| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38585959G>A | CA405692262 | RYR1 | c.1761G>A c.3158G>A c.3130G>A n.218G>A c.14825G>A (p.Gly4942Asp) c.14810G>A (p.Gly4937Asp) c.14807G>A (p.Gly4936Asp) c.14792G>A (p.Gly4931Asp) c.14822G>A (p.Gly4941Asp) c.14738G>A (p.Gly4913Asp) | |
| 19 | g.38585959G>C | CA405692263 | RYR1 | c.1761G>C c.3158G>C c.3130G>C n.218G>C c.14825G>C (p.Gly4942Ala) c.14810G>C (p.Gly4937Ala) c.14807G>C (p.Gly4936Ala) c.14792G>C (p.Gly4931Ala) c.14822G>C (p.Gly4941Ala) c.14738G>C (p.Gly4913Ala) | |
| 19 | g.38585959G= | CA2335095498 | RYR1 | c.1761G= c.3158G= c.3130G= n.218G= c.14825G= (p.Gly4942=) c.14810G= (p.Gly4937=) c.14807G= (p.Gly4936=) c.14792G= (p.Gly4931=) c.14822G= (p.Gly4941=) c.14738G= (p.Gly4913=) | |
| 19 | g.38585959G>T | CA024268 | RYR1 | c.1761G>T c.3158G>T c.3130G>T n.218G>T c.14825G>T (p.Gly4942Val) c.14810G>T (p.Gly4937Val) c.14807G>T (p.Gly4936Val) c.14792G>T (p.Gly4931Val) c.14822G>T (p.Gly4941Val) c.14738G>T (p.Gly4913Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585960T>A | CA507246589 | RYR1 | c.1762T>A c.3159T>A c.3131T>A n.219T>A c.14826T>A (p.Gly4942=) c.14811T>A (p.Gly4937=) c.14808T>A (p.Gly4936=) c.14793T>A (p.Gly4931=) c.14823T>A (p.Gly4941=) c.14739T>A (p.Gly4913=) | |
| 19 | g.38585960T>C | CA507246588 | RYR1 | c.1762T>C c.3159T>C c.3131T>C n.219T>C c.14826T>C (p.Gly4942=) c.14811T>C (p.Gly4937=) c.14808T>C (p.Gly4936=) c.14793T>C (p.Gly4931=) c.14823T>C (p.Gly4941=) c.14739T>C (p.Gly4913=) | |
| 19 | g.38585960T>G | CA507246587 | RYR1 | c.1762T>G c.3159T>G c.3131T>G n.219T>G c.14826T>G (p.Gly4942=) c.14811T>G (p.Gly4937=) c.14808T>G (p.Gly4936=) c.14793T>G (p.Gly4931=) c.14823T>G (p.Gly4941=) c.14739T>G (p.Gly4913=) | ClinVar |
| 19 | g.38585961G>A | CA405692266 | RYR1 | c.1763G>A c.3160G>A c.3132G>A n.220G>A c.14827G>A (p.Glu4943Lys) c.14812G>A (p.Glu4938Lys) c.14809G>A (p.Glu4937Lys) c.14794G>A (p.Glu4932Lys) c.14824G>A (p.Glu4942Lys) c.14740G>A (p.Glu4914Lys) | |
| 19 | g.38585961G>C | CA405692268 | RYR1 | c.1763G>C c.3160G>C c.3132G>C n.220G>C c.14827G>C (p.Glu4943Gln) c.14812G>C (p.Glu4938Gln) c.14809G>C (p.Glu4937Gln) c.14794G>C (p.Glu4932Gln) c.14824G>C (p.Glu4942Gln) c.14740G>C (p.Glu4914Gln) | |
| 19 | g.38585961G>T | CA405692274 | RYR1 | c.1763G>T c.3160G>T c.3132G>T n.220G>T c.14827G>T (p.Glu4943Ter) c.14812G>T (p.Glu4938Ter) c.14809G>T (p.Glu4937Ter) c.14794G>T (p.Glu4932Ter) c.14824G>T (p.Glu4942Ter) c.14740G>T (p.Glu4914Ter) | |
| 19 | g.38585962A>C | CA405692275 | RYR1 | c.1764A>C c.3161A>C c.3133A>C n.221A>C c.14828A>C (p.Glu4943Ala) c.14813A>C (p.Glu4938Ala) c.14810A>C (p.Glu4937Ala) c.14795A>C (p.Glu4932Ala) c.14825A>C (p.Glu4942Ala) c.14741A>C (p.Glu4914Ala) | |
| 19 | g.38585962A>G | CA405692276 | RYR1 | c.1764A>G c.3161A>G c.3133A>G n.221A>G c.14828A>G (p.Glu4943Gly) c.14813A>G (p.Glu4938Gly) c.14810A>G (p.Glu4937Gly) c.14795A>G (p.Glu4932Gly) c.14825A>G (p.Glu4942Gly) c.14741A>G (p.Glu4914Gly) | |
| 19 | g.38585962A>T | CA405692278 | RYR1 | c.1764A>T c.3161A>T c.3133A>T n.221A>T c.14828A>T (p.Glu4943Val) c.14813A>T (p.Glu4938Val) c.14810A>T (p.Glu4937Val) c.14795A>T (p.Glu4932Val) c.14825A>T (p.Glu4942Val) c.14741A>T (p.Glu4914Val) | |
| 19 | g.38585963G>A | CA507246590 | RYR1 | c.1765G>A c.3162G>A c.3134G>A n.222G>A c.14829G>A (p.Glu4943=) c.14814G>A (p.Glu4938=) c.14811G>A (p.Glu4937=) c.14796G>A (p.Glu4932=) c.14826G>A (p.Glu4942=) c.14742G>A (p.Glu4914=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585963G>C | CA405692280 | RYR1 | c.1765G>C c.3162G>C c.3134G>C n.222G>C c.14829G>C (p.Glu4943Asp) c.14814G>C (p.Glu4938Asp) c.14811G>C (p.Glu4937Asp) c.14796G>C (p.Glu4932Asp) c.14826G>C (p.Glu4942Asp) c.14742G>C (p.Glu4914Asp) | |
| 19 | g.38585963G>T | CA405692279 | RYR1 | c.1765G>T c.3162G>T c.3134G>T n.222G>T c.14829G>T (p.Glu4943Asp) c.14814G>T (p.Glu4938Asp) c.14811G>T (p.Glu4937Asp) c.14796G>T (p.Glu4932Asp) c.14826G>T (p.Glu4942Asp) c.14742G>T (p.Glu4914Asp) | |
| 19 | g.38585964C>A | CA405692283 | RYR1 | c.1766C>A c.3163C>A c.3135C>A n.223C>A c.14830C>A (p.Leu4944Ile) c.14815C>A (p.Leu4939Ile) c.14812C>A (p.Leu4938Ile) c.14797C>A (p.Leu4933Ile) c.14827C>A (p.Leu4943Ile) c.14743C>A (p.Leu4915Ile) | |
| 19 | g.38585964C>G | CA405692285 | RYR1 | c.1766C>G c.3163C>G c.3135C>G n.223C>G c.14830C>G (p.Leu4944Val) c.14815C>G (p.Leu4939Val) c.14812C>G (p.Leu4938Val) c.14797C>G (p.Leu4933Val) c.14827C>G (p.Leu4943Val) c.14743C>G (p.Leu4915Val) | |
| 19 | g.38585964C>T | CA405692288 | RYR1 | c.1766C>T c.3163C>T c.3135C>T n.223C>T c.14830C>T (p.Leu4944Phe) c.14815C>T (p.Leu4939Phe) c.14812C>T (p.Leu4938Phe) c.14797C>T (p.Leu4933Phe) c.14827C>T (p.Leu4943Phe) c.14743C>T (p.Leu4915Phe) | |
| 19 | g.38585965T>A | CA405692299 | RYR1 | c.1767T>A c.3164T>A c.3136T>A n.224T>A c.14831T>A (p.Leu4944His) c.14816T>A (p.Leu4939His) c.14813T>A (p.Leu4938His) c.14798T>A (p.Leu4933His) c.14828T>A (p.Leu4943His) c.14744T>A (p.Leu4915His) | |
| 19 | g.38585965T>C | CA405692305 | RYR1 | c.1767T>C c.3164T>C c.3136T>C n.224T>C c.14831T>C (p.Leu4944Pro) c.14816T>C (p.Leu4939Pro) c.14813T>C (p.Leu4938Pro) c.14798T>C (p.Leu4933Pro) c.14828T>C (p.Leu4943Pro) c.14744T>C (p.Leu4915Pro) | |
| 19 | g.38585965T>G | CA405692309 | RYR1 | c.1767T>G c.3164T>G c.3136T>G n.224T>G c.14831T>G (p.Leu4944Arg) c.14816T>G (p.Leu4939Arg) c.14813T>G (p.Leu4938Arg) c.14798T>G (p.Leu4933Arg) c.14828T>G (p.Leu4943Arg) c.14744T>G (p.Leu4915Arg) | |
| 19 | g.38585966C>A | CA507246591 | RYR1 | c.1768C>A c.3165C>A c.3137C>A n.225C>A c.14832C>A (p.Leu4944=) c.14817C>A (p.Leu4939=) c.14814C>A (p.Leu4938=) c.14799C>A (p.Leu4933=) c.14829C>A (p.Leu4943=) c.14745C>A (p.Leu4915=) | |
| 19 | g.38585966C>G | CA507246592 | RYR1 | c.1768C>G c.3165C>G c.3137C>G n.225C>G c.14832C>G (p.Leu4944=) c.14817C>G (p.Leu4939=) c.14814C>G (p.Leu4938=) c.14799C>G (p.Leu4933=) c.14829C>G (p.Leu4943=) c.14745C>G (p.Leu4915=) | |
| 19 | g.38585966C>T | CA507246593 | RYR1 | c.1768C>T c.3165C>T c.3137C>T n.225C>T c.14832C>T (p.Leu4944=) c.14817C>T (p.Leu4939=) c.14814C>T (p.Leu4938=) c.14799C>T (p.Leu4933=) c.14829C>T (p.Leu4943=) c.14745C>T (p.Leu4915=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585967C>A | CA507246594 | RYR1 | c.1769C>A c.3166C>A c.3138C>A n.226C>A c.14833C>A (p.Arg4945=) c.14818C>A (p.Arg4940=) c.14815C>A (p.Arg4939=) c.14800C>A (p.Arg4934=) c.14830C>A (p.Arg4944=) c.14746C>A (p.Arg4916=) | |
| 19 | g.38585967C= | CA2335095499 | RYR1 | c.1769C= c.3166C= c.3138C= n.226C= c.14833C= (p.Arg4945=) c.14818C= (p.Arg4940=) c.14815C= (p.Arg4939=) c.14800C= (p.Arg4934=) c.14830C= (p.Arg4944=) c.14746C= (p.Arg4916=) | |
| 19 | g.38585967C>G | CA405692326 | RYR1 | c.1769C>G c.3166C>G c.3138C>G n.226C>G c.14833C>G (p.Arg4945Gly) c.14818C>G (p.Arg4940Gly) c.14815C>G (p.Arg4939Gly) c.14800C>G (p.Arg4934Gly) c.14830C>G (p.Arg4944Gly) c.14746C>G (p.Arg4916Gly) | |
| 19 | g.38585967C>T | CA405692312 | RYR1 | c.1769C>T c.3166C>T c.3138C>T n.226C>T c.14833C>T (p.Arg4945Ter) c.14818C>T (p.Arg4940Ter) c.14815C>T (p.Arg4939Ter) c.14800C>T (p.Arg4934Ter) c.14830C>T (p.Arg4944Ter) c.14746C>T (p.Arg4916Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38585968G>A | CA405692327 | RYR1 | c.1770G>A c.3167G>A c.3139G>A n.227G>A c.14834G>A (p.Arg4945Gln) c.14819G>A (p.Arg4940Gln) c.14816G>A (p.Arg4939Gln) c.14801G>A (p.Arg4934Gln) c.14831G>A (p.Arg4944Gln) c.14747G>A (p.Arg4916Gln) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585968G>C | CA405692328 | RYR1 | c.1770G>C c.3167G>C c.3139G>C n.227G>C c.14834G>C (p.Arg4945Pro) c.14819G>C (p.Arg4940Pro) c.14816G>C (p.Arg4939Pro) c.14801G>C (p.Arg4934Pro) c.14831G>C (p.Arg4944Pro) c.14747G>C (p.Arg4916Pro) | |
