| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38586139C>A | CA405693004 | RYR1 | c.1853C>A c.3250C>A c.3222C>A n.310C>A c.14917C>A (p.Pro4973Thr) c.14902C>A (p.Pro4968Thr) c.14899C>A (p.Pro4967Thr) c.14884C>A (p.Pro4962Thr) c.14914C>A (p.Pro4972Thr) c.14830C>A (p.Pro4944Thr) | |
| 19 | g.38586139C= | CA2335095570 | RYR1 | c.1853C= c.3250C= c.3222C= n.310C= c.14917C= (p.Pro4973=) c.14902C= (p.Pro4968=) c.14899C= (p.Pro4967=) c.14884C= (p.Pro4962=) c.14914C= (p.Pro4972=) c.14830C= (p.Pro4944=) | |
| 19 | g.38586139C>G | CA405693003 | RYR1 | c.1853C>G c.3250C>G c.3222C>G n.310C>G c.14917C>G (p.Pro4973Ala) c.14902C>G (p.Pro4968Ala) c.14899C>G (p.Pro4967Ala) c.14884C>G (p.Pro4962Ala) c.14914C>G (p.Pro4972Ala) c.14830C>G (p.Pro4944Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586139C>T | CA081367 | RYR1 | c.1853C>T c.3250C>T c.3222C>T n.310C>T c.14917C>T (p.Pro4973Ser) c.14902C>T (p.Pro4968Ser) c.14899C>T (p.Pro4967Ser) c.14884C>T (p.Pro4962Ser) c.14914C>T (p.Pro4972Ser) c.14830C>T (p.Pro4944Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586140C>A | CA405693007 | RYR1 | c.1854C>A c.3251C>A c.3223C>A n.311C>A c.14918C>A (p.Pro4973Gln) c.14903C>A (p.Pro4968Gln) c.14900C>A (p.Pro4967Gln) c.14885C>A (p.Pro4962Gln) c.14915C>A (p.Pro4972Gln) c.14831C>A (p.Pro4944Gln) | |
| 19 | g.38586140C= | CA2335095571 | RYR1 | c.1854C= c.3251C= c.3223C= n.311C= c.14918C= (p.Pro4973=) c.14903C= (p.Pro4968=) c.14900C= (p.Pro4967=) c.14885C= (p.Pro4962=) c.14915C= (p.Pro4972=) c.14831C= (p.Pro4944=) | |
| 19 | g.38586140C>G | CA405693009 | RYR1 | c.1854C>G c.3251C>G c.3223C>G n.311C>G c.14918C>G (p.Pro4973Arg) c.14903C>G (p.Pro4968Arg) c.14900C>G (p.Pro4967Arg) c.14885C>G (p.Pro4962Arg) c.14915C>G (p.Pro4972Arg) c.14831C>G (p.Pro4944Arg) | |
| 19 | g.38586140C>T | CA024276 | RYR1 | c.1854C>T c.3251C>T c.3223C>T n.311C>T c.14918C>T (p.Pro4973Leu) c.14903C>T (p.Pro4968Leu) c.14900C>T (p.Pro4967Leu) c.14885C>T (p.Pro4962Leu) c.14915C>T (p.Pro4972Leu) c.14831C>T (p.Pro4944Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38586141G>A | CA061814 | RYR1 | c.1855G>A c.3252G>A c.3224G>A n.312G>A c.14919G>A (p.Pro4973=) c.14904G>A (p.Pro4968=) c.14901G>A (p.Pro4967=) c.14886G>A (p.Pro4962=) c.14916G>A (p.Pro4972=) c.14832G>A (p.Pro4944=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38586141G>C | CA507246637 | RYR1 | c.1855G>C c.3252G>C c.3224G>C n.312G>C c.14919G>C (p.Pro4973=) c.14904G>C (p.Pro4968=) c.14901G>C (p.Pro4967=) c.14886G>C (p.Pro4962=) c.14916G>C (p.Pro4972=) c.14832G>C (p.Pro4944=) | |
| 19 | g.38586141G= | CA2335095572 | RYR1 | c.1855G= c.3252G= c.3224G= n.312G= c.14919G= (p.Pro4973=) c.14904G= (p.Pro4968=) c.14901G= (p.Pro4967=) c.14886G= (p.Pro4962=) c.14916G= (p.Pro4972=) c.14832G= (p.Pro4944=) | |
| 19 | g.38586141G>T | CA507246638 | RYR1 | c.1855G>T c.3252G>T c.3224G>T n.312G>T c.14919G>T (p.Pro4973=) c.14904G>T (p.Pro4968=) c.14901G>T (p.Pro4967=) c.14886G>T (p.Pro4962=) c.14916G>T (p.Pro4972=) c.14832G>T (p.Pro4944=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586142C>A | CA405693018 | RYR1 | c.1856C>A c.3253C>A c.3225C>A n.313C>A c.14920C>A (p.His4974Asn) c.14905C>A (p.His4969Asn) c.14902C>A (p.His4968Asn) c.14887C>A (p.His4963Asn) c.14917C>A (p.His4973Asn) c.14833C>A (p.His4945Asn) | |
| 19 | g.38586142C>G | CA405693021 | RYR1 | c.1856C>G c.3253C>G c.3225C>G n.313C>G c.14920C>G (p.His4974Asp) c.14905C>G (p.His4969Asp) c.14902C>G (p.His4968Asp) c.14887C>G (p.His4963Asp) c.14917C>G (p.His4973Asp) c.14833C>G (p.His4945Asp) | |
| 19 | g.38586142C>T | CA081368 | RYR1 | c.1856C>T c.3253C>T c.3225C>T n.313C>T c.14920C>T (p.His4974Tyr) c.14905C>T (p.His4969Tyr) c.14902C>T (p.His4968Tyr) c.14887C>T (p.His4963Tyr) c.14917C>T (p.His4973Tyr) c.14833C>T (p.His4945Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586143A= | CA2335095573 | RYR1 | c.1857A= c.3254A= c.3226A= n.314A= c.14921A= (p.His4974=) c.14906A= (p.His4969=) c.14903A= (p.His4968=) c.14888A= (p.His4963=) c.14918A= (p.His4973=) c.14834A= (p.His4945=) | |
| 19 | g.38586143A>C | CA405693028 | RYR1 | c.1857A>C c.3254A>C c.3226A>C n.314A>C c.14921A>C (p.His4974Pro) c.14906A>C (p.His4969Pro) c.14903A>C (p.His4968Pro) c.14888A>C (p.His4963Pro) c.14918A>C (p.His4973Pro) c.14834A>C (p.His4945Pro) | |
| 19 | g.38586143A>G | CA061818 | RYR1 | c.1857A>G c.3254A>G c.3226A>G n.314A>G c.14921A>G (p.His4974Arg) c.14906A>G (p.His4969Arg) c.14903A>G (p.His4968Arg) c.14888A>G (p.His4963Arg) c.14918A>G (p.His4973Arg) c.14834A>G (p.His4945Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586143A>T | CA405693032 | RYR1 | c.1857A>T c.3254A>T c.3226A>T n.314A>T c.14921A>T (p.His4974Leu) c.14906A>T (p.His4969Leu) c.14903A>T (p.His4968Leu) c.14888A>T (p.His4963Leu) c.14918A>T (p.His4973Leu) c.14834A>T (p.His4945Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586144T>A | CA405693036 | RYR1 | c.1858T>A c.3255T>A c.3227T>A n.315T>A c.14922T>A (p.His4974Gln) c.14907T>A (p.His4969Gln) c.14904T>A (p.His4968Gln) c.14889T>A (p.His4963Gln) c.14919T>A (p.His4973Gln) c.14835T>A (p.His4945Gln) | |
| 19 | g.38586144T>C | CA507246642 | RYR1 | c.1858T>C c.3255T>C c.3227T>C n.315T>C c.14922T>C (p.His4974=) c.14907T>C (p.His4969=) c.14904T>C (p.His4968=) c.14889T>C (p.His4963=) c.14919T>C (p.His4973=) c.14835T>C (p.His4945=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586144T>G | CA405693042 | RYR1 | c.1858T>G c.3255T>G c.3227T>G n.315T>G c.14922T>G (p.His4974Gln) c.14907T>G (p.His4969Gln) c.14904T>G (p.His4968Gln) c.14889T>G (p.His4963Gln) c.14919T>G (p.His4973Gln) c.14835T>G (p.His4945Gln) | |
| 19 | g.38586145G>A | CA405693052 | RYR1 | c.1859G>A c.3256G>A c.3228G>A n.316G>A c.14923G>A (p.Gly4975Ser) c.14908G>A (p.Gly4970Ser) c.14905G>A (p.Gly4969Ser) c.14890G>A (p.Gly4964Ser) c.14920G>A (p.Gly4974Ser) c.14836G>A (p.Gly4946Ser) | |
| 19 | g.38586145G>C | CA405693059 | RYR1 | c.1859G>C c.3256G>C c.3228G>C n.316G>C c.14923G>C (p.Gly4975Arg) c.14908G>C (p.Gly4970Arg) c.14905G>C (p.Gly4969Arg) c.14890G>C (p.Gly4964Arg) c.14920G>C (p.Gly4974Arg) c.14836G>C (p.Gly4946Arg) | |
| 19 | g.38586145G>T | CA405693048 | RYR1 | c.1859G>T c.3256G>T c.3228G>T n.316G>T c.14923G>T (p.Gly4975Cys) c.14908G>T (p.Gly4970Cys) c.14905G>T (p.Gly4969Cys) c.14890G>T (p.Gly4964Cys) c.14920G>T (p.Gly4974Cys) c.14836G>T (p.Gly4946Cys) | COSMIC |
| 19 | g.38586146G>A | CA405693060 | RYR1 | c.1860G>A c.3257G>A c.3229G>A n.317G>A c.14924G>A (p.Gly4975Asp) c.14909G>A (p.Gly4970Asp) c.14906G>A (p.Gly4969Asp) c.14891G>A (p.Gly4964Asp) c.14921G>A (p.Gly4974Asp) c.14837G>A (p.Gly4946Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586146G>C | CA405693063 | RYR1 | c.1860G>C c.3257G>C c.3229G>C n.317G>C c.14924G>C (p.Gly4975Ala) c.14909G>C (p.Gly4970Ala) c.14906G>C (p.Gly4969Ala) c.14891G>C (p.Gly4964Ala) c.14921G>C (p.Gly4974Ala) c.14837G>C (p.Gly4946Ala) | |
| 19 | g.38586146G>T | CA405693066 | RYR1 | c.1860G>T c.3257G>T c.3229G>T n.317G>T c.14924G>T (p.Gly4975Val) c.14909G>T (p.Gly4970Val) c.14906G>T (p.Gly4969Val) c.14891G>T (p.Gly4964Val) c.14921G>T (p.Gly4974Val) c.14837G>T (p.Gly4946Val) | |
| 19 | g.38586147C>A | CA507246643 | RYR1 | c.1861C>A c.3258C>A c.3230C>A n.318C>A c.14925C>A (p.Gly4975=) c.14910C>A (p.Gly4970=) c.14907C>A (p.Gly4969=) c.14892C>A (p.Gly4964=) c.14922C>A (p.Gly4974=) c.14838C>A (p.Gly4946=) | |
| 19 | g.38586147C= | CA2335095574 | RYR1 | c.1861C= c.3258C= c.3230C= n.318C= c.14925C= (p.Gly4975=) c.14910C= (p.Gly4970=) c.14907C= (p.Gly4969=) c.14892C= (p.Gly4964=) c.14922C= (p.Gly4974=) c.14838C= (p.Gly4946=) | |
| 19 | g.38586147C>G | CA507246644 | RYR1 | c.1861C>G c.3258C>G c.3230C>G n.318C>G c.14925C>G (p.Gly4975=) c.14910C>G (p.Gly4970=) c.14907C>G (p.Gly4969=) c.14892C>G (p.Gly4964=) c.14922C>G (p.Gly4974=) c.14838C>G (p.Gly4946=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586147C>T | CA507246645 | RYR1 | c.1861C>T c.3258C>T c.3230C>T n.318C>T c.14925C>T (p.Gly4975=) c.14910C>T (p.Gly4970=) c.14907C>T (p.Gly4969=) c.14892C>T (p.Gly4964=) c.14922C>T (p.Gly4974=) c.14838C>T (p.Gly4946=) | |
| 19 | g.38586148T>A | CA405693070 | RYR1 | c.1862T>A c.3259T>A c.3231T>A n.319T>A c.14926T>A (p.Phe4976Ile) c.14911T>A (p.Phe4971Ile) c.14908T>A (p.Phe4970Ile) c.14893T>A (p.Phe4965Ile) c.14923T>A (p.Phe4975Ile) c.14839T>A (p.Phe4947Ile) | |
| 19 | g.38586148T>C | CA405693071 | RYR1 | c.1862T>C c.3259T>C c.3231T>C n.319T>C c.14926T>C (p.Phe4976Leu) c.14911T>C (p.Phe4971Leu) c.14908T>C (p.Phe4970Leu) c.14893T>C (p.Phe4965Leu) c.14923T>C (p.Phe4975Leu) c.14839T>C (p.Phe4947Leu) | |
| 19 | g.38586148T>G | CA405693072 | RYR1 | c.1862T>G c.3259T>G c.3231T>G n.319T>G c.14926T>G (p.Phe4976Val) c.14911T>G (p.Phe4971Val) c.14908T>G (p.Phe4970Val) c.14893T>G (p.Phe4965Val) c.14923T>G (p.Phe4975Val) c.14839T>G (p.Phe4947Val) | |
| 19 | g.38586149T>A | CA405693077 | RYR1 | c.1863T>A c.3260T>A c.3232T>A n.320T>A c.14927T>A (p.Phe4976Tyr) c.14912T>A (p.Phe4971Tyr) c.14909T>A (p.Phe4970Tyr) c.14894T>A (p.Phe4965Tyr) c.14924T>A (p.Phe4975Tyr) c.14840T>A (p.Phe4947Tyr) | |
| 19 | g.38586149T>C | CA405693073 | RYR1 | c.1863T>C c.3260T>C c.3232T>C n.320T>C c.14927T>C (p.Phe4976Ser) c.14912T>C (p.Phe4971Ser) c.14909T>C (p.Phe4970Ser) c.14894T>C (p.Phe4965Ser) c.14924T>C (p.Phe4975Ser) c.14840T>C (p.Phe4947Ser) | COSMIC |
| 19 | g.38586149T>G | CA405693075 | RYR1 | c.1863T>G c.3260T>G c.3232T>G n.320T>G c.14927T>G (p.Phe4976Cys) c.14912T>G (p.Phe4971Cys) c.14909T>G (p.Phe4970Cys) c.14894T>G (p.Phe4965Cys) c.14924T>G (p.Phe4975Cys) c.14840T>G (p.Phe4947Cys) | |
| 19 | g.38586150C>A | CA308126717 | RYR1 | c.1864C>A c.3261C>A c.3233C>A n.321C>A c.14928C>A (p.Phe4976Leu) c.14913C>A (p.Phe4971Leu) c.14910C>A (p.Phe4970Leu) c.14895C>A (p.Phe4965Leu) c.14925C>A (p.Phe4975Leu) c.14841C>A (p.Phe4947Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586150C= | CA2335095575 | RYR1 | c.1864C= c.3261C= c.3233C= n.321C= c.14928C= (p.Phe4976=) c.14913C= (p.Phe4971=) c.14910C= (p.Phe4970=) c.14895C= (p.Phe4965=) c.14925C= (p.Phe4975=) c.14841C= (p.Phe4947=) | |
