Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38585636_38585663del | CA2665113257 | SCN5A | c.2787+35_2787+62del (n.2787+35_2787+62del) c.2658+35_2658+62del (n.2658+35_2658+62del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585640_38585674del | CA2665113273 | SCN5A | c.2787+21_2787+55del (n.2787+21_2787+55del) c.2658+21_2658+55del (n.2658+21_2658+55del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585642_38585662del | CA2665113285 | SCN5A | c.2787+29_2787+49del (n.2787+29_2787+49del) c.2658+29_2658+49del (n.2658+29_2658+49del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585655_38585658del | CA2755900343 | SCN5A | c.2787+35_2787+38del (n.2787+35_2787+38del) c.2658+35_2658+38del (n.2658+35_2658+38del) | |
3 | g.38585654G>A | CA1358577336 | SCN5A | c.2787+37C>T (n.2787+37C>T) c.2658+37C>T (n.2658+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585654G>C | CA2665113299 | SCN5A | c.2787+37C>G (n.2787+37C>G) c.2658+37C>G (n.2658+37C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585654G= | CA1358577335 | SCN5A | c.2787+37C= (n.2787+37C=) c.2658+37C= (n.2658+37C=) | |
3 | g.38585654G>T | CA2577676451 | SCN5A | c.2787+37C>A (n.2787+37C>A) c.2658+37C>A (n.2658+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585655del | CA2665113300 | SCN5A | c.2787+36del (n.2787+36del) c.2658+36del (n.2658+36del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585655A= | CA1358577337 | SCN5A | c.2787+36T= (n.2787+36T=) c.2658+36T= (n.2658+36T=) | |
3 | g.38585655A>C | CA2665113301 | SCN5A | c.2787+36T>G (n.2787+36T>G) c.2658+36T>G (n.2658+36T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585655A>G | CA060899 | SCN5A | c.2787+36T>C (n.2787+36T>C) c.2658+36T>C (n.2658+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.38585655A>T | CA542273044 | SCN5A | c.2787+36T>A (n.2787+36T>A) c.2658+36T>A (n.2658+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585656del | CA2665113302 | SCN5A | c.2787+35del (n.2787+35del) c.2658+35del (n.2658+35del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585656G>A | CA060894 | SCN5A | c.2787+35C>T (n.2787+35C>T) c.2658+35C>T (n.2658+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585656G>C | CA2665113304 | SCN5A | c.2787+35C>G (n.2787+35C>G) c.2658+35C>G (n.2658+35C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585656G= | CA1358577338 | SCN5A | c.2787+35C= (n.2787+35C=) c.2658+35C= (n.2658+35C=) | |
3 | g.38585656G>T | CA2665113303 | SCN5A | c.2787+35C>A (n.2787+35C>A) c.2658+35C>A (n.2658+35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585657T>A | CA542273045 | SCN5A | c.2787+34A>T (n.2787+34A>T) c.2658+34A>T (n.2658+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585657T>C | CA2665113305 | SCN5A | c.2787+34A>G (n.2787+34A>G) c.2658+34A>G (n.2658+34A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585657T>G | CA1047005838 | SCN5A | c.2787+34A>C (n.2787+34A>C) c.2658+34A>C (n.2658+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585657T= | CA1358577339 | SCN5A | c.2787+34A= (n.2787+34A=) c.2658+34A= (n.2658+34A=) | |
3 | g.38585658G>A | CA542273046 | SCN5A | c.2787+33C>T (n.2787+33C>T) c.2658+33C>T (n.2658+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585658G>C | CA2665113306 | SCN5A | c.2787+33C>G (n.2787+33C>G) c.2658+33C>G (n.2658+33C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585658G= | CA1358577340 | SCN5A | c.2787+33C= (n.2787+33C=) c.2658+33C= (n.2658+33C=) | |
3 | g.38585658G>T | CA060892 | SCN5A | c.2787+33C>A (n.2787+33C>A) c.2658+33C>A (n.2658+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.38585659G>A | CA060889 | SCN5A | c.2787+32C>T (n.2787+32C>T) c.2658+32C>T (n.2658+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585659G= | CA1358577341 | SCN5A | c.2787+32C= (n.2787+32C=) c.2658+32C= (n.2658+32C=) | |
3 | g.38585659G>T | CA2665113307 | SCN5A | c.2787+32C>A (n.2787+32C>A) c.2658+32C>A (n.2658+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585659_38585660del | CA2665113308 | SCN5A | c.2787+31_2787+32del (n.2787+31_2787+32del) c.2658+31_2658+32del (n.2658+31_2658+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585660A= | CA1358577342 | SCN5A | c.2787+31T= (n.2787+31T=) c.2658+31T= (n.2658+31T=) | |
3 | g.38585660A>C | CA2665113309 | SCN5A | c.2787+31T>G (n.2787+31T>G) c.2658+31T>G (n.2658+31T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585660A>G | CA060887 | SCN5A | c.2787+31T>C (n.2787+31T>C) c.2658+31T>C (n.2658+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585660A>T | CA2665113310 | SCN5A | c.2787+31T>A (n.2787+31T>A) c.2658+31T>A (n.2658+31T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585660_38585661insAGG | CA1047005844 | SCN5A | c.2787+30_2787+31insCCT (n.2787+30_2787+31insCCT) c.2658+30_2658+31insCCT (n.2658+30_2658+31insCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585660_38585661insGGG | CA1047005845 | SCN5A | c.2787+30_2787+31insCCC (n.2787+30_2787+31insCCC) c.2658+30_2658+31insCCC (n.2658+30_2658+31insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585661T>G | CA72928340 | SCN5A | c.2787+30A>C (n.2787+30A>C) c.2658+30A>C (n.2658+30A>C) | dbSNP |
3 | g.38585661T= | CA1358577343 | SCN5A | c.2787+30A= (n.2787+30A=) c.2658+30A= (n.2658+30A=) | |
3 | g.38585661dup | CA2319542 | SCN5A | c.2787+30dup (n.2787+30dup) c.2658+30dup (n.2658+30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585661_38585662delinsTG | CA1358577344 | SCN5A | c.2787+29_2787+30delinsCA (n.2787+29_2787+30delinsCA) c.2658+29_2658+30delinsCA (n.2658+29_2658+30delinsCA) | |
3 | g.38585662_38585663insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA906858232 | SCN5A | c.2787+30_2787+31insCACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+30_2787+31insCACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+30_2658+31insCACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+30_2658+31insCACACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP |
3 | g.38585661_38585662insA | CA542273047 | SCN5A | c.2787+29_2787+30insT (n.2787+29_2787+30insT) c.2658+29_2658+30insT (n.2658+29_2658+30insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585661_38585662insC | CA2665113312 | SCN5A | c.2787+29_2787+30insG (n.2787+29_2787+30insG) c.2658+29_2658+30insG (n.2658+29_2658+30insG) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662G= | CA1358577345 | SCN5A | c.2787+29C= (n.2787+29C=) c.2658+29C= (n.2658+29C=) | |
3 | g.38585662G>T | CA72928344 | SCN5A | c.2787+29C>A (n.2787+29C>A) c.2658+29C>A (n.2658+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663dup | CA2319543 | SCN5A | c.2787+28_2787+29dup (n.2787+28_2787+29dup) c.2658+28_2658+29dup (n.2658+28_2658+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585663del | CA906858245 | SCN5A | c.2787+29del (n.2787+29del) c.2658+29del (n.2658+29del) | dbSNP |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGGGTGTGTGTGTG | CA2665113313 | SCN5A | c.2787+29_2787+30insCACACACACACACACACACACC (n.2787+29_2787+30insCACACACACACACACACACACC) c.2658+29_2658+30insCACACACACACACACACACACC (n.2658+29_2658+30insCACACACACACACACACACACC) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTGTGTG | CA2665113311 | SCN5A | c.2787+29_2787+30insCACACACACACACACACACACACACACC (n.2787+29_2787+30insCACACACACACACACACACACACACACC) c.2658+29_2658+30insCACACACACACACACACACACACACACC (n.2658+29_2658+30insCACACACACACACACACACACACACACC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insT | CA1047005974 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insA (n.2787+28_2787+29insA) c.2658+28_2658+29insA (n.2658+28_2658+29insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTGT | CA2665113376 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACA (n.2787+28_2787+29insACA) c.2658+28_2658+29insACA (n.2658+28_2658+29insACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTGTGT | CA2665113374 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACA (n.2787+28_2787+29insACACA) c.2658+28_2658+29insACACA (n.2658+28_2658+29insACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTTGTGTGT | CA2665113395 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACAA (n.2787+28_2787+29insACACACAA) c.2658+28_2658+29insACACACAA (n.2658+28_2658+29insACACACAA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTTGTGTGTGT | CA2665113386 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACAA (n.2787+28_2787+29insACACACACAA) c.2658+28_2658+29insACACACACAA (n.2658+28_2658+29insACACACACAA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTGTGTGTGTGT | CA2665113371 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACA (n.2787+28_2787+29insACACACACACA) c.2658+28_2658+29insACACACACACA (n.2658+28_2658+29insACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113370 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insATGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113480 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACAT (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACAT) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACAT (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACAT) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113369 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113378 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113392 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACAA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACAA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACAA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACAA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113399 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113391 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACAA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACAA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACAA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACAA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113398 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113387 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACAAA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACAAA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACAAA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113394 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACAGACACACAA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACAGACACACAA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACAGACACACAA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACAGACACACAA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113479 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACAT (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACAT) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACAT (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACAT) | gnomAD v4 |
