p.Tyr4978Phe) c.14963A>T (p.Tyr4988Phe) c.14879A>T (p.Tyr4960Phe) | |
| 19 | g.38586189C>A | CA405693435 | RYR1 | c.1903C>A c.3300C>A c.3272C>A n.360C>A c.14967C>A (p.Tyr4989Ter) c.14952C>A (p.Tyr4984Ter) c.14949C>A (p.Tyr4983Ter) c.14934C>A (p.Tyr4978Ter) c.14964C>A (p.Tyr4988Ter) c.14880C>A (p.Tyr4960Ter) | |
| 19 | g.38586189C>G | CA405693434 | RYR1 | c.1903C>G c.3300C>G c.3272C>G n.360C>G c.14967C>G (p.Tyr4989Ter) c.14952C>G (p.Tyr4984Ter) c.14949C>G (p.Tyr4983Ter) c.14934C>G (p.Tyr4978Ter) c.14964C>G (p.Tyr4988Ter) c.14880C>G (p.Tyr4960Ter) | |
| 19 | g.38586189C>T | CA507246754 | RYR1 | c.1903C>T c.3300C>T c.3272C>T n.360C>T c.14967C>T (p.Tyr4989=) c.14952C>T (p.Tyr4984=) c.14949C>T (p.Tyr4983=) c.14934C>T (p.Tyr4978=) c.14964C>T (p.Tyr4988=) c.14880C>T (p.Tyr4960=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586190A>C | CA405693437 | RYR1 | c.1904A>C c.3301A>C c.3273A>C n.361A>C c.14968A>C (p.Met4990Leu) c.14953A>C (p.Met4985Leu) c.14950A>C (p.Met4984Leu) c.14935A>C (p.Met4979Leu) c.14965A>C (p.Met4989Leu) c.14881A>C (p.Met4961Leu) | |
| 19 | g.38586190A>G | CA405693438 | RYR1 | c.1904A>G c.3301A>G c.3273A>G n.361A>G c.14968A>G (p.Met4990Val) c.14953A>G (p.Met4985Val) c.14950A>G (p.Met4984Val) c.14935A>G (p.Met4979Val) c.14965A>G (p.Met4989Val) c.14881A>G (p.Met4961Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586190A>T | CA405693446 | RYR1 | c.1904A>T c.3301A>T c.3273A>T n.361A>T c.14968A>T (p.Met4990Leu) c.14953A>T (p.Met4985Leu) c.14950A>T (p.Met4984Leu) c.14935A>T (p.Met4979Leu) c.14965A>T (p.Met4989Leu) c.14881A>T (p.Met4961Leu) | |
| 19 | g.38586191T>A | CA405693456 | RYR1 | c.1905T>A c.3302T>A c.3274T>A n.362T>A c.14969T>A (p.Met4990Lys) c.14954T>A (p.Met4985Lys) c.14951T>A (p.Met4984Lys) c.14936T>A (p.Met4979Lys) c.14966T>A (p.Met4989Lys) c.14882T>A (p.Met4961Lys) | |
| 19 | g.38586191T>C | CA405693458 | RYR1 | c.1905T>C c.3302T>C c.3274T>C n.362T>C c.14969T>C (p.Met4990Thr) c.14954T>C (p.Met4985Thr) c.14951T>C (p.Met4984Thr) c.14936T>C (p.Met4979Thr) c.14966T>C (p.Met4989Thr) c.14882T>C (p.Met4961Thr) | |
| 19 | g.38586191T>G | CA405693461 | RYR1 | c.1905T>G c.3302T>G c.3274T>G n.362T>G c.14969T>G (p.Met4990Arg) c.14954T>G (p.Met4985Arg) c.14951T>G (p.Met4984Arg) c.14936T>G (p.Met4979Arg) c.14966T>G (p.Met4989Arg) c.14882T>G (p.Met4961Arg) | |
| 19 | g.38586191_38586196del | CA2814346626 | RYR1 | c.1905_1905+5del c.3302_3302+5del c.3274_3274+5del n.362_362+5del c.14969_14969+5del c.14954_14954+5del c.14951_14951+5del c.14936_14936+5del c.14966_14966+5del c.14882_14882+5del | |
| 19 | g.38586192G>A | CA405693468 | RYR1 | c.1905+1G>A c.3302+1G>A c.3274+1G>A n.362+1G>A c.14969+1G>A (n.14969+1G>A) c.14954+1G>A (n.14954+1G>A) c.14951+1G>A (n.14951+1G>A) c.14936+1G>A (n.14936+1G>A) c.14966+1G>A (n.14966+1G>A) c.14882+1G>A (n.14882+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586192G>C | CA405693473 | RYR1 | c.1905+1G>C c.3302+1G>C c.3274+1G>C n.362+1G>C c.14969+1G>C (n.14969+1G>C) c.14954+1G>C (n.14954+1G>C) c.14951+1G>C (n.14951+1G>C) c.14936+1G>C (n.14936+1G>C) c.14966+1G>C (n.14966+1G>C) c.14882+1G>C (n.14882+1G>C) | |
| 19 | g.38586192G>T | CA405693471 | RYR1 | c.1905+1G>T c.3302+1G>T c.3274+1G>T n.362+1G>T c.14969+1G>T (n.14969+1G>T) c.14954+1G>T (n.14954+1G>T) c.14951+1G>T (n.14951+1G>T) c.14936+1G>T (n.14936+1G>T) c.14966+1G>T (n.14966+1G>T) c.14882+1G>T (n.14882+1G>T) | |
| 19 | g.38586193T>A | CA405693475 | RYR1 | c.1905+2T>A c.3302+2T>A c.3274+2T>A n.362+2T>A c.14969+2T>A (n.14969+2T>A) c.14954+2T>A (n.14954+2T>A) c.14951+2T>A (n.14951+2T>A) c.14936+2T>A (n.14936+2T>A) c.14966+2T>A (n.14966+2T>A) c.14882+2T>A (n.14882+2T>A) | |
| 19 | g.38586193T>C | CA405693476 | RYR1 | c.1905+2T>C c.3302+2T>C c.3274+2T>C n.362+2T>C c.14969+2T>C (n.14969+2T>C) c.14954+2T>C (n.14954+2T>C) c.14951+2T>C (n.14951+2T>C) c.14936+2T>C (n.14936+2T>C) c.14966+2T>C (n.14966+2T>C) c.14882+2T>C (n.14882+2T>C) | |
| 19 | g.38586193T>G | CA405693477 | RYR1 | c.1905+2T>G c.3302+2T>G c.3274+2T>G n.362+2T>G c.14969+2T>G (n.14969+2T>G) c.14954+2T>G (n.14954+2T>G) c.14951+2T>G (n.14951+2T>G) c.14936+2T>G (n.14936+2T>G) c.14966+2T>G (n.14966+2T>G) c.14882+2T>G (n.14882+2T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586194G>A | CA2825002804 | RYR1 | c.1905+3G>A c.3302+3G>A c.3274+3G>A n.362+3G>A c.14969+3G>A (n.14969+3G>A) c.14954+3G>A (n.14954+3G>A) c.14951+3G>A (n.14951+3G>A) c.14936+3G>A (n.14936+3G>A) c.14966+3G>A (n.14966+3G>A) c.14882+3G>A (n.14882+3G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38586195A>G | CA2584911438 | RYR1 | c.1905+4A>G c.3302+4A>G c.3274+4A>G n.362+4A>G c.14969+4A>G (n.14969+4A>G) c.14954+4A>G (n.14954+4A>G) c.14951+4A>G (n.14951+4A>G) c.14936+4A>G (n.14936+4A>G) c.14966+4A>G (n.14966+4A>G) c.14882+4A>G (n.14882+4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586196G>A | CA2584911439 | RYR1 | c.1905+5G>A c.3302+5G>A c.3274+5G>A n.362+5G>A c.14969+5G>A (n.14969+5G>A) c.14954+5G>A (n.14954+5G>A) c.14951+5G>A (n.14951+5G>A) c.14936+5G>A (n.14936+5G>A) c.14966+5G>A (n.14966+5G>A) c.14882+5G>A (n.14882+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586197C= | CA2335095592 | RYR1 | c.1905+6C= c.3302+6C= c.3274+6C= n.362+6C= c.14969+6C= (n.14969+6C=) c.14954+6C= (n.14954+6C=) c.14951+6C= (n.14951+6C=) c.14936+6C= (n.14936+6C=) c.14966+6C= (n.14966+6C=) c.14882+6C= (n.14882+6C=) | |
| 19 | g.38586197C>T | CA632878245 | RYR1 | c.1905+6C>T c.3302+6C>T c.3274+6C>T n.362+6C>T c.14969+6C>T (n.14969+6C>T) c.14954+6C>T (n.14954+6C>T) c.14951+6C>T (n.14951+6C>T) c.14936+6C>T (n.14936+6C>T) c.14966+6C>T (n.14966+6C>T) c.14882+6C>T (n.14882+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586198A>G | CA2584911440 | RYR1 | c.1905+7A>G c.3302+7A>G c.3274+7A>G n.362+7A>G c.14969+7A>G (n.14969+7A>G) c.14954+7A>G (n.14954+7A>G) c.14951+7A>G (n.14951+7A>G) c.14936+7A>G (n.14936+7A>G) c.14966+7A>G (n.14966+7A>G) c.14882+7A>G (n.14882+7A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586198_38586199insCCC | CA2814346628 | RYR1 | c.1905+7_1905+8insCCC c.3302+7_3302+8insCCC c.3274+7_3274+8insCCC n.362+7_362+8insCCC c.14969+7_14969+8insCCC (n.14969+7_14969+8insCCC) c.14954+7_14954+8insCCC (n.14954+7_14954+8insCCC) c.14951+7_14951+8insCCC (n.14951+7_14951+8insCCC) c.14936+7_14936+8insCCC (n.14936+7_14936+8insCCC) c.14966+7_14966+8insCCC (n.14966+7_14966+8insCCC) c.14882+7_14882+8insCCC (n.14882+7_14882+8insCCC) | |
