Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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COSMIC
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19g.38585997A>GCA405692517RYR1c.1799A>G
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n.256A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.38585998T>GCA405692522RYR1c.1800T>G
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gnomAD v4
19g.38585999G>CCA405692532RYR1c.1801G>C
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c.3170G>C
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19g.38585999G>TCA405692535RYR1c.1801G>T
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c.3170G>T
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c.14862G>T (p.Met4954Ile)
c.14778G>T (p.Met4926Ile)
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19g.38586000G>CCA405692540RYR1c.1802G>C
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19g.38586000G>TCA405692543RYR1c.1802G>T
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n.259G>T
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c.14863G>T (p.Glu4955Ter)
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COSMIC
19g.38586001A>CCA405692546RYR1c.1803A>C
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19g.38586001A>GCA405692550RYR1c.1803A>G
c.3200A>G
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n.260A>G
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c.14780A>G (p.Glu4927Gly)
19g.38586001A>TCA405692547RYR1c.1803A>T
c.3200A>T
c.3172A>T
n.260A>T
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c.14852A>T (p.Glu4951Val)
c.14849A>T (p.Glu4950Val)
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c.14864A>T (p.Glu4955Val)
c.14780A>T (p.Glu4927Val)
19g.38586002G>ACA507246606RYR1c.1804G>A
c.3201G>A
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n.261G>A
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c.14781G>A (p.Glu4927=)
19g.38586002G>CCA405692553RYR1c.1804G>C
c.3201G>C
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n.261G>C
c.14868G>C (p.Glu4956Asp)
c.14853G>C (p.Glu4951Asp)
c.14850G>C (p.Glu4950Asp)
c.14835G>C (p.Glu4945Asp)
c.14865G>C (p.Glu4955Asp)
c.14781G>C (p.Glu4927Asp)
19g.38586002G>TCA405692555RYR1c.1804G>T
c.3201G>T
c.3173G>T
n.261G>T
c.14868G>T (p.Glu4956Asp)
c.14853G>T (p.Glu4951Asp)
c.14850G>T (p.Glu4950Asp)
c.14835G>T (p.Glu4945Asp)
c.14865G>T (p.Glu4955Asp)
c.14781G>T (p.Glu4927Asp)
gnomAD v4
19g.38586003G>ACA061709RYR1c.1804+1G>A
c.3201+1G>A
c.3173+1G>A
n.261+1G>A
c.14868+1G>A (n.14868+1G>A)
c.14853+1G>A (n.14853+1G>A)
c.14850+1G>A (n.14850+1G>A)
c.14835+1G>A (n.14835+1G>A)
c.14865+1G>A (n.14865+1G>A)
c.14781+1G>A (n.14781+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586003G>CCA405692558RYR1c.1804+1G>C
c.3201+1G>C
c.3173+1G>C
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c.14850+1G>C (n.14850+1G>C)
c.14835+1G>C (n.14835+1G>C)
c.14865+1G>C (n.14865+1G>C)
c.14781+1G>C (n.14781+1G>C)
ClinVar dbSNP
19g.38586003G=CA2335095508RYR1c.1804+1G=
c.3201+1G=
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c.14868+1G= (n.14868+1G=)
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c.14865+1G= (n.14865+1G=)
c.14781+1G= (n.14781+1G=)
19g.38586003G>TCA405692560RYR1c.1804+1G>T
c.3201+1G>T
c.3173+1G>T
n.261+1G>T
c.14868+1G>T (n.14868+1G>T)
c.14853+1G>T (n.14853+1G>T)
c.14850+1G>T (n.14850+1G>T)
c.14835+1G>T (n.14835+1G>T)
c.14865+1G>T (n.14865+1G>T)
c.14781+1G>T (n.14781+1G>T)
19g.38586004T>ACA405692562RYR1c.1804+2T>A
c.3201+2T>A
c.3173+2T>A
n.261+2T>A
c.14868+2T>A (n.14868+2T>A)
c.14853+2T>A (n.14853+2T>A)
c.14850+2T>A (n.14850+2T>A)
c.14835+2T>A (n.14835+2T>A)
c.14865+2T>A (n.14865+2T>A)
c.14781+2T>A (n.14781+2T>A)
19g.38586004T>CCA405692564RYR1c.1804+2T>C
c.3201+2T>C
c.3173+2T>C
n.261+2T>C
c.14868+2T>C (n.14868+2T>C)
c.14853+2T>C (n.14853+2T>C)
c.14850+2T>C (n.14850+2T>C)
c.14835+2T>C (n.14835+2T>C)
c.14865+2T>C (n.14865+2T>C)
c.14781+2T>C (n.14781+2T>C)
19g.38586004T>GCA405692567RYR1c.1804+2T>G
c.3201+2T>G
c.3173+2T>G
n.261+2T>G
c.14868+2T>G (n.14868+2T>G)
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c.14781+2T>G (n.14781+2T>G)
19g.38586005_38586006delinsAGCA2335095509RYR1c.1804+3_1804+4delinsAG
c.3201+3_3201+4delinsAG
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n.261+3_261+4delinsAG
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c.14853+3_14853+4delinsAG (n.14853+3_14853+4delinsAG)
c.14850+3_14850+4delinsAG (n.14850+3_14850+4delinsAG)
c.14835+3_14835+4delinsAG (n.14835+3_14835+4delinsAG)
c.14865+3_14865+4delinsAG (n.14865+3_14865+4delinsAG)
c.14781+3_14781+4delinsAG (n.14781+3_14781+4delinsAG)
19g.38586006G>ACA2584911415RYR1c.1804+4G>A
c.3201+4G>A
c.3173+4G>A
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c.14868+4G>A (n.14868+4G>A)
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c.14850+4G>A (n.14850+4G>A)