3 | g.38585662_38585663insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113390 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACAA (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACAA) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACAA (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACAA) | gnomAD v4 |
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3 | g.38585663_38585664insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2665113494 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACCC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACCC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACCC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACCC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585663_38585664insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2755900632 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACCC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACCC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACCC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACCC) | |
3 | g.38585663_38585664insGGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2665113468 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACAGACACACACACCC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACAGACACACACACCC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACAGACACACACACCC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACAGACACACACACCC) | gnomAD v4 |
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3 | g.38585672_38585673insTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113426 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACAAACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACAAACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACAAACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACAAACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTG | CA906858294 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTG | CA72928352 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACAC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTG | CA433136037 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACAC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.38585673_38585674insTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2665113408 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACAAACACACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACAAACACACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACAAACACACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACAAACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA1047005921 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA1047005956 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2665113414 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2665113356 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACCCACACACACACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACCCACACACACACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACCCACACACACACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACCCACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585672_38585673dup | CA72928375 | SCN5A | c.2787+27_2787+28dup (n.2787+27_2787+28dup) c.2658+27_2658+28dup (n.2658+27_2658+28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.38585674_38585675insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGG | CA2665113499 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACCCACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACCCACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACCCACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACCCACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGG | CA2665113498 | SCN5A | c.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACCCACACACACAC (n.2787+28_2787+29insACACACACACACACACACACACACACACCCACACACACAC) c.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACCCACACACACAC (n.2658+28_2658+29insACACACACACACACACACACACACACACCCACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585663_38585664insGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA906858350 | SCN5A | c.2787+27_2787+28insACACACACACACACACACACACACACC (n.2787+27_2787+28insACACACACACACACACACACACACACC) c.2658+27_2658+28insACACACACACACACACACACACACACC (n.2658+27_2658+28insACACACACACACACACACACACACACC) | dbSNP |
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3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTG | CA2665113566 | SCN5A | c.2787+27_2787+28insAACACACACACACACACACACACA (n.2787+27_2787+28insAACACACACACACACACACACACA) c.2658+27_2658+28insAACACACACACACACACACACACA (n.2658+27_2658+28insAACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
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3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTG | CA916873889 | SCN5A | c.2787+27_2787+28insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+27_2787+28insTACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+27_2658+28insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+27_2658+28insTACACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTG | CA060880 | SCN5A | c.2787+27_2787+28insAACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+27_2787+28insAACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+27_2658+28insAACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+27_2658+28insAACACACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38585664_38585665insACACACACACACACACACACCACCA | CA916873890 | SCN5A | c.2787+26_2787+27insTGGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.2787+26_2787+27insTGGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) c.2658+26_2658+27insTGGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.2658+26_2658+27insTGGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT) | dbSNP |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGCGTGTGTGTG | CA542273048 | SCN5A | c.2787+26_2787+27insGCACACACACACACACACAC (n.2787+26_2787+27insGCACACACACACACACACAC) c.2658+26_2658+27insGCACACACACACACACACAC (n.2658+26_2658+27insGCACACACACACACACACAC) | gnomAD v2 |
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3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTGTG | CA2665113567 | SCN5A | c.2787+26_2787+27insCCACACACACACACACACACACAC (n.2787+26_2787+27insCCACACACACACACACACACACAC) c.2658+26_2658+27insCCACACACACACACACACACACAC (n.2658+26_2658+27insCCACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTGTG | CA2544706049 | SCN5A | c.2787+26_2787+27insCCACACACACACACACACACACACAC (n.2787+26_2787+27insCCACACACACACACACACACACACAC) c.2658+26_2658+27insCCACACACACACACACACACACACAC (n.2658+26_2658+27insCCACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTG | CA2665113571 | SCN5A | c.2787+26_2787+27insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+26_2787+27insTCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+26_2658+27insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+26_2658+27insTCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTGTG | CA2665113570 | SCN5A | c.2787+26_2787+27insCCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+26_2787+27insCCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+26_2658+27insCCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+26_2658+27insCCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTGTG | CA2665113569 | SCN5A | c.2787+26_2787+27insCCACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+26_2787+27insCCACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+26_2658+27insCCACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+26_2658+27insCCACACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTG | CA2665113568 | SCN5A | c.2787+26_2787+27insCACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+26_2787+27insCACACACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+26_2658+27insCACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+26_2658+27insCACACACACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585666T>G | CA060876 | SCN5A | c.2787+25A>C (n.2787+25A>C) c.2658+25A>C (n.2658+25A>C) | dbSNP ExAC |
3 | g.38585666T= | CA1358577351 | SCN5A | c.2787+25A= (n.2787+25A=) c.2658+25A= (n.2658+25A=) | |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTTTGTGTGTG | CA2755900773 | SCN5A | c.2787+25_2787+26insAACACACACACACACACACA (n.2787+25_2787+26insAACACACACACACACACACA) c.2658+25_2658+26insAACACACACACACACACACA (n.2658+25_2658+26insAACACACACACACACACACA) | |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTG | CA2665113573 | SCN5A | c.2787+25_2787+26insGACACACACACACACACACACACA (n.2787+25_2787+26insGACACACACACACACACACACACA) c.2658+25_2658+26insGACACACACACACACACACACACA (n.2658+25_2658+26insGACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTG | CA2665113575 | SCN5A | c.2787+25_2787+26insGACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+25_2787+26insGACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+25_2658+26insGACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+25_2658+26insGACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTG | CA2665113576 | SCN5A | c.2787+25_2787+26insAACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+25_2787+26insAACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+25_2658+26insAACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+25_2658+26insAACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTG | CA2665113574 | SCN5A | c.2787+25_2787+26insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+25_2787+26insTACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+25_2658+26insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+25_2658+26insTACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585667G>A | CA2563929144 | SCN5A | c.2787+24C>T (n.2787+24C>T) c.2658+24C>T (n.2658+24C>T) | |
