Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38585463T>C | CA72928080 | SCN5A | c.2787+228A>G (n.2787+228A>G) c.2658+228A>G (n.2658+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585463T= | CA1358577234 | SCN5A | c.2787+228A= (n.2787+228A=) c.2658+228A= (n.2658+228A=) | |
3 | g.38585469A= | CA1358577235 | SCN5A | c.2787+222T= (n.2787+222T=) c.2658+222T= (n.2658+222T=) | |
3 | g.38585469A>G | CA542273037 | SCN5A | c.2787+222T>C (n.2787+222T>C) c.2658+222T>C (n.2658+222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585472T>C | CA72928087 | SCN5A | c.2787+219A>G (n.2787+219A>G) c.2658+219A>G (n.2658+219A>G) | dbSNP |
3 | g.38585472T= | CA1358577236 | SCN5A | c.2787+219A= (n.2787+219A=) c.2658+219A= (n.2658+219A=) | |
3 | g.38585478G>A | CA1047005733 | SCN5A | c.2787+213C>T (n.2787+213C>T) c.2658+213C>T (n.2658+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585478G= | CA1358577237 | SCN5A | c.2787+213C= (n.2787+213C=) c.2658+213C= (n.2658+213C=) | |
3 | g.38585482A= | CA1358577238 | SCN5A | c.2787+209T= (n.2787+209T=) c.2658+209T= (n.2658+209T=) | |
3 | g.38585482A>G | CA72928091 | SCN5A | c.2787+209T>C (n.2787+209T>C) c.2658+209T>C (n.2658+209T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585483T>C | CA1358577240 | SCN5A | c.2787+208A>G (n.2787+208A>G) c.2658+208A>G (n.2658+208A>G) | dbSNP |
3 | g.38585483T= | CA1358577239 | SCN5A | c.2787+208A= (n.2787+208A=) c.2658+208A= (n.2658+208A=) | |
3 | g.38585486G>C | CA72928095 | SCN5A | c.2787+205C>G (n.2787+205C>G) c.2658+205C>G (n.2658+205C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585486G= | CA1358577241 | SCN5A | c.2787+205C= (n.2787+205C=) c.2658+205C= (n.2658+205C=) | |
3 | g.38585486_38585487del | CA2702485615 | SCN5A | c.2787+204_2787+205del (n.2787+204_2787+205del) c.2658+204_2658+205del (n.2658+204_2658+205del) | dbSNP |
3 | g.38585489_38585493delinsCATAG | CA1358577242 | SCN5A | c.2787+198_2787+202delinsCTATG (n.2787+198_2787+202delinsCTATG) c.2658+198_2658+202delinsCTATG (n.2658+198_2658+202delinsCTATG) | |
3 | g.38585490A= | CA1358577244 | SCN5A | c.2787+201T= (n.2787+201T=) c.2658+201T= (n.2658+201T=) | |
3 | g.38585490A>G | CA1358577243 | SCN5A | c.2787+201T>C (n.2787+201T>C) c.2658+201T>C (n.2658+201T>C) | dbSNP |
3 | g.38585492_38585495del | CA72928096 | SCN5A | c.2787+198_2787+201del (n.2787+198_2787+201del) c.2658+198_2658+201del (n.2658+198_2658+201del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585494A= | CA1358577245 | SCN5A | c.2787+197T= (n.2787+197T=) c.2658+197T= (n.2658+197T=) | |
3 | g.38585494A>G | CA72928097 | SCN5A | c.2787+197T>C (n.2787+197T>C) c.2658+197T>C (n.2658+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585500G= | CA1358577246 | SCN5A | c.2787+191C= (n.2787+191C=) c.2658+191C= (n.2658+191C=) | |
3 | g.38585500_38585501insC | CA1047005735 | SCN5A | c.2787+190_2787+191insG (n.2787+190_2787+191insG) c.2658+190_2658+191insG (n.2658+190_2658+191insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585502G>A | CA72928100 | SCN5A | c.2787+189C>T (n.2787+189C>T) c.2658+189C>T (n.2658+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585502G= | CA1358577247 | SCN5A | c.2787+189C= (n.2787+189C=) c.2658+189C= (n.2658+189C=) | |
3 | g.38585504A= | CA1358577248 | SCN5A | c.2787+187T= (n.2787+187T=) c.2658+187T= (n.2658+187T=) | |
3 | g.38585504A>G | CA1358577249 | SCN5A | c.2787+187T>C (n.2787+187T>C) c.2658+187T>C (n.2658+187T>C) | dbSNP |
