Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38585554G>T | CA2665113186 | SCN5A | c.2787+137C>A (n.2787+137C>A) c.2658+137C>A (n.2658+137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585555G>T | CA2665113187 | SCN5A | c.2787+136C>A (n.2787+136C>A) c.2658+136C>A (n.2658+136C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585556A>T | CA2665113188 | SCN5A | c.2787+135T>A (n.2787+135T>A) c.2658+135T>A (n.2658+135T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585557A= | CA1358577289 | SCN5A | c.2787+134T= (n.2787+134T=) c.2658+134T= (n.2658+134T=) | |
3 | g.38585557A>G | CA1358577290 | SCN5A | c.2787+134T>C (n.2787+134T>C) c.2658+134T>C (n.2658+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585559G>A | CA1047005769 | SCN5A | c.2787+132C>T (n.2787+132C>T) c.2658+132C>T (n.2658+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585559G>C | CA1358577292 | SCN5A | c.2787+132C>G (n.2787+132C>G) c.2658+132C>G (n.2658+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585559G= | CA1358577291 | SCN5A | c.2787+132C= (n.2787+132C=) c.2658+132C= (n.2658+132C=) | |
3 | g.38585559G>T | CA2665113189 | SCN5A | c.2787+132C>A (n.2787+132C>A) c.2658+132C>A (n.2658+132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585560G>T | CA2665113190 | SCN5A | c.2787+131C>A (n.2787+131C>A) c.2658+131C>A (n.2658+131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585561T>G | CA1047005773 | SCN5A | c.2787+130A>C (n.2787+130A>C) c.2658+130A>C (n.2658+130A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585561_38585562delinsTG | CA1358577293 | SCN5A | c.2787+129_2787+130delinsCA (n.2787+129_2787+130delinsCA) c.2658+129_2658+130delinsCA (n.2658+129_2658+130delinsCA) | |
3 | g.38585562G>A | CA2665113191 | SCN5A | c.2787+129C>T (n.2787+129C>T) c.2658+129C>T (n.2658+129C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585562G>T | CA2665113192 | SCN5A | c.2787+129C>A (n.2787+129C>A) c.2658+129C>A (n.2658+129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585564del | CA72928250 | SCN5A | c.2787+129del (n.2787+129del) c.2658+129del (n.2658+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585563G>T | CA2665113193 | SCN5A | c.2787+128C>A (n.2787+128C>A) c.2658+128C>A (n.2658+128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585564G>A | CA2665113194 | SCN5A | c.2787+127C>T (n.2787+127C>T) c.2658+127C>T (n.2658+127C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585564G>T | CA2665113195 | SCN5A | c.2787+127C>A (n.2787+127C>A) c.2658+127C>A (n.2658+127C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585565T>C | CA2665113196 | SCN5A | c.2787+126A>G (n.2787+126A>G) c.2658+126A>G (n.2658+126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585565T>G | CA2665113197 | SCN5A | c.2787+126A>C (n.2787+126A>C) c.2658+126A>C (n.2658+126A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585566A= | CA1358577294 | SCN5A | c.2787+125T= (n.2787+125T=) c.2658+125T= (n.2658+125T=) | |
3 | g.38585566A>T | CA542273039 | SCN5A | c.2787+125T>A (n.2787+125T>A) c.2658+125T>A (n.2658+125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585568del | CA2665113198 | SCN5A | c.2787+125del (n.2787+125del) c.2658+125del (n.2658+125del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585567A= | CA1358577295 | SCN5A | c.2787+124T= (n.2787+124T=) c.2658+124T= (n.2658+124T=) | |
3 | g.38585567A>G | CA72928253 | SCN5A | c.2787+124T>C (n.2787+124T>C) c.2658+124T>C (n.2658+124T>C) | dbSNP |
3 | g.38585570G>A | CA2665113199 | SCN5A | c.2787+121C>T (n.2787+121C>T) c.2658+121C>T (n.2658+121C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585570G>T | CA2665113200 | SCN5A | c.2787+121C>A (n.2787+121C>A) c.2658+121C>A (n.2658+121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585571A>G | CA2665113201 | SCN5A | c.2787+120T>C (n.2787+120T>C) c.2658+120T>C (n.2658+120T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585572A>G | CA2532433436 | SCN5A | c.2787+119T>C (n.2787+119T>C) c.2658+119T>C (n.2658+119T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585573T>C | CA72928261 | SCN5A | c.2787+118A>G (n.2787+118A>G) c.2658+118A>G (n.2658+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585573T= | CA1358577296 | SCN5A | c.2787+118A= (n.2787+118A=) c.2658+118A= (n.2658+118A=) | |