3 | g.38585667G= | CA1358577353 | SCN5A | c.2787+24C= (n.2787+24C=) c.2658+24C= (n.2658+24C=) | |
3 | g.38585667G>T | CA2665113577 | SCN5A | c.2787+24C>A (n.2787+24C>A) c.2658+24C>A (n.2658+24C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585667_38585668delinsAG | CA72928401 | SCN5A | c.2787+23_2787+24delinsCT (n.2787+23_2787+24delinsCT) c.2658+23_2658+24delinsCT (n.2658+23_2658+24delinsCT) | dbSNP |
3 | g.38585667_38585668delinsGT | CA1358577352 | SCN5A | c.2787+23_2787+24delinsAC (n.2787+23_2787+24delinsAC) c.2658+23_2658+24delinsAC (n.2658+23_2658+24delinsAC) | |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTG | CA2665113579 | SCN5A | c.2787+24_2787+25insGCACACACACACACACACACACAC (n.2787+24_2787+25insGCACACACACACACACACACACAC) c.2658+24_2658+25insGCACACACACACACACACACACAC (n.2658+24_2658+25insGCACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTG | CA1047006246 | SCN5A | c.2787+24_2787+25insCCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+24_2787+25insCCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+24_2658+25insCCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+24_2658+25insCCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTG | CA2665113578 | SCN5A | c.2787+24_2787+25insGCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+24_2787+25insGCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+24_2658+25insGCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+24_2658+25insGCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGGGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTG | CA1047006245 | SCN5A | c.2787+24_2787+25insCCACACACACACACACCCACACACACAC (n.2787+24_2787+25insCCACACACACACACACCCACACACACAC) c.2658+24_2658+25insCCACACACACACACACCCACACACACAC (n.2658+24_2658+25insCCACACACACACACACCCACACACACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTG | CA2665113580 | SCN5A | c.2787+24_2787+25insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+24_2787+25insTCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+24_2658+25insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+24_2658+25insTCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585668T>A | CA1358577354 | SCN5A | c.2787+23A>T (n.2787+23A>T) c.2658+23A>T (n.2658+23A>T) | dbSNP |
3 | g.38585668T>G | CA2577676454 | SCN5A | c.2787+23A>C (n.2787+23A>C) c.2658+23A>C (n.2658+23A>C) | |
3 | g.38585668T= | CA1358577355 | SCN5A | c.2787+23A= (n.2787+23A=) c.2658+23A= (n.2658+23A=) | |
3 | g.38585672_38585673insTTGTGT | CA2840067924 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insAACACA (n.2787+23_2787+24insAACACA) c.2658+23_2658+24insAACACA (n.2658+23_2658+24insAACACA) | |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTG | CA2665113586 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTG | CA2319544 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTG | CA2665113581 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insGACACACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insGACACACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insGACACACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insGACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTG | CA2665113585 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTG | CA2319546 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insTACACACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insTACACACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insTACACACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insTACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTG | CA2665113584 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTG | CA2665113582 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insTACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insTACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTG | CA2319545 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insTACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insTACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insTACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insTACACACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTG | CA2665113583 | SCN5A | c.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+23_2787+24insAACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+23_2658+24insAACACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585669G= | CA1358577356 | SCN5A | c.2787+22C= (n.2787+22C=) c.2658+22C= (n.2658+22C=) | |
3 | g.38585669G>T | CA2665113588 | SCN5A | c.2787+22C>A (n.2787+22C>A) c.2658+22C>A (n.2658+22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTG | CA2665113594 | SCN5A | c.2787+22_2787+23insGCACACACACACACACACACAC (n.2787+22_2787+23insGCACACACACACACACACACAC) c.2658+22_2658+23insGCACACACACACACACACACAC (n.2658+22_2658+23insGCACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTG | CA2665113587 | SCN5A | c.2787+22_2787+23insCCACACACACACACACACACACAC (n.2787+22_2787+23insCCACACACACACACACACACACAC) c.2658+22_2658+23insCCACACACACACACACACACACAC (n.2658+22_2658+23insCCACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTG | CA2665113592 | SCN5A | c.2787+22_2787+23insGCACACACACACACACACACACACAC (n.2787+22_2787+23insGCACACACACACACACACACACACAC) c.2658+22_2658+23insGCACACACACACACACACACACACAC (n.2658+22_2658+23insGCACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTG | CA2665113593 | SCN5A | c.2787+22_2787+23insTCACACACACACACACACACACACAC (n.2787+22_2787+23insTCACACACACACACACACACACACAC) c.2658+22_2658+23insTCACACACACACACACACACACACAC (n.2658+22_2658+23insTCACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTG | CA2665113591 | SCN5A | c.2787+22_2787+23insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+22_2787+23insTCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+22_2658+23insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+22_2658+23insTCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTG | CA2526359777 | SCN5A | c.2787+22_2787+23insCCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+22_2787+23insCCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+22_2658+23insCCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+22_2658+23insCCACACACACACACACACACACACACAC) | |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTG | CA2665113590 | SCN5A | c.2787+22_2787+23insGCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+22_2787+23insGCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+22_2658+23insGCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+22_2658+23insGCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTG | CA2665113589 | SCN5A | c.2787+22_2787+23insGCACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+22_2787+23insGCACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+22_2658+23insGCACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+22_2658+23insGCACACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTTTGTG | CA2665113596 | SCN5A | c.2787+21_2787+22insAACACACACACACACA (n.2787+21_2787+22insAACACACACACACACA) c.2658+21_2658+22insAACACACACACACACA (n.2658+21_2658+22insAACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTATGTG | CA2665113601 | SCN5A | c.2787+21_2787+22insTACACACACACACACACA (n.2787+21_2787+22insTACACACACACACACACA) c.2658+21_2658+22insTACACACACACACACACA (n.2658+21_2658+22insTACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTG | CA2665113597 | SCN5A | c.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACA (n.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACA) c.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACA (n.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTG | CA060862 | SCN5A | c.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACACA (n.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACACA) c.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACACA (n.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTG | CA2665113598 | SCN5A | c.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACACACA (n.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACACACA) c.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACACACA (n.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTG | CA2665113595 | SCN5A | c.2787+21_2787+22insTACACACACACACACACACACACACA (n.2787+21_2787+22insTACACACACACACACACACACACACA) c.2658+21_2658+22insTACACACACACACACACACACACACA (n.2658+21_2658+22insTACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTG | CA2665113599 | SCN5A | c.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTG | CA2665113600 | SCN5A | c.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+21_2787+22insAACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+21_2658+22insAACACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585671G>C | CA1358577358 | SCN5A | c.2787+20C>G (n.2787+20C>G) c.2658+20C>G (n.2658+20C>G) | dbSNP |
3 | g.38585671G= | CA1358577357 | SCN5A | c.2787+20C= (n.2787+20C=) c.2658+20C= (n.2658+20C=) | |
3 | g.38585671G>T | CA2665113608 | SCN5A | c.2787+20C>A (n.2787+20C>A) c.2658+20C>A (n.2658+20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTG | CA2665113602 | SCN5A | c.2787+20_2787+21insTCACACACACACACACACACAC (n.2787+20_2787+21insTCACACACACACACACACACAC) c.2658+20_2658+21insTCACACACACACACACACACAC (n.2658+20_2658+21insTCACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTG | CA2665113603 | SCN5A | c.2787+20_2787+21insGCACACACACACACACACACAC (n.2787+20_2787+21insGCACACACACACACACACACAC) c.2658+20_2658+21insGCACACACACACACACACACAC (n.2658+20_2658+21insGCACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTG | CA2665113604 | SCN5A | c.2787+20_2787+21insTCACACACACACACACACACACAC (n.2787+20_2787+21insTCACACACACACACACACACACAC) c.2658+20_2658+21insTCACACACACACACACACACACAC (n.2658+20_2658+21insTCACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTG | CA2665113606 | SCN5A | c.2787+20_2787+21insGCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+20_2787+21insGCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+20_2658+21insGCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+20_2658+21insGCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTG | CA2665113605 | SCN5A | c.2787+20_2787+21insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+20_2787+21insTCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+20_2658+21insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+20_2658+21insTCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTG | CA2665113607 | SCN5A | c.2787+20_2787+21insTCACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+20_2787+21insTCACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+20_2658+21insTCACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+20_2658+21insTCACACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585672T>G | CA1358577360 | SCN5A | c.2787+19A>C (n.2787+19A>C) c.2658+19A>C (n.2658+19A>C) | dbSNP |