3 | g.38585510G>A | CA906858070 | SCN5A | c.2787+181C>T (n.2787+181C>T) c.2658+181C>T (n.2658+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585510G= | CA1358577250 | SCN5A | c.2787+181C= (n.2787+181C=) c.2658+181C= (n.2658+181C=) | |
3 | g.38585511T>A | CA72928104 | SCN5A | c.2787+180A>T (n.2787+180A>T) c.2658+180A>T (n.2658+180A>T) | dbSNP |
3 | g.38585511T>C | CA2755900212 | SCN5A | c.2787+180A>G (n.2787+180A>G) c.2658+180A>G (n.2658+180A>G) | |
3 | g.38585511T= | CA1358577251 | SCN5A | c.2787+180A= (n.2787+180A=) c.2658+180A= (n.2658+180A=) | |
3 | g.38585512G>A | CA2755900214 | SCN5A | c.2787+179C>T (n.2787+179C>T) c.2658+179C>T (n.2658+179C>T) | |
3 | g.38585513C>A | CA72928107 | SCN5A | c.2787+178G>T (n.2787+178G>T) c.2658+178G>T (n.2658+178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585513C= | CA1358577252 | SCN5A | c.2787+178G= (n.2787+178G=) c.2658+178G= (n.2658+178G=) | |
3 | g.38585514A= | CA1358577254 | SCN5A | c.2787+177T= (n.2787+177T=) c.2658+177T= (n.2658+177T=) | |
3 | g.38585514A>G | CA906858073 | SCN5A | c.2787+177T>C (n.2787+177T>C) c.2658+177T>C (n.2658+177T>C) | dbSNP |
3 | g.38585514_38585515delinsAT | CA1358577253 | SCN5A | c.2787+176_2787+177delinsAT (n.2787+176_2787+177delinsAT) c.2658+176_2658+177delinsAT (n.2658+176_2658+177delinsAT) | |
3 | g.38585515del | CA906858080 | SCN5A | c.2787+176del (n.2787+176del) c.2658+176del (n.2658+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585515dup | CA1358577256 | SCN5A | c.2787+176dup (n.2787+176dup) c.2658+176dup (n.2658+176dup) | dbSNP |
3 | g.38585515_38585516delinsTG | CA2497029608 | SCN5A | c.2787+175_2787+176delinsCA (n.2787+175_2787+176delinsCA) c.2658+175_2658+176delinsCA (n.2658+175_2658+176delinsCA) | |
3 | g.38585515_38585517delinsTGG | CA1358577255 | SCN5A | c.2787+174_2787+176delinsCCA (n.2787+174_2787+176delinsCCA) c.2658+174_2658+176delinsCCA (n.2658+174_2658+176delinsCCA) | |
3 | g.38585516G>A | CA914745050 | SCN5A | c.2787+175C>T (n.2787+175C>T) c.2658+175C>T (n.2658+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585516G= | CA1358577257 | SCN5A | c.2787+175C= (n.2787+175C=) c.2658+175C= (n.2658+175C=) | |
3 | g.38585516G>T | CA72928132 | SCN5A | c.2787+175C>A (n.2787+175C>A) c.2658+175C>A (n.2658+175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585523dup | CA72928124 | SCN5A | c.2787+175dup (n.2787+175dup) c.2658+175dup (n.2658+175dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585522_38585523dup | CA72928113 | SCN5A | c.2787+174_2787+175dup (n.2787+174_2787+175dup) c.2658+174_2658+175dup (n.2658+174_2658+175dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585523del | CA72928119 | SCN5A | c.2787+175del (n.2787+175del) c.2658+175del (n.2658+175del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585522_38585523del | CA1047005745 | SCN5A | c.2787+174_2787+175del (n.2787+174_2787+175del) c.2658+174_2658+175del (n.2658+174_2658+175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585517G= | CA1358577258 | SCN5A | c.2787+174C= (n.2787+174C=) c.2658+174C= (n.2658+174C=) | |
3 | g.38585517G>T | CA542273038 | SCN5A | c.2787+174C>A (n.2787+174C>A) c.2658+174C>A (n.2658+174C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585518G>A | CA72928158 | SCN5A | c.2787+173C>T (n.2787+173C>T) c.2658+173C>T (n.2658+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585518G>C | CA72928164 | SCN5A | c.2787+173C>G (n.2787+173C>G) c.2658+173C>G (n.2658+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585518G= | CA1358577259 | SCN5A | c.2787+173C= (n.2787+173C=) c.2658+173C= (n.2658+173C=) | |