3 | g.38585574A>T | CA2665113202 | SCN5A | c.2787+117T>A (n.2787+117T>A) c.2658+117T>A (n.2658+117T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585575G>T | CA2665113204 | SCN5A | c.2787+116C>A (n.2787+116C>A) c.2658+116C>A (n.2658+116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585581_38585584del | CA2665113203 | SCN5A | c.2787+113_2787+116del (n.2787+113_2787+116del) c.2658+113_2658+116del (n.2658+113_2658+116del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585576A= | CA1358577297 | SCN5A | c.2787+115T= (n.2787+115T=) c.2658+115T= (n.2658+115T=) | |
3 | g.38585576A>G | CA72928276 | SCN5A | c.2787+115T>C (n.2787+115T>C) c.2658+115T>C (n.2658+115T>C) | dbSNP |
3 | g.38585577T>C | CA2665113205 | SCN5A | c.2787+114A>G (n.2787+114A>G) c.2658+114A>G (n.2658+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585578G>A | CA2665113207 | SCN5A | c.2787+113C>T (n.2787+113C>T) c.2658+113C>T (n.2658+113C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585584_38585591del | CA2665113206 | SCN5A | c.2787+106_2787+113del (n.2787+106_2787+113del) c.2658+106_2658+113del (n.2658+106_2658+113del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585579G>T | CA2665113208 | SCN5A | c.2787+112C>A (n.2787+112C>A) c.2658+112C>A (n.2658+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585581T>C | CA72928279 | SCN5A | c.2787+110A>G (n.2787+110A>G) c.2658+110A>G (n.2658+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585581T= | CA1358577298 | SCN5A | c.2787+110A= (n.2787+110A=) c.2658+110A= (n.2658+110A=) | |
3 | g.38585582G>A | CA72928286 | SCN5A | c.2787+109C>T (n.2787+109C>T) c.2658+109C>T (n.2658+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585582G= | CA1358577299 | SCN5A | c.2787+109C= (n.2787+109C=) c.2658+109C= (n.2658+109C=) | |
3 | g.38585582G>T | CA2665113210 | SCN5A | c.2787+109C>A (n.2787+109C>A) c.2658+109C>A (n.2658+109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585583del | CA2665113209 | SCN5A | c.2787+109del (n.2787+109del) c.2658+109del (n.2658+109del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585583G>A | CA2665113211 | SCN5A | c.2787+108C>T (n.2787+108C>T) c.2658+108C>T (n.2658+108C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585583G>T | CA2665113212 | SCN5A | c.2787+108C>A (n.2787+108C>A) c.2658+108C>A (n.2658+108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585585C>A | CA1358577301 | SCN5A | c.2787+106G>T (n.2787+106G>T) c.2658+106G>T (n.2658+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585585C= | CA1358577300 | SCN5A | c.2787+106G= (n.2787+106G=) c.2658+106G= (n.2658+106G=) | |
3 | g.38585585C>G | CA2665113213 | SCN5A | c.2787+106G>C (n.2787+106G>C) c.2658+106G>C (n.2658+106G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585585C>T | CA72928291 | SCN5A | c.2787+106G>A (n.2787+106G>A) c.2658+106G>A (n.2658+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585586G>A | CA72928297 | SCN5A | c.2787+105C>T (n.2787+105C>T) c.2658+105C>T (n.2658+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585586G= | CA1358577302 | SCN5A | c.2787+105C= (n.2787+105C=) c.2658+105C= (n.2658+105C=) | |
3 | g.38585586G>T | CA2665113214 | SCN5A | c.2787+105C>A (n.2787+105C>A) c.2658+105C>A (n.2658+105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585587G>T | CA2665113215 | SCN5A | c.2787+104C>A (n.2787+104C>A) c.2658+104C>A (n.2658+104C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585588A= | CA1358577303 | SCN5A | c.2787+103T= (n.2787+103T=) c.2658+103T= (n.2658+103T=) | |
