| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38586032G>T | CA2584911422 | RYR1 | c.1804+30G>T c.3201+30G>T c.3173+30G>T n.261+30G>T c.14868+30G>T (n.14868+30G>T) c.14853+30G>T (n.14853+30G>T) c.14850+30G>T (n.14850+30G>T) c.14835+30G>T (n.14835+30G>T) c.14865+30G>T (n.14865+30G>T) c.14781+30G>T (n.14781+30G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586033A= | CA2335095521 | RYR1 | c.1804+31A= c.3201+31A= c.3173+31A= n.261+31A= c.14868+31A= (n.14868+31A=) c.14853+31A= (n.14853+31A=) c.14850+31A= (n.14850+31A=) c.14835+31A= (n.14835+31A=) c.14865+31A= (n.14865+31A=) c.14781+31A= (n.14781+31A=) | |
| 19 | g.38586033A>C | CA2335095522 | RYR1 | c.1804+31A>C c.3201+31A>C c.3173+31A>C n.261+31A>C c.14868+31A>C (n.14868+31A>C) c.14853+31A>C (n.14853+31A>C) c.14850+31A>C (n.14850+31A>C) c.14835+31A>C (n.14835+31A>C) c.14865+31A>C (n.14865+31A>C) c.14781+31A>C (n.14781+31A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38586033A>G | CA061717 | RYR1 | c.1804+31A>G c.3201+31A>G c.3173+31A>G n.261+31A>G c.14868+31A>G (n.14868+31A>G) c.14853+31A>G (n.14853+31A>G) c.14850+31A>G (n.14850+31A>G) c.14835+31A>G (n.14835+31A>G) c.14865+31A>G (n.14865+31A>G) c.14781+31A>G (n.14781+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586037C>A | CA061720 | RYR1 | c.1804+35C>A c.3201+35C>A c.3173+35C>A n.261+35C>A c.14868+35C>A (n.14868+35C>A) c.14853+35C>A (n.14853+35C>A) c.14850+35C>A (n.14850+35C>A) c.14835+35C>A (n.14835+35C>A) c.14865+35C>A (n.14865+35C>A) c.14781+35C>A (n.14781+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586037C= | CA2335095523 | RYR1 | c.1804+35C= c.3201+35C= c.3173+35C= n.261+35C= c.14868+35C= (n.14868+35C=) c.14853+35C= (n.14853+35C=) c.14850+35C= (n.14850+35C=) c.14835+35C= (n.14835+35C=) c.14865+35C= (n.14865+35C=) c.14781+35C= (n.14781+35C=) | |
| 19 | g.38586037C>T | CA308126531 | RYR1 | c.1804+35C>T c.3201+35C>T c.3173+35C>T n.261+35C>T c.14868+35C>T (n.14868+35C>T) c.14853+35C>T (n.14853+35C>T) c.14850+35C>T (n.14850+35C>T) c.14835+35C>T (n.14835+35C>T) c.14865+35C>T (n.14865+35C>T) c.14781+35C>T (n.14781+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586037_38586038delinsCG | CA2335095524 | RYR1 | c.1804+35_1804+36delinsCG c.3201+35_3201+36delinsCG c.3173+35_3173+36delinsCG n.261+35_261+36delinsCG c.14868+35_14868+36delinsCG (n.14868+35_14868+36delinsCG) c.14853+35_14853+36delinsCG (n.14853+35_14853+36delinsCG) c.14850+35_14850+36delinsCG (n.14850+35_14850+36delinsCG) c.14835+35_14835+36delinsCG (n.14835+35_14835+36delinsCG) c.14865+35_14865+36delinsCG (n.14865+35_14865+36delinsCG) c.14781+35_14781+36delinsCG (n.14781+35_14781+36delinsCG) | |
| 19 | g.38586038G>A | CA061723 | RYR1 | c.1804+36G>A c.3201+36G>A c.3173+36G>A n.261+36G>A c.14868+36G>A (n.14868+36G>A) c.14853+36G>A (n.14853+36G>A) c.14850+36G>A (n.14850+36G>A) c.14835+36G>A (n.14835+36G>A) c.14865+36G>A (n.14865+36G>A) c.14781+36G>A (n.14781+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586038G= | CA2335095525 | RYR1 | c.1804+36G= c.3201+36G= c.3173+36G= n.261+36G= c.14868+36G= (n.14868+36G=) c.14853+36G= (n.14853+36G=) c.14850+36G= (n.14850+36G=) c.14835+36G= (n.14835+36G=) c.14865+36G= (n.14865+36G=) c.14781+36G= (n.14781+36G=) | |
| 19 | g.38586038G>T | CA2335095526 | RYR1 | c.1804+36G>T c.3201+36G>T c.3173+36G>T n.261+36G>T c.14868+36G>T (n.14868+36G>T) c.14853+36G>T (n.14853+36G>T) c.14850+36G>T (n.14850+36G>T) c.14835+36G>T (n.14835+36G>T) c.14865+36G>T (n.14865+36G>T) c.14781+36G>T (n.14781+36G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38586040del | CA632878106 | RYR1 | c.1804+38del c.3201+38del c.3173+38del n.261+38del c.14868+38del (n.14868+38del) c.14853+38del (n.14853+38del) c.14850+38del (n.14850+38del) c.14835+38del (n.14835+38del) c.14865+38del (n.14865+38del) c.14781+38del (n.14781+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586039G>T | CA2576827585 | RYR1 | c.1804+37G>T c.3201+37G>T c.3173+37G>T n.261+37G>T c.14868+37G>T (n.14868+37G>T) c.14853+37G>T (n.14853+37G>T) c.14850+37G>T (n.14850+37G>T) c.14835+37G>T (n.14835+37G>T) c.14865+37G>T (n.14865+37G>T) c.14781+37G>T (n.14781+37G>T) | |
| 19 | g.38586042T>C | CA2584911423 | RYR1 | c.1804+40T>C c.3201+40T>C c.3173+40T>C n.261+40T>C c.14868+40T>C (n.14868+40T>C) c.14853+40T>C (n.14853+40T>C) c.14850+40T>C (n.14850+40T>C) c.14835+40T>C (n.14835+40T>C) c.14865+40T>C (n.14865+40T>C) c.14781+40T>C (n.14781+40T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586042_38586043del | CA2814346606 | RYR1 | c.1804+40_1804+41del c.3201+40_3201+41del c.3173+40_3173+41del n.261+40_261+41del c.14868+40_14868+41del (n.14868+40_14868+41del) c.14853+40_14853+41del (n.14853+40_14853+41del) c.14850+40_14850+41del (n.14850+40_14850+41del) c.14835+40_14835+41del (n.14835+40_14835+41del) c.14865+40_14865+41del (n.14865+40_14865+41del) c.14781+40_14781+41del (n.14781+40_14781+41del) | |
| 19 | g.38586044C>T | CA2584911424 | RYR1 | c.1804+42C>T c.3201+42C>T c.3173+42C>T n.261+42C>T c.14868+42C>T (n.14868+42C>T) c.14853+42C>T (n.14853+42C>T) c.14850+42C>T (n.14850+42C>T) c.14835+42C>T (n.14835+42C>T) c.14865+42C>T (n.14865+42C>T) c.14781+42C>T (n.14781+42C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586044_38586045delinsCA | CA2335095527 | RYR1 | c.1804+42_1804+43delinsCA c.3201+42_3201+43delinsCA c.3173+42_3173+43delinsCA n.261+42_261+43delinsCA c.14868+42_14868+43delinsCA (n.14868+42_14868+43delinsCA) c.14853+42_14853+43delinsCA (n.14853+42_14853+43delinsCA) c.14850+42_14850+43delinsCA (n.14850+42_14850+43delinsCA) c.14835+42_14835+43delinsCA (n.14835+42_14835+43delinsCA) c.14865+42_14865+43delinsCA (n.14865+42_14865+43delinsCA) c.14781+42_14781+43delinsCA (n.14781+42_14781+43delinsCA) | |
| 19 | g.38586044_38586045insCCT | CA2814346608 | RYR1 | c.1804+42_1804+43insCCT c.3201+42_3201+43insCCT c.3173+42_3173+43insCCT n.261+42_261+43insCCT c.14868+42_14868+43insCCT (n.14868+42_14868+43insCCT) c.14853+42_14853+43insCCT (n.14853+42_14853+43insCCT) c.14850+42_14850+43insCCT (n.14850+42_14850+43insCCT) c.14835+42_14835+43insCCT (n.14835+42_14835+43insCCT) c.14865+42_14865+43insCCT (n.14865+42_14865+43insCCT) c.14781+42_14781+43insCCT (n.14781+42_14781+43insCCT) | |
| 19 | g.38586045del | CA061733 | RYR1 | c.1804+43del c.3201+43del c.3173+43del n.261+43del c.14868+43del (n.14868+43del) c.14853+43del (n.14853+43del) c.14850+43del (n.14850+43del) c.14835+43del (n.14835+43del) c.14865+43del (n.14865+43del) c.14781+43del (n.14781+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586045A= | CA2335095528 | RYR1 | c.1804+43A= c.3201+43A= c.3173+43A= n.261+43A= c.14868+43A= (n.14868+43A=) c.14853+43A= (n.14853+43A=) c.14850+43A= (n.14850+43A=) c.14835+43A= (n.14835+43A=) c.14865+43A= (n.14865+43A=) c.14781+43A= (n.14781+43A=) | |
| 19 | g.38586045A>T | CA061729 | RYR1 | c.1804+43A>T c.3201+43A>T c.3173+43A>T n.261+43A>T c.14868+43A>T (n.14868+43A>T) c.14853+43A>T (n.14853+43A>T) c.14850+43A>T (n.14850+43A>T) c.14835+43A>T (n.14835+43A>T) c.14865+43A>T (n.14865+43A>T) c.14781+43A>T (n.14781+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586046G>A | CA061736 | RYR1 | c.1805-45G>A c.3202-45G>A c.3174-45G>A n.262-45G>A c.14869-45G>A (n.14869-45G>A) c.14854-45G>A (n.14854-45G>A) c.14851-45G>A (n.14851-45G>A) c.14836-45G>A (n.14836-45G>A) c.14866-45G>A (n.14866-45G>A) c.14782-45G>A (n.14782-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586046G= | CA2335095529 | RYR1 | c.1805-45G= c.3202-45G= c.3174-45G= n.262-45G= c.14869-45G= (n.14869-45G=) c.14854-45G= (n.14854-45G=) c.14851-45G= (n.14851-45G=) c.14836-45G= (n.14836-45G=) c.14866-45G= (n.14866-45G=) c.14782-45G= (n.14782-45G=) | |
| 19 | g.38586050dup | CA2584911425 | RYR1 | c.1805-41dup c.3202-41dup c.3174-41dup n.262-41dup c.14869-41dup (n.14869-41dup) c.14854-41dup (n.14854-41dup) c.14851-41dup (n.14851-41dup) c.14836-41dup (n.14836-41dup) c.14866-41dup (n.14866-41dup) c.14782-41dup (n.14782-41dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586047G>A | CA2576827586 | RYR1 | c.1805-44G>A c.3202-44G>A c.3174-44G>A n.262-44G>A c.14869-44G>A (n.14869-44G>A) c.14854-44G>A (n.14854-44G>A) c.14851-44G>A (n.14851-44G>A) c.14836-44G>A (n.14836-44G>A) c.14866-44G>A (n.14866-44G>A) c.14782-44G>A (n.14782-44G>A) | |