c.14835+4G>A (n.14835+4G>A)
c.14865+4G>A (n.14865+4G>A)
c.14781+4G>A (n.14781+4G>A)
gnomAD v4
19g.38586007delCA061738RYR1c.1804+5del
c.3201+5del
c.3173+5del
n.261+5del
c.14868+5del (n.14868+5del)
c.14853+5del (n.14853+5del)
c.14850+5del (n.14850+5del)
c.14835+5del (n.14835+5del)
c.14865+5del (n.14865+5del)
c.14781+5del (n.14781+5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586007G=CA2335095510RYR1c.1804+5G=
c.3201+5G=
c.3173+5G=
n.261+5G=
c.14868+5G= (n.14868+5G=)
c.14853+5G= (n.14853+5G=)
c.14850+5G= (n.14850+5G=)
c.14835+5G= (n.14835+5G=)
c.14865+5G= (n.14865+5G=)
c.14781+5G= (n.14781+5G=)
19g.38586007G>TCA061739RYR1c.1804+5G>T
c.3201+5G>T
c.3173+5G>T
n.261+5G>T
c.14868+5G>T (n.14868+5G>T)
c.14853+5G>T (n.14853+5G>T)
c.14850+5G>T (n.14850+5G>T)
c.14835+5G>T (n.14835+5G>T)
c.14865+5G>T (n.14865+5G>T)
c.14781+5G>T (n.14781+5G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586008T>ACA061744RYR1c.1804+6T>A
c.3201+6T>A
c.3173+6T>A
n.261+6T>A
c.14868+6T>A (n.14868+6T>A)
c.14853+6T>A (n.14853+6T>A)
c.14850+6T>A (n.14850+6T>A)
c.14835+6T>A (n.14835+6T>A)
c.14865+6T>A (n.14865+6T>A)
c.14781+6T>A (n.14781+6T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586008T=CA2335095511RYR1c.1804+6T=
c.3201+6T=
c.3173+6T=
n.261+6T=
c.14868+6T= (n.14868+6T=)
c.14853+6T= (n.14853+6T=)
c.14850+6T= (n.14850+6T=)
c.14835+6T= (n.14835+6T=)
c.14865+6T= (n.14865+6T=)
c.14781+6T= (n.14781+6T=)
19g.38586009C>TCA2584911416RYR1c.1804+7C>T
c.3201+7C>T
c.3173+7C>T
n.261+7C>T
c.14868+7C>T (n.14868+7C>T)
c.14853+7C>T (n.14853+7C>T)
c.14850+7C>T (n.14850+7C>T)
c.14835+7C>T (n.14835+7C>T)
c.14865+7C>T (n.14865+7C>T)
c.14781+7C>T (n.14781+7C>T)
gnomAD v4
19g.38586010A=CA2335095512RYR1c.1804+8A=
c.3201+8A=
c.3173+8A=
n.261+8A=
c.14868+8A= (n.14868+8A=)
c.14853+8A= (n.14853+8A=)
c.14850+8A= (n.14850+8A=)
c.14835+8A= (n.14835+8A=)
c.14865+8A= (n.14865+8A=)
c.14781+8A= (n.14781+8A=)
19g.38586010A>GCA061747RYR1c.1804+8A>G
c.3201+8A>G
c.3173+8A>G
n.261+8A>G
c.14868+8A>G (n.14868+8A>G)
c.14853+8A>G (n.14853+8A>G)
c.14850+8A>G (n.14850+8A>G)
c.14835+8A>G (n.14835+8A>G)
c.14865+8A>G (n.14865+8A>G)
c.14781+8A>G (n.14781+8A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586010A>TCA2697556509RYR1c.1804+8A>T
c.3201+8A>T
c.3173+8A>T
n.261+8A>T
c.14868+8A>T (n.14868+8A>T)
c.14853+8A>T (n.14853+8A>T)
c.14850+8A>T (n.14850+8A>T)
c.14835+8A>T (n.14835+8A>T)
c.14865+8A>T (n.14865+8A>T)
c.14781+8A>T (n.14781+8A>T)
ClinVar
19g.38586011T>CCA632878102RYR1c.1804+9T>C
c.3201+9T>C
c.3173+9T>C
n.261+9T>C
c.14868+9T>C (n.14868+9T>C)
c.14853+9T>C (n.14853+9T>C)
c.14850+9T>C (n.14850+9T>C)
c.14835+9T>C (n.14835+9T>C)
c.14865+9T>C (n.14865+9T>C)
c.14781+9T>C (n.14781+9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586011T=CA2335095513RYR1c.1804+9T=
c.3201+9T=
c.3173+9T=
n.261+9T=
c.14868+9T= (n.14868+9T=)
c.14853+9T= (n.14853+9T=)
c.14850+9T= (n.14850+9T=)
c.14835+9T= (n.14835+9T=)
c.14865+9T= (n.14865+9T=)
c.14781+9T= (n.14781+9T=)
19g.38586012G>ACA2584911417RYR1c.1804+10G>A
c.3201+10G>A
c.3173+10G>A
n.261+10G>A
c.14868+10G>A (n.14868+10G>A)
c.14853+10G>A (n.14853+10G>A)
c.14850+10G>A (n.14850+10G>A)
c.14835+10G>A (n.14835+10G>A)
c.14865+10G>A (n.14865+10G>A)
c.14781+10G>A (n.14781+10G>A)
gnomAD v4
19g.38586012G>CCA632878103RYR1c.1804+10G>C
c.3201+10G>C
c.3173+10G>C
n.261+10G>C
c.14868+10G>C (n.14868+10G>C)
c.14853+10G>C (n.14853+10G>C)
c.14850+10G>C (n.14850+10G>C)
c.14835+10G>C (n.14835+10G>C)
c.14865+10G>C (n.14865+10G>C)
c.14781+10G>C (n.14781+10G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586012G=CA2335095514RYR1c.1804+10G=
c.3201+10G=
c.3173+10G=
n.261+10G=
c.14868+10G= (n.14868+10G=)
c.14853+10G= (n.14853+10G=)
c.14850+10G= (n.14850+10G=)
c.14835+10G= (n.14835+10G=)
c.14865+10G= (n.14865+10G=)
c.14781+10G= (n.14781+10G=)
19g.38586014C>ACA657145063RYR1c.1804+12C>A
c.3201+12C>A
c.3173+12C>A
n.261+12C>A
c.14868+12C>A (n.14868+12C>A)
c.14853+12C>A (n.14853+12C>A)
c.14850+12C>A (n.14850+12C>A)
c.14835+12C>A (n.14835+12C>A)
c.14865+12C>A (n.14865+12C>A)
c.14781+12C>A (n.14781+12C>A)
COSMIC
19g.38586015T>GCA2584911418RYR1c.1804+13T>G
c.3201+13T>G
c.3173+13T>G
n.261+13T>G
c.14868+13T>G (n.14868+13T>G)
c.14853+13T>G (n.14853+13T>G)
c.14850+13T>G (n.14850+13T>G)
c.14835+13T>G (n.14835+13T>G)
c.14865+13T>G (n.14865+13T>G)
c.14781+13T>G (n.14781+13T>G)
gnomAD v4
19g.38586016G>ACA2739276790RYR1c.1804+14G>A
c.3201+14G>A
c.3173+14G>A
n.261+14G>A
c.14868+14G>A (n.14868+14G>A)
c.14853+14G>A (n.14853+14G>A)
c.14850+14G>A (n.14850+14G>A)
c.14835+14G>A (n.14835+14G>A)
c.14865+14G>A (n.14865+14G>A)
c.14781+14G>A (n.14781+14G>A)
ClinVar
19g.38586017G>TCA2584911419RYR1c.1804+15G>T
c.3201+15G>T
c.3173+15G>T
n.261+15G>T
c.14868+15G>T (n.14868+15G>T)
c.14853+15G>T (n.14853+15G>T)
c.14850+15G>T (n.14850+15G>T)
c.14835+15G>T (n.14835+15G>T)
c.14865+15G>T (n.14865+15G>T)