| 19 | g.38586199G>A | CA2814346630 | RYR1 | c.1905+8G>A c.3302+8G>A c.3274+8G>A n.362+8G>A c.14969+8G>A (n.14969+8G>A) c.14954+8G>A (n.14954+8G>A) c.14951+8G>A (n.14951+8G>A) c.14936+8G>A (n.14936+8G>A) c.14966+8G>A (n.14966+8G>A) c.14882+8G>A (n.14882+8G>A) | |
| 19 | g.38586199G>T | CA2584911441 | RYR1 | c.1905+8G>T c.3302+8G>T c.3274+8G>T n.362+8G>T c.14969+8G>T (n.14969+8G>T) c.14954+8G>T (n.14954+8G>T) c.14951+8G>T (n.14951+8G>T) c.14936+8G>T (n.14936+8G>T) c.14966+8G>T (n.14966+8G>T) c.14882+8G>T (n.14882+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586199_38586201delinsGAC | CA2335095593 | RYR1 | c.1905+8_1905+10delinsGAC c.3302+8_3302+10delinsGAC c.3274+8_3274+10delinsGAC n.362+8_362+10delinsGAC c.14969+8_14969+10delinsGAC (n.14969+8_14969+10delinsGAC) c.14954+8_14954+10delinsGAC (n.14954+8_14954+10delinsGAC) c.14951+8_14951+10delinsGAC (n.14951+8_14951+10delinsGAC) c.14936+8_14936+10delinsGAC (n.14936+8_14936+10delinsGAC) c.14966+8_14966+10delinsGAC (n.14966+8_14966+10delinsGAC) c.14882+8_14882+10delinsGAC (n.14882+8_14882+10delinsGAC) | |
| 19 | g.38586200A>G | CA2576827590 | RYR1 | c.1905+9A>G c.3302+9A>G c.3274+9A>G n.362+9A>G c.14969+9A>G (n.14969+9A>G) c.14954+9A>G (n.14954+9A>G) c.14951+9A>G (n.14951+9A>G) c.14936+9A>G (n.14936+9A>G) c.14966+9A>G (n.14966+9A>G) c.14882+9A>G (n.14882+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38586204_38586205del | CA061919 | RYR1 | c.1905+13_1905+14del c.3302+13_3302+14del c.3274+13_3274+14del n.362+13_362+14del c.14969+13_14969+14del (n.14969+13_14969+14del) c.14954+13_14954+14del (n.14954+13_14954+14del) c.14951+13_14951+14del (n.14951+13_14951+14del) c.14936+13_14936+14del (n.14936+13_14936+14del) c.14966+13_14966+14del (n.14966+13_14966+14del) c.14882+13_14882+14del (n.14882+13_14882+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586202A= | CA2335095594 | RYR1 | c.1905+11A= c.3302+11A= c.3274+11A= n.362+11A= c.14969+11A= (n.14969+11A=) c.14954+11A= (n.14954+11A=) c.14951+11A= (n.14951+11A=) c.14936+11A= (n.14936+11A=) c.14966+11A= (n.14966+11A=) c.14882+11A= (n.14882+11A=) | |
| 19 | g.38586202A>C | CA2335095595 | RYR1 | c.1905+11A>C c.3302+11A>C c.3274+11A>C n.362+11A>C c.14969+11A>C (n.14969+11A>C) c.14954+11A>C (n.14954+11A>C) c.14951+11A>C (n.14951+11A>C) c.14936+11A>C (n.14936+11A>C) c.14966+11A>C (n.14966+11A>C) c.14882+11A>C (n.14882+11A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586202A>G | CA2584911442 | RYR1 | c.1905+11A>G c.3302+11A>G c.3274+11A>G n.362+11A>G c.14969+11A>G (n.14969+11A>G) c.14954+11A>G (n.14954+11A>G) c.14951+11A>G (n.14951+11A>G) c.14936+11A>G (n.14936+11A>G) c.14966+11A>G (n.14966+11A>G) c.14882+11A>G (n.14882+11A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586203C= | CA2335095596 | RYR1 | c.1905+12C= c.3302+12C= c.3274+12C= n.362+12C= c.14969+12C= (n.14969+12C=) c.14954+12C= (n.14954+12C=) c.14951+12C= (n.14951+12C=) c.14936+12C= (n.14936+12C=) c.14966+12C= (n.14966+12C=) c.14882+12C= (n.14882+12C=) | |
| 19 | g.38586203C>T | CA061861 | RYR1 | c.1905+12C>T c.3302+12C>T c.3274+12C>T n.362+12C>T c.14969+12C>T (n.14969+12C>T) c.14954+12C>T (n.14954+12C>T) c.14951+12C>T (n.14951+12C>T) c.14936+12C>T (n.14936+12C>T) c.14966+12C>T (n.14966+12C>T) c.14882+12C>T (n.14882+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586204A>T | CA2584911443 | RYR1 | c.1905+13A>T c.3302+13A>T c.3274+13A>T n.362+13A>T c.14969+13A>T (n.14969+13A>T) c.14954+13A>T (n.14954+13A>T) c.14951+13A>T (n.14951+13A>T) c.14936+13A>T (n.14936+13A>T) c.14966+13A>T (n.14966+13A>T) c.14882+13A>T (n.14882+13A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586205C>A | CA2335095598 | RYR1 | c.1905+14C>A c.3302+14C>A c.3274+14C>A n.362+14C>A c.14969+14C>A (n.14969+14C>A) c.14954+14C>A (n.14954+14C>A) c.14951+14C>A (n.14951+14C>A) c.14936+14C>A (n.14936+14C>A) c.14966+14C>A (n.14966+14C>A) c.14882+14C>A (n.14882+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586205C= | CA2335095597 | RYR1 | c.1905+14C= c.3302+14C= c.3274+14C= n.362+14C= c.14969+14C= (n.14969+14C=) c.14954+14C= (n.14954+14C=) c.14951+14C= (n.14951+14C=) c.14936+14C= (n.14936+14C=) c.14966+14C= (n.14966+14C=) c.14882+14C= (n.14882+14C=) | |
| 19 | g.38586205C>T | CA995724015 | RYR1 | c.1905+14C>T c.3302+14C>T c.3274+14C>T n.362+14C>T c.14969+14C>T (n.14969+14C>T) c.14954+14C>T (n.14954+14C>T) c.14951+14C>T (n.14951+14C>T) c.14936+14C>T (n.14936+14C>T) c.14966+14C>T (n.14966+14C>T) c.14882+14C>T (n.14882+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586206T>A | CA2814346632 | RYR1 | c.1905+15T>A c.3302+15T>A c.3274+15T>A n.362+15T>A c.14969+15T>A (n.14969+15T>A) c.14954+15T>A (n.14954+15T>A) c.14951+15T>A (n.14951+15T>A) c.14936+15T>A (n.14936+15T>A) c.14966+15T>A (n.14966+15T>A) c.14882+15T>A (n.14882+15T>A) | |
| 19 | g.38586206T>C | CA2584911444 | RYR1 | c.1905+15T>C c.3302+15T>C c.3274+15T>C n.362+15T>C c.14969+15T>C (n.14969+15T>C) c.14954+15T>C (n.14954+15T>C) c.14951+15T>C (n.14951+15T>C) c.14936+15T>C (n.14936+15T>C) c.14966+15T>C (n.14966+15T>C) c.14882+15T>C (n.14882+15T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586206T>G | CA882056293 | RYR1 | c.1905+15T>G c.3302+15T>G c.3274+15T>G n.362+15T>G c.14969+15T>G (n.14969+15T>G) c.14954+15T>G (n.14954+15T>G) c.14951+15T>G (n.14951+15T>G) c.14936+15T>G (n.14936+15T>G) c.14966+15T>G (n.14966+15T>G) c.14882+15T>G (n.14882+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586206T= | CA2335095599 | RYR1 | c.1905+15T= c.3302+15T= c.3274+15T= n.362+15T= c.14969+15T= (n.14969+15T=) c.14954+15T= (n.14954+15T=) c.14951+15T= (n.14951+15T=) c.14936+15T= (n.14936+15T=) c.14966+15T= (n.14966+15T=) c.14882+15T= (n.14882+15T=) | |
| 19 | g.38586207G>A | CA061865 | RYR1 | c.1905+16G>A c.3302+16G>A c.3274+16G>A n.362+16G>A c.14969+16G>A (n.14969+16G>A) c.14954+16G>A (n.14954+16G>A) c.14951+16G>A (n.14951+16G>A) c.14936+16G>A (n.14936+16G>A) c.14966+16G>A (n.14966+16G>A) c.14882+16G>A (n.14882+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586207G= | CA2335095600 | RYR1 | c.1905+16G= c.3302+16G= c.3274+16G= n.362+16G= c.14969+16G= (n.14969+16G=) c.14954+16G= (n.14954+16G=) c.14951+16G= (n.14951+16G=) c.14936+16G= (n.14936+16G=) c.14966+16G= (n.14966+16G=) c.14882+16G= (n.14882+16G=) | |
| 19 | g.38586208G>C | CA2814346635 | RYR1 | c.1905+17G>C c.3302+17G>C c.3274+17G>C n.362+17G>C c.14969+17G>C (n.14969+17G>C) c.14954+17G>C (n.14954+17G>C) c.14951+17G>C (n.14951+17G>C) c.14936+17G>C (n.14936+17G>C) c.14966+17G>C (n.14966+17G>C) c.14882+17G>C (n.14882+17G>C) | |