| 19 | g.38585968G>T | CA405692329 | RYR1 | c.1770G>T c.3167G>T c.3139G>T n.227G>T c.14834G>T (p.Arg4945Leu) c.14819G>T (p.Arg4940Leu) c.14816G>T (p.Arg4939Leu) c.14801G>T (p.Arg4934Leu) c.14831G>T (p.Arg4944Leu) c.14747G>T (p.Arg4916Leu) | |
| 19 | g.38585969A>C | CA507246595 | RYR1 | c.1771A>C c.3168A>C c.3140A>C n.228A>C c.14835A>C (p.Arg4945=) c.14820A>C (p.Arg4940=) c.14817A>C (p.Arg4939=) c.14802A>C (p.Arg4934=) c.14832A>C (p.Arg4944=) c.14748A>C (p.Arg4916=) | |
| 19 | g.38585969A>G | CA507246596 | RYR1 | c.1771A>G c.3168A>G c.3140A>G n.228A>G c.14835A>G (p.Arg4945=) c.14820A>G (p.Arg4940=) c.14817A>G (p.Arg4939=) c.14802A>G (p.Arg4934=) c.14832A>G (p.Arg4944=) c.14748A>G (p.Arg4916=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585969A>T | CA507246597 | RYR1 | c.1771A>T c.3168A>T c.3140A>T n.228A>T c.14835A>T (p.Arg4945=) c.14820A>T (p.Arg4940=) c.14817A>T (p.Arg4939=) c.14802A>T (p.Arg4934=) c.14832A>T (p.Arg4944=) c.14748A>T (p.Arg4916=) | |
| 19 | g.38585970G>A | CA405692331 | RYR1 | c.1772G>A c.3169G>A c.3141G>A n.229G>A c.14836G>A (p.Asp4946Asn) c.14821G>A (p.Asp4941Asn) c.14818G>A (p.Asp4940Asn) c.14803G>A (p.Asp4935Asn) c.14833G>A (p.Asp4945Asn) c.14749G>A (p.Asp4917Asn) | ClinVar |
| 19 | g.38585970G>C | CA405692334 | RYR1 | c.1772G>C c.3169G>C c.3141G>C n.229G>C c.14836G>C (p.Asp4946His) c.14821G>C (p.Asp4941His) c.14818G>C (p.Asp4940His) c.14803G>C (p.Asp4935His) c.14833G>C (p.Asp4945His) c.14749G>C (p.Asp4917His) | |
| 19 | g.38585970G>T | CA405692343 | RYR1 | c.1772G>T c.3169G>T c.3141G>T n.229G>T c.14836G>T (p.Asp4946Tyr) c.14821G>T (p.Asp4941Tyr) c.14818G>T (p.Asp4940Tyr) c.14803G>T (p.Asp4935Tyr) c.14833G>T (p.Asp4945Tyr) c.14749G>T (p.Asp4917Tyr) | |
| 19 | g.38585971A>C | CA405692350 | RYR1 | c.1773A>C c.3170A>C c.3142A>C n.230A>C c.14837A>C (p.Asp4946Ala) c.14822A>C (p.Asp4941Ala) c.14819A>C (p.Asp4940Ala) c.14804A>C (p.Asp4935Ala) c.14834A>C (p.Asp4945Ala) c.14750A>C (p.Asp4917Ala) | |
| 19 | g.38585971A>G | CA405692361 | RYR1 | c.1773A>G c.3170A>G c.3142A>G n.230A>G c.14837A>G (p.Asp4946Gly) c.14822A>G (p.Asp4941Gly) c.14819A>G (p.Asp4940Gly) c.14804A>G (p.Asp4935Gly) c.14834A>G (p.Asp4945Gly) c.14750A>G (p.Asp4917Gly) | |
| 19 | g.38585971A>T | CA405692357 | RYR1 | c.1773A>T c.3170A>T c.3142A>T n.230A>T c.14837A>T (p.Asp4946Val) c.14822A>T (p.Asp4941Val) c.14819A>T (p.Asp4940Val) c.14804A>T (p.Asp4935Val) c.14834A>T (p.Asp4945Val) c.14750A>T (p.Asp4917Val) | |
| 19 | g.38585972C>A | CA405692367 | RYR1 | c.1774C>A c.3171C>A c.3143C>A n.231C>A c.14838C>A (p.Asp4946Glu) c.14823C>A (p.Asp4941Glu) c.14820C>A (p.Asp4940Glu) c.14805C>A (p.Asp4935Glu) c.14835C>A (p.Asp4945Glu) c.14751C>A (p.Asp4917Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585972C= | CA2335095500 | RYR1 | c.1774C= c.3171C= c.3143C= n.231C= c.14838C= (p.Asp4946=) c.14823C= (p.Asp4941=) c.14820C= (p.Asp4940=) c.14805C= (p.Asp4935=) c.14835C= (p.Asp4945=) c.14751C= (p.Asp4917=) | |
| 19 | g.38585972C>G | CA405692371 | RYR1 | c.1774C>G c.3171C>G c.3143C>G n.231C>G c.14838C>G (p.Asp4946Glu) c.14823C>G (p.Asp4941Glu) c.14820C>G (p.Asp4940Glu) c.14805C>G (p.Asp4935Glu) c.14835C>G (p.Asp4945Glu) c.14751C>G (p.Asp4917Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585972C>T | CA507246598 | RYR1 | c.1774C>T c.3171C>T c.3143C>T n.231C>T c.14838C>T (p.Asp4946=) c.14823C>T (p.Asp4941=) c.14820C>T (p.Asp4940=) c.14805C>T (p.Asp4935=) c.14835C>T (p.Asp4945=) c.14751C>T (p.Asp4917=) | |
| 19 | g.38585973C>A | CA405692374 | RYR1 | c.1775C>A c.3172C>A c.3144C>A n.232C>A c.14839C>A (p.Gln4947Lys) c.14824C>A (p.Gln4942Lys) c.14821C>A (p.Gln4941Lys) c.14806C>A (p.Gln4936Lys) c.14836C>A (p.Gln4946Lys) c.14752C>A (p.Gln4918Lys) | |
| 19 | g.38585973C>G | CA405692377 | RYR1 | c.1775C>G c.3172C>G c.3144C>G n.232C>G c.14839C>G (p.Gln4947Glu) c.14824C>G (p.Gln4942Glu) c.14821C>G (p.Gln4941Glu) c.14806C>G (p.Gln4936Glu) c.14836C>G (p.Gln4946Glu) c.14752C>G (p.Gln4918Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585973C>T | CA405692380 | RYR1 | c.1775C>T c.3172C>T c.3144C>T n.232C>T c.14839C>T (p.Gln4947Ter) c.14824C>T (p.Gln4942Ter) c.14821C>T (p.Gln4941Ter) c.14806C>T (p.Gln4936Ter) c.14836C>T (p.Gln4946Ter) c.14752C>T (p.Gln4918Ter) | |
| 19 | g.38585974A>C | CA405692389 | RYR1 | c.1776A>C c.3173A>C c.3145A>C n.233A>C c.14840A>C (p.Gln4947Pro) c.14825A>C (p.Gln4942Pro) c.14822A>C (p.Gln4941Pro) c.14807A>C (p.Gln4936Pro) c.14837A>C (p.Gln4946Pro) c.14753A>C (p.Gln4918Pro) | |
| 19 | g.38585974A>G | CA405692387 | RYR1 | c.1776A>G c.3173A>G c.3145A>G n.233A>G c.14840A>G (p.Gln4947Arg) c.14825A>G (p.Gln4942Arg) c.14822A>G (p.Gln4941Arg) c.14807A>G (p.Gln4936Arg) c.14837A>G (p.Gln4946Arg) c.14753A>G (p.Gln4918Arg) | |
| 19 | g.38585974A>T | CA405692383 | RYR1 | c.1776A>T c.3173A>T c.3145A>T n.233A>T c.14840A>T (p.Gln4947Leu) c.14825A>T (p.Gln4942Leu) c.14822A>T (p.Gln4941Leu) c.14807A>T (p.Gln4936Leu) c.14837A>T (p.Gln4946Leu) c.14753A>T (p.Gln4918Leu) | |
| 19 | g.38585975A= | CA2335095501 | RYR1 | c.1777A= c.3174A= c.3146A= n.234A= c.14841A= (p.Gln4947=) c.14826A= (p.Gln4942=) c.14823A= (p.Gln4941=) c.14808A= (p.Gln4936=) c.14838A= (p.Gln4946=) c.14754A= (p.Gln4918=) | |
| 19 | g.38585975A>C | CA405692391 | RYR1 | c.1777A>C c.3174A>C c.3146A>C n.234A>C c.14841A>C (p.Gln4947His) c.14826A>C (p.Gln4942His) c.14823A>C (p.Gln4941His) c.14808A>C (p.Gln4936His) c.14838A>C (p.Gln4946His) c.14754A>C (p.Gln4918His) | |
| 19 | g.38585975A>G | CA061704 | RYR1 | c.1777A>G c.3174A>G c.3146A>G n.234A>G c.14841A>G (p.Gln4947=) c.14826A>G (p.Gln4942=) c.14823A>G (p.Gln4941=) c.14808A>G (p.Gln4936=) c.14838A>G (p.Gln4946=) c.14754A>G (p.Gln4918=) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.38585975A>T | CA405692395 | RYR1 | c.1777A>T c.3174A>T c.3146A>T n.234A>T c.14841A>T (p.Gln4947His) c.14826A>T (p.Gln4942His) c.14823A>T (p.Gln4941His) c.14808A>T (p.Gln4936His) c.14838A>T (p.Gln4946His) c.14754A>T (p.Gln4918His) | |
| 19 | g.38585976C>A | CA405692397 | RYR1 | c.1778C>A c.3175C>A c.3147C>A n.235C>A c.14842C>A (p.Gln4948Lys) c.14827C>A (p.Gln4943Lys) c.14824C>A (p.Gln4942Lys) c.14809C>A (p.Gln4937Lys) c.14839C>A (p.Gln4947Lys) c.14755C>A (p.Gln4919Lys) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585976C= | CA2335095502 | RYR1 | c.1778C= c.3175C= c.3147C= n.235C= c.14842C= (p.Gln4948=) c.14827C= (p.Gln4943=) c.14824C= (p.Gln4942=) c.14809C= (p.Gln4937=) c.14839C= (p.Gln4947=) c.14755C= (p.Gln4919=) | |
| 19 | g.38585976C>G | CA405692401 | RYR1 | c.1778C>G c.3175C>G c.3147C>G n.235C>G c.14842C>G (p.Gln4948Glu) c.14827C>G (p.Gln4943Glu) c.14824C>G (p.Gln4942Glu) c.14809C>G (p.Gln4937Glu) c.14839C>G (p.Gln4947Glu) c.14755C>G (p.Gln4919Glu) | |
| 19 | g.38585976C>T | CA081326 | RYR1 | c.1778C>T c.3175C>T c.3147C>T n.235C>T c.14842C>T (p.Gln4948Ter) c.14827C>T (p.Gln4943Ter) c.14824C>T (p.Gln4942Ter) c.14809C>T (p.Gln4937Ter) c.14839C>T (p.Gln4947Ter) c.14755C>T (p.Gln4919Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585977A= | CA2335095503 | RYR1 | c.1779A= c.3176A= c.3148A= n.236A= c.14843A= (p.Gln4948=) c.14828A= (p.Gln4943=) c.14825A= (p.Gln4942=) c.14810A= (p.Gln4937=) c.14840A= (p.Gln4947=) c.14756A= (p.Gln4919=) | |
| 19 | g.38585977A>C | CA405692407 | RYR1 | c.1779A>C c.3176A>C c.3148A>C n.236A>C c.14843A>C (p.Gln4948Pro) c.14828A>C (p.Gln4943Pro) c.14825A>C (p.Gln4942Pro) c.14810A>C (p.Gln4937Pro) c.14840A>C (p.Gln4947Pro) c.14756A>C (p.Gln4919Pro) | |
| 19 | g.38585977A>G | CA405692409 | RYR1 | c.1779A>G c.3176A>G c.3148A>G n.236A>G c.14843A>G (p.Gln4948Arg) c.14828A>G (p.Gln4943Arg) c.14825A>G (p.Gln4942Arg) c.14810A>G (p.Gln4937Arg) c.14840A>G (p.Gln4947Arg) c.14756A>G (p.Gln4919Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38585977A>T | CA405692408 | RYR1 | c.1779A>T c.3176A>T c.3148A>T n.236A>T c.14843A>T (p.Gln4948Leu) c.14828A>T (p.Gln4943Leu) c.14825A>T (p.Gln4942Leu) c.14810A>T (p.Gln4937Leu) c.14840A>T (p.Gln4947Leu) c.14756A>T (p.Gln4919Leu) | |