c.14781+15G>T (n.14781+15G>T)
gnomAD v4
19g.38586019G>ACA632878104RYR1c.1804+17G>A
c.3201+17G>A
c.3173+17G>A
n.261+17G>A
c.14868+17G>A (n.14868+17G>A)
c.14853+17G>A (n.14853+17G>A)
c.14850+17G>A (n.14850+17G>A)
c.14835+17G>A (n.14835+17G>A)
c.14865+17G>A (n.14865+17G>A)
c.14781+17G>A (n.14781+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586019G=CA2335095515RYR1c.1804+17G=
c.3201+17G=
c.3173+17G=
n.261+17G=
c.14868+17G= (n.14868+17G=)
c.14853+17G= (n.14853+17G=)
c.14850+17G= (n.14850+17G=)
c.14835+17G= (n.14835+17G=)
c.14865+17G= (n.14865+17G=)
c.14781+17G= (n.14781+17G=)
19g.38586019G>TCA2739276791RYR1c.1804+17G>T
c.3201+17G>T
c.3173+17G>T
n.261+17G>T
c.14868+17G>T (n.14868+17G>T)
c.14853+17G>T (n.14853+17G>T)
c.14850+17G>T (n.14850+17G>T)
c.14835+17G>T (n.14835+17G>T)
c.14865+17G>T (n.14865+17G>T)
c.14781+17G>T (n.14781+17G>T)
ClinVar
19g.38586020G>ACA2697556510RYR1c.1804+18G>A
c.3201+18G>A
c.3173+18G>A
n.261+18G>A
c.14868+18G>A (n.14868+18G>A)
c.14853+18G>A (n.14853+18G>A)
c.14850+18G>A (n.14850+18G>A)
c.14835+18G>A (n.14835+18G>A)
c.14865+18G>A (n.14865+18G>A)
c.14781+18G>A (n.14781+18G>A)
ClinVar
19g.38586021T>GCA2335095517RYR1c.1804+19T>G
c.3201+19T>G
c.3173+19T>G
n.261+19T>G
c.14868+19T>G (n.14868+19T>G)
c.14853+19T>G (n.14853+19T>G)
c.14850+19T>G (n.14850+19T>G)
c.14835+19T>G (n.14835+19T>G)
c.14865+19T>G (n.14865+19T>G)
c.14781+19T>G (n.14781+19T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.38586021T=CA2335095516RYR1c.1804+19T=
c.3201+19T=
c.3173+19T=
n.261+19T=
c.14868+19T= (n.14868+19T=)
c.14853+19T= (n.14853+19T=)
c.14850+19T= (n.14850+19T=)
c.14835+19T= (n.14835+19T=)
c.14865+19T= (n.14865+19T=)
c.14781+19T= (n.14781+19T=)
19g.38586025C=CA2335095518RYR1c.1804+23C=
c.3201+23C=
c.3173+23C=
n.261+23C=
c.14868+23C= (n.14868+23C=)
c.14853+23C= (n.14853+23C=)
c.14850+23C= (n.14850+23C=)
c.14835+23C= (n.14835+23C=)
c.14865+23C= (n.14865+23C=)
c.14781+23C= (n.14781+23C=)
19g.38586025C>GCA507246607RYR1c.1804+23C>G
c.3201+23C>G
c.3173+23C>G
n.261+23C>G
c.14868+23C>G (n.14868+23C>G)
c.14853+23C>G (n.14853+23C>G)
c.14850+23C>G (n.14850+23C>G)
c.14835+23C>G (n.14835+23C>G)
c.14865+23C>G (n.14865+23C>G)
c.14781+23C>G (n.14781+23C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586026C=CA2335095519RYR1c.1804+24C=
c.3201+24C=
c.3173+24C=
n.261+24C=
c.14868+24C= (n.14868+24C=)
c.14853+24C= (n.14853+24C=)
c.14850+24C= (n.14850+24C=)
c.14835+24C= (n.14835+24C=)
c.14865+24C= (n.14865+24C=)
c.14781+24C= (n.14781+24C=)
19g.38586026C>GCA2814346604RYR1c.1804+24C>G
c.3201+24C>G
c.3173+24C>G
n.261+24C>G
c.14868+24C>G (n.14868+24C>G)
c.14853+24C>G (n.14853+24C>G)
c.14850+24C>G (n.14850+24C>G)
c.14835+24C>G (n.14835+24C>G)
c.14865+24C>G (n.14865+24C>G)
c.14781+24C>G (n.14781+24C>G)
19g.38586026C>TCA632878105RYR1c.1804+24C>T
c.3201+24C>T
c.3173+24C>T
n.261+24C>T
c.14868+24C>T (n.14868+24C>T)
c.14853+24C>T (n.14853+24C>T)
c.14850+24C>T (n.14850+24C>T)
c.14835+24C>T (n.14835+24C>T)
c.14865+24C>T (n.14865+24C>T)
c.14781+24C>T (n.14781+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586028G>CCA2584911420RYR1c.1804+26G>C
c.3201+26G>C
c.3173+26G>C
n.261+26G>C
c.14868+26G>C (n.14868+26G>C)
c.14853+26G>C (n.14853+26G>C)
c.14850+26G>C (n.14850+26G>C)
c.14835+26G>C (n.14835+26G>C)
c.14865+26G>C (n.14865+26G>C)
c.14781+26G>C (n.14781+26G>C)
gnomAD v4
19g.38586029A>GCA2584911421RYR1c.1804+27A>G
c.3201+27A>G
c.3173+27A>G
n.261+27A>G
c.14868+27A>G (n.14868+27A>G)
c.14853+27A>G (n.14853+27A>G)
c.14850+27A>G (n.14850+27A>G)
c.14835+27A>G (n.14835+27A>G)
c.14865+27A>G (n.14865+27A>G)
c.14781+27A>G (n.14781+27A>G)
gnomAD v4
19g.38586030G>ACA061713RYR1c.1804+28G>A
c.3201+28G>A
c.3173+28G>A
n.261+28G>A
c.14868+28G>A (n.14868+28G>A)
c.14853+28G>A (n.14853+28G>A)
c.14850+28G>A (n.14850+28G>A)
c.14835+28G>A (n.14835+28G>A)
c.14865+28G>A (n.14865+28G>A)
c.14781+28G>A (n.14781+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586030G=CA2335095520RYR1c.1804+28G=
c.3201+28G=
c.3173+28G=
n.261+28G=
c.14868+28G= (n.14868+28G=)
c.14853+28G= (n.14853+28G=)
c.14850+28G= (n.14850+28G=)
c.14835+28G= (n.14835+28G=)
c.14865+28G= (n.14865+28G=)
c.14781+28G= (n.14781+28G=)
19g.38586032G>TCA2584911422RYR1c.1804+30G>T
c.3201+30G>T
c.3173+30G>T
n.261+30G>T
c.14868+30G>T (n.14868+30G>T)
c.14853+30G>T (n.14853+30G>T)
c.14850+30G>T (n.14850+30G>T)
c.14835+30G>T (n.14835+30G>T)
c.14865+30G>T (n.14865+30G>T)
c.14781+30G>T (n.14781+30G>T)
gnomAD v4
19g.38586033A=CA2335095521RYR1c.1804+31A=
c.3201+31A=
c.3173+31A=
n.261+31A=
c.14868+31A= (n.14868+31A=)
c.14853+31A= (n.14853+31A=)
c.14850+31A= (n.14850+31A=)
c.14835+31A= (n.14835+31A=)
c.14865+31A= (n.14865+31A=)
c.14781+31A= (n.14781+31A=)
19g.38586033A>CCA2335095522RYR1c.1804+31A>C
c.3201+31A>C
c.3173+31A>C
n.261+31A>C
c.14868+31A>C (n.14868+31A>C)
c.14853+31A>C (n.14853+31A>C)
c.14850+31A>C (n.14850+31A>C)