| 19 | g.38586049G>A | CA2576827587 | RYR1 | c.1805-42G>A c.3202-42G>A c.3174-42G>A n.262-42G>A c.14869-42G>A (n.14869-42G>A) c.14854-42G>A (n.14854-42G>A) c.14851-42G>A (n.14851-42G>A) c.14836-42G>A (n.14836-42G>A) c.14866-42G>A (n.14866-42G>A) c.14782-42G>A (n.14782-42G>A) | |
| 19 | g.38586049G= | CA2335095530 | RYR1 | c.1805-42G= c.3202-42G= c.3174-42G= n.262-42G= c.14869-42G= (n.14869-42G=) c.14854-42G= (n.14854-42G=) c.14851-42G= (n.14851-42G=) c.14836-42G= (n.14836-42G=) c.14866-42G= (n.14866-42G=) c.14782-42G= (n.14782-42G=) | |
| 19 | g.38586049G>T | CA632878107 | RYR1 | c.1805-42G>T c.3202-42G>T c.3174-42G>T n.262-42G>T c.14869-42G>T (n.14869-42G>T) c.14854-42G>T (n.14854-42G>T) c.14851-42G>T (n.14851-42G>T) c.14836-42G>T (n.14836-42G>T) c.14866-42G>T (n.14866-42G>T) c.14782-42G>T (n.14782-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586050G>A | CA632878108 | RYR1 | c.1805-41G>A c.3202-41G>A c.3174-41G>A n.262-41G>A c.14869-41G>A (n.14869-41G>A) c.14854-41G>A (n.14854-41G>A) c.14851-41G>A (n.14851-41G>A) c.14836-41G>A (n.14836-41G>A) c.14866-41G>A (n.14866-41G>A) c.14782-41G>A (n.14782-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586050G= | CA2335095531 | RYR1 | c.1805-41G= c.3202-41G= c.3174-41G= n.262-41G= c.14869-41G= (n.14869-41G=) c.14854-41G= (n.14854-41G=) c.14851-41G= (n.14851-41G=) c.14836-41G= (n.14836-41G=) c.14866-41G= (n.14866-41G=) c.14782-41G= (n.14782-41G=) | |
| 19 | g.38586050G>T | CA061767 | RYR1 | c.1805-41G>T c.3202-41G>T c.3174-41G>T n.262-41G>T c.14869-41G>T (n.14869-41G>T) c.14854-41G>T (n.14854-41G>T) c.14851-41G>T (n.14851-41G>T) c.14836-41G>T (n.14836-41G>T) c.14866-41G>T (n.14866-41G>T) c.14782-41G>T (n.14782-41G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586052C>T | CA2814346610 | RYR1 | c.1805-39C>T c.3202-39C>T c.3174-39C>T n.262-39C>T c.14869-39C>T (n.14869-39C>T) c.14854-39C>T (n.14854-39C>T) c.14851-39C>T (n.14851-39C>T) c.14836-39C>T (n.14836-39C>T) c.14866-39C>T (n.14866-39C>T) c.14782-39C>T (n.14782-39C>T) | |
| 19 | g.38586053A= | CA2335095532 | RYR1 | c.1805-38A= c.3202-38A= c.3174-38A= n.262-38A= c.14869-38A= (n.14869-38A=) c.14854-38A= (n.14854-38A=) c.14851-38A= (n.14851-38A=) c.14836-38A= (n.14836-38A=) c.14866-38A= (n.14866-38A=) c.14782-38A= (n.14782-38A=) | |
| 19 | g.38586053A>C | CA061763 | RYR1 | c.1805-38A>C c.3202-38A>C c.3174-38A>C n.262-38A>C c.14869-38A>C (n.14869-38A>C) c.14854-38A>C (n.14854-38A>C) c.14851-38A>C (n.14851-38A>C) c.14836-38A>C (n.14836-38A>C) c.14866-38A>C (n.14866-38A>C) c.14782-38A>C (n.14782-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586053A>G | CA2814346611 | RYR1 | c.1805-38A>G c.3202-38A>G c.3174-38A>G n.262-38A>G c.14869-38A>G (n.14869-38A>G) c.14854-38A>G (n.14854-38A>G) c.14851-38A>G (n.14851-38A>G) c.14836-38A>G (n.14836-38A>G) c.14866-38A>G (n.14866-38A>G) c.14782-38A>G (n.14782-38A>G) | |
| 19 | g.38586054A= | CA2335095533 | RYR1 | c.1805-37A= c.3202-37A= c.3174-37A= n.262-37A= c.14869-37A= (n.14869-37A=) c.14854-37A= (n.14854-37A=) c.14851-37A= (n.14851-37A=) c.14836-37A= (n.14836-37A=) c.14866-37A= (n.14866-37A=) c.14782-37A= (n.14782-37A=) | |
| 19 | g.38586054A>C | CA061760 | RYR1 | c.1805-37A>C c.3202-37A>C c.3174-37A>C n.262-37A>C c.14869-37A>C (n.14869-37A>C) c.14854-37A>C (n.14854-37A>C) c.14851-37A>C (n.14851-37A>C) c.14836-37A>C (n.14836-37A>C) c.14866-37A>C (n.14866-37A>C) c.14782-37A>C (n.14782-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586055G>A | CA2814346612 | RYR1 | c.1805-36G>A c.3202-36G>A c.3174-36G>A n.262-36G>A c.14869-36G>A (n.14869-36G>A) c.14854-36G>A (n.14854-36G>A) c.14851-36G>A (n.14851-36G>A) c.14836-36G>A (n.14836-36G>A) c.14866-36G>A (n.14866-36G>A) c.14782-36G>A (n.14782-36G>A) | |
| 19 | g.38586055G>C | CA632878109 | RYR1 | c.1805-36G>C c.3202-36G>C c.3174-36G>C n.262-36G>C c.14869-36G>C (n.14869-36G>C) c.14854-36G>C (n.14854-36G>C) c.14851-36G>C (n.14851-36G>C) c.14836-36G>C (n.14836-36G>C) c.14866-36G>C (n.14866-36G>C) c.14782-36G>C (n.14782-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586055G= | CA2335095534 | RYR1 | c.1805-36G= c.3202-36G= c.3174-36G= n.262-36G= c.14869-36G= (n.14869-36G=) c.14854-36G= (n.14854-36G=) c.14851-36G= (n.14851-36G=) c.14836-36G= (n.14836-36G=) c.14866-36G= (n.14866-36G=) c.14782-36G= (n.14782-36G=) | |
| 19 | g.38586056T>C | CA308126560 | RYR1 | c.1805-35T>C c.3202-35T>C c.3174-35T>C n.262-35T>C c.14869-35T>C (n.14869-35T>C) c.14854-35T>C (n.14854-35T>C) c.14851-35T>C (n.14851-35T>C) c.14836-35T>C (n.14836-35T>C) c.14866-35T>C (n.14866-35T>C) c.14782-35T>C (n.14782-35T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38586056T>G | CA2584911426 | RYR1 | c.1805-35T>G c.3202-35T>G c.3174-35T>G n.262-35T>G c.14869-35T>G (n.14869-35T>G) c.14854-35T>G (n.14854-35T>G) c.14851-35T>G (n.14851-35T>G) c.14836-35T>G (n.14836-35T>G) c.14866-35T>G (n.14866-35T>G) c.14782-35T>G (n.14782-35T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586056T= | CA2335095535 | RYR1 | c.1805-35T= c.3202-35T= c.3174-35T= n.262-35T= c.14869-35T= (n.14869-35T=) c.14854-35T= (n.14854-35T=) c.14851-35T= (n.14851-35T=) c.14836-35T= (n.14836-35T=) c.14866-35T= (n.14866-35T=) c.14782-35T= (n.14782-35T=) | |
| 19 | g.38586059G>A | CA2814346613 | RYR1 | c.1805-32G>A c.3202-32G>A c.3174-32G>A n.262-32G>A c.14869-32G>A (n.14869-32G>A) c.14854-32G>A (n.14854-32G>A) c.14851-32G>A (n.14851-32G>A) c.14836-32G>A (n.14836-32G>A) c.14866-32G>A (n.14866-32G>A) c.14782-32G>A (n.14782-32G>A) | |
| 19 | g.38586059G= | CA2335095536 | RYR1 | c.1805-32G= c.3202-32G= c.3174-32G= n.262-32G= c.14869-32G= (n.14869-32G=) c.14854-32G= (n.14854-32G=) c.14851-32G= (n.14851-32G=) c.14836-32G= (n.14836-32G=) c.14866-32G= (n.14866-32G=) c.14782-32G= (n.14782-32G=) | |
| 19 | g.38586059G>T | CA2335095537 | RYR1 | c.1805-32G>T c.3202-32G>T c.3174-32G>T n.262-32G>T c.14869-32G>T (n.14869-32G>T) c.14854-32G>T (n.14854-32G>T) c.14851-32G>T (n.14851-32G>T) c.14836-32G>T (n.14836-32G>T) c.14866-32G>T (n.14866-32G>T) c.14782-32G>T (n.14782-32G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38586060C= | CA2335095538 | RYR1 | c.1805-31C= c.3202-31C= c.3174-31C= n.262-31C= c.14869-31C= (n.14869-31C=) c.14854-31C= (n.14854-31C=) c.14851-31C= (n.14851-31C=) c.14836-31C= (n.14836-31C=) c.14866-31C= (n.14866-31C=) c.14782-31C= (n.14782-31C=) | |
| 19 | g.38586060C>T | CA061755 | RYR1 | c.1805-31C>T c.3202-31C>T c.3174-31C>T n.262-31C>T c.14869-31C>T (n.14869-31C>T) c.14854-31C>T (n.14854-31C>T) c.14851-31C>T (n.14851-31C>T) c.14836-31C>T (n.14836-31C>T) c.14866-31C>T (n.14866-31C>T) c.14782-31C>T (n.14782-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586061C>G | CA2584911427 | RYR1 | c.1805-30C>G c.3202-30C>G c.3174-30C>G n.262-30C>G c.14869-30C>G (n.14869-30C>G) c.14854-30C>G (n.14854-30C>G) c.14851-30C>G (n.14851-30C>G) c.14836-30C>G (n.14836-30C>G) c.14866-30C>G (n.14866-30C>G) c.14782-30C>G (n.14782-30C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586061C>T | CA2584911428 | RYR1 | c.1805-30C>T c.3202-30C>T c.3174-30C>T n.262-30C>T c.14869-30C>T (n.14869-30C>T) c.14854-30C>T (n.14854-30C>T) c.14851-30C>T (n.14851-30C>T) c.14836-30C>T (n.14836-30C>T) c.14866-30C>T (n.14866-30C>T) c.14782-30C>T (n.14782-30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586062_38586072del | CA2582145960 | RYR1 | c.1805-29_1805-19del c.3202-29_3202-19del c.3174-29_3174-19del n.262-29_262-19del c.14869-29_14869-19del (n.14869-29_14869-19del) c.14854-29_14854-19del (n.14854-29_14854-19del) c.14851-29_14851-19del (n.14851-29_14851-19del) c.14836-29_14836-19del (n.14836-29_14836-19del) c.14866-29_14866-19del (n.14866-29_14866-19del) c.14782-29_14782-19del (n.14782-29_14782-19del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586063C>T | CA081357 | RYR1 | c.1805-28C>T c.3202-28C>T c.3174-28C>T n.262-28C>T c.14869-28C>T (n.14869-28C>T) c.14854-28C>T (n.14854-28C>T) c.14851-28C>T (n.14851-28C>T) c.14836-28C>T (n.14836-28C>T) c.14866-28C>T (n.14866-28C>T) c.14782-28C>T (n.14782-28C>T) | |