| 19 | g.38586208G>T | CA2584911445 | RYR1 | c.1905+17G>T c.3302+17G>T c.3274+17G>T n.362+17G>T c.14969+17G>T (n.14969+17G>T) c.14954+17G>T (n.14954+17G>T) c.14951+17G>T (n.14951+17G>T) c.14936+17G>T (n.14936+17G>T) c.14966+17G>T (n.14966+17G>T) c.14882+17G>T (n.14882+17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586209C>A | CA2584911446 | RYR1 | c.1905+18C>A c.3302+18C>A c.3274+18C>A n.362+18C>A c.14969+18C>A (n.14969+18C>A) c.14954+18C>A (n.14954+18C>A) c.14951+18C>A (n.14951+18C>A) c.14936+18C>A (n.14936+18C>A) c.14966+18C>A (n.14966+18C>A) c.14882+18C>A (n.14882+18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586209C= | CA2335095601 | RYR1 | c.1905+18C= c.3302+18C= c.3274+18C= n.362+18C= c.14969+18C= (n.14969+18C=) c.14954+18C= (n.14954+18C=) c.14951+18C= (n.14951+18C=) c.14936+18C= (n.14936+18C=) c.14966+18C= (n.14966+18C=) c.14882+18C= (n.14882+18C=) | |
| 19 | g.38586209C>T | CA061869 | RYR1 | c.1905+18C>T c.3302+18C>T c.3274+18C>T n.362+18C>T c.14969+18C>T (n.14969+18C>T) c.14954+18C>T (n.14954+18C>T) c.14951+18C>T (n.14951+18C>T) c.14936+18C>T (n.14936+18C>T) c.14966+18C>T (n.14966+18C>T) c.14882+18C>T (n.14882+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586210C>A | CA2584911447 | RYR1 | c.1905+19C>A c.3302+19C>A c.3274+19C>A n.362+19C>A c.14969+19C>A (n.14969+19C>A) c.14954+19C>A (n.14954+19C>A) c.14951+19C>A (n.14951+19C>A) c.14936+19C>A (n.14936+19C>A) c.14966+19C>A (n.14966+19C>A) c.14882+19C>A (n.14882+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586212G>A | CA2584911448 | RYR1 | c.1905+21G>A c.3302+21G>A c.3274+21G>A n.362+21G>A c.14969+21G>A (n.14969+21G>A) c.14954+21G>A (n.14954+21G>A) c.14951+21G>A (n.14951+21G>A) c.14936+21G>A (n.14936+21G>A) c.14966+21G>A (n.14966+21G>A) c.14882+21G>A (n.14882+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586212G>T | CA2584911449 | RYR1 | c.1905+21G>T c.3302+21G>T c.3274+21G>T n.362+21G>T c.14969+21G>T (n.14969+21G>T) c.14954+21G>T (n.14954+21G>T) c.14951+21G>T (n.14951+21G>T) c.14936+21G>T (n.14936+21G>T) c.14966+21G>T (n.14966+21G>T) c.14882+21G>T (n.14882+21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586213T>G | CA2335095603 | RYR1 | c.1905+22T>G c.3302+22T>G c.3274+22T>G n.362+22T>G c.14969+22T>G (n.14969+22T>G) c.14954+22T>G (n.14954+22T>G) c.14951+22T>G (n.14951+22T>G) c.14936+22T>G (n.14936+22T>G) c.14966+22T>G (n.14966+22T>G) c.14882+22T>G (n.14882+22T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38586213T= | CA2335095602 | RYR1 | c.1905+22T= c.3302+22T= c.3274+22T= n.362+22T= c.14969+22T= (n.14969+22T=) c.14954+22T= (n.14954+22T=) c.14951+22T= (n.14951+22T=) c.14936+22T= (n.14936+22T=) c.14966+22T= (n.14966+22T=) c.14882+22T= (n.14882+22T=) | |
| 19 | g.38586214C>A | CA2584911450 | RYR1 | c.1905+23C>A c.3302+23C>A c.3274+23C>A n.362+23C>A c.14969+23C>A (n.14969+23C>A) c.14954+23C>A (n.14954+23C>A) c.14951+23C>A (n.14951+23C>A) c.14936+23C>A (n.14936+23C>A) c.14966+23C>A (n.14966+23C>A) c.14882+23C>A (n.14882+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586214C>G | CA2584911452 | RYR1 | c.1905+23C>G c.3302+23C>G c.3274+23C>G n.362+23C>G c.14969+23C>G (n.14969+23C>G) c.14954+23C>G (n.14954+23C>G) c.14951+23C>G (n.14951+23C>G) c.14936+23C>G (n.14936+23C>G) c.14966+23C>G (n.14966+23C>G) c.14882+23C>G (n.14882+23C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586214C>T | CA2584911451 | RYR1 | c.1905+23C>T c.3302+23C>T c.3274+23C>T n.362+23C>T c.14969+23C>T (n.14969+23C>T) c.14954+23C>T (n.14954+23C>T) c.14951+23C>T (n.14951+23C>T) c.14936+23C>T (n.14936+23C>T) c.14966+23C>T (n.14966+23C>T) c.14882+23C>T (n.14882+23C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586215A>C | CA2584911453 | RYR1 | c.1905+24A>C c.3302+24A>C c.3274+24A>C n.362+24A>C c.14969+24A>C (n.14969+24A>C) c.14954+24A>C (n.14954+24A>C) c.14951+24A>C (n.14951+24A>C) c.14936+24A>C (n.14936+24A>C) c.14966+24A>C (n.14966+24A>C) c.14882+24A>C (n.14882+24A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586215A>G | CA2814346636 | RYR1 | c.1905+24A>G c.3302+24A>G c.3274+24A>G n.362+24A>G c.14969+24A>G (n.14969+24A>G) c.14954+24A>G (n.14954+24A>G) c.14951+24A>G (n.14951+24A>G) c.14936+24A>G (n.14936+24A>G) c.14966+24A>G (n.14966+24A>G) c.14882+24A>G (n.14882+24A>G) | |
| 19 | g.38586215A>T | CA2584911454 | RYR1 | c.1905+24A>T c.3302+24A>T c.3274+24A>T n.362+24A>T c.14969+24A>T (n.14969+24A>T) c.14954+24A>T (n.14954+24A>T) c.14951+24A>T (n.14951+24A>T) c.14936+24A>T (n.14936+24A>T) c.14966+24A>T (n.14966+24A>T) c.14882+24A>T (n.14882+24A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586216G>A | CA2584911455 | RYR1 | c.1905+25G>A c.3302+25G>A c.3274+25G>A n.362+25G>A c.14969+25G>A (n.14969+25G>A) c.14954+25G>A (n.14954+25G>A) c.14951+25G>A (n.14951+25G>A) c.14936+25G>A (n.14936+25G>A) c.14966+25G>A (n.14966+25G>A) c.14882+25G>A (n.14882+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586217G>A | CA657145065 | RYR1 | c.1905+26G>A c.3302+26G>A c.3274+26G>A n.362+26G>A c.14969+26G>A (n.14969+26G>A) c.14954+26G>A (n.14954+26G>A) c.14951+26G>A (n.14951+26G>A) c.14936+26G>A (n.14936+26G>A) c.14966+26G>A (n.14966+26G>A) c.14882+26G>A (n.14882+26G>A) | COSMIC |
| 19 | g.38586217G>C | CA061872 | RYR1 | c.1905+26G>C c.3302+26G>C c.3274+26G>C n.362+26G>C c.14969+26G>C (n.14969+26G>C) c.14954+26G>C (n.14954+26G>C) c.14951+26G>C (n.14951+26G>C) c.14936+26G>C (n.14936+26G>C) c.14966+26G>C (n.14966+26G>C) c.14882+26G>C (n.14882+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586217G= | CA2335095604 | RYR1 | c.1905+26G= c.3302+26G= c.3274+26G= n.362+26G= c.14969+26G= (n.14969+26G=) c.14954+26G= (n.14954+26G=) c.14951+26G= (n.14951+26G=) c.14936+26G= (n.14936+26G=) c.14966+26G= (n.14966+26G=) c.14882+26G= (n.14882+26G=) | |
| 19 | g.38586218A= | CA2335095605 | RYR1 | c.1905+27A= c.3302+27A= c.3274+27A= n.362+27A= c.14969+27A= (n.14969+27A=) c.14954+27A= (n.14954+27A=) c.14951+27A= (n.14951+27A=) c.14936+27A= (n.14936+27A=) c.14966+27A= (n.14966+27A=) c.14882+27A= (n.14882+27A=) | |
| 19 | g.38586218A>G | CA632878263 | RYR1 | c.1905+27A>G c.3302+27A>G c.3274+27A>G n.362+27A>G c.14969+27A>G (n.14969+27A>G) c.14954+27A>G (n.14954+27A>G) c.14951+27A>G (n.14951+27A>G) c.14936+27A>G (n.14936+27A>G) c.14966+27A>G (n.14966+27A>G) c.14882+27A>G (n.14882+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586218_38586220delinsAGG | CA2335095606 | RYR1 | c.1905+27_1905+29delinsAGG c.3302+27_3302+29delinsAGG c.3274+27_3274+29delinsAGG n.362+27_362+29delinsAGG c.14969+27_14969+29delinsAGG (n.14969+27_14969+29delinsAGG) c.14954+27_14954+29delinsAGG (n.14954+27_14954+29delinsAGG) c.14951+27_14951+29delinsAGG (n.14951+27_14951+29delinsAGG) c.14936+27_14936+29delinsAGG (n.14936+27_14936+29delinsAGG) c.14966+27_14966+29delinsAGG (n.14966+27_14966+29delinsAGG) c.14882+27_14882+29delinsAGG (n.14882+27_14882+29delinsAGG) | |