c.14835+31A>C (n.14835+31A>C)
c.14865+31A>C (n.14865+31A>C)
c.14781+31A>C (n.14781+31A>C)
dbSNP
19g.38586033A>GCA061717RYR1c.1804+31A>G
c.3201+31A>G
c.3173+31A>G
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c.14868+31A>G (n.14868+31A>G)
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c.14850+31A>G (n.14850+31A>G)
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c.14865+31A>G (n.14865+31A>G)
c.14781+31A>G (n.14781+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586037C>ACA061720RYR1c.1804+35C>A
c.3201+35C>A
c.3173+35C>A
n.261+35C>A
c.14868+35C>A (n.14868+35C>A)
c.14853+35C>A (n.14853+35C>A)
c.14850+35C>A (n.14850+35C>A)
c.14835+35C>A (n.14835+35C>A)
c.14865+35C>A (n.14865+35C>A)
c.14781+35C>A (n.14781+35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586037C=CA2335095523RYR1c.1804+35C=
c.3201+35C=
c.3173+35C=
n.261+35C=
c.14868+35C= (n.14868+35C=)
c.14853+35C= (n.14853+35C=)
c.14850+35C= (n.14850+35C=)
c.14835+35C= (n.14835+35C=)
c.14865+35C= (n.14865+35C=)
c.14781+35C= (n.14781+35C=)
19g.38586037C>TCA308126531RYR1c.1804+35C>T
c.3201+35C>T
c.3173+35C>T
n.261+35C>T
c.14868+35C>T (n.14868+35C>T)
c.14853+35C>T (n.14853+35C>T)
c.14850+35C>T (n.14850+35C>T)
c.14835+35C>T (n.14835+35C>T)
c.14865+35C>T (n.14865+35C>T)
c.14781+35C>T (n.14781+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586037_38586038delinsCGCA2335095524RYR1c.1804+35_1804+36delinsCG
c.3201+35_3201+36delinsCG
c.3173+35_3173+36delinsCG
n.261+35_261+36delinsCG
c.14868+35_14868+36delinsCG (n.14868+35_14868+36delinsCG)
c.14853+35_14853+36delinsCG (n.14853+35_14853+36delinsCG)
c.14850+35_14850+36delinsCG (n.14850+35_14850+36delinsCG)
c.14835+35_14835+36delinsCG (n.14835+35_14835+36delinsCG)
c.14865+35_14865+36delinsCG (n.14865+35_14865+36delinsCG)
c.14781+35_14781+36delinsCG (n.14781+35_14781+36delinsCG)
19g.38586038G>ACA061723RYR1c.1804+36G>A
c.3201+36G>A
c.3173+36G>A
n.261+36G>A
c.14868+36G>A (n.14868+36G>A)
c.14853+36G>A (n.14853+36G>A)
c.14850+36G>A (n.14850+36G>A)
c.14835+36G>A (n.14835+36G>A)
c.14865+36G>A (n.14865+36G>A)
c.14781+36G>A (n.14781+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586038G=CA2335095525RYR1c.1804+36G=
c.3201+36G=
c.3173+36G=
n.261+36G=
c.14868+36G= (n.14868+36G=)
c.14853+36G= (n.14853+36G=)
c.14850+36G= (n.14850+36G=)
c.14835+36G= (n.14835+36G=)
c.14865+36G= (n.14865+36G=)
c.14781+36G= (n.14781+36G=)
19g.38586038G>TCA2335095526RYR1c.1804+36G>T
c.3201+36G>T
c.3173+36G>T
n.261+36G>T
c.14868+36G>T (n.14868+36G>T)
c.14853+36G>T (n.14853+36G>T)
c.14850+36G>T (n.14850+36G>T)
c.14835+36G>T (n.14835+36G>T)
c.14865+36G>T (n.14865+36G>T)
c.14781+36G>T (n.14781+36G>T)
dbSNP
19g.38586040delCA632878106RYR1c.1804+38del
c.3201+38del
c.3173+38del
n.261+38del
c.14868+38del (n.14868+38del)
c.14853+38del (n.14853+38del)
c.14850+38del (n.14850+38del)
c.14835+38del (n.14835+38del)
c.14865+38del (n.14865+38del)
c.14781+38del (n.14781+38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586039G>TCA2576827585RYR1c.1804+37G>T
c.3201+37G>T
c.3173+37G>T
n.261+37G>T
c.14868+37G>T (n.14868+37G>T)
c.14853+37G>T (n.14853+37G>T)
c.14850+37G>T (n.14850+37G>T)
c.14835+37G>T (n.14835+37G>T)
c.14865+37G>T (n.14865+37G>T)
c.14781+37G>T (n.14781+37G>T)
19g.38586042T>CCA2584911423RYR1c.1804+40T>C
c.3201+40T>C
c.3173+40T>C
n.261+40T>C
c.14868+40T>C (n.14868+40T>C)
c.14853+40T>C (n.14853+40T>C)
c.14850+40T>C (n.14850+40T>C)
c.14835+40T>C (n.14835+40T>C)
c.14865+40T>C (n.14865+40T>C)
c.14781+40T>C (n.14781+40T>C)
gnomAD v4
19g.38586042_38586043delCA2814346606RYR1c.1804+40_1804+41del
c.3201+40_3201+41del
c.3173+40_3173+41del
n.261+40_261+41del
c.14868+40_14868+41del (n.14868+40_14868+41del)
c.14853+40_14853+41del (n.14853+40_14853+41del)
c.14850+40_14850+41del (n.14850+40_14850+41del)
c.14835+40_14835+41del (n.14835+40_14835+41del)
c.14865+40_14865+41del (n.14865+40_14865+41del)
c.14781+40_14781+41del (n.14781+40_14781+41del)
19g.38586044C>TCA2584911424RYR1c.1804+42C>T
c.3201+42C>T
c.3173+42C>T
n.261+42C>T
c.14868+42C>T (n.14868+42C>T)
c.14853+42C>T (n.14853+42C>T)
c.14850+42C>T (n.14850+42C>T)
c.14835+42C>T (n.14835+42C>T)
c.14865+42C>T (n.14865+42C>T)
c.14781+42C>T (n.14781+42C>T)
gnomAD v4
19g.38586044_38586045delinsCACA2335095527RYR1c.1804+42_1804+43delinsCA
c.3201+42_3201+43delinsCA
c.3173+42_3173+43delinsCA
n.261+42_261+43delinsCA
c.14868+42_14868+43delinsCA (n.14868+42_14868+43delinsCA)
c.14853+42_14853+43delinsCA (n.14853+42_14853+43delinsCA)
c.14850+42_14850+43delinsCA (n.14850+42_14850+43delinsCA)
c.14835+42_14835+43delinsCA (n.14835+42_14835+43delinsCA)
c.14865+42_14865+43delinsCA (n.14865+42_14865+43delinsCA)
c.14781+42_14781+43delinsCA (n.14781+42_14781+43delinsCA)
19g.38586044_38586045insCCTCA2814346608RYR1c.1804+42_1804+43insCCT
c.3201+42_3201+43insCCT
c.3173+42_3173+43insCCT
n.261+42_261+43insCCT
c.14868+42_14868+43insCCT (n.14868+42_14868+43insCCT)