| 19 | g.38585978A>C | CA405692410 | RYR1 | c.1780A>C c.3177A>C c.3149A>C n.237A>C c.14844A>C (p.Gln4948His) c.14829A>C (p.Gln4943His) c.14826A>C (p.Gln4942His) c.14811A>C (p.Gln4937His) c.14841A>C (p.Gln4947His) c.14757A>C (p.Gln4919His) | |
| 19 | g.38585978A>G | CA081343 | RYR1 | c.1780A>G c.3177A>G c.3149A>G n.237A>G c.14844A>G (p.Gln4948=) c.14829A>G (p.Gln4943=) c.14826A>G (p.Gln4942=) c.14811A>G (p.Gln4937=) c.14841A>G (p.Gln4947=) c.14757A>G (p.Gln4919=) | |
| 19 | g.38585978A>T | CA405692411 | RYR1 | c.1780A>T c.3177A>T c.3149A>T n.237A>T c.14844A>T (p.Gln4948His) c.14829A>T (p.Gln4943His) c.14826A>T (p.Gln4942His) c.14811A>T (p.Gln4937His) c.14841A>T (p.Gln4947His) c.14757A>T (p.Gln4919His) | |
| 19 | g.38585979G>A | CA405692413 | RYR1 | c.1781G>A c.3178G>A c.3150G>A n.238G>A c.14845G>A (p.Glu4949Lys) c.14830G>A (p.Glu4944Lys) c.14827G>A (p.Glu4943Lys) c.14812G>A (p.Glu4938Lys) c.14842G>A (p.Glu4948Lys) c.14758G>A (p.Glu4920Lys) | |
| 19 | g.38585979G>C | CA081327 | RYR1 | c.1781G>C c.3178G>C c.3150G>C n.238G>C c.14845G>C (p.Glu4949Gln) c.14830G>C (p.Glu4944Gln) c.14827G>C (p.Glu4943Gln) c.14812G>C (p.Glu4938Gln) c.14842G>C (p.Glu4948Gln) c.14758G>C (p.Glu4920Gln) | |
| 19 | g.38585979G>T | CA405692414 | RYR1 | c.1781G>T c.3178G>T c.3150G>T n.238G>T c.14845G>T (p.Glu4949Ter) c.14830G>T (p.Glu4944Ter) c.14827G>T (p.Glu4943Ter) c.14812G>T (p.Glu4938Ter) c.14842G>T (p.Glu4948Ter) c.14758G>T (p.Glu4920Ter) | ClinVar |
| 19 | g.38585980A>C | CA405692418 | RYR1 | c.1782A>C c.3179A>C c.3151A>C n.239A>C c.14846A>C (p.Glu4949Ala) c.14831A>C (p.Glu4944Ala) c.14828A>C (p.Glu4943Ala) c.14813A>C (p.Glu4938Ala) c.14843A>C (p.Glu4948Ala) c.14759A>C (p.Glu4920Ala) | |
| 19 | g.38585980A>G | CA405692419 | RYR1 | c.1782A>G c.3179A>G c.3151A>G n.239A>G c.14846A>G (p.Glu4949Gly) c.14831A>G (p.Glu4944Gly) c.14828A>G (p.Glu4943Gly) c.14813A>G (p.Glu4938Gly) c.14843A>G (p.Glu4948Gly) c.14759A>G (p.Glu4920Gly) | |
| 19 | g.38585980A>T | CA405692423 | RYR1 | c.1782A>T c.3179A>T c.3151A>T n.239A>T c.14846A>T (p.Glu4949Val) c.14831A>T (p.Glu4944Val) c.14828A>T (p.Glu4943Val) c.14813A>T (p.Glu4938Val) c.14843A>T (p.Glu4948Val) c.14759A>T (p.Glu4920Val) | |
| 19 | g.38585981G>A | CA507246599 | RYR1 | c.1783G>A c.3180G>A c.3152G>A n.240G>A c.14847G>A (p.Glu4949=) c.14832G>A (p.Glu4944=) c.14829G>A (p.Glu4943=) c.14814G>A (p.Glu4938=) c.14844G>A (p.Glu4948=) c.14760G>A (p.Glu4920=) | ClinVar |
| 19 | g.38585981G>C | CA405692426 | RYR1 | c.1783G>C c.3180G>C c.3152G>C n.240G>C c.14847G>C (p.Glu4949Asp) c.14832G>C (p.Glu4944Asp) c.14829G>C (p.Glu4943Asp) c.14814G>C (p.Glu4938Asp) c.14844G>C (p.Glu4948Asp) c.14760G>C (p.Glu4920Asp) | |
| 19 | g.38585981G>T | CA405692429 | RYR1 | c.1783G>T c.3180G>T c.3152G>T n.240G>T c.14847G>T (p.Glu4949Asp) c.14832G>T (p.Glu4944Asp) c.14829G>T (p.Glu4943Asp) c.14814G>T (p.Glu4938Asp) c.14844G>T (p.Glu4948Asp) c.14760G>T (p.Glu4920Asp) | |
| 19 | g.38585982C>A | CA405692437 | RYR1 | c.1784C>A c.3181C>A c.3153C>A n.241C>A c.14848C>A (p.Gln4950Lys) c.14833C>A (p.Gln4945Lys) c.14830C>A (p.Gln4944Lys) c.14815C>A (p.Gln4939Lys) c.14845C>A (p.Gln4949Lys) c.14761C>A (p.Gln4921Lys) | |
| 19 | g.38585982C>G | CA405692432 | RYR1 | c.1784C>G c.3181C>G c.3153C>G n.241C>G c.14848C>G (p.Gln4950Glu) c.14833C>G (p.Gln4945Glu) c.14830C>G (p.Gln4944Glu) c.14815C>G (p.Gln4939Glu) c.14845C>G (p.Gln4949Glu) c.14761C>G (p.Gln4921Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585982C>T | CA405692434 | RYR1 | c.1784C>T c.3181C>T c.3153C>T n.241C>T c.14848C>T (p.Gln4950Ter) c.14833C>T (p.Gln4945Ter) c.14830C>T (p.Gln4944Ter) c.14815C>T (p.Gln4939Ter) c.14845C>T (p.Gln4949Ter) c.14761C>T (p.Gln4921Ter) | |
| 19 | g.38585983A>C | CA405692445 | RYR1 | c.1785A>C c.3182A>C c.3154A>C n.242A>C c.14849A>C (p.Gln4950Pro) c.14834A>C (p.Gln4945Pro) c.14831A>C (p.Gln4944Pro) c.14816A>C (p.Gln4939Pro) c.14846A>C (p.Gln4949Pro) c.14762A>C (p.Gln4921Pro) | |
| 19 | g.38585983A>G | CA405692451 | RYR1 | c.1785A>G c.3182A>G c.3154A>G n.242A>G c.14849A>G (p.Gln4950Arg) c.14834A>G (p.Gln4945Arg) c.14831A>G (p.Gln4944Arg) c.14816A>G (p.Gln4939Arg) c.14846A>G (p.Gln4949Arg) c.14762A>G (p.Gln4921Arg) | |
| 19 | g.38585983A>T | CA405692446 | RYR1 | c.1785A>T c.3182A>T c.3154A>T n.242A>T c.14849A>T (p.Gln4950Leu) c.14834A>T (p.Gln4945Leu) c.14831A>T (p.Gln4944Leu) c.14816A>T (p.Gln4939Leu) c.14846A>T (p.Gln4949Leu) c.14762A>T (p.Gln4921Leu) | |
| 19 | g.38585984A>C | CA405692452 | RYR1 | c.1786A>C c.3183A>C c.3155A>C n.243A>C c.14850A>C (p.Gln4950His) c.14835A>C (p.Gln4945His) c.14832A>C (p.Gln4944His) c.14817A>C (p.Gln4939His) c.14847A>C (p.Gln4949His) c.14763A>C (p.Gln4921His) | |
| 19 | g.38585984A>G | CA507246600 | RYR1 | c.1786A>G c.3183A>G c.3155A>G n.243A>G c.14850A>G (p.Gln4950=) c.14835A>G (p.Gln4945=) c.14832A>G (p.Gln4944=) c.14817A>G (p.Gln4939=) c.14847A>G (p.Gln4949=) c.14763A>G (p.Gln4921=) | |
| 19 | g.38585984A>T | CA405692455 | RYR1 | c.1786A>T c.3183A>T c.3155A>T n.243A>T c.14850A>T (p.Gln4950His) c.14835A>T (p.Gln4945His) c.14832A>T (p.Gln4944His) c.14817A>T (p.Gln4939His) c.14847A>T (p.Gln4949His) c.14763A>T (p.Gln4921His) | |
| 19 | g.38585985G>A | CA405692457 | RYR1 | c.1787G>A c.3184G>A c.3156G>A n.244G>A c.14851G>A (p.Val4951Met) c.14836G>A (p.Val4946Met) c.14833G>A (p.Val4945Met) c.14818G>A (p.Val4940Met) c.14848G>A (p.Val4950Met) c.14764G>A (p.Val4922Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585985G>C | CA405692458 | RYR1 | c.1787G>C c.3184G>C c.3156G>C n.244G>C c.14851G>C (p.Val4951Leu) c.14836G>C (p.Val4946Leu) c.14833G>C (p.Val4945Leu) c.14818G>C (p.Val4940Leu) c.14848G>C (p.Val4950Leu) c.14764G>C (p.Val4922Leu) | |
| 19 | g.38585985G= | CA2335095504 | RYR1 | c.1787G= c.3184G= c.3156G= n.244G= c.14851G= (p.Val4951=) c.14836G= (p.Val4946=) c.14833G= (p.Val4945=) c.14818G= (p.Val4940=) c.14848G= (p.Val4950=) c.14764G= (p.Val4922=) | |
| 19 | g.38585985G>T | CA405692460 | RYR1 | c.1787G>T c.3184G>T c.3156G>T n.244G>T c.14851G>T (p.Val4951Leu) c.14836G>T (p.Val4946Leu) c.14833G>T (p.Val4945Leu) c.14818G>T (p.Val4940Leu) c.14848G>T (p.Val4950Leu) c.14764G>T (p.Val4922Leu) | |
| 19 | g.38585986T>A | CA405692462 | RYR1 | c.1788T>A c.3185T>A c.3157T>A n.245T>A c.14852T>A (p.Val4951Glu) c.14837T>A (p.Val4946Glu) c.14834T>A (p.Val4945Glu) c.14819T>A (p.Val4940Glu) c.14849T>A (p.Val4950Glu) c.14765T>A (p.Val4922Glu) | |
| 19 | g.38585986T>C | CA405692467 | RYR1 | c.1788T>C c.3185T>C c.3157T>C n.245T>C c.14852T>C (p.Val4951Ala) c.14837T>C (p.Val4946Ala) c.14834T>C (p.Val4945Ala) c.14819T>C (p.Val4940Ala) c.14849T>C (p.Val4950Ala) c.14765T>C (p.Val4922Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585986T>G | CA405692470 | RYR1 | c.1788T>G c.3185T>G c.3157T>G n.245T>G c.14852T>G (p.Val4951Gly) c.14837T>G (p.Val4946Gly) c.14834T>G (p.Val4945Gly) c.14819T>G (p.Val4940Gly) c.14849T>G (p.Val4950Gly) c.14765T>G (p.Val4922Gly) | ClinVar |
| 19 | g.38585987G>A | CA061707 | RYR1 | c.1789G>A c.3186G>A c.3158G>A n.246G>A c.14853G>A (p.Val4951=) c.14838G>A (p.Val4946=) c.14835G>A (p.Val4945=) c.14820G>A (p.Val4940=) c.14850G>A (p.Val4950=) c.14766G>A (p.Val4922=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585987G>C | CA507246602 | RYR1 | c.1789G>C c.3186G>C c.3158G>C n.246G>C c.14853G>C (p.Val4951=) c.14838G>C (p.Val4946=) c.14835G>C (p.Val4945=) c.14820G>C (p.Val4940=) c.14850G>C (p.Val4950=) c.14766G>C (p.Val4922=) | |