| 19 | g.38586064C>G | CA2814346614 | RYR1 | c.1805-27C>G c.3202-27C>G c.3174-27C>G n.262-27C>G c.14869-27C>G (n.14869-27C>G) c.14854-27C>G (n.14854-27C>G) c.14851-27C>G (n.14851-27C>G) c.14836-27C>G (n.14836-27C>G) c.14866-27C>G (n.14866-27C>G) c.14782-27C>G (n.14782-27C>G) | |
| 19 | g.38586066C>T | CA2584911429 | RYR1 | c.1805-25C>T c.3202-25C>T c.3174-25C>T n.262-25C>T c.14869-25C>T (n.14869-25C>T) c.14854-25C>T (n.14854-25C>T) c.14851-25C>T (n.14851-25C>T) c.14836-25C>T (n.14836-25C>T) c.14866-25C>T (n.14866-25C>T) c.14782-25C>T (n.14782-25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586068C>A | CA308126567 | RYR1 | c.1805-23C>A c.3202-23C>A c.3174-23C>A n.262-23C>A c.14869-23C>A (n.14869-23C>A) c.14854-23C>A (n.14854-23C>A) c.14851-23C>A (n.14851-23C>A) c.14836-23C>A (n.14836-23C>A) c.14866-23C>A (n.14866-23C>A) c.14782-23C>A (n.14782-23C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38586068C= | CA2335095539 | RYR1 | c.1805-23C= c.3202-23C= c.3174-23C= n.262-23C= c.14869-23C= (n.14869-23C=) c.14854-23C= (n.14854-23C=) c.14851-23C= (n.14851-23C=) c.14836-23C= (n.14836-23C=) c.14866-23C= (n.14866-23C=) c.14782-23C= (n.14782-23C=) | |
| 19 | g.38586071_38586073dup | CA632878110 | RYR1 | c.1805-20_1805-18dup c.3202-20_3202-18dup c.3174-20_3174-18dup n.262-20_262-18dup c.14869-20_14869-18dup (n.14869-20_14869-18dup) c.14854-20_14854-18dup (n.14854-20_14854-18dup) c.14851-20_14851-18dup (n.14851-20_14851-18dup) c.14836-20_14836-18dup (n.14836-20_14836-18dup) c.14866-20_14866-18dup (n.14866-20_14866-18dup) c.14782-20_14782-18dup (n.14782-20_14782-18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586070G>A | CA2584911430 | RYR1 | c.1805-21G>A c.3202-21G>A c.3174-21G>A n.262-21G>A c.14869-21G>A (n.14869-21G>A) c.14854-21G>A (n.14854-21G>A) c.14851-21G>A (n.14851-21G>A) c.14836-21G>A (n.14836-21G>A) c.14866-21G>A (n.14866-21G>A) c.14782-21G>A (n.14782-21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586070G>T | CA657145064 | RYR1 | c.1805-21G>T c.3202-21G>T c.3174-21G>T n.262-21G>T c.14869-21G>T (n.14869-21G>T) c.14854-21G>T (n.14854-21G>T) c.14851-21G>T (n.14851-21G>T) c.14836-21G>T (n.14836-21G>T) c.14866-21G>T (n.14866-21G>T) c.14782-21G>T (n.14782-21G>T) | COSMIC |
| 19 | g.38586073G>A | CA632878111 | RYR1 | c.1805-18G>A c.3202-18G>A c.3174-18G>A n.262-18G>A c.14869-18G>A (n.14869-18G>A) c.14854-18G>A (n.14854-18G>A) c.14851-18G>A (n.14851-18G>A) c.14836-18G>A (n.14836-18G>A) c.14866-18G>A (n.14866-18G>A) c.14782-18G>A (n.14782-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586073G= | CA2335095540 | RYR1 | c.1805-18G= c.3202-18G= c.3174-18G= n.262-18G= c.14869-18G= (n.14869-18G=) c.14854-18G= (n.14854-18G=) c.14851-18G= (n.14851-18G=) c.14836-18G= (n.14836-18G=) c.14866-18G= (n.14866-18G=) c.14782-18G= (n.14782-18G=) | |
| 19 | g.38586074T>C | CA2584911431 | RYR1 | c.1805-17T>C c.3202-17T>C c.3174-17T>C n.262-17T>C c.14869-17T>C (n.14869-17T>C) c.14854-17T>C (n.14854-17T>C) c.14851-17T>C (n.14851-17T>C) c.14836-17T>C (n.14836-17T>C) c.14866-17T>C (n.14866-17T>C) c.14782-17T>C (n.14782-17T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586074T>G | CA2584911432 | RYR1 | c.1805-17T>G c.3202-17T>G c.3174-17T>G n.262-17T>G c.14869-17T>G (n.14869-17T>G) c.14854-17T>G (n.14854-17T>G) c.14851-17T>G (n.14851-17T>G) c.14836-17T>G (n.14836-17T>G) c.14866-17T>G (n.14866-17T>G) c.14782-17T>G (n.14782-17T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586075C>T | CA2580097260 | RYR1 | c.1805-16C>T c.3202-16C>T c.3174-16C>T n.262-16C>T c.14869-16C>T (n.14869-16C>T) c.14854-16C>T (n.14854-16C>T) c.14851-16C>T (n.14851-16C>T) c.14836-16C>T (n.14836-16C>T) c.14866-16C>T (n.14866-16C>T) c.14782-16C>T (n.14782-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38586076T>C | CA2584911433 | RYR1 | c.1805-15T>C c.3202-15T>C c.3174-15T>C n.262-15T>C c.14869-15T>C (n.14869-15T>C) c.14854-15T>C (n.14854-15T>C) c.14851-15T>C (n.14851-15T>C) c.14836-15T>C (n.14836-15T>C) c.14866-15T>C (n.14866-15T>C) c.14782-15T>C (n.14782-15T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586077C= | CA2335095541 | RYR1 | c.1805-14C= c.3202-14C= c.3174-14C= n.262-14C= c.14869-14C= (n.14869-14C=) c.14854-14C= (n.14854-14C=) c.14851-14C= (n.14851-14C=) c.14836-14C= (n.14836-14C=) c.14866-14C= (n.14866-14C=) c.14782-14C= (n.14782-14C=) | |
| 19 | g.38586077C>G | CA061753 | RYR1 | c.1805-14C>G c.3202-14C>G c.3174-14C>G n.262-14C>G c.14869-14C>G (n.14869-14C>G) c.14854-14C>G (n.14854-14C>G) c.14851-14C>G (n.14851-14C>G) c.14836-14C>G (n.14836-14C>G) c.14866-14C>G (n.14866-14C>G) c.14782-14C>G (n.14782-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586078T>C | CA2814346615 | RYR1 | c.1805-13T>C c.3202-13T>C c.3174-13T>C n.262-13T>C c.14869-13T>C (n.14869-13T>C) c.14854-13T>C (n.14854-13T>C) c.14851-13T>C (n.14851-13T>C) c.14836-13T>C (n.14836-13T>C) c.14866-13T>C (n.14866-13T>C) c.14782-13T>C (n.14782-13T>C) | |
| 19 | g.38586080G>A | CA2584911434 | RYR1 | c.1805-11G>A c.3202-11G>A c.3174-11G>A n.262-11G>A c.14869-11G>A (n.14869-11G>A) c.14854-11G>A (n.14854-11G>A) c.14851-11G>A (n.14851-11G>A) c.14836-11G>A (n.14836-11G>A) c.14866-11G>A (n.14866-11G>A) c.14782-11G>A (n.14782-11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586080G>C | CA2335095543 | RYR1 | c.1805-11G>C c.3202-11G>C c.3174-11G>C n.262-11G>C c.14869-11G>C (n.14869-11G>C) c.14854-11G>C (n.14854-11G>C) c.14851-11G>C (n.14851-11G>C) c.14836-11G>C (n.14836-11G>C) c.14866-11G>C (n.14866-11G>C) c.14782-11G>C (n.14782-11G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38586080G= | CA2335095542 | RYR1 | c.1805-11G= c.3202-11G= c.3174-11G= n.262-11G= c.14869-11G= (n.14869-11G=) c.14854-11G= (n.14854-11G=) c.14851-11G= (n.14851-11G=) c.14836-11G= (n.14836-11G=) c.14866-11G= (n.14866-11G=) c.14782-11G= (n.14782-11G=) | |
| 19 | g.38586080G>T | CA2576827588 | RYR1 | c.1805-11G>T c.3202-11G>T c.3174-11G>T n.262-11G>T c.14869-11G>T (n.14869-11G>T) c.14854-11G>T (n.14854-11G>T) c.14851-11G>T (n.14851-11G>T) c.14836-11G>T (n.14836-11G>T) c.14866-11G>T (n.14866-11G>T) c.14782-11G>T (n.14782-11G>T) | |
| 19 | g.38586081C>A | CA2335095545 | RYR1 | c.1805-10C>A c.3202-10C>A c.3174-10C>A n.262-10C>A c.14869-10C>A (n.14869-10C>A) c.14854-10C>A (n.14854-10C>A) c.14851-10C>A (n.14851-10C>A) c.14836-10C>A (n.14836-10C>A) c.14866-10C>A (n.14866-10C>A) c.14782-10C>A (n.14782-10C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38586081C= | CA2335095544 | RYR1 | c.1805-10C= c.3202-10C= c.3174-10C= n.262-10C= c.14869-10C= (n.14869-10C=) c.14854-10C= (n.14854-10C=) c.14851-10C= (n.14851-10C=) c.14836-10C= (n.14836-10C=) c.14866-10C= (n.14866-10C=) c.14782-10C= (n.14782-10C=) | |
| 19 | g.38586081C>T | CA061751 | RYR1 | c.1805-10C>T c.3202-10C>T c.3174-10C>T n.262-10C>T c.14869-10C>T (n.14869-10C>T) c.14854-10C>T (n.14854-10C>T) c.14851-10C>T (n.14851-10C>T) c.14836-10C>T (n.14836-10C>T) c.14866-10C>T (n.14866-10C>T) c.14782-10C>T (n.14782-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586082C= | CA2335095546 | RYR1 | c.1805-9C= c.3202-9C= c.3174-9C= n.262-9C= c.14869-9C= (n.14869-9C=) c.14854-9C= (n.14854-9C=) c.14851-9C= (n.14851-9C=) c.14836-9C= (n.14836-9C=) c.14866-9C= (n.14866-9C=) c.14782-9C= (n.14782-9C=) | |
| 19 | g.38586082C>T | CA308126578 | RYR1 | c.1805-9C>T c.3202-9C>T c.3174-9C>T n.262-9C>T c.14869-9C>T (n.14869-9C>T) c.14854-9C>T (n.14854-9C>T) c.14851-9C>T (n.14851-9C>T) c.14836-9C>T (n.14836-9C>T) c.14866-9C>T (n.14866-9C>T) c.14782-9C>T (n.14782-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586083A= | CA2335095547 | RYR1 | c.1805-8A= c.3202-8A= c.3174-8A= n.262-8A= c.14869-8A= (n.14869-8A=) c.14854-8A= (n.14854-8A=) c.14851-8A= (n.14851-8A=) c.14836-8A= (n.14836-8A=) c.14866-8A= (n.14866-8A=) c.14782-8A= (n.14782-8A=) | |