| 19 | g.38586150C>G | CA024278 | RYR1 | c.1864C>G c.3261C>G c.3233C>G n.321C>G c.14928C>G (p.Phe4976Leu) c.14913C>G (p.Phe4971Leu) c.14910C>G (p.Phe4970Leu) c.14895C>G (p.Phe4965Leu) c.14925C>G (p.Phe4975Leu) c.14841C>G (p.Phe4947Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586150C>T | CA507246649 | RYR1 | c.1864C>T c.3261C>T c.3233C>T n.321C>T c.14928C>T (p.Phe4976=) c.14913C>T (p.Phe4971=) c.14910C>T (p.Phe4970=) c.14895C>T (p.Phe4965=) c.14925C>T (p.Phe4975=) c.14841C>T (p.Phe4947=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586151G>A | CA405693081 | RYR1 | c.1865G>A c.3262G>A c.3234G>A n.322G>A c.14929G>A (p.Glu4977Lys) c.14914G>A (p.Glu4972Lys) c.14911G>A (p.Glu4971Lys) c.14896G>A (p.Glu4966Lys) c.14926G>A (p.Glu4976Lys) c.14842G>A (p.Glu4948Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38586151G>C | CA212107 | RYR1 | c.1865G>C c.3262G>C c.3234G>C n.322G>C c.14929G>C (p.Glu4977Gln) c.14914G>C (p.Glu4972Gln) c.14911G>C (p.Glu4971Gln) c.14896G>C (p.Glu4966Gln) c.14926G>C (p.Glu4976Gln) c.14842G>C (p.Glu4948Gln) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586151G= | CA2335095576 | RYR1 | c.1865G= c.3262G= c.3234G= n.322G= c.14929G= (p.Glu4977=) c.14914G= (p.Glu4972=) c.14911G= (p.Glu4971=) c.14896G= (p.Glu4966=) c.14926G= (p.Glu4976=) c.14842G= (p.Glu4948=) | |
| 19 | g.38586151G>T | CA405693085 | RYR1 | c.1865G>T c.3262G>T c.3234G>T n.322G>T c.14929G>T (p.Glu4977Ter) c.14914G>T (p.Glu4972Ter) c.14911G>T (p.Glu4971Ter) c.14896G>T (p.Glu4966Ter) c.14926G>T (p.Glu4976Ter) c.14842G>T (p.Glu4948Ter) | |
| 19 | g.38586152A>C | CA405693100 | RYR1 | c.1866A>C c.3263A>C c.3235A>C n.323A>C c.14930A>C (p.Glu4977Ala) c.14915A>C (p.Glu4972Ala) c.14912A>C (p.Glu4971Ala) c.14897A>C (p.Glu4966Ala) c.14927A>C (p.Glu4976Ala) c.14843A>C (p.Glu4948Ala) | |
| 19 | g.38586152A>G | CA405693104 | RYR1 | c.1866A>G c.3263A>G c.3235A>G n.323A>G c.14930A>G (p.Glu4977Gly) c.14915A>G (p.Glu4972Gly) c.14912A>G (p.Glu4971Gly) c.14897A>G (p.Glu4966Gly) c.14927A>G (p.Glu4976Gly) c.14843A>G (p.Glu4948Gly) | |
| 19 | g.38586152A>T | CA405693103 | RYR1 | c.1866A>T c.3263A>T c.3235A>T n.323A>T c.14930A>T (p.Glu4977Val) c.14915A>T (p.Glu4972Val) c.14912A>T (p.Glu4971Val) c.14897A>T (p.Glu4966Val) c.14927A>T (p.Glu4976Val) c.14843A>T (p.Glu4948Val) | |
| 19 | g.38586153G>A | CA507246650 | RYR1 | c.1867G>A c.3264G>A c.3236G>A n.324G>A c.14931G>A (p.Glu4977=) c.14916G>A (p.Glu4972=) c.14913G>A (p.Glu4971=) c.14898G>A (p.Glu4966=) c.14928G>A (p.Glu4976=) c.14844G>A (p.Glu4948=) | |
| 19 | g.38586153G>C | CA405693105 | RYR1 | c.1867G>C c.3264G>C c.3236G>C n.324G>C c.14931G>C (p.Glu4977Asp) c.14916G>C (p.Glu4972Asp) c.14913G>C (p.Glu4971Asp) c.14898G>C (p.Glu4966Asp) c.14928G>C (p.Glu4976Asp) c.14844G>C (p.Glu4948Asp) | |
| 19 | g.38586153G>T | CA405693109 | RYR1 | c.1867G>T c.3264G>T c.3236G>T n.324G>T c.14931G>T (p.Glu4977Asp) c.14916G>T (p.Glu4972Asp) c.14913G>T (p.Glu4971Asp) c.14898G>T (p.Glu4966Asp) c.14928G>T (p.Glu4976Asp) c.14844G>T (p.Glu4948Asp) | COSMIC |
| 19 | g.38586154A= | CA2335095577 | RYR1 | c.1868A= c.3265A= c.3237A= n.325A= c.14932A= (p.Thr4978=) c.14917A= (p.Thr4973=) c.14914A= (p.Thr4972=) c.14899A= (p.Thr4967=) c.14929A= (p.Thr4977=) c.14845A= (p.Thr4949=) | |
| 19 | g.38586154A>C | CA405693120 | RYR1 | c.1868A>C c.3265A>C c.3237A>C n.325A>C c.14932A>C (p.Thr4978Pro) c.14917A>C (p.Thr4973Pro) c.14914A>C (p.Thr4972Pro) c.14899A>C (p.Thr4967Pro) c.14929A>C (p.Thr4977Pro) c.14845A>C (p.Thr4949Pro) | |
| 19 | g.38586154A>G | CA061827 | RYR1 | c.1868A>G c.3265A>G c.3237A>G n.325A>G c.14932A>G (p.Thr4978Ala) c.14917A>G (p.Thr4973Ala) c.14914A>G (p.Thr4972Ala) c.14899A>G (p.Thr4967Ala) c.14929A>G (p.Thr4977Ala) c.14845A>G (p.Thr4949Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586154A>T | CA405693128 | RYR1 | c.1868A>T c.3265A>T c.3237A>T n.325A>T c.14932A>T (p.Thr4978Ser) c.14917A>T (p.Thr4973Ser) c.14914A>T (p.Thr4972Ser) c.14899A>T (p.Thr4967Ser) c.14929A>T (p.Thr4977Ser) c.14845A>T (p.Thr4949Ser) | |
| 19 | g.38586155C>A | CA405693130 | RYR1 | c.1869C>A c.3266C>A c.3238C>A n.326C>A c.14933C>A (p.Thr4978Asn) c.14918C>A (p.Thr4973Asn) c.14915C>A (p.Thr4972Asn) c.14900C>A (p.Thr4967Asn) c.14930C>A (p.Thr4977Asn) c.14846C>A (p.Thr4949Asn) | |
| 19 | g.38586155C>G | CA405693131 | RYR1 | c.1869C>G c.3266C>G c.3238C>G n.326C>G c.14933C>G (p.Thr4978Ser) c.14918C>G (p.Thr4973Ser) c.14915C>G (p.Thr4972Ser) c.14900C>G (p.Thr4967Ser) c.14930C>G (p.Thr4977Ser) c.14846C>G (p.Thr4949Ser) | |
| 19 | g.38586155C>T | CA405693133 | RYR1 | c.1869C>T c.3266C>T c.3238C>T n.326C>T c.14933C>T (p.Thr4978Ile) c.14918C>T (p.Thr4973Ile) c.14915C>T (p.Thr4972Ile) c.14900C>T (p.Thr4967Ile) c.14930C>T (p.Thr4977Ile) c.14846C>T (p.Thr4949Ile) | |
| 19 | g.38586156_38586157del | CA2584911437 | RYR1 | c.1870_1871del c.3267_3268del c.3239_3240del n.327_328del c.14934_14935del (p.Thr4980AlafsTer21) c.14919_14920del (p.Thr4975AlafsTer21) c.14916_14917del (p.Thr4974AlafsTer21) c.14901_14902del (p.Thr4969AlafsTer21) c.14931_14932del (p.Thr4979AlafsTer21) c.14847_14848del (p.Thr4951AlafsTer21) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586156T>A | CA061832 | RYR1 | c.1870T>A c.3267T>A c.3239T>A n.327T>A c.14934T>A (p.Thr4978=) c.14919T>A (p.Thr4973=) c.14916T>A (p.Thr4972=) c.14901T>A (p.Thr4967=) c.14931T>A (p.Thr4977=) c.14847T>A (p.Thr4949=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586156T>C | CA507246651 | RYR1 | c.1870T>C c.3267T>C c.3239T>C n.327T>C c.14934T>C (p.Thr4978=) c.14919T>C (p.Thr4973=) c.14916T>C (p.Thr4972=) c.14901T>C (p.Thr4967=) c.14931T>C (p.Thr4977=) c.14847T>C (p.Thr4949=) | |
| 19 | g.38586156T>G | CA507246652 | RYR1 | c.1870T>G c.3267T>G c.3239T>G n.327T>G c.14934T>G (p.Thr4978=) c.14919T>G (p.Thr4973=) c.14916T>G (p.Thr4972=) c.14901T>G (p.Thr4967=) c.14931T>G (p.Thr4977=) c.14847T>G (p.Thr4949=) | |
| 19 | g.38586156T= | CA2335095578 | RYR1 | c.1870T= c.3267T= c.3239T= n.327T= c.14934T= (p.Thr4978=) c.14919T= (p.Thr4973=) c.14916T= (p.Thr4972=) c.14901T= (p.Thr4967=) c.14931T= (p.Thr4977=) c.14847T= (p.Thr4949=) | |
| 19 | g.38586156_38586158delinsTCA | CA2335095579 | RYR1 | c.1870_1872delinsTCA c.3267_3269delinsTCA c.3239_3241delinsTCA n.327_329delinsTCA c.14934_14936delinsTCA (p.Thr4978=) c.14919_14921delinsTCA (p.Thr4973=) c.14916_14918delinsTCA (p.Thr4972=) c.14901_14903delinsTCA (p.Thr4967=) c.14931_14933delinsTCA (p.Thr4977=) c.14847_14849delinsTCA (p.Thr4949=) | |
| 19 | g.38586157C>A | CA405693148 | RYR1 | c.1871C>A c.3268C>A c.3240C>A n.328C>A c.14935C>A (p.His4979Asn) c.14920C>A (p.His4974Asn) c.14917C>A (p.His4973Asn) c.14902C>A (p.His4968Asn) c.14932C>A (p.His4978Asn) c.14848C>A (p.His4950Asn) | |
| 19 | g.38586157C= | CA2335095580 | RYR1 | c.1871C= c.3268C= c.3240C= n.328C= c.14935C= (p.His4979=) c.14920C= (p.His4974=) c.14917C= (p.His4973=) c.14902C= (p.His4968=) c.14932C= (p.His4978=) c.14848C= (p.His4950=) | |
| 19 | g.38586157C>G | CA405693152 | RYR1 | c.1871C>G c.3268C>G c.3240C>G n.328C>G c.14935C>G (p.His4979Asp) c.14920C>G (p.His4974Asp) c.14917C>G (p.His4973Asp) c.14902C>G (p.His4968Asp) c.14932C>G (p.His4978Asp) c.14848C>G (p.His4950Asp) | |
| 19 | g.38586157C>T | CA405693155 | RYR1 | c.1871C>T c.3268C>T c.3240C>T n.328C>T c.14935C>T (p.His4979Tyr) c.14920C>T (p.His4974Tyr) c.14917C>T (p.His4973Tyr) c.14902C>T (p.His4968Tyr) c.14932C>T (p.His4978Tyr) c.14848C>T (p.His4950Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586160_38586161del | CA632878118 | RYR1 | c.1874_1875del c.3271_3272del c.3243_3244del n.331_332del c.14938_14939del (p.Thr4980AlafsTer21) c.14923_14924del (p.Thr4975AlafsTer21) c.14920_14921del (p.Thr4974AlafsTer21) c.14905_14906del (p.Thr4969AlafsTer21) c.14935_14936del (p.Thr4979AlafsTer21) c.14851_14852del (p.Thr4951AlafsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586158A>C | CA405693160 | RYR1 | c.1872A>C c.3269A>C c.3241A>C n.329A>C c.14936A>C (p.His4979Pro) c.14921A>C (p.His4974Pro) c.14918A>C (p.His4973Pro) c.14903A>C (p.His4968Pro) c.14933A>C (p.His4978Pro) c.14849A>C (p.His4950Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586158A>G | CA405693161 | RYR1 | c.1872A>G c.3269A>G c.3241A>G n.329A>G c.14936A>G (p.His4979Arg) c.14921A>G (p.His4974Arg) c.14918A>G (p.His4973Arg) c.14903A>G (p.His4968Arg) c.14933A>G (p.His4978Arg) c.14849A>G (p.His4950Arg) | |
| 19 | g.38586158A>T | CA405693159 | RYR1 | c.1872A>T c.3269A>T c.3241A>T n.329A>T c.14936A>T (p.His4979Leu) c.14921A>T (p.His4974Leu) c.14918A>T (p.His4973Leu) c.14903A>T (p.His4968Leu) c.14933A>T (p.His4978Leu) c.14849A>T (p.His4950Leu) | |
| 19 | g.38586159C>A | CA405693163 | RYR1 | c.1873C>A c.3270C>A c.3242C>A n.330C>A c.14937C>A (p.His4979Gln) c.14922C>A (p.His4974Gln) c.14919C>A (p.His4973Gln) c.14904C>A (p.His4968Gln) c.14934C>A (p.His4978Gln) c.14850C>A (p.His4950Gln) | |
| 19 | g.38586159C>G | CA405693162 | RYR1 | c.1873C>G c.3270C>G c.3242C>G n.330C>G c.14937C>G (p.His4979Gln) c.14922C>G (p.His4974Gln) c.14919C>G (p.His4973Gln) c.14904C>G (p.His4968Gln) c.14934C>G (p.His4978Gln) c.14850C>G (p.His4950Gln) | |
| 19 | g.38586159C>T | CA507246653 | RYR1 | c.1873C>T c.3270C>T c.3242C>T n.330C>T c.14937C>T (p.His4979=) c.14922C>T (p.His4974=) c.14919C>T (p.His4973=) c.14904C>T (p.His4968=) c.14934C>T (p.His4978=) c.14850C>T (p.His4950=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586160A>C | CA405693164 | RYR1 | c.1874A>C c.3271A>C c.3243A>C n.331A>C c.14938A>C (p.Thr4980Pro) c.14923A>C (p.Thr4975Pro) c.14920A>C (p.Thr4974Pro) c.14905A>C (p.Thr4969Pro) c.14935A>C (p.Thr4979Pro) c.14851A>C (p.Thr4951Pro) | |
| 19 | g.38586160A>G | CA405693165 | RYR1 | c.1874A>G c.3271A>G c.3243A>G n.331A>G c.14938A>G (p.Thr4980Ala) c.14923A>G (p.Thr4975Ala) c.14920A>G (p.Thr4974Ala) c.14905A>G (p.Thr4969Ala) c.14935A>G (p.Thr4979Ala) c.14851A>G (p.Thr4951Ala) | |