| 19 | g.38585987G= | CA2335095505 | RYR1 | c.1789G= c.3186G= c.3158G= n.246G= c.14853G= (p.Val4951=) c.14838G= (p.Val4946=) c.14835G= (p.Val4945=) c.14820G= (p.Val4940=) c.14850G= (p.Val4950=) c.14766G= (p.Val4922=) | |
| 19 | g.38585987G>T | CA507246601 | RYR1 | c.1789G>T c.3186G>T c.3158G>T n.246G>T c.14853G>T (p.Val4951=) c.14838G>T (p.Val4946=) c.14835G>T (p.Val4945=) c.14820G>T (p.Val4940=) c.14850G>T (p.Val4950=) c.14766G>T (p.Val4922=) | |
| 19 | g.38585988A>C | CA405692476 | RYR1 | c.1790A>C c.3187A>C c.3159A>C n.247A>C c.14854A>C (p.Lys4952Gln) c.14839A>C (p.Lys4947Gln) c.14836A>C (p.Lys4946Gln) c.14821A>C (p.Lys4941Gln) c.14851A>C (p.Lys4951Gln) c.14767A>C (p.Lys4923Gln) | |
| 19 | g.38585988A>G | CA405692477 | RYR1 | c.1790A>G c.3187A>G c.3159A>G n.247A>G c.14854A>G (p.Lys4952Glu) c.14839A>G (p.Lys4947Glu) c.14836A>G (p.Lys4946Glu) c.14821A>G (p.Lys4941Glu) c.14851A>G (p.Lys4951Glu) c.14767A>G (p.Lys4923Glu) | |
| 19 | g.38585988A>T | CA405692479 | RYR1 | c.1790A>T c.3187A>T c.3159A>T n.247A>T c.14854A>T (p.Lys4952Ter) c.14839A>T (p.Lys4947Ter) c.14836A>T (p.Lys4946Ter) c.14821A>T (p.Lys4941Ter) c.14851A>T (p.Lys4951Ter) c.14767A>T (p.Lys4923Ter) | |
| 19 | g.38585989A= | CA2335095506 | RYR1 | c.1791A= c.3188A= c.3160A= n.248A= c.14855A= (p.Lys4952=) c.14840A= (p.Lys4947=) c.14837A= (p.Lys4946=) c.14822A= (p.Lys4941=) c.14852A= (p.Lys4951=) c.14768A= (p.Lys4923=) | |
| 19 | g.38585989A>C | CA405692482 | RYR1 | c.1791A>C c.3188A>C c.3160A>C n.248A>C c.14855A>C (p.Lys4952Thr) c.14840A>C (p.Lys4947Thr) c.14837A>C (p.Lys4946Thr) c.14822A>C (p.Lys4941Thr) c.14852A>C (p.Lys4951Thr) c.14768A>C (p.Lys4923Thr) | |
| 19 | g.38585989A>G | CA405692486 | RYR1 | c.1791A>G c.3188A>G c.3160A>G n.248A>G c.14855A>G (p.Lys4952Arg) c.14840A>G (p.Lys4947Arg) c.14837A>G (p.Lys4946Arg) c.14822A>G (p.Lys4941Arg) c.14852A>G (p.Lys4951Arg) c.14768A>G (p.Lys4923Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585989A>T | CA405692487 | RYR1 | c.1791A>T c.3188A>T c.3160A>T n.248A>T c.14855A>T (p.Lys4952Met) c.14840A>T (p.Lys4947Met) c.14837A>T (p.Lys4946Met) c.14822A>T (p.Lys4941Met) c.14852A>T (p.Lys4951Met) c.14768A>T (p.Lys4923Met) | |
| 19 | g.38585990G>A | CA081330 | RYR1 | c.1792G>A c.3189G>A c.3161G>A n.249G>A c.14856G>A (p.Lys4952=) c.14841G>A (p.Lys4947=) c.14838G>A (p.Lys4946=) c.14823G>A (p.Lys4941=) c.14853G>A (p.Lys4951=) c.14769G>A (p.Lys4923=) | |
| 19 | g.38585990G>C | CA405692488 | RYR1 | c.1792G>C c.3189G>C c.3161G>C n.249G>C c.14856G>C (p.Lys4952Asn) c.14841G>C (p.Lys4947Asn) c.14838G>C (p.Lys4946Asn) c.14823G>C (p.Lys4941Asn) c.14853G>C (p.Lys4951Asn) c.14769G>C (p.Lys4923Asn) | |
| 19 | g.38585990G>T | CA405692489 | RYR1 | c.1792G>T c.3189G>T c.3161G>T n.249G>T c.14856G>T (p.Lys4952Asn) c.14841G>T (p.Lys4947Asn) c.14838G>T (p.Lys4946Asn) c.14823G>T (p.Lys4941Asn) c.14853G>T (p.Lys4951Asn) c.14769G>T (p.Lys4923Asn) | |
| 19 | g.38585991G>A | CA405692490 | RYR1 | c.1793G>A c.3190G>A c.3162G>A n.250G>A c.14857G>A (p.Glu4953Lys) c.14842G>A (p.Glu4948Lys) c.14839G>A (p.Glu4947Lys) c.14824G>A (p.Glu4942Lys) c.14854G>A (p.Glu4952Lys) c.14770G>A (p.Glu4924Lys) | |
| 19 | g.38585991G>C | CA405692491 | RYR1 | c.1793G>C c.3190G>C c.3162G>C n.250G>C c.14857G>C (p.Glu4953Gln) c.14842G>C (p.Glu4948Gln) c.14839G>C (p.Glu4947Gln) c.14824G>C (p.Glu4942Gln) c.14854G>C (p.Glu4952Gln) c.14770G>C (p.Glu4924Gln) | dbSNP |
| 19 | g.38585991G>T | CA405692492 | RYR1 | c.1793G>T c.3190G>T c.3162G>T n.250G>T c.14857G>T (p.Glu4953Ter) c.14842G>T (p.Glu4948Ter) c.14839G>T (p.Glu4947Ter) c.14824G>T (p.Glu4942Ter) c.14854G>T (p.Glu4952Ter) c.14770G>T (p.Glu4924Ter) | |
| 19 | g.38585992A>C | CA405692493 | RYR1 | c.1794A>C c.3191A>C c.3163A>C n.251A>C c.14858A>C (p.Glu4953Ala) c.14843A>C (p.Glu4948Ala) c.14840A>C (p.Glu4947Ala) c.14825A>C (p.Glu4942Ala) c.14855A>C (p.Glu4952Ala) c.14771A>C (p.Glu4924Ala) | |
| 19 | g.38585992A>G | CA405692494 | RYR1 | c.1794A>G c.3191A>G c.3163A>G n.251A>G c.14858A>G (p.Glu4953Gly) c.14843A>G (p.Glu4948Gly) c.14840A>G (p.Glu4947Gly) c.14825A>G (p.Glu4942Gly) c.14855A>G (p.Glu4952Gly) c.14771A>G (p.Glu4924Gly) | |
| 19 | g.38585992A>T | CA405692497 | RYR1 | c.1794A>T c.3191A>T c.3163A>T n.251A>T c.14858A>T (p.Glu4953Val) c.14843A>T (p.Glu4948Val) c.14840A>T (p.Glu4947Val) c.14825A>T (p.Glu4942Val) c.14855A>T (p.Glu4952Val) c.14771A>T (p.Glu4924Val) | |
| 19 | g.38585993G>A | CA507246603 | RYR1 | c.1795G>A c.3192G>A c.3164G>A n.252G>A c.14859G>A (p.Glu4953=) c.14844G>A (p.Glu4948=) c.14841G>A (p.Glu4947=) c.14826G>A (p.Glu4942=) c.14856G>A (p.Glu4952=) c.14772G>A (p.Glu4924=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585993G>C | CA405692500 | RYR1 | c.1795G>C c.3192G>C c.3164G>C n.252G>C c.14859G>C (p.Glu4953Asp) c.14844G>C (p.Glu4948Asp) c.14841G>C (p.Glu4947Asp) c.14826G>C (p.Glu4942Asp) c.14856G>C (p.Glu4952Asp) c.14772G>C (p.Glu4924Asp) | |
| 19 | g.38585993G>T | CA405692502 | RYR1 | c.1795G>T c.3192G>T c.3164G>T n.252G>T c.14859G>T (p.Glu4953Asp) c.14844G>T (p.Glu4948Asp) c.14841G>T (p.Glu4947Asp) c.14826G>T (p.Glu4942Asp) c.14856G>T (p.Glu4952Asp) c.14772G>T (p.Glu4924Asp) | |
| 19 | g.38585994G>A | CA405692504 | RYR1 | c.1796G>A c.3193G>A c.3165G>A n.253G>A c.14860G>A (p.Asp4954Asn) c.14845G>A (p.Asp4949Asn) c.14842G>A (p.Asp4948Asn) c.14827G>A (p.Asp4943Asn) c.14857G>A (p.Asp4953Asn) c.14773G>A (p.Asp4925Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585994G>C | CA405692506 | RYR1 | c.1796G>C c.3193G>C c.3165G>C n.253G>C c.14860G>C (p.Asp4954His) c.14845G>C (p.Asp4949His) c.14842G>C (p.Asp4948His) c.14827G>C (p.Asp4943His) c.14857G>C (p.Asp4953His) c.14773G>C (p.Asp4925His) | |
| 19 | g.38585994G>T | CA405692508 | RYR1 | c.1796G>T c.3193G>T c.3165G>T n.253G>T c.14860G>T (p.Asp4954Tyr) c.14845G>T (p.Asp4949Tyr) c.14842G>T (p.Asp4948Tyr) c.14827G>T (p.Asp4943Tyr) c.14857G>T (p.Asp4953Tyr) c.14773G>T (p.Asp4925Tyr) | |
| 19 | g.38585995A>C | CA405692510 | RYR1 | c.1797A>C c.3194A>C c.3166A>C n.254A>C c.14861A>C (p.Asp4954Ala) c.14846A>C (p.Asp4949Ala) c.14843A>C (p.Asp4948Ala) c.14828A>C (p.Asp4943Ala) c.14858A>C (p.Asp4953Ala) c.14774A>C (p.Asp4925Ala) | |
| 19 | g.38585995A>G | CA405692511 | RYR1 | c.1797A>G c.3194A>G c.3166A>G n.254A>G c.14861A>G (p.Asp4954Gly) c.14846A>G (p.Asp4949Gly) c.14843A>G (p.Asp4948Gly) c.14828A>G (p.Asp4943Gly) c.14858A>G (p.Asp4953Gly) c.14774A>G (p.Asp4925Gly) | COSMIC |
| 19 | g.38585995A>T | CA405692509 | RYR1 | c.1797A>T c.3194A>T c.3166A>T n.254A>T c.14861A>T (p.Asp4954Val) c.14846A>T (p.Asp4949Val) c.14843A>T (p.Asp4948Val) c.14828A>T (p.Asp4943Val) c.14858A>T (p.Asp4953Val) c.14774A>T (p.Asp4925Val) | |
| 19 | g.38585996T>A | CA405692512 | RYR1 | c.1798T>A c.3195T>A c.3167T>A n.255T>A c.14862T>A (p.Asp4954Glu) c.14847T>A (p.Asp4949Glu) c.14844T>A (p.Asp4948Glu) c.14829T>A (p.Asp4943Glu) c.14859T>A (p.Asp4953Glu) c.14775T>A (p.Asp4925Glu) | |
| 19 | g.38585996T>C | CA507246604 | RYR1 | c.1798T>C c.3195T>C c.3167T>C n.255T>C c.14862T>C (p.Asp4954=) c.14847T>C (p.Asp4949=) c.14844T>C (p.Asp4948=) c.14829T>C (p.Asp4943=) c.14859T>C (p.Asp4953=) c.14775T>C (p.Asp4925=) | |
| 19 | g.38585996T>G | CA405692513 | RYR1 | c.1798T>G c.3195T>G c.3167T>G n.255T>G c.14862T>G (p.Asp4954Glu) c.14847T>G (p.Asp4949Glu) c.14844T>G (p.Asp4948Glu) c.14829T>G (p.Asp4943Glu) c.14859T>G (p.Asp4953Glu) c.14775T>G (p.Asp4925Glu) | |
| 19 | g.38585997A= | CA2335095507 | RYR1 | c.1799A= c.3196A= c.3168A= n.256A= c.14863A= (p.Met4955=) c.14848A= (p.Met4950=) c.14845A= (p.Met4949=) c.14830A= (p.Met4944=) c.14860A= (p.Met4954=) c.14776A= (p.Met4926=) | |
| 19 | g.38585997A>C | CA405692515 | RYR1 | c.1799A>C c.3196A>C c.3168A>C n.256A>C c.14863A>C (p.Met4955Leu) c.14848A>C (p.Met4950Leu) c.14845A>C (p.Met4949Leu) c.14830A>C (p.Met4944Leu) c.14860A>C (p.Met4954Leu) c.14776A>C (p.Met4926Leu) | |