| 19 | g.38586083A>T | CA308126597 | RYR1 | c.1805-8A>T c.3202-8A>T c.3174-8A>T n.262-8A>T c.14869-8A>T (n.14869-8A>T) c.14854-8A>T (n.14854-8A>T) c.14851-8A>T (n.14851-8A>T) c.14836-8A>T (n.14836-8A>T) c.14866-8A>T (n.14866-8A>T) c.14782-8A>T (n.14782-8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586084C>T | CA081355 | RYR1 | c.1805-7C>T c.3202-7C>T c.3174-7C>T n.262-7C>T c.14869-7C>T (n.14869-7C>T) c.14854-7C>T (n.14854-7C>T) c.14851-7C>T (n.14851-7C>T) c.14836-7C>T (n.14836-7C>T) c.14866-7C>T (n.14866-7C>T) c.14782-7C>T (n.14782-7C>T) | |
| 19 | g.38586085T>C | CA2584911435 | RYR1 | c.1805-6T>C c.3202-6T>C c.3174-6T>C n.262-6T>C c.14869-6T>C (n.14869-6T>C) c.14854-6T>C (n.14854-6T>C) c.14851-6T>C (n.14851-6T>C) c.14836-6T>C (n.14836-6T>C) c.14866-6T>C (n.14866-6T>C) c.14782-6T>C (n.14782-6T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586085T>G | CA2814346616 | RYR1 | c.1805-6T>G c.3202-6T>G c.3174-6T>G n.262-6T>G c.14869-6T>G (n.14869-6T>G) c.14854-6T>G (n.14854-6T>G) c.14851-6T>G (n.14851-6T>G) c.14836-6T>G (n.14836-6T>G) c.14866-6T>G (n.14866-6T>G) c.14782-6T>G (n.14782-6T>G) | |
| 19 | g.38586086C= | CA2335095548 | RYR1 | c.1805-5C= c.3202-5C= c.3174-5C= n.262-5C= c.14869-5C= (n.14869-5C=) c.14854-5C= (n.14854-5C=) c.14851-5C= (n.14851-5C=) c.14836-5C= (n.14836-5C=) c.14866-5C= (n.14866-5C=) c.14782-5C= (n.14782-5C=) | |
| 19 | g.38586086C>G | CA891844342 | RYR1 | c.1805-5C>G c.3202-5C>G c.3174-5C>G n.262-5C>G c.14869-5C>G (n.14869-5C>G) c.14854-5C>G (n.14854-5C>G) c.14851-5C>G (n.14851-5C>G) c.14836-5C>G (n.14836-5C>G) c.14866-5C>G (n.14866-5C>G) c.14782-5C>G (n.14782-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586086C>T | CA632878113 | RYR1 | c.1805-5C>T c.3202-5C>T c.3174-5C>T n.262-5C>T c.14869-5C>T (n.14869-5C>T) c.14854-5C>T (n.14854-5C>T) c.14851-5C>T (n.14851-5C>T) c.14836-5C>T (n.14836-5C>T) c.14866-5C>T (n.14866-5C>T) c.14782-5C>T (n.14782-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586087A>C | CA2584911436 | RYR1 | c.1805-4A>C c.3202-4A>C c.3174-4A>C n.262-4A>C c.14869-4A>C (n.14869-4A>C) c.14854-4A>C (n.14854-4A>C) c.14851-4A>C (n.14851-4A>C) c.14836-4A>C (n.14836-4A>C) c.14866-4A>C (n.14866-4A>C) c.14782-4A>C (n.14782-4A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586087A>G | CA2580097261 | RYR1 | c.1805-4A>G c.3202-4A>G c.3174-4A>G n.262-4A>G c.14869-4A>G (n.14869-4A>G) c.14854-4A>G (n.14854-4A>G) c.14851-4A>G (n.14851-4A>G) c.14836-4A>G (n.14836-4A>G) c.14866-4A>G (n.14866-4A>G) c.14782-4A>G (n.14782-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38586088C= | CA2335095549 | RYR1 | c.1805-3C= c.3202-3C= c.3174-3C= n.262-3C= c.14869-3C= (n.14869-3C=) c.14854-3C= (n.14854-3C=) c.14851-3C= (n.14851-3C=) c.14836-3C= (n.14836-3C=) c.14866-3C= (n.14866-3C=) c.14782-3C= (n.14782-3C=) | |
| 19 | g.38586088C>G | CA308126609 | RYR1 | c.1805-3C>G c.3202-3C>G c.3174-3C>G n.262-3C>G c.14869-3C>G (n.14869-3C>G) c.14854-3C>G (n.14854-3C>G) c.14851-3C>G (n.14851-3C>G) c.14836-3C>G (n.14836-3C>G) c.14866-3C>G (n.14866-3C>G) c.14782-3C>G (n.14782-3C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38586088C>T | CA2576827589 | RYR1 | c.1805-3C>T c.3202-3C>T c.3174-3C>T n.262-3C>T c.14869-3C>T (n.14869-3C>T) c.14854-3C>T (n.14854-3C>T) c.14851-3C>T (n.14851-3C>T) c.14836-3C>T (n.14836-3C>T) c.14866-3C>T (n.14866-3C>T) c.14782-3C>T (n.14782-3C>T) | |
| 19 | g.38586089A>C | CA405692590 | RYR1 | c.1805-2A>C c.3202-2A>C c.3174-2A>C n.262-2A>C c.14869-2A>C (n.14869-2A>C) c.14854-2A>C (n.14854-2A>C) c.14851-2A>C (n.14851-2A>C) c.14836-2A>C (n.14836-2A>C) c.14866-2A>C (n.14866-2A>C) c.14782-2A>C (n.14782-2A>C) | |
| 19 | g.38586089A>G | CA405692588 | RYR1 | c.1805-2A>G c.3202-2A>G c.3174-2A>G n.262-2A>G c.14869-2A>G (n.14869-2A>G) c.14854-2A>G (n.14854-2A>G) c.14851-2A>G (n.14851-2A>G) c.14836-2A>G (n.14836-2A>G) c.14866-2A>G (n.14866-2A>G) c.14782-2A>G (n.14782-2A>G) | ClinVar |
| 19 | g.38586089A>T | CA405692587 | RYR1 | c.1805-2A>T c.3202-2A>T c.3174-2A>T n.262-2A>T c.14869-2A>T (n.14869-2A>T) c.14854-2A>T (n.14854-2A>T) c.14851-2A>T (n.14851-2A>T) c.14836-2A>T (n.14836-2A>T) c.14866-2A>T (n.14866-2A>T) c.14782-2A>T (n.14782-2A>T) | |
| 19 | g.38586090G>A | CA405692592 | RYR1 | c.1805-1G>A c.3202-1G>A c.3174-1G>A n.262-1G>A c.14869-1G>A (n.14869-1G>A) c.14854-1G>A (n.14854-1G>A) c.14851-1G>A (n.14851-1G>A) c.14836-1G>A (n.14836-1G>A) c.14866-1G>A (n.14866-1G>A) c.14782-1G>A (n.14782-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586090G>C | CA024270 | RYR1 | c.1805-1G>C c.3202-1G>C c.3174-1G>C n.262-1G>C c.14869-1G>C (n.14869-1G>C) c.14854-1G>C (n.14854-1G>C) c.14851-1G>C (n.14851-1G>C) c.14836-1G>C (n.14836-1G>C) c.14866-1G>C (n.14866-1G>C) c.14782-1G>C (n.14782-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586090G= | CA2335095550 | RYR1 | c.1805-1G= c.3202-1G= c.3174-1G= n.262-1G= c.14869-1G= (n.14869-1G=) c.14854-1G= (n.14854-1G=) c.14851-1G= (n.14851-1G=) c.14836-1G= (n.14836-1G=) c.14866-1G= (n.14866-1G=) c.14782-1G= (n.14782-1G=) | |
| 19 | g.38586090G>T | CA405692595 | RYR1 | c.1805-1G>T c.3202-1G>T c.3174-1G>T n.262-1G>T c.14869-1G>T (n.14869-1G>T) c.14854-1G>T (n.14854-1G>T) c.14851-1G>T (n.14851-1G>T) c.14836-1G>T (n.14836-1G>T) c.14866-1G>T (n.14866-1G>T) c.14782-1G>T (n.14782-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586091A>C | CA405692597 | RYR1 | c.1805A>C c.3202A>C c.3174A>C n.262A>C c.14869A>C (p.Thr4957Pro) c.14854A>C (p.Thr4952Pro) c.14851A>C (p.Thr4951Pro) c.14836A>C (p.Thr4946Pro) c.14866A>C (p.Thr4956Pro) c.14782A>C (p.Thr4928Pro) | |
| 19 | g.38586091A>G | CA405692599 | RYR1 | c.1805A>G c.3202A>G c.3174A>G n.262A>G c.14869A>G (p.Thr4957Ala) c.14854A>G (p.Thr4952Ala) c.14851A>G (p.Thr4951Ala) c.14836A>G (p.Thr4946Ala) c.14866A>G (p.Thr4956Ala) c.14782A>G (p.Thr4928Ala) | |
| 19 | g.38586091A>T | CA405692602 | RYR1 | c.1805A>T c.3202A>T c.3174A>T n.262A>T c.14869A>T (p.Thr4957Ser) c.14854A>T (p.Thr4952Ser) c.14851A>T (p.Thr4951Ser) c.14836A>T (p.Thr4946Ser) c.14866A>T (p.Thr4956Ser) c.14782A>T (p.Thr4928Ser) | |
| 19 | g.38586092C>A | CA405692605 | RYR1 | c.1806C>A c.3203C>A c.3175C>A n.263C>A c.14870C>A (p.Thr4957Asn) c.14855C>A (p.Thr4952Asn) c.14852C>A (p.Thr4951Asn) c.14837C>A (p.Thr4946Asn) c.14867C>A (p.Thr4956Asn) c.14783C>A (p.Thr4928Asn) | |
| 19 | g.38586092C>G | CA405692607 | RYR1 | c.1806C>G c.3203C>G c.3175C>G n.263C>G c.14870C>G (p.Thr4957Ser) c.14855C>G (p.Thr4952Ser) c.14852C>G (p.Thr4951Ser) c.14837C>G (p.Thr4946Ser) c.14867C>G (p.Thr4956Ser) c.14783C>G (p.Thr4928Ser) | |
| 19 | g.38586092C>T | CA405692608 | RYR1 | c.1806C>T c.3203C>T c.3175C>T n.263C>T c.14870C>T (p.Thr4957Ile) c.14855C>T (p.Thr4952Ile) c.14852C>T (p.Thr4951Ile) c.14837C>T (p.Thr4946Ile) c.14867C>T (p.Thr4956Ile) c.14783C>T (p.Thr4928Ile) | |
| 19 | g.38586093C>A | CA507246608 | RYR1 | c.1807C>A c.3204C>A c.3176C>A n.264C>A c.14871C>A (p.Thr4957=) c.14856C>A (p.Thr4952=) c.14853C>A (p.Thr4951=) c.14838C>A (p.Thr4946=) c.14868C>A (p.Thr4956=) c.14784C>A (p.Thr4928=) | |
| 19 | g.38586093C>G | CA507246609 | RYR1 | c.1807C>G c.3204C>G c.3176C>G n.264C>G c.14871C>G (p.Thr4957=) c.14856C>G (p.Thr4952=) c.14853C>G (p.Thr4951=) c.14838C>G (p.Thr4946=) c.14868C>G (p.Thr4956=) c.14784C>G (p.Thr4928=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586093C>T | CA507246610 | RYR1 | c.1807C>T c.3204C>T c.3176C>T n.264C>T c.14871C>T (p.Thr4957=) c.14856C>T (p.Thr4952=) c.14853C>T (p.Thr4951=) c.14838C>T (p.Thr4946=) c.14868C>T (p.Thr4956=) c.14784C>T (p.Thr4928=) | |
| 19 | g.38586094A>C | CA405692609 | RYR1 | c.1808A>C c.3205A>C c.3177A>C n.265A>C c.14872A>C (p.Lys4958Gln) c.14857A>C (p.Lys4953Gln) c.14854A>C (p.Lys4952Gln) c.14839A>C (p.Lys4947Gln) c.14869A>C (p.Lys4957Gln) c.14785A>C (p.Lys4929Gln) | |