| 19 | g.38586160A>T | CA405693168 | RYR1 | c.1874A>T c.3271A>T c.3243A>T n.331A>T c.14938A>T (p.Thr4980Ser) c.14923A>T (p.Thr4975Ser) c.14920A>T (p.Thr4974Ser) c.14905A>T (p.Thr4969Ser) c.14935A>T (p.Thr4979Ser) c.14851A>T (p.Thr4951Ser) | |
| 19 | g.38586161C>A | CA405693169 | RYR1 | c.1875C>A c.3272C>A c.3244C>A n.332C>A c.14939C>A (p.Thr4980Lys) c.14924C>A (p.Thr4975Lys) c.14921C>A (p.Thr4974Lys) c.14906C>A (p.Thr4969Lys) c.14936C>A (p.Thr4979Lys) c.14852C>A (p.Thr4951Lys) | |
| 19 | g.38586161C= | CA2335095581 | RYR1 | c.1875C= c.3272C= c.3244C= n.332C= c.14939C= (p.Thr4980=) c.14924C= (p.Thr4975=) c.14921C= (p.Thr4974=) c.14906C= (p.Thr4969=) c.14936C= (p.Thr4979=) c.14852C= (p.Thr4951=) | |
| 19 | g.38586161C>G | CA405693170 | RYR1 | c.1875C>G c.3272C>G c.3244C>G n.332C>G c.14939C>G (p.Thr4980Arg) c.14924C>G (p.Thr4975Arg) c.14921C>G (p.Thr4974Arg) c.14906C>G (p.Thr4969Arg) c.14936C>G (p.Thr4979Arg) c.14852C>G (p.Thr4951Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586161C>T | CA024280 | RYR1 | c.1875C>T c.3272C>T c.3244C>T n.332C>T c.14939C>T (p.Thr4980Met) c.14924C>T (p.Thr4975Met) c.14921C>T (p.Thr4974Met) c.14906C>T (p.Thr4969Met) c.14936C>T (p.Thr4979Met) c.14852C>T (p.Thr4951Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38586162G>A | CA061842 | RYR1 | c.1876G>A c.3273G>A c.3245G>A n.333G>A c.14940G>A (p.Thr4980=) c.14925G>A (p.Thr4975=) c.14922G>A (p.Thr4974=) c.14907G>A (p.Thr4969=) c.14937G>A (p.Thr4979=) c.14853G>A (p.Thr4951=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586162G>C | CA507246720 | RYR1 | c.1876G>C c.3273G>C c.3245G>C n.333G>C c.14940G>C (p.Thr4980=) c.14925G>C (p.Thr4975=) c.14922G>C (p.Thr4974=) c.14907G>C (p.Thr4969=) c.14937G>C (p.Thr4979=) c.14853G>C (p.Thr4951=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586162G= | CA2335095582 | RYR1 | c.1876G= c.3273G= c.3245G= n.333G= c.14940G= (p.Thr4980=) c.14925G= (p.Thr4975=) c.14922G= (p.Thr4974=) c.14907G= (p.Thr4969=) c.14937G= (p.Thr4979=) c.14853G= (p.Thr4951=) | |
| 19 | g.38586162G>T | CA507246719 | RYR1 | c.1876G>T c.3273G>T c.3245G>T n.333G>T c.14940G>T (p.Thr4980=) c.14925G>T (p.Thr4975=) c.14922G>T (p.Thr4974=) c.14907G>T (p.Thr4969=) c.14937G>T (p.Thr4979=) c.14853G>T (p.Thr4951=) | |
| 19 | g.38586163C>A | CA405693172 | RYR1 | c.1877C>A c.3274C>A c.3246C>A n.334C>A c.14941C>A (p.Leu4981Met) c.14926C>A (p.Leu4976Met) c.14923C>A (p.Leu4975Met) c.14908C>A (p.Leu4970Met) c.14938C>A (p.Leu4980Met) c.14854C>A (p.Leu4952Met) | |
| 19 | g.38586163C>G | CA405693174 | RYR1 | c.1877C>G c.3274C>G c.3246C>G n.334C>G c.14941C>G (p.Leu4981Val) c.14926C>G (p.Leu4976Val) c.14923C>G (p.Leu4975Val) c.14908C>G (p.Leu4970Val) c.14938C>G (p.Leu4980Val) c.14854C>G (p.Leu4952Val) | |
| 19 | g.38586163C>T | CA507246722 | RYR1 | c.1877C>T c.3274C>T c.3246C>T n.334C>T c.14941C>T (p.Leu4981=) c.14926C>T (p.Leu4976=) c.14923C>T (p.Leu4975=) c.14908C>T (p.Leu4970=) c.14938C>T (p.Leu4980=) c.14854C>T (p.Leu4952=) | |
| 19 | g.38586164T>A | CA405693176 | RYR1 | c.1878T>A c.3275T>A c.3247T>A n.335T>A c.14942T>A (p.Leu4981Gln) c.14927T>A (p.Leu4976Gln) c.14924T>A (p.Leu4975Gln) c.14909T>A (p.Leu4970Gln) c.14939T>A (p.Leu4980Gln) c.14855T>A (p.Leu4952Gln) | |
| 19 | g.38586164T>C | CA061847 | RYR1 | c.1878T>C c.3275T>C c.3247T>C n.335T>C c.14942T>C (p.Leu4981Pro) c.14927T>C (p.Leu4976Pro) c.14924T>C (p.Leu4975Pro) c.14909T>C (p.Leu4970Pro) c.14939T>C (p.Leu4980Pro) c.14855T>C (p.Leu4952Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586164T>G | CA405693183 | RYR1 | c.1878T>G c.3275T>G c.3247T>G n.335T>G c.14942T>G (p.Leu4981Arg) c.14927T>G (p.Leu4976Arg) c.14924T>G (p.Leu4975Arg) c.14909T>G (p.Leu4970Arg) c.14939T>G (p.Leu4980Arg) c.14855T>G (p.Leu4952Arg) | |
| 19 | g.38586164T= | CA2335095584 | RYR1 | c.1878T= c.3275T= c.3247T= n.335T= c.14942T= (p.Leu4981=) c.14927T= (p.Leu4976=) c.14924T= (p.Leu4975=) c.14909T= (p.Leu4970=) c.14939T= (p.Leu4980=) c.14855T= (p.Leu4952=) | |
| 19 | g.38586164_38586167delinsTGGA | CA2335095583 | RYR1 | c.1878_1881delinsTGGA c.3275_3278delinsTGGA c.3247_3250delinsTGGA n.335_338delinsTGGA c.14942_14945delinsTGGA (p.Leu4981=) c.14927_14930delinsTGGA (p.Leu4976=) c.14924_14927delinsTGGA (p.Leu4975=) c.14909_14912delinsTGGA (p.Leu4970=) c.14939_14942delinsTGGA (p.Leu4980=) c.14855_14858delinsTGGA (p.Leu4952=) | |
| 19 | g.38586165G>A | CA081376 | RYR1 | c.1879G>A c.3276G>A c.3248G>A n.336G>A c.14943G>A (p.Leu4981=) c.14928G>A (p.Leu4976=) c.14925G>A (p.Leu4975=) c.14910G>A (p.Leu4970=) c.14940G>A (p.Leu4980=) c.14856G>A (p.Leu4952=) | |
| 19 | g.38586165G>C | CA507246726 | RYR1 | c.1879G>C c.3276G>C c.3248G>C n.336G>C c.14943G>C (p.Leu4981=) c.14928G>C (p.Leu4976=) c.14925G>C (p.Leu4975=) c.14910G>C (p.Leu4970=) c.14940G>C (p.Leu4980=) c.14856G>C (p.Leu4952=) | |
| 19 | g.38586165G>T | CA507246725 | RYR1 | c.1879G>T c.3276G>T c.3248G>T n.336G>T c.14943G>T (p.Leu4981=) c.14928G>T (p.Leu4976=) c.14925G>T (p.Leu4975=) c.14910G>T (p.Leu4970=) c.14940G>T (p.Leu4980=) c.14856G>T (p.Leu4952=) | |
| 19 | g.38586169_38586171del | CA882056237 | RYR1 | c.1883_1885del c.3280_3282del c.3252_3254del n.340_342del c.14947_14949del (p.Glu4983del) c.14932_14934del (p.Glu4978del) c.14929_14931del (p.Glu4977del) c.14914_14916del (p.Glu4972del) c.14944_14946del (p.Glu4982del) c.14860_14862del (p.Glu4954del) | dbSNP |
| 19 | g.38586166G>A | CA405693193 | RYR1 | c.1880G>A c.3277G>A c.3249G>A n.337G>A c.14944G>A (p.Glu4982Lys) c.14929G>A (p.Glu4977Lys) c.14926G>A (p.Glu4976Lys) c.14911G>A (p.Glu4971Lys) c.14941G>A (p.Glu4981Lys) c.14857G>A (p.Glu4953Lys) | |
| 19 | g.38586166G>C | CA405693189 | RYR1 | c.1880G>C c.3277G>C c.3249G>C n.337G>C c.14944G>C (p.Glu4982Gln) c.14929G>C (p.Glu4977Gln) c.14926G>C (p.Glu4976Gln) c.14911G>C (p.Glu4971Gln) c.14941G>C (p.Glu4981Gln) c.14857G>C (p.Glu4953Gln) | |
| 19 | g.38586166G>T | CA405693186 | RYR1 | c.1880G>T c.3277G>T c.3249G>T n.337G>T c.14944G>T (p.Glu4982Ter) c.14929G>T (p.Glu4977Ter) c.14926G>T (p.Glu4976Ter) c.14911G>T (p.Glu4971Ter) c.14941G>T (p.Glu4981Ter) c.14857G>T (p.Glu4953Ter) | |
| 19 | g.38586167A= | CA2335095585 | RYR1 | c.1881A= c.3278A= c.3250A= n.338A= c.14945A= (p.Glu4982=) c.14930A= (p.Glu4977=) c.14927A= (p.Glu4976=) c.14912A= (p.Glu4971=) c.14942A= (p.Glu4981=) c.14858A= (p.Glu4953=) | |
| 19 | g.38586167A>C | CA405693205 | RYR1 | c.1881A>C c.3278A>C c.3250A>C n.338A>C c.14945A>C (p.Glu4982Ala) c.14930A>C (p.Glu4977Ala) c.14927A>C (p.Glu4976Ala) c.14912A>C (p.Glu4971Ala) c.14942A>C (p.Glu4981Ala) c.14858A>C (p.Glu4953Ala) | |
| 19 | g.38586167A>G | CA405693208 | RYR1 | c.1881A>G c.3278A>G c.3250A>G n.338A>G c.14945A>G (p.Glu4982Gly) c.14930A>G (p.Glu4977Gly) c.14927A>G (p.Glu4976Gly) c.14912A>G (p.Glu4971Gly) c.14942A>G (p.Glu4981Gly) c.14858A>G (p.Glu4953Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586167A>T | CA405693212 | RYR1 | c.1881A>T c.3278A>T c.3250A>T n.338A>T c.14945A>T (p.Glu4982Val) c.14930A>T (p.Glu4977Val) c.14927A>T (p.Glu4976Val) c.14912A>T (p.Glu4971Val) c.14942A>T (p.Glu4981Val) c.14858A>T (p.Glu4953Val) | |
| 19 | g.38586168G>A | CA507246730 | RYR1 | c.1882G>A c.3279G>A c.3251G>A n.339G>A c.14946G>A (p.Glu4982=) c.14931G>A (p.Glu4977=) c.14928G>A (p.Glu4976=) c.14913G>A (p.Glu4971=) c.14943G>A (p.Glu4981=) c.14859G>A (p.Glu4953=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586168G>C | CA405693217 | RYR1 | c.1882G>C c.3279G>C c.3251G>C n.339G>C c.14946G>C (p.Glu4982Asp) c.14931G>C (p.Glu4977Asp) c.14928G>C (p.Glu4976Asp) c.14913G>C (p.Glu4971Asp) c.14943G>C (p.Glu4981Asp) c.14859G>C (p.Glu4953Asp) | |
| 19 | g.38586168G>T | CA405693225 | RYR1 | c.1882G>T c.3279G>T c.3251G>T n.339G>T c.14946G>T (p.Glu4982Asp) c.14931G>T (p.Glu4977Asp) c.14928G>T (p.Glu4976Asp) c.14913G>T (p.Glu4971Asp) c.14943G>T (p.Glu4981Asp) c.14859G>T (p.Glu4953Asp) | |
| 19 | g.38586169G>A | CA405693230 | RYR1 | c.1883G>A c.3280G>A c.3252G>A n.340G>A c.14947G>A (p.Glu4983Lys) c.14932G>A (p.Glu4978Lys) c.14929G>A (p.Glu4977Lys) c.14914G>A (p.Glu4972Lys) c.14944G>A (p.Glu4982Lys) c.14860G>A (p.Glu4954Lys) | |
| 19 | g.38586169G>C | CA405693232 | RYR1 | c.1883G>C c.3280G>C c.3252G>C n.340G>C c.14947G>C (p.Glu4983Gln) c.14932G>C (p.Glu4978Gln) c.14929G>C (p.Glu4977Gln) c.14914G>C (p.Glu4972Gln) c.14944G>C (p.Glu4982Gln) c.14860G>C (p.Glu4954Gln) | |
| 19 | g.38586169G>T | CA405693233 | RYR1 | c.1883G>T c.3280G>T c.3252G>T n.340G>T c.14947G>T (p.Glu4983Ter) c.14932G>T (p.Glu4978Ter) c.14929G>T (p.Glu4977Ter) c.14914G>T (p.Glu4972Ter) c.14944G>T (p.Glu4982Ter) c.14860G>T (p.Glu4954Ter) | |
| 19 | g.38586170A>C | CA405693234 | RYR1 | c.1884A>C c.3281A>C c.3253A>C n.341A>C c.14948A>C (p.Glu4983Ala) c.14933A>C (p.Glu4978Ala) c.14930A>C (p.Glu4977Ala) c.14915A>C (p.Glu4972Ala) c.14945A>C (p.Glu4982Ala) c.14861A>C (p.Glu4954Ala) | |
| 19 | g.38586170A>G | CA405693235 | RYR1 | c.1884A>G c.3281A>G c.3253A>G n.341A>G c.14948A>G (p.Glu4983Gly) c.14933A>G (p.Glu4978Gly) c.14930A>G (p.Glu4977Gly) c.14915A>G (p.Glu4972Gly) c.14945A>G (p.Glu4982Gly) c.14861A>G (p.Glu4954Gly) | |
| 19 | g.38586170A>T | CA405693236 | RYR1 | c.1884A>T c.3281A>T c.3253A>T n.341A>T c.14948A>T (p.Glu4983Val) c.14933A>T (p.Glu4978Val) c.14930A>T (p.Glu4977Val) c.14915A>T (p.Glu4972Val) c.14945A>T (p.Glu4982Val) c.14861A>T (p.Glu4954Val) | |
| 19 | g.38586171G>A | CA061852 | RYR1 | c.1885G>A c.3282G>A c.3254G>A n.342G>A c.14949G>A (p.Glu4983=) c.14934G>A (p.Glu4978=) c.14931G>A (p.Glu4977=) c.14916G>A (p.Glu4972=) c.14946G>A (p.Glu4982=) c.14862G>A (p.Glu4954=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586171G>C | CA405693239 | RYR1 | c.1885G>C c.3282G>C c.3254G>C n.342G>C c.14949G>C (p.Glu4983Asp) c.14934G>C (p.Glu4978Asp) c.14931G>C (p.Glu4977Asp) c.14916G>C (p.Glu4972Asp) c.14946G>C (p.Glu4982Asp) c.14862G>C (p.Glu4954Asp) | |
| 19 | g.38586171G= | CA2335095586 | RYR1 | c.1885G= c.3282G= c.3254G= n.342G= c.14949G= (p.Glu4983=) c.14934G= (p.Glu4978=) c.14931G= (p.Glu4977=) c.14916G= (p.Glu4972=) c.14946G= (p.Glu4982=) c.14862G= (p.Glu4954=) | |