c.14853+42_14853+43insCCT (n.14853+42_14853+43insCCT)
c.14850+42_14850+43insCCT (n.14850+42_14850+43insCCT)
c.14835+42_14835+43insCCT (n.14835+42_14835+43insCCT)
c.14865+42_14865+43insCCT (n.14865+42_14865+43insCCT)
c.14781+42_14781+43insCCT (n.14781+42_14781+43insCCT)
19g.38586045delCA061733RYR1c.1804+43del
c.3201+43del
c.3173+43del
n.261+43del
c.14868+43del (n.14868+43del)
c.14853+43del (n.14853+43del)
c.14850+43del (n.14850+43del)
c.14835+43del (n.14835+43del)
c.14865+43del (n.14865+43del)
c.14781+43del (n.14781+43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586045A=CA2335095528RYR1c.1804+43A=
c.3201+43A=
c.3173+43A=
n.261+43A=
c.14868+43A= (n.14868+43A=)
c.14853+43A= (n.14853+43A=)
c.14850+43A= (n.14850+43A=)
c.14835+43A= (n.14835+43A=)
c.14865+43A= (n.14865+43A=)
c.14781+43A= (n.14781+43A=)
19g.38586045A>TCA061729RYR1c.1804+43A>T
c.3201+43A>T
c.3173+43A>T
n.261+43A>T
c.14868+43A>T (n.14868+43A>T)
c.14853+43A>T (n.14853+43A>T)
c.14850+43A>T (n.14850+43A>T)
c.14835+43A>T (n.14835+43A>T)
c.14865+43A>T (n.14865+43A>T)
c.14781+43A>T (n.14781+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586046G>ACA061736RYR1c.1805-45G>A
c.3202-45G>A
c.3174-45G>A
n.262-45G>A
c.14869-45G>A (n.14869-45G>A)
c.14854-45G>A (n.14854-45G>A)
c.14851-45G>A (n.14851-45G>A)
c.14836-45G>A (n.14836-45G>A)
c.14866-45G>A (n.14866-45G>A)
c.14782-45G>A (n.14782-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586046G=CA2335095529RYR1c.1805-45G=
c.3202-45G=
c.3174-45G=
n.262-45G=
c.14869-45G= (n.14869-45G=)
c.14854-45G= (n.14854-45G=)
c.14851-45G= (n.14851-45G=)
c.14836-45G= (n.14836-45G=)
c.14866-45G= (n.14866-45G=)
c.14782-45G= (n.14782-45G=)
19g.38586050dupCA2584911425RYR1c.1805-41dup
c.3202-41dup
c.3174-41dup
n.262-41dup
c.14869-41dup (n.14869-41dup)
c.14854-41dup (n.14854-41dup)
c.14851-41dup (n.14851-41dup)
c.14836-41dup (n.14836-41dup)
c.14866-41dup (n.14866-41dup)
c.14782-41dup (n.14782-41dup)
gnomAD v4
19g.38586047G>ACA2576827586RYR1c.1805-44G>A
c.3202-44G>A
c.3174-44G>A
n.262-44G>A
c.14869-44G>A (n.14869-44G>A)
c.14854-44G>A (n.14854-44G>A)
c.14851-44G>A (n.14851-44G>A)
c.14836-44G>A (n.14836-44G>A)
c.14866-44G>A (n.14866-44G>A)
c.14782-44G>A (n.14782-44G>A)
19g.38586049G>ACA2576827587RYR1c.1805-42G>A
c.3202-42G>A
c.3174-42G>A
n.262-42G>A
c.14869-42G>A (n.14869-42G>A)
c.14854-42G>A (n.14854-42G>A)
c.14851-42G>A (n.14851-42G>A)
c.14836-42G>A (n.14836-42G>A)
c.14866-42G>A (n.14866-42G>A)
c.14782-42G>A (n.14782-42G>A)
19g.38586049G=CA2335095530RYR1c.1805-42G=
c.3202-42G=
c.3174-42G=
n.262-42G=
c.14869-42G= (n.14869-42G=)
c.14854-42G= (n.14854-42G=)
c.14851-42G= (n.14851-42G=)
c.14836-42G= (n.14836-42G=)
c.14866-42G= (n.14866-42G=)
c.14782-42G= (n.14782-42G=)
19g.38586049G>TCA632878107RYR1c.1805-42G>T
c.3202-42G>T
c.3174-42G>T
n.262-42G>T
c.14869-42G>T (n.14869-42G>T)
c.14854-42G>T (n.14854-42G>T)
c.14851-42G>T (n.14851-42G>T)
c.14836-42G>T (n.14836-42G>T)
c.14866-42G>T (n.14866-42G>T)
c.14782-42G>T (n.14782-42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.14782-41G>A (n.14782-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.38586054A>CCA061760RYR1c.1805-37A>C
c.3202-37A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38586055G>CCA632878109RYR1c.1805-36G>C
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c.14782-36G>C (n.14782-36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.38586056T>CCA308126560RYR1c.1805-35T>C
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c.14782-35T>C (n.14782-35T>C)
dbSNP
19g.38586056T>GCA2584911426RYR1c.1805-35T>G
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gnomAD v4
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19g.38586059G=CA2335095536RYR1c.1805-32G=
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c.14782-32G= (n.14782-32G=)
19g.38586059G>TCA2335095537RYR1c.1805-32G>T
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dbSNP
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19g.38586060C>TCA061755RYR1c.1805-31C>T
c.3202-31C>T
c.3174-31C>T
n.262-31C>T
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c.14866-31C>T (n.14866-31C>T)
c.14782-31C>T (n.14782-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586061C>GCA2584911427RYR1c.1805-30C>G
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c.14782-30C>G (n.14782-30C>G)
gnomAD v4
19g.38586061C>TCA2584911428RYR1c.1805-30C>T
c.3202-30C>T
c.3174-30C>T
n.262-30C>T
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c.14836-30C>T (n.14836-30C>T)
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c.14782-30C>T (n.14782-30C>T)
gnomAD v4
19g.38586062_38586072delCA2582145960RYR1c.1805-29_1805-19del
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c.14782-29_14782-19del (n.14782-29_14782-19del)
gnomAD v4
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c.14836-28C>T (n.14836-28C>T)