3 | g.38585672T= | CA1358577359 | SCN5A | c.2787+19A= (n.2787+19A=) c.2658+19A= (n.2658+19A=) | |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTTTG | CA2665113610 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTG | CA2665113611 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTG | CA2319547 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insGACACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insGACACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insGACACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insGACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTG | CA2665113612 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATG | CA2665113616 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insTACACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insTACACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insTACACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insTACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATG | CA2319548 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insTACACACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insTACACACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insTACACACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insTACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTG | CA2665113615 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATG | CA2665113609 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insTACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insTACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTG | CA2665113613 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTG | CA2665113614 | SCN5A | c.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+19_2787+20insAACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+19_2658+20insAACACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673G= | CA1358577362 | SCN5A | c.2787+18C= (n.2787+18C=) c.2658+18C= (n.2658+18C=) | |
3 | g.38585673G>T | CA2577676455 | SCN5A | c.2787+18C>A (n.2787+18C>A) c.2658+18C>A (n.2658+18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGGG | CA906858366 | SCN5A | c.2787+18_2787+19insCCACACACACACAC (n.2787+18_2787+19insCCACACACACACAC) c.2658+18_2658+19insCCACACACACACAC (n.2658+18_2658+19insCCACACACACACAC) | dbSNP |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCG | CA2665113620 | SCN5A | c.2787+18_2787+19insGCACACACACACACACACACACAC (n.2787+18_2787+19insGCACACACACACACACACACACAC) c.2658+18_2658+19insGCACACACACACACACACACACAC (n.2658+18_2658+19insGCACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGG | CA542273049 | SCN5A | c.2787+18_2787+19insCCACACACACACACACACACACACAC (n.2787+18_2787+19insCCACACACACACACACACACACACAC) c.2658+18_2658+19insCCACACACACACACACACACACACAC (n.2658+18_2658+19insCCACACACACACACACACACACACAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAG | CA2665113619 | SCN5A | c.2787+18_2787+19insTCACACACACACACACACACACACAC (n.2787+18_2787+19insTCACACACACACACACACACACACAC) c.2658+18_2658+19insTCACACACACACACACACACACACAC (n.2658+18_2658+19insTCACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGG | CA2665113618 | SCN5A | c.2787+18_2787+19insCCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+18_2787+19insCCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+18_2658+19insCCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+18_2658+19insCCACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAG | CA2838375449 | SCN5A | c.2787+18_2787+19insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+18_2787+19insTCACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+18_2658+19insTCACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+18_2658+19insTCACACACACACACACACACACACACAC) | |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGG | CA2665113617 | SCN5A | c.2787+18_2787+19insCCACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+18_2787+19insCCACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+18_2658+19insCCACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+18_2658+19insCCACACACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGG | CA2702277665 | SCN5A | c.2787+18_2787+19insCCACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2787+18_2787+19insCCACACACACACACACACACACACACACACAC) c.2658+18_2658+19insCCACACACACACACACACACACACACACACAC (n.2658+18_2658+19insCCACACACACACACACACACACACACACACAC) | dbSNP |
3 | g.38585674dup | CA1139657967 | SCN5A | c.2787+18dup (n.2787+18dup) c.2658+18dup (n.2658+18dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38585673_38585678delinsGGCCCT | CA1358577361 | SCN5A | c.2787+13_2787+18delinsAGGGCC (n.2787+13_2787+18delinsAGGGCC) c.2658+13_2658+18delinsAGGGCC (n.2658+13_2658+18delinsAGGGCC) | |
3 | g.38585673_38585674insT | CA1047006259 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insA (n.2787+17_2787+18insA) c.2658+17_2658+18insA (n.2658+17_2658+18insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGT | CA2530528986 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACA (n.2787+17_2787+18insACA) c.2658+17_2658+18insACA (n.2658+17_2658+18insACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGT | CA2665113638 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACA (n.2787+17_2787+18insACACA) c.2658+17_2658+18insACACA (n.2658+17_2658+18insACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGT | CA2665113639 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGT | CA433136051 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGT | CA433136052 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACA) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGT | CA433136054 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGT | CA433136055 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTA | CA2665113646 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insTACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insTACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insTACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insTACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTC | CA2665113641 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insGACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insGACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insGACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insGACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGGGTGTGTGT | CA2665113640 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACCCACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACCCACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACCCACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACCCACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2319554 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGGGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113637 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACCCACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACCCACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACCCACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACCCACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2319553 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT | CA2665113629 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insAACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insAACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insAACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insAACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA | CA2665113645 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insTACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insTACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insTACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insTACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2319550 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC | CA2665113644 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insGACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insGACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insGACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insGACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2319549 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGT | CA2665113632 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACAAACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACAAACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACAAACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACAAACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGT | CA2665113630 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACAAACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACAAACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACAAACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACAAACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA | CA2665113636 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insTACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insTACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insTACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insTACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT | CA2665113628 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insAACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insAACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insAACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insAACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGT | CA2665113631 