| 19 | g.38586171G>T | CA405693248 | RYR1 | c.1885G>T c.3282G>T c.3254G>T n.342G>T c.14949G>T (p.Glu4983Asp) c.14934G>T (p.Glu4978Asp) c.14931G>T (p.Glu4977Asp) c.14916G>T (p.Glu4972Asp) c.14946G>T (p.Glu4982Asp) c.14862G>T (p.Glu4954Asp) | |
| 19 | g.38586172C>A | CA405693252 | RYR1 | c.1886C>A c.3283C>A c.3255C>A n.343C>A c.14950C>A (p.His4984Asn) c.14935C>A (p.His4979Asn) c.14932C>A (p.His4978Asn) c.14917C>A (p.His4973Asn) c.14947C>A (p.His4983Asn) c.14863C>A (p.His4955Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586172C= | CA2335095587 | RYR1 | c.1886C= c.3283C= c.3255C= n.343C= c.14950C= (p.His4984=) c.14935C= (p.His4979=) c.14932C= (p.His4978=) c.14917C= (p.His4973=) c.14947C= (p.His4983=) c.14863C= (p.His4955=) | |
| 19 | g.38586172C>G | CA405693253 | RYR1 | c.1886C>G c.3283C>G c.3255C>G n.343C>G c.14950C>G (p.His4984Asp) c.14935C>G (p.His4979Asp) c.14932C>G (p.His4978Asp) c.14917C>G (p.His4973Asp) c.14947C>G (p.His4983Asp) c.14863C>G (p.His4955Asp) | |
| 19 | g.38586172C>T | CA405693250 | RYR1 | c.1886C>T c.3283C>T c.3255C>T n.343C>T c.14950C>T (p.His4984Tyr) c.14935C>T (p.His4979Tyr) c.14932C>T (p.His4978Tyr) c.14917C>T (p.His4973Tyr) c.14947C>T (p.His4983Tyr) c.14863C>T (p.His4955Tyr) | |
| 19 | g.38586173A>C | CA405693254 | RYR1 | c.1887A>C c.3284A>C c.3256A>C n.344A>C c.14951A>C (p.His4984Pro) c.14936A>C (p.His4979Pro) c.14933A>C (p.His4978Pro) c.14918A>C (p.His4973Pro) c.14948A>C (p.His4983Pro) c.14864A>C (p.His4955Pro) | |
| 19 | g.38586173A>G | CA405693256 | RYR1 | c.1887A>G c.3284A>G c.3256A>G n.344A>G c.14951A>G (p.His4984Arg) c.14936A>G (p.His4979Arg) c.14933A>G (p.His4978Arg) c.14918A>G (p.His4973Arg) c.14948A>G (p.His4983Arg) c.14864A>G (p.His4955Arg) | |
| 19 | g.38586173A>T | CA405693258 | RYR1 | c.1887A>T c.3284A>T c.3256A>T n.344A>T c.14951A>T (p.His4984Leu) c.14936A>T (p.His4979Leu) c.14933A>T (p.His4978Leu) c.14918A>T (p.His4973Leu) c.14948A>T (p.His4983Leu) c.14864A>T (p.His4955Leu) | |
| 19 | g.38586174C>A | CA405693262 | RYR1 | c.1888C>A c.3285C>A c.3257C>A n.345C>A c.14952C>A (p.His4984Gln) c.14937C>A (p.His4979Gln) c.14934C>A (p.His4978Gln) c.14919C>A (p.His4973Gln) c.14949C>A (p.His4983Gln) c.14865C>A (p.His4955Gln) | |
| 19 | g.38586174C>G | CA405693272 | RYR1 | c.1888C>G c.3285C>G c.3257C>G n.345C>G c.14952C>G (p.His4984Gln) c.14937C>G (p.His4979Gln) c.14934C>G (p.His4978Gln) c.14919C>G (p.His4973Gln) c.14949C>G (p.His4983Gln) c.14865C>G (p.His4955Gln) | |
| 19 | g.38586174C>T | CA507246736 | RYR1 | c.1888C>T c.3285C>T c.3257C>T n.345C>T c.14952C>T (p.His4984=) c.14937C>T (p.His4979=) c.14934C>T (p.His4978=) c.14919C>T (p.His4973=) c.14949C>T (p.His4983=) c.14865C>T (p.His4955=) | |
| 19 | g.38586175A>C | CA405693275 | RYR1 | c.1889A>C c.3286A>C c.3258A>C n.346A>C c.14953A>C (p.Asn4985His) c.14938A>C (p.Asn4980His) c.14935A>C (p.Asn4979His) c.14920A>C (p.Asn4974His) c.14950A>C (p.Asn4984His) c.14866A>C (p.Asn4956His) | |
| 19 | g.38586175A>G | CA405693277 | RYR1 | c.1889A>G c.3286A>G c.3258A>G n.346A>G c.14953A>G (p.Asn4985Asp) c.14938A>G (p.Asn4980Asp) c.14935A>G (p.Asn4979Asp) c.14920A>G (p.Asn4974Asp) c.14950A>G (p.Asn4984Asp) c.14866A>G (p.Asn4956Asp) | |
| 19 | g.38586175A>T | CA405693280 | RYR1 | c.1889A>T c.3286A>T c.3258A>T n.346A>T c.14953A>T (p.Asn4985Tyr) c.14938A>T (p.Asn4980Tyr) c.14935A>T (p.Asn4979Tyr) c.14920A>T (p.Asn4974Tyr) c.14950A>T (p.Asn4984Tyr) c.14866A>T (p.Asn4956Tyr) | |
| 19 | g.38586176A= | CA2335095588 | RYR1 | c.1890A= c.3287A= c.3259A= n.347A= c.14954A= (p.Asn4985=) c.14939A= (p.Asn4980=) c.14936A= (p.Asn4979=) c.14921A= (p.Asn4974=) c.14951A= (p.Asn4984=) c.14867A= (p.Asn4956=) | |
| 19 | g.38586176A>C | CA061856 | RYR1 | c.1890A>C c.3287A>C c.3259A>C n.347A>C c.14954A>C (p.Asn4985Thr) c.14939A>C (p.Asn4980Thr) c.14936A>C (p.Asn4979Thr) c.14921A>C (p.Asn4974Thr) c.14951A>C (p.Asn4984Thr) c.14867A>C (p.Asn4956Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38586176A>G | CA405693295 | RYR1 | c.1890A>G c.3287A>G c.3259A>G n.347A>G c.14954A>G (p.Asn4985Ser) c.14939A>G (p.Asn4980Ser) c.14936A>G (p.Asn4979Ser) c.14921A>G (p.Asn4974Ser) c.14951A>G (p.Asn4984Ser) c.14867A>G (p.Asn4956Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586176A>T | CA405693301 | RYR1 | c.1890A>T c.3287A>T c.3259A>T n.347A>T c.14954A>T (p.Asn4985Ile) c.14939A>T (p.Asn4980Ile) c.14936A>T (p.Asn4979Ile) c.14921A>T (p.Asn4974Ile) c.14951A>T (p.Asn4984Ile) c.14867A>T (p.Asn4956Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586177C>A | CA405693305 | RYR1 | c.1891C>A c.3288C>A c.3260C>A n.348C>A c.14955C>A (p.Asn4985Lys) c.14940C>A (p.Asn4980Lys) c.14937C>A (p.Asn4979Lys) c.14922C>A (p.Asn4974Lys) c.14952C>A (p.Asn4984Lys) c.14868C>A (p.Asn4956Lys) | |
| 19 | g.38586177C>G | CA405693306 | RYR1 | c.1891C>G c.3288C>G c.3260C>G n.348C>G c.14955C>G (p.Asn4985Lys) c.14940C>G (p.Asn4980Lys) c.14937C>G (p.Asn4979Lys) c.14922C>G (p.Asn4974Lys) c.14952C>G (p.Asn4984Lys) c.14868C>G (p.Asn4956Lys) | |
| 19 | g.38586177C>T | CA507246738 | RYR1 | c.1891C>T c.3288C>T c.3260C>T n.348C>T c.14955C>T (p.Asn4985=) c.14940C>T (p.Asn4980=) c.14937C>T (p.Asn4979=) c.14922C>T (p.Asn4974=) c.14952C>T (p.Asn4984=) c.14868C>T (p.Asn4956=) | |
| 19 | g.38586178C>A | CA405693312 | RYR1 | c.1892C>A c.3289C>A c.3261C>A n.349C>A c.14956C>A (p.Leu4986Met) c.14941C>A (p.Leu4981Met) c.14938C>A (p.Leu4980Met) c.14923C>A (p.Leu4975Met) c.14953C>A (p.Leu4985Met) c.14869C>A (p.Leu4957Met) | |
| 19 | g.38586178C>G | CA405693308 | RYR1 | c.1892C>G c.3289C>G c.3261C>G n.349C>G c.14956C>G (p.Leu4986Val) c.14941C>G (p.Leu4981Val) c.14938C>G (p.Leu4980Val) c.14923C>G (p.Leu4975Val) c.14953C>G (p.Leu4985Val) c.14869C>G (p.Leu4957Val) | |
| 19 | g.38586178C>T | CA507246739 | RYR1 | c.1892C>T c.3289C>T c.3261C>T n.349C>T c.14956C>T (p.Leu4986=) c.14941C>T (p.Leu4981=) c.14938C>T (p.Leu4980=) c.14923C>T (p.Leu4975=) c.14953C>T (p.Leu4985=) c.14869C>T (p.Leu4957=) | ClinVar |
| 19 | g.38586178_38586190delinsCTGGCCAATTACA | CA2335095589 | RYR1 | c.1892_1904delinsCTGGCCAATTACA c.3289_3301delinsCTGGCCAATTACA c.3261_3273delinsCTGGCCAATTACA n.349_361delinsCTGGCCAATTACA c.14956_14968delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4986=) c.14941_14953delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4981=) c.14938_14950delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4980=) c.14923_14935delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4975=) c.14953_14965delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4985=) c.14869_14881delinsCTGGCCAATTACA (p.Leu4957=) | |
| 19 | g.38586179T>A | CA405693315 | RYR1 | c.1893T>A c.3290T>A c.3262T>A n.350T>A c.14957T>A (p.Leu4986Gln) c.14942T>A (p.Leu4981Gln) c.14939T>A (p.Leu4980Gln) c.14924T>A (p.Leu4975Gln) c.14954T>A (p.Leu4985Gln) c.14870T>A (p.Leu4957Gln) | |
| 19 | g.38586179T>C | CA405693319 | RYR1 | c.1893T>C c.3290T>C c.3262T>C n.350T>C c.14957T>C (p.Leu4986Pro) c.14942T>C (p.Leu4981Pro) c.14939T>C (p.Leu4980Pro) c.14924T>C (p.Leu4975Pro) c.14954T>C (p.Leu4985Pro) c.14870T>C (p.Leu4957Pro) | |
| 19 | g.38586179T>G | CA405693320 | RYR1 | c.1893T>G c.3290T>G c.3262T>G n.350T>G c.14957T>G (p.Leu4986Arg) c.14942T>G (p.Leu4981Arg) c.14939T>G (p.Leu4980Arg) c.14924T>G (p.Leu4975Arg) c.14954T>G (p.Leu4985Arg) c.14870T>G (p.Leu4957Arg) | |
| 19 | g.38586181_38586192del | CA632878240 | RYR1 | c.1895_1905+1del c.3292_3302+1del c.3264_3274+1del n.352_362+1del c.14959_14969+1del c.14944_14954+1del c.14941_14951+1del c.14926_14936+1del c.14956_14966+1del c.14872_14882+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586180G>A | CA507246741 | RYR1 | c.1894G>A c.3291G>A c.3263G>A n.351G>A c.14958G>A (p.Leu4986=) c.14943G>A (p.Leu4981=) c.14940G>A (p.Leu4980=) c.14925G>A (p.Leu4975=) c.14955G>A (p.Leu4985=) c.14871G>A (p.Leu4957=) | |
| 19 | g.38586180G>C | CA507246742 | RYR1 | c.1894G>C c.3291G>C c.3263G>C n.351G>C c.14958G>C (p.Leu4986=) c.14943G>C (p.Leu4981=) c.14940G>C (p.Leu4980=) c.14925G>C (p.Leu4975=) c.14955G>C (p.Leu4985=) c.14871G>C (p.Leu4957=) | |
| 19 | g.38586180G>T | CA507246743 | RYR1 | c.1894G>T c.3291G>T c.3263G>T n.351G>T c.14958G>T (p.Leu4986=) c.14943G>T (p.Leu4981=) c.14940G>T (p.Leu4980=) c.14925G>T (p.Leu4975=) c.14955G>T (p.Leu4985=) c.14871G>T (p.Leu4957=) | |
| 19 | g.38586181G>A | CA405693324 | RYR1 | c.1895G>A c.3292G>A c.3264G>A n.352G>A c.14959G>A (p.Ala4987Thr) c.14944G>A (p.Ala4982Thr) c.14941G>A (p.Ala4981Thr) c.14926G>A (p.Ala4976Thr) c.14956G>A (p.Ala4986Thr) c.14872G>A (p.Ala4958Thr) | |
| 19 | g.38586181G>C | CA405693327 | RYR1 | c.1895G>C c.3292G>C c.3264G>C n.352G>C c.14959G>C (p.Ala4987Pro) c.14944G>C (p.Ala4982Pro) c.14941G>C (p.Ala4981Pro) c.14926G>C (p.Ala4976Pro) c.14956G>C (p.Ala4986Pro) c.14872G>C (p.Ala4958Pro) | |
| 19 | g.38586181G>T | CA405693329 | RYR1 | c.1895G>T c.3292G>T c.3264G>T n.352G>T c.14959G>T (p.Ala4987Ser) c.14944G>T (p.Ala4982Ser) c.14941G>T (p.Ala4981Ser) c.14926G>T (p.Ala4976Ser) c.14956G>T (p.Ala4986Ser) c.14872G>T (p.Ala4958Ser) | |
| 19 | g.38586182C>A | CA405693331 | RYR1 | c.1896C>A c.3293C>A c.3265C>A n.353C>A c.14960C>A (p.Ala4987Asp) c.14945C>A (p.Ala4982Asp) c.14942C>A (p.Ala4981Asp) c.14927C>A (p.Ala4976Asp) c.14957C>A (p.Ala4986Asp) c.14873C>A (p.Ala4958Asp) | |
| 19 | g.38586182C>G | CA405693334 | RYR1 | c.1896C>G c.3293C>G c.3265C>G n.353C>G c.14960C>G (p.Ala4987Gly) c.14945C>G (p.Ala4982Gly) c.14942C>G (p.Ala4981Gly) c.14927C>G (p.Ala4976Gly) c.14957C>G (p.Ala4986Gly) c.14873C>G (p.Ala4958Gly) | |
| 19 | g.38586182C>T | CA405693337 | RYR1 | c.1896C>T c.3293C>T c.3265C>T n.353C>T c.14960C>T (p.Ala4987Val) c.14945C>T (p.Ala4982Val) c.14942C>T (p.Ala4981Val) c.14927C>T (p.Ala4976Val) c.14957C>T (p.Ala4986Val) c.14873C>T (p.Ala4958Val) | |
| 19 | g.38586183C>A | CA507246747 | RYR1 | c.1897C>A c.3294C>A c.3266C>A n.354C>A c.14961C>A (p.Ala4987=) c.14946C>A (p.Ala4982=) c.14943C>A (p.Ala4981=) c.14928C>A (p.Ala4976=) c.14958C>A (p.Ala4986=) c.14874C>A (p.Ala4958=) | |