| 19 | g.38586094A>G | CA405692612 | RYR1 | c.1808A>G c.3205A>G c.3177A>G n.265A>G c.14872A>G (p.Lys4958Glu) c.14857A>G (p.Lys4953Glu) c.14854A>G (p.Lys4952Glu) c.14839A>G (p.Lys4947Glu) c.14869A>G (p.Lys4957Glu) c.14785A>G (p.Lys4929Glu) | |
| 19 | g.38586094A>T | CA405692613 | RYR1 | c.1808A>T c.3205A>T c.3177A>T n.265A>T c.14872A>T (p.Lys4958Ter) c.14857A>T (p.Lys4953Ter) c.14854A>T (p.Lys4952Ter) c.14839A>T (p.Lys4947Ter) c.14869A>T (p.Lys4957Ter) c.14785A>T (p.Lys4929Ter) | |
| 19 | g.38586095A>C | CA405692616 | RYR1 | c.1809A>C c.3206A>C c.3178A>C n.266A>C c.14873A>C (p.Lys4958Thr) c.14858A>C (p.Lys4953Thr) c.14855A>C (p.Lys4952Thr) c.14840A>C (p.Lys4947Thr) c.14870A>C (p.Lys4957Thr) c.14786A>C (p.Lys4929Thr) | |
| 19 | g.38586095A>G | CA405692615 | RYR1 | c.1809A>G c.3206A>G c.3178A>G n.266A>G c.14873A>G (p.Lys4958Arg) c.14858A>G (p.Lys4953Arg) c.14855A>G (p.Lys4952Arg) c.14840A>G (p.Lys4947Arg) c.14870A>G (p.Lys4957Arg) c.14786A>G (p.Lys4929Arg) | |
| 19 | g.38586095A>T | CA405692614 | RYR1 | c.1809A>T c.3206A>T c.3178A>T n.266A>T c.14873A>T (p.Lys4958Met) c.14858A>T (p.Lys4953Met) c.14855A>T (p.Lys4952Met) c.14840A>T (p.Lys4947Met) c.14870A>T (p.Lys4957Met) c.14786A>T (p.Lys4929Met) | |
| 19 | g.38586096G>A | CA507246611 | RYR1 | c.1810G>A c.3207G>A c.3179G>A n.267G>A c.14874G>A (p.Lys4958=) c.14859G>A (p.Lys4953=) c.14856G>A (p.Lys4952=) c.14841G>A (p.Lys4947=) c.14871G>A (p.Lys4957=) c.14787G>A (p.Lys4929=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586096G>C | CA405692617 | RYR1 | c.1810G>C c.3207G>C c.3179G>C n.267G>C c.14874G>C (p.Lys4958Asn) c.14859G>C (p.Lys4953Asn) c.14856G>C (p.Lys4952Asn) c.14841G>C (p.Lys4947Asn) c.14871G>C (p.Lys4957Asn) c.14787G>C (p.Lys4929Asn) | dbSNP |
| 19 | g.38586096G= | CA2335095551 | RYR1 | c.1810G= c.3207G= c.3179G= n.267G= c.14874G= (p.Lys4958=) c.14859G= (p.Lys4953=) c.14856G= (p.Lys4952=) c.14841G= (p.Lys4947=) c.14871G= (p.Lys4957=) c.14787G= (p.Lys4929=) | |
| 19 | g.38586096G>T | CA405692619 | RYR1 | c.1810G>T c.3207G>T c.3179G>T n.267G>T c.14874G>T (p.Lys4958Asn) c.14859G>T (p.Lys4953Asn) c.14856G>T (p.Lys4952Asn) c.14841G>T (p.Lys4947Asn) c.14871G>T (p.Lys4957Asn) c.14787G>T (p.Lys4929Asn) | |
| 19 | g.38586097T>A | CA405692621 | RYR1 | c.1811T>A c.3208T>A c.3180T>A n.268T>A c.14875T>A (p.Cys4959Ser) c.14860T>A (p.Cys4954Ser) c.14857T>A (p.Cys4953Ser) c.14842T>A (p.Cys4948Ser) c.14872T>A (p.Cys4958Ser) c.14788T>A (p.Cys4930Ser) | |
| 19 | g.38586097T>C | CA405692622 | RYR1 | c.1811T>C c.3208T>C c.3180T>C n.268T>C c.14875T>C (p.Cys4959Arg) c.14860T>C (p.Cys4954Arg) c.14857T>C (p.Cys4953Arg) c.14842T>C (p.Cys4948Arg) c.14872T>C (p.Cys4958Arg) c.14788T>C (p.Cys4930Arg) | |
| 19 | g.38586097T>G | CA405692629 | RYR1 | c.1811T>G c.3208T>G c.3180T>G n.268T>G c.14875T>G (p.Cys4959Gly) c.14860T>G (p.Cys4954Gly) c.14857T>G (p.Cys4953Gly) c.14842T>G (p.Cys4948Gly) c.14872T>G (p.Cys4958Gly) c.14788T>G (p.Cys4930Gly) | |
| 19 | g.38586097T= | CA2335095552 | RYR1 | c.1811T= c.3208T= c.3180T= n.268T= c.14875T= (p.Cys4959=) c.14860T= (p.Cys4954=) c.14857T= (p.Cys4953=) c.14842T= (p.Cys4948=) c.14872T= (p.Cys4958=) c.14788T= (p.Cys4930=) | |
| 19 | g.38586098G>A | CA405692631 | RYR1 | c.1812G>A c.3209G>A c.3181G>A n.269G>A c.14876G>A (p.Cys4959Tyr) c.14861G>A (p.Cys4954Tyr) c.14858G>A (p.Cys4953Tyr) c.14843G>A (p.Cys4948Tyr) c.14873G>A (p.Cys4958Tyr) c.14789G>A (p.Cys4930Tyr) | |
| 19 | g.38586098G>C | CA405692634 | RYR1 | c.1812G>C c.3209G>C c.3181G>C n.269G>C c.14876G>C (p.Cys4959Ser) c.14861G>C (p.Cys4954Ser) c.14858G>C (p.Cys4953Ser) c.14843G>C (p.Cys4948Ser) c.14873G>C (p.Cys4958Ser) c.14789G>C (p.Cys4930Ser) | |
| 19 | g.38586098G= | CA2335095553 | RYR1 | c.1812G= c.3209G= c.3181G= n.269G= c.14876G= (p.Cys4959=) c.14861G= (p.Cys4954=) c.14858G= (p.Cys4953=) c.14843G= (p.Cys4948=) c.14873G= (p.Cys4958=) c.14789G= (p.Cys4930=) | |
| 19 | g.38586098G>T | CA081352 | RYR1 | c.1812G>T c.3209G>T c.3181G>T n.269G>T c.14876G>T (p.Cys4959Phe) c.14861G>T (p.Cys4954Phe) c.14858G>T (p.Cys4953Phe) c.14843G>T (p.Cys4948Phe) c.14873G>T (p.Cys4958Phe) c.14789G>T (p.Cys4930Phe) | dbSNP |
| 19 | g.38586100_38586117dup | CA632878114 | RYR1 | c.1814_1831dup c.3211_3228dup c.3183_3200dup n.271_288dup c.14878_14895dup (p.Gly4965_Ser4966insPheIleCysGlyIleGly) c.14863_14880dup (p.Gly4960_Ser4961insPheIleCysGlyIleGly) c.14860_14877dup (p.Gly4959_Ser4960insPheIleCysGlyIleGly) c.14845_14862dup (p.Gly4954_Ser4955insPheIleCysGlyIleGly) c.14875_14892dup (p.Gly4964_Ser4965insPheIleCysGlyIleGly) c.14791_14808dup (p.Gly4936_Ser4937insPheIleCysGlyIleGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586099C>A | CA405692638 | RYR1 | c.1813C>A c.3210C>A c.3182C>A n.270C>A c.14877C>A (p.Cys4959Ter) c.14862C>A (p.Cys4954Ter) c.14859C>A (p.Cys4953Ter) c.14844C>A (p.Cys4948Ter) c.14874C>A (p.Cys4958Ter) c.14790C>A (p.Cys4930Ter) | |
| 19 | g.38586099C>G | CA405692639 | RYR1 | c.1813C>G c.3210C>G c.3182C>G n.270C>G c.14877C>G (p.Cys4959Trp) c.14862C>G (p.Cys4954Trp) c.14859C>G (p.Cys4953Trp) c.14844C>G (p.Cys4948Trp) c.14874C>G (p.Cys4958Trp) c.14790C>G (p.Cys4930Trp) | |
| 19 | g.38586099C>T | CA507246612 | RYR1 | c.1813C>T c.3210C>T c.3182C>T n.270C>T c.14877C>T (p.Cys4959=) c.14862C>T (p.Cys4954=) c.14859C>T (p.Cys4953=) c.14844C>T (p.Cys4948=) c.14874C>T (p.Cys4958=) c.14790C>T (p.Cys4930=) | |
| 19 | g.38586100T>A | CA405692641 | RYR1 | c.1814T>A c.3211T>A c.3183T>A n.271T>A c.14878T>A (p.Phe4960Ile) c.14863T>A (p.Phe4955Ile) c.14860T>A (p.Phe4954Ile) c.14845T>A (p.Phe4949Ile) c.14875T>A (p.Phe4959Ile) c.14791T>A (p.Phe4931Ile) | |
| 19 | g.38586100T>C | CA405692645 | RYR1 | c.1814T>C c.3211T>C c.3183T>C n.271T>C c.14878T>C (p.Phe4960Leu) c.14863T>C (p.Phe4955Leu) c.14860T>C (p.Phe4954Leu) c.14845T>C (p.Phe4949Leu) c.14875T>C (p.Phe4959Leu) c.14791T>C (p.Phe4931Leu) | |
| 19 | g.38586100T>G | CA405692646 | RYR1 | c.1814T>G c.3211T>G c.3183T>G n.271T>G c.14878T>G (p.Phe4960Val) c.14863T>G (p.Phe4955Val) c.14860T>G (p.Phe4954Val) c.14845T>G (p.Phe4949Val) c.14875T>G (p.Phe4959Val) c.14791T>G (p.Phe4931Val) | |
| 19 | g.38586101T>A | CA024272 | RYR1 | c.1815T>A c.3212T>A c.3184T>A n.272T>A c.14879T>A (p.Phe4960Tyr) c.14864T>A (p.Phe4955Tyr) c.14861T>A (p.Phe4954Tyr) c.14846T>A (p.Phe4949Tyr) c.14876T>A (p.Phe4959Tyr) c.14792T>A (p.Phe4931Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586101T>C | CA405692649 | RYR1 | c.1815T>C c.3212T>C c.3184T>C n.272T>C c.14879T>C (p.Phe4960Ser) c.14864T>C (p.Phe4955Ser) c.14861T>C (p.Phe4954Ser) c.14846T>C (p.Phe4949Ser) c.14876T>C (p.Phe4959Ser) c.14792T>C (p.Phe4931Ser) | |
| 19 | g.38586101T>G | CA081354 | RYR1 | c.1815T>G c.3212T>G c.3184T>G n.272T>G c.14879T>G (p.Phe4960Cys) c.14864T>G (p.Phe4955Cys) c.14861T>G (p.Phe4954Cys) c.14846T>G (p.Phe4949Cys) c.14876T>G (p.Phe4959Cys) c.14792T>G (p.Phe4931Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38586101T= | CA2335095554 | RYR1 | c.1815T= c.3212T= c.3184T= n.272T= c.14879T= (p.Phe4960=) c.14864T= (p.Phe4955=) c.14861T= (p.Phe4954=) c.14846T= (p.Phe4949=) c.14876T= (p.Phe4959=) c.14792T= (p.Phe4931=) | |
| 19 | g.38586102C>A | CA405692660 | RYR1 | c.1816C>A c.3213C>A c.3185C>A n.273C>A c.14880C>A (p.Phe4960Leu) c.14865C>A (p.Phe4955Leu) c.14862C>A (p.Phe4954Leu) c.14847C>A (p.Phe4949Leu) c.14877C>A (p.Phe4959Leu) c.14793C>A (p.Phe4931Leu) | |
| 19 | g.38586102C>G | CA405692662 | RYR1 | c.1816C>G c.3213C>G c.3185C>G n.273C>G c.14880C>G (p.Phe4960Leu) c.14865C>G (p.Phe4955Leu) c.14862C>G (p.Phe4954Leu) c.14847C>G (p.Phe4949Leu) c.14877C>G (p.Phe4959Leu) c.14793C>G (p.Phe4931Leu) | |
| 19 | g.38586102C>T | CA507246613 | RYR1 | c.1816C>T c.3213C>T c.3185C>T n.273C>T c.14880C>T (p.Phe4960=) c.14865C>T (p.Phe4955=) c.14862C>T (p.Phe4954=) c.14847C>T (p.Phe4949=) c.14877C>T (p.Phe4959=) c.14793C>T (p.Phe4931=) | |
| 19 | g.38586103A>C | CA405692664 | RYR1 | c.1817A>C c.3214A>C c.3186A>C n.274A>C c.14881A>C (p.Ile4961Leu) c.14866A>C (p.Ile4956Leu) c.14863A>C (p.Ile4955Leu) c.14848A>C (p.Ile4950Leu) c.14878A>C (p.Ile4960Leu) c.14794A>C (p.Ile4932Leu) | |