| 19 | g.38585997A>G | CA405692517 | RYR1 | c.1799A>G c.3196A>G c.3168A>G n.256A>G c.14863A>G (p.Met4955Val) c.14848A>G (p.Met4950Val) c.14845A>G (p.Met4949Val) c.14830A>G (p.Met4944Val) c.14860A>G (p.Met4954Val) c.14776A>G (p.Met4926Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38585997A>T | CA405692520 | RYR1 | c.1799A>T c.3196A>T c.3168A>T n.256A>T c.14863A>T (p.Met4955Leu) c.14848A>T (p.Met4950Leu) c.14845A>T (p.Met4949Leu) c.14830A>T (p.Met4944Leu) c.14860A>T (p.Met4954Leu) c.14776A>T (p.Met4926Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585998T>A | CA405692526 | RYR1 | c.1800T>A c.3197T>A c.3169T>A n.257T>A c.14864T>A (p.Met4955Lys) c.14849T>A (p.Met4950Lys) c.14846T>A (p.Met4949Lys) c.14831T>A (p.Met4944Lys) c.14861T>A (p.Met4954Lys) c.14777T>A (p.Met4926Lys) | |
| 19 | g.38585998T>C | CA405692525 | RYR1 | c.1800T>C c.3197T>C c.3169T>C n.257T>C c.14864T>C (p.Met4955Thr) c.14849T>C (p.Met4950Thr) c.14846T>C (p.Met4949Thr) c.14831T>C (p.Met4944Thr) c.14861T>C (p.Met4954Thr) c.14777T>C (p.Met4926Thr) | |
| 19 | g.38585998T>G | CA405692522 | RYR1 | c.1800T>G c.3197T>G c.3169T>G n.257T>G c.14864T>G (p.Met4955Arg) c.14849T>G (p.Met4950Arg) c.14846T>G (p.Met4949Arg) c.14831T>G (p.Met4944Arg) c.14861T>G (p.Met4954Arg) c.14777T>G (p.Met4926Arg) | |
| 19 | g.38585999G>A | CA405692530 | RYR1 | c.1801G>A c.3198G>A c.3170G>A n.258G>A c.14865G>A (p.Met4955Ile) c.14850G>A (p.Met4950Ile) c.14847G>A (p.Met4949Ile) c.14832G>A (p.Met4944Ile) c.14862G>A (p.Met4954Ile) c.14778G>A (p.Met4926Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38585999G>C | CA405692532 | RYR1 | c.1801G>C c.3198G>C c.3170G>C n.258G>C c.14865G>C (p.Met4955Ile) c.14850G>C (p.Met4950Ile) c.14847G>C (p.Met4949Ile) c.14832G>C (p.Met4944Ile) c.14862G>C (p.Met4954Ile) c.14778G>C (p.Met4926Ile) | |
| 19 | g.38585999G>T | CA405692535 | RYR1 | c.1801G>T c.3198G>T c.3170G>T n.258G>T c.14865G>T (p.Met4955Ile) c.14850G>T (p.Met4950Ile) c.14847G>T (p.Met4949Ile) c.14832G>T (p.Met4944Ile) c.14862G>T (p.Met4954Ile) c.14778G>T (p.Met4926Ile) | |
| 19 | g.38586000G>A | CA405692539 | RYR1 | c.1802G>A c.3199G>A c.3171G>A n.259G>A c.14866G>A (p.Glu4956Lys) c.14851G>A (p.Glu4951Lys) c.14848G>A (p.Glu4950Lys) c.14833G>A (p.Glu4945Lys) c.14863G>A (p.Glu4955Lys) c.14779G>A (p.Glu4927Lys) | |
| 19 | g.38586000G>C | CA405692540 | RYR1 | c.1802G>C c.3199G>C c.3171G>C n.259G>C c.14866G>C (p.Glu4956Gln) c.14851G>C (p.Glu4951Gln) c.14848G>C (p.Glu4950Gln) c.14833G>C (p.Glu4945Gln) c.14863G>C (p.Glu4955Gln) c.14779G>C (p.Glu4927Gln) | |
| 19 | g.38586000G>T | CA405692543 | RYR1 | c.1802G>T c.3199G>T c.3171G>T n.259G>T c.14866G>T (p.Glu4956Ter) c.14851G>T (p.Glu4951Ter) c.14848G>T (p.Glu4950Ter) c.14833G>T (p.Glu4945Ter) c.14863G>T (p.Glu4955Ter) c.14779G>T (p.Glu4927Ter) | COSMIC |
| 19 | g.38586001A>C | CA405692546 | RYR1 | c.1803A>C c.3200A>C c.3172A>C n.260A>C c.14867A>C (p.Glu4956Ala) c.14852A>C (p.Glu4951Ala) c.14849A>C (p.Glu4950Ala) c.14834A>C (p.Glu4945Ala) c.14864A>C (p.Glu4955Ala) c.14780A>C (p.Glu4927Ala) | |
| 19 | g.38586001A>G | CA405692550 | RYR1 | c.1803A>G c.3200A>G c.3172A>G n.260A>G c.14867A>G (p.Glu4956Gly) c.14852A>G (p.Glu4951Gly) c.14849A>G (p.Glu4950Gly) c.14834A>G (p.Glu4945Gly) c.14864A>G (p.Glu4955Gly) c.14780A>G (p.Glu4927Gly) | |
| 19 | g.38586001A>T | CA405692547 | RYR1 | c.1803A>T c.3200A>T c.3172A>T n.260A>T c.14867A>T (p.Glu4956Val) c.14852A>T (p.Glu4951Val) c.14849A>T (p.Glu4950Val) c.14834A>T (p.Glu4945Val) c.14864A>T (p.Glu4955Val) c.14780A>T (p.Glu4927Val) | |
| 19 | g.38586002G>A | CA507246606 | RYR1 | c.1804G>A c.3201G>A c.3173G>A n.261G>A c.14868G>A (p.Glu4956=) c.14853G>A (p.Glu4951=) c.14850G>A (p.Glu4950=) c.14835G>A (p.Glu4945=) c.14865G>A (p.Glu4955=) c.14781G>A (p.Glu4927=) | |
| 19 | g.38586002G>C | CA405692553 | RYR1 | c.1804G>C c.3201G>C c.3173G>C n.261G>C c.14868G>C (p.Glu4956Asp) c.14853G>C (p.Glu4951Asp) c.14850G>C (p.Glu4950Asp) c.14835G>C (p.Glu4945Asp) c.14865G>C (p.Glu4955Asp) c.14781G>C (p.Glu4927Asp) | |
| 19 | g.38586002G>T | CA405692555 | RYR1 | c.1804G>T c.3201G>T c.3173G>T n.261G>T c.14868G>T (p.Glu4956Asp) c.14853G>T (p.Glu4951Asp) c.14850G>T (p.Glu4950Asp) c.14835G>T (p.Glu4945Asp) c.14865G>T (p.Glu4955Asp) c.14781G>T (p.Glu4927Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586003G>A | CA061709 | RYR1 | c.1804+1G>A c.3201+1G>A c.3173+1G>A n.261+1G>A c.14868+1G>A (n.14868+1G>A) c.14853+1G>A (n.14853+1G>A) c.14850+1G>A (n.14850+1G>A) c.14835+1G>A (n.14835+1G>A) c.14865+1G>A (n.14865+1G>A) c.14781+1G>A (n.14781+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586003G>C | CA405692558 | RYR1 | c.1804+1G>C c.3201+1G>C c.3173+1G>C n.261+1G>C c.14868+1G>C (n.14868+1G>C) c.14853+1G>C (n.14853+1G>C) c.14850+1G>C (n.14850+1G>C) c.14835+1G>C (n.14835+1G>C) c.14865+1G>C (n.14865+1G>C) c.14781+1G>C (n.14781+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38586003G= | CA2335095508 | RYR1 | c.1804+1G= c.3201+1G= c.3173+1G= n.261+1G= c.14868+1G= (n.14868+1G=) c.14853+1G= (n.14853+1G=) c.14850+1G= (n.14850+1G=) c.14835+1G= (n.14835+1G=) c.14865+1G= (n.14865+1G=) c.14781+1G= (n.14781+1G=) | |
| 19 | g.38586003G>T | CA405692560 | RYR1 | c.1804+1G>T c.3201+1G>T c.3173+1G>T n.261+1G>T c.14868+1G>T (n.14868+1G>T) c.14853+1G>T (n.14853+1G>T) c.14850+1G>T (n.14850+1G>T) c.14835+1G>T (n.14835+1G>T) c.14865+1G>T (n.14865+1G>T) c.14781+1G>T (n.14781+1G>T) | |
| 19 | g.38586004T>A | CA405692562 | RYR1 | c.1804+2T>A c.3201+2T>A c.3173+2T>A n.261+2T>A c.14868+2T>A (n.14868+2T>A) c.14853+2T>A (n.14853+2T>A) c.14850+2T>A (n.14850+2T>A) c.14835+2T>A (n.14835+2T>A) c.14865+2T>A (n.14865+2T>A) c.14781+2T>A (n.14781+2T>A) | |
| 19 | g.38586004T>C | CA405692564 | RYR1 | c.1804+2T>C c.3201+2T>C c.3173+2T>C n.261+2T>C c.14868+2T>C (n.14868+2T>C) c.14853+2T>C (n.14853+2T>C) c.14850+2T>C (n.14850+2T>C) c.14835+2T>C (n.14835+2T>C) c.14865+2T>C (n.14865+2T>C) c.14781+2T>C (n.14781+2T>C) | |
| 19 | g.38586004T>G | CA405692567 | RYR1 | c.1804+2T>G c.3201+2T>G c.3173+2T>G n.261+2T>G c.14868+2T>G (n.14868+2T>G) c.14853+2T>G (n.14853+2T>G) c.14850+2T>G (n.14850+2T>G) c.14835+2T>G (n.14835+2T>G) c.14865+2T>G (n.14865+2T>G) c.14781+2T>G (n.14781+2T>G) | |
| 19 | g.38586005_38586006delinsAG | CA2335095509 | RYR1 | c.1804+3_1804+4delinsAG c.3201+3_3201+4delinsAG c.3173+3_3173+4delinsAG n.261+3_261+4delinsAG c.14868+3_14868+4delinsAG (n.14868+3_14868+4delinsAG) c.14853+3_14853+4delinsAG (n.14853+3_14853+4delinsAG) c.14850+3_14850+4delinsAG (n.14850+3_14850+4delinsAG) c.14835+3_14835+4delinsAG (n.14835+3_14835+4delinsAG) c.14865+3_14865+4delinsAG (n.14865+3_14865+4delinsAG) c.14781+3_14781+4delinsAG (n.14781+3_14781+4delinsAG) | |
| 19 | g.38586006G>A | CA2584911415 | RYR1 | c.1804+4G>A c.3201+4G>A c.3173+4G>A n.261+4G>A c.14868+4G>A (n.14868+4G>A) c.14853+4G>A (n.14853+4G>A) c.14850+4G>A (n.14850+4G>A) c.14835+4G>A (n.14835+4G>A) c.14865+4G>A (n.14865+4G>A) c.14781+4G>A (n.14781+4G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586007del | CA061738 | RYR1 | c.1804+5del c.3201+5del c.3173+5del n.261+5del c.14868+5del (n.14868+5del) c.14853+5del (n.14853+5del) c.14850+5del (n.14850+5del) c.14835+5del (n.14835+5del) c.14865+5del (n.14865+5del) c.14781+5del (n.14781+5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586007G= | CA2335095510 | RYR1 | c.1804+5G= c.3201+5G= c.3173+5G= n.261+5G= c.14868+5G= (n.14868+5G=) c.14853+5G= (n.14853+5G=) c.14850+5G= (n.14850+5G=) c.14835+5G= (n.14835+5G=) c.14865+5G= (n.14865+5G=) c.14781+5G= (n.14781+5G=) | |