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACAAACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACAAACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACAAACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACAAACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGT | CA2665113643 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACGCACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACGCACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACGCACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACGCACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2319551 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC | CA2665113622 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insGACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insGACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insGACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insGACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA | CA2665113621 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insTACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insTACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insTACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insTACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTT | CA2665113627 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insAACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insAACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insAACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insAACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2319552 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113633 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACTCA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACTCA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACTCA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACTCA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA | CA2665113623 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insTACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insTACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insTACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA542273050 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGT | CA2665113642 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACATACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACATACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACATACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACATACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113624 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113625 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2755900812 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACACACACA) | |
3 | g.38585673_38585674insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113626 | SCN5A | c.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+17_2787+18insACACACACACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+17_2658+18insACACACACACACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674G>A | CA2665113635 | SCN5A | c.2787+17C>T (n.2787+17C>T) c.2658+17C>T (n.2658+17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674G= | CA1358577363 | SCN5A | c.2787+17C= (n.2787+17C=) c.2658+17C= (n.2658+17C=) | |
3 | g.38585674G>T | CA016501 | SCN5A | c.2787+17C>A (n.2787+17C>A) c.2658+17C>A (n.2658+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585677del | CA2665113634 | SCN5A | c.2787+14_2787+17del (n.2787+14_2787+17del) c.2658+14_2658+17del (n.2658+14_2658+17del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585678del | CA025191 | SCN5A | c.2787+13_2787+17del (n.2787+13_2787+17del) c.2658+13_2658+17del (n.2658+13_2658+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGT | CA2665113650 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113651 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113652 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113654 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113655 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA | CA2665113653 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insTCACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insTCACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insTCACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insTCACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2665113648 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA | CA916873892 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insTCACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insTCACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insTCACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insTCACACACACACACACACACACA) | dbSNP |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC | CA2319557 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insGCACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insGCACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insGCACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insGCACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGT | CA2665113656 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACTCACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACTCACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACTCACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACTCACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1047006275 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA | CA2665113649 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insTCACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insTCACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insTCACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insTCACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCC | CA2665113647 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insGGACACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insGGACACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insGGACACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insGGACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC | CA2319556 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insGCACACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insGCACACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insGCACACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insGCACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA | CA542273051 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insTCACACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insTCACACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insTCACACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insTCACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v2 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2319555 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACACACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA1047006277 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585674_38585675insTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT | CA2755900854 | SCN5A | c.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2787+16_2787+17insACACACACACACACACACACACACACACACA) c.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACACACACACA (n.2658+16_2658+17insACACACACACACACACACACACACACACACA) | |
3 | g.38585675C>A | CA1047006273 | SCN5A | c.2787+16G>T (n.2787+16G>T) c.2658+16G>T (n.2658+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585675C= | CA1358577364 | SCN5A | c.2787+16G= (n.2787+16G=) c.2658+16G= (n.2658+16G=) | |
3 | g.38585675C>G | CA1047006269 | SCN5A | c.2787+16G>C (n.2787+16G>C) c.2658+16G>C (n.2658+16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585675C>T | CA906858388 | SCN5A | c.2787+16G>A (n.2787+16G>A) c.2658+16G>A (n.2658+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585677del | CA2755900857 | SCN5A | c.2787+16del (n.2787+16del) c.2658+16del (n.2658+16del) | |
3 | g.38585676C>A | CA1047006284 | SCN5A | c.2787+15G>T (n.2787+15G>T) c.2658+15G>T (n.2658+15G>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585676C= | CA1358577365 | SCN5A | c.2787+15G= (n.2787+15G=) c.2658+15G= (n.2658+15G=) | |
3 | g.38585676C>G | CA1047006285 | SCN5A | c.2787+15G>C (n.2787+15G>C) c.2658+15G>C (n.2658+15G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585676C>T | CA72928444 | SCN5A | c.2787+15G>A (n.2787+15G>A) c.2658+15G>A (n.2658+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585677C>A | CA1047006289 | SCN5A | c.2787+14G>T (n.2787+14G>T) c.2658+14G>T (n.2658+14G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585677C= | CA1358577366 | SCN5A | c.2787+14G= (n.2787+14G=) c.2658+14G= (n.2658+14G=) | |
3 | g.38585677C>G | CA1047006288 | SCN5A | c.2787+14G>C (n.2787+14G>C) c.2658+14G>C (n.2658+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585677C>T | CA542273052 | SCN5A | c.2787+14G>A (n.2787+14G>A) c.2658+14G>A (n.2658+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585678T>A | CA2665113657 | SCN5A | c.2787+13A>T (n.2787+13A>T) c.2658+13A>T (n.2658+13A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585678T>C | CA2665113658 | SCN5A | c.2787+13A>G (n.2787+13A>G) c.2658+13A>G (n.2658+13A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38585678T>G | CA2577676456 | SCN5A | c.2787+13A>C (n.2787+13A>C) c.2658+13A>C (n.2658+13A>C) | |
3 | g.38585678_38585679insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2665113659 | SCN5A | c.2787+12_2787+13insCACACACACACACACACACAC (n.2787+12_2787+13insCACACACACACACACACACAC) c.2658+12_2658+13insCACACACACACACACACACAC (n.2658+12_2658+13insCACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585678_38585679insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2665113660 | SCN5A | c.2787+12_2787+13insCACACACACACACACACACACAC (n.2787+12_2787+13insCACACACACACACACACACACAC) c.2658+12_2658+13insCACACACACACACACACACACAC (n.2658+12_2658+13insCACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585678_38585679insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2665113661 | SCN5A | c.2787+12_2787+13insCACACACACACACACACACACACAC (n.2787+12_2787+13insCACACACACACACACACACACACAC) c.2658+12_2658+13insCACACACACACACACACACACACAC (n.2658+12_2658+13insCACACACACACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