c.14866-28C>T (n.14866-28C>T)
c.14782-28C>T (n.14782-28C>T)
19g.38586064C>GCA2814346614RYR1c.1805-27C>G
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c.14866-27C>G (n.14866-27C>G)
c.14782-27C>G (n.14782-27C>G)
19g.38586066C>TCA2584911429RYR1c.1805-25C>T
c.3202-25C>T
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c.14836-25C>T (n.14836-25C>T)
c.14866-25C>T (n.14866-25C>T)
c.14782-25C>T (n.14782-25C>T)
gnomAD v4
19g.38586068C>ACA308126567RYR1c.1805-23C>A
c.3202-23C>A
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c.14851-23C>A (n.14851-23C>A)
c.14836-23C>A (n.14836-23C>A)
c.14866-23C>A (n.14866-23C>A)
c.14782-23C>A (n.14782-23C>A)
dbSNP
19g.38586068C=CA2335095539RYR1c.1805-23C=
c.3202-23C=
c.3174-23C=
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c.14869-23C= (n.14869-23C=)
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c.14782-23C= (n.14782-23C=)
19g.38586071_38586073dupCA632878110RYR1c.1805-20_1805-18dup
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c.14851-20_14851-18dup (n.14851-20_14851-18dup)
c.14836-20_14836-18dup (n.14836-20_14836-18dup)
c.14866-20_14866-18dup (n.14866-20_14866-18dup)
c.14782-20_14782-18dup (n.14782-20_14782-18dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586070G>ACA2584911430RYR1c.1805-21G>A
c.3202-21G>A
c.3174-21G>A
n.262-21G>A
c.14869-21G>A (n.14869-21G>A)
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c.14851-21G>A (n.14851-21G>A)
c.14836-21G>A (n.14836-21G>A)
c.14866-21G>A (n.14866-21G>A)
c.14782-21G>A (n.14782-21G>A)
gnomAD v4
19g.38586070G>TCA657145064RYR1c.1805-21G>T
c.3202-21G>T
c.3174-21G>T
n.262-21G>T
c.14869-21G>T (n.14869-21G>T)
c.14854-21G>T (n.14854-21G>T)
c.14851-21G>T (n.14851-21G>T)
c.14836-21G>T (n.14836-21G>T)
c.14866-21G>T (n.14866-21G>T)
c.14782-21G>T (n.14782-21G>T)
COSMIC
19g.38586073G>ACA632878111RYR1c.1805-18G>A
c.3202-18G>A
c.3174-18G>A
n.262-18G>A
c.14869-18G>A (n.14869-18G>A)
c.14854-18G>A (n.14854-18G>A)
c.14851-18G>A (n.14851-18G>A)
c.14836-18G>A (n.14836-18G>A)
c.14866-18G>A (n.14866-18G>A)
c.14782-18G>A (n.14782-18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586073G=CA2335095540RYR1c.1805-18G=
c.3202-18G=
c.3174-18G=
n.262-18G=
c.14869-18G= (n.14869-18G=)
c.14854-18G= (n.14854-18G=)
c.14851-18G= (n.14851-18G=)
c.14836-18G= (n.14836-18G=)
c.14866-18G= (n.14866-18G=)
c.14782-18G= (n.14782-18G=)
19g.38586074T>CCA2584911431RYR1c.1805-17T>C
c.3202-17T>C
c.3174-17T>C
n.262-17T>C
c.14869-17T>C (n.14869-17T>C)
c.14854-17T>C (n.14854-17T>C)
c.14851-17T>C (n.14851-17T>C)
c.14836-17T>C (n.14836-17T>C)
c.14866-17T>C (n.14866-17T>C)
c.14782-17T>C (n.14782-17T>C)
gnomAD v4
19g.38586074T>GCA2584911432RYR1c.1805-17T>G
c.3202-17T>G
c.3174-17T>G
n.262-17T>G
c.14869-17T>G (n.14869-17T>G)
c.14854-17T>G (n.14854-17T>G)
c.14851-17T>G (n.14851-17T>G)
c.14836-17T>G (n.14836-17T>G)
c.14866-17T>G (n.14866-17T>G)
c.14782-17T>G (n.14782-17T>G)
gnomAD v4
19g.38586075C>TCA2580097260RYR1c.1805-16C>T
c.3202-16C>T
c.3174-16C>T
n.262-16C>T
c.14869-16C>T (n.14869-16C>T)
c.14854-16C>T (n.14854-16C>T)
c.14851-16C>T (n.14851-16C>T)
c.14836-16C>T (n.14836-16C>T)
c.14866-16C>T (n.14866-16C>T)
c.14782-16C>T (n.14782-16C>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.38586076T>CCA2584911433RYR1c.1805-15T>C
c.3202-15T>C
c.3174-15T>C
n.262-15T>C
c.14869-15T>C (n.14869-15T>C)
c.14854-15T>C (n.14854-15T>C)
c.14851-15T>C (n.14851-15T>C)
c.14836-15T>C (n.14836-15T>C)
c.14866-15T>C (n.14866-15T>C)
c.14782-15T>C (n.14782-15T>C)
gnomAD v4
19g.38586077C=CA2335095541RYR1c.1805-14C=
c.3202-14C=
c.3174-14C=
n.262-14C=
c.14869-14C= (n.14869-14C=)
c.14854-14C= (n.14854-14C=)
c.14851-14C= (n.14851-14C=)
c.14836-14C= (n.14836-14C=)
c.14866-14C= (n.14866-14C=)
c.14782-14C= (n.14782-14C=)
19g.38586077C>GCA061753RYR1c.1805-14C>G
c.3202-14C>G
c.3174-14C>G
n.262-14C>G
c.14869-14C>G (n.14869-14C>G)
c.14854-14C>G (n.14854-14C>G)
c.14851-14C>G (n.14851-14C>G)
c.14836-14C>G (n.14836-14C>G)
c.14866-14C>G (n.14866-14C>G)
c.14782-14C>G (n.14782-14C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586078T>CCA2814346615RYR1c.1805-13T>C
c.3202-13T>C
c.3174-13T>C
n.262-13T>C
c.14869-13T>C (n.14869-13T>C)
c.14854-13T>C (n.14854-13T>C)
c.14851-13T>C (n.14851-13T>C)
c.14836-13T>C (n.14836-13T>C)
c.14866-13T>C (n.14866-13T>C)
c.14782-13T>C (n.14782-13T>C)
19g.38586080G>ACA2584911434RYR1c.1805-11G>A
c.3202-11G>A
c.3174-11G>A
n.262-11G>A
c.14869-11G>A (n.14869-11G>A)
c.14854-11G>A (n.14854-11G>A)
c.14851-11G>A (n.14851-11G>A)
c.14836-11G>A (n.14836-11G>A)
c.14866-11G>A (n.14866-11G>A)
c.14782-11G>A (n.14782-11G>A)
gnomAD v4
19g.38586080G>CCA2335095543RYR1c.1805-11G>C
c.3202-11G>C
c.3174-11G>C
n.262-11G>C
c.14869-11G>C (n.14869-11G>C)
c.14854-11G>C (n.14854-11G>C)
c.14851-11G>C (n.14851-11G>C)
c.14836-11G>C (n.14836-11G>C)
c.14866-11G>C (n.14866-11G>C)
c.14782-11G>C (n.14782-11G>C)