| 19 | g.38586219G>A | CA882056299 | RYR1 | c.1905+28G>A c.3302+28G>A c.3274+28G>A n.362+28G>A c.14969+28G>A (n.14969+28G>A) c.14954+28G>A (n.14954+28G>A) c.14951+28G>A (n.14951+28G>A) c.14936+28G>A (n.14936+28G>A) c.14966+28G>A (n.14966+28G>A) c.14882+28G>A (n.14882+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586219G>C | CA2584911456 | RYR1 | c.1905+28G>C c.3302+28G>C c.3274+28G>C n.362+28G>C c.14969+28G>C (n.14969+28G>C) c.14954+28G>C (n.14954+28G>C) c.14951+28G>C (n.14951+28G>C) c.14936+28G>C (n.14936+28G>C) c.14966+28G>C (n.14966+28G>C) c.14882+28G>C (n.14882+28G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586219G= | CA2335095607 | RYR1 | c.1905+28G= c.3302+28G= c.3274+28G= n.362+28G= c.14969+28G= (n.14969+28G=) c.14954+28G= (n.14954+28G=) c.14951+28G= (n.14951+28G=) c.14936+28G= (n.14936+28G=) c.14966+28G= (n.14966+28G=) c.14882+28G= (n.14882+28G=) | |
| 19 | g.38586220_38586221del | CA632878266 | RYR1 | c.1905+29_1905+30del c.3302+29_3302+30del c.3274+29_3274+30del n.362+29_362+30del c.14969+29_14969+30del (n.14969+29_14969+30del) c.14954+29_14954+30del (n.14954+29_14954+30del) c.14951+29_14951+30del (n.14951+29_14951+30del) c.14936+29_14936+30del (n.14936+29_14936+30del) c.14966+29_14966+30del (n.14966+29_14966+30del) c.14882+29_14882+30del (n.14882+29_14882+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586221G>A | CA061876 | RYR1 | c.1905+30G>A c.3302+30G>A c.3274+30G>A n.362+30G>A c.14969+30G>A (n.14969+30G>A) c.14954+30G>A (n.14954+30G>A) c.14951+30G>A (n.14951+30G>A) c.14936+30G>A (n.14936+30G>A) c.14966+30G>A (n.14966+30G>A) c.14882+30G>A (n.14882+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586221G= | CA2335095608 | RYR1 | c.1905+30G= c.3302+30G= c.3274+30G= n.362+30G= c.14969+30G= (n.14969+30G=) c.14954+30G= (n.14954+30G=) c.14951+30G= (n.14951+30G=) c.14936+30G= (n.14936+30G=) c.14966+30G= (n.14966+30G=) c.14882+30G= (n.14882+30G=) | |
| 19 | g.38586221G>T | CA061885 | RYR1 | c.1905+30G>T c.3302+30G>T c.3274+30G>T n.362+30G>T c.14969+30G>T (n.14969+30G>T) c.14954+30G>T (n.14954+30G>T) c.14951+30G>T (n.14951+30G>T) c.14936+30G>T (n.14936+30G>T) c.14966+30G>T (n.14966+30G>T) c.14882+30G>T (n.14882+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586222T>G | CA061888 | RYR1 | c.1905+31T>G c.3302+31T>G c.3274+31T>G n.362+31T>G c.14969+31T>G (n.14969+31T>G) c.14954+31T>G (n.14954+31T>G) c.14951+31T>G (n.14951+31T>G) c.14936+31T>G (n.14936+31T>G) c.14966+31T>G (n.14966+31T>G) c.14882+31T>G (n.14882+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586222T= | CA2335095609 | RYR1 | c.1905+31T= c.3302+31T= c.3274+31T= n.362+31T= c.14969+31T= (n.14969+31T=) c.14954+31T= (n.14954+31T=) c.14951+31T= (n.14951+31T=) c.14936+31T= (n.14936+31T=) c.14966+31T= (n.14966+31T=) c.14882+31T= (n.14882+31T=) | |
| 19 | g.38586223G>A | CA882056304 | RYR1 | c.1905+32G>A c.3302+32G>A c.3274+32G>A n.362+32G>A c.14969+32G>A (n.14969+32G>A) c.14954+32G>A (n.14954+32G>A) c.14951+32G>A (n.14951+32G>A) c.14936+32G>A (n.14936+32G>A) c.14966+32G>A (n.14966+32G>A) c.14882+32G>A (n.14882+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586223G>C | CA061894 | RYR1 | c.1905+32G>C c.3302+32G>C c.3274+32G>C n.362+32G>C c.14969+32G>C (n.14969+32G>C) c.14954+32G>C (n.14954+32G>C) c.14951+32G>C (n.14951+32G>C) c.14936+32G>C (n.14936+32G>C) c.14966+32G>C (n.14966+32G>C) c.14882+32G>C (n.14882+32G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586223G= | CA2335095610 | RYR1 | c.1905+32G= c.3302+32G= c.3274+32G= n.362+32G= c.14969+32G= (n.14969+32G=) c.14954+32G= (n.14954+32G=) c.14951+32G= (n.14951+32G=) c.14936+32G= (n.14936+32G=) c.14966+32G= (n.14966+32G=) c.14882+32G= (n.14882+32G=) | |
| 19 | g.38586223G>T | CA2335095611 | RYR1 | c.1905+32G>T c.3302+32G>T c.3274+32G>T n.362+32G>T c.14969+32G>T (n.14969+32G>T) c.14954+32G>T (n.14954+32G>T) c.14951+32G>T (n.14951+32G>T) c.14936+32G>T (n.14936+32G>T) c.14966+32G>T (n.14966+32G>T) c.14882+32G>T (n.14882+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228dup | CA2576827591 | RYR1 | c.1905+37dup c.3302+37dup c.3274+37dup n.362+37dup c.14969+37dup (n.14969+37dup) c.14954+37dup (n.14954+37dup) c.14951+37dup (n.14951+37dup) c.14936+37dup (n.14936+37dup) c.14966+37dup (n.14966+37dup) c.14882+37dup (n.14882+37dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228del | CA2584911457 | RYR1 | c.1905+37del c.3302+37del c.3274+37del n.362+37del c.14969+37del (n.14969+37del) c.14954+37del (n.14954+37del) c.14951+37del (n.14951+37del) c.14936+37del (n.14936+37del) c.14966+37del (n.14966+37del) c.14882+37del (n.14882+37del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586224G>T | CA2576827592 | RYR1 | c.1905+33G>T c.3302+33G>T c.3274+33G>T n.362+33G>T c.14969+33G>T (n.14969+33G>T) c.14954+33G>T (n.14954+33G>T) c.14951+33G>T (n.14951+33G>T) c.14936+33G>T (n.14936+33G>T) c.14966+33G>T (n.14966+33G>T) c.14882+33G>T (n.14882+33G>T) | |
| 19 | g.38586225G>A | CA2335095613 | RYR1 | c.1905+34G>A c.3302+34G>A c.3274+34G>A n.362+34G>A c.14969+34G>A (n.14969+34G>A) c.14954+34G>A (n.14954+34G>A) c.14951+34G>A (n.14951+34G>A) c.14936+34G>A (n.14936+34G>A) c.14966+34G>A (n.14966+34G>A) c.14882+34G>A (n.14882+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586225G= | CA2335095612 | RYR1 | c.1905+34G= c.3302+34G= c.3274+34G= n.362+34G= c.14969+34G= (n.14969+34G=) c.14954+34G= (n.14954+34G=) c.14951+34G= (n.14951+34G=) c.14936+34G= (n.14936+34G=) c.14966+34G= (n.14966+34G=) c.14882+34G= (n.14882+34G=) | |