3 | g.38585679T>A | CA2665113662 | SCN5A | c.2787+12A>T (n.2787+12A>T) c.2658+12A>T (n.2658+12A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585679T>C | CA2665113663 | SCN5A | c.2787+12A>G (n.2787+12A>G) c.2658+12A>G (n.2658+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38585679T>G | CA1047006292 | SCN5A | c.2787+12A>C (n.2787+12A>C) c.2658+12A>C (n.2658+12A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585680G>A | CA2580069771 | SCN5A | c.2787+11C>T (n.2787+11C>T) c.2658+11C>T (n.2658+11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38585680G>C | CA2665113664 | SCN5A | c.2787+11C>G (n.2787+11C>G) c.2658+11C>G (n.2658+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585680G>T | CA1047006293 | SCN5A | c.2787+11C>A (n.2787+11C>A) c.2658+11C>A (n.2658+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585681G>A | CA72928448 | SCN5A | c.2787+10C>T (n.2787+10C>T) c.2658+10C>T (n.2658+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585681G>C | CA2665113665 | SCN5A | c.2787+10C>G (n.2787+10C>G) c.2658+10C>G (n.2658+10C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585681G= | CA1358577367 | SCN5A | c.2787+10C= (n.2787+10C=) c.2658+10C= (n.2658+10C=) | |
3 | g.38585681G>T | CA1047006305 | SCN5A | c.2787+10C>A (n.2787+10C>A) c.2658+10C>A (n.2658+10C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585682C>A | CA1047006306 | SCN5A | c.2787+9G>T (n.2787+9G>T) c.2658+9G>T (n.2658+9G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585682C= | CA1358577368 | SCN5A | c.2787+9G= (n.2787+9G=) c.2658+9G= (n.2658+9G=) | |
3 | g.38585682C>G | CA1047006307 | SCN5A | c.2787+9G>C (n.2787+9G>C) c.2658+9G>C (n.2658+9G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585682C>T | CA542273053 | SCN5A | c.2787+9G>A (n.2787+9G>A) c.2658+9G>A (n.2658+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585683C>A | CA542273054 | SCN5A | c.2787+8G>T (n.2787+8G>T) c.2658+8G>T (n.2658+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585683C= | CA1358577369 | SCN5A | c.2787+8G= (n.2787+8G=) c.2658+8G= (n.2658+8G=) | |
3 | g.38585683C>G | CA1047006311 | SCN5A | c.2787+8G>C (n.2787+8G>C) c.2658+8G>C (n.2658+8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585683C>T | CA1047006310 | SCN5A | c.2787+8G>A (n.2787+8G>A) c.2658+8G>A (n.2658+8G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585684A>C | CA1047006312 | SCN5A | c.2787+7T>G (n.2787+7T>G) c.2658+7T>G (n.2658+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585684A>G | CA1047006314 | SCN5A | c.2787+7T>C (n.2787+7T>C) c.2658+7T>C (n.2658+7T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585684A>T | CA1047006315 | SCN5A | c.2787+7T>A (n.2787+7T>A) c.2658+7T>A (n.2658+7T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585684_38585685insC | CA2702486355 | SCN5A | c.2787+6_2787+7insG (n.2787+6_2787+7insG) c.2658+6_2658+7insG (n.2658+6_2658+7insG) | dbSNP |
3 | g.38585685A= | CA1358577370 | SCN5A | c.2787+6T= (n.2787+6T=) c.2658+6T= (n.2658+6T=) | |
3 | g.38585685A>C | CA1047006316 | SCN5A | c.2787+6T>G (n.2787+6T>G) c.2658+6T>G (n.2658+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585685A>G | CA060904 | SCN5A | c.2787+6T>C (n.2787+6T>C) c.2658+6T>C (n.2658+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585685A>T | CA1047006318 | SCN5A | c.2787+6T>A (n.2787+6T>A) c.2658+6T>A (n.2658+6T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585686C>A | CA1047006320 | SCN5A | c.2787+5G>T (n.2787+5G>T) c.2658+5G>T (n.2658+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585686C>T | CA2665113666 | SCN5A | c.2787+5G>A (n.2787+5G>A) c.2658+5G>A (n.2658+5G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585687T>A | CA1047006323 | SCN5A | c.2787+4A>T (n.2787+4A>T) c.2658+4A>T (n.2658+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585687T>C | CA2665113667 | SCN5A | c.2787+4A>G (n.2787+4A>G) c.2658+4A>G (n.2658+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585688T>A | CA1047006331 | SCN5A | c.2787+3A>T (n.2787+3A>T) c.2658+3A>T (n.2658+3A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585688T>C | CA2577676457 | SCN5A | c.2787+3A>G (n.2787+3A>G) c.2658+3A>G (n.2658+3A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585688T>G | CA906858399 | SCN5A | c.2787+3A>C (n.2787+3A>C) c.2658+3A>C (n.2658+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585688T= | CA1358577371 | SCN5A | c.2787+3A= (n.2787+3A=) c.2658+3A= (n.2658+3A=) | |
3 | g.38585688_38585691delinsTACC | CA1358577372 | SCN5A | c.2787_2787+3delinsGGTA c.2658_2658+3delinsGGTA | |
3 | g.38585689A= | CA1358577374 | SCN5A | c.2787+2T= (n.2787+2T=) c.2658+2T= (n.2658+2T=) | |
3 | g.38585689A>C | CA352141280 | SCN5A | c.2787+2T>G (n.2787+2T>G) c.2658+2T>G (n.2658+2T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585689A>G | CA352141284 | SCN5A | c.2787+2T>C (n.2787+2T>C) c.2658+2T>C (n.2658+2T>C) | |
3 | g.38585689A>T | CA352141282 | SCN5A | c.2787+2T>A (n.2787+2T>A) c.2658+2T>A (n.2658+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585691_38585693del | CA1358577373 | SCN5A | c.2787_2787+2del c.2658_2658+2del | dbSNP |
3 | g.38585690C>A | CA16611280 | SCN5A | c.2787+1G>T (n.2787+1G>T) c.2658+1G>T (n.2658+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585690C= | CA1358577375 | SCN5A | c.2787+1G= (n.2787+1G=) c.2658+1G= (n.2658+1G=) | |
3 | g.38585690C>G | CA352141288 | SCN5A | c.2787+1G>C (n.2787+1G>C) c.2658+1G>C (n.2658+1G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585690C>T | CA352141286 | SCN5A | c.2787+1G>A (n.2787+1G>A) c.2658+1G>A (n.2658+1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585691C>A | CA433136065 | SCN5A | c.2787G>T (p.Val929=) c.2658G>T (p.Val886=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585691C>G | CA433136066 | SCN5A | c.2787G>C (p.Val929=) c.2658G>C (p.Val886=) | |
3 | g.38585691C>T | CA433136064 | SCN5A | c.2787G>A (p.Val929=) c.2658G>A (p.Val886=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585692A>C | CA352141290 | SCN5A | c.2786T>G (p.Val929Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) | |
3 | g.38585692A>G | CA352141292 | SCN5A | c.2786T>C (p.Val929Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) | |
3 | g.38585692A>T | CA352141294 | SCN5A | c.2786T>A (p.Val929Glu) c.2657T>A (p.Val886Glu) | |
3 | g.38585693C>A | CA352141296 | SCN5A | c.2785G>T (p.Val929Leu) c.2656G>T (p.Val886Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585693C>G | CA352141297 | SCN5A | c.2785G>C (p.Val929Leu) c.2656G>C (p.Val886Leu) | dbSNP |
3 | g.38585693C>T | CA352141300 | SCN5A | c.2785G>A (p.Val929Met) c.2656G>A (p.Val886Met) | |
3 | g.38585694A>C | CA433136074 | SCN5A | c.2784T>G (p.Leu928=) c.2655T>G (p.Leu885=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585694A>G | CA433136073 | SCN5A | c.2784T>C (p.Leu928=) c.2655T>C (p.Leu885=) | |
3 | g.38585694A>T | CA433136072 | SCN5A | c.2784T>A (p.Leu928=) c.2655T>A (p.Leu885=) | |
3 | g.38585695A= | CA1358577376 | SCN5A | c.2783T= (p.Leu928=) c.2654T= (p.Leu885=) | |
3 | g.38585695A>C | CA352141301 | SCN5A | c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.2654T>G (p.Leu885Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585695A>G | CA016490 | SCN5A | c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.2654T>C (p.Leu885Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585695A>T | CA352141303 | SCN5A | c.2783T>A (p.Leu928His) c.2654T>A (p.Leu885His) | dbSNP |
3 | g.38585695_38585701del | CA2755900917 | SCN5A | c.2777_2783del (p.Gly926ValfsTer4) c.2648_2654del (p.Gly883ValfsTer4) | |
3 | g.38585696G>A | CA352141304 | SCN5A | c.2782C>T (p.Leu928Phe) c.2653C>T (p.Leu885Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585696G>C | CA352141305 | SCN5A | c.2782C>G (p.Leu928Val) c.2653C>G (p.Leu885Val) | ClinVar |
3 | g.38585696G>T | CA352141306 | SCN5A | c.2782C>A (p.Leu928Ile) c.2653C>A (p.Leu885Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585696_38585697insA | CA2755900929 | SCN5A | c.2781_2782insT (p.Leu928SerfsTer24) c.2652_2653insT (p.Leu885SerfsTer24) | |
3 | g.38585697G>A | CA16611471 | SCN5A | c.2781C>T (p.Asn927=) c.2652C>T (p.Asn884=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585697G>C | CA060812 | SCN5A | c.2781C>G (p.Asn927Lys) c.2652C>G (p.Asn884Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585697G= | CA1358577377 | SCN5A | c.2781C= (p.Asn927=) c.2652C= (p.Asn884=) | |
3 | g.38585697G>T | CA352141308 | SCN5A | c.2781C>A (p.Asn927Lys) c.2652C>A (p.Asn884Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585697_38585698insACC | CA2755900939 | SCN5A | c.2780_2781insGGT (p.Asn927delinsLysVal) c.2651_2652insGGT (p.Asn884delinsLysVal) | |
3 | g.38585698T>A | CA352141311 | SCN5A | c.2780A>T (p.Asn927Ile) c.2651A>T (p.Asn884Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585698T>C | CA016482 | SCN5A | c.2780A>G (p.Asn927Ser) c.2651A>G (p.Asn884Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38585698T>G | CA352141312 | SCN5A | c.2780A>C (p.Asn927Thr) c.2651A>C (p.Asn884Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585698T= | CA1358577378 | SCN5A | c.2780A= (p.Asn927=) c.2651A= (p.Asn884=) | |
3 | g.38585699T>A | CA352141315 | SCN5A | c.2779A>T (p.Asn927Tyr) c.2650A>T (p.Asn884Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585699T>C | CA352141316 | SCN5A | c.2779A>G (p.Asn927Asp) c.2650A>G (p.Asn884Asp) | |
3 | g.38585699T>G | CA352141317 | SCN5A | c.2779A>C (p.Asn927His) c.2650A>C (p.Asn884His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585700G>A | CA433136080 | SCN5A | c.2778C>T (p.Gly926=) c.2649C>T (p.Gly883=) | |
3 | g.38585700G>C | CA433136085 | SCN5A | c.2778C>G (p.Gly926=) c.2649C>G (p.Gly883=) | |
3 | g.38585700G>T | CA433136086 | SCN5A | c.2778C>A (p.Gly926=) c.2649C>A (p.Gly883=) | gnomAD v4 |
3 | g.38585701C>A | CA352141318 | SCN5A | c.2777G>T (p.Gly926Val) c.2648G>T (p.Gly883Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585701C= | CA1358577379 | SCN5A | c.2777G= (p.Gly926=) c.2648G= (p.Gly883=) | |