| 19 | g.38586183C= | CA2335095590 | RYR1 | c.1897C= c.3294C= c.3266C= n.354C= c.14961C= (p.Ala4987=) c.14946C= (p.Ala4982=) c.14943C= (p.Ala4981=) c.14928C= (p.Ala4976=) c.14958C= (p.Ala4986=) c.14874C= (p.Ala4958=) | |
| 19 | g.38586183C>G | CA507246748 | RYR1 | c.1897C>G c.3294C>G c.3266C>G n.354C>G c.14961C>G (p.Ala4987=) c.14946C>G (p.Ala4982=) c.14943C>G (p.Ala4981=) c.14928C>G (p.Ala4976=) c.14958C>G (p.Ala4986=) c.14874C>G (p.Ala4958=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586183C>T | CA507246749 | RYR1 | c.1897C>T c.3294C>T c.3266C>T n.354C>T c.14961C>T (p.Ala4987=) c.14946C>T (p.Ala4982=) c.14943C>T (p.Ala4981=) c.14928C>T (p.Ala4976=) c.14958C>T (p.Ala4986=) c.14874C>T (p.Ala4958=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38586184A>C | CA405693349 | RYR1 | c.1898A>C c.3295A>C c.3267A>C n.355A>C c.14962A>C (p.Asn4988His) c.14947A>C (p.Asn4983His) c.14944A>C (p.Asn4982His) c.14929A>C (p.Asn4977His) c.14959A>C (p.Asn4987His) c.14875A>C (p.Asn4959His) | |
| 19 | g.38586184A>G | CA405693351 | RYR1 | c.1898A>G c.3295A>G c.3267A>G n.355A>G c.14962A>G (p.Asn4988Asp) c.14947A>G (p.Asn4983Asp) c.14944A>G (p.Asn4982Asp) c.14929A>G (p.Asn4977Asp) c.14959A>G (p.Asn4987Asp) c.14875A>G (p.Asn4959Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586184A>T | CA405693355 | RYR1 | c.1898A>T c.3295A>T c.3267A>T n.355A>T c.14962A>T (p.Asn4988Tyr) c.14947A>T (p.Asn4983Tyr) c.14944A>T (p.Asn4982Tyr) c.14929A>T (p.Asn4977Tyr) c.14959A>T (p.Asn4987Tyr) c.14875A>T (p.Asn4959Tyr) | |
| 19 | g.38586185A>C | CA405693366 | RYR1 | c.1899A>C c.3296A>C c.3268A>C n.356A>C c.14963A>C (p.Asn4988Thr) c.14948A>C (p.Asn4983Thr) c.14945A>C (p.Asn4982Thr) c.14930A>C (p.Asn4977Thr) c.14960A>C (p.Asn4987Thr) c.14876A>C (p.Asn4959Thr) | |
| 19 | g.38586185A>G | CA405693364 | RYR1 | c.1899A>G c.3296A>G c.3268A>G n.356A>G c.14963A>G (p.Asn4988Ser) c.14948A>G (p.Asn4983Ser) c.14945A>G (p.Asn4982Ser) c.14930A>G (p.Asn4977Ser) c.14960A>G (p.Asn4987Ser) c.14876A>G (p.Asn4959Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586185A>T | CA405693362 | RYR1 | c.1899A>T c.3296A>T c.3268A>T n.356A>T c.14963A>T (p.Asn4988Ile) c.14948A>T (p.Asn4983Ile) c.14945A>T (p.Asn4982Ile) c.14930A>T (p.Asn4977Ile) c.14960A>T (p.Asn4987Ile) c.14876A>T (p.Asn4959Ile) | |
| 19 | g.38586186T>A | CA061859 | RYR1 | c.1900T>A c.3297T>A c.3269T>A n.357T>A c.14964T>A (p.Asn4988Lys) c.14949T>A (p.Asn4983Lys) c.14946T>A (p.Asn4982Lys) c.14931T>A (p.Asn4977Lys) c.14961T>A (p.Asn4987Lys) c.14877T>A (p.Asn4959Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586186T>C | CA507246750 | RYR1 | c.1900T>C c.3297T>C c.3269T>C n.357T>C c.14964T>C (p.Asn4988=) c.14949T>C (p.Asn4983=) c.14946T>C (p.Asn4982=) c.14931T>C (p.Asn4977=) c.14961T>C (p.Asn4987=) c.14877T>C (p.Asn4959=) | |
| 19 | g.38586186T>G | CA405693376 | RYR1 | c.1900T>G c.3297T>G c.3269T>G n.357T>G c.14964T>G (p.Asn4988Lys) c.14949T>G (p.Asn4983Lys) c.14946T>G (p.Asn4982Lys) c.14931T>G (p.Asn4977Lys) c.14961T>G (p.Asn4987Lys) c.14877T>G (p.Asn4959Lys) | |
| 19 | g.38586186T= | CA2335095591 | RYR1 | c.1900T= c.3297T= c.3269T= n.357T= c.14964T= (p.Asn4988=) c.14949T= (p.Asn4983=) c.14946T= (p.Asn4982=) c.14931T= (p.Asn4977=) c.14961T= (p.Asn4987=) c.14877T= (p.Asn4959=) | |
| 19 | g.38586186_38586187del | CA2814346624 | RYR1 | c.1900_1901del c.3297_3298del c.3269_3270del n.357_358del c.14964_14965del (p.Asn4988LysfsTer13) c.14949_14950del (p.Asn4983LysfsTer13) c.14946_14947del (p.Asn4982LysfsTer13) c.14931_14932del (p.Asn4977LysfsTer13) c.14961_14962del (p.Asn4987LysfsTer13) c.14877_14878del (p.Asn4959LysfsTer13) | |
| 19 | g.38586187T>A | CA405693380 | RYR1 | c.1901T>A c.3298T>A c.3270T>A n.358T>A c.14965T>A (p.Tyr4989Asn) c.14950T>A (p.Tyr4984Asn) c.14947T>A (p.Tyr4983Asn) c.14932T>A (p.Tyr4978Asn) c.14962T>A (p.Tyr4988Asn) c.14878T>A (p.Tyr4960Asn) | |
| 19 | g.38586187T>C | CA405693398 | RYR1 | c.1901T>C c.3298T>C c.3270T>C n.358T>C c.14965T>C (p.Tyr4989His) c.14950T>C (p.Tyr4984His) c.14947T>C (p.Tyr4983His) c.14932T>C (p.Tyr4978His) c.14962T>C (p.Tyr4988His) c.14878T>C (p.Tyr4960His) | |
| 19 | g.38586187T>G | CA405693403 | RYR1 | c.1901T>G c.3298T>G c.3270T>G n.358T>G c.14965T>G (p.Tyr4989Asp) c.14950T>G (p.Tyr4984Asp) c.14947T>G (p.Tyr4983Asp) c.14932T>G (p.Tyr4978Asp) c.14962T>G (p.Tyr4988Asp) c.14878T>G (p.Tyr4960Asp) | |
| 19 | g.38586188A>C | CA405693421 | RYR1 | c.1902A>C c.3299A>C c.3271A>C n.359A>C c.14966A>C (p.Tyr4989Ser) c.14951A>C (p.Tyr4984Ser) c.14948A>C (p.Tyr4983Ser) c.14933A>C (p.Tyr4978Ser) c.14963A>C (p.Tyr4988Ser) c.14879A>C (p.Tyr4960Ser) | |
| 19 | g.38586188A>G | CA405693428 | RYR1 | c.1902A>G c.3299A>G c.3271A>G n.359A>G c.14966A>G (p.Tyr4989Cys) c.14951A>G (p.Tyr4984Cys) c.14948A>G (p.Tyr4983Cys) c.14933A>G (p.Tyr4978Cys) c.14963A>G (p.Tyr4988Cys) c.14879A>G (p.Tyr4960Cys) | |
| 19 | g.38586188A>T | CA405693431 | RYR1 | c.1902A>T c.3299A>T c.3271A>T n.359A>T c.14966A>T (p.Tyr4989Phe) c.14951A>T (p.Tyr4984Phe) c.14948A>T (p.Tyr4983Phe) c.14933A>T (p.Tyr4978Phe) c.14963A>T (p.Tyr4988Phe) c.14879A>T (p.Tyr4960Phe) | |
| 19 | g.38586189C>A | CA405693435 | RYR1 | c.1903C>A c.3300C>A c.3272C>A n.360C>A c.14967C>A (p.Tyr4989Ter) c.14952C>A (p.Tyr4984Ter) c.14949C>A (p.Tyr4983Ter) c.14934C>A (p.Tyr4978Ter) c.14964C>A (p.Tyr4988Ter) c.14880C>A (p.Tyr4960Ter) | |
| 19 | g.38586189C>G | CA405693434 | RYR1 | c.1903C>G c.3300C>G c.3272C>G n.360C>G c.14967C>G (p.Tyr4989Ter) c.14952C>G (p.Tyr4984Ter) c.14949C>G (p.Tyr4983Ter) c.14934C>G (p.Tyr4978Ter) c.14964C>G (p.Tyr4988Ter) c.14880C>G (p.Tyr4960Ter) | |
| 19 | g.38586189C>T | CA507246754 | RYR1 | c.1903C>T c.3300C>T c.3272C>T n.360C>T c.14967C>T (p.Tyr4989=) c.14952C>T (p.Tyr4984=) c.14949C>T (p.Tyr4983=) c.14934C>T (p.Tyr4978=) c.14964C>T (p.Tyr4988=) c.14880C>T (p.Tyr4960=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586190A>C | CA405693437 | RYR1 | c.1904A>C c.3301A>C c.3273A>C n.361A>C c.14968A>C (p.Met4990Leu) c.14953A>C (p.Met4985Leu) c.14950A>C (p.Met4984Leu) c.14935A>C (p.Met4979Leu) c.14965A>C (p.Met4989Leu) c.14881A>C (p.Met4961Leu) | |
| 19 | g.38586190A>G | CA405693438 | RYR1 | c.1904A>G c.3301A>G c.3273A>G n.361A>G c.14968A>G (p.Met4990Val) c.14953A>G (p.Met4985Val) c.14950A>G (p.Met4984Val) c.14935A>G (p.Met4979Val) c.14965A>G (p.Met4989Val) c.14881A>G (p.Met4961Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586190A>T | CA405693446 | RYR1 | c.1904A>T c.3301A>T c.3273A>T n.361A>T c.14968A>T (p.Met4990Leu) c.14953A>T (p.Met4985Leu) c.14950A>T (p.Met4984Leu) c.14935A>T (p.Met4979Leu) c.14965A>T (p.Met4989Leu) c.14881A>T (p.Met4961Leu) | |
| 19 | g.38586191T>A | CA405693456 | RYR1 | c.1905T>A c.3302T>A c.3274T>A n.362T>A c.14969T>A (p.Met4990Lys) c.14954T>A (p.Met4985Lys) c.14951T>A (p.Met4984Lys) c.14936T>A (p.Met4979Lys) c.14966T>A (p.Met4989Lys) c.14882T>A (p.Met4961Lys) | |
| 19 | g.38586191T>C | CA405693458 | RYR1 | c.1905T>C c.3302T>C c.3274T>C n.362T>C c.14969T>C (p.Met4990Thr) c.14954T>C (p.Met4985Thr) c.14951T>C (p.Met4984Thr) c.14936T>C (p.Met4979Thr) c.14966T>C (p.Met4989Thr) c.14882T>C (p.Met4961Thr) | |
| 19 | g.38586191T>G | CA405693461 | RYR1 | c.1905T>G c.3302T>G c.3274T>G n.362T>G c.14969T>G (p.Met4990Arg) c.14954T>G (p.Met4985Arg) c.14951T>G (p.Met4984Arg) c.14936T>G (p.Met4979Arg) c.14966T>G (p.Met4989Arg) c.14882T>G (p.Met4961Arg) | |
| 19 | g.38586191_38586196del | CA2814346626 | RYR1 | c.1905_1905+5del c.3302_3302+5del c.3274_3274+5del n.362_362+5del c.14969_14969+5del c.14954_14954+5del c.14951_14951+5del c.14936_14936+5del c.14966_14966+5del c.14882_14882+5del | |
| 19 | g.38586192G>A | CA405693468 | RYR1 | c.1905+1G>A c.3302+1G>A c.3274+1G>A n.362+1G>A c.14969+1G>A (n.14969+1G>A) c.14954+1G>A (n.14954+1G>A) c.14951+1G>A (n.14951+1G>A) c.14936+1G>A (n.14936+1G>A) c.14966+1G>A (n.14966+1G>A) c.14882+1G>A (n.14882+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586192G>C | CA405693473 | RYR1 | c.1905+1G>C c.3302+1G>C c.3274+1G>C n.362+1G>C c.14969+1G>C (n.14969+1G>C) c.14954+1G>C (n.14954+1G>C) c.14951+1G>C (n.14951+1G>C) c.14936+1G>C (n.14936+1G>C) c.14966+1G>C (n.14966+1G>C) c.14882+1G>C (n.14882+1G>C) | |
| 19 | g.38586192G>T | CA405693471 | RYR1 | c.1905+1G>T c.3302+1G>T c.3274+1G>T n.362+1G>T c.14969+1G>T (n.14969+1G>T) c.14954+1G>T (n.14954+1G>T) c.14951+1G>T (n.14951+1G>T) c.14936+1G>T (n.14936+1G>T) c.14966+1G>T (n.14966+1G>T) c.14882+1G>T (n.14882+1G>T) | |
| 19 | g.38586193T>A | CA405693475 | RYR1 | c.1905+2T>A c.3302+2T>A c.3274+2T>A n.362+2T>A c.14969+2T>A (n.14969+2T>A) c.14954+2T>A (n.14954+2T>A) c.14951+2T>A (n.14951+2T>A) c.14936+2T>A (n.14936+2T>A) c.14966+2T>A (n.14966+2T>A) c.14882+2T>A (n.14882+2T>A) | |
| 19 | g.38586193T>C | CA405693476 | RYR1 | c.1905+2T>C c.3302+2T>C c.3274+2T>C n.362+2T>C c.14969+2T>C (n.14969+2T>C) c.14954+2T>C (n.14954+2T>C) c.14951+2T>C (n.14951+2T>C) c.14936+2T>C (n.14936+2T>C) c.14966+2T>C (n.14966+2T>C) c.14882+2T>C (n.14882+2T>C) | |
| 19 | g.38586193T>G | CA405693477 | RYR1 | c.1905+2T>G c.3302+2T>G c.3274+2T>G n.362+2T>G c.14969+2T>G (n.14969+2T>G) c.14954+2T>G (n.14954+2T>G) c.14951+2T>G (n.14951+2T>G) c.14936+2T>G (n.14936+2T>G) c.14966+2T>G (n.14966+2T>G) c.14882+2T>G (n.14882+2T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586194G>A | CA2825002804 | RYR1 | c.1905+3G>A c.3302+3G>A c.3274+3G>A n.362+3G>A c.14969+3G>A (n.14969+3G>A) c.14954+3G>A (n.14954+3G>A) c.14951+3G>A (n.14951+3G>A) c.14936+3G>A (n.14936+3G>A) c.14966+3G>A (n.14966+3G>A) c.14882+3G>A (n.14882+3G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38586195A>G | CA2584911438 | RYR1 | c.1905+4A>G c.3302+4A>G c.3274+4A>G n.362+4A>G c.14969+4A>G (n.14969+4A>G) c.14954+4A>G (n.14954+4A>G) c.14951+4A>G (n.14951+4A>G) c.14936+4A>G (n.14936+4A>G) c.14966+4A>G (n.14966+4A>G) c.14882+4A>G (n.14882+4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586196G>A | CA2584911439 | RYR1 | c.1905+5G>A c.3302+5G>A c.3274+5G>A n.362+5G>A c.14969+5G>A (n.14969+5G>A) c.14954+5G>A (n.14954+5G>A) c.14951+5G>A (n.14951+5G>A) c.14936+5G>A (n.14936+5G>A) c.14966+5G>A (n.14966+5G>A) c.14882+5G>A (n.14882+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586197C= | CA2335095592 | RYR1 | c.1905+6C= c.3302+6C= c.3274+6C= n.362+6C= c.14969+6C= (n.14969+6C=) c.14954+6C= (n.14954+6C=) c.14951+6C= (n.14951+6C=) c.14936+6C= (n.14936+6C=) c.14966+6C= (n.14966+6C=) c.14882+6C= (n.14882+6C=) | |