| 19 | g.38586225G>T | CA2584911458 | RYR1 | c.1905+34G>T c.3302+34G>T c.3274+34G>T n.362+34G>T c.14969+34G>T (n.14969+34G>T) c.14954+34G>T (n.14954+34G>T) c.14951+34G>T (n.14951+34G>T) c.14936+34G>T (n.14936+34G>T) c.14966+34G>T (n.14966+34G>T) c.14882+34G>T (n.14882+34G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586226G>A | CA2584911459 | RYR1 | c.1905+35G>A c.3302+35G>A c.3274+35G>A n.362+35G>A c.14969+35G>A (n.14969+35G>A) c.14954+35G>A (n.14954+35G>A) c.14951+35G>A (n.14951+35G>A) c.14936+35G>A (n.14936+35G>A) c.14966+35G>A (n.14966+35G>A) c.14882+35G>A (n.14882+35G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586227G>A | CA2576827593 | RYR1 | c.1905+36G>A c.3302+36G>A c.3274+36G>A n.362+36G>A c.14969+36G>A (n.14969+36G>A) c.14954+36G>A (n.14954+36G>A) c.14951+36G>A (n.14951+36G>A) c.14936+36G>A (n.14936+36G>A) c.14966+36G>A (n.14966+36G>A) c.14882+36G>A (n.14882+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228G>A | CA308126794 | RYR1 | c.1905+37G>A c.3302+37G>A c.3274+37G>A n.362+37G>A c.14969+37G>A (n.14969+37G>A) c.14954+37G>A (n.14954+37G>A) c.14951+37G>A (n.14951+37G>A) c.14936+37G>A (n.14936+37G>A) c.14966+37G>A (n.14966+37G>A) c.14882+37G>A (n.14882+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228G>C | CA061898 | RYR1 | c.1905+37G>C c.3302+37G>C c.3274+37G>C n.362+37G>C c.14969+37G>C (n.14969+37G>C) c.14954+37G>C (n.14954+37G>C) c.14951+37G>C (n.14951+37G>C) c.14936+37G>C (n.14936+37G>C) c.14966+37G>C (n.14966+37G>C) c.14882+37G>C (n.14882+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228G= | CA2335095614 | RYR1 | c.1905+37G= c.3302+37G= c.3274+37G= n.362+37G= c.14969+37G= (n.14969+37G=) c.14954+37G= (n.14954+37G=) c.14951+37G= (n.14951+37G=) c.14936+37G= (n.14936+37G=) c.14966+37G= (n.14966+37G=) c.14882+37G= (n.14882+37G=) | |
| 19 | g.38586228G>T | CA2584911460 | RYR1 | c.1905+37G>T c.3302+37G>T c.3274+37G>T n.362+37G>T c.14969+37G>T (n.14969+37G>T) c.14954+37G>T (n.14954+37G>T) c.14951+37G>T (n.14951+37G>T) c.14936+37G>T (n.14936+37G>T) c.14966+37G>T (n.14966+37G>T) c.14882+37G>T (n.14882+37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586229C>A | CA2584911461 | RYR1 | c.1905+38C>A c.3302+38C>A c.3274+38C>A n.362+38C>A c.14969+38C>A (n.14969+38C>A) c.14954+38C>A (n.14954+38C>A) c.14951+38C>A (n.14951+38C>A) c.14936+38C>A (n.14936+38C>A) c.14966+38C>A (n.14966+38C>A) c.14882+38C>A (n.14882+38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586229C= | CA2335095615 | RYR1 | c.1905+38C= c.3302+38C= c.3274+38C= n.362+38C= c.14969+38C= (n.14969+38C=) c.14954+38C= (n.14954+38C=) c.14951+38C= (n.14951+38C=) c.14936+38C= (n.14936+38C=) c.14966+38C= (n.14966+38C=) c.14882+38C= (n.14882+38C=) | |
| 19 | g.38586229C>T | CA2335095616 | RYR1 | c.1905+38C>T c.3302+38C>T c.3274+38C>T n.362+38C>T c.14969+38C>T (n.14969+38C>T) c.14954+38C>T (n.14954+38C>T) c.14951+38C>T (n.14951+38C>T) c.14936+38C>T (n.14936+38C>T) c.14966+38C>T (n.14966+38C>T) c.14882+38C>T (n.14882+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586230A= | CA2335095617 | RYR1 | c.1905+39A= c.3302+39A= c.3274+39A= n.362+39A= c.14969+39A= (n.14969+39A=) c.14954+39A= (n.14954+39A=) c.14951+39A= (n.14951+39A=) c.14936+39A= (n.14936+39A=) c.14966+39A= (n.14966+39A=) c.14882+39A= (n.14882+39A=) | |
| 19 | g.38586230A>C | CA061901 | RYR1 | c.1905+39A>C c.3302+39A>C c.3274+39A>C n.362+39A>C c.14969+39A>C (n.14969+39A>C) c.14954+39A>C (n.14954+39A>C) c.14951+39A>C (n.14951+39A>C) c.14936+39A>C (n.14936+39A>C) c.14966+39A>C (n.14966+39A>C) c.14882+39A>C (n.14882+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586230A>G | CA2584911462 | RYR1 | c.1905+39A>G c.3302+39A>G c.3274+39A>G n.362+39A>G c.14969+39A>G (n.14969+39A>G) c.14954+39A>G (n.14954+39A>G) c.14951+39A>G (n.14951+39A>G) c.14936+39A>G (n.14936+39A>G) c.14966+39A>G (n.14966+39A>G) c.14882+39A>G (n.14882+39A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586230A>T | CA632878289 | RYR1 | c.1905+39A>T c.3302+39A>T c.3274+39A>T n.362+39A>T c.14969+39A>T (n.14969+39A>T) c.14954+39A>T (n.14954+39A>T) c.14951+39A>T (n.14951+39A>T) c.14936+39A>T (n.14936+39A>T) c.14966+39A>T (n.14966+39A>T) c.14882+39A>T (n.14882+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586231T>G | CA061903 | RYR1 | c.1905+40T>G c.3302+40T>G c.3274+40T>G n.362+40T>G c.14969+40T>G (n.14969+40T>G) c.14954+40T>G (n.14954+40T>G) c.14951+40T>G (n.14951+40T>G) c.14936+40T>G (n.14936+40T>G) c.14966+40T>G (n.14966+40T>G) c.14882+40T>G (n.14882+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586231T= | CA2335095618 | RYR1 | c.1905+40T= c.3302+40T= c.3274+40T= n.362+40T= c.14969+40T= (n.14969+40T=) c.14954+40T= (n.14954+40T=) c.14951+40T= (n.14951+40T=) c.14936+40T= (n.14936+40T=) c.14966+40T= (n.14966+40T=) c.14882+40T= (n.14882+40T=) | |
| 19 | g.38586233G>A | CA2576827594 | RYR1 | c.1905+42G>A c.3302+42G>A c.3274+42G>A n.362+42G>A c.14969+42G>A (n.14969+42G>A) c.14954+42G>A (n.14954+42G>A) c.14951+42G>A (n.14951+42G>A) c.14936+42G>A (n.14936+42G>A) c.14966+42G>A (n.14966+42G>A) c.14882+42G>A (n.14882+42G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586233G>C | CA061909 | RYR1 | c.1905+42G>C c.3302+42G>C c.3274+42G>C n.362+42G>C c.14969+42G>C (n.14969+42G>C) c.14954+42G>C (n.14954+42G>C) c.14951+42G>C (n.14951+42G>C) c.14936+42G>C (n.14936+42G>C) c.14966+42G>C (n.14966+42G>C) c.14882+42G>C (n.14882+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586233G= | CA2335095619 | RYR1 | c.1905+42G= c.3302+42G= c.3274+42G= n.362+42G= c.14969+42G= (n.14969+42G=) c.14954+42G= (n.14954+42G=) c.14951+42G= (n.14951+42G=) c.14936+42G= (n.14936+42G=) c.14966+42G= (n.14966+42G=) c.14882+42G= (n.14882+42G=) | |
| 19 | g.38586234C>T | CA2584911463 | RYR1 | c.1905+43C>T c.3302+43C>T c.3274+43C>T n.362+43C>T c.14969+43C>T (n.14969+43C>T) c.14954+43C>T (n.14954+43C>T) c.14951+43C>T (n.14951+43C>T) c.14936+43C>T (n.14936+43C>T) c.14966+43C>T (n.14966+43C>T) c.14882+43C>T (n.14882+43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586235T>C | CA882056310 | RYR1 | c.1905+44T>C c.3302+44T>C c.3274+44T>C n.362+44T>C c.14969+44T>C (n.14969+44T>C) c.14954+44T>C (n.14954+44T>C) c.14951+44T>C (n.14951+44T>C) c.14936+44T>C (n.14936+44T>C) c.14966+44T>C (n.14966+44T>C) c.14882+44T>C (n.14882+44T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38586235T= | CA2335095620 | RYR1 | c.1905+44T= c.3302+44T= c.3274+44T= n.362+44T= c.14969+44T= (n.14969+44T=) c.14954+44T= (n.14954+44T=) c.14951+44T= (n.14951+44T=) c.14936+44T= (n.14936+44T=) c.14966+44T= (n.14966+44T=) c.14882+44T= (n.14882+44T=) | |
| 19 | g.38586236G>T | CA2584911464 | RYR1 | c.1905+45G>T c.3302+45G>T c.3274+45G>T n.362+45G>T c.14969+45G>T (n.14969+45G>T) c.14954+45G>T (n.14954+45G>T) c.14951+45G>T (n.14951+45G>T) c.14936+45G>T (n.14936+45G>T) c.14966+45G>T (n.14966+45G>T) c.14882+45G>T (n.14882+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586237C>A | CA2584911465 | RYR1 | c.1905+46C>A c.3302+46C>A c.3274+46C>A n.362+46C>A c.14969+46C>A (n.14969+46C>A) c.14954+46C>A (n.14954+46C>A) c.14951+46C>A (n.14951+46C>A) c.14936+46C>A (n.14936+46C>A) c.14966+46C>A (n.14966+46C>A) c.14882+46C>A (n.14882+46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586237C= | CA2335095621 | RYR1 | c.1905+46C= c.3302+46C= c.3274+46C= n.362+46C= c.14969+46C= (n.14969+46C=) c.14954+46C= (n.14954+46C=) c.14951+46C= (n.14951+46C=) c.14936+46C= (n.14936+46C=) c.14966+46C= (n.14966+46C=) c.14882+46C= (n.14882+46C=) | |