3 | g.38585588A>C | CA1047005780 | SCN5A | c.2787+103T>G (n.2787+103T>G) c.2658+103T>G (n.2658+103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585588A>G | CA2665113216 | SCN5A | c.2787+103T>C (n.2787+103T>C) c.2658+103T>C (n.2658+103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585589T>G | CA2665113217 | SCN5A | c.2787+102A>C (n.2787+102A>C) c.2658+102A>C (n.2658+102A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585590G>C | CA2665113218 | SCN5A | c.2787+101C>G (n.2787+101C>G) c.2658+101C>G (n.2658+101C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585590G>T | CA2665113219 | SCN5A | c.2787+101C>A (n.2787+101C>A) c.2658+101C>A (n.2658+101C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585592G>A | CA2665113220 | SCN5A | c.2787+99C>T (n.2787+99C>T) c.2658+99C>T (n.2658+99C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585592G>T | CA2665113221 | SCN5A | c.2787+99C>A (n.2787+99C>A) c.2658+99C>A (n.2658+99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585593T>A | CA2665113222 | SCN5A | c.2787+98A>T (n.2787+98A>T) c.2658+98A>T (n.2658+98A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585593T>G | CA2665113223 | SCN5A | c.2787+98A>C (n.2787+98A>C) c.2658+98A>C (n.2658+98A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585594A>C | CA2665113224 | SCN5A | c.2787+97T>G (n.2787+97T>G) c.2658+97T>G (n.2658+97T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585594A>T | CA2577676443 | SCN5A | c.2787+97T>A (n.2787+97T>A) c.2658+97T>A (n.2658+97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585595G>T | CA2577676444 | SCN5A | c.2787+96C>A (n.2787+96C>A) c.2658+96C>A (n.2658+96C>A) | |
3 | g.38585596A>C | CA2665113225 | SCN5A | c.2787+95T>G (n.2787+95T>G) c.2658+95T>G (n.2658+95T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585596A>G | CA2665113226 | SCN5A | c.2787+95T>C (n.2787+95T>C) c.2658+95T>C (n.2658+95T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585597T>C | CA72928300 | SCN5A | c.2787+94A>G (n.2787+94A>G) c.2658+94A>G (n.2658+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585597T>G | CA2665113227 | SCN5A | c.2787+94A>C (n.2787+94A>C) c.2658+94A>C (n.2658+94A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585597T= | CA1358577304 | SCN5A | c.2787+94A= (n.2787+94A=) c.2658+94A= (n.2658+94A=) | |
3 | g.38585598G>T | CA2665113228 | SCN5A | c.2787+93C>A (n.2787+93C>A) c.2658+93C>A (n.2658+93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585598_38585602delinsGGATT | CA1358577305 | SCN5A | c.2787+89_2787+93delinsAATCC (n.2787+89_2787+93delinsAATCC) c.2658+89_2658+93delinsAATCC (n.2658+89_2658+93delinsAATCC) | |
3 | g.38585599G>T | CA2665113229 | SCN5A | c.2787+92C>A (n.2787+92C>A) c.2658+92C>A (n.2658+92C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585602_38585605del | CA906858177 | SCN5A | c.2787+89_2787+92del (n.2787+89_2787+92del) c.2658+89_2658+92del (n.2658+89_2658+92del) | dbSNP |
3 | g.38585601T>C | CA2665113230 | SCN5A | c.2787+90A>G (n.2787+90A>G) c.2658+90A>G (n.2658+90A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585601T>G | CA2665113231 | SCN5A | c.2787+90A>C (n.2787+90A>C) c.2658+90A>C (n.2658+90A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585602T>A | CA2665113232 | SCN5A | c.2787+89A>T (n.2787+89A>T) c.2658+89A>T (n.2658+89A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585602T>G | CA72928304 | SCN5A | c.2787+89A>C (n.2787+89A>C) c.2658+89A>C (n.2658+89A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585602T= | CA1358577306 | SCN5A | c.2787+89A= (n.2787+89A=) c.2658+89A= (n.2658+89A=) | |
3 | g.38585603G>T | CA2665113233 | SCN5A | c.2787+88C>A (n.2787+88C>A) c.2658+88C>A (n.2658+88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585605T>C | CA2665113234 | SCN5A | c.2787+86A>G (n.2787+86A>G) c.2658+86A>G (n.2658+86A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585606A>C | CA2665113235 | SCN5A | c.2787+85T>G (n.2787+85T>G) c.2658+85T>G (n.2658+85T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585606A>G | CA2577676445 | SCN5A | c.2787+85T>C (n.2787+85T>C) c.2658+85T>C (n.2658+85T>C) | dbSNP |