| 19 | g.38586007G>T | CA061739 | RYR1 | c.1804+5G>T c.3201+5G>T c.3173+5G>T n.261+5G>T c.14868+5G>T (n.14868+5G>T) c.14853+5G>T (n.14853+5G>T) c.14850+5G>T (n.14850+5G>T) c.14835+5G>T (n.14835+5G>T) c.14865+5G>T (n.14865+5G>T) c.14781+5G>T (n.14781+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586008T>A | CA061744 | RYR1 | c.1804+6T>A c.3201+6T>A c.3173+6T>A n.261+6T>A c.14868+6T>A (n.14868+6T>A) c.14853+6T>A (n.14853+6T>A) c.14850+6T>A (n.14850+6T>A) c.14835+6T>A (n.14835+6T>A) c.14865+6T>A (n.14865+6T>A) c.14781+6T>A (n.14781+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586008T= | CA2335095511 | RYR1 | c.1804+6T= c.3201+6T= c.3173+6T= n.261+6T= c.14868+6T= (n.14868+6T=) c.14853+6T= (n.14853+6T=) c.14850+6T= (n.14850+6T=) c.14835+6T= (n.14835+6T=) c.14865+6T= (n.14865+6T=) c.14781+6T= (n.14781+6T=) | |
| 19 | g.38586009C>T | CA2584911416 | RYR1 | c.1804+7C>T c.3201+7C>T c.3173+7C>T n.261+7C>T c.14868+7C>T (n.14868+7C>T) c.14853+7C>T (n.14853+7C>T) c.14850+7C>T (n.14850+7C>T) c.14835+7C>T (n.14835+7C>T) c.14865+7C>T (n.14865+7C>T) c.14781+7C>T (n.14781+7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586010A= | CA2335095512 | RYR1 | c.1804+8A= c.3201+8A= c.3173+8A= n.261+8A= c.14868+8A= (n.14868+8A=) c.14853+8A= (n.14853+8A=) c.14850+8A= (n.14850+8A=) c.14835+8A= (n.14835+8A=) c.14865+8A= (n.14865+8A=) c.14781+8A= (n.14781+8A=) | |
| 19 | g.38586010A>G | CA061747 | RYR1 | c.1804+8A>G c.3201+8A>G c.3173+8A>G n.261+8A>G c.14868+8A>G (n.14868+8A>G) c.14853+8A>G (n.14853+8A>G) c.14850+8A>G (n.14850+8A>G) c.14835+8A>G (n.14835+8A>G) c.14865+8A>G (n.14865+8A>G) c.14781+8A>G (n.14781+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586010A>T | CA2697556509 | RYR1 | c.1804+8A>T c.3201+8A>T c.3173+8A>T n.261+8A>T c.14868+8A>T (n.14868+8A>T) c.14853+8A>T (n.14853+8A>T) c.14850+8A>T (n.14850+8A>T) c.14835+8A>T (n.14835+8A>T) c.14865+8A>T (n.14865+8A>T) c.14781+8A>T (n.14781+8A>T) | ClinVar |
| 19 | g.38586011T>C | CA632878102 | RYR1 | c.1804+9T>C c.3201+9T>C c.3173+9T>C n.261+9T>C c.14868+9T>C (n.14868+9T>C) c.14853+9T>C (n.14853+9T>C) c.14850+9T>C (n.14850+9T>C) c.14835+9T>C (n.14835+9T>C) c.14865+9T>C (n.14865+9T>C) c.14781+9T>C (n.14781+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586011T= | CA2335095513 | RYR1 | c.1804+9T= c.3201+9T= c.3173+9T= n.261+9T= c.14868+9T= (n.14868+9T=) c.14853+9T= (n.14853+9T=) c.14850+9T= (n.14850+9T=) c.14835+9T= (n.14835+9T=) c.14865+9T= (n.14865+9T=) c.14781+9T= (n.14781+9T=) | |
| 19 | g.38586012G>A | CA2584911417 | RYR1 | c.1804+10G>A c.3201+10G>A c.3173+10G>A n.261+10G>A c.14868+10G>A (n.14868+10G>A) c.14853+10G>A (n.14853+10G>A) c.14850+10G>A (n.14850+10G>A) c.14835+10G>A (n.14835+10G>A) c.14865+10G>A (n.14865+10G>A) c.14781+10G>A (n.14781+10G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586012G>C | CA632878103 | RYR1 | c.1804+10G>C c.3201+10G>C c.3173+10G>C n.261+10G>C c.14868+10G>C (n.14868+10G>C) c.14853+10G>C (n.14853+10G>C) c.14850+10G>C (n.14850+10G>C) c.14835+10G>C (n.14835+10G>C) c.14865+10G>C (n.14865+10G>C) c.14781+10G>C (n.14781+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586012G= | CA2335095514 | RYR1 | c.1804+10G= c.3201+10G= c.3173+10G= n.261+10G= c.14868+10G= (n.14868+10G=) c.14853+10G= (n.14853+10G=) c.14850+10G= (n.14850+10G=) c.14835+10G= (n.14835+10G=) c.14865+10G= (n.14865+10G=) c.14781+10G= (n.14781+10G=) | |
| 19 | g.38586014C>A | CA657145063 | RYR1 | c.1804+12C>A c.3201+12C>A c.3173+12C>A n.261+12C>A c.14868+12C>A (n.14868+12C>A) c.14853+12C>A (n.14853+12C>A) c.14850+12C>A (n.14850+12C>A) c.14835+12C>A (n.14835+12C>A) c.14865+12C>A (n.14865+12C>A) c.14781+12C>A (n.14781+12C>A) | COSMIC |
| 19 | g.38586015T>G | CA2584911418 | RYR1 | c.1804+13T>G c.3201+13T>G c.3173+13T>G n.261+13T>G c.14868+13T>G (n.14868+13T>G) c.14853+13T>G (n.14853+13T>G) c.14850+13T>G (n.14850+13T>G) c.14835+13T>G (n.14835+13T>G) c.14865+13T>G (n.14865+13T>G) c.14781+13T>G (n.14781+13T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586016G>A | CA2739276790 | RYR1 | c.1804+14G>A c.3201+14G>A c.3173+14G>A n.261+14G>A c.14868+14G>A (n.14868+14G>A) c.14853+14G>A (n.14853+14G>A) c.14850+14G>A (n.14850+14G>A) c.14835+14G>A (n.14835+14G>A) c.14865+14G>A (n.14865+14G>A) c.14781+14G>A (n.14781+14G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38586017G>T | CA2584911419 | RYR1 | c.1804+15G>T c.3201+15G>T c.3173+15G>T n.261+15G>T c.14868+15G>T (n.14868+15G>T) c.14853+15G>T (n.14853+15G>T) c.14850+15G>T (n.14850+15G>T) c.14835+15G>T (n.14835+15G>T) c.14865+15G>T (n.14865+15G>T) c.14781+15G>T (n.14781+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586019G>A | CA632878104 | RYR1 | c.1804+17G>A c.3201+17G>A c.3173+17G>A n.261+17G>A c.14868+17G>A (n.14868+17G>A) c.14853+17G>A (n.14853+17G>A) c.14850+17G>A (n.14850+17G>A) c.14835+17G>A (n.14835+17G>A) c.14865+17G>A (n.14865+17G>A) c.14781+17G>A (n.14781+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586019G= | CA2335095515 | RYR1 | c.1804+17G= c.3201+17G= c.3173+17G= n.261+17G= c.14868+17G= (n.14868+17G=) c.14853+17G= (n.14853+17G=) c.14850+17G= (n.14850+17G=) c.14835+17G= (n.14835+17G=) c.14865+17G= (n.14865+17G=) c.14781+17G= (n.14781+17G=) | |
| 19 | g.38586019G>T | CA2739276791 | RYR1 | c.1804+17G>T c.3201+17G>T c.3173+17G>T n.261+17G>T c.14868+17G>T (n.14868+17G>T) c.14853+17G>T (n.14853+17G>T) c.14850+17G>T (n.14850+17G>T) c.14835+17G>T (n.14835+17G>T) c.14865+17G>T (n.14865+17G>T) c.14781+17G>T (n.14781+17G>T) | ClinVar |
| 19 | g.38586020G>A | CA2697556510 | RYR1 | c.1804+18G>A c.3201+18G>A c.3173+18G>A n.261+18G>A c.14868+18G>A (n.14868+18G>A) c.14853+18G>A (n.14853+18G>A) c.14850+18G>A (n.14850+18G>A) c.14835+18G>A (n.14835+18G>A) c.14865+18G>A (n.14865+18G>A) c.14781+18G>A (n.14781+18G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38586021T>G | CA2335095517 | RYR1 | c.1804+19T>G c.3201+19T>G c.3173+19T>G n.261+19T>G c.14868+19T>G (n.14868+19T>G) c.14853+19T>G (n.14853+19T>G) c.14850+19T>G (n.14850+19T>G) c.14835+19T>G (n.14835+19T>G) c.14865+19T>G (n.14865+19T>G) c.14781+19T>G (n.14781+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38586021T= | CA2335095516 | RYR1 | c.1804+19T= c.3201+19T= c.3173+19T= n.261+19T= c.14868+19T= (n.14868+19T=) c.14853+19T= (n.14853+19T=) c.14850+19T= (n.14850+19T=) c.14835+19T= (n.14835+19T=) c.14865+19T= (n.14865+19T=) c.14781+19T= (n.14781+19T=) | |
| 19 | g.38586025C= | CA2335095518 | RYR1 | c.1804+23C= c.3201+23C= c.3173+23C= n.261+23C= c.14868+23C= (n.14868+23C=) c.14853+23C= (n.14853+23C=) c.14850+23C= (n.14850+23C=) c.14835+23C= (n.14835+23C=) c.14865+23C= (n.14865+23C=) c.14781+23C= (n.14781+23C=) | |
| 19 | g.38586025C>G | CA507246607 | RYR1 | c.1804+23C>G c.3201+23C>G c.3173+23C>G n.261+23C>G c.14868+23C>G (n.14868+23C>G) c.14853+23C>G (n.14853+23C>G) c.14850+23C>G (n.14850+23C>G) c.14835+23C>G (n.14835+23C>G) c.14865+23C>G (n.14865+23C>G) c.14781+23C>G (n.14781+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586026C= | CA2335095519 | RYR1 | c.1804+24C= c.3201+24C= c.3173+24C= n.261+24C= c.14868+24C= (n.14868+24C=) c.14853+24C= (n.14853+24C=) c.14850+24C= (n.14850+24C=) c.14835+24C= (n.14835+24C=) c.14865+24C= (n.14865+24C=) c.14781+24C= (n.14781+24C=) | |
| 19 | g.38586026C>G | CA2814346604 | RYR1 | c.1804+24C>G c.3201+24C>G c.3173+24C>G n.261+24C>G c.14868+24C>G (n.14868+24C>G) c.14853+24C>G (n.14853+24C>G) c.14850+24C>G (n.14850+24C>G) c.14835+24C>G (n.14835+24C>G) c.14865+24C>G (n.14865+24C>G) c.14781+24C>G (n.14781+24C>G) | |