| 19 | g.38586237C>G | CA2335095622 | RYR1 | c.1905+46C>G c.3302+46C>G c.3274+46C>G n.362+46C>G c.14969+46C>G (n.14969+46C>G) c.14954+46C>G (n.14954+46C>G) c.14951+46C>G (n.14951+46C>G) c.14936+46C>G (n.14936+46C>G) c.14966+46C>G (n.14966+46C>G) c.14882+46C>G (n.14882+46C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38586238C>A | CA2576827595 | RYR1 | c.1905+47C>A c.3302+47C>A c.3274+47C>A n.362+47C>A c.14969+47C>A (n.14969+47C>A) c.14954+47C>A (n.14954+47C>A) c.14951+47C>A (n.14951+47C>A) c.14936+47C>A (n.14936+47C>A) c.14966+47C>A (n.14966+47C>A) c.14882+47C>A (n.14882+47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586238C>T | CA2584911466 | RYR1 | c.1905+47C>T c.3302+47C>T c.3274+47C>T n.362+47C>T c.14969+47C>T (n.14969+47C>T) c.14954+47C>T (n.14954+47C>T) c.14951+47C>T (n.14951+47C>T) c.14936+47C>T (n.14936+47C>T) c.14966+47C>T (n.14966+47C>T) c.14882+47C>T (n.14882+47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586239A= | CA2335095623 | RYR1 | c.1905+48A= c.3302+48A= c.3274+48A= n.362+48A= c.14969+48A= (n.14969+48A=) c.14954+48A= (n.14954+48A=) c.14951+48A= (n.14951+48A=) c.14936+48A= (n.14936+48A=) c.14966+48A= (n.14966+48A=) c.14882+48A= (n.14882+48A=) | |
| 19 | g.38586239A>C | CA2335095624 | RYR1 | c.1905+48A>C c.3302+48A>C c.3274+48A>C n.362+48A>C c.14969+48A>C (n.14969+48A>C) c.14954+48A>C (n.14954+48A>C) c.14951+48A>C (n.14951+48A>C) c.14936+48A>C (n.14936+48A>C) c.14966+48A>C (n.14966+48A>C) c.14882+48A>C (n.14882+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586239A>G | CA2584911467 | RYR1 | c.1905+48A>G c.3302+48A>G c.3274+48A>G n.362+48A>G c.14969+48A>G (n.14969+48A>G) c.14954+48A>G (n.14954+48A>G) c.14951+48A>G (n.14951+48A>G) c.14936+48A>G (n.14936+48A>G) c.14966+48A>G (n.14966+48A>G) c.14882+48A>G (n.14882+48A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586239A>T | CA061911 | RYR1 | c.1905+48A>T c.3302+48A>T c.3274+48A>T n.362+48A>T c.14969+48A>T (n.14969+48A>T) c.14954+48A>T (n.14954+48A>T) c.14951+48A>T (n.14951+48A>T) c.14936+48A>T (n.14936+48A>T) c.14966+48A>T (n.14966+48A>T) c.14882+48A>T (n.14882+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586240A= | CA2335095625 | RYR1 | c.1905+49A= c.3302+49A= c.3274+49A= n.362+49A= c.14969+49A= (n.14969+49A=) c.14954+49A= (n.14954+49A=) c.14951+49A= (n.14951+49A=) c.14936+49A= (n.14936+49A=) c.14966+49A= (n.14966+49A=) c.14882+49A= (n.14882+49A=) | |
| 19 | g.38586240A>G | CA061916 | RYR1 | c.1905+49A>G c.3302+49A>G c.3274+49A>G n.362+49A>G c.14969+49A>G (n.14969+49A>G) c.14954+49A>G (n.14954+49A>G) c.14951+49A>G (n.14951+49A>G) c.14936+49A>G (n.14936+49A>G) c.14966+49A>G (n.14966+49A>G) c.14882+49A>G (n.14882+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586241T>C | CA2584911468 | RYR1 | c.1905+50T>C c.3302+50T>C c.3274+50T>C n.362+50T>C c.14969+50T>C (n.14969+50T>C) c.14954+50T>C (n.14954+50T>C) c.14951+50T>C (n.14951+50T>C) c.14936+50T>C (n.14936+50T>C) c.14966+50T>C (n.14966+50T>C) c.14882+50T>C (n.14882+50T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586241T>G | CA2584911469 | RYR1 | c.1905+50T>G c.3302+50T>G c.3274+50T>G n.362+50T>G c.14969+50T>G (n.14969+50T>G) c.14954+50T>G (n.14954+50T>G) c.14951+50T>G (n.14951+50T>G) c.14936+50T>G (n.14936+50T>G) c.14966+50T>G (n.14966+50T>G) c.14882+50T>G (n.14882+50T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586243G= | CA2335095626 | RYR1 | c.1905+52G= c.3302+52G= c.3274+52G= n.362+52G= c.14969+52G= (n.14969+52G=) c.14954+52G= (n.14954+52G=) c.14951+52G= (n.14951+52G=) c.14936+52G= (n.14936+52G=) c.14966+52G= (n.14966+52G=) c.14882+52G= (n.14882+52G=) | |
| 19 | g.38586243_38586244insTGGGGTACTAAGTACC | CA2335095627 | RYR1 | c.1905+52_1905+53insTGGGGTACTAAGTACC c.3302+52_3302+53insTGGGGTACTAAGTACC c.3274+52_3274+53insTGGGGTACTAAGTACC n.362+52_362+53insTGGGGTACTAAGTACC c.14969+52_14969+53insTGGGGTACTAAGTACC (n.14969+52_14969+53insTGGGGTACTAAGTACC) c.14954+52_14954+53insTGGGGTACTAAGTACC (n.14954+52_14954+53insTGGGGTACTAAGTACC) c.14951+52_14951+53insTGGGGTACTAAGTACC (n.14951+52_14951+53insTGGGGTACTAAGTACC) c.14936+52_14936+53insTGGGGTACTAAGTACC (n.14936+52_14936+53insTGGGGTACTAAGTACC) c.14966+52_14966+53insTGGGGTACTAAGTACC (n.14966+52_14966+53insTGGGGTACTAAGTACC) c.14882+52_14882+53insTGGGGTACTAAGTACC (n.14882+52_14882+53insTGGGGTACTAAGTACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586244C>A | CA2584911472 | RYR1 | c.1905+53C>A c.3302+53C>A c.3274+53C>A n.362+53C>A c.14969+53C>A (n.14969+53C>A) c.14954+53C>A (n.14954+53C>A) c.14951+53C>A (n.14951+53C>A) c.14936+53C>A (n.14936+53C>A) c.14966+53C>A (n.14966+53C>A) c.14882+53C>A (n.14882+53C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586244C>G | CA2584911471 | RYR1 | c.1905+53C>G c.3302+53C>G c.3274+53C>G n.362+53C>G c.14969+53C>G (n.14969+53C>G) c.14954+53C>G (n.14954+53C>G) c.14951+53C>G (n.14951+53C>G) c.14936+53C>G (n.14936+53C>G) c.14966+53C>G (n.14966+53C>G) c.14882+53C>G (n.14882+53C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586244C>T | CA2584911470 | RYR1 | c.1905+53C>T c.3302+53C>T c.3274+53C>T n.362+53C>T c.14969+53C>T (n.14969+53C>T) c.14954+53C>T (n.14954+53C>T) c.14951+53C>T (n.14951+53C>T) c.14936+53C>T (n.14936+53C>T) c.14966+53C>T (n.14966+53C>T) c.14882+53C>T (n.14882+53C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586245C>A | CA2500488729 | RYR1 | c.1905+54C>A c.3302+54C>A c.3274+54C>A n.362+54C>A c.14969+54C>A (n.14969+54C>A) c.14954+54C>A (n.14954+54C>A) c.14951+54C>A (n.14951+54C>A) c.14936+54C>A (n.14936+54C>A) c.14966+54C>A (n.14966+54C>A) c.14882+54C>A (n.14882+54C>A) | |
| 19 | g.38586245C>T | CA2584911473 | RYR1 | c.1905+54C>T c.3302+54C>T c.3274+54C>T n.362+54C>T c.14969+54C>T (n.14969+54C>T) c.14954+54C>T (n.14954+54C>T) c.14951+54C>T (n.14951+54C>T) c.14936+54C>T (n.14936+54C>T) c.14966+54C>T (n.14966+54C>T) c.14882+54C>T (n.14882+54C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586247G>A | CA2576827596 | RYR1 | c.1905+56G>A c.3302+56G>A c.3274+56G>A n.362+56G>A c.14969+56G>A (n.14969+56G>A) c.14954+56G>A (n.14954+56G>A) c.14951+56G>A (n.14951+56G>A) c.14936+56G>A (n.14936+56G>A) c.14966+56G>A (n.14966+56G>A) c.14882+56G>A (n.14882+56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586247G>C | CA632878300 | RYR1 | c.1905+56G>C c.3302+56G>C c.3274+56G>C n.362+56G>C c.14969+56G>C (n.14969+56G>C) c.14954+56G>C (n.14954+56G>C) c.14951+56G>C (n.14951+56G>C) c.14936+56G>C (n.14936+56G>C) c.14966+56G>C (n.14966+56G>C) c.14882+56G>C (n.14882+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586247G= | CA2335095628 | RYR1 | c.1905+56G= c.3302+56G= c.3274+56G= n.362+56G= c.14969+56G= (n.14969+56G=) c.14954+56G= (n.14954+56G=) c.14951+56G= (n.14951+56G=) c.14936+56G= (n.14936+56G=) c.14966+56G= (n.14966+56G=) c.14882+56G= (n.14882+56G=) | |