3 | g.38585607G>A | CA2665113236 | SCN5A | c.2787+84C>T (n.2787+84C>T) c.2658+84C>T (n.2658+84C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585607G>T | CA2665113237 | SCN5A | c.2787+84C>A (n.2787+84C>A) c.2658+84C>A (n.2658+84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585608A= | CA1358577307 | SCN5A | c.2787+83T= (n.2787+83T=) c.2658+83T= (n.2658+83T=) | |
3 | g.38585608A>G | CA906858180 | SCN5A | c.2787+83T>C (n.2787+83T>C) c.2658+83T>C (n.2658+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585609A>G | CA2665113238 | SCN5A | c.2787+82T>C (n.2787+82T>C) c.2658+82T>C (n.2658+82T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585610G>A | CA542273040 | SCN5A | c.2787+81C>T (n.2787+81C>T) c.2658+81C>T (n.2658+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585610G= | CA1358577308 | SCN5A | c.2787+81C= (n.2787+81C=) c.2658+81C= (n.2658+81C=) | |
3 | g.38585611G>A | CA2665113239 | SCN5A | c.2787+80C>T (n.2787+80C>T) c.2658+80C>T (n.2658+80C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585611G= | CA1358577309 | SCN5A | c.2787+80C= (n.2787+80C=) c.2658+80C= (n.2658+80C=) | |
3 | g.38585611G>T | CA906858184 | SCN5A | c.2787+80C>A (n.2787+80C>A) c.2658+80C>A (n.2658+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585612G>A | CA72928312 | SCN5A | c.2787+79C>T (n.2787+79C>T) c.2658+79C>T (n.2658+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585612G= | CA1358577310 | SCN5A | c.2787+79C= (n.2787+79C=) c.2658+79C= (n.2658+79C=) | |
3 | g.38585612G>T | CA2577676446 | SCN5A | c.2787+79C>A (n.2787+79C>A) c.2658+79C>A (n.2658+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585613T>A | CA2665113240 | SCN5A | c.2787+78A>T (n.2787+78A>T) c.2658+78A>T (n.2658+78A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585613T>C | CA2665113241 | SCN5A | c.2787+78A>G (n.2787+78A>G) c.2658+78A>G (n.2658+78A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585613T>G | CA1047005785 | SCN5A | c.2787+78A>C (n.2787+78A>C) c.2658+78A>C (n.2658+78A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585614A>C | CA2595894811 | SCN5A | c.2787+77T>G (n.2787+77T>G) c.2658+77T>G (n.2658+77T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585614A>G | CA2665113242 | SCN5A | c.2787+77T>C (n.2787+77T>C) c.2658+77T>C (n.2658+77T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585614A>T | CA2665113243 | SCN5A | c.2787+77T>A (n.2787+77T>A) c.2658+77T>A (n.2658+77T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585615_38585622del | CA2665113244 | SCN5A | c.2787+69_2787+76del (n.2787+69_2787+76del) c.2658+69_2658+76del (n.2658+69_2658+76del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585616G>A | CA2665113245 | SCN5A | c.2787+75C>T (n.2787+75C>T) c.2658+75C>T (n.2658+75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585616G>T | CA2577676447 | SCN5A | c.2787+75C>A (n.2787+75C>A) c.2658+75C>A (n.2658+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585618A>T | CA2665113247 | SCN5A | c.2787+73T>A (n.2787+73T>A) c.2658+73T>A (n.2658+73T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585620del | CA2665113246 | SCN5A | c.2787+73del (n.2787+73del) c.2658+73del (n.2658+73del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585619A= | CA1358577311 | SCN5A | c.2787+72T= (n.2787+72T=) c.2658+72T= (n.2658+72T=) | |