| 19 | g.38586197C>T | CA632878245 | RYR1 | c.1905+6C>T c.3302+6C>T c.3274+6C>T n.362+6C>T c.14969+6C>T (n.14969+6C>T) c.14954+6C>T (n.14954+6C>T) c.14951+6C>T (n.14951+6C>T) c.14936+6C>T (n.14936+6C>T) c.14966+6C>T (n.14966+6C>T) c.14882+6C>T (n.14882+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586198A>G | CA2584911440 | RYR1 | c.1905+7A>G c.3302+7A>G c.3274+7A>G n.362+7A>G c.14969+7A>G (n.14969+7A>G) c.14954+7A>G (n.14954+7A>G) c.14951+7A>G (n.14951+7A>G) c.14936+7A>G (n.14936+7A>G) c.14966+7A>G (n.14966+7A>G) c.14882+7A>G (n.14882+7A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586198_38586199insCCC | CA2814346628 | RYR1 | c.1905+7_1905+8insCCC c.3302+7_3302+8insCCC c.3274+7_3274+8insCCC n.362+7_362+8insCCC c.14969+7_14969+8insCCC (n.14969+7_14969+8insCCC) c.14954+7_14954+8insCCC (n.14954+7_14954+8insCCC) c.14951+7_14951+8insCCC (n.14951+7_14951+8insCCC) c.14936+7_14936+8insCCC (n.14936+7_14936+8insCCC) c.14966+7_14966+8insCCC (n.14966+7_14966+8insCCC) c.14882+7_14882+8insCCC (n.14882+7_14882+8insCCC) | |
| 19 | g.38586199G>A | CA2814346630 | RYR1 | c.1905+8G>A c.3302+8G>A c.3274+8G>A n.362+8G>A c.14969+8G>A (n.14969+8G>A) c.14954+8G>A (n.14954+8G>A) c.14951+8G>A (n.14951+8G>A) c.14936+8G>A (n.14936+8G>A) c.14966+8G>A (n.14966+8G>A) c.14882+8G>A (n.14882+8G>A) | |
| 19 | g.38586199G>T | CA2584911441 | RYR1 | c.1905+8G>T c.3302+8G>T c.3274+8G>T n.362+8G>T c.14969+8G>T (n.14969+8G>T) c.14954+8G>T (n.14954+8G>T) c.14951+8G>T (n.14951+8G>T) c.14936+8G>T (n.14936+8G>T) c.14966+8G>T (n.14966+8G>T) c.14882+8G>T (n.14882+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586199_38586201delinsGAC | CA2335095593 | RYR1 | c.1905+8_1905+10delinsGAC c.3302+8_3302+10delinsGAC c.3274+8_3274+10delinsGAC n.362+8_362+10delinsGAC c.14969+8_14969+10delinsGAC (n.14969+8_14969+10delinsGAC) c.14954+8_14954+10delinsGAC (n.14954+8_14954+10delinsGAC) c.14951+8_14951+10delinsGAC (n.14951+8_14951+10delinsGAC) c.14936+8_14936+10delinsGAC (n.14936+8_14936+10delinsGAC) c.14966+8_14966+10delinsGAC (n.14966+8_14966+10delinsGAC) c.14882+8_14882+10delinsGAC (n.14882+8_14882+10delinsGAC) | |
| 19 | g.38586200A>G | CA2576827590 | RYR1 | c.1905+9A>G c.3302+9A>G c.3274+9A>G n.362+9A>G c.14969+9A>G (n.14969+9A>G) c.14954+9A>G (n.14954+9A>G) c.14951+9A>G (n.14951+9A>G) c.14936+9A>G (n.14936+9A>G) c.14966+9A>G (n.14966+9A>G) c.14882+9A>G (n.14882+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38586204_38586205del | CA061919 | RYR1 | c.1905+13_1905+14del c.3302+13_3302+14del c.3274+13_3274+14del n.362+13_362+14del c.14969+13_14969+14del (n.14969+13_14969+14del) c.14954+13_14954+14del (n.14954+13_14954+14del) c.14951+13_14951+14del (n.14951+13_14951+14del) c.14936+13_14936+14del (n.14936+13_14936+14del) c.14966+13_14966+14del (n.14966+13_14966+14del) c.14882+13_14882+14del (n.14882+13_14882+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586202A= | CA2335095594 | RYR1 | c.1905+11A= c.3302+11A= c.3274+11A= n.362+11A= c.14969+11A= (n.14969+11A=) c.14954+11A= (n.14954+11A=) c.14951+11A= (n.14951+11A=) c.14936+11A= (n.14936+11A=) c.14966+11A= (n.14966+11A=) c.14882+11A= (n.14882+11A=) | |
| 19 | g.38586202A>C | CA2335095595 | RYR1 | c.1905+11A>C c.3302+11A>C c.3274+11A>C n.362+11A>C c.14969+11A>C (n.14969+11A>C) c.14954+11A>C (n.14954+11A>C) c.14951+11A>C (n.14951+11A>C) c.14936+11A>C (n.14936+11A>C) c.14966+11A>C (n.14966+11A>C) c.14882+11A>C (n.14882+11A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586202A>G | CA2584911442 | RYR1 | c.1905+11A>G c.3302+11A>G c.3274+11A>G n.362+11A>G c.14969+11A>G (n.14969+11A>G) c.14954+11A>G (n.14954+11A>G) c.14951+11A>G (n.14951+11A>G) c.14936+11A>G (n.14936+11A>G) c.14966+11A>G (n.14966+11A>G) c.14882+11A>G (n.14882+11A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586203C= | CA2335095596 | RYR1 | c.1905+12C= c.3302+12C= c.3274+12C= n.362+12C= c.14969+12C= (n.14969+12C=) c.14954+12C= (n.14954+12C=) c.14951+12C= (n.14951+12C=) c.14936+12C= (n.14936+12C=) c.14966+12C= (n.14966+12C=) c.14882+12C= (n.14882+12C=) | |
| 19 | g.38586203C>T | CA061861 | RYR1 | c.1905+12C>T c.3302+12C>T c.3274+12C>T n.362+12C>T c.14969+12C>T (n.14969+12C>T) c.14954+12C>T (n.14954+12C>T) c.14951+12C>T (n.14951+12C>T) c.14936+12C>T (n.14936+12C>T) c.14966+12C>T (n.14966+12C>T) c.14882+12C>T (n.14882+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586204A>T | CA2584911443 | RYR1 | c.1905+13A>T c.3302+13A>T c.3274+13A>T n.362+13A>T c.14969+13A>T (n.14969+13A>T) c.14954+13A>T (n.14954+13A>T) c.14951+13A>T (n.14951+13A>T) c.14936+13A>T (n.14936+13A>T) c.14966+13A>T (n.14966+13A>T) c.14882+13A>T (n.14882+13A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586205C>A | CA2335095598 | RYR1 | c.1905+14C>A c.3302+14C>A c.3274+14C>A n.362+14C>A c.14969+14C>A (n.14969+14C>A) c.14954+14C>A (n.14954+14C>A) c.14951+14C>A (n.14951+14C>A) c.14936+14C>A (n.14936+14C>A) c.14966+14C>A (n.14966+14C>A) c.14882+14C>A (n.14882+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586205C= | CA2335095597 | RYR1 | c.1905+14C= c.3302+14C= c.3274+14C= n.362+14C= c.14969+14C= (n.14969+14C=) c.14954+14C= (n.14954+14C=) c.14951+14C= (n.14951+14C=) c.14936+14C= (n.14936+14C=) c.14966+14C= (n.14966+14C=) c.14882+14C= (n.14882+14C=) | |
| 19 | g.38586205C>T | CA995724015 | RYR1 | c.1905+14C>T c.3302+14C>T c.3274+14C>T n.362+14C>T c.14969+14C>T (n.14969+14C>T) c.14954+14C>T (n.14954+14C>T) c.14951+14C>T (n.14951+14C>T) c.14936+14C>T (n.14936+14C>T) c.14966+14C>T (n.14966+14C>T) c.14882+14C>T (n.14882+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586206T>A | CA2814346632 | RYR1 | c.1905+15T>A c.3302+15T>A c.3274+15T>A n.362+15T>A c.14969+15T>A (n.14969+15T>A) c.14954+15T>A (n.14954+15T>A) c.14951+15T>A (n.14951+15T>A) c.14936+15T>A (n.14936+15T>A) c.14966+15T>A (n.14966+15T>A) c.14882+15T>A (n.14882+15T>A) | |
| 19 | g.38586206T>C | CA2584911444 | RYR1 | c.1905+15T>C c.3302+15T>C c.3274+15T>C n.362+15T>C c.14969+15T>C (n.14969+15T>C) c.14954+15T>C (n.14954+15T>C) c.14951+15T>C (n.14951+15T>C) c.14936+15T>C (n.14936+15T>C) c.14966+15T>C (n.14966+15T>C) c.14882+15T>C (n.14882+15T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586206T>G | CA882056293 | RYR1 | c.1905+15T>G c.3302+15T>G c.3274+15T>G n.362+15T>G c.14969+15T>G (n.14969+15T>G) c.14954+15T>G (n.14954+15T>G) c.14951+15T>G (n.14951+15T>G) c.14936+15T>G (n.14936+15T>G) c.14966+15T>G (n.14966+15T>G) c.14882+15T>G (n.14882+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586206T= | CA2335095599 | RYR1 | c.1905+15T= c.3302+15T= c.3274+15T= n.362+15T= c.14969+15T= (n.14969+15T=) c.14954+15T= (n.14954+15T=) c.14951+15T= (n.14951+15T=) c.14936+15T= (n.14936+15T=) c.14966+15T= (n.14966+15T=) c.14882+15T= (n.14882+15T=) | |
| 19 | g.38586207G>A | CA061865 | RYR1 | c.1905+16G>A c.3302+16G>A c.3274+16G>A n.362+16G>A c.14969+16G>A (n.14969+16G>A) c.14954+16G>A (n.14954+16G>A) c.14951+16G>A (n.14951+16G>A) c.14936+16G>A (n.14936+16G>A) c.14966+16G>A (n.14966+16G>A) c.14882+16G>A (n.14882+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586207G= | CA2335095600 | RYR1 | c.1905+16G= c.3302+16G= c.3274+16G= n.362+16G= c.14969+16G= (n.14969+16G=) c.14954+16G= (n.14954+16G=) c.14951+16G= (n.14951+16G=) c.14936+16G= (n.14936+16G=) c.14966+16G= (n.14966+16G=) c.14882+16G= (n.14882+16G=) | |
| 19 | g.38586208G>C | CA2814346635 | RYR1 | c.1905+17G>C c.3302+17G>C c.3274+17G>C n.362+17G>C c.14969+17G>C (n.14969+17G>C) c.14954+17G>C (n.14954+17G>C) c.14951+17G>C (n.14951+17G>C) c.14936+17G>C (n.14936+17G>C) c.14966+17G>C (n.14966+17G>C) c.14882+17G>C (n.14882+17G>C) | |
| 19 | g.38586208G>T | CA2584911445 | RYR1 | c.1905+17G>T c.3302+17G>T c.3274+17G>T n.362+17G>T c.14969+17G>T (n.14969+17G>T) c.14954+17G>T (n.14954+17G>T) c.14951+17G>T (n.14951+17G>T) c.14936+17G>T (n.14936+17G>T) c.14966+17G>T (n.14966+17G>T) c.14882+17G>T (n.14882+17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586209C>A | CA2584911446 | RYR1 | c.1905+18C>A c.3302+18C>A c.3274+18C>A n.362+18C>A c.14969+18C>A (n.14969+18C>A) c.14954+18C>A (n.14954+18C>A) c.14951+18C>A (n.14951+18C>A) c.14936+18C>A (n.14936+18C>A) c.14966+18C>A (n.14966+18C>A) c.14882+18C>A (n.14882+18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586209C= | CA2335095601 | RYR1 | c.1905+18C= c.3302+18C= c.3274+18C= n.362+18C= c.14969+18C= (n.14969+18C=) c.14954+18C= (n.14954+18C=) c.14951+18C= (n.14951+18C=) c.14936+18C= (n.14936+18C=) c.14966+18C= (n.14966+18C=) c.14882+18C= (n.14882+18C=) | |
| 19 | g.38586209C>T | CA061869 | RYR1 | c.1905+18C>T c.3302+18C>T c.3274+18C>T n.362+18C>T c.14969+18C>T (n.14969+18C>T) c.14954+18C>T (n.14954+18C>T) c.14951+18C>T (n.14951+18C>T) c.14936+18C>T (n.14936+18C>T) c.14966+18C>T (n.14966+18C>T) c.14882+18C>T (n.14882+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586210C>A | CA2584911447 | RYR1 | c.1905+19C>A c.3302+19C>A c.3274+19C>A n.362+19C>A c.14969+19C>A (n.14969+19C>A) c.14954+19C>A (n.14954+19C>A) c.14951+19C>A (n.14951+19C>A) c.14936+19C>A (n.14936+19C>A) c.14966+19C>A (n.14966+19C>A) c.14882+19C>A (n.14882+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586212G>A | CA2584911448 | RYR1 | c.1905+21G>A c.3302+21G>A c.3274+21G>A n.362+21G>A c.14969+21G>A (n.14969+21G>A) c.14954+21G>A (n.14954+21G>A) c.14951+21G>A (n.14951+21G>A) c.14936+21G>A (n.14936+21G>A) c.14966+21G>A (n.14966+21G>A) c.14882+21G>A (n.14882+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586212G>T | CA2584911449 | RYR1 | c.1905+21G>T c.3302+21G>T c.3274+21G>T n.362+21G>T c.14969+21G>T (n.14969+21G>T) c.14954+21G>T (n.14954+21G>T) c.14951+21G>T (n.14951+21G>T) c.14936+21G>T (n.14936+21G>T) c.14966+21G>T (n.14966+21G>T) c.14882+21G>T (n.14882+21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586213T>G | CA2335095603 | RYR1 | c.1905+22T>G c.3302+22T>G c.3274+22T>G n.362+22T>G c.14969+22T>G (n.14969+22T>G) c.14954+22T>G (n.14954+22T>G) c.14951+22T>G (n.14951+22T>G) c.14936+22T>G (n.14936+22T>G) c.14966+22T>G (n.14966+22T>G) c.14882+22T>G (n.14882+22T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38586213T= | CA2335095602 | RYR1 | c.1905+22T= c.3302+22T= c.3274+22T= n.362+22T= c.14969+22T= (n.14969+22T=) c.14954+22T= (n.14954+22T=) c.14951+22T= (n.14951+22T=) c.14936+22T= (n.14936+22T=) c.14966+22T= (n.14966+22T=) c.14882+22T= (n.14882+22T=) | |