| 19 | g.38586248C>A | CA2576827597 | RYR1 | c.1905+57C>A c.3302+57C>A c.3274+57C>A n.362+57C>A c.14969+57C>A (n.14969+57C>A) c.14954+57C>A (n.14954+57C>A) c.14951+57C>A (n.14951+57C>A) c.14936+57C>A (n.14936+57C>A) c.14966+57C>A (n.14966+57C>A) c.14882+57C>A (n.14882+57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586248C>G | CA2584911474 | RYR1 | c.1905+57C>G c.3302+57C>G c.3274+57C>G n.362+57C>G c.14969+57C>G (n.14969+57C>G) c.14954+57C>G (n.14954+57C>G) c.14951+57C>G (n.14951+57C>G) c.14936+57C>G (n.14936+57C>G) c.14966+57C>G (n.14966+57C>G) c.14882+57C>G (n.14882+57C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586249A>G | CA2736063089 | RYR1 | c.1905+58A>G c.3302+58A>G c.3274+58A>G n.362+58A>G c.14969+58A>G (n.14969+58A>G) c.14954+58A>G (n.14954+58A>G) c.14951+58A>G (n.14951+58A>G) c.14936+58A>G (n.14936+58A>G) c.14966+58A>G (n.14966+58A>G) c.14882+58A>G (n.14882+58A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38586250G>A | CA308126799 | RYR1 | c.1905+59G>A c.3302+59G>A c.3274+59G>A n.362+59G>A c.14969+59G>A (n.14969+59G>A) c.14954+59G>A (n.14954+59G>A) c.14951+59G>A (n.14951+59G>A) c.14936+59G>A (n.14936+59G>A) c.14966+59G>A (n.14966+59G>A) c.14882+59G>A (n.14882+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586250G= | CA2335095629 | RYR1 | c.1905+59G= c.3302+59G= c.3274+59G= n.362+59G= c.14969+59G= (n.14969+59G=) c.14954+59G= (n.14954+59G=) c.14951+59G= (n.14951+59G=) c.14936+59G= (n.14936+59G=) c.14966+59G= (n.14966+59G=) c.14882+59G= (n.14882+59G=) | |
| 19 | g.38586251T>A | CA2814346638 | RYR1 | c.1905+60T>A c.3302+60T>A c.3274+60T>A n.362+60T>A c.14969+60T>A (n.14969+60T>A) c.14954+60T>A (n.14954+60T>A) c.14951+60T>A (n.14951+60T>A) c.14936+60T>A (n.14936+60T>A) c.14966+60T>A (n.14966+60T>A) c.14882+60T>A (n.14882+60T>A) | |
| 19 | g.38586251T>G | CA2335095631 | RYR1 | c.1905+60T>G c.3302+60T>G c.3274+60T>G n.362+60T>G c.14969+60T>G (n.14969+60T>G) c.14954+60T>G (n.14954+60T>G) c.14951+60T>G (n.14951+60T>G) c.14936+60T>G (n.14936+60T>G) c.14966+60T>G (n.14966+60T>G) c.14882+60T>G (n.14882+60T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38586251T= | CA2335095630 | RYR1 | c.1905+60T= c.3302+60T= c.3274+60T= n.362+60T= c.14969+60T= (n.14969+60T=) c.14954+60T= (n.14954+60T=) c.14951+60T= (n.14951+60T=) c.14936+60T= (n.14936+60T=) c.14966+60T= (n.14966+60T=) c.14882+60T= (n.14882+60T=) | |
| 19 | g.38586252G>T | CA2584911476 | RYR1 | c.1905+61G>T c.3302+61G>T c.3274+61G>T n.362+61G>T c.14969+61G>T (n.14969+61G>T) c.14954+61G>T (n.14954+61G>T) c.14951+61G>T (n.14951+61G>T) c.14936+61G>T (n.14936+61G>T) c.14966+61G>T (n.14966+61G>T) c.14882+61G>T (n.14882+61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586255del | CA2584911475 | RYR1 | c.1905+64del c.3302+64del c.3274+64del n.362+64del c.14969+64del (n.14969+64del) c.14954+64del (n.14954+64del) c.14951+64del (n.14951+64del) c.14936+64del (n.14936+64del) c.14966+64del (n.14966+64del) c.14882+64del (n.14882+64del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586253G>A | CA2576827598 | RYR1 | c.1905+62G>A c.3302+62G>A c.3274+62G>A n.362+62G>A c.14969+62G>A (n.14969+62G>A) c.14954+62G>A (n.14954+62G>A) c.14951+62G>A (n.14951+62G>A) c.14936+62G>A (n.14936+62G>A) c.14966+62G>A (n.14966+62G>A) c.14882+62G>A (n.14882+62G>A) | |
| 19 | g.38586253G>T | CA2584911477 | RYR1 | c.1905+62G>T c.3302+62G>T c.3274+62G>T n.362+62G>T c.14969+62G>T (n.14969+62G>T) c.14954+62G>T (n.14954+62G>T) c.14951+62G>T (n.14951+62G>T) c.14936+62G>T (n.14936+62G>T) c.14966+62G>T (n.14966+62G>T) c.14882+62G>T (n.14882+62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586254G>A | CA2584911478 | RYR1 | c.1905+63G>A c.3302+63G>A c.3274+63G>A n.362+63G>A c.14969+63G>A (n.14969+63G>A) c.14954+63G>A (n.14954+63G>A) c.14951+63G>A (n.14951+63G>A) c.14936+63G>A (n.14936+63G>A) c.14966+63G>A (n.14966+63G>A) c.14882+63G>A (n.14882+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586254G>T | CA2584911479 | RYR1 | c.1905+63G>T c.3302+63G>T c.3274+63G>T n.362+63G>T c.14969+63G>T (n.14969+63G>T) c.14954+63G>T (n.14954+63G>T) c.14951+63G>T (n.14951+63G>T) c.14936+63G>T (n.14936+63G>T) c.14966+63G>T (n.14966+63G>T) c.14882+63G>T (n.14882+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586255G= | CA2335095632 | RYR1 | c.1905+64G= c.3302+64G= c.3274+64G= n.362+64G= c.14969+64G= (n.14969+64G=) c.14954+64G= (n.14954+64G=) c.14951+64G= (n.14951+64G=) c.14936+64G= (n.14936+64G=) c.14966+64G= (n.14966+64G=) c.14882+64G= (n.14882+64G=) | |
| 19 | g.38586255G>T | CA2335095633 | RYR1 | c.1905+64G>T c.3302+64G>T c.3274+64G>T n.362+64G>T c.14969+64G>T (n.14969+64G>T) c.14954+64G>T (n.14954+64G>T) c.14951+64G>T (n.14951+64G>T) c.14936+64G>T (n.14936+64G>T) c.14966+64G>T (n.14966+64G>T) c.14882+64G>T (n.14882+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586256T>G | CA2335095635 | RYR1 | c.1905+65T>G c.3302+65T>G c.3274+65T>G n.362+65T>G c.14969+65T>G (n.14969+65T>G) c.14954+65T>G (n.14954+65T>G) c.14951+65T>G (n.14951+65T>G) c.14936+65T>G (n.14936+65T>G) c.14966+65T>G (n.14966+65T>G) c.14882+65T>G (n.14882+65T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38586256T= | CA2335095634 | RYR1 | c.1905+65T= c.3302+65T= c.3274+65T= n.362+65T= c.14969+65T= (n.14969+65T=) c.14954+65T= (n.14954+65T=) c.14951+65T= (n.14951+65T=) c.14936+65T= (n.14936+65T=) c.14966+65T= (n.14966+65T=) c.14882+65T= (n.14882+65T=) | |