3 | g.38585619A>T | CA542273041 | SCN5A | c.2787+72T>A (n.2787+72T>A) c.2658+72T>A (n.2658+72T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585620A>C | CA2665113249 | SCN5A | c.2787+71T>G (n.2787+71T>G) c.2658+71T>G (n.2658+71T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585620A>G | CA2665113248 | SCN5A | c.2787+71T>C (n.2787+71T>C) c.2658+71T>C (n.2658+71T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585621T>C | CA2665113250 | SCN5A | c.2787+70A>G (n.2787+70A>G) c.2658+70A>G (n.2658+70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585621T>G | CA1047005789 | SCN5A | c.2787+70A>C (n.2787+70A>C) c.2658+70A>C (n.2658+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585621T= | CA1358577312 | SCN5A | c.2787+70A= (n.2787+70A=) c.2658+70A= (n.2658+70A=) | |
3 | g.38585622G>A | CA2518301363 | SCN5A | c.2787+69C>T (n.2787+69C>T) c.2658+69C>T (n.2658+69C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585622G>T | CA2665113251 | SCN5A | c.2787+69C>A (n.2787+69C>A) c.2658+69C>A (n.2658+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585623G>T | CA2665113252 | SCN5A | c.2787+68C>A (n.2787+68C>A) c.2658+68C>A (n.2658+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585623_38585626delinsGATA | CA1358577313 | SCN5A | c.2787+65_2787+68delinsTATC (n.2787+65_2787+68delinsTATC) c.2658+65_2658+68delinsTATC (n.2658+65_2658+68delinsTATC) | |
3 | g.38585624A>G | CA2665113253 | SCN5A | c.2787+67T>C (n.2787+67T>C) c.2658+67T>C (n.2658+67T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585626_38585628del | CA1047005790 | SCN5A | c.2787+65_2787+67del (n.2787+65_2787+67del) c.2658+65_2658+67del (n.2658+65_2658+67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585625T>G | CA1047005791 | SCN5A | c.2787+66A>C (n.2787+66A>C) c.2658+66A>C (n.2658+66A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585626A>C | CA2665113254 | SCN5A | c.2787+65T>G (n.2787+65T>G) c.2658+65T>G (n.2658+65T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585626A>G | CA2665113255 | SCN5A | c.2787+65T>C (n.2787+65T>C) c.2658+65T>C (n.2658+65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585627A>G | CA2665113256 | SCN5A | c.2787+64T>C (n.2787+64T>C) c.2658+64T>C (n.2658+64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585628T>C | CA1047005792 | SCN5A | c.2787+63A>G (n.2787+63A>G) c.2658+63A>G (n.2658+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585628T>G | CA72928317 | SCN5A | c.2787+63A>C (n.2787+63A>C) c.2658+63A>C (n.2658+63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585628T= | CA1358577314 | SCN5A | c.2787+63A= (n.2787+63A=) c.2658+63A= (n.2658+63A=) | |
3 | g.38585629T>G | CA1047005796 | SCN5A | c.2787+62A>C (n.2787+62A>C) c.2658+62A>C (n.2658+62A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585636_38585663del | CA2665113257 | SCN5A | c.2787+35_2787+62del (n.2787+35_2787+62del) c.2658+35_2658+62del (n.2658+35_2658+62del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585630G>A | CA2665113258 | SCN5A | c.2787+61C>T (n.2787+61C>T) c.2658+61C>T (n.2658+61C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585630G>T | CA2577676448 | SCN5A | c.2787+61C>A (n.2787+61C>A) c.2658+61C>A (n.2658+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585631G>A | CA2665113259 | SCN5A | c.2787+60C>T (n.2787+60C>T) c.2658+60C>T (n.2658+60C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585631G>C | CA1358577316 | SCN5A | c.2787+60C>G (n.2787+60C>G) c.2658+60C>G (n.2658+60C>G) | dbSNP |
3 | g.38585631G= | CA1358577315 | SCN5A | c.2787+60C= (n.2787+60C=) c.2658+60C= (n.2658+60C=) | |
3 | g.38585631G>T | CA2665113260 | SCN5A | c.2787+60C>A (n.2787+60C>A) c.2658+60C>A (n.2658+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585632A>C | CA1047005798 | SCN5A | c.2787+59T>G (n.2787+59T>G) c.2658+59T>G (n.2658+59T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585632A>G | CA2665113261 | SCN5A | c.2787+59T>C (n.2787+59T>C) c.2658+59T>C (n.2658+59T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585632A>T | CA1047005797 | SCN5A | c.2787+59T>A (n.2787+59T>A) c.2658+59T>A (n.2658+59T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585633T>A | CA2665113262 | SCN5A | c.2787+58A>T (n.2787+58A>T) c.2658+58A>T (n.2658+58A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585633T>C | CA2665113263 | SCN5A | c.2787+58A>G (n.2787+58A>G) c.2658+58A>G (n.2658+58A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585633T>G | CA2665113264 | SCN5A | c.2787+58A>C (n.2787+58A>C) c.2658+58A>C (n.2658+58A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585634G>A | CA2665113266 | SCN5A | c.2787+57C>T (n.2787+57C>T) c.2658+57C>T (n.2658+57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585634G>C | CA1358577318 | SCN5A | c.2787+57C>G (n.2787+57C>G) c.2658+57C>G (n.2658+57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585634G= | CA1358577317 | SCN5A | c.2787+57C= (n.2787+57C=) c.2658+57C= (n.2658+57C=) | |
3 | g.38585634G>T | CA1047005799 | SCN5A | c.2787+57C>A (n.2787+57C>A) c.2658+57C>A (n.2658+57C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585636del | CA2665113265 | SCN5A | c.2787+57del (n.2787+57del) c.2658+57del (n.2658+57del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585635G>A | CA2665113267 | SCN5A | c.2787+56C>T (n.2787+56C>T) c.2658+56C>T (n.2658+56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585635G>C | CA2665113269 | SCN5A | c.2787+56C>G (n.2787+56C>G) c.2658+56C>G (n.2658+56C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585635G>T | CA2665113268 | SCN5A | c.2787+56C>A (n.2787+56C>A) c.2658+56C>A (n.2658+56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585635_38585636insT | CA2665113270 | SCN5A | c.2787+55_2787+56insA (n.2787+55_2787+56insA) c.2658+55_2658+56insA (n.2658+55_2658+56insA) | gnomAD v4 |
3 | g.38585636G>A | CA2665113274 | SCN5A | c.2787+55C>T (n.2787+55C>T) c.2658+55C>T (n.2658+55C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585636G>C | CA2665113272 | SCN5A | c.2787+55C>G (n.2787+55C>G) c.2658+55C>G (n.2658+55C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585636G>T | CA2665113271 | SCN5A | c.2787+55C>A (n.2787+55C>A) c.2658+55C>A (n.2658+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585636_38585644delinsGTGGGTAGC | CA1358577319 | SCN5A | c.2787+47_2787+55delinsGCTACCCAC (n.2787+47_2787+55delinsGCTACCCAC) c.2658+47_2658+55delinsGCTACCCAC (n.2658+47_2658+55delinsGCTACCCAC) | |
3 | g.38585640_38585674del | CA2665113273 | SCN5A | c.2787+21_2787+55del (n.2787+21_2787+55del) c.2658+21_2658+55del (n.2658+21_2658+55del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585637T>A | CA1047005802 | SCN5A | c.2787+54A>T (n.2787+54A>T) c.2658+54A>T (n.2658+54A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585637T>C | CA2665113275 | SCN5A | c.2787+54A>G (n.2787+54A>G) c.2658+54A>G (n.2658+54A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585637T>G | CA1047005801 | SCN5A | c.2787+54A>C (n.2787+54A>C) c.2658+54A>C (n.2658+54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585637T= | CA1358577321 | SCN5A | c.2787+54A= (n.2787+54A=) c.2658+54A= (n.2658+54A=) | |
3 | g.38585644_38585651del | CA1358577320 | SCN5A | c.2787+47_2787+54del (n.2787+47_2787+54del) c.2658+47_2658+54del (n.2658+47_2658+54del) | dbSNP |
3 | g.38585638G>A | CA2665113277 | SCN5A | c.2787+53C>T (n.2787+53C>T) c.2658+53C>T (n.2658+53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585638G>C | CA2665113278 | SCN5A | c.2787+53C>G (n.2787+53C>G) c.2658+53C>G (n.2658+53C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585638G= | CA1358577322 | SCN5A | c.2787+53C= (n.2787+53C=) c.2658+53C= (n.2658+53C=) | |
3 | g.38585638G>T | CA72928321 | SCN5A | c.2787+53C>A (n.2787+53C>A) c.2658+53C>A (n.2658+53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585640del | CA2665113276 | SCN5A | c.2787+53del (n.2787+53del) c.2658+53del (n.2658+53del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585638_38585639insAATTAAGTGTCT | CA1358577323 | SCN5A | c.2787+52_2787+53insAGACACTTAATT (n.2787+52_2787+53insAGACACTTAATT) c.2658+52_2658+53insAGACACTTAATT (n.2658+52_2658+53insAGACACTTAATT) | dbSNP |