| 19 | g.38586214C>A | CA2584911450 | RYR1 | c.1905+23C>A c.3302+23C>A c.3274+23C>A n.362+23C>A c.14969+23C>A (n.14969+23C>A) c.14954+23C>A (n.14954+23C>A) c.14951+23C>A (n.14951+23C>A) c.14936+23C>A (n.14936+23C>A) c.14966+23C>A (n.14966+23C>A) c.14882+23C>A (n.14882+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586214C>G | CA2584911452 | RYR1 | c.1905+23C>G c.3302+23C>G c.3274+23C>G n.362+23C>G c.14969+23C>G (n.14969+23C>G) c.14954+23C>G (n.14954+23C>G) c.14951+23C>G (n.14951+23C>G) c.14936+23C>G (n.14936+23C>G) c.14966+23C>G (n.14966+23C>G) c.14882+23C>G (n.14882+23C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586214C>T | CA2584911451 | RYR1 | c.1905+23C>T c.3302+23C>T c.3274+23C>T n.362+23C>T c.14969+23C>T (n.14969+23C>T) c.14954+23C>T (n.14954+23C>T) c.14951+23C>T (n.14951+23C>T) c.14936+23C>T (n.14936+23C>T) c.14966+23C>T (n.14966+23C>T) c.14882+23C>T (n.14882+23C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586215A>C | CA2584911453 | RYR1 | c.1905+24A>C c.3302+24A>C c.3274+24A>C n.362+24A>C c.14969+24A>C (n.14969+24A>C) c.14954+24A>C (n.14954+24A>C) c.14951+24A>C (n.14951+24A>C) c.14936+24A>C (n.14936+24A>C) c.14966+24A>C (n.14966+24A>C) c.14882+24A>C (n.14882+24A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586215A>G | CA2814346636 | RYR1 | c.1905+24A>G c.3302+24A>G c.3274+24A>G n.362+24A>G c.14969+24A>G (n.14969+24A>G) c.14954+24A>G (n.14954+24A>G) c.14951+24A>G (n.14951+24A>G) c.14936+24A>G (n.14936+24A>G) c.14966+24A>G (n.14966+24A>G) c.14882+24A>G (n.14882+24A>G) | |
| 19 | g.38586215A>T | CA2584911454 | RYR1 | c.1905+24A>T c.3302+24A>T c.3274+24A>T n.362+24A>T c.14969+24A>T (n.14969+24A>T) c.14954+24A>T (n.14954+24A>T) c.14951+24A>T (n.14951+24A>T) c.14936+24A>T (n.14936+24A>T) c.14966+24A>T (n.14966+24A>T) c.14882+24A>T (n.14882+24A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586216G>A | CA2584911455 | RYR1 | c.1905+25G>A c.3302+25G>A c.3274+25G>A n.362+25G>A c.14969+25G>A (n.14969+25G>A) c.14954+25G>A (n.14954+25G>A) c.14951+25G>A (n.14951+25G>A) c.14936+25G>A (n.14936+25G>A) c.14966+25G>A (n.14966+25G>A) c.14882+25G>A (n.14882+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586217G>A | CA657145065 | RYR1 | c.1905+26G>A c.3302+26G>A c.3274+26G>A n.362+26G>A c.14969+26G>A (n.14969+26G>A) c.14954+26G>A (n.14954+26G>A) c.14951+26G>A (n.14951+26G>A) c.14936+26G>A (n.14936+26G>A) c.14966+26G>A (n.14966+26G>A) c.14882+26G>A (n.14882+26G>A) | COSMIC |
| 19 | g.38586217G>C | CA061872 | RYR1 | c.1905+26G>C c.3302+26G>C c.3274+26G>C n.362+26G>C c.14969+26G>C (n.14969+26G>C) c.14954+26G>C (n.14954+26G>C) c.14951+26G>C (n.14951+26G>C) c.14936+26G>C (n.14936+26G>C) c.14966+26G>C (n.14966+26G>C) c.14882+26G>C (n.14882+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586217G= | CA2335095604 | RYR1 | c.1905+26G= c.3302+26G= c.3274+26G= n.362+26G= c.14969+26G= (n.14969+26G=) c.14954+26G= (n.14954+26G=) c.14951+26G= (n.14951+26G=) c.14936+26G= (n.14936+26G=) c.14966+26G= (n.14966+26G=) c.14882+26G= (n.14882+26G=) | |
| 19 | g.38586218A= | CA2335095605 | RYR1 | c.1905+27A= c.3302+27A= c.3274+27A= n.362+27A= c.14969+27A= (n.14969+27A=) c.14954+27A= (n.14954+27A=) c.14951+27A= (n.14951+27A=) c.14936+27A= (n.14936+27A=) c.14966+27A= (n.14966+27A=) c.14882+27A= (n.14882+27A=) | |
| 19 | g.38586218A>G | CA632878263 | RYR1 | c.1905+27A>G c.3302+27A>G c.3274+27A>G n.362+27A>G c.14969+27A>G (n.14969+27A>G) c.14954+27A>G (n.14954+27A>G) c.14951+27A>G (n.14951+27A>G) c.14936+27A>G (n.14936+27A>G) c.14966+27A>G (n.14966+27A>G) c.14882+27A>G (n.14882+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586218_38586220delinsAGG | CA2335095606 | RYR1 | c.1905+27_1905+29delinsAGG c.3302+27_3302+29delinsAGG c.3274+27_3274+29delinsAGG n.362+27_362+29delinsAGG c.14969+27_14969+29delinsAGG (n.14969+27_14969+29delinsAGG) c.14954+27_14954+29delinsAGG (n.14954+27_14954+29delinsAGG) c.14951+27_14951+29delinsAGG (n.14951+27_14951+29delinsAGG) c.14936+27_14936+29delinsAGG (n.14936+27_14936+29delinsAGG) c.14966+27_14966+29delinsAGG (n.14966+27_14966+29delinsAGG) c.14882+27_14882+29delinsAGG (n.14882+27_14882+29delinsAGG) | |
| 19 | g.38586219G>A | CA882056299 | RYR1 | c.1905+28G>A c.3302+28G>A c.3274+28G>A n.362+28G>A c.14969+28G>A (n.14969+28G>A) c.14954+28G>A (n.14954+28G>A) c.14951+28G>A (n.14951+28G>A) c.14936+28G>A (n.14936+28G>A) c.14966+28G>A (n.14966+28G>A) c.14882+28G>A (n.14882+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586219G>C | CA2584911456 | RYR1 | c.1905+28G>C c.3302+28G>C c.3274+28G>C n.362+28G>C c.14969+28G>C (n.14969+28G>C) c.14954+28G>C (n.14954+28G>C) c.14951+28G>C (n.14951+28G>C) c.14936+28G>C (n.14936+28G>C) c.14966+28G>C (n.14966+28G>C) c.14882+28G>C (n.14882+28G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586219G= | CA2335095607 | RYR1 | c.1905+28G= c.3302+28G= c.3274+28G= n.362+28G= c.14969+28G= (n.14969+28G=) c.14954+28G= (n.14954+28G=) c.14951+28G= (n.14951+28G=) c.14936+28G= (n.14936+28G=) c.14966+28G= (n.14966+28G=) c.14882+28G= (n.14882+28G=) | |
| 19 | g.38586220_38586221del | CA632878266 | RYR1 | c.1905+29_1905+30del c.3302+29_3302+30del c.3274+29_3274+30del n.362+29_362+30del c.14969+29_14969+30del (n.14969+29_14969+30del) c.14954+29_14954+30del (n.14954+29_14954+30del) c.14951+29_14951+30del (n.14951+29_14951+30del) c.14936+29_14936+30del (n.14936+29_14936+30del) c.14966+29_14966+30del (n.14966+29_14966+30del) c.14882+29_14882+30del (n.14882+29_14882+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586221G>A | CA061876 | RYR1 | c.1905+30G>A c.3302+30G>A c.3274+30G>A n.362+30G>A c.14969+30G>A (n.14969+30G>A) c.14954+30G>A (n.14954+30G>A) c.14951+30G>A (n.14951+30G>A) c.14936+30G>A (n.14936+30G>A) c.14966+30G>A (n.14966+30G>A) c.14882+30G>A (n.14882+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586221G= | CA2335095608 | RYR1 | c.1905+30G= c.3302+30G= c.3274+30G= n.362+30G= c.14969+30G= (n.14969+30G=) c.14954+30G= (n.14954+30G=) c.14951+30G= (n.14951+30G=) c.14936+30G= (n.14936+30G=) c.14966+30G= (n.14966+30G=) c.14882+30G= (n.14882+30G=) | |
| 19 | g.38586221G>T | CA061885 | RYR1 | c.1905+30G>T c.3302+30G>T c.3274+30G>T n.362+30G>T c.14969+30G>T (n.14969+30G>T) c.14954+30G>T (n.14954+30G>T) c.14951+30G>T (n.14951+30G>T) c.14936+30G>T (n.14936+30G>T) c.14966+30G>T (n.14966+30G>T) c.14882+30G>T (n.14882+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586222T>G | CA061888 | RYR1 | c.1905+31T>G c.3302+31T>G c.3274+31T>G n.362+31T>G c.14969+31T>G (n.14969+31T>G) c.14954+31T>G (n.14954+31T>G) c.14951+31T>G (n.14951+31T>G) c.14936+31T>G (n.14936+31T>G) c.14966+31T>G (n.14966+31T>G) c.14882+31T>G (n.14882+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586222T= | CA2335095609 | RYR1 | c.1905+31T= c.3302+31T= c.3274+31T= n.362+31T= c.14969+31T= (n.14969+31T=) c.14954+31T= (n.14954+31T=) c.14951+31T= (n.14951+31T=) c.14936+31T= (n.14936+31T=) c.14966+31T= (n.14966+31T=) c.14882+31T= (n.14882+31T=) | |
| 19 | g.38586223G>A | CA882056304 | RYR1 | c.1905+32G>A c.3302+32G>A c.3274+32G>A n.362+32G>A c.14969+32G>A (n.14969+32G>A) c.14954+32G>A (n.14954+32G>A) c.14951+32G>A (n.14951+32G>A) c.14936+32G>A (n.14936+32G>A) c.14966+32G>A (n.14966+32G>A) c.14882+32G>A (n.14882+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586223G>C | CA061894 | RYR1 | c.1905+32G>C c.3302+32G>C c.3274+32G>C n.362+32G>C c.14969+32G>C (n.14969+32G>C) c.14954+32G>C (n.14954+32G>C) c.14951+32G>C (n.14951+32G>C) c.14936+32G>C (n.14936+32G>C) c.14966+32G>C (n.14966+32G>C) c.14882+32G>C (n.14882+32G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586223G= | CA2335095610 | RYR1 | c.1905+32G= c.3302+32G= c.3274+32G= n.362+32G= c.14969+32G= (n.14969+32G=) c.14954+32G= (n.14954+32G=) c.14951+32G= (n.14951+32G=) c.14936+32G= (n.14936+32G=) c.14966+32G= (n.14966+32G=) c.14882+32G= (n.14882+32G=) | |
| 19 | g.38586223G>T | CA2335095611 | RYR1 | c.1905+32G>T c.3302+32G>T c.3274+32G>T n.362+32G>T c.14969+32G>T (n.14969+32G>T) c.14954+32G>T (n.14954+32G>T) c.14951+32G>T (n.14951+32G>T) c.14936+32G>T (n.14936+32G>T) c.14966+32G>T (n.14966+32G>T) c.14882+32G>T (n.14882+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228dup | CA2576827591 | RYR1 | c.1905+37dup c.3302+37dup c.3274+37dup n.362+37dup c.14969+37dup (n.14969+37dup) c.14954+37dup (n.14954+37dup) c.14951+37dup (n.14951+37dup) c.14936+37dup (n.14936+37dup) c.14966+37dup (n.14966+37dup) c.14882+37dup (n.14882+37dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228del | CA2584911457 | RYR1 | c.1905+37del c.3302+37del c.3274+37del n.362+37del c.14969+37del (n.14969+37del) c.14954+37del (n.14954+37del) c.14951+37del (n.14951+37del) c.14936+37del (n.14936+37del) c.14966+37del (n.14966+37del) c.14882+37del (n.14882+37del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586224G>T | CA2576827592 | RYR1 | c.1905+33G>T c.3302+33G>T c.3274+33G>T n.362+33G>T c.14969+33G>T (n.14969+33G>T) c.14954+33G>T (n.14954+33G>T) c.14951+33G>T (n.14951+33G>T) c.14936+33G>T (n.14936+33G>T) c.14966+33G>T (n.14966+33G>T) c.14882+33G>T (n.14882+33G>T) | |