3 | g.38585701C>G | CA352141320 | SCN5A | c.2777G>C (p.Gly926Ala) c.2648G>C (p.Gly883Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585701C>T | CA352141321 | SCN5A | c.2777G>A (p.Gly926Asp) c.2648G>A (p.Gly883Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585702C>A | CA352141323 | SCN5A | c.2776G>T (p.Gly926Cys) c.2647G>T (p.Gly883Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585702C>G | CA352141324 | SCN5A | c.2776G>C (p.Gly926Arg) c.2647G>C (p.Gly883Arg) | |
3 | g.38585702C>T | CA352141326 | SCN5A | c.2776G>A (p.Gly926Ser) c.2647G>A (p.Gly883Ser) | |
3 | g.38585703A>C | CA352141327 | SCN5A | c.2775T>G (p.Ile925Met) c.2646T>G (p.Ile882Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585703A>G | CA433136091 | SCN5A | c.2775T>C (p.Ile925=) c.2646T>C (p.Ile882=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585703A>T | CA433136092 | SCN5A | c.2775T>A (p.Ile925=) c.2646T>A (p.Ile882=) | |
3 | g.38585704A>C | CA352141332 | SCN5A | c.2774T>G (p.Ile925Ser) c.2645T>G (p.Ile882Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585704A>G | CA352141328 | SCN5A | c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2645T>C (p.Ile882Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585704A>T | CA352141330 | SCN5A | c.2774T>A (p.Ile925Asn) c.2645T>A (p.Ile882Asn) | |
3 | g.38585705T>A | CA352141334 | SCN5A | c.2773A>T (p.Ile925Phe) c.2644A>T (p.Ile882Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585705T>C | CA352141336 | SCN5A | c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2644A>G (p.Ile882Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585705T>G | CA352141337 | SCN5A | c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2644A>C (p.Ile882Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585705T= | CA1358577380 | SCN5A | c.2773A= (p.Ile925=) c.2644A= (p.Ile882=) | |
3 | g.38585706G>A | CA060808 | SCN5A | c.2772C>T (p.Val924=) c.2643C>T (p.Val881=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38585706G>C | CA433136095 | SCN5A | c.2772C>G (p.Val924=) c.2643C>G (p.Val881=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585706G= | CA1358577381 | SCN5A | c.2772C= (p.Val924=) c.2643C= (p.Val881=) | |
3 | g.38585706G>T | CA433136096 | SCN5A | c.2772C>A (p.Val924=) c.2643C>A (p.Val881=) | gnomAD v4 |
3 | g.38585707A= | CA1358577382 | SCN5A | c.2771T= (p.Val924=) c.2642T= (p.Val881=) | |
3 | g.38585707A>C | CA352141340 | SCN5A | c.2771T>G (p.Val924Gly) c.2642T>G (p.Val881Gly) | dbSNP |
3 | g.38585707A>G | CA352141341 | SCN5A | c.2771T>C (p.Val924Ala) c.2642T>C (p.Val881Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38585707A>T | CA352141342 | SCN5A | c.2771T>A (p.Val924Asp) c.2642T>A (p.Val881Asp) | |
3 | g.38585708C>A | CA352141344 | SCN5A | c.2770G>T (p.Val924Phe) c.2641G>T (p.Val881Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585708C= | CA1358577383 | SCN5A | c.2770G= (p.Val924=) c.2641G= (p.Val881=) | |
3 | g.38585708C>G | CA352141346 | SCN5A | c.2770G>C (p.Val924Leu) c.2641G>C (p.Val881Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585708C>T | CA016475 | SCN5A | c.2770G>A (p.Val924Ile) c.2641G>A (p.Val881Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585709C>A | CA352141352 | SCN5A | c.2769G>T (p.Met923Ile) c.2640G>T (p.Met880Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585709C= | CA1358577384 | SCN5A | c.2769G= (p.Met923=) c.2640G= (p.Met880=) | |
3 | g.38585709C>G | CA352141350 | SCN5A | c.2769G>C (p.Met923Ile) c.2640G>C (p.Met880Ile) | |
3 | g.38585709C>T | CA352141348 | SCN5A | c.2769G>A (p.Met923Ile) c.2640G>A (p.Met880Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585710A= | CA1358577385 | SCN5A | c.2768T= (p.Met923=) c.2639T= (p.Met880=) | |
3 | g.38585710A>C | CA352141353 | SCN5A | c.2768T>G (p.Met923Arg) c.2639T>G (p.Met880Arg) | |
3 | g.38585710A>G | CA352141354 | SCN5A | c.2768T>C (p.Met923Thr) c.2639T>C (p.Met880Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585710A>T | CA352141355 | SCN5A | c.2768T>A (p.Met923Lys) c.2639T>A (p.Met880Lys) | |
3 | g.38585711T>A | CA352141356 | SCN5A | c.2767A>T (p.Met923Leu) c.2638A>T (p.Met880Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585711T>C | CA352141357 | SCN5A | c.2767A>G (p.Met923Val) c.2638A>G (p.Met880Val) | |
3 | g.38585711T>G | CA352141358 | SCN5A | c.2767A>C (p.Met923Leu) c.2638A>C (p.Met880Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585712A>C | CA433136102 | SCN5A | c.2766T>G (p.Val922=) c.2637T>G (p.Val879=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585712A>G | CA433136104 | SCN5A | c.2766T>C (p.Val922=) c.2637T>C (p.Val879=) | |
3 | g.38585712A>T | CA433136103 | SCN5A | c.2766T>A (p.Val922=) c.2637T>A (p.Val879=) | |
3 | g.38585713A>C | CA352141361 | SCN5A | c.2765T>G (p.Val922Gly) c.2636T>G (p.Val879Gly) | |
3 | g.38585713A>G | CA352141362 | SCN5A | c.2765T>C (p.Val922Ala) c.2636T>C (p.Val879Ala) | |
3 | g.38585713A>T | CA352141364 | SCN5A | c.2765T>A (p.Val922Asp) c.2636T>A (p.Val879Asp) | |
3 | g.38585714C>A | CA352141366 | SCN5A | c.2764G>T (p.Val922Phe) c.2635G>T (p.Val879Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585714C= | CA1358577386 | SCN5A | c.2764G= (p.Val922=) c.2635G= (p.Val879=) | |
3 | g.38585714C>G | CA352141368 | SCN5A | c.2764G>C (p.Val922Leu) c.2635G>C (p.Val879Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585714C>T | CA352141369 | SCN5A | c.2764G>A (p.Val922Ile) c.2635G>A (p.Val879Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585715A>C | CA433136110 | SCN5A | c.2763T>G (p.Leu921=) c.2634T>G (p.Leu878=) | ClinVar |
3 | g.38585715A>G | CA433136111 | SCN5A | c.2763T>C (p.Leu921=) c.2634T>C (p.Leu878=) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38585715A>T | CA433136112 | SCN5A | c.2763T>A (p.Leu921=) c.2634T>A (p.Leu878=) | |
3 | g.38585716A>C | CA352141378 | SCN5A | c.2762T>G (p.Leu921Arg) c.2633T>G (p.Leu878Arg) | |
3 | g.38585716A>G | CA352141376 | SCN5A | c.2762T>C (p.Leu921Pro) c.2633T>C (p.Leu878Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38585716A>T | CA352141371 | SCN5A | c.2762T>A (p.Leu921His) c.2633T>A (p.Leu878His) | |
3 | g.38585717G>A | CA352141380 | SCN5A | c.2761C>T (p.Leu921Phe) c.2632C>T (p.Leu878Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.38585717G>C | CA352141382 | SCN5A | c.2761C>G (p.Leu921Val) c.2632C>G (p.Leu878Val) | |
3 | g.38585717G>T | CA352141383 | SCN5A | c.2761C>A (p.Leu921Ile) c.2632C>A (p.Leu878Ile) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585718C>A | CA352141384 | SCN5A | c.2760G>T (p.Leu920Phe) c.2631G>T (p.Leu877Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585718C= | CA1358577387 | SCN5A | c.2760G= (p.Leu920=) c.2631G= (p.Leu877=) | |
3 | g.38585718C>G | CA352141386 | SCN5A | c.2760G>C (p.Leu920Phe) c.2631G>C (p.Leu877Phe) | |
3 | g.38585718C>T | CA433136116 | SCN5A | c.2760G>A (p.Leu920=) c.2631G>A (p.Leu877=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585718_38585721delinsCAAG | CA1358577388 | SCN5A | c.2757_2760delinsCTTG (p.Phe919=) c.2628_2631delinsCTTG (p.Phe876=) | |
3 | g.38585719A= | CA1358577389 | SCN5A | c.2759T= (p.Leu920=) c.2630T= (p.Leu877=) | |
3 | g.38585719A>C | CA352141388 | SCN5A | c.2759T>G (p.Leu920Trp) c.2630T>G (p.Leu877Trp) | |
3 | g.38585719A>G | CA352141389 | SCN5A | c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.2630T>C (p.Leu877Ser) | |
3 | g.38585719A>T | CA352141391 | SCN5A | c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.2630T>A (p.Leu877Ter) | dbSNP |
3 | g.38585723_38585725del | CA1139657968 | SCN5A | c.2757_2759del (p.Phe919del) c.2628_2630del (p.Phe876del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38585720A>C | CA352141393 | SCN5A | c.2758T>G (p.Leu920Val) c.2629T>G (p.Leu877Val) | |
3 | g.38585720A>G | CA433136120 | SCN5A | c.2758T>C (p.Leu920=) c.2629T>C (p.Leu877=) | |
3 | g.38585720A>T | CA352141395 | SCN5A | c.2758T>A (p.Leu920Met) c.2629T>A (p.Leu877Met) | |
3 | g.38585721G>A | CA433136121 | SCN5A | c.2757C>T (p.Phe919=) c.2628C>T (p.Phe876=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38585721G>C | CA352141396 | SCN5A | c.2757C>G (p.Phe919Leu) c.2628C>G (p.Phe876Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585721G>T | CA352141397 | SCN5A | c.2757C>A (p.Phe919Leu) c.2628C>A (p.Phe876Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585722A= | CA1358577390 | SCN5A | c.2756T= (p.Phe919=) c.2627T= (p.Phe876=) | |
3 | g.38585722A>C | CA352141399 | SCN5A | c.2756T>G (p.Phe919Cys) c.2627T>G (p.Phe876Cys) | |
3 | g.38585722A>G | CA016467 | SCN5A | c.2756T>C (p.Phe919Ser) c.2627T>C (p.Phe876Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38585722A>T | CA352141402 | SCN5A | c.2756T>A (p.Phe919Tyr) c.2627T>A (p.Phe876Tyr) | |
3 | g.38585723A>C | CA352141405 | SCN5A | c.2755T>G (p.Phe919Val) c.2626T>G (p.Phe876Val) | |
3 | g.38585723A>G | CA352141408 | SCN5A | c.2755T>C (p.Phe919Leu) c.2626T>C (p.Phe876Leu) | |
3 | g.38585723A>T | CA352141406 | SCN5A | c.2755T>A (p.Phe919Ile) c.2626T>A (p.Phe876Ile) | |
3 | g.38585724G>A | CA433136126 | SCN5A | c.2754C>T (p.Val918=) c.2625C>T (p.Val875=) | |
3 | g.38585724G>C | CA72928480 | SCN5A | c.2754C>G (p.Val918=) c.2625C>G (p.Val875=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585724G= | CA1358577391 | SCN5A | c.2754C= (p.Val918=) c.2625C= (p.Val875=) | |
3 | g.38585724G>T | CA433136128 | SCN5A | c.2754C>A (p.Val918=) c.2625C>A (p.Val875=) | |
3 | g.38585725A= | CA1358577392 | SCN5A | c.2753T= (p.Val918=) c.2624T= (p.Val875=) | |
3 | g.38585725A>C | CA352141411 | SCN5A | c.2753T>G (p.Val918Gly) c.2624T>G (p.Val875Gly) | dbSNP |
3 | g.38585725A>G | CA352141413 | SCN5A | c.2753T>C (p.Val918Ala) c.2624T>C (p.Val875Ala) | |
3 | g.38585725A>T | CA352141415 | SCN5A | c.2753T>A (p.Val918Asp) c.2624T>A (p.Val875Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.38585726C>A | CA352141417 | SCN5A | c.2752G>T (p.Val918Phe) c.2623G>T (p.Val875Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585726C= | CA1358577393 | SCN5A | c.2752G= (p.Val918=) c.2623G= (p.Val875=) | |
3 | g.38585726C>G | CA352141418 | SCN5A | c.2752G>C (p.Val918Leu) c.2623G>C (p.Val875Leu) | |
3 | g.38585726C>T | CA352141419 | SCN5A | c.2752G>A (p.Val918Ile) c.2623G>A (p.Val875Ile) | |
3 | g.38585727C>A | CA433136134 | SCN5A | c.2751G>T (p.Leu917=) c.2622G>T (p.Leu874=) | |
3 | g.38585727C>G | CA433136135 | SCN5A | c.2751G>C (p.Leu917=) c.2622G>C (p.Leu874=) | gnomAD v4 |