3 | g.38585639G>A | CA2665113279 | SCN5A | c.2787+52C>T (n.2787+52C>T) c.2658+52C>T (n.2658+52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585639G>C | CA2702485822 | SCN5A | c.2787+52C>G (n.2787+52C>G) c.2658+52C>G (n.2658+52C>G) | dbSNP |
3 | g.38585639G>T | CA1047005806 | SCN5A | c.2787+52C>A (n.2787+52C>A) c.2658+52C>A (n.2658+52C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585640G>A | CA2665113280 | SCN5A | c.2787+51C>T (n.2787+51C>T) c.2658+51C>T (n.2658+51C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585640G>T | CA2665113281 | SCN5A | c.2787+51C>A (n.2787+51C>A) c.2658+51C>A (n.2658+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585641T>A | CA1047005810 | SCN5A | c.2787+50A>T (n.2787+50A>T) c.2658+50A>T (n.2658+50A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585641T>C | CA1358577324 | SCN5A | c.2787+50A>G (n.2787+50A>G) c.2658+50A>G (n.2658+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585641T>G | CA1047005811 | SCN5A | c.2787+50A>C (n.2787+50A>C) c.2658+50A>C (n.2658+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585641T= | CA1358577325 | SCN5A | c.2787+50A= (n.2787+50A=) c.2658+50A= (n.2658+50A=) | |
3 | g.38585642del | CA2665113284 | SCN5A | c.2787+49del (n.2787+49del) c.2658+49del (n.2658+49del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585642A>C | CA2665113283 | SCN5A | c.2787+49T>G (n.2787+49T>G) c.2658+49T>G (n.2658+49T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585642A>G | CA2665113282 | SCN5A | c.2787+49T>C (n.2787+49T>C) c.2658+49T>C (n.2658+49T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585642_38585662del | CA2665113285 | SCN5A | c.2787+29_2787+49del (n.2787+29_2787+49del) c.2658+29_2658+49del (n.2658+29_2658+49del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585643G>A | CA2665113286 | SCN5A | c.2787+48C>T (n.2787+48C>T) c.2658+48C>T (n.2658+48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585643G>C | CA2702485914 | SCN5A | c.2787+48C>G (n.2787+48C>G) c.2658+48C>G (n.2658+48C>G) | dbSNP |
3 | g.38585643G>T | CA2577676449 | SCN5A | c.2787+48C>A (n.2787+48C>A) c.2658+48C>A (n.2658+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585644del | CA2665113287 | SCN5A | c.2787+47del (n.2787+47del) c.2658+47del (n.2658+47del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585644C>A | CA2665113288 | SCN5A | c.2787+47G>T (n.2787+47G>T) c.2658+47G>T (n.2658+47G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585644C>G | CA2665113289 | SCN5A | c.2787+47G>C (n.2787+47G>C) c.2658+47G>C (n.2658+47G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585644C>T | CA2665113290 | SCN5A | c.2787+47G>A (n.2787+47G>A) c.2658+47G>A (n.2658+47G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585645T>A | CA2595894816 | SCN5A | c.2787+46A>T (n.2787+46A>T) c.2658+46A>T (n.2658+46A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585645T>C | CA1047005813 | SCN5A | c.2787+46A>G (n.2787+46A>G) c.2658+46A>G (n.2658+46A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585645T>G | CA1047005814 | SCN5A | c.2787+46A>C (n.2787+46A>C) c.2658+46A>C (n.2658+46A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585646G= | CA1358577326 | SCN5A | c.2787+45C= (n.2787+45C=) c.2658+45C= (n.2658+45C=) | |
3 | g.38585646G>T | CA72928326 | SCN5A | c.2787+45C>A (n.2787+45C>A) c.2658+45C>A (n.2658+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585648del | CA2665113291 | SCN5A | c.2787+45del (n.2787+45del) c.2658+45del (n.2658+45del) | gnomAD v4 |
3 | g.38585647G>A | CA060903 | SCN5A | c.2787+44C>T (n.2787+44C>T) c.2658+44C>T (n.2658+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585647G= | CA1358577327 | SCN5A | c.2787+44C= (n.2787+44C=) c.2658+44C= (n.2658+44C=) | |