| 19 | g.38586103A>G | CA405692667 | RYR1 | c.1817A>G c.3214A>G c.3186A>G n.274A>G c.14881A>G (p.Ile4961Val) c.14866A>G (p.Ile4956Val) c.14863A>G (p.Ile4955Val) c.14848A>G (p.Ile4950Val) c.14878A>G (p.Ile4960Val) c.14794A>G (p.Ile4932Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586103A>T | CA405692668 | RYR1 | c.1817A>T c.3214A>T c.3186A>T n.274A>T c.14881A>T (p.Ile4961Phe) c.14866A>T (p.Ile4956Phe) c.14863A>T (p.Ile4955Phe) c.14848A>T (p.Ile4950Phe) c.14878A>T (p.Ile4960Phe) c.14794A>T (p.Ile4932Phe) | |
| 19 | g.38586104T>A | CA405692669 | RYR1 | c.1818T>A c.3215T>A c.3187T>A n.275T>A c.14882T>A (p.Ile4961Asn) c.14867T>A (p.Ile4956Asn) c.14864T>A (p.Ile4955Asn) c.14849T>A (p.Ile4950Asn) c.14879T>A (p.Ile4960Asn) c.14795T>A (p.Ile4932Asn) | |
| 19 | g.38586104T>C | CA405692670 | RYR1 | c.1818T>C c.3215T>C c.3187T>C n.275T>C c.14882T>C (p.Ile4961Thr) c.14867T>C (p.Ile4956Thr) c.14864T>C (p.Ile4955Thr) c.14849T>C (p.Ile4950Thr) c.14879T>C (p.Ile4960Thr) c.14795T>C (p.Ile4932Thr) | |
| 19 | g.38586104T>G | CA081361 | RYR1 | c.1818T>G c.3215T>G c.3187T>G n.275T>G c.14882T>G (p.Ile4961Ser) c.14867T>G (p.Ile4956Ser) c.14864T>G (p.Ile4955Ser) c.14849T>G (p.Ile4950Ser) c.14879T>G (p.Ile4960Ser) c.14795T>G (p.Ile4932Ser) | |
| 19 | g.38586105C>A | CA507246614 | RYR1 | c.1819C>A c.3216C>A c.3188C>A n.276C>A c.14883C>A (p.Ile4961=) c.14868C>A (p.Ile4956=) c.14865C>A (p.Ile4955=) c.14850C>A (p.Ile4950=) c.14880C>A (p.Ile4960=) c.14796C>A (p.Ile4932=) | |
| 19 | g.38586105C= | CA2335095555 | RYR1 | c.1819C= c.3216C= c.3188C= n.276C= c.14883C= (p.Ile4961=) c.14868C= (p.Ile4956=) c.14865C= (p.Ile4955=) c.14850C= (p.Ile4950=) c.14880C= (p.Ile4960=) c.14796C= (p.Ile4932=) | |
| 19 | g.38586105C>G | CA308126661 | RYR1 | c.1819C>G c.3216C>G c.3188C>G n.276C>G c.14883C>G (p.Ile4961Met) c.14868C>G (p.Ile4956Met) c.14865C>G (p.Ile4955Met) c.14850C>G (p.Ile4950Met) c.14880C>G (p.Ile4960Met) c.14796C>G (p.Ile4932Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586105C>T | CA507246615 | RYR1 | c.1819C>T c.3216C>T c.3188C>T n.276C>T c.14883C>T (p.Ile4961=) c.14868C>T (p.Ile4956=) c.14865C>T (p.Ile4955=) c.14850C>T (p.Ile4950=) c.14880C>T (p.Ile4960=) c.14796C>T (p.Ile4932=) | |
| 19 | g.38586106T>A | CA405692671 | RYR1 | c.1820T>A c.3217T>A c.3189T>A n.277T>A c.14884T>A (p.Cys4962Ser) c.14869T>A (p.Cys4957Ser) c.14866T>A (p.Cys4956Ser) c.14851T>A (p.Cys4951Ser) c.14881T>A (p.Cys4961Ser) c.14797T>A (p.Cys4933Ser) | |
| 19 | g.38586106T>C | CA405692673 | RYR1 | c.1820T>C c.3217T>C c.3189T>C n.277T>C c.14884T>C (p.Cys4962Arg) c.14869T>C (p.Cys4957Arg) c.14866T>C (p.Cys4956Arg) c.14851T>C (p.Cys4951Arg) c.14881T>C (p.Cys4961Arg) c.14797T>C (p.Cys4933Arg) | |
| 19 | g.38586106T>G | CA405692674 | RYR1 | c.1820T>G c.3217T>G c.3189T>G n.277T>G c.14884T>G (p.Cys4962Gly) c.14869T>G (p.Cys4957Gly) c.14866T>G (p.Cys4956Gly) c.14851T>G (p.Cys4951Gly) c.14881T>G (p.Cys4961Gly) c.14797T>G (p.Cys4933Gly) | |
| 19 | g.38586107G>A | CA405692676 | RYR1 | c.1821G>A c.3218G>A c.3190G>A n.278G>A c.14885G>A (p.Cys4962Tyr) c.14870G>A (p.Cys4957Tyr) c.14867G>A (p.Cys4956Tyr) c.14852G>A (p.Cys4951Tyr) c.14882G>A (p.Cys4961Tyr) c.14798G>A (p.Cys4933Tyr) | |
| 19 | g.38586107G>C | CA405692686 | RYR1 | c.1821G>C c.3218G>C c.3190G>C n.278G>C c.14885G>C (p.Cys4962Ser) c.14870G>C (p.Cys4957Ser) c.14867G>C (p.Cys4956Ser) c.14852G>C (p.Cys4951Ser) c.14882G>C (p.Cys4961Ser) c.14798G>C (p.Cys4933Ser) | |
| 19 | g.38586107G= | CA2335095556 | RYR1 | c.1821G= c.3218G= c.3190G= n.278G= c.14885G= (p.Cys4962=) c.14870G= (p.Cys4957=) c.14867G= (p.Cys4956=) c.14852G= (p.Cys4951=) c.14882G= (p.Cys4961=) c.14798G= (p.Cys4933=) | |
| 19 | g.38586107G>T | CA405692683 | RYR1 | c.1821G>T c.3218G>T c.3190G>T n.278G>T c.14885G>T (p.Cys4962Phe) c.14870G>T (p.Cys4957Phe) c.14867G>T (p.Cys4956Phe) c.14852G>T (p.Cys4951Phe) c.14882G>T (p.Cys4961Phe) c.14798G>T (p.Cys4933Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38586108T>A | CA405692689 | RYR1 | c.1822T>A c.3219T>A c.3191T>A n.279T>A c.14886T>A (p.Cys4962Ter) c.14871T>A (p.Cys4957Ter) c.14868T>A (p.Cys4956Ter) c.14853T>A (p.Cys4951Ter) c.14883T>A (p.Cys4961Ter) c.14799T>A (p.Cys4933Ter) | |
| 19 | g.38586108T>C | CA507246616 | RYR1 | c.1822T>C c.3219T>C c.3191T>C n.279T>C c.14886T>C (p.Cys4962=) c.14871T>C (p.Cys4957=) c.14868T>C (p.Cys4956=) c.14853T>C (p.Cys4951=) c.14883T>C (p.Cys4961=) c.14799T>C (p.Cys4933=) | |
| 19 | g.38586108T>G | CA405692696 | RYR1 | c.1822T>G c.3219T>G c.3191T>G n.279T>G c.14886T>G (p.Cys4962Trp) c.14871T>G (p.Cys4957Trp) c.14868T>G (p.Cys4956Trp) c.14853T>G (p.Cys4951Trp) c.14883T>G (p.Cys4961Trp) c.14799T>G (p.Cys4933Trp) | |
| 19 | g.38586109G>A | CA405692700 | RYR1 | c.1823G>A c.3220G>A c.3192G>A n.280G>A c.14887G>A (p.Gly4963Arg) c.14872G>A (p.Gly4958Arg) c.14869G>A (p.Gly4957Arg) c.14854G>A (p.Gly4952Arg) c.14884G>A (p.Gly4962Arg) c.14800G>A (p.Gly4934Arg) | |
| 19 | g.38586109G>C | CA405692711 | RYR1 | c.1823G>C c.3220G>C c.3192G>C n.280G>C c.14887G>C (p.Gly4963Arg) c.14872G>C (p.Gly4958Arg) c.14869G>C (p.Gly4957Arg) c.14854G>C (p.Gly4952Arg) c.14884G>C (p.Gly4962Arg) c.14800G>C (p.Gly4934Arg) | |
| 19 | g.38586109G>T | CA405692702 | RYR1 | c.1823G>T c.3220G>T c.3192G>T n.280G>T c.14887G>T (p.Gly4963Ter) c.14872G>T (p.Gly4958Ter) c.14869G>T (p.Gly4957Ter) c.14854G>T (p.Gly4952Ter) c.14884G>T (p.Gly4962Ter) c.14800G>T (p.Gly4934Ter) | |
| 19 | g.38586110G>A | CA405692715 | RYR1 | c.1824G>A c.3221G>A c.3193G>A n.281G>A c.14888G>A (p.Gly4963Glu) c.14873G>A (p.Gly4958Glu) c.14870G>A (p.Gly4957Glu) c.14855G>A (p.Gly4952Glu) c.14885G>A (p.Gly4962Glu) c.14801G>A (p.Gly4934Glu) | COSMIC |
| 19 | g.38586110G>C | CA405692719 | RYR1 | c.1824G>C c.3221G>C c.3193G>C n.281G>C c.14888G>C (p.Gly4963Ala) c.14873G>C (p.Gly4958Ala) c.14870G>C (p.Gly4957Ala) c.14855G>C (p.Gly4952Ala) c.14885G>C (p.Gly4962Ala) c.14801G>C (p.Gly4934Ala) | |
| 19 | g.38586110G= | CA2335095557 | RYR1 | c.1824G= c.3221G= c.3193G= n.281G= c.14888G= (p.Gly4963=) c.14873G= (p.Gly4958=) c.14870G= (p.Gly4957=) c.14855G= (p.Gly4952=) c.14885G= (p.Gly4962=) c.14801G= (p.Gly4934=) | |
| 19 | g.38586110G>T | CA405692717 | RYR1 | c.1824G>T c.3221G>T c.3193G>T n.281G>T c.14888G>T (p.Gly4963Val) c.14873G>T (p.Gly4958Val) c.14870G>T (p.Gly4957Val) c.14855G>T (p.Gly4952Val) c.14885G>T (p.Gly4962Val) c.14801G>T (p.Gly4934Val) | |
| 19 | g.38586111A>C | CA507246617 | RYR1 | c.1825A>C c.3222A>C c.3194A>C n.282A>C c.14889A>C (p.Gly4963=) c.14874A>C (p.Gly4958=) c.14871A>C (p.Gly4957=) c.14856A>C (p.Gly4952=) c.14886A>C (p.Gly4962=) c.14802A>C (p.Gly4934=) | |
| 19 | g.38586111A>G | CA507246618 | RYR1 | c.1825A>G c.3222A>G c.3194A>G n.282A>G c.14889A>G (p.Gly4963=) c.14874A>G (p.Gly4958=) c.14871A>G (p.Gly4957=) c.14856A>G (p.Gly4952=) c.14886A>G (p.Gly4962=) c.14802A>G (p.Gly4934=) | |
| 19 | g.38586111A>T | CA507246619 | RYR1 | c.1825A>T c.3222A>T c.3194A>T n.282A>T c.14889A>T (p.Gly4963=) c.14874A>T (p.Gly4958=) c.14871A>T (p.Gly4957=) c.14856A>T (p.Gly4952=) c.14886A>T (p.Gly4962=) c.14802A>T (p.Gly4934=) | |
| 19 | g.38586112dup | CA632878115 | RYR1 | c.1826dup c.3223dup c.3195dup n.283dup c.14890dup (p.Ile4964AsnfsTer4) c.14875dup (p.Ile4959AsnfsTer4) c.14872dup (p.Ile4958AsnfsTer4) c.14857dup (p.Ile4953AsnfsTer4) c.14887dup (p.Ile4963AsnfsTer4) c.14803dup (p.Ile4935AsnfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586112A= | CA2335095558 | RYR1 | c.1826A= c.3223A= c.3195A= n.283A= c.14890A= (p.Ile4964=) c.14875A= (p.Ile4959=) c.14872A= (p.Ile4958=) c.14857A= (p.Ile4953=) c.14887A= (p.Ile4963=) c.14803A= (p.Ile4935=) | |
| 19 | g.38586112A>C | CA405692720 | RYR1 | c.1826A>C c.3223A>C c.3195A>C n.283A>C c.14890A>C (p.Ile4964Leu) c.14875A>C (p.Ile4959Leu) c.14872A>C (p.Ile4958Leu) c.14857A>C (p.Ile4953Leu) c.14887A>C (p.Ile4963Leu) c.14803A>C (p.Ile4935Leu) | |