dbSNP
19g.38586080G=CA2335095542RYR1c.1805-11G=
c.3202-11G=
c.3174-11G=
n.262-11G=
c.14869-11G= (n.14869-11G=)
c.14854-11G= (n.14854-11G=)
c.14851-11G= (n.14851-11G=)
c.14836-11G= (n.14836-11G=)
c.14866-11G= (n.14866-11G=)
c.14782-11G= (n.14782-11G=)
19g.38586080G>TCA2576827588RYR1c.1805-11G>T
c.3202-11G>T
c.3174-11G>T
n.262-11G>T
c.14869-11G>T (n.14869-11G>T)
c.14854-11G>T (n.14854-11G>T)
c.14851-11G>T (n.14851-11G>T)
c.14836-11G>T (n.14836-11G>T)
c.14866-11G>T (n.14866-11G>T)
c.14782-11G>T (n.14782-11G>T)
19g.38586081C>ACA2335095545RYR1c.1805-10C>A
c.3202-10C>A
c.3174-10C>A
n.262-10C>A
c.14869-10C>A (n.14869-10C>A)
c.14854-10C>A (n.14854-10C>A)
c.14851-10C>A (n.14851-10C>A)
c.14836-10C>A (n.14836-10C>A)
c.14866-10C>A (n.14866-10C>A)
c.14782-10C>A (n.14782-10C>A)
dbSNP
19g.38586081C=CA2335095544RYR1c.1805-10C=
c.3202-10C=
c.3174-10C=
n.262-10C=
c.14869-10C= (n.14869-10C=)
c.14854-10C= (n.14854-10C=)
c.14851-10C= (n.14851-10C=)
c.14836-10C= (n.14836-10C=)
c.14866-10C= (n.14866-10C=)
c.14782-10C= (n.14782-10C=)
19g.38586081C>TCA061751RYR1c.1805-10C>T
c.3202-10C>T
c.3174-10C>T
n.262-10C>T
c.14869-10C>T (n.14869-10C>T)
c.14854-10C>T (n.14854-10C>T)
c.14851-10C>T (n.14851-10C>T)
c.14836-10C>T (n.14836-10C>T)
c.14866-10C>T (n.14866-10C>T)
c.14782-10C>T (n.14782-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586082C=CA2335095546RYR1c.1805-9C=
c.3202-9C=
c.3174-9C=
n.262-9C=
c.14869-9C= (n.14869-9C=)
c.14854-9C= (n.14854-9C=)
c.14851-9C= (n.14851-9C=)
c.14836-9C= (n.14836-9C=)
c.14866-9C= (n.14866-9C=)
c.14782-9C= (n.14782-9C=)
19g.38586082C>TCA308126578RYR1c.1805-9C>T
c.3202-9C>T
c.3174-9C>T
n.262-9C>T
c.14869-9C>T (n.14869-9C>T)
c.14854-9C>T (n.14854-9C>T)
c.14851-9C>T (n.14851-9C>T)
c.14836-9C>T (n.14836-9C>T)
c.14866-9C>T (n.14866-9C>T)
c.14782-9C>T (n.14782-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586083A=CA2335095547RYR1c.1805-8A=
c.3202-8A=
c.3174-8A=
n.262-8A=
c.14869-8A= (n.14869-8A=)
c.14854-8A= (n.14854-8A=)
c.14851-8A= (n.14851-8A=)
c.14836-8A= (n.14836-8A=)
c.14866-8A= (n.14866-8A=)
c.14782-8A= (n.14782-8A=)
19g.38586083A>TCA308126597RYR1c.1805-8A>T
c.3202-8A>T
c.3174-8A>T
n.262-8A>T
c.14869-8A>T (n.14869-8A>T)
c.14854-8A>T (n.14854-8A>T)
c.14851-8A>T (n.14851-8A>T)
c.14836-8A>T (n.14836-8A>T)
c.14866-8A>T (n.14866-8A>T)
c.14782-8A>T (n.14782-8A>T)
ClinVar dbSNP
19g.38586084C>TCA081355RYR1c.1805-7C>T
c.3202-7C>T
c.3174-7C>T
n.262-7C>T
c.14869-7C>T (n.14869-7C>T)
c.14854-7C>T (n.14854-7C>T)
c.14851-7C>T (n.14851-7C>T)
c.14836-7C>T (n.14836-7C>T)
c.14866-7C>T (n.14866-7C>T)
c.14782-7C>T (n.14782-7C>T)
19g.38586085T>CCA2584911435RYR1c.1805-6T>C
c.3202-6T>C
c.3174-6T>C
n.262-6T>C
c.14869-6T>C (n.14869-6T>C)
c.14854-6T>C (n.14854-6T>C)
c.14851-6T>C (n.14851-6T>C)
c.14836-6T>C (n.14836-6T>C)
c.14866-6T>C (n.14866-6T>C)
c.14782-6T>C (n.14782-6T>C)
gnomAD v4
19g.38586085T>GCA2814346616RYR1c.1805-6T>G
c.3202-6T>G
c.3174-6T>G
n.262-6T>G
c.14869-6T>G (n.14869-6T>G)
c.14854-6T>G (n.14854-6T>G)
c.14851-6T>G (n.14851-6T>G)
c.14836-6T>G (n.14836-6T>G)
c.14866-6T>G (n.14866-6T>G)
c.14782-6T>G (n.14782-6T>G)
19g.38586086C=CA2335095548RYR1c.1805-5C=
c.3202-5C=
c.3174-5C=
n.262-5C=
c.14869-5C= (n.14869-5C=)
c.14854-5C= (n.14854-5C=)
c.14851-5C= (n.14851-5C=)
c.14836-5C= (n.14836-5C=)
c.14866-5C= (n.14866-5C=)
c.14782-5C= (n.14782-5C=)
19g.38586086C>GCA891844342RYR1c.1805-5C>G
c.3202-5C>G
c.3174-5C>G
n.262-5C>G
c.14869-5C>G (n.14869-5C>G)
c.14854-5C>G (n.14854-5C>G)
c.14851-5C>G (n.14851-5C>G)
c.14836-5C>G (n.14836-5C>G)
c.14866-5C>G (n.14866-5C>G)
c.14782-5C>G (n.14782-5C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586086C>TCA632878113RYR1c.1805-5C>T
c.3202-5C>T
c.3174-5C>T
n.262-5C>T
c.14869-5C>T (n.14869-5C>T)
c.14854-5C>T (n.14854-5C>T)
c.14851-5C>T (n.14851-5C>T)
c.14836-5C>T (n.14836-5C>T)
c.14866-5C>T (n.14866-5C>T)
c.14782-5C>T (n.14782-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38586087A>CCA2584911436RYR1c.1805-4A>C
c.3202-4A>C
c.3174-4A>C
n.262-4A>C
c.14869-4A>C (n.14869-4A>C)
c.14854-4A>C (n.14854-4A>C)
c.14851-4A>C (n.14851-4A>C)
c.14836-4A>C (n.14836-4A>C)
c.14866-4A>C (n.14866-4A>C)
c.14782-4A>C (n.14782-4A>C)
gnomAD v4
19g.38586087A>GCA2580097261RYR1c.1805-4A>G
c.3202-4A>G
c.3174-4A>G
n.262-4A>G
c.14869-4A>G (n.14869-4A>G)
c.14854-4A>G (n.14854-4A>G)
c.14851-4A>G (n.14851-4A>G)
c.14836-4A>G (n.14836-4A>G)
c.14866-4A>G (n.14866-4A>G)
c.14782-4A>G (n.14782-4A>G)
ClinVar gnomAD v4
19g.38586088C=CA2335095549RYR1c.1805-3C=
c.3202-3C=
c.3174-3C=
n.262-3C=
c.14869-3C= (n.14869-3C=)
c.14854-3C= (n.14854-3C=)
c.14851-3C= (n.14851-3C=)
c.14836-3C= (n.14836-3C=)
c.14866-3C= (n.14866-3C=)
c.14782-3C= (n.14782-3C=)
19g.38586088C>GCA308126609RYR1c.1805-3C>G
c.3202-3C>G
c.3174-3C>G
n.262-3C>G
c.14869-3C>G (n.14869-3C>G)
c.14854-3C>G (n.14854-3C>G)
c.14851-3C>G (n.14851-3C>G)
c.14836-3C>G (n.14836-3C>G)