3 | g.38585647G>T | CA1047005818 | SCN5A | c.2787+44C>A (n.2787+44C>A) c.2658+44C>A (n.2658+44C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585648G>A | CA2537110464 | SCN5A | c.2787+43C>T (n.2787+43C>T) c.2658+43C>T (n.2658+43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585648G>C | CA1047005825 | SCN5A | c.2787+43C>G (n.2787+43C>G) c.2658+43C>G (n.2658+43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585648G= | CA1358577328 | SCN5A | c.2787+43C= (n.2787+43C=) c.2658+43C= (n.2658+43C=) | |
3 | g.38585648G>T | CA2665113292 | SCN5A | c.2787+43C>A (n.2787+43C>A) c.2658+43C>A (n.2658+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585649T>A | CA2665113294 | SCN5A | c.2787+42A>T (n.2787+42A>T) c.2658+42A>T (n.2658+42A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585649T>C | CA2665113293 | SCN5A | c.2787+42A>G (n.2787+42A>G) c.2658+42A>G (n.2658+42A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585649T>G | CA1047005827 | SCN5A | c.2787+42A>C (n.2787+42A>C) c.2658+42A>C (n.2658+42A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585649_38585650delinsTA | CA1358577329 | SCN5A | c.2787+41_2787+42delinsTA (n.2787+41_2787+42delinsTA) c.2658+41_2658+42delinsTA (n.2658+41_2658+42delinsTA) | |
3 | g.38585650del | CA906858194 | SCN5A | c.2787+41del (n.2787+41del) c.2658+41del (n.2658+41del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585650A>C | CA2665113295 | SCN5A | c.2787+41T>G (n.2787+41T>G) c.2658+41T>G (n.2658+41T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585650A>G | CA2665113296 | SCN5A | c.2787+41T>C (n.2787+41T>C) c.2658+41T>C (n.2658+41T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585650A>T | CA2577676450 | SCN5A | c.2787+41T>A (n.2787+41T>A) c.2658+41T>A (n.2658+41T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585651G>A | CA542273042 | SCN5A | c.2787+40C>T (n.2787+40C>T) c.2658+40C>T (n.2658+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585651G= | CA1358577330 | SCN5A | c.2787+40C= (n.2787+40C=) c.2658+40C= (n.2658+40C=) | |
3 | g.38585651G>T | CA1047005831 | SCN5A | c.2787+40C>A (n.2787+40C>A) c.2658+40C>A (n.2658+40C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585651dup | CA2755900339 | SCN5A | c.2787+40dup (n.2787+40dup) c.2658+40dup (n.2658+40dup) | |
3 | g.38585651_38585652delinsGA | CA1358577331 | SCN5A | c.2787+39_2787+40delinsTC (n.2787+39_2787+40delinsTC) c.2658+39_2658+40delinsTC (n.2658+39_2658+40delinsTC) | |
3 | g.38585652del | CA906858206 | SCN5A | c.2787+39del (n.2787+39del) c.2658+39del (n.2658+39del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585652A= | CA1358577332 | SCN5A | c.2787+39T= (n.2787+39T=) c.2658+39T= (n.2658+39T=) | |
3 | g.38585652A>C | CA2665113297 | SCN5A | c.2787+39T>G (n.2787+39T>G) c.2658+39T>G (n.2658+39T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585652A>G | CA1358577333 | SCN5A | c.2787+39T>C (n.2787+39T>C) c.2658+39T>C (n.2658+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585653T>A | CA2665113298 | SCN5A | c.2787+38A>T (n.2787+38A>T) c.2658+38A>T (n.2658+38A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585653T>C | CA542273043 | SCN5A | c.2787+38A>G (n.2787+38A>G) c.2658+38A>G (n.2658+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38585653T>G | CA1047005835 | SCN5A | c.2787+38A>C (n.2787+38A>C) c.2658+38A>C (n.2658+38A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585653T= | CA1358577334 | SCN5A | c.2787+38A= (n.2787+38A=) c.2658+38A= (n.2658+38A=) | |
3 | g.38585655_38585658del | CA2755900343 | SCN5A | c.2787+35_2787+38del (n.2787+35_2787+38del) c.2658+35_2658+38del (n.2658+35_2658+38del) | |
3 | g.38585654G>A | CA1358577336 | SCN5A | c.2787+37C>T (n.2787+37C>T) c.2658+37C>T (n.2658+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585654G>C | CA2665113299 | SCN5A | c.2787+37C>G (n.2787+37C>G) c.2658+37C>G (n.2658+37C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585654G= | CA1358577335 | SCN5A | c.2787+37C= (n.2787+37C=) c.2658+37C= (n.2658+37C=) | |
3 | g.38585654G>T | CA2577676451 | SCN5A | c.2787+37C>A (n.2787+37C>A) c.2658+37C>A (n.2658+37C>A) | gnomAD v4 |