| 19 | g.38586026C>T | CA632878105 | RYR1 | c.1804+24C>T c.3201+24C>T c.3173+24C>T n.261+24C>T c.14868+24C>T (n.14868+24C>T) c.14853+24C>T (n.14853+24C>T) c.14850+24C>T (n.14850+24C>T) c.14835+24C>T (n.14835+24C>T) c.14865+24C>T (n.14865+24C>T) c.14781+24C>T (n.14781+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586028G>C | CA2584911420 | RYR1 | c.1804+26G>C c.3201+26G>C c.3173+26G>C n.261+26G>C c.14868+26G>C (n.14868+26G>C) c.14853+26G>C (n.14853+26G>C) c.14850+26G>C (n.14850+26G>C) c.14835+26G>C (n.14835+26G>C) c.14865+26G>C (n.14865+26G>C) c.14781+26G>C (n.14781+26G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586029A>G | CA2584911421 | RYR1 | c.1804+27A>G c.3201+27A>G c.3173+27A>G n.261+27A>G c.14868+27A>G (n.14868+27A>G) c.14853+27A>G (n.14853+27A>G) c.14850+27A>G (n.14850+27A>G) c.14835+27A>G (n.14835+27A>G) c.14865+27A>G (n.14865+27A>G) c.14781+27A>G (n.14781+27A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586030G>A | CA061713 | RYR1 | c.1804+28G>A c.3201+28G>A c.3173+28G>A n.261+28G>A c.14868+28G>A (n.14868+28G>A) c.14853+28G>A (n.14853+28G>A) c.14850+28G>A (n.14850+28G>A) c.14835+28G>A (n.14835+28G>A) c.14865+28G>A (n.14865+28G>A) c.14781+28G>A (n.14781+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586030G= | CA2335095520 | RYR1 | c.1804+28G= c.3201+28G= c.3173+28G= n.261+28G= c.14868+28G= (n.14868+28G=) c.14853+28G= (n.14853+28G=) c.14850+28G= (n.14850+28G=) c.14835+28G= (n.14835+28G=) c.14865+28G= (n.14865+28G=) c.14781+28G= (n.14781+28G=) | |
| 19 | g.38586032G>T | CA2584911422 | RYR1 | c.1804+30G>T c.3201+30G>T c.3173+30G>T n.261+30G>T c.14868+30G>T (n.14868+30G>T) c.14853+30G>T (n.14853+30G>T) c.14850+30G>T (n.14850+30G>T) c.14835+30G>T (n.14835+30G>T) c.14865+30G>T (n.14865+30G>T) c.14781+30G>T (n.14781+30G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586033A= | CA2335095521 | RYR1 | c.1804+31A= c.3201+31A= c.3173+31A= n.261+31A= c.14868+31A= (n.14868+31A=) c.14853+31A= (n.14853+31A=) c.14850+31A= (n.14850+31A=) c.14835+31A= (n.14835+31A=) c.14865+31A= (n.14865+31A=) c.14781+31A= (n.14781+31A=) | |
| 19 | g.38586033A>C | CA2335095522 | RYR1 | c.1804+31A>C c.3201+31A>C c.3173+31A>C n.261+31A>C c.14868+31A>C (n.14868+31A>C) c.14853+31A>C (n.14853+31A>C) c.14850+31A>C (n.14850+31A>C) c.14835+31A>C (n.14835+31A>C) c.14865+31A>C (n.14865+31A>C) c.14781+31A>C (n.14781+31A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38586033A>G | CA061717 | RYR1 | c.1804+31A>G c.3201+31A>G c.3173+31A>G n.261+31A>G c.14868+31A>G (n.14868+31A>G) c.14853+31A>G (n.14853+31A>G) c.14850+31A>G (n.14850+31A>G) c.14835+31A>G (n.14835+31A>G) c.14865+31A>G (n.14865+31A>G) c.14781+31A>G (n.14781+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586037C>A | CA061720 | RYR1 | c.1804+35C>A c.3201+35C>A c.3173+35C>A n.261+35C>A c.14868+35C>A (n.14868+35C>A) c.14853+35C>A (n.14853+35C>A) c.14850+35C>A (n.14850+35C>A) c.14835+35C>A (n.14835+35C>A) c.14865+35C>A (n.14865+35C>A) c.14781+35C>A (n.14781+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586037C= | CA2335095523 | RYR1 | c.1804+35C= c.3201+35C= c.3173+35C= n.261+35C= c.14868+35C= (n.14868+35C=) c.14853+35C= (n.14853+35C=) c.14850+35C= (n.14850+35C=) c.14835+35C= (n.14835+35C=) c.14865+35C= (n.14865+35C=) c.14781+35C= (n.14781+35C=) | |
| 19 | g.38586037C>T | CA308126531 | RYR1 | c.1804+35C>T c.3201+35C>T c.3173+35C>T n.261+35C>T c.14868+35C>T (n.14868+35C>T) c.14853+35C>T (n.14853+35C>T) c.14850+35C>T (n.14850+35C>T) c.14835+35C>T (n.14835+35C>T) c.14865+35C>T (n.14865+35C>T) c.14781+35C>T (n.14781+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586037_38586038delinsCG | CA2335095524 | RYR1 | c.1804+35_1804+36delinsCG c.3201+35_3201+36delinsCG c.3173+35_3173+36delinsCG n.261+35_261+36delinsCG c.14868+35_14868+36delinsCG (n.14868+35_14868+36delinsCG) c.14853+35_14853+36delinsCG (n.14853+35_14853+36delinsCG) c.14850+35_14850+36delinsCG (n.14850+35_14850+36delinsCG) c.14835+35_14835+36delinsCG (n.14835+35_14835+36delinsCG) c.14865+35_14865+36delinsCG (n.14865+35_14865+36delinsCG) c.14781+35_14781+36delinsCG (n.14781+35_14781+36delinsCG) | |
| 19 | g.38586038G>A | CA061723 | RYR1 | c.1804+36G>A c.3201+36G>A c.3173+36G>A n.261+36G>A c.14868+36G>A (n.14868+36G>A) c.14853+36G>A (n.14853+36G>A) c.14850+36G>A (n.14850+36G>A) c.14835+36G>A (n.14835+36G>A) c.14865+36G>A (n.14865+36G>A) c.14781+36G>A (n.14781+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586038G= | CA2335095525 | RYR1 | c.1804+36G= c.3201+36G= c.3173+36G= n.261+36G= c.14868+36G= (n.14868+36G=) c.14853+36G= (n.14853+36G=) c.14850+36G= (n.14850+36G=) c.14835+36G= (n.14835+36G=) c.14865+36G= (n.14865+36G=) c.14781+36G= (n.14781+36G=) | |
| 19 | g.38586038G>T | CA2335095526 | RYR1 | c.1804+36G>T c.3201+36G>T c.3173+36G>T n.261+36G>T c.14868+36G>T (n.14868+36G>T) c.14853+36G>T (n.14853+36G>T) c.14850+36G>T (n.14850+36G>T) c.14835+36G>T (n.14835+36G>T) c.14865+36G>T (n.14865+36G>T) c.14781+36G>T (n.14781+36G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38586040del | CA632878106 | RYR1 | c.1804+38del c.3201+38del c.3173+38del n.261+38del c.14868+38del (n.14868+38del) c.14853+38del (n.14853+38del) c.14850+38del (n.14850+38del) c.14835+38del (n.14835+38del) c.14865+38del (n.14865+38del) c.14781+38del (n.14781+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586039G>T | CA2576827585 | RYR1 | c.1804+37G>T c.3201+37G>T c.3173+37G>T n.261+37G>T c.14868+37G>T (n.14868+37G>T) c.14853+37G>T (n.14853+37G>T) c.14850+37G>T (n.14850+37G>T) c.14835+37G>T (n.14835+37G>T) c.14865+37G>T (n.14865+37G>T) c.14781+37G>T (n.14781+37G>T) | |
| 19 | g.38586042T>C | CA2584911423 | RYR1 | c.1804+40T>C c.3201+40T>C c.3173+40T>C n.261+40T>C c.14868+40T>C (n.14868+40T>C) c.14853+40T>C (n.14853+40T>C) c.14850+40T>C (n.14850+40T>C) c.14835+40T>C (n.14835+40T>C) c.14865+40T>C (n.14865+40T>C) c.14781+40T>C (n.14781+40T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586042_38586043del | CA2814346606 | RYR1 | c.1804+40_1804+41del c.3201+40_3201+41del c.3173+40_3173+41del n.261+40_261+41del c.14868+40_14868+41del (n.14868+40_14868+41del) c.14853+40_14853+41del (n.14853+40_14853+41del) c.14850+40_14850+41del (n.14850+40_14850+41del) c.14835+40_14835+41del (n.14835+40_14835+41del) c.14865+40_14865+41del (n.14865+40_14865+41del) c.14781+40_14781+41del (n.14781+40_14781+41del) | |
| 19 | g.38586044C>T | CA2584911424 | RYR1 | c.1804+42C>T c.3201+42C>T c.3173+42C>T n.261+42C>T c.14868+42C>T (n.14868+42C>T) c.14853+42C>T (n.14853+42C>T) c.14850+42C>T (n.14850+42C>T) c.14835+42C>T (n.14835+42C>T) c.14865+42C>T (n.14865+42C>T) c.14781+42C>T (n.14781+42C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586044_38586045delinsCA | CA2335095527 | RYR1 | c.1804+42_1804+43delinsCA c.3201+42_3201+43delinsCA c.3173+42_3173+43delinsCA n.261+42_261+43delinsCA c.14868+42_14868+43delinsCA (n.14868+42_14868+43delinsCA) c.14853+42_14853+43delinsCA (n.14853+42_14853+43delinsCA) c.14850+42_14850+43delinsCA (n.14850+42_14850+43delinsCA) c.14835+42_14835+43delinsCA (n.14835+42_14835+43delinsCA) c.14865+42_14865+43delinsCA (n.14865+42_14865+43delinsCA) c.14781+42_14781+43delinsCA (n.14781+42_14781+43delinsCA) | |
| 19 | g.38586044_38586045insCCT | CA2814346608 | RYR1 | c.1804+42_1804+43insCCT c.3201+42_3201+43insCCT c.3173+42_3173+43insCCT n.261+42_261+43insCCT c.14868+42_14868+43insCCT (n.14868+42_14868+43insCCT) c.14853+42_14853+43insCCT (n.14853+42_14853+43insCCT) c.14850+42_14850+43insCCT (n.14850+42_14850+43insCCT) c.14835+42_14835+43insCCT (n.14835+42_14835+43insCCT) c.14865+42_14865+43insCCT (n.14865+42_14865+43insCCT) c.14781+42_14781+43insCCT (n.14781+42_14781+43insCCT) | |
| 19 | g.38586045del | CA061733 | RYR1 | c.1804+43del c.3201+43del c.3173+43del n.261+43del c.14868+43del (n.14868+43del) c.14853+43del (n.14853+43del) c.14850+43del (n.14850+43del) c.14835+43del (n.14835+43del) c.14865+43del (n.14865+43del) c.14781+43del (n.14781+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586045A= | CA2335095528 | RYR1 | c.1804+43A= c.3201+43A= c.3173+43A= n.261+43A= c.14868+43A= (n.14868+43A=) c.14853+43A= (n.14853+43A=) c.14850+43A= (n.14850+43A=) c.14835+43A= (n.14835+43A=) c.14865+43A= (n.14865+43A=) c.14781+43A= (n.14781+43A=) | |