| 19 | g.38586225G>A | CA2335095613 | RYR1 | c.1905+34G>A c.3302+34G>A c.3274+34G>A n.362+34G>A c.14969+34G>A (n.14969+34G>A) c.14954+34G>A (n.14954+34G>A) c.14951+34G>A (n.14951+34G>A) c.14936+34G>A (n.14936+34G>A) c.14966+34G>A (n.14966+34G>A) c.14882+34G>A (n.14882+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586225G= | CA2335095612 | RYR1 | c.1905+34G= c.3302+34G= c.3274+34G= n.362+34G= c.14969+34G= (n.14969+34G=) c.14954+34G= (n.14954+34G=) c.14951+34G= (n.14951+34G=) c.14936+34G= (n.14936+34G=) c.14966+34G= (n.14966+34G=) c.14882+34G= (n.14882+34G=) | |
| 19 | g.38586225G>T | CA2584911458 | RYR1 | c.1905+34G>T c.3302+34G>T c.3274+34G>T n.362+34G>T c.14969+34G>T (n.14969+34G>T) c.14954+34G>T (n.14954+34G>T) c.14951+34G>T (n.14951+34G>T) c.14936+34G>T (n.14936+34G>T) c.14966+34G>T (n.14966+34G>T) c.14882+34G>T (n.14882+34G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586226G>A | CA2584911459 | RYR1 | c.1905+35G>A c.3302+35G>A c.3274+35G>A n.362+35G>A c.14969+35G>A (n.14969+35G>A) c.14954+35G>A (n.14954+35G>A) c.14951+35G>A (n.14951+35G>A) c.14936+35G>A (n.14936+35G>A) c.14966+35G>A (n.14966+35G>A) c.14882+35G>A (n.14882+35G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586227G>A | CA2576827593 | RYR1 | c.1905+36G>A c.3302+36G>A c.3274+36G>A n.362+36G>A c.14969+36G>A (n.14969+36G>A) c.14954+36G>A (n.14954+36G>A) c.14951+36G>A (n.14951+36G>A) c.14936+36G>A (n.14936+36G>A) c.14966+36G>A (n.14966+36G>A) c.14882+36G>A (n.14882+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228G>A | CA308126794 | RYR1 | c.1905+37G>A c.3302+37G>A c.3274+37G>A n.362+37G>A c.14969+37G>A (n.14969+37G>A) c.14954+37G>A (n.14954+37G>A) c.14951+37G>A (n.14951+37G>A) c.14936+37G>A (n.14936+37G>A) c.14966+37G>A (n.14966+37G>A) c.14882+37G>A (n.14882+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228G>C | CA061898 | RYR1 | c.1905+37G>C c.3302+37G>C c.3274+37G>C n.362+37G>C c.14969+37G>C (n.14969+37G>C) c.14954+37G>C (n.14954+37G>C) c.14951+37G>C (n.14951+37G>C) c.14936+37G>C (n.14936+37G>C) c.14966+37G>C (n.14966+37G>C) c.14882+37G>C (n.14882+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586228G= | CA2335095614 | RYR1 | c.1905+37G= c.3302+37G= c.3274+37G= n.362+37G= c.14969+37G= (n.14969+37G=) c.14954+37G= (n.14954+37G=) c.14951+37G= (n.14951+37G=) c.14936+37G= (n.14936+37G=) c.14966+37G= (n.14966+37G=) c.14882+37G= (n.14882+37G=) | |
| 19 | g.38586228G>T | CA2584911460 | RYR1 | c.1905+37G>T c.3302+37G>T c.3274+37G>T n.362+37G>T c.14969+37G>T (n.14969+37G>T) c.14954+37G>T (n.14954+37G>T) c.14951+37G>T (n.14951+37G>T) c.14936+37G>T (n.14936+37G>T) c.14966+37G>T (n.14966+37G>T) c.14882+37G>T (n.14882+37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586229C>A | CA2584911461 | RYR1 | c.1905+38C>A c.3302+38C>A c.3274+38C>A n.362+38C>A c.14969+38C>A (n.14969+38C>A) c.14954+38C>A (n.14954+38C>A) c.14951+38C>A (n.14951+38C>A) c.14936+38C>A (n.14936+38C>A) c.14966+38C>A (n.14966+38C>A) c.14882+38C>A (n.14882+38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586229C= | CA2335095615 | RYR1 | c.1905+38C= c.3302+38C= c.3274+38C= n.362+38C= c.14969+38C= (n.14969+38C=) c.14954+38C= (n.14954+38C=) c.14951+38C= (n.14951+38C=) c.14936+38C= (n.14936+38C=) c.14966+38C= (n.14966+38C=) c.14882+38C= (n.14882+38C=) | |
| 19 | g.38586229C>T | CA2335095616 | RYR1 | c.1905+38C>T c.3302+38C>T c.3274+38C>T n.362+38C>T c.14969+38C>T (n.14969+38C>T) c.14954+38C>T (n.14954+38C>T) c.14951+38C>T (n.14951+38C>T) c.14936+38C>T (n.14936+38C>T) c.14966+38C>T (n.14966+38C>T) c.14882+38C>T (n.14882+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586230A= | CA2335095617 | RYR1 | c.1905+39A= c.3302+39A= c.3274+39A= n.362+39A= c.14969+39A= (n.14969+39A=) c.14954+39A= (n.14954+39A=) c.14951+39A= (n.14951+39A=) c.14936+39A= (n.14936+39A=) c.14966+39A= (n.14966+39A=) c.14882+39A= (n.14882+39A=) | |
| 19 | g.38586230A>C | CA061901 | RYR1 | c.1905+39A>C c.3302+39A>C c.3274+39A>C n.362+39A>C c.14969+39A>C (n.14969+39A>C) c.14954+39A>C (n.14954+39A>C) c.14951+39A>C (n.14951+39A>C) c.14936+39A>C (n.14936+39A>C) c.14966+39A>C (n.14966+39A>C) c.14882+39A>C (n.14882+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586230A>G | CA2584911462 | RYR1 | c.1905+39A>G c.3302+39A>G c.3274+39A>G n.362+39A>G c.14969+39A>G (n.14969+39A>G) c.14954+39A>G (n.14954+39A>G) c.14951+39A>G (n.14951+39A>G) c.14936+39A>G (n.14936+39A>G) c.14966+39A>G (n.14966+39A>G) c.14882+39A>G (n.14882+39A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586230A>T | CA632878289 | RYR1 | c.1905+39A>T c.3302+39A>T c.3274+39A>T n.362+39A>T c.14969+39A>T (n.14969+39A>T) c.14954+39A>T (n.14954+39A>T) c.14951+39A>T (n.14951+39A>T) c.14936+39A>T (n.14936+39A>T) c.14966+39A>T (n.14966+39A>T) c.14882+39A>T (n.14882+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586231T>G | CA061903 | RYR1 | c.1905+40T>G c.3302+40T>G c.3274+40T>G n.362+40T>G c.14969+40T>G (n.14969+40T>G) c.14954+40T>G (n.14954+40T>G) c.14951+40T>G (n.14951+40T>G) c.14936+40T>G (n.14936+40T>G) c.14966+40T>G (n.14966+40T>G) c.14882+40T>G (n.14882+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586231T= | CA2335095618 | RYR1 | c.1905+40T= c.3302+40T= c.3274+40T= n.362+40T= c.14969+40T= (n.14969+40T=) c.14954+40T= (n.14954+40T=) c.14951+40T= (n.14951+40T=) c.14936+40T= (n.14936+40T=) c.14966+40T= (n.14966+40T=) c.14882+40T= (n.14882+40T=) | |
| 19 | g.38586233G>A | CA2576827594 | RYR1 | c.1905+42G>A c.3302+42G>A c.3274+42G>A n.362+42G>A c.14969+42G>A (n.14969+42G>A) c.14954+42G>A (n.14954+42G>A) c.14951+42G>A (n.14951+42G>A) c.14936+42G>A (n.14936+42G>A) c.14966+42G>A (n.14966+42G>A) c.14882+42G>A (n.14882+42G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586233G>C | CA061909 | RYR1 | c.1905+42G>C c.3302+42G>C c.3274+42G>C n.362+42G>C c.14969+42G>C (n.14969+42G>C) c.14954+42G>C (n.14954+42G>C) c.14951+42G>C (n.14951+42G>C) c.14936+42G>C (n.14936+42G>C) c.14966+42G>C (n.14966+42G>C) c.14882+42G>C (n.14882+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586233G= | CA2335095619 | RYR1 | c.1905+42G= c.3302+42G= c.3274+42G= n.362+42G= c.14969+42G= (n.14969+42G=) c.14954+42G= (n.14954+42G=) c.14951+42G= (n.14951+42G=) c.14936+42G= (n.14936+42G=) c.14966+42G= (n.14966+42G=) c.14882+42G= (n.14882+42G=) | |
| 19 | g.38586234C>T | CA2584911463 | RYR1 | c.1905+43C>T c.3302+43C>T c.3274+43C>T n.362+43C>T c.14969+43C>T (n.14969+43C>T) c.14954+43C>T (n.14954+43C>T) c.14951+43C>T (n.14951+43C>T) c.14936+43C>T (n.14936+43C>T) c.14966+43C>T (n.14966+43C>T) c.14882+43C>T (n.14882+43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586235T>C | CA882056310 | RYR1 | c.1905+44T>C c.3302+44T>C c.3274+44T>C n.362+44T>C c.14969+44T>C (n.14969+44T>C) c.14954+44T>C (n.14954+44T>C) c.14951+44T>C (n.14951+44T>C) c.14936+44T>C (n.14936+44T>C) c.14966+44T>C (n.14966+44T>C) c.14882+44T>C (n.14882+44T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38586235T= | CA2335095620 | RYR1 | c.1905+44T= c.3302+44T= c.3274+44T= n.362+44T= c.14969+44T= (n.14969+44T=) c.14954+44T= (n.14954+44T=) c.14951+44T= (n.14951+44T=) c.14936+44T= (n.14936+44T=) c.14966+44T= (n.14966+44T=) c.14882+44T= (n.14882+44T=) | |
| 19 | g.38586236G>T | CA2584911464 | RYR1 | c.1905+45G>T c.3302+45G>T c.3274+45G>T n.362+45G>T c.14969+45G>T (n.14969+45G>T) c.14954+45G>T (n.14954+45G>T) c.14951+45G>T (n.14951+45G>T) c.14936+45G>T (n.14936+45G>T) c.14966+45G>T (n.14966+45G>T) c.14882+45G>T (n.14882+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586237C>A | CA2584911465 | RYR1 | c.1905+46C>A c.3302+46C>A c.3274+46C>A n.362+46C>A c.14969+46C>A (n.14969+46C>A) c.14954+46C>A (n.14954+46C>A) c.14951+46C>A (n.14951+46C>A) c.14936+46C>A (n.14936+46C>A) c.14966+46C>A (n.14966+46C>A) c.14882+46C>A (n.14882+46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586237C= | CA2335095621 | RYR1 | c.1905+46C= c.3302+46C= c.3274+46C= n.362+46C= c.14969+46C= (n.14969+46C=) c.14954+46C= (n.14954+46C=) c.14951+46C= (n.14951+46C=) c.14936+46C= (n.14936+46C=) c.14966+46C= (n.14966+46C=) c.14882+46C= (n.14882+46C=) | |
| 19 | g.38586237C>G | CA2335095622 | RYR1 | c.1905+46C>G c.3302+46C>G c.3274+46C>G n.362+46C>G c.14969+46C>G (n.14969+46C>G) c.14954+46C>G (n.14954+46C>G) c.14951+46C>G (n.14951+46C>G) c.14936+46C>G (n.14936+46C>G) c.14966+46C>G (n.14966+46C>G) c.14882+46C>G (n.14882+46C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38586238C>A | CA2576827595 | RYR1 | c.1905+47C>A c.3302+47C>A c.3274+47C>A n.362+47C>A c.14969+47C>A (n.14969+47C>A) c.14954+47C>A (n.14954+47C>A) c.14951+47C>A (n.14951+47C>A) c.14936+47C>A (n.14936+47C>A) c.14966+47C>A (n.14966+47C>A) c.14882+47C>A (n.14882+47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586238C>T | CA2584911466 | RYR1 | c.1905+47C>T c.3302+47C>T c.3274+47C>T n.362+47C>T c.14969+47C>T (n.14969+47C>T) c.14954+47C>T (n.14954+47C>T) c.14951+47C>T (n.14951+47C>T) c.14936+47C>T (n.14936+47C>T) c.14966+47C>T (n.14966+47C>T) c.14882+47C>T (n.14882+47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586239A= | CA2335095623 | RYR1 | c.1905+48A= c.3302+48A= c.3274+48A= n.362+48A= c.14969+48A= (n.14969+48A=) c.14954+48A= (n.14954+48A=) c.14951+48A= (n.14951+48A=) c.14936+48A= (n.14936+48A=) c.14966+48A= (n.14966+48A=) c.14882+48A= (n.14882+48A=) | |
| 19 | g.38586239A>C | CA2335095624 | RYR1 | c.1905+48A>C c.3302+48A>C c.3274+48A>C n.362+48A>C c.14969+48A>C (n.14969+48A>C) c.14954+48A>C (n.14954+48A>C) c.14951+48A>C (n.14951+48A>C) c.14936+48A>C (n.14936+48A>C) c.14966+48A>C (n.14966+48A>C) c.14882+48A>C (n.14882+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586239A>G | CA2584911467 | RYR1 | c.1905+48A>G c.3302+48A>G c.3274+48A>G n.362+48A>G c.14969+48A>G (n.14969+48A>G) c.14954+48A>G (n.14954+48A>G) c.14951+48A>G (n.14951+48A>G) c.14936+48A>G (n.14936+48A>G) c.14966+48A>G (n.14966+48A>G) c.14882+48A>G (n.14882+48A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586239A>T | CA061911 | RYR1 | c.1905+48A>T c.3302+48A>T c.3274+48A>T n.362+48A>T c.14969+48A>T (n.14969+48A>T) c.14954+48A>T (n.14954+48A>T) c.14951+48A>T (n.14951+48A>T) c.14936+48A>T (n.14936+48A>T) c.14966+48A>T (n.14966+48A>T) c.14882+48A>T (n.14882+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |