Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38585994G>A | CA405692504 | RYR1 | c.1796G>A c.3193G>A c.3165G>A n.253G>A c.14860G>A (p.Asp4954Asn) c.14845G>A (p.Asp4949Asn) c.14842G>A (p.Asp4948Asn) c.14827G>A (p.Asp4943Asn) c.14857G>A (p.Asp4953Asn) c.14773G>A (p.Asp4925Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.38585994G>C | CA405692506 | RYR1 | c.1796G>C c.3193G>C c.3165G>C n.253G>C c.14860G>C (p.Asp4954His) c.14845G>C (p.Asp4949His) c.14842G>C (p.Asp4948His) c.14827G>C (p.Asp4943His) c.14857G>C (p.Asp4953His) c.14773G>C (p.Asp4925His) | |
19 | g.38585994G>T | CA405692508 | RYR1 | c.1796G>T c.3193G>T c.3165G>T n.253G>T c.14860G>T (p.Asp4954Tyr) c.14845G>T (p.Asp4949Tyr) c.14842G>T (p.Asp4948Tyr) c.14827G>T (p.Asp4943Tyr) c.14857G>T (p.Asp4953Tyr) c.14773G>T (p.Asp4925Tyr) | |
19 | g.38585995A>C | CA405692510 | RYR1 | c.1797A>C c.3194A>C c.3166A>C n.254A>C c.14861A>C (p.Asp4954Ala) c.14846A>C (p.Asp4949Ala) c.14843A>C (p.Asp4948Ala) c.14828A>C (p.Asp4943Ala) c.14858A>C (p.Asp4953Ala) c.14774A>C (p.Asp4925Ala) | |
19 | g.38585995A>G | CA405692511 | RYR1 | c.1797A>G c.3194A>G c.3166A>G n.254A>G c.14861A>G (p.Asp4954Gly) c.14846A>G (p.Asp4949Gly) c.14843A>G (p.Asp4948Gly) c.14828A>G (p.Asp4943Gly) c.14858A>G (p.Asp4953Gly) c.14774A>G (p.Asp4925Gly) | COSMIC |
19 | g.38585995A>T | CA405692509 | RYR1 | c.1797A>T c.3194A>T c.3166A>T n.254A>T c.14861A>T (p.Asp4954Val) c.14846A>T (p.Asp4949Val) c.14843A>T (p.Asp4948Val) c.14828A>T (p.Asp4943Val) c.14858A>T (p.Asp4953Val) c.14774A>T (p.Asp4925Val) | |
19 | g.38585996T>A | CA405692512 | RYR1 | c.1798T>A c.3195T>A c.3167T>A n.255T>A c.14862T>A (p.Asp4954Glu) c.14847T>A (p.Asp4949Glu) c.14844T>A (p.Asp4948Glu) c.14829T>A (p.Asp4943Glu) c.14859T>A (p.Asp4953Glu) c.14775T>A (p.Asp4925Glu) | |
19 | g.38585996T>C | CA507246604 | RYR1 | c.1798T>C c.3195T>C c.3167T>C n.255T>C c.14862T>C (p.Asp4954=) c.14847T>C (p.Asp4949=) c.14844T>C (p.Asp4948=) c.14829T>C (p.Asp4943=) c.14859T>C (p.Asp4953=) c.14775T>C (p.Asp4925=) | |
19 | g.38585996T>G | CA405692513 | RYR1 | c.1798T>G c.3195T>G c.3167T>G n.255T>G c.14862T>G (p.Asp4954Glu) c.14847T>G (p.Asp4949Glu) c.14844T>G (p.Asp4948Glu) c.14829T>G (p.Asp4943Glu) c.14859T>G (p.Asp4953Glu) c.14775T>G (p.Asp4925Glu) | |
19 | g.38585997A= | CA2335095507 | RYR1 | c.1799A= c.3196A= c.3168A= n.256A= c.14863A= (p.Met4955=) c.14848A= (p.Met4950=) c.14845A= (p.Met4949=) c.14830A= (p.Met4944=) c.14860A= (p.Met4954=) c.14776A= (p.Met4926=) | |
19 | g.38585997A>C | CA405692515 | RYR1 | c.1799A>C c.3196A>C c.3168A>C n.256A>C c.14863A>C (p.Met4955Leu) c.14848A>C (p.Met4950Leu) c.14845A>C (p.Met4949Leu) c.14830A>C (p.Met4944Leu) c.14860A>C (p.Met4954Leu) c.14776A>C (p.Met4926Leu) | |
19 | g.38585997A>G | CA405692517 | RYR1 | c.1799A>G c.3196A>G c.3168A>G n.256A>G c.14863A>G (p.Met4955Val) c.14848A>G (p.Met4950Val) c.14845A>G (p.Met4949Val) c.14830A>G (p.Met4944Val) c.14860A>G (p.Met4954Val) c.14776A>G (p.Met4926Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38585997A>T | CA405692520 | RYR1 | c.1799A>T c.3196A>T c.3168A>T n.256A>T c.14863A>T (p.Met4955Leu) c.14848A>T (p.Met4950Leu) c.14845A>T (p.Met4949Leu) c.14830A>T (p.Met4944Leu) c.14860A>T (p.Met4954Leu) c.14776A>T (p.Met4926Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38585998T>A | CA405692526 | RYR1 | c.1800T>A c.3197T>A c.3169T>A n.257T>A c.14864T>A (p.Met4955Lys) c.14849T>A (p.Met4950Lys) c.14846T>A (p.Met4949Lys) c.14831T>A (p.Met4944Lys) c.14861T>A (p.Met4954Lys) c.14777T>A (p.Met4926Lys) | |
19 | g.38585998T>C | CA405692525 | RYR1 | c.1800T>C c.3197T>C c.3169T>C n.257T>C c.14864T>C (p.Met4955Thr) c.14849T>C (p.Met4950Thr) c.14846T>C (p.Met4949Thr) c.14831T>C (p.Met4944Thr) c.14861T>C (p.Met4954Thr) c.14777T>C (p.Met4926Thr) | |
19 | g.38585998T>G | CA405692522 | RYR1 | c.1800T>G c.3197T>G c.3169T>G n.257T>G c.14864T>G (p.Met4955Arg) c.14849T>G (p.Met4950Arg) c.14846T>G (p.Met4949Arg) c.14831T>G (p.Met4944Arg) c.14861T>G (p.Met4954Arg) c.14777T>G (p.Met4926Arg) | |
19 | g.38585999G>A | CA405692530 | RYR1 | c.1801G>A c.3198G>A c.3170G>A n.258G>A c.14865G>A (p.Met4955Ile) c.14850G>A (p.Met4950Ile) c.14847G>A (p.Met4949Ile) c.14832G>A (p.Met4944Ile) c.14862G>A (p.Met4954Ile) c.14778G>A (p.Met4926Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.38585999G>C | CA405692532 | RYR1 | c.1801G>C c.3198G>C c.3170G>C n.258G>C c.14865G>C (p.Met4955Ile) c.14850G>C (p.Met4950Ile) c.14847G>C (p.Met4949Ile) c.14832G>C (p.Met4944Ile) c.14862G>C (p.Met4954Ile) c.14778G>C (p.Met4926Ile) | |
19 | g.38585999G>T | CA405692535 | RYR1 | c.1801G>T c.3198G>T c.3170G>T n.258G>T c.14865G>T (p.Met4955Ile) c.14850G>T (p.Met4950Ile) c.14847G>T (p.Met4949Ile) c.14832G>T (p.Met4944Ile) c.14862G>T (p.Met4954Ile) c.14778G>T (p.Met4926Ile) | |
19 | g.38586000G>A | CA405692539 | RYR1 | c.1802G>A c.3199G>A c.3171G>A n.259G>A c.14866G>A (p.Glu4956Lys) c.14851G>A (p.Glu4951Lys) c.14848G>A (p.Glu4950Lys) c.14833G>A (p.Glu4945Lys) c.14863G>A (p.Glu4955Lys) c.14779G>A (p.Glu4927Lys) | |
19 | g.38586000G>C | CA405692540 | RYR1 | c.1802G>C c.3199G>C c.3171G>C n.259G>C c.14866G>C (p.Glu4956Gln) c.14851G>C (p.Glu4951Gln) c.14848G>C (p.Glu4950Gln) c.14833G>C (p.Glu4945Gln) c.14863G>C (p.Glu4955Gln) c.14779G>C (p.Glu4927Gln) | |
19 | g.38586000G>T | CA405692543 | RYR1 | c.1802G>T c.3199G>T c.3171G>T n.259G>T c.14866G>T (p.Glu4956Ter) c.14851G>T (p.Glu4951Ter) c.14848G>T (p.Glu4950Ter) c.14833G>T (p.Glu4945Ter) c.14863G>T (p.Glu4955Ter) c.14779G>T (p.Glu4927Ter) | COSMIC |
19 | g.38586001A>C | CA405692546 | RYR1 | c.1803A>C c.3200A>C c.3172A>C n.260A>C c.14867A>C (p.Glu4956Ala) c.14852A>C (p.Glu4951Ala) c.14849A>C (p.Glu4950Ala) c.14834A>C (p.Glu4945Ala) c.14864A>C (p.Glu4955Ala) c.14780A>C (p.Glu4927Ala) | |
19 | g.38586001A>G | CA405692550 | RYR1 | c.1803A>G c.3200A>G c.3172A>G n.260A>G c.14867A>G (p.Glu4956Gly) c.14852A>G (p.Glu4951Gly) c.14849A>G (p.Glu4950Gly) c.14834A>G (p.Glu4945Gly) c.14864A>G (p.Glu4955Gly) c.14780A>G (p.Glu4927Gly) | |
19 | g.38586001A>T | CA405692547 | RYR1 | c.1803A>T c.3200A>T c.3172A>T n.260A>T c.14867A>T (p.Glu4956Val) c.14852A>T (p.Glu4951Val) c.14849A>T (p.Glu4950Val) c.14834A>T (p.Glu4945Val) c.14864A>T (p.Glu4955Val) c.14780A>T (p.Glu4927Val) | |
19 | g.38586002G>A | CA507246606 | RYR1 | c.1804G>A c.3201G>A c.3173G>A n.261G>A c.14868G>A (p.Glu4956=) c.14853G>A (p.Glu4951=) c.14850G>A (p.Glu4950=) c.14835G>A (p.Glu4945=) c.14865G>A (p.Glu4955=) c.14781G>A (p.Glu4927=) | |
19 | g.38586002G>C | CA405692553 | RYR1 | c.1804G>C c.3201G>C c.3173G>C n.261G>C c.14868G>C (p.Glu4956Asp) c.14853G>C (p.Glu4951Asp) c.14850G>C (p.Glu4950Asp) c.14835G>C (p.Glu4945Asp) c.14865G>C (p.Glu4955Asp) c.14781G>C (p.Glu4927Asp) | |
19 | g.38586002G>T | CA405692555 | RYR1 | c.1804G>T c.3201G>T c.3173G>T n.261G>T c.14868G>T (p.Glu4956Asp) c.14853G>T (p.Glu4951Asp) c.14850G>T (p.Glu4950Asp) c.14835G>T (p.Glu4945Asp) c.14865G>T (p.Glu4955Asp) c.14781G>T (p.Glu4927Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.38586003G>A | CA061709 | RYR1 | c.1804+1G>A c.3201+1G>A c.3173+1G>A n.261+1G>A c.14868+1G>A (n.14868+1G>A) c.14853+1G>A (n.14853+1G>A) c.14850+1G>A (n.14850+1G>A) c.14835+1G>A (n.14835+1G>A) c.14865+1G>A (n.14865+1G>A) c.14781+1G>A (n.14781+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586003G>C | CA405692558 | RYR1 | c.1804+1G>C c.3201+1G>C c.3173+1G>C n.261+1G>C c.14868+1G>C (n.14868+1G>C) c.14853+1G>C (n.14853+1G>C) c.14850+1G>C (n.14850+1G>C) c.14835+1G>C (n.14835+1G>C) c.14865+1G>C (n.14865+1G>C) c.14781+1G>C (n.14781+1G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38586003G= | CA2335095508 | RYR1 | c.1804+1G= c.3201+1G= c.3173+1G= n.261+1G= c.14868+1G= (n.14868+1G=) c.14853+1G= (n.14853+1G=) c.14850+1G= (n.14850+1G=) c.14835+1G= (n.14835+1G=) c.14865+1G= (n.14865+1G=) c.14781+1G= (n.14781+1G=) | |
19 | g.38586003G>T | CA405692560 | RYR1 | c.1804+1G>T c.3201+1G>T c.3173+1G>T n.261+1G>T c.14868+1G>T (n.14868+1G>T) c.14853+1G>T (n.14853+1G>T) c.14850+1G>T (n.14850+1G>T) c.14835+1G>T (n.14835+1G>T) c.14865+1G>T (n.14865+1G>T) c.14781+1G>T (n.14781+1G>T) | |
19 | g.38586004T>A | CA405692562 | RYR1 | c.1804+2T>A c.3201+2T>A c.3173+2T>A n.261+2T>A c.14868+2T>A (n.14868+2T>A) c.14853+2T>A (n.14853+2T>A) c.14850+2T>A (n.14850+2T>A) c.14835+2T>A (n.14835+2T>A) c.14865+2T>A (n.14865+2T>A) c.14781+2T>A (n.14781+2T>A) | |
19 | g.38586004T>C | CA405692564 | RYR1 | c.1804+2T>C c.3201+2T>C c.3173+2T>C n.261+2T>C c.14868+2T>C (n.14868+2T>C) c.14853+2T>C (n.14853+2T>C) c.14850+2T>C (n.14850+2T>C) c.14835+2T>C (n.14835+2T>C) c.14865+2T>C (n.14865+2T>C) c.14781+2T>C (n.14781+2T>C) | |
19 | g.38586004T>G | CA405692567 | RYR1 | c.1804+2T>G c.3201+2T>G c.3173+2T>G n.261+2T>G c.14868+2T>G (n.14868+2T>G) c.14853+2T>G (n.14853+2T>G) c.14850+2T>G (n.14850+2T>G) c.14835+2T>G (n.14835+2T>G) c.14865+2T>G (n.14865+2T>G) c.14781+2T>G (n.14781+2T>G) | |
19 | g.38586005_38586006delinsAG | CA2335095509 | RYR1 | c.1804+3_1804+4delinsAG c.3201+3_3201+4delinsAG c.3173+3_3173+4delinsAG n.261+3_261+4delinsAG c.14868+3_14868+4delinsAG (n.14868+3_14868+4delinsAG) c.14853+3_14853+4delinsAG (n.14853+3_14853+4delinsAG) c.14850+3_14850+4delinsAG (n.14850+3_14850+4delinsAG) c.14835+3_14835+4delinsAG (n.14835+3_14835+4delinsAG) c.14865+3_14865+4delinsAG (n.14865+3_14865+4delinsAG) c.14781+3_14781+4delinsAG (n.14781+3_14781+4delinsAG) | |
19 | g.38586006G>A | CA2584911415 | RYR1 | c.1804+4G>A c.3201+4G>A c.3173+4G>A n.261+4G>A c.14868+4G>A (n.14868+4G>A) c.14853+4G>A (n.14853+4G>A) c.14850+4G>A (n.14850+4G>A) c.14835+4G>A (n.14835+4G>A) c.14865+4G>A (n.14865+4G>A) c.14781+4G>A (n.14781+4G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38586007del | CA061738 | RYR1 | c.1804+5del c.3201+5del c.3173+5del n.261+5del c.14868+5del (n.14868+5del) c.14853+5del (n.14853+5del) c.14850+5del (n.14850+5del) c.14835+5del (n.14835+5del) c.14865+5del (n.14865+5del) c.14781+5del (n.14781+5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586007G= | CA2335095510 | RYR1 | c.1804+5G= c.3201+5G= c.3173+5G= n.261+5G= c.14868+5G= (n.14868+5G=) c.14853+5G= (n.14853+5G=) c.14850+5G= (n.14850+5G=) c.14835+5G= (n.14835+5G=) c.14865+5G= (n.14865+5G=) c.14781+5G= (n.14781+5G=) | |
19 | g.38586007G>T | CA061739 | RYR1 | c.1804+5G>T c.3201+5G>T c.3173+5G>T n.261+5G>T c.14868+5G>T (n.14868+5G>T) c.14853+5G>T (n.14853+5G>T) c.14850+5G>T (n.14850+5G>T) c.14835+5G>T (n.14835+5G>T) c.14865+5G>T (n.14865+5G>T) c.14781+5G>T (n.14781+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586008T>A | CA061744 | RYR1 | c.1804+6T>A c.3201+6T>A c.3173+6T>A n.261+6T>A c.14868+6T>A (n.14868+6T>A) c.14853+6T>A (n.14853+6T>A) c.14850+6T>A (n.14850+6T>A) c.14835+6T>A (n.14835+6T>A) c.14865+6T>A (n.14865+6T>A) c.14781+6T>A (n.14781+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586008T= | CA2335095511 | RYR1 | c.1804+6T= c.3201+6T= c.3173+6T= n.261+6T= c.14868+6T= (n.14868+6T=) c.14853+6T= (n.14853+6T=) c.14850+6T= (n.14850+6T=) c.14835+6T= (n.14835+6T=) c.14865+6T= (n.14865+6T=) c.14781+6T= (n.14781+6T=) | |
19 | g.38586009C>T | CA2584911416 | RYR1 | c.1804+7C>T c.3201+7C>T c.3173+7C>T n.261+7C>T c.14868+7C>T (n.14868+7C>T) c.14853+7C>T (n.14853+7C>T) c.14850+7C>T (n.14850+7C>T) c.14835+7C>T (n.14835+7C>T) c.14865+7C>T (n.14865+7C>T) c.14781+7C>T (n.14781+7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38586010A= | CA2335095512 | RYR1 | c.1804+8A= c.3201+8A= c.3173+8A= n.261+8A= c.14868+8A= (n.14868+8A=) c.14853+8A= (n.14853+8A=) c.14850+8A= (n.14850+8A=) c.14835+8A= (n.14835+8A=) c.14865+8A= (n.14865+8A=) c.14781+8A= (n.14781+8A=) | |
19 | g.38586010A>G | CA061747 | RYR1 | c.1804+8A>G c.3201+8A>G c.3173+8A>G n.261+8A>G c.14868+8A>G (n.14868+8A>G) c.14853+8A>G (n.14853+8A>G) c.14850+8A>G (n.14850+8A>G) c.14835+8A>G (n.14835+8A>G) c.14865+8A>G (n.14865+8A>G) c.14781+8A>G (n.14781+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586010A>T | CA2697556509 | RYR1 | c.1804+8A>T c.3201+8A>T c.3173+8A>T n.261+8A>T c.14868+8A>T (n.14868+8A>T) c.14853+8A>T (n.14853+8A>T) c.14850+8A>T (n.14850+8A>T) c.14835+8A>T (n.14835+8A>T) c.14865+8A>T (n.14865+8A>T) c.14781+8A>T (n.14781+8A>T) | ClinVar |
19 | g.38586011T>C | CA632878102 | RYR1 | c.1804+9T>C c.3201+9T>C c.3173+9T>C n.261+9T>C c.14868+9T>C (n.14868+9T>C) c.14853+9T>C (n.14853+9T>C) c.14850+9T>C (n.14850+9T>C) c.14835+9T>C (n.14835+9T>C) c.14865+9T>C (n.14865+9T>C) c.14781+9T>C (n.14781+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586011T= | CA2335095513 | RYR1 | c.1804+9T= c.3201+9T= c.3173+9T= n.261+9T= c.14868+9T= (n.14868+9T=) c.14853+9T= (n.14853+9T=) c.14850+9T= (n.14850+9T=) c.14835+9T= (n.14835+9T=) c.14865+9T= (n.14865+9T=) c.14781+9T= (n.14781+9T=) | |
19 | g.38586012G>A | CA2584911417 | RYR1 | c.1804+10G>A c.3201+10G>A c.3173+10G>A n.261+10G>A c.14868+10G>A (n.14868+10G>A) c.14853+10G>A (n.14853+10G>A) c.14850+10G>A (n.14850+10G>A) c.14835+10G>A (n.14835+10G>A) c.14865+10G>A (n.14865+10G>A) c.14781+10G>A (n.14781+10G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38586012G>C | CA632878103 | RYR1 | c.1804+10G>C c.3201+10G>C c.3173+10G>C n.261+10G>C c.14868+10G>C (n.14868+10G>C) c.14853+10G>C (n.14853+10G>C) c.14850+10G>C (n.14850+10G>C) c.14835+10G>C (n.14835+10G>C) c.14865+10G>C (n.14865+10G>C) c.14781+10G>C (n.14781+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586012G= | CA2335095514 | RYR1 | c.1804+10G= c.3201+10G= c.3173+10G= n.261+10G= c.14868+10G= (n.14868+10G=) c.14853+10G= (n.14853+10G=) c.14850+10G= (n.14850+10G=) c.14835+10G= (n.14835+10G=) c.14865+10G= (n.14865+10G=) c.14781+10G= (n.14781+10G=) | |
19 | g.38586014C>A | CA657145063 | RYR1 | c.1804+12C>A c.3201+12C>A c.3173+12C>A n.261+12C>A c.14868+12C>A (n.14868+12C>A) c.14853+12C>A (n.14853+12C>A) c.14850+12C>A (n.14850+12C>A) c.14835+12C>A (n.14835+12C>A) c.14865+12C>A (n.14865+12C>A) c.14781+12C>A (n.14781+12C>A) | COSMIC |
19 | g.38586015T>G | CA2584911418 | RYR1 | c.1804+13T>G c.3201+13T>G c.3173+13T>G n.261+13T>G c.14868+13T>G (n.14868+13T>G) c.14853+13T>G (n.14853+13T>G) c.14850+13T>G (n.14850+13T>G) c.14835+13T>G (n.14835+13T>G) c.14865+13T>G (n.14865+13T>G) c.14781+13T>G (n.14781+13T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38586016G>A | CA2739276790 | RYR1 | c.1804+14G>A c.3201+14G>A c.3173+14G>A n.261+14G>A c.14868+14G>A (n.14868+14G>A) c.14853+14G>A (n.14853+14G>A) c.14850+14G>A (n.14850+14G>A) c.14835+14G>A (n.14835+14G>A) c.14865+14G>A (n.14865+14G>A) c.14781+14G>A (n.14781+14G>A) | ClinVar |
19 | g.38586017G>T | CA2584911419 | RYR1 | c.1804+15G>T c.3201+15G>T c.3173+15G>T n.261+15G>T c.14868+15G>T (n.14868+15G>T) c.14853+15G>T (n.14853+15G>T) c.14850+15G>T (n.14850+15G>T) c.14835+15G>T (n.14835+15G>T) c.14865+15G>T (n.14865+15G>T) c.14781+15G>T (n.14781+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38586019G>A | CA632878104 | RYR1 | c.1804+17G>A c.3201+17G>A c.3173+17G>A n.261+17G>A c.14868+17G>A (n.14868+17G>A) c.14853+17G>A (n.14853+17G>A) c.14850+17G>A (n.14850+17G>A) c.14835+17G>A (n.14835+17G>A) c.14865+17G>A (n.14865+17G>A) c.14781+17G>A (n.14781+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586019G= | CA2335095515 | RYR1 | c.1804+17G= c.3201+17G= c.3173+17G= n.261+17G= c.14868+17G= (n.14868+17G=) c.14853+17G= (n.14853+17G=) c.14850+17G= (n.14850+17G=) c.14835+17G= (n.14835+17G=) c.14865+17G= (n.14865+17G=) c.14781+17G= (n.14781+17G=) | |
19 | g.38586019G>T | CA2739276791 | RYR1 | c.1804+17G>T c.3201+17G>T c.3173+17G>T n.261+17G>T c.14868+17G>T (n.14868+17G>T) c.14853+17G>T (n.14853+17G>T) c.14850+17G>T (n.14850+17G>T) c.14835+17G>T (n.14835+17G>T) c.14865+17G>T (n.14865+17G>T) c.14781+17G>T (n.14781+17G>T) | ClinVar |
19 | g.38586020G>A | CA2697556510 | RYR1 | c.1804+18G>A c.3201+18G>A c.3173+18G>A n.261+18G>A c.14868+18G>A (n.14868+18G>A) c.14853+18G>A (n.14853+18G>A) c.14850+18G>A (n.14850+18G>A) c.14835+18G>A (n.14835+18G>A) c.14865+18G>A (n.14865+18G>A) c.14781+18G>A (n.14781+18G>A) | ClinVar |
19 | g.38586021T>G | CA2335095517 | RYR1 | c.1804+19T>G c.3201+19T>G c.3173+19T>G n.261+19T>G c.14868+19T>G (n.14868+19T>G) c.14853+19T>G (n.14853+19T>G) c.14850+19T>G (n.14850+19T>G) c.14835+19T>G (n.14835+19T>G) c.14865+19T>G (n.14865+19T>G) c.14781+19T>G (n.14781+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38586021T= | CA2335095516 | RYR1 | c.1804+19T= c.3201+19T= c.3173+19T= n.261+19T= c.14868+19T= (n.14868+19T=) c.14853+19T= (n.14853+19T=) c.14850+19T= (n.14850+19T=) c.14835+19T= (n.14835+19T=) c.14865+19T= (n.14865+19T=) c.14781+19T= (n.14781+19T=) | |
19 | g.38586025C= | CA2335095518 | RYR1 | c.1804+23C= c.3201+23C= c.3173+23C= n.261+23C= c.14868+23C= (n.14868+23C=) c.14853+23C= (n.14853+23C=) c.14850+23C= (n.14850+23C=) c.14835+23C= (n.14835+23C=) c.14865+23C= (n.14865+23C=) c.14781+23C= (n.14781+23C=) | |
19 | g.38586025C>G | CA507246607 | RYR1 | c.1804+23C>G c.3201+23C>G c.3173+23C>G n.261+23C>G c.14868+23C>G (n.14868+23C>G) c.14853+23C>G (n.14853+23C>G) c.14850+23C>G (n.14850+23C>G) c.14835+23C>G (n.14835+23C>G) c.14865+23C>G (n.14865+23C>G) c.14781+23C>G (n.14781+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586026C= | CA2335095519 | RYR1 | c.1804+24C= c.3201+24C= c.3173+24C= n.261+24C= c.14868+24C= (n.14868+24C=) c.14853+24C= (n.14853+24C=) c.14850+24C= (n.14850+24C=) c.14835+24C= (n.14835+24C=) c.14865+24C= (n.14865+24C=) c.14781+24C= (n.14781+24C=) | |
19 | g.38586026C>G | CA2814346604 | RYR1 | c.1804+24C>G c.3201+24C>G c.3173+24C>G n.261+24C>G c.14868+24C>G (n.14868+24C>G) c.14853+24C>G (n.14853+24C>G) c.14850+24C>G (n.14850+24C>G) c.14835+24C>G (n.14835+24C>G) c.14865+24C>G (n.14865+24C>G) c.14781+24C>G (n.14781+24C>G) | |
19 | g.38586026C>T | CA632878105 | RYR1 | c.1804+24C>T c.3201+24C>T c.3173+24C>T n.261+24C>T c.14868+24C>T (n.14868+24C>T) c.14853+24C>T (n.14853+24C>T) c.14850+24C>T (n.14850+24C>T) c.14835+24C>T (n.14835+24C>T) c.14865+24C>T (n.14865+24C>T) c.14781+24C>T (n.14781+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586028G>C | CA2584911420 | RYR1 | c.1804+26G>C c.3201+26G>C c.3173+26G>C n.261+26G>C c.14868+26G>C (n.14868+26G>C) c.14853+26G>C (n.14853+26G>C) c.14850+26G>C (n.14850+26G>C) c.14835+26G>C (n.14835+26G>C) c.14865+26G>C (n.14865+26G>C) c.14781+26G>C (n.14781+26G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38586029A>G | CA2584911421 | RYR1 | c.1804+27A>G c.3201+27A>G c.3173+27A>G n.261+27A>G c.14868+27A>G (n.14868+27A>G) c.14853+27A>G (n.14853+27A>G) c.14850+27A>G (n.14850+27A>G) c.14835+27A>G (n.14835+27A>G) c.14865+27A>G (n.14865+27A>G) c.14781+27A>G (n.14781+27A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38586030G>A | CA061713 | RYR1 | c.1804+28G>A c.3201+28G>A c.3173+28G>A n.261+28G>A c.14868+28G>A (n.14868+28G>A) c.14853+28G>A (n.14853+28G>A) c.14850+28G>A (n.14850+28G>A) c.14835+28G>A (n.14835+28G>A) c.14865+28G>A (n.14865+28G>A) c.14781+28G>A (n.14781+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586030G= | CA2335095520 | RYR1 | c.1804+28G= c.3201+28G= c.3173+28G= n.261+28G= c.14868+28G= (n.14868+28G=) c.14853+28G= (n.14853+28G=) c.14850+28G= (n.14850+28G=) c.14835+28G= (n.14835+28G=) c.14865+28G= (n.14865+28G=) c.14781+28G= (n.14781+28G=) | |
19 | g.38586032G>T | CA2584911422 | RYR1 | c.1804+30G>T c.3201+30G>T c.3173+30G>T n.261+30G>T c.14868+30G>T (n.14868+30G>T) c.14853+30G>T (n.14853+30G>T) c.14850+30G>T (n.14850+30G>T) c.14835+30G>T (n.14835+30G>T) c.14865+30G>T (n.14865+30G>T) c.14781+30G>T (n.14781+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38586033A= | CA2335095521 | RYR1 | c.1804+31A= c.3201+31A= c.3173+31A= n.261+31A= c.14868+31A= (n.14868+31A=) c.14853+31A= (n.14853+31A=) c.14850+31A= (n.14850+31A=) c.14835+31A= (n.14835+31A=) c.14865+31A= (n.14865+31A=) c.14781+31A= (n.14781+31A=) | |
19 | g.38586033A>C | CA2335095522 | RYR1 | c.1804+31A>C c.3201+31A>C c.3173+31A>C n.261+31A>C c.14868+31A>C (n.14868+31A>C) c.14853+31A>C (n.14853+31A>C) c.14850+31A>C (n.14850+31A>C) c.14835+31A>C (n.14835+31A>C) c.14865+31A>C (n.14865+31A>C) c.14781+31A>C (n.14781+31A>C) | dbSNP |
19 | g.38586033A>G | CA061717 | RYR1 | c.1804+31A>G c.3201+31A>G c.3173+31A>G n.261+31A>G c.14868+31A>G (n.14868+31A>G) c.14853+31A>G (n.14853+31A>G) c.14850+31A>G (n.14850+31A>G) c.14835+31A>G (n.14835+31A>G) c.14865+31A>G (n.14865+31A>G) c.14781+31A>G (n.14781+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586037C>A | CA061720 | RYR1 | c.1804+35C>A c.3201+35C>A c.3173+35C>A n.261+35C>A c.14868+35C>A (n.14868+35C>A) c.14853+35C>A (n.14853+35C>A) c.14850+35C>A (n.14850+35C>A) c.14835+35C>A (n.14835+35C>A) c.14865+35C>A (n.14865+35C>A) c.14781+35C>A (n.14781+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586037C= | CA2335095523 | RYR1 | c.1804+35C= c.3201+35C= c.3173+35C= n.261+35C= c.14868+35C= (n.14868+35C=) c.14853+35C= (n.14853+35C=) c.14850+35C= (n.14850+35C=) c.14835+35C= (n.14835+35C=) c.14865+35C= (n.14865+35C=) c.14781+35C= (n.14781+35C=) | |
19 | g.38586037C>T | CA308126531 | RYR1 | c.1804+35C>T c.3201+35C>T c.3173+35C>T n.261+35C>T c.14868+35C>T (n.14868+35C>T) c.14853+35C>T (n.14853+35C>T) c.14850+35C>T (n.14850+35C>T) c.14835+35C>T (n.14835+35C>T) c.14865+35C>T (n.14865+35C>T) c.14781+35C>T (n.14781+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586037_38586038delinsCG | CA2335095524 | RYR1 | c.1804+35_1804+36delinsCG c.3201+35_3201+36delinsCG c.3173+35_3173+36delinsCG n.261+35_261+36delinsCG c.14868+35_14868+36delinsCG (n.14868+35_14868+36delinsCG) c.14853+35_14853+36delinsCG (n.14853+35_14853+36delinsCG) c.14850+35_14850+36delinsCG (n.14850+35_14850+36delinsCG) c.14835+35_14835+36delinsCG (n.14835+35_14835+36delinsCG) c.14865+35_14865+36delinsCG (n.14865+35_14865+36delinsCG) c.14781+35_14781+36delinsCG (n.14781+35_14781+36delinsCG) | |
19 | g.38586038G>A | CA061723 | RYR1 | c.1804+36G>A c.3201+36G>A c.3173+36G>A n.261+36G>A c.14868+36G>A (n.14868+36G>A) c.14853+36G>A (n.14853+36G>A) c.14850+36G>A (n.14850+36G>A) c.14835+36G>A (n.14835+36G>A) c.14865+36G>A (n.14865+36G>A) c.14781+36G>A (n.14781+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586038G= | CA2335095525 | RYR1 | c.1804+36G= c.3201+36G= c.3173+36G= n.261+36G= c.14868+36G= (n.14868+36G=) c.14853+36G= (n.14853+36G=) c.14850+36G= (n.14850+36G=) c.14835+36G= (n.14835+36G=) c.14865+36G= (n.14865+36G=) c.14781+36G= (n.14781+36G=) | |
19 | g.38586038G>T | CA2335095526 | RYR1 | c.1804+36G>T c.3201+36G>T c.3173+36G>T n.261+36G>T c.14868+36G>T (n.14868+36G>T) c.14853+36G>T (n.14853+36G>T) c.14850+36G>T (n.14850+36G>T) c.14835+36G>T (n.14835+36G>T) c.14865+36G>T (n.14865+36G>T) c.14781+36G>T (n.14781+36G>T) | dbSNP |
19 | g.38586040del | CA632878106 | RYR1 | c.1804+38del c.3201+38del c.3173+38del n.261+38del c.14868+38del (n.14868+38del) c.14853+38del (n.14853+38del) c.14850+38del (n.14850+38del) c.14835+38del (n.14835+38del) c.14865+38del (n.14865+38del) c.14781+38del (n.14781+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586039G>T | CA2576827585 | RYR1 | c.1804+37G>T c.3201+37G>T c.3173+37G>T n.261+37G>T c.14868+37G>T (n.14868+37G>T) c.14853+37G>T (n.14853+37G>T) c.14850+37G>T (n.14850+37G>T) c.14835+37G>T (n.14835+37G>T) c.14865+37G>T (n.14865+37G>T) c.14781+37G>T (n.14781+37G>T) | |
19 | g.38586042T>C | CA2584911423 | RYR1 | c.1804+40T>C c.3201+40T>C c.3173+40T>C n.261+40T>C c.14868+40T>C (n.14868+40T>C) c.14853+40T>C (n.14853+40T>C) c.14850+40T>C (n.14850+40T>C) c.14835+40T>C (n.14835+40T>C) c.14865+40T>C (n.14865+40T>C) c.14781+40T>C (n.14781+40T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38586042_38586043del | CA2814346606 | RYR1 | c.1804+40_1804+41del c.3201+40_3201+41del c.3173+40_3173+41del n.261+40_261+41del c.14868+40_14868+41del (n.14868+40_14868+41del) c.14853+40_14853+41del (n.14853+40_14853+41del) c.14850+40_14850+41del (n.14850+40_14850+41del) c.14835+40_14835+41del (n.14835+40_14835+41del) c.14865+40_14865+41del (n.14865+40_14865+41del) c.14781+40_14781+41del (n.14781+40_14781+41del) | |
19 | g.38586044C>T | CA2584911424 | RYR1 | c.1804+42C>T c.3201+42C>T c.3173+42C>T n.261+42C>T c.14868+42C>T (n.14868+42C>T) c.14853+42C>T (n.14853+42C>T) c.14850+42C>T (n.14850+42C>T) c.14835+42C>T (n.14835+42C>T) c.14865+42C>T (n.14865+42C>T) c.14781+42C>T (n.14781+42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38586044_38586045delinsCA | CA2335095527 | RYR1 | c.1804+42_1804+43delinsCA c.3201+42_3201+43delinsCA c.3173+42_3173+43delinsCA n.261+42_261+43delinsCA c.14868+42_14868+43delinsCA (n.14868+42_14868+43delinsCA) c.14853+42_14853+43delinsCA (n.14853+42_14853+43delinsCA) c.14850+42_14850+43delinsCA (n.14850+42_14850+43delinsCA) c.14835+42_14835+43delinsCA (n.14835+42_14835+43delinsCA) c.14865+42_14865+43delinsCA (n.14865+42_14865+43delinsCA) c.14781+42_14781+43delinsCA (n.14781+42_14781+43delinsCA) | |
19 | g.38586044_38586045insCCT | CA2814346608 | RYR1 | c.1804+42_1804+43insCCT c.3201+42_3201+43insCCT c.3173+42_3173+43insCCT n.261+42_261+43insCCT c.14868+42_14868+43insCCT (n.14868+42_14868+43insCCT) c.14853+42_14853+43insCCT (n.14853+42_14853+43insCCT) c.14850+42_14850+43insCCT (n.14850+42_14850+43insCCT) c.14835+42_14835+43insCCT (n.14835+42_14835+43insCCT) c.14865+42_14865+43insCCT (n.14865+42_14865+43insCCT) c.14781+42_14781+43insCCT (n.14781+42_14781+43insCCT) | |
19 | g.38586045del | CA061733 | RYR1 | c.1804+43del c.3201+43del c.3173+43del n.261+43del c.14868+43del (n.14868+43del) c.14853+43del (n.14853+43del) c.14850+43del (n.14850+43del) c.14835+43del (n.14835+43del) c.14865+43del (n.14865+43del) c.14781+43del (n.14781+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586045A= | CA2335095528 | RYR1 | c.1804+43A= c.3201+43A= c.3173+43A= n.261+43A= c.14868+43A= (n.14868+43A=) c.14853+43A= (n.14853+43A=) c.14850+43A= (n.14850+43A=) c.14835+43A= (n.14835+43A=) c.14865+43A= (n.14865+43A=) c.14781+43A= (n.14781+43A=) | |
19 | g.38586045A>T | CA061729 | RYR1 | c.1804+43A>T c.3201+43A>T c.3173+43A>T n.261+43A>T c.14868+43A>T (n.14868+43A>T) c.14853+43A>T (n.14853+43A>T) c.14850+43A>T (n.14850+43A>T) c.14835+43A>T (n.14835+43A>T) c.14865+43A>T (n.14865+43A>T) c.14781+43A>T (n.14781+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586046G>A | CA061736 | RYR1 | c.1805-45G>A c.3202-45G>A c.3174-45G>A n.262-45G>A c.14869-45G>A (n.14869-45G>A) c.14854-45G>A (n.14854-45G>A) c.14851-45G>A (n.14851-45G>A) c.14836-45G>A (n.14836-45G>A) c.14866-45G>A (n.14866-45G>A) c.14782-45G>A (n.14782-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586046G= | CA2335095529 | RYR1 | c.1805-45G= c.3202-45G= c.3174-45G= n.262-45G= c.14869-45G= (n.14869-45G=) c.14854-45G= (n.14854-45G=) c.14851-45G= (n.14851-45G=) c.14836-45G= (n.14836-45G=) c.14866-45G= (n.14866-45G=) c.14782-45G= (n.14782-45G=) | |
19 | g.38586050dup | CA2584911425 | RYR1 | c.1805-41dup c.3202-41dup c.3174-41dup n.262-41dup c.14869-41dup (n.14869-41dup) c.14854-41dup (n.14854-41dup) c.14851-41dup (n.14851-41dup) c.14836-41dup (n.14836-41dup) c.14866-41dup (n.14866-41dup) c.14782-41dup (n.14782-41dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38586047G>A | CA2576827586 | RYR1 | c.1805-44G>A c.3202-44G>A c.3174-44G>A n.262-44G>A c.14869-44G>A (n.14869-44G>A) c.14854-44G>A (n.14854-44G>A) c.14851-44G>A (n.14851-44G>A) c.14836-44G>A (n.14836-44G>A) c.14866-44G>A (n.14866-44G>A) c.14782-44G>A (n.14782-44G>A) | |
19 | g.38586049G>A | CA2576827587 | RYR1 | c.1805-42G>A c.3202-42G>A c.3174-42G>A n.262-42G>A c.14869-42G>A (n.14869-42G>A) c.14854-42G>A (n.14854-42G>A) c.14851-42G>A (n.14851-42G>A) c.14836-42G>A (n.14836-42G>A) c.14866-42G>A (n.14866-42G>A) c.14782-42G>A (n.14782-42G>A) | |
19 | g.38586049G= | CA2335095530 | RYR1 | c.1805-42G= c.3202-42G= c.3174-42G= n.262-42G= c.14869-42G= (n.14869-42G=) c.14854-42G= (n.14854-42G=) c.14851-42G= (n.14851-42G=) c.14836-42G= (n.14836-42G=) c.14866-42G= (n.14866-42G=) c.14782-42G= (n.14782-42G=) | |
19 | g.38586049G>T | CA632878107 | RYR1 | c.1805-42G>T c.3202-42G>T c.3174-42G>T n.262-42G>T c.14869-42G>T (n.14869-42G>T) c.14854-42G>T (n.14854-42G>T) c.14851-42G>T (n.14851-42G>T) c.14836-42G>T (n.14836-42G>T) c.14866-42G>T (n.14866-42G>T) c.14782-42G>T (n.14782-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586050G>A | CA632878108 | RYR1 | c.1805-41G>A c.3202-41G>A c.3174-41G>A n.262-41G>A c.14869-41G>A (n.14869-41G>A) c.14854-41G>A (n.14854-41G>A) c.14851-41G>A (n.14851-41G>A) c.14836-41G>A (n.14836-41G>A) c.14866-41G>A (n.14866-41G>A) c.14782-41G>A (n.14782-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586050G= | CA2335095531 | RYR1 | c.1805-41G= c.3202-41G= c.3174-41G= n.262-41G= c.14869-41G= (n.14869-41G=) c.14854-41G= (n.14854-41G=) c.14851-41G= (n.14851-41G=) c.14836-41G= (n.14836-41G=) c.14866-41G= (n.14866-41G=) c.14782-41G= (n.14782-41G=) | |
19 | g.38586050G>T | CA061767 | RYR1 | c.1805-41G>T c.3202-41G>T c.3174-41G>T n.262-41G>T c.14869-41G>T (n.14869-41G>T) c.14854-41G>T (n.14854-41G>T) c.14851-41G>T (n.14851-41G>T) c.14836-41G>T (n.14836-41G>T) c.14866-41G>T (n.14866-41G>T) c.14782-41G>T (n.14782-41G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586052C>T | CA2814346610 | RYR1 | c.1805-39C>T c.3202-39C>T c.3174-39C>T n.262-39C>T c.14869-39C>T (n.14869-39C>T) c.14854-39C>T (n.14854-39C>T) c.14851-39C>T (n.14851-39C>T) c.14836-39C>T (n.14836-39C>T) c.14866-39C>T (n.14866-39C>T) c.14782-39C>T (n.14782-39C>T) | |
19 | g.38586053A= | CA2335095532 | RYR1 | c.1805-38A= c.3202-38A= c.3174-38A= n.262-38A= c.14869-38A= (n.14869-38A=) c.14854-38A= (n.14854-38A=) c.14851-38A= (n.14851-38A=) c.14836-38A= (n.14836-38A=) c.14866-38A= (n.14866-38A=) c.14782-38A= (n.14782-38A=) | |
19 | g.38586053A>C | CA061763 | RYR1 | c.1805-38A>C c.3202-38A>C c.3174-38A>C n.262-38A>C c.14869-38A>C (n.14869-38A>C) c.14854-38A>C (n.14854-38A>C) c.14851-38A>C (n.14851-38A>C) c.14836-38A>C (n.14836-38A>C) c.14866-38A>C (n.14866-38A>C) c.14782-38A>C (n.14782-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586053A>G | CA2814346611 | RYR1 | c.1805-38A>G c.3202-38A>G c.3174-38A>G n.262-38A>G c.14869-38A>G (n.14869-38A>G) c.14854-38A>G (n.14854-38A>G) c.14851-38A>G (n.14851-38A>G) c.14836-38A>G (n.14836-38A>G) c.14866-38A>G (n.14866-38A>G) c.14782-38A>G (n.14782-38A>G) | |
19 | g.38586054A= | CA2335095533 | RYR1 | c.1805-37A= c.3202-37A= c.3174-37A= n.262-37A= c.14869-37A= (n.14869-37A=) c.14854-37A= (n.14854-37A=) c.14851-37A= (n.14851-37A=) c.14836-37A= (n.14836-37A=) c.14866-37A= (n.14866-37A=) c.14782-37A= (n.14782-37A=) | |
19 | g.38586054A>C | CA061760 | RYR1 | c.1805-37A>C c.3202-37A>C c.3174-37A>C n.262-37A>C c.14869-37A>C (n.14869-37A>C) c.14854-37A>C (n.14854-37A>C) c.14851-37A>C (n.14851-37A>C) c.14836-37A>C (n.14836-37A>C) c.14866-37A>C (n.14866-37A>C) c.14782-37A>C (n.14782-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586055G>A | CA2814346612 | RYR1 | c.1805-36G>A c.3202-36G>A c.3174-36G>A n.262-36G>A c.14869-36G>A (n.14869-36G>A) c.14854-36G>A (n.14854-36G>A) c.14851-36G>A (n.14851-36G>A) c.14836-36G>A (n.14836-36G>A) c.14866-36G>A (n.14866-36G>A) c.14782-36G>A (n.14782-36G>A) | |
19 | g.38586055G>C | CA632878109 | RYR1 | c.1805-36G>C c.3202-36G>C c.3174-36G>C n.262-36G>C c.14869-36G>C (n.14869-36G>C) c.14854-36G>C (n.14854-36G>C) c.14851-36G>C (n.14851-36G>C) c.14836-36G>C (n.14836-36G>C) c.14866-36G>C (n.14866-36G>C) c.14782-36G>C (n.14782-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586055G= | CA2335095534 | RYR1 | c.1805-36G= c.3202-36G= c.3174-36G= n.262-36G= c.14869-36G= (n.14869-36G=) c.14854-36G= (n.14854-36G=) c.14851-36G= (n.14851-36G=) c.14836-36G= (n.14836-36G=) c.14866-36G= (n.14866-36G=) c.14782-36G= (n.14782-36G=) | |
19 | g.38586056T>C | CA308126560 | RYR1 | c.1805-35T>C c.3202-35T>C c.3174-35T>C n.262-35T>C c.14869-35T>C (n.14869-35T>C) c.14854-35T>C (n.14854-35T>C) c.14851-35T>C (n.14851-35T>C) c.14836-35T>C (n.14836-35T>C) c.14866-35T>C (n.14866-35T>C) c.14782-35T>C (n.14782-35T>C) | dbSNP |
19 | g.38586056T>G | CA2584911426 | RYR1 | c.1805-35T>G c.3202-35T>G c.3174-35T>G n.262-35T>G c.14869-35T>G (n.14869-35T>G) c.14854-35T>G (n.14854-35T>G) c.14851-35T>G (n.14851-35T>G) c.14836-35T>G (n.14836-35T>G) c.14866-35T>G (n.14866-35T>G) c.14782-35T>G (n.14782-35T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38586056T= | CA2335095535 | RYR1 | c.1805-35T= c.3202-35T= c.3174-35T= n.262-35T= c.14869-35T= (n.14869-35T=) c.14854-35T= (n.14854-35T=) c.14851-35T= (n.14851-35T=) c.14836-35T= (n.14836-35T=) c.14866-35T= (n.14866-35T=) c.14782-35T= (n.14782-35T=) | |
19 | g.38586059G>A | CA2814346613 | RYR1 | c.1805-32G>A c.3202-32G>A c.3174-32G>A n.262-32G>A c.14869-32G>A (n.14869-32G>A) c.14854-32G>A (n.14854-32G>A) c.14851-32G>A (n.14851-32G>A) c.14836-32G>A (n.14836-32G>A) c.14866-32G>A (n.14866-32G>A) c.14782-32G>A (n.14782-32G>A) | |
19 | g.38586059G= | CA2335095536 | RYR1 | c.1805-32G= c.3202-32G= c.3174-32G= n.262-32G= c.14869-32G= (n.14869-32G=) c.14854-32G= (n.14854-32G=) c.14851-32G= (n.14851-32G=) c.14836-32G= (n.14836-32G=) c.14866-32G= (n.14866-32G=) c.14782-32G= (n.14782-32G=) | |
19 | g.38586059G>T | CA2335095537 | RYR1 | c.1805-32G>T c.3202-32G>T c.3174-32G>T n.262-32G>T c.14869-32G>T (n.14869-32G>T) c.14854-32G>T (n.14854-32G>T) c.14851-32G>T (n.14851-32G>T) c.14836-32G>T (n.14836-32G>T) c.14866-32G>T (n.14866-32G>T) c.14782-32G>T (n.14782-32G>T) | dbSNP |
19 | g.38586060C= | CA2335095538 | RYR1 | c.1805-31C= c.3202-31C= c.3174-31C= n.262-31C= c.14869-31C= (n.14869-31C=) c.14854-31C= (n.14854-31C=) c.14851-31C= (n.14851-31C=) c.14836-31C= (n.14836-31C=) c.14866-31C= (n.14866-31C=) c.14782-31C= (n.14782-31C=) | |
19 | g.38586060C>T | CA061755 | RYR1 | c.1805-31C>T c.3202-31C>T c.3174-31C>T n.262-31C>T c.14869-31C>T (n.14869-31C>T) c.14854-31C>T (n.14854-31C>T) c.14851-31C>T (n.14851-31C>T) c.14836-31C>T (n.14836-31C>T) c.14866-31C>T (n.14866-31C>T) c.14782-31C>T (n.14782-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586061C>G | CA2584911427 | RYR1 | c.1805-30C>G c.3202-30C>G c.3174-30C>G n.262-30C>G c.14869-30C>G (n.14869-30C>G) c.14854-30C>G (n.14854-30C>G) c.14851-30C>G (n.14851-30C>G) c.14836-30C>G (n.14836-30C>G) c.14866-30C>G (n.14866-30C>G) c.14782-30C>G (n.14782-30C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38586061C>T | CA2584911428 | RYR1 | c.1805-30C>T c.3202-30C>T c.3174-30C>T n.262-30C>T c.14869-30C>T (n.14869-30C>T) c.14854-30C>T (n.14854-30C>T) c.14851-30C>T (n.14851-30C>T) c.14836-30C>T (n.14836-30C>T) c.14866-30C>T (n.14866-30C>T) c.14782-30C>T (n.14782-30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38586062_38586072del | CA2582145960 | RYR1 | c.1805-29_1805-19del c.3202-29_3202-19del c.3174-29_3174-19del n.262-29_262-19del c.14869-29_14869-19del (n.14869-29_14869-19del) c.14854-29_14854-19del (n.14854-29_14854-19del) c.14851-29_14851-19del (n.14851-29_14851-19del) c.14836-29_14836-19del (n.14836-29_14836-19del) c.14866-29_14866-19del (n.14866-29_14866-19del) c.14782-29_14782-19del (n.14782-29_14782-19del) | gnomAD v4 |
19 | g.38586063C>T | CA081357 | RYR1 | c.1805-28C>T c.3202-28C>T c.3174-28C>T n.262-28C>T c.14869-28C>T (n.14869-28C>T) c.14854-28C>T (n.14854-28C>T) c.14851-28C>T (n.14851-28C>T) c.14836-28C>T (n.14836-28C>T) c.14866-28C>T (n.14866-28C>T) c.14782-28C>T (n.14782-28C>T) | |
19 | g.38586064C>G | CA2814346614 | RYR1 | c.1805-27C>G c.3202-27C>G c.3174-27C>G n.262-27C>G c.14869-27C>G (n.14869-27C>G) c.14854-27C>G (n.14854-27C>G) c.14851-27C>G (n.14851-27C>G) c.14836-27C>G (n.14836-27C>G) c.14866-27C>G (n.14866-27C>G) c.14782-27C>G (n.14782-27C>G) | |
19 | g.38586066C>T | CA2584911429 | RYR1 | c.1805-25C>T c.3202-25C>T c.3174-25C>T n.262-25C>T c.14869-25C>T (n.14869-25C>T) c.14854-25C>T (n.14854-25C>T) c.14851-25C>T (n.14851-25C>T) c.14836-25C>T (n.14836-25C>T) c.14866-25C>T (n.14866-25C>T) c.14782-25C>T (n.14782-25C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38586068C>A | CA308126567 | RYR1 | c.1805-23C>A c.3202-23C>A c.3174-23C>A n.262-23C>A c.14869-23C>A (n.14869-23C>A) c.14854-23C>A (n.14854-23C>A) c.14851-23C>A (n.14851-23C>A) c.14836-23C>A (n.14836-23C>A) c.14866-23C>A (n.14866-23C>A) c.14782-23C>A (n.14782-23C>A) | dbSNP |
19 | g.38586068C= | CA2335095539 | RYR1 | c.1805-23C= c.3202-23C= c.3174-23C= n.262-23C= c.14869-23C= (n.14869-23C=) c.14854-23C= (n.14854-23C=) c.14851-23C= (n.14851-23C=) c.14836-23C= (n.14836-23C=) c.14866-23C= (n.14866-23C=) c.14782-23C= (n.14782-23C=) | |
19 | g.38586071_38586073dup | CA632878110 | RYR1 | c.1805-20_1805-18dup c.3202-20_3202-18dup c.3174-20_3174-18dup n.262-20_262-18dup c.14869-20_14869-18dup (n.14869-20_14869-18dup) c.14854-20_14854-18dup (n.14854-20_14854-18dup) c.14851-20_14851-18dup (n.14851-20_14851-18dup) c.14836-20_14836-18dup (n.14836-20_14836-18dup) c.14866-20_14866-18dup (n.14866-20_14866-18dup) c.14782-20_14782-18dup (n.14782-20_14782-18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586070G>A | CA2584911430 | RYR1 | c.1805-21G>A c.3202-21G>A c.3174-21G>A n.262-21G>A c.14869-21G>A (n.14869-21G>A) c.14854-21G>A (n.14854-21G>A) c.14851-21G>A (n.14851-21G>A) c.14836-21G>A (n.14836-21G>A) c.14866-21G>A (n.14866-21G>A) c.14782-21G>A (n.14782-21G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38586070G>T | CA657145064 | RYR1 | c.1805-21G>T c.3202-21G>T c.3174-21G>T n.262-21G>T c.14869-21G>T (n.14869-21G>T) c.14854-21G>T (n.14854-21G>T) c.14851-21G>T (n.14851-21G>T) c.14836-21G>T (n.14836-21G>T) c.14866-21G>T (n.14866-21G>T) c.14782-21G>T (n.14782-21G>T) | COSMIC |
19 | g.38586073G>A | CA632878111 | RYR1 | c.1805-18G>A c.3202-18G>A c.3174-18G>A n.262-18G>A c.14869-18G>A (n.14869-18G>A) c.14854-18G>A (n.14854-18G>A) c.14851-18G>A (n.14851-18G>A) c.14836-18G>A (n.14836-18G>A) c.14866-18G>A (n.14866-18G>A) c.14782-18G>A (n.14782-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586073G= | CA2335095540 | RYR1 | c.1805-18G= c.3202-18G= c.3174-18G= n.262-18G= c.14869-18G= (n.14869-18G=) c.14854-18G= (n.14854-18G=) c.14851-18G= (n.14851-18G=) c.14836-18G= (n.14836-18G=) c.14866-18G= (n.14866-18G=) c.14782-18G= (n.14782-18G=) | |
19 | g.38586074T>C | CA2584911431 | RYR1 | c.1805-17T>C c.3202-17T>C c.3174-17T>C n.262-17T>C c.14869-17T>C (n.14869-17T>C) c.14854-17T>C (n.14854-17T>C) c.14851-17T>C (n.14851-17T>C) c.14836-17T>C (n.14836-17T>C) c.14866-17T>C (n.14866-17T>C) c.14782-17T>C (n.14782-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38586074T>G | CA2584911432 | RYR1 | c.1805-17T>G c.3202-17T>G c.3174-17T>G n.262-17T>G c.14869-17T>G (n.14869-17T>G) c.14854-17T>G (n.14854-17T>G) c.14851-17T>G (n.14851-17T>G) c.14836-17T>G (n.14836-17T>G) c.14866-17T>G (n.14866-17T>G) c.14782-17T>G (n.14782-17T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38586075C>T | CA2580097260 | RYR1 | c.1805-16C>T c.3202-16C>T c.3174-16C>T n.262-16C>T c.14869-16C>T (n.14869-16C>T) c.14854-16C>T (n.14854-16C>T) c.14851-16C>T (n.14851-16C>T) c.14836-16C>T (n.14836-16C>T) c.14866-16C>T (n.14866-16C>T) c.14782-16C>T (n.14782-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38586076T>C | CA2584911433 | RYR1 | c.1805-15T>C c.3202-15T>C c.3174-15T>C n.262-15T>C c.14869-15T>C (n.14869-15T>C) c.14854-15T>C (n.14854-15T>C) c.14851-15T>C (n.14851-15T>C) c.14836-15T>C (n.14836-15T>C) c.14866-15T>C (n.14866-15T>C) c.14782-15T>C (n.14782-15T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38586077C= | CA2335095541 | RYR1 | c.1805-14C= c.3202-14C= c.3174-14C= n.262-14C= c.14869-14C= (n.14869-14C=) c.14854-14C= (n.14854-14C=) c.14851-14C= (n.14851-14C=) c.14836-14C= (n.14836-14C=) c.14866-14C= (n.14866-14C=) c.14782-14C= (n.14782-14C=) | |
19 | g.38586077C>G | CA061753 | RYR1 | c.1805-14C>G c.3202-14C>G c.3174-14C>G n.262-14C>G c.14869-14C>G (n.14869-14C>G) c.14854-14C>G (n.14854-14C>G) c.14851-14C>G (n.14851-14C>G) c.14836-14C>G (n.14836-14C>G) c.14866-14C>G (n.14866-14C>G) c.14782-14C>G (n.14782-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586078T>C | CA2814346615 | RYR1 | c.1805-13T>C c.3202-13T>C c.3174-13T>C n.262-13T>C c.14869-13T>C (n.14869-13T>C) c.14854-13T>C (n.14854-13T>C) c.14851-13T>C (n.14851-13T>C) c.14836-13T>C (n.14836-13T>C) c.14866-13T>C (n.14866-13T>C) c.14782-13T>C (n.14782-13T>C) | |
19 | g.38586080G>A | CA2584911434 | RYR1 | c.1805-11G>A c.3202-11G>A c.3174-11G>A n.262-11G>A c.14869-11G>A (n.14869-11G>A) c.14854-11G>A (n.14854-11G>A) c.14851-11G>A (n.14851-11G>A) c.14836-11G>A (n.14836-11G>A) c.14866-11G>A (n.14866-11G>A) c.14782-11G>A (n.14782-11G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38586080G>C | CA2335095543 | RYR1 | c.1805-11G>C c.3202-11G>C c.3174-11G>C n.262-11G>C c.14869-11G>C (n.14869-11G>C) c.14854-11G>C (n.14854-11G>C) c.14851-11G>C (n.14851-11G>C) c.14836-11G>C (n.14836-11G>C) c.14866-11G>C (n.14866-11G>C) c.14782-11G>C (n.14782-11G>C) | dbSNP |
19 | g.38586080G= | CA2335095542 | RYR1 | c.1805-11G= c.3202-11G= c.3174-11G= n.262-11G= c.14869-11G= (n.14869-11G=) c.14854-11G= (n.14854-11G=) c.14851-11G= (n.14851-11G=) c.14836-11G= (n.14836-11G=) c.14866-11G= (n.14866-11G=) c.14782-11G= (n.14782-11G=) | |
19 | g.38586080G>T | CA2576827588 | RYR1 | c.1805-11G>T c.3202-11G>T c.3174-11G>T n.262-11G>T c.14869-11G>T (n.14869-11G>T) c.14854-11G>T (n.14854-11G>T) c.14851-11G>T (n.14851-11G>T) c.14836-11G>T (n.14836-11G>T) c.14866-11G>T (n.14866-11G>T) c.14782-11G>T (n.14782-11G>T) | |
19 | g.38586081C>A | CA2335095545 | RYR1 | c.1805-10C>A c.3202-10C>A c.3174-10C>A n.262-10C>A c.14869-10C>A (n.14869-10C>A) c.14854-10C>A (n.14854-10C>A) c.14851-10C>A (n.14851-10C>A) c.14836-10C>A (n.14836-10C>A) c.14866-10C>A (n.14866-10C>A) c.14782-10C>A (n.14782-10C>A) | dbSNP |
19 | g.38586081C= | CA2335095544 | RYR1 | c.1805-10C= c.3202-10C= c.3174-10C= n.262-10C= c.14869-10C= (n.14869-10C=) c.14854-10C= (n.14854-10C=) c.14851-10C= (n.14851-10C=) c.14836-10C= (n.14836-10C=) c.14866-10C= (n.14866-10C=) c.14782-10C= (n.14782-10C=) | |
19 | g.38586081C>T | CA061751 | RYR1 | c.1805-10C>T c.3202-10C>T c.3174-10C>T n.262-10C>T c.14869-10C>T (n.14869-10C>T) c.14854-10C>T (n.14854-10C>T) c.14851-10C>T (n.14851-10C>T) c.14836-10C>T (n.14836-10C>T) c.14866-10C>T (n.14866-10C>T) c.14782-10C>T (n.14782-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586082C= | CA2335095546 | RYR1 | c.1805-9C= c.3202-9C= c.3174-9C= n.262-9C= c.14869-9C= (n.14869-9C=) c.14854-9C= (n.14854-9C=) c.14851-9C= (n.14851-9C=) c.14836-9C= (n.14836-9C=) c.14866-9C= (n.14866-9C=) c.14782-9C= (n.14782-9C=) | |
19 | g.38586082C>T | CA308126578 | RYR1 | c.1805-9C>T c.3202-9C>T c.3174-9C>T n.262-9C>T c.14869-9C>T (n.14869-9C>T) c.14854-9C>T (n.14854-9C>T) c.14851-9C>T (n.14851-9C>T) c.14836-9C>T (n.14836-9C>T) c.14866-9C>T (n.14866-9C>T) c.14782-9C>T (n.14782-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586083A= | CA2335095547 | RYR1 | c.1805-8A= c.3202-8A= c.3174-8A= n.262-8A= c.14869-8A= (n.14869-8A=) c.14854-8A= (n.14854-8A=) c.14851-8A= (n.14851-8A=) c.14836-8A= (n.14836-8A=) c.14866-8A= (n.14866-8A=) c.14782-8A= (n.14782-8A=) | |
19 | g.38586083A>T | CA308126597 | RYR1 | c.1805-8A>T c.3202-8A>T c.3174-8A>T n.262-8A>T c.14869-8A>T (n.14869-8A>T) c.14854-8A>T (n.14854-8A>T) c.14851-8A>T (n.14851-8A>T) c.14836-8A>T (n.14836-8A>T) c.14866-8A>T (n.14866-8A>T) c.14782-8A>T (n.14782-8A>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38586084C>T | CA081355 | RYR1 | c.1805-7C>T c.3202-7C>T c.3174-7C>T n.262-7C>T c.14869-7C>T (n.14869-7C>T) c.14854-7C>T (n.14854-7C>T) c.14851-7C>T (n.14851-7C>T) c.14836-7C>T (n.14836-7C>T) c.14866-7C>T (n.14866-7C>T) c.14782-7C>T (n.14782-7C>T) | |
19 | g.38586085T>C | CA2584911435 | RYR1 | c.1805-6T>C c.3202-6T>C c.3174-6T>C n.262-6T>C c.14869-6T>C (n.14869-6T>C) c.14854-6T>C (n.14854-6T>C) c.14851-6T>C (n.14851-6T>C) c.14836-6T>C (n.14836-6T>C) c.14866-6T>C (n.14866-6T>C) c.14782-6T>C (n.14782-6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38586085T>G | CA2814346616 | RYR1 | c.1805-6T>G c.3202-6T>G c.3174-6T>G n.262-6T>G c.14869-6T>G (n.14869-6T>G) c.14854-6T>G (n.14854-6T>G) c.14851-6T>G (n.14851-6T>G) c.14836-6T>G (n.14836-6T>G) c.14866-6T>G (n.14866-6T>G) c.14782-6T>G (n.14782-6T>G) | |
19 | g.38586086C= | CA2335095548 | RYR1 | c.1805-5C= c.3202-5C= c.3174-5C= n.262-5C= c.14869-5C= (n.14869-5C=) c.14854-5C= (n.14854-5C=) c.14851-5C= (n.14851-5C=) c.14836-5C= (n.14836-5C=) c.14866-5C= (n.14866-5C=) c.14782-5C= (n.14782-5C=) | |
19 | g.38586086C>G | CA891844342 | RYR1 | c.1805-5C>G c.3202-5C>G c.3174-5C>G n.262-5C>G c.14869-5C>G (n.14869-5C>G) c.14854-5C>G (n.14854-5C>G) c.14851-5C>G (n.14851-5C>G) c.14836-5C>G (n.14836-5C>G) c.14866-5C>G (n.14866-5C>G) c.14782-5C>G (n.14782-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586086C>T | CA632878113 | RYR1 | c.1805-5C>T c.3202-5C>T c.3174-5C>T n.262-5C>T c.14869-5C>T (n.14869-5C>T) c.14854-5C>T (n.14854-5C>T) c.14851-5C>T (n.14851-5C>T) c.14836-5C>T (n.14836-5C>T) c.14866-5C>T (n.14866-5C>T) c.14782-5C>T (n.14782-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38586087A>C | CA2584911436 | RYR1 | c.1805-4A>C c.3202-4A>C c.3174-4A>C n.262-4A>C c.14869-4A>C (n.14869-4A>C) c.14854-4A>C (n.14854-4A>C) c.14851-4A>C (n.14851-4A>C) c.14836-4A>C (n.14836-4A>C) c.14866-4A>C (n.14866-4A>C) c.14782-4A>C (n.14782-4A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38586087A>G | CA2580097261 | RYR1 | c.1805-4A>G c.3202-4A>G c.3174-4A>G n.262-4A>G c.14869-4A>G (n.14869-4A>G) c.14854-4A>G (n.14854-4A>G) c.14851-4A>G (n.14851-4A>G) c.14836-4A>G (n.14836-4A>G) c.14866-4A>G (n.14866-4A>G) c.14782-4A>G (n.14782-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38586088C= | CA2335095549 | RYR1 | c.1805-3C= c.3202-3C= c.3174-3C= n.262-3C= c.14869-3C= (n.14869-3C=) c.14854-3C= (n.14854-3C=) c.14851-3C= (n.14851-3C=) c.14836-3C= (n.14836-3C=) c.14866-3C= (n.14866-3C=) c.14782-3C= (n.14782-3C=) | |
19 | g.38586088C>G | CA308126609 | RYR1 | c.1805-3C>G c.3202-3C>G c.3174-3C>G n.262-3C>G c.14869-3C>G (n.14869-3C>G) c.14854-3C>G (n.14854-3C>G) c.14851-3C>G (n.14851-3C>G) c.14836-3C>G (n.14836-3C>G) c.14866-3C>G (n.14866-3C>G) c.14782-3C>G (n.14782-3C>G) | dbSNP |
19 | g.38586088C>T | CA2576827589 | RYR1 | c.1805-3C>T c.3202-3C>T c.3174-3C>T n.262-3C>T c.14869-3C>T (n.14869-3C>T) c.14854-3C>T (n.14854-3C>T) c.14851-3C>T (n.14851-3C>T) c.14836-3C>T (n.14836-3C>T) c.14866-3C>T (n.14866-3C>T) c.14782-3C>T (n.14782-3C>T) | |
19 | g.38586089A>C | CA405692590 | RYR1 | c.1805-2A>C c.3202-2A>C c.3174-2A>C n.262-2A>C c.14869-2A>C (n.14869-2A>C) c.14854-2A>C (n.14854-2A>C) c.14851-2A>C (n.14851-2A>C) c.14836-2A>C (n.14836-2A>C) c.14866-2A>C (n.14866-2A>C) c.14782-2A>C (n.14782-2A>C) | |
19 | g.38586089A>G | CA405692588 | RYR1 | c.1805-2A>G c.3202-2A>G c.3174-2A>G n.262-2A>G c.14869-2A>G (n.14869-2A>G) c.14854-2A>G (n.14854-2A>G) c.14851-2A>G (n.14851-2A>G) c.14836-2A>G (n.14836-2A>G) c.14866-2A>G (n.14866-2A>G) c.14782-2A>G (n.14782-2A>G) | ClinVar |
19 | g.38586089A>T | CA405692587 | RYR1 | c.1805-2A>T c.3202-2A>T c.3174-2A>T n.262-2A>T c.14869-2A>T (n.14869-2A>T) c.14854-2A>T (n.14854-2A>T) c.14851-2A>T (n.14851-2A>T) c.14836-2A>T (n.14836-2A>T) c.14866-2A>T (n.14866-2A>T) c.14782-2A>T (n.14782-2A>T) | |
19 | g.38586090G>A | CA405692592 | RYR1 | c.1805-1G>A c.3202-1G>A c.3174-1G>A n.262-1G>A c.14869-1G>A (n.14869-1G>A) c.14854-1G>A (n.14854-1G>A) c.14851-1G>A (n.14851-1G>A) c.14836-1G>A (n.14836-1G>A) c.14866-1G>A (n.14866-1G>A) c.14782-1G>A (n.14782-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38586090G>C | CA024270 | RYR1 | c.1805-1G>C c.3202-1G>C c.3174-1G>C n.262-1G>C c.14869-1G>C (n.14869-1G>C) c.14854-1G>C (n.14854-1G>C) c.14851-1G>C (n.14851-1G>C) c.14836-1G>C (n.14836-1G>C) c.14866-1G>C (n.14866-1G>C) c.14782-1G>C (n.14782-1G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38586090G= | CA2335095550 | RYR1 | c.1805-1G= c.3202-1G= c.3174-1G= n.262-1G= c.14869-1G= (n.14869-1G=) c.14854-1G= (n.14854-1G=) c.14851-1G= (n.14851-1G=) c.14836-1G= (n.14836-1G=) c.14866-1G= (n.14866-1G=) c.14782-1G= (n.14782-1G=) | |
19 | g.38586090G>T | CA405692595 | RYR1 | c.1805-1G>T c.3202-1G>T c.3174-1G>T n.262-1G>T c.14869-1G>T (n.14869-1G>T) c.14854-1G>T (n.14854-1G>T) c.14851-1G>T (n.14851-1G>T) c.14836-1G>T (n.14836-1G>T) c.14866-1G>T (n.14866-1G>T) c.14782-1G>T (n.14782-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38586091A>C | CA405692597 | RYR1 | c.1805A>C c.3202A>C c.3174A>C n.262A>C c.14869A>C (p.Thr4957Pro) c.14854A>C (p.Thr4952Pro) c.14851A>C (p.Thr4951Pro) c.14836A>C (p.Thr4946Pro) c.14866A>C (p.Thr4956Pro) c.14782A>C (p.Thr4928Pro) | |
19 | g.38586091A>G | CA405692599 | RYR1 | c.1805A>G c.3202A>G c.3174A>G n.262A>G c.14869A>G (p.Thr4957Ala) c.14854A>G (p.Thr4952Ala) c.14851A>G (p.Thr4951Ala) c.14836A>G (p.Thr4946Ala) c.14866A>G (p.Thr4956Ala) c.14782A>G (p.Thr4928Ala) | |
19 | g.38586091A>T | CA405692602 | RYR1 | c.1805A>T c.3202A>T c.3174A>T n.262A>T c.14869A>T (p.Thr4957Ser) c.14854A>T (p.Thr4952Ser) c.14851A>T (p.Thr4951Ser) c.14836A>T (p.Thr4946Ser) c.14866A>T (p.Thr4956Ser) c.14782A>T (p.Thr4928Ser) | |
19 | g.38586092C>A | CA405692605 | RYR1 | c.1806C>A c.3203C>A c.3175C>A n.263C>A c.14870C>A (p.Thr4957Asn) c.14855C>A (p.Thr4952Asn) c.14852C>A (p.Thr4951Asn) c.14837C>A (p.Thr4946Asn) c.14867C>A (p.Thr4956Asn) c.14783C>A (p.Thr4928Asn) | |
19 | g.38586092C>G | CA405692607 | RYR1 | c.1806C>G c.3203C>G c.3175C>G n.263C>G c.14870C>G (p.Thr4957Ser) c.14855C>G (p.Thr4952Ser) c.14852C>G (p.Thr4951Ser) c.14837C>G (p.Thr4946Ser) c.14867C>G (p.Thr4956Ser) c.14783C>G (p.Thr4928Ser) | |
19 | g.38586092C>T | CA405692608 | RYR1 | c.1806C>T c.3203C>T c.3175C>T n.263C>T c.14870C>T (p.Thr4957Ile) c.14855C>T (p.Thr4952Ile) c.14852C>T (p.Thr4951Ile) c.14837C>T (p.Thr4946Ile) c.14867C>T (p.Thr4956Ile) c.14783C>T (p.Thr4928Ile) | |
19 | g.38586093C>A | CA507246608 | RYR1 | c.1807C>A c.3204C>A c.3176C>A n.264C>A c.14871C>A (p.Thr4957=) c.14856C>A (p.Thr4952=) c.14853C>A (p.Thr4951=) c.14838C>A (p.Thr4946=) c.14868C>A (p.Thr4956=) c.14784C>A (p.Thr4928=) | |
19 | g.38586093C>G | CA507246609 | RYR1 | c.1807C>G c.3204C>G c.3176C>G n.264C>G c.14871C>G (p.Thr4957=) c.14856C>G (p.Thr4952=) c.14853C>G (p.Thr4951=) c.14838C>G (p.Thr4946=) c.14868C>G (p.Thr4956=) c.14784C>G (p.Thr4928=) | gnomAD v4 |
19 | g.38586093C>T | CA507246610 | RYR1 | c.1807C>T c.3204C>T c.3176C>T n.264C>T c.14871C>T (p.Thr4957=) c.14856C>T (p.Thr4952=) c.14853C>T (p.Thr4951=) c.14838C>T (p.Thr4946=) c.14868C>T (p.Thr4956=) c.14784C>T (p.Thr4928=) | |
19 | g.38586094A>C | CA405692609 | RYR1 | c.1808A>C c.3205A>C c.3177A>C n.265A>C c.14872A>C (p.Lys4958Gln) c.14857A>C (p.Lys4953Gln) c.14854A>C (p.Lys4952Gln) c.14839A>C (p.Lys4947Gln) c.14869A>C (p.Lys4957Gln) c.14785A>C (p.Lys4929Gln) | |
19 | g.38586094A>G | CA405692612 | RYR1 | c.1808A>G c.3205A>G c.3177A>G n.265A>G c.14872A>G (p.Lys4958Glu) c.14857A>G (p.Lys4953Glu) c.14854A>G (p.Lys4952Glu) c.14839A>G (p.Lys4947Glu) c.14869A>G (p.Lys4957Glu) c.14785A>G (p.Lys4929Glu) | |
19 | g.38586094A>T | CA405692613 | RYR1 | c.1808A>T c.3205A>T c.3177A>T n.265A>T c.14872A>T (p.Lys4958Ter) c.14857A>T (p.Lys4953Ter) c.14854A>T (p.Lys4952Ter) c.14839A>T (p.Lys4947Ter) c.14869A>T (p.Lys4957Ter) c.14785A>T (p.Lys4929Ter) |