| 19 | g.38586112A>G | CA405692722 | RYR1 | c.1826A>G c.3223A>G c.3195A>G n.283A>G c.14890A>G (p.Ile4964Val) c.14875A>G (p.Ile4959Val) c.14872A>G (p.Ile4958Val) c.14857A>G (p.Ile4953Val) c.14887A>G (p.Ile4963Val) c.14803A>G (p.Ile4935Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586112A>T | CA405692725 | RYR1 | c.1826A>T c.3223A>T c.3195A>T n.283A>T c.14890A>T (p.Ile4964Phe) c.14875A>T (p.Ile4959Phe) c.14872A>T (p.Ile4958Phe) c.14857A>T (p.Ile4953Phe) c.14887A>T (p.Ile4963Phe) c.14803A>T (p.Ile4935Phe) | |
| 19 | g.38586113T>A | CA405692729 | RYR1 | c.1827T>A c.3224T>A c.3196T>A n.284T>A c.14891T>A (p.Ile4964Asn) c.14876T>A (p.Ile4959Asn) c.14873T>A (p.Ile4958Asn) c.14858T>A (p.Ile4953Asn) c.14888T>A (p.Ile4963Asn) c.14804T>A (p.Ile4935Asn) | |
| 19 | g.38586113T>C | CA405692734 | RYR1 | c.1827T>C c.3224T>C c.3196T>C n.284T>C c.14891T>C (p.Ile4964Thr) c.14876T>C (p.Ile4959Thr) c.14873T>C (p.Ile4958Thr) c.14858T>C (p.Ile4953Thr) c.14888T>C (p.Ile4963Thr) c.14804T>C (p.Ile4935Thr) | |
| 19 | g.38586113T>G | CA405692737 | RYR1 | c.1827T>G c.3224T>G c.3196T>G n.284T>G c.14891T>G (p.Ile4964Ser) c.14876T>G (p.Ile4959Ser) c.14873T>G (p.Ile4958Ser) c.14858T>G (p.Ile4953Ser) c.14888T>G (p.Ile4963Ser) c.14804T>G (p.Ile4935Ser) | |
| 19 | g.38586114C>A | CA024274 | RYR1 | c.1828C>A c.3225C>A c.3197C>A n.285C>A c.14892C>A (p.Ile4964=) c.14877C>A (p.Ile4959=) c.14874C>A (p.Ile4958=) c.14859C>A (p.Ile4953=) c.14889C>A (p.Ile4963=) c.14805C>A (p.Ile4935=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586114C= | CA2335095559 | RYR1 | c.1828C= c.3225C= c.3197C= n.285C= c.14892C= (p.Ile4964=) c.14877C= (p.Ile4959=) c.14874C= (p.Ile4958=) c.14859C= (p.Ile4953=) c.14889C= (p.Ile4963=) c.14805C= (p.Ile4935=) | |
| 19 | g.38586114C>G | CA405692743 | RYR1 | c.1828C>G c.3225C>G c.3197C>G n.285C>G c.14892C>G (p.Ile4964Met) c.14877C>G (p.Ile4959Met) c.14874C>G (p.Ile4958Met) c.14859C>G (p.Ile4953Met) c.14889C>G (p.Ile4963Met) c.14805C>G (p.Ile4935Met) | |
| 19 | g.38586114C>T | CA061776 | RYR1 | c.1828C>T c.3225C>T c.3197C>T n.285C>T c.14892C>T (p.Ile4964=) c.14877C>T (p.Ile4959=) c.14874C>T (p.Ile4958=) c.14859C>T (p.Ile4953=) c.14889C>T (p.Ile4963=) c.14805C>T (p.Ile4935=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586115G>A | CA405692757 | RYR1 | c.1829G>A c.3226G>A c.3198G>A n.286G>A c.14893G>A (p.Gly4965Ser) c.14878G>A (p.Gly4960Ser) c.14875G>A (p.Gly4959Ser) c.14860G>A (p.Gly4954Ser) c.14890G>A (p.Gly4964Ser) c.14806G>A (p.Gly4936Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38586115G>C | CA405692764 | RYR1 | c.1829G>C c.3226G>C c.3198G>C n.286G>C c.14893G>C (p.Gly4965Arg) c.14878G>C (p.Gly4960Arg) c.14875G>C (p.Gly4959Arg) c.14860G>C (p.Gly4954Arg) c.14890G>C (p.Gly4964Arg) c.14806G>C (p.Gly4936Arg) | |
| 19 | g.38586115G>T | CA405692768 | RYR1 | c.1829G>T c.3226G>T c.3198G>T n.286G>T c.14893G>T (p.Gly4965Cys) c.14878G>T (p.Gly4960Cys) c.14875G>T (p.Gly4959Cys) c.14860G>T (p.Gly4954Cys) c.14890G>T (p.Gly4964Cys) c.14806G>T (p.Gly4936Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586116G>A | CA405692772 | RYR1 | c.1830G>A c.3227G>A c.3199G>A n.287G>A c.14894G>A (p.Gly4965Asp) c.14879G>A (p.Gly4960Asp) c.14876G>A (p.Gly4959Asp) c.14861G>A (p.Gly4954Asp) c.14891G>A (p.Gly4964Asp) c.14807G>A (p.Gly4936Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586116G>C | CA405692779 | RYR1 | c.1830G>C c.3227G>C c.3199G>C n.287G>C c.14894G>C (p.Gly4965Ala) c.14879G>C (p.Gly4960Ala) c.14876G>C (p.Gly4959Ala) c.14861G>C (p.Gly4954Ala) c.14891G>C (p.Gly4964Ala) c.14807G>C (p.Gly4936Ala) | |
| 19 | g.38586116G= | CA2335095560 | RYR1 | c.1830G= c.3227G= c.3199G= n.287G= c.14894G= (p.Gly4965=) c.14879G= (p.Gly4960=) c.14876G= (p.Gly4959=) c.14861G= (p.Gly4954=) c.14891G= (p.Gly4964=) c.14807G= (p.Gly4936=) | |
| 19 | g.38586116G>T | CA405692776 | RYR1 | c.1830G>T c.3227G>T c.3199G>T n.287G>T c.14894G>T (p.Gly4965Val) c.14879G>T (p.Gly4960Val) c.14876G>T (p.Gly4959Val) c.14861G>T (p.Gly4954Val) c.14891G>T (p.Gly4964Val) c.14807G>T (p.Gly4936Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586117C>A | CA081362 | RYR1 | c.1831C>A c.3228C>A c.3200C>A n.288C>A c.14895C>A (p.Gly4965=) c.14880C>A (p.Gly4960=) c.14877C>A (p.Gly4959=) c.14862C>A (p.Gly4954=) c.14892C>A (p.Gly4964=) c.14808C>A (p.Gly4936=) | |
| 19 | g.38586117C= | CA2335095561 | RYR1 | c.1831C= c.3228C= c.3200C= n.288C= c.14895C= (p.Gly4965=) c.14880C= (p.Gly4960=) c.14877C= (p.Gly4959=) c.14862C= (p.Gly4954=) c.14892C= (p.Gly4964=) c.14808C= (p.Gly4936=) | |
| 19 | g.38586117C>G | CA507246620 | RYR1 | c.1831C>G c.3228C>G c.3200C>G n.288C>G c.14895C>G (p.Gly4965=) c.14880C>G (p.Gly4960=) c.14877C>G (p.Gly4959=) c.14862C>G (p.Gly4954=) c.14892C>G (p.Gly4964=) c.14808C>G (p.Gly4936=) | |
| 19 | g.38586117C>T | CA061781 | RYR1 | c.1831C>T c.3228C>T c.3200C>T n.288C>T c.14895C>T (p.Gly4965=) c.14880C>T (p.Gly4960=) c.14877C>T (p.Gly4959=) c.14862C>T (p.Gly4954=) c.14892C>T (p.Gly4964=) c.14808C>T (p.Gly4936=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38586118A>C | CA405692793 | RYR1 | c.1832A>C c.3229A>C c.3201A>C n.289A>C c.14896A>C (p.Ser4966Arg) c.14881A>C (p.Ser4961Arg) c.14878A>C (p.Ser4960Arg) c.14863A>C (p.Ser4955Arg) c.14893A>C (p.Ser4965Arg) c.14809A>C (p.Ser4937Arg) | |
| 19 | g.38586118A>G | CA405692817 | RYR1 | c.1832A>G c.3229A>G c.3201A>G n.289A>G c.14896A>G (p.Ser4966Gly) c.14881A>G (p.Ser4961Gly) c.14878A>G (p.Ser4960Gly) c.14863A>G (p.Ser4955Gly) c.14893A>G (p.Ser4965Gly) c.14809A>G (p.Ser4937Gly) | |
| 19 | g.38586118A>T | CA405692822 | RYR1 | c.1832A>T c.3229A>T c.3201A>T n.289A>T c.14896A>T (p.Ser4966Cys) c.14881A>T (p.Ser4961Cys) c.14878A>T (p.Ser4960Cys) c.14863A>T (p.Ser4955Cys) c.14893A>T (p.Ser4965Cys) c.14809A>T (p.Ser4937Cys) | |
| 19 | g.38586119G>A | CA405692825 | RYR1 | c.1833G>A c.3230G>A c.3202G>A n.290G>A c.14897G>A (p.Ser4966Asn) c.14882G>A (p.Ser4961Asn) c.14879G>A (p.Ser4960Asn) c.14864G>A (p.Ser4955Asn) c.14894G>A (p.Ser4965Asn) c.14810G>A (p.Ser4937Asn) | |
| 19 | g.38586119G>C | CA405692837 | RYR1 | c.1833G>C c.3230G>C c.3202G>C n.290G>C c.14897G>C (p.Ser4966Thr) c.14882G>C (p.Ser4961Thr) c.14879G>C (p.Ser4960Thr) c.14864G>C (p.Ser4955Thr) c.14894G>C (p.Ser4965Thr) c.14810G>C (p.Ser4937Thr) | |
| 19 | g.38586119G>T | CA405692839 | RYR1 | c.1833G>T c.3230G>T c.3202G>T n.290G>T c.14897G>T (p.Ser4966Ile) c.14882G>T (p.Ser4961Ile) c.14879G>T (p.Ser4960Ile) c.14864G>T (p.Ser4955Ile) c.14894G>T (p.Ser4965Ile) c.14810G>T (p.Ser4937Ile) | |
| 19 | g.38586120T>A | CA405692840 | RYR1 | c.1834T>A c.3231T>A c.3203T>A n.291T>A c.14898T>A (p.Ser4966Arg) c.14883T>A (p.Ser4961Arg) c.14880T>A (p.Ser4960Arg) c.14865T>A (p.Ser4955Arg) c.14895T>A (p.Ser4965Arg) c.14811T>A (p.Ser4937Arg) | |
| 19 | g.38586120T>C | CA507246621 | RYR1 | c.1834T>C c.3231T>C c.3203T>C n.291T>C c.14898T>C (p.Ser4966=) c.14883T>C (p.Ser4961=) c.14880T>C (p.Ser4960=) c.14865T>C (p.Ser4955=) c.14895T>C (p.Ser4965=) c.14811T>C (p.Ser4937=) | |
| 19 | g.38586120T>G | CA405692844 | RYR1 | c.1834T>G c.3231T>G c.3203T>G n.291T>G c.14898T>G (p.Ser4966Arg) c.14883T>G (p.Ser4961Arg) c.14880T>G (p.Ser4960Arg) c.14865T>G (p.Ser4955Arg) c.14895T>G (p.Ser4965Arg) c.14811T>G (p.Ser4937Arg) | |
| 19 | g.38586121G>A | CA081345 | RYR1 | c.1835G>A c.3232G>A c.3204G>A n.292G>A c.14899G>A (p.Asp4967Asn) c.14884G>A (p.Asp4962Asn) c.14881G>A (p.Asp4961Asn) c.14866G>A (p.Asp4956Asn) c.14896G>A (p.Asp4966Asn) c.14812G>A (p.Asp4938Asn) | |
| 19 | g.38586121G>C | CA405692849 | RYR1 | c.1835G>C c.3232G>C c.3204G>C n.292G>C c.14899G>C (p.Asp4967His) c.14884G>C (p.Asp4962His) c.14881G>C (p.Asp4961His) c.14866G>C (p.Asp4956His) c.14896G>C (p.Asp4966His) c.14812G>C (p.Asp4938His) | |
| 19 | g.38586121G>T | CA405692846 | RYR1 | c.1835G>T c.3232G>T c.3204G>T n.292G>T c.14899G>T (p.Asp4967Tyr) c.14884G>T (p.Asp4962Tyr) c.14881G>T (p.Asp4961Tyr) c.14866G>T (p.Asp4956Tyr) c.14896G>T (p.Asp4966Tyr) c.14812G>T (p.Asp4938Tyr) | |