| 19 | g.38586045A>T | CA061729 | RYR1 | c.1804+43A>T c.3201+43A>T c.3173+43A>T n.261+43A>T c.14868+43A>T (n.14868+43A>T) c.14853+43A>T (n.14853+43A>T) c.14850+43A>T (n.14850+43A>T) c.14835+43A>T (n.14835+43A>T) c.14865+43A>T (n.14865+43A>T) c.14781+43A>T (n.14781+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586046G>A | CA061736 | RYR1 | c.1805-45G>A c.3202-45G>A c.3174-45G>A n.262-45G>A c.14869-45G>A (n.14869-45G>A) c.14854-45G>A (n.14854-45G>A) c.14851-45G>A (n.14851-45G>A) c.14836-45G>A (n.14836-45G>A) c.14866-45G>A (n.14866-45G>A) c.14782-45G>A (n.14782-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586046G= | CA2335095529 | RYR1 | c.1805-45G= c.3202-45G= c.3174-45G= n.262-45G= c.14869-45G= (n.14869-45G=) c.14854-45G= (n.14854-45G=) c.14851-45G= (n.14851-45G=) c.14836-45G= (n.14836-45G=) c.14866-45G= (n.14866-45G=) c.14782-45G= (n.14782-45G=) | |
| 19 | g.38586050dup | CA2584911425 | RYR1 | c.1805-41dup c.3202-41dup c.3174-41dup n.262-41dup c.14869-41dup (n.14869-41dup) c.14854-41dup (n.14854-41dup) c.14851-41dup (n.14851-41dup) c.14836-41dup (n.14836-41dup) c.14866-41dup (n.14866-41dup) c.14782-41dup (n.14782-41dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586047G>A | CA2576827586 | RYR1 | c.1805-44G>A c.3202-44G>A c.3174-44G>A n.262-44G>A c.14869-44G>A (n.14869-44G>A) c.14854-44G>A (n.14854-44G>A) c.14851-44G>A (n.14851-44G>A) c.14836-44G>A (n.14836-44G>A) c.14866-44G>A (n.14866-44G>A) c.14782-44G>A (n.14782-44G>A) | |
| 19 | g.38586049G>A | CA2576827587 | RYR1 | c.1805-42G>A c.3202-42G>A c.3174-42G>A n.262-42G>A c.14869-42G>A (n.14869-42G>A) c.14854-42G>A (n.14854-42G>A) c.14851-42G>A (n.14851-42G>A) c.14836-42G>A (n.14836-42G>A) c.14866-42G>A (n.14866-42G>A) c.14782-42G>A (n.14782-42G>A) | |
| 19 | g.38586049G= | CA2335095530 | RYR1 | c.1805-42G= c.3202-42G= c.3174-42G= n.262-42G= c.14869-42G= (n.14869-42G=) c.14854-42G= (n.14854-42G=) c.14851-42G= (n.14851-42G=) c.14836-42G= (n.14836-42G=) c.14866-42G= (n.14866-42G=) c.14782-42G= (n.14782-42G=) | |
| 19 | g.38586049G>T | CA632878107 | RYR1 | c.1805-42G>T c.3202-42G>T c.3174-42G>T n.262-42G>T c.14869-42G>T (n.14869-42G>T) c.14854-42G>T (n.14854-42G>T) c.14851-42G>T (n.14851-42G>T) c.14836-42G>T (n.14836-42G>T) c.14866-42G>T (n.14866-42G>T) c.14782-42G>T (n.14782-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586050G>A | CA632878108 | RYR1 | c.1805-41G>A c.3202-41G>A c.3174-41G>A n.262-41G>A c.14869-41G>A (n.14869-41G>A) c.14854-41G>A (n.14854-41G>A) c.14851-41G>A (n.14851-41G>A) c.14836-41G>A (n.14836-41G>A) c.14866-41G>A (n.14866-41G>A) c.14782-41G>A (n.14782-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586050G= | CA2335095531 | RYR1 | c.1805-41G= c.3202-41G= c.3174-41G= n.262-41G= c.14869-41G= (n.14869-41G=) c.14854-41G= (n.14854-41G=) c.14851-41G= (n.14851-41G=) c.14836-41G= (n.14836-41G=) c.14866-41G= (n.14866-41G=) c.14782-41G= (n.14782-41G=) | |
| 19 | g.38586050G>T | CA061767 | RYR1 | c.1805-41G>T c.3202-41G>T c.3174-41G>T n.262-41G>T c.14869-41G>T (n.14869-41G>T) c.14854-41G>T (n.14854-41G>T) c.14851-41G>T (n.14851-41G>T) c.14836-41G>T (n.14836-41G>T) c.14866-41G>T (n.14866-41G>T) c.14782-41G>T (n.14782-41G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586052C>T | CA2814346610 | RYR1 | c.1805-39C>T c.3202-39C>T c.3174-39C>T n.262-39C>T c.14869-39C>T (n.14869-39C>T) c.14854-39C>T (n.14854-39C>T) c.14851-39C>T (n.14851-39C>T) c.14836-39C>T (n.14836-39C>T) c.14866-39C>T (n.14866-39C>T) c.14782-39C>T (n.14782-39C>T) | |
| 19 | g.38586053A= | CA2335095532 | RYR1 | c.1805-38A= c.3202-38A= c.3174-38A= n.262-38A= c.14869-38A= (n.14869-38A=) c.14854-38A= (n.14854-38A=) c.14851-38A= (n.14851-38A=) c.14836-38A= (n.14836-38A=) c.14866-38A= (n.14866-38A=) c.14782-38A= (n.14782-38A=) | |
| 19 | g.38586053A>C | CA061763 | RYR1 | c.1805-38A>C c.3202-38A>C c.3174-38A>C n.262-38A>C c.14869-38A>C (n.14869-38A>C) c.14854-38A>C (n.14854-38A>C) c.14851-38A>C (n.14851-38A>C) c.14836-38A>C (n.14836-38A>C) c.14866-38A>C (n.14866-38A>C) c.14782-38A>C (n.14782-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586053A>G | CA2814346611 | RYR1 | c.1805-38A>G c.3202-38A>G c.3174-38A>G n.262-38A>G c.14869-38A>G (n.14869-38A>G) c.14854-38A>G (n.14854-38A>G) c.14851-38A>G (n.14851-38A>G) c.14836-38A>G (n.14836-38A>G) c.14866-38A>G (n.14866-38A>G) c.14782-38A>G (n.14782-38A>G) | |
| 19 | g.38586054A= | CA2335095533 | RYR1 | c.1805-37A= c.3202-37A= c.3174-37A= n.262-37A= c.14869-37A= (n.14869-37A=) c.14854-37A= (n.14854-37A=) c.14851-37A= (n.14851-37A=) c.14836-37A= (n.14836-37A=) c.14866-37A= (n.14866-37A=) c.14782-37A= (n.14782-37A=) | |
| 19 | g.38586054A>C | CA061760 | RYR1 | c.1805-37A>C c.3202-37A>C c.3174-37A>C n.262-37A>C c.14869-37A>C (n.14869-37A>C) c.14854-37A>C (n.14854-37A>C) c.14851-37A>C (n.14851-37A>C) c.14836-37A>C (n.14836-37A>C) c.14866-37A>C (n.14866-37A>C) c.14782-37A>C (n.14782-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586055G>A | CA2814346612 | RYR1 | c.1805-36G>A c.3202-36G>A c.3174-36G>A n.262-36G>A c.14869-36G>A (n.14869-36G>A) c.14854-36G>A (n.14854-36G>A) c.14851-36G>A (n.14851-36G>A) c.14836-36G>A (n.14836-36G>A) c.14866-36G>A (n.14866-36G>A) c.14782-36G>A (n.14782-36G>A) | |
| 19 | g.38586055G>C | CA632878109 | RYR1 | c.1805-36G>C c.3202-36G>C c.3174-36G>C n.262-36G>C c.14869-36G>C (n.14869-36G>C) c.14854-36G>C (n.14854-36G>C) c.14851-36G>C (n.14851-36G>C) c.14836-36G>C (n.14836-36G>C) c.14866-36G>C (n.14866-36G>C) c.14782-36G>C (n.14782-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38586055G= | CA2335095534 | RYR1 | c.1805-36G= c.3202-36G= c.3174-36G= n.262-36G= c.14869-36G= (n.14869-36G=) c.14854-36G= (n.14854-36G=) c.14851-36G= (n.14851-36G=) c.14836-36G= (n.14836-36G=) c.14866-36G= (n.14866-36G=) c.14782-36G= (n.14782-36G=) | |
| 19 | g.38586056T>C | CA308126560 | RYR1 | c.1805-35T>C c.3202-35T>C c.3174-35T>C n.262-35T>C c.14869-35T>C (n.14869-35T>C) c.14854-35T>C (n.14854-35T>C) c.14851-35T>C (n.14851-35T>C) c.14836-35T>C (n.14836-35T>C) c.14866-35T>C (n.14866-35T>C) c.14782-35T>C (n.14782-35T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38586056T>G | CA2584911426 | RYR1 | c.1805-35T>G c.3202-35T>G c.3174-35T>G n.262-35T>G c.14869-35T>G (n.14869-35T>G) c.14854-35T>G (n.14854-35T>G) c.14851-35T>G (n.14851-35T>G) c.14836-35T>G (n.14836-35T>G) c.14866-35T>G (n.14866-35T>G) c.14782-35T>G (n.14782-35T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38586056T= | CA2335095535 | RYR1 | c.1805-35T= c.3202-35T= c.3174-35T= n.262-35T= c.14869-35T= (n.14869-35T=) c.14854-35T= (n.14854-35T=) c.14851-35T= (n.14851-35T=) c.14836-35T= (n.14836-35T=) c.14866-35T= (n.14866-35T=) c.14782-35T= (n.14782-35T=) | |
| 19 | g.38586059G>A | CA2814346613 | RYR1 | c.1805-32G>A c.3202-32G>A c.3174-32G>A n.262-32G>A c.14869-32G>A (n.14869-32G>A) c.14854-32G>A (n.14854-32G>A) c.14851-32G>A (n.14851-32G>A) c.14836-32G>A (n.14836-32G>A) c.14866-32G>A (n.14866-32G>A) c.14782-32G>A (n.14782-32G>A) | |
| 19 | g.38586059G= | CA2335095536 | RYR1 | c.1805-32G= c.3202-32G= c.3174-32G= n.262-32G= c.14869-32G= (n.14869-32G=) c.14854-32G= (n.14854-32G=) c.14851-32G= (n.14851-32G=) c.14836-32G= (n.14836-32G=) c.14866-32G= (n.14866-32G=) c.14782-32G= (n.14782-32G=) | |
| 19 | g.38586059G>T | CA2335095537 | RYR1 | c.1805-32G>T c.3202-32G>T c.3174-32G>T n.262-32G>T c.14869-32G>T (n.14869-32G>T) c.14854-32G>T (n.14854-32G>T) c.14851-32G>T (n.14851-32G>T) c.14836-32G>T (n.14836-32G>T) c.14866-32G>T (n.14866-32G>T) c.14782-32G>T (n.14782-32G>T) | dbSNP |