| 19 | g.38586256_38586257insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC | CA2814346640 | RYR1 | c.1905+65_1905+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC c.3302+65_3302+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC c.3274+65_3274+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC n.362+65_362+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC c.14969+65_14969+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC (n.14969+65_14969+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC) c.14954+65_14954+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC (n.14954+65_14954+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC) c.14951+65_14951+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC (n.14951+65_14951+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC) c.14936+65_14936+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC (n.14936+65_14936+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC) c.14966+65_14966+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC (n.14966+65_14966+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC) c.14882+65_14882+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC (n.14882+65_14882+66insCTCGCTCTGTTGCCCGGGCCAGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACTACAGGC) | |
| 19 | g.38586257A>G | CA2576827599 | RYR1 | c.1905+66A>G c.3302+66A>G c.3274+66A>G n.362+66A>G c.14969+66A>G (n.14969+66A>G) c.14954+66A>G (n.14954+66A>G) c.14951+66A>G (n.14951+66A>G) c.14936+66A>G (n.14936+66A>G) c.14966+66A>G (n.14966+66A>G) c.14882+66A>G (n.14882+66A>G) | |
| 19 | g.38586258C>A | CA2584911480 | RYR1 | c.1905+67C>A c.3302+67C>A c.3274+67C>A n.362+67C>A c.14969+67C>A (n.14969+67C>A) c.14954+67C>A (n.14954+67C>A) c.14951+67C>A (n.14951+67C>A) c.14936+67C>A (n.14936+67C>A) c.14966+67C>A (n.14966+67C>A) c.14882+67C>A (n.14882+67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586259T>G | CA2584911481 | RYR1 | c.1905+68T>G c.3302+68T>G c.3274+68T>G n.362+68T>G c.14969+68T>G (n.14969+68T>G) c.14954+68T>G (n.14954+68T>G) c.14951+68T>G (n.14951+68T>G) c.14936+68T>G (n.14936+68T>G) c.14966+68T>G (n.14966+68T>G) c.14882+68T>G (n.14882+68T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586260T>A | CA2576827600 | RYR1 | c.1905+69T>A c.3302+69T>A c.3274+69T>A n.362+69T>A c.14969+69T>A (n.14969+69T>A) c.14954+69T>A (n.14954+69T>A) c.14951+69T>A (n.14951+69T>A) c.14936+69T>A (n.14936+69T>A) c.14966+69T>A (n.14966+69T>A) c.14882+69T>A (n.14882+69T>A) | |
| 19 | g.38586261A>T | CA2584911482 | RYR1 | c.1905+70A>T c.3302+70A>T c.3274+70A>T n.362+70A>T c.14969+70A>T (n.14969+70A>T) c.14954+70A>T (n.14954+70A>T) c.14951+70A>T (n.14951+70A>T) c.14936+70A>T (n.14936+70A>T) c.14966+70A>T (n.14966+70A>T) c.14882+70A>T (n.14882+70A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586262G>A | CA2576827601 | RYR1 | c.1905+71G>A c.3302+71G>A c.3274+71G>A n.362+71G>A c.14969+71G>A (n.14969+71G>A) c.14954+71G>A (n.14954+71G>A) c.14951+71G>A (n.14951+71G>A) c.14936+71G>A (n.14936+71G>A) c.14966+71G>A (n.14966+71G>A) c.14882+71G>A (n.14882+71G>A) | |
| 19 | g.38586262G>T | CA2584911483 | RYR1 | c.1905+71G>T c.3302+71G>T c.3274+71G>T n.362+71G>T c.14969+71G>T (n.14969+71G>T) c.14954+71G>T (n.14954+71G>T) c.14951+71G>T (n.14951+71G>T) c.14936+71G>T (n.14936+71G>T) c.14966+71G>T (n.14966+71G>T) c.14882+71G>T (n.14882+71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586263C>A | CA2576827602 | RYR1 | c.1905+72C>A c.3302+72C>A c.3274+72C>A n.362+72C>A c.14969+72C>A (n.14969+72C>A) c.14954+72C>A (n.14954+72C>A) c.14951+72C>A (n.14951+72C>A) c.14936+72C>A (n.14936+72C>A) c.14966+72C>A (n.14966+72C>A) c.14882+72C>A (n.14882+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586263C= | CA2335095636 | RYR1 | c.1905+72C= c.3302+72C= c.3274+72C= n.362+72C= c.14969+72C= (n.14969+72C=) c.14954+72C= (n.14954+72C=) c.14951+72C= (n.14951+72C=) c.14936+72C= (n.14936+72C=) c.14966+72C= (n.14966+72C=) c.14882+72C= (n.14882+72C=) | |
| 19 | g.38586263C>G | CA2584911484 | RYR1 | c.1905+72C>G c.3302+72C>G c.3274+72C>G n.362+72C>G c.14969+72C>G (n.14969+72C>G) c.14954+72C>G (n.14954+72C>G) c.14951+72C>G (n.14951+72C>G) c.14936+72C>G (n.14936+72C>G) c.14966+72C>G (n.14966+72C>G) c.14882+72C>G (n.14882+72C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586263C>T | CA308126801 | RYR1 | c.1905+72C>T c.3302+72C>T c.3274+72C>T n.362+72C>T c.14969+72C>T (n.14969+72C>T) c.14954+72C>T (n.14954+72C>T) c.14951+72C>T (n.14951+72C>T) c.14936+72C>T (n.14936+72C>T) c.14966+72C>T (n.14966+72C>T) c.14882+72C>T (n.14882+72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586264T>G | CA995724044 | RYR1 | c.1905+73T>G c.3302+73T>G c.3274+73T>G n.362+73T>G c.14969+73T>G (n.14969+73T>G) c.14954+73T>G (n.14954+73T>G) c.14951+73T>G (n.14951+73T>G) c.14936+73T>G (n.14936+73T>G) c.14966+73T>G (n.14966+73T>G) c.14882+73T>G (n.14882+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586264T= | CA2335095637 | RYR1 | c.1905+73T= c.3302+73T= c.3274+73T= n.362+73T= c.14969+73T= (n.14969+73T=) c.14954+73T= (n.14954+73T=) c.14951+73T= (n.14951+73T=) c.14936+73T= (n.14936+73T=) c.14966+73T= (n.14966+73T=) c.14882+73T= (n.14882+73T=) | |
| 19 | g.38586267G>T | CA2584911485 | RYR1 | c.1905+76G>T c.3302+76G>T c.3274+76G>T n.362+76G>T c.14969+76G>T (n.14969+76G>T) c.14954+76G>T (n.14954+76G>T) c.14951+76G>T (n.14951+76G>T) c.14936+76G>T (n.14936+76G>T) c.14966+76G>T (n.14966+76G>T) c.14882+76G>T (n.14882+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586268G>A | CA2584911486 | RYR1 | c.1905+77G>A c.3302+77G>A c.3274+77G>A n.362+77G>A c.14969+77G>A (n.14969+77G>A) c.14954+77G>A (n.14954+77G>A) c.14951+77G>A (n.14951+77G>A) c.14936+77G>A (n.14936+77G>A) c.14966+77G>A (n.14966+77G>A) c.14882+77G>A (n.14882+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586268G>T | CA2584911487 | RYR1 | c.1905+77G>T c.3302+77G>T c.3274+77G>T n.362+77G>T c.14969+77G>T (n.14969+77G>T) c.14954+77G>T (n.14954+77G>T) c.14951+77G>T (n.14951+77G>T) c.14936+77G>T (n.14936+77G>T) c.14966+77G>T (n.14966+77G>T) c.14882+77G>T (n.14882+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586269C>A | CA2576827603 | RYR1 | c.1905+78C>A c.3302+78C>A c.3274+78C>A n.362+78C>A c.14969+78C>A (n.14969+78C>A) c.14954+78C>A (n.14954+78C>A) c.14951+78C>A (n.14951+78C>A) c.14936+78C>A (n.14936+78C>A) c.14966+78C>A (n.14966+78C>A) c.14882+78C>A (n.14882+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586269C>T | CA2584911489 | RYR1 | c.1905+78C>T c.3302+78C>T c.3274+78C>T n.362+78C>T c.14969+78C>T (n.14969+78C>T) c.14954+78C>T (n.14954+78C>T) c.14951+78C>T (n.14951+78C>T) c.14936+78C>T (n.14936+78C>T) c.14966+78C>T (n.14966+78C>T) c.14882+78C>T (n.14882+78C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586270del | CA2584911488 | RYR1 | c.1905+79del c.3302+79del c.3274+79del n.362+79del c.14969+79del (n.14969+79del) c.14954+79del (n.14954+79del) c.14951+79del (n.14951+79del) c.14936+79del (n.14936+79del) c.14966+79del (n.14966+79del) c.14882+79del (n.14882+79del) | gnomAD v4 |