| 19 | g.38586122A>C | CA405692855 | RYR1 | c.1836A>C c.3233A>C c.3205A>C n.293A>C c.14900A>C (p.Asp4967Ala) c.14885A>C (p.Asp4962Ala) c.14882A>C (p.Asp4961Ala) c.14867A>C (p.Asp4956Ala) c.14897A>C (p.Asp4966Ala) c.14813A>C (p.Asp4938Ala) | |
| 19 | g.38586122A>G | CA405692861 | RYR1 | c.1836A>G c.3233A>G c.3205A>G n.293A>G c.14900A>G (p.Asp4967Gly) c.14885A>G (p.Asp4962Gly) c.14882A>G (p.Asp4961Gly) c.14867A>G (p.Asp4956Gly) c.14897A>G (p.Asp4966Gly) c.14813A>G (p.Asp4938Gly) | |
| 19 | g.38586122A>T | CA405692863 | RYR1 | c.1836A>T c.3233A>T c.3205A>T n.293A>T c.14900A>T (p.Asp4967Val) c.14885A>T (p.Asp4962Val) c.14882A>T (p.Asp4961Val) c.14867A>T (p.Asp4956Val) c.14897A>T (p.Asp4966Val) c.14813A>T (p.Asp4938Val) | |
| 19 | g.38586123C>A | CA405692866 | RYR1 | c.1837C>A c.3234C>A c.3206C>A n.294C>A c.14901C>A (p.Asp4967Glu) c.14886C>A (p.Asp4962Glu) c.14883C>A (p.Asp4961Glu) c.14868C>A (p.Asp4956Glu) c.14898C>A (p.Asp4966Glu) c.14814C>A (p.Asp4938Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586123C= | CA2335095562 | RYR1 | c.1837C= c.3234C= c.3206C= n.294C= c.14901C= (p.Asp4967=) c.14886C= (p.Asp4962=) c.14883C= (p.Asp4961=) c.14868C= (p.Asp4956=) c.14898C= (p.Asp4966=) c.14814C= (p.Asp4938=) | |
| 19 | g.38586123C>G | CA061783 | RYR1 | c.1837C>G c.3234C>G c.3206C>G n.294C>G c.14901C>G (p.Asp4967Glu) c.14886C>G (p.Asp4962Glu) c.14883C>G (p.Asp4961Glu) c.14868C>G (p.Asp4956Glu) c.14898C>G (p.Asp4966Glu) c.14814C>G (p.Asp4938Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586123C>T | CA507246622 | RYR1 | c.1837C>T c.3234C>T c.3206C>T n.294C>T c.14901C>T (p.Asp4967=) c.14886C>T (p.Asp4962=) c.14883C>T (p.Asp4961=) c.14868C>T (p.Asp4956=) c.14898C>T (p.Asp4966=) c.14814C>T (p.Asp4938=) | |
| 19 | g.38586124T>A | CA405692878 | RYR1 | c.1838T>A c.3235T>A c.3207T>A n.295T>A c.14902T>A (p.Tyr4968Asn) c.14887T>A (p.Tyr4963Asn) c.14884T>A (p.Tyr4962Asn) c.14869T>A (p.Tyr4957Asn) c.14899T>A (p.Tyr4967Asn) c.14815T>A (p.Tyr4939Asn) | |
| 19 | g.38586124T>C | CA405692881 | RYR1 | c.1838T>C c.3235T>C c.3207T>C n.295T>C c.14902T>C (p.Tyr4968His) c.14887T>C (p.Tyr4963His) c.14884T>C (p.Tyr4962His) c.14869T>C (p.Tyr4957His) c.14899T>C (p.Tyr4967His) c.14815T>C (p.Tyr4939His) | ClinVar |
| 19 | g.38586124T>G | CA405692885 | RYR1 | c.1838T>G c.3235T>G c.3207T>G n.295T>G c.14902T>G (p.Tyr4968Asp) c.14887T>G (p.Tyr4963Asp) c.14884T>G (p.Tyr4962Asp) c.14869T>G (p.Tyr4957Asp) c.14899T>G (p.Tyr4967Asp) c.14815T>G (p.Tyr4939Asp) | |
| 19 | g.38586125A= | CA2335095563 | RYR1 | c.1839A= c.3236A= c.3208A= n.296A= c.14903A= (p.Tyr4968=) c.14888A= (p.Tyr4963=) c.14885A= (p.Tyr4962=) c.14870A= (p.Tyr4957=) c.14900A= (p.Tyr4967=) c.14816A= (p.Tyr4939=) | |
| 19 | g.38586125A>C | CA405692892 | RYR1 | c.1839A>C c.3236A>C c.3208A>C n.296A>C c.14903A>C (p.Tyr4968Ser) c.14888A>C (p.Tyr4963Ser) c.14885A>C (p.Tyr4962Ser) c.14870A>C (p.Tyr4957Ser) c.14900A>C (p.Tyr4967Ser) c.14816A>C (p.Tyr4939Ser) | |
| 19 | g.38586125A>G | CA405692896 | RYR1 | c.1839A>G c.3236A>G c.3208A>G n.296A>G c.14903A>G (p.Tyr4968Cys) c.14888A>G (p.Tyr4963Cys) c.14885A>G (p.Tyr4962Cys) c.14870A>G (p.Tyr4957Cys) c.14900A>G (p.Tyr4967Cys) c.14816A>G (p.Tyr4939Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586125A>T | CA405692899 | RYR1 | c.1839A>T c.3236A>T c.3208A>T n.296A>T c.14903A>T (p.Tyr4968Phe) c.14888A>T (p.Tyr4963Phe) c.14885A>T (p.Tyr4962Phe) c.14870A>T (p.Tyr4957Phe) c.14900A>T (p.Tyr4967Phe) c.14816A>T (p.Tyr4939Phe) | |
| 19 | g.38586126C>A | CA405692901 | RYR1 | c.1840C>A c.3237C>A c.3209C>A n.297C>A c.14904C>A (p.Tyr4968Ter) c.14889C>A (p.Tyr4963Ter) c.14886C>A (p.Tyr4962Ter) c.14871C>A (p.Tyr4957Ter) c.14901C>A (p.Tyr4967Ter) c.14817C>A (p.Tyr4939Ter) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586126C>G | CA081364 | RYR1 | c.1840C>G c.3237C>G c.3209C>G n.297C>G c.14904C>G (p.Tyr4968Ter) c.14889C>G (p.Tyr4963Ter) c.14886C>G (p.Tyr4962Ter) c.14871C>G (p.Tyr4957Ter) c.14901C>G (p.Tyr4967Ter) c.14817C>G (p.Tyr4939Ter) | |
| 19 | g.38586126C>T | CA507246623 | RYR1 | c.1840C>T c.3237C>T c.3209C>T n.297C>T c.14904C>T (p.Tyr4968=) c.14889C>T (p.Tyr4963=) c.14886C>T (p.Tyr4962=) c.14871C>T (p.Tyr4957=) c.14901C>T (p.Tyr4967=) c.14817C>T (p.Tyr4939=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586127T>A | CA405692909 | RYR1 | c.1841T>A c.3238T>A c.3210T>A n.298T>A c.14905T>A (p.Phe4969Ile) c.14890T>A (p.Phe4964Ile) c.14887T>A (p.Phe4963Ile) c.14872T>A (p.Phe4958Ile) c.14902T>A (p.Phe4968Ile) c.14818T>A (p.Phe4940Ile) | |
| 19 | g.38586127T>C | CA405692914 | RYR1 | c.1841T>C c.3238T>C c.3210T>C n.298T>C c.14905T>C (p.Phe4969Leu) c.14890T>C (p.Phe4964Leu) c.14887T>C (p.Phe4963Leu) c.14872T>C (p.Phe4958Leu) c.14902T>C (p.Phe4968Leu) c.14818T>C (p.Phe4940Leu) | ClinVar |
| 19 | g.38586127T>G | CA405692911 | RYR1 | c.1841T>G c.3238T>G c.3210T>G n.298T>G c.14905T>G (p.Phe4969Val) c.14890T>G (p.Phe4964Val) c.14887T>G (p.Phe4963Val) c.14872T>G (p.Phe4958Val) c.14902T>G (p.Phe4968Val) c.14818T>G (p.Phe4940Val) | |
| 19 | g.38586128T>A | CA405692918 | RYR1 | c.1842T>A c.3239T>A c.3211T>A n.299T>A c.14906T>A (p.Phe4969Tyr) c.14891T>A (p.Phe4964Tyr) c.14888T>A (p.Phe4963Tyr) c.14873T>A (p.Phe4958Tyr) c.14903T>A (p.Phe4968Tyr) c.14819T>A (p.Phe4940Tyr) | |
| 19 | g.38586128T>C | CA405692919 | RYR1 | c.1842T>C c.3239T>C c.3211T>C n.299T>C c.14906T>C (p.Phe4969Ser) c.14891T>C (p.Phe4964Ser) c.14888T>C (p.Phe4963Ser) c.14873T>C (p.Phe4958Ser) c.14903T>C (p.Phe4968Ser) c.14819T>C (p.Phe4940Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586128T>G | CA405692920 | RYR1 | c.1842T>G c.3239T>G c.3211T>G n.299T>G c.14906T>G (p.Phe4969Cys) c.14891T>G (p.Phe4964Cys) c.14888T>G (p.Phe4963Cys) c.14873T>G (p.Phe4958Cys) c.14903T>G (p.Phe4968Cys) c.14819T>G (p.Phe4940Cys) | |
| 19 | g.38586129T>A | CA405692921 | RYR1 | c.1843T>A c.3240T>A c.3212T>A n.300T>A c.14907T>A (p.Phe4969Leu) c.14892T>A (p.Phe4964Leu) c.14889T>A (p.Phe4963Leu) c.14874T>A (p.Phe4958Leu) c.14904T>A (p.Phe4968Leu) c.14820T>A (p.Phe4940Leu) | |
| 19 | g.38586129T>C | CA507246625 | RYR1 | c.1843T>C c.3240T>C c.3212T>C n.300T>C c.14907T>C (p.Phe4969=) c.14892T>C (p.Phe4964=) c.14889T>C (p.Phe4963=) c.14874T>C (p.Phe4958=) c.14904T>C (p.Phe4968=) c.14820T>C (p.Phe4940=) | |
| 19 | g.38586129T>G | CA405692922 | RYR1 | c.1843T>G c.3240T>G c.3212T>G n.300T>G c.14907T>G (p.Phe4969Leu) c.14892T>G (p.Phe4964Leu) c.14889T>G (p.Phe4963Leu) c.14874T>G (p.Phe4958Leu) c.14904T>G (p.Phe4968Leu) c.14820T>G (p.Phe4940Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586130G>A | CA405692924 | RYR1 | c.1844G>A c.3241G>A c.3213G>A n.301G>A c.14908G>A (p.Asp4970Asn) c.14893G>A (p.Asp4965Asn) c.14890G>A (p.Asp4964Asn) c.14875G>A (p.Asp4959Asn) c.14905G>A (p.Asp4969Asn) c.14821G>A (p.Asp4941Asn) | |
| 19 | g.38586130G>C | CA405692926 | RYR1 | c.1844G>C c.3241G>C c.3213G>C n.301G>C c.14908G>C (p.Asp4970His) c.14893G>C (p.Asp4965His) c.14890G>C (p.Asp4964His) c.14875G>C (p.Asp4959His) c.14905G>C (p.Asp4969His) c.14821G>C (p.Asp4941His) | |
| 19 | g.38586130G>T | CA405692929 | RYR1 | c.1844G>T c.3241G>T c.3213G>T n.301G>T c.14908G>T (p.Asp4970Tyr) c.14893G>T (p.Asp4965Tyr) c.14890G>T (p.Asp4964Tyr) c.14875G>T (p.Asp4959Tyr) c.14905G>T (p.Asp4969Tyr) c.14821G>T (p.Asp4941Tyr) | |
| 19 | g.38586131A>C | CA405692930 | RYR1 | c.1845A>C c.3242A>C c.3214A>C n.302A>C c.14909A>C (p.Asp4970Ala) c.14894A>C (p.Asp4965Ala) c.14891A>C (p.Asp4964Ala) c.14876A>C (p.Asp4959Ala) c.14906A>C (p.Asp4969Ala) c.14822A>C (p.Asp4941Ala) | |
| 19 | g.38586131A>G | CA405692932 | RYR1 | c.1845A>G c.3242A>G c.3214A>G n.302A>G c.14909A>G (p.Asp4970Gly) c.14894A>G (p.Asp4965Gly) c.14891A>G (p.Asp4964Gly) c.14876A>G (p.Asp4959Gly) c.14906A>G (p.Asp4969Gly) c.14822A>G (p.Asp4941Gly) | |
| 19 | g.38586131A>T | CA405692941 | RYR1 | c.1845A>T c.3242A>T c.3214A>T n.302A>T c.14909A>T (p.Asp4970Val) c.14894A>T (p.Asp4965Val) c.14891A>T (p.Asp4964Val) c.14876A>T (p.Asp4959Val) c.14906A>T (p.Asp4969Val) c.14822A>T (p.Asp4941Val) |