c.14866-3C>G (n.14866-3C>G)
c.14782-3C>G (n.14782-3C>G)
dbSNP
19g.38586088C>TCA2576827589RYR1c.1805-3C>T
c.3202-3C>T
c.3174-3C>T
n.262-3C>T
c.14869-3C>T (n.14869-3C>T)
c.14854-3C>T (n.14854-3C>T)
c.14851-3C>T (n.14851-3C>T)
c.14836-3C>T (n.14836-3C>T)
c.14866-3C>T (n.14866-3C>T)
c.14782-3C>T (n.14782-3C>T)
19g.38586089A>CCA405692590RYR1c.1805-2A>C
c.3202-2A>C
c.3174-2A>C
n.262-2A>C
c.14869-2A>C (n.14869-2A>C)
c.14854-2A>C (n.14854-2A>C)
c.14851-2A>C (n.14851-2A>C)
c.14836-2A>C (n.14836-2A>C)
c.14866-2A>C (n.14866-2A>C)
c.14782-2A>C (n.14782-2A>C)
19g.38586089A>GCA405692588RYR1c.1805-2A>G
c.3202-2A>G
c.3174-2A>G
n.262-2A>G
c.14869-2A>G (n.14869-2A>G)
c.14854-2A>G (n.14854-2A>G)
c.14851-2A>G (n.14851-2A>G)
c.14836-2A>G (n.14836-2A>G)
c.14866-2A>G (n.14866-2A>G)
c.14782-2A>G (n.14782-2A>G)
ClinVar
19g.38586089A>TCA405692587RYR1c.1805-2A>T
c.3202-2A>T
c.3174-2A>T
n.262-2A>T
c.14869-2A>T (n.14869-2A>T)
c.14854-2A>T (n.14854-2A>T)
c.14851-2A>T (n.14851-2A>T)
c.14836-2A>T (n.14836-2A>T)
c.14866-2A>T (n.14866-2A>T)
c.14782-2A>T (n.14782-2A>T)
19g.38586090G>ACA405692592RYR1c.1805-1G>A
c.3202-1G>A
c.3174-1G>A
n.262-1G>A
c.14869-1G>A (n.14869-1G>A)
c.14854-1G>A (n.14854-1G>A)
c.14851-1G>A (n.14851-1G>A)
c.14836-1G>A (n.14836-1G>A)
c.14866-1G>A (n.14866-1G>A)
c.14782-1G>A (n.14782-1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38586090G>CCA024270RYR1c.1805-1G>C
c.3202-1G>C
c.3174-1G>C
n.262-1G>C
c.14869-1G>C (n.14869-1G>C)
c.14854-1G>C (n.14854-1G>C)
c.14851-1G>C (n.14851-1G>C)
c.14836-1G>C (n.14836-1G>C)
c.14866-1G>C (n.14866-1G>C)
c.14782-1G>C (n.14782-1G>C)
ClinVar dbSNP
19g.38586090G=CA2335095550RYR1c.1805-1G=
c.3202-1G=
c.3174-1G=
n.262-1G=
c.14869-1G= (n.14869-1G=)
c.14854-1G= (n.14854-1G=)
c.14851-1G= (n.14851-1G=)
c.14836-1G= (n.14836-1G=)
c.14866-1G= (n.14866-1G=)
c.14782-1G= (n.14782-1G=)
19g.38586090G>TCA405692595RYR1c.1805-1G>T
c.3202-1G>T
c.3174-1G>T
n.262-1G>T
c.14869-1G>T (n.14869-1G>T)
c.14854-1G>T (n.14854-1G>T)
c.14851-1G>T (n.14851-1G>T)
c.14836-1G>T (n.14836-1G>T)
c.14866-1G>T (n.14866-1G>T)
c.14782-1G>T (n.14782-1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38586091A>CCA405692597RYR1c.1805A>C
c.3202A>C
c.3174A>C
n.262A>C
c.14869A>C (p.Thr4957Pro)
c.14854A>C (p.Thr4952Pro)
c.14851A>C (p.Thr4951Pro)
c.14836A>C (p.Thr4946Pro)
c.14866A>C (p.Thr4956Pro)
c.14782A>C (p.Thr4928Pro)
19g.38586091A>GCA405692599RYR1c.1805A>G
c.3202A>G
c.3174A>G
n.262A>G
c.14869A>G (p.Thr4957Ala)
c.14854A>G (p.Thr4952Ala)
c.14851A>G (p.Thr4951Ala)
c.14836A>G (p.Thr4946Ala)
c.14866A>G (p.Thr4956Ala)
c.14782A>G (p.Thr4928Ala)
19g.38586091A>TCA405692602RYR1c.1805A>T
c.3202A>T
c.3174A>T
n.262A>T
c.14869A>T (p.Thr4957Ser)
c.14854A>T (p.Thr4952Ser)
c.14851A>T (p.Thr4951Ser)
c.14836A>T (p.Thr4946Ser)
c.14866A>T (p.Thr4956Ser)
c.14782A>T (p.Thr4928Ser)
19g.38586092C>ACA405692605RYR1c.1806C>A
c.3203C>A
c.3175C>A
n.263C>A
c.14870C>A (p.Thr4957Asn)
c.14855C>A (p.Thr4952Asn)
c.14852C>A (p.Thr4951Asn)
c.14837C>A (p.Thr4946Asn)
c.14867C>A (p.Thr4956Asn)
c.14783C>A (p.Thr4928Asn)
19g.38586092C>GCA405692607RYR1c.1806C>G
c.3203C>G
c.3175C>G
n.263C>G
c.14870C>G (p.Thr4957Ser)
c.14855C>G (p.Thr4952Ser)
c.14852C>G (p.Thr4951Ser)
c.14837C>G (p.Thr4946Ser)
c.14867C>G (p.Thr4956Ser)
c.14783C>G (p.Thr4928Ser)
19g.38586092C>TCA405692608RYR1c.1806C>T
c.3203C>T
c.3175C>T
n.263C>T
c.14870C>T (p.Thr4957Ile)
c.14855C>T (p.Thr4952Ile)
c.14852C>T (p.Thr4951Ile)
c.14837C>T (p.Thr4946Ile)
c.14867C>T (p.Thr4956Ile)
c.14783C>T (p.Thr4928Ile)
19g.38586093C>ACA507246608RYR1c.1807C>A
c.3204C>A
c.3176C>A
n.264C>A
c.14871C>A (p.Thr4957=)
c.14856C>A (p.Thr4952=)
c.14853C>A (p.Thr4951=)
c.14838C>A (p.Thr4946=)
c.14868C>A (p.Thr4956=)
c.14784C>A (p.Thr4928=)
19g.38586093C>GCA507246609RYR1c.1807C>G
c.3204C>G
c.3176C>G
n.264C>G
c.14871C>G (p.Thr4957=)
c.14856C>G (p.Thr4952=)
c.14853C>G (p.Thr4951=)
c.14838C>G (p.Thr4946=)
c.14868C>G (p.Thr4956=)
c.14784C>G (p.Thr4928=)
gnomAD v4
19g.38586093C>TCA507246610RYR1c.1807C>T
c.3204C>T
c.3176C>T
n.264C>T
c.14871C>T (p.Thr4957=)
c.14856C>T (p.Thr4952=)
c.14853C>T (p.Thr4951=)
c.14838C>T (p.Thr4946=)
c.14868C>T (p.Thr4956=)
c.14784C>T (p.Thr4928=)
19g.38586094A>CCA405692609RYR1c.1808A>C
c.3205A>C
c.3177A>C
n.265A>C
c.14872A>C (p.Lys4958Gln)
c.14857A>C (p.Lys4953Gln)
c.14854A>C (p.Lys4952Gln)
c.14839A>C (p.Lys4947Gln)
c.14869A>C (p.Lys4957Gln)
c.14785A>C (p.Lys4929Gln)
19g.38586094A>GCA405692612RYR1c.1808A>G
c.3205A>G
c.3177A>G
n.265A>G
c.14872A>G (p.Lys4958Glu)
c.14857A>G (p.Lys4953Glu)
c.14854A>G (p.Lys4952Glu)
c.14839A>G (p.Lys4947Glu)
c.14869A>G (p.Lys4957Glu)
c.14785A>G (p.Lys4929Glu)
19g.38586094A>TCA405692613RYR1c.1808A>T
c.3205A>T
c.3177A>T
n.265A>T
c.14872A>T (p.Lys4958Ter)
c.14857A>T (p.Lys4953Ter)
c.14854A>T (p.Lys4952Ter)
c.14839A>T (p.Lys4947Ter)
c.14869A>T (p.Lys4957Ter)
c.14785A>T (p.Lys4929Ter)

Number of alleles fetched