3 | g.38585727C>T | CA433136136 | SCN5A | c.2751G>A (p.Leu917=) c.2622G>A (p.Leu874=) | |
3 | g.38585728A= | CA1358577394 | SCN5A | c.2750T= (p.Leu917=) c.2621T= (p.Leu874=) | |
3 | g.38585728A>C | CA016461 | SCN5A | c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.2621T>G (p.Leu874Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38585728A>G | CA352141420 | SCN5A | c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.2621T>C (p.Leu874Pro) | |
3 | g.38585728A>T | CA352141422 | SCN5A | c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.2621T>A (p.Leu874Gln) | |
3 | g.38585729G>A | CA433136137 | SCN5A | c.2749C>T (p.Leu917=) c.2620C>T (p.Leu874=) | |
3 | g.38585729G>C | CA352141424 | SCN5A | c.2749C>G (p.Leu917Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585729G= | CA1358577395 | SCN5A | c.2749C= (p.Leu917=) c.2620C= (p.Leu874=) | |
3 | g.38585729G>T | CA352141426 | SCN5A | c.2749C>A (p.Leu917Met) c.2620C>A (p.Leu874Met) | |
3 | g.38585730C>A | CA433136140 | SCN5A | c.2748G>T (p.Leu916=) c.2619G>T (p.Leu873=) | |
3 | g.38585730C>G | CA433136141 | SCN5A | c.2748G>C (p.Leu916=) c.2619G>C (p.Leu873=) | ClinVar |
3 | g.38585730C>T | CA433136142 | SCN5A | c.2748G>A (p.Leu916=) c.2619G>A (p.Leu873=) | |
3 | g.38585731A>C | CA352141428 | SCN5A | c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) | |
3 | g.38585731A>G | CA352141431 | SCN5A | c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) | |
3 | g.38585731A>T | CA352141430 | SCN5A | c.2747T>A (p.Leu916Gln) c.2618T>A (p.Leu873Gln) | |
3 | g.38585732G>A | CA433332625 | SCN5A | c.2746C>T (p.Leu916=) c.2617C>T (p.Leu873=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585732G>C | CA352141433 | SCN5A | c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) | |
3 | g.38585732G= | CA1358577396 | SCN5A | c.2746C= (p.Leu916=) c.2617C= (p.Leu873=) | |
3 | g.38585732G>T | CA352141435 | SCN5A | c.2746C>A (p.Leu916Met) c.2617C>A (p.Leu873Met) | |
3 | g.38585733G>A | CA060794 | SCN5A | c.2745C>T (p.Cys915=) c.2616C>T (p.Cys872=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585733G>C | CA352141437 | SCN5A | c.2745C>G (p.Cys915Trp) c.2616C>G (p.Cys872Trp) | |
3 | g.38585733G= | CA1358577397 | SCN5A | c.2745C= (p.Cys915=) c.2616C= (p.Cys872=) | |
3 | g.38585733G>T | CA352141440 | SCN5A | c.2745C>A (p.Cys915Ter) c.2616C>A (p.Cys872Ter) | dbSNP |
3 | g.38585734C>A | CA352141442 | SCN5A | c.2744G>T (p.Cys915Phe) c.2615G>T (p.Cys872Phe) | |
3 | g.38585734C>G | CA352141443 | SCN5A | c.2744G>C (p.Cys915Ser) c.2615G>C (p.Cys872Ser) | |
3 | g.38585734C>T | CA352141445 | SCN5A | c.2744G>A (p.Cys915Tyr) c.2615G>A (p.Cys872Tyr) | |
3 | g.38585735A= | CA1358577398 | SCN5A | c.2743T= (p.Cys915=) c.2614T= (p.Cys872=) | |
3 | g.38585735A>C | CA352141447 | SCN5A | c.2743T>G (p.Cys915Gly) c.2614T>G (p.Cys872Gly) | |
3 | g.38585735A>G | CA016453 | SCN5A | c.2743T>C (p.Cys915Arg) c.2614T>C (p.Cys872Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38585735A>T | CA352141449 | SCN5A | c.2743T>A (p.Cys915Ser) c.2614T>A (p.Cys872Ser) | |
3 | g.38585735_38585736delinsAT | CA1358577399 | SCN5A | c.2742_2743delinsAT (p.Leu914=) c.2613_2614delinsAT (p.Leu871=) | |
3 | g.38585736del | CA916080318 | SCN5A | c.2742del (p.Leu914PhefsTer18) c.2613del (p.Leu871PhefsTer18) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38585736T>A | CA352141451 | SCN5A | c.2742A>T (p.Leu914Phe) c.2613A>T (p.Leu871Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585736T>C | CA433332637 | SCN5A | c.2742A>G (p.Leu914=) c.2613A>G (p.Leu871=) | gnomAD v4 |
3 | g.38585736T>G | CA352141452 | SCN5A | c.2742A>C (p.Leu914Phe) c.2613A>C (p.Leu871Phe) | |
3 | g.38585736T= | CA1358577400 | SCN5A | c.2742A= (p.Leu914=) c.2613A= (p.Leu871=) | |
3 | g.38585737A>C | CA352141454 | SCN5A | c.2741T>G (p.Leu914Ter) c.2612T>G (p.Leu871Ter) | |
3 | g.38585737A>G | CA352141457 | SCN5A | c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.2612T>C (p.Leu871Ser) | |
3 | g.38585737A>T | CA352141455 | SCN5A | c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.2612T>A (p.Leu871Ter) | |
3 | g.38585738A>C | CA352141459 | SCN5A | c.2740T>G (p.Leu914Val) c.2611T>G (p.Leu871Val) | |
3 | g.38585738A>G | CA433332640 | SCN5A | c.2740T>C (p.Leu914=) c.2611T>C (p.Leu871=) | gnomAD v4 |
3 | g.38585738A>T | CA352141461 | SCN5A | c.2740T>A (p.Leu914Ile) c.2611T>A (p.Leu871Ile) | |
3 | g.38585739T>A | CA433332641 | SCN5A | c.2739A>T (p.Ser913=) c.2610A>T (p.Ser870=) | |
3 | g.38585739T>C | CA433332643 | SCN5A | c.2739A>G (p.Ser913=) c.2610A>G (p.Ser870=) | dbSNP |
3 | g.38585739T>G | CA433332642 | SCN5A | c.2739A>C (p.Ser913=) c.2610A>C (p.Ser870=) | |
3 | g.38585739T= | CA1358577401 | SCN5A | c.2739A= (p.Ser913=) c.2610A= (p.Ser870=) | |
3 | g.38585740G>A | CA352141463 | SCN5A | c.2738C>T (p.Ser913Leu) c.2609C>T (p.Ser870Leu) | |
3 | g.38585740G>C | CA352141465 | SCN5A | c.2738C>G (p.Ser913Ter) c.2609C>G (p.Ser870Ter) | |
3 | g.38585740G>T | CA352141466 | SCN5A | c.2738C>A (p.Ser913Ter) c.2609C>A (p.Ser870Ter) | |
3 | g.38585741A>C | CA352141468 | SCN5A | c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.2608T>G (p.Ser870Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.38585741A>G | CA352141469 | SCN5A | c.2737T>C (p.Ser913Pro) c.2608T>C (p.Ser870Pro) | |
3 | g.38585741A>T | CA352141471 | SCN5A | c.2737T>A (p.Ser913Thr) c.2608T>A (p.Ser870Thr) | |
3 | g.38585742C>A | CA352141473 | SCN5A | c.2736G>T (p.Gln912His) c.2607G>T (p.Gln869His) | |
3 | g.38585742C= | CA1358577402 | SCN5A | c.2736G= (p.Gln912=) c.2607G= (p.Gln869=) | |
3 | g.38585742C>G | CA352141474 | SCN5A | c.2736G>C (p.Gln912His) c.2607G>C (p.Gln869His) | |
3 | g.38585742C>T | CA433332645 | SCN5A | c.2736G>A (p.Gln912=) c.2607G>A (p.Gln869=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585743T>A | CA352141478 | SCN5A | c.2735A>T (p.Gln912Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) | |
3 | g.38585743T>C | CA10581144 | SCN5A | c.2735A>G (p.Gln912Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585743T>G | CA352141475 | SCN5A | c.2735A>C (p.Gln912Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) | |
3 | g.38585743T= | CA1358577403 | SCN5A | c.2735A= (p.Gln912=) c.2606A= (p.Gln869=) | |
3 | g.38585744G>A | CA352141479 | SCN5A | c.2734C>T (p.Gln912Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) | |
3 | g.38585744G>C | CA352141483 | SCN5A | c.2734C>G (p.Gln912Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) | |
3 | g.38585744G>T | CA352141481 | SCN5A | c.2734C>A (p.Gln912Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) | |
3 | g.38585745C>A | CA433332649 | SCN5A | c.2733G>T (p.Gly911=) c.2604G>T (p.Gly868=) | |
3 | g.38585745C>G | CA433332651 | SCN5A | c.2733G>C (p.Gly911=) c.2604G>C (p.Gly868=) | |
3 | g.38585745C>T | CA433332652 | SCN5A | c.2733G>A (p.Gly911=) c.2604G>A (p.Gly868=) | gnomAD v4 |
3 | g.38585746C>A | CA352141485 | SCN5A | c.2732G>T (p.Gly911Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) | |
3 | g.38585746C= | CA1358577404 | SCN5A | c.2732G= (p.Gly911=) c.2603G= (p.Gly868=) | |
3 | g.38585746C>G | CA352141488 | SCN5A | c.2732G>C (p.Gly911Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) | |
3 | g.38585746C>T | CA352141486 | SCN5A | c.2732G>A (p.Gly911Glu) c.2603G>A (p.Gly868Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585747C>A | CA352141490 | SCN5A | c.2731G>T (p.Gly911Trp) c.2602G>T (p.Gly868Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.38585747C>G | CA352141493 | SCN5A | c.2731G>C (p.Gly911Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) | |
3 | g.38585747C>T | CA352141492 | SCN5A | c.2731G>A (p.Gly911Arg) c.2602G>A (p.Gly868Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.38585748C>A | CA433332654 | SCN5A | c.2730G>T (p.Ser910=) c.2601G>T (p.Ser867=) | |
3 | g.38585748C= | CA1358577405 | SCN5A | c.2730G= (p.Ser910=) c.2601G= (p.Ser867=) | |
3 | g.38585748C>G | CA433332655 | SCN5A | c.2730G>C (p.Ser910=) c.2601G>C (p.Ser867=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38585748C>T | CA060753 | SCN5A | c.2730G>A (p.Ser910=) c.2601G>A (p.Ser867=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38585749G>A | CA016445 | SCN5A | c.2729C>T (p.Ser910Leu) c.2600C>T (p.Ser867Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585749G>C | CA352141495 | SCN5A | c.2729C>G (p.Ser910Trp) c.2600C>G (p.Ser867Trp) | |
3 | g.38585749G= | CA1358577406 | SCN5A | c.2729C= (p.Ser910=) c.2600C= (p.Ser867=) | |
3 | g.38585749G>T | CA352141497 | SCN5A | c.2729C>A (p.Ser910Ter) c.2600C>A (p.Ser867Ter) | dbSNP |
3 | g.38585750A>C | CA352141499 | SCN5A | c.2728T>G (p.Ser910Ala) c.2599T>G (p.Ser867Ala) | |
3 | g.38585750A>G | CA352141500 | SCN5A | c.2728T>C (p.Ser910Pro) c.2599T>C (p.Ser867Pro) | |
3 | g.38585750A>T | CA352141502 | SCN5A | c.2728T>A (p.Ser910Thr) c.2599T>A (p.Ser867Thr) | |
3 | g.38585751C>A | CA433332659 | SCN5A | c.2727G>T (p.Val909=) c.2598G>T (p.Val866=) | |
3 | g.38585751C>G | CA433332661 | SCN5A | c.2727G>C (p.Val909=) c.2598G>C (p.Val866=) | |
3 | g.38585751C>T | CA433332662 | SCN5A | c.2727G>A (p.Val909=) c.2598G>A (p.Val866=) | |
3 | g.38585752A= | CA1358577407 | SCN5A | c.2726T= (p.Val909=) c.2597T= (p.Val866=) | |
3 | g.38585752A>C | CA352141503 | SCN5A | c.2726T>G (p.Val909Gly) c.2597T>G (p.Val866Gly) | dbSNP |
3 | g.38585752A>G | CA352141505 | SCN5A | c.2726T>C (p.Val909Ala) c.2597T>C (p.Val866Ala) | |
3 | g.38585752A>T | CA352141506 | SCN5A | c.2726T>A (p.Val909Glu) c.2597T>A (p.Val866Glu) | |
3 | g.38585753C>A | CA352141508 | SCN5A | c.2725G>T (p.Val909Leu) c.2596G>T (p.Val866Leu) | dbSNP |
3 | g.38585753C= | CA1358577408 | SCN5A | c.2725G= (p.Val909=) c.2596G= (p.Val866=) | |
3 | g.38585753C>G | CA352141509 | SCN5A | c.2725G>C (p.Val909Leu) c.2596G>C (p.Val866Leu) | |
3 | g.38585753C>T | CA352141511 | SCN5A | c.2725G>A (p.Val909Met) c.2596G>A (p.Val866Met) | dbSNP |
3 | g.38585754C>A | CA352141513 | SCN5A | c.2724G>T (p.Glu908Asp) c.2595G>T (p.Glu865Asp) | |
3 | g.38585754C>G | CA352141514 | SCN5A | c.2724G>C (p.Glu908Asp) c.2595G>C (p.Glu865Asp) | |
3 | g.38585754C>T | CA433332667 | SCN5A | c.2724G>A (p.Glu908=) c.2595G>A (p.Glu865=) | ClinVar dbSNP |