3 | g.38585518G>T | CA72928168 | SCN5A | c.2787+173C>A (n.2787+173C>A) c.2658+173C>A (n.2658+173C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585519G>A | CA2595894795 | SCN5A | c.2787+172C>T (n.2787+172C>T) c.2658+172C>T (n.2658+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585519G>C | CA72928173 | SCN5A | c.2787+172C>G (n.2787+172C>G) c.2658+172C>G (n.2658+172C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585519G= | CA1358577260 | SCN5A | c.2787+172C= (n.2787+172C=) c.2658+172C= (n.2658+172C=) | |
3 | g.38585519G>T | CA906858116 | SCN5A | c.2787+172C>A (n.2787+172C>A) c.2658+172C>A (n.2658+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585520G>A | CA72928181 | SCN5A | c.2787+171C>T (n.2787+171C>T) c.2658+171C>T (n.2658+171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585520G>C | CA906858123 | SCN5A | c.2787+171C>G (n.2787+171C>G) c.2658+171C>G (n.2658+171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585520G= | CA1358577261 | SCN5A | c.2787+171C= (n.2787+171C=) c.2658+171C= (n.2658+171C=) | |
3 | g.38585520G>T | CA72928177 | SCN5A | c.2787+171C>A (n.2787+171C>A) c.2658+171C>A (n.2658+171C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585521G>C | CA1358577263 | SCN5A | c.2787+170C>G (n.2787+170C>G) c.2658+170C>G (n.2658+170C>G) | dbSNP |
3 | g.38585521G= | CA1358577262 | SCN5A | c.2787+170C= (n.2787+170C=) c.2658+170C= (n.2658+170C=) | |
3 | g.38585521G>T | CA2755900236 | SCN5A | c.2787+170C>A (n.2787+170C>A) c.2658+170C>A (n.2658+170C>A) | |
3 | g.38585522G>A | CA1358577265 | SCN5A | c.2787+169C>T (n.2787+169C>T) c.2658+169C>T (n.2658+169C>T) | dbSNP |
3 | g.38585522G= | CA1358577264 | SCN5A | c.2787+169C= (n.2787+169C=) c.2658+169C= (n.2658+169C=) | |
3 | g.38585522_38585523insC | CA2595894799 | SCN5A | c.2787+168_2787+169insG (n.2787+168_2787+169insG) c.2658+168_2658+169insG (n.2658+168_2658+169insG) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.38585523G>T | CA2755900243 | SCN5A | c.2787+168C>A (n.2787+168C>A) c.2658+168C>A (n.2658+168C>A) | |
3 | g.38585523_38585524delinsGT | CA1358577266 | SCN5A | c.2787+167_2787+168delinsAC (n.2787+167_2787+168delinsAC) c.2658+167_2658+168delinsAC (n.2658+167_2658+168delinsAC) | |
3 | g.38585524del | CA906858127 | SCN5A | c.2787+167del (n.2787+167del) c.2658+167del (n.2658+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585524T>C | CA906858124 | SCN5A | c.2787+167A>G (n.2787+167A>G) c.2658+167A>G (n.2658+167A>G) | dbSNP |
3 | g.38585524T>G | CA1047005755 | SCN5A | c.2787+167A>C (n.2787+167A>C) c.2658+167A>C (n.2658+167A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585524T= | CA1358577267 | SCN5A | c.2787+167A= (n.2787+167A=) c.2658+167A= (n.2658+167A=) | |
3 | g.38585528T>C | CA72928186 | SCN5A | c.2787+163A>G (n.2787+163A>G) c.2658+163A>G (n.2658+163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585528T= | CA1358577268 | SCN5A | c.2787+163A= (n.2787+163A=) c.2658+163A= (n.2658+163A=) | |
3 | g.38585531A= | CA1358577269 | SCN5A | c.2787+160T= (n.2787+160T=) c.2658+160T= (n.2658+160T=) | |
3 | g.38585531A>G | CA1358577270 | SCN5A | c.2787+160T>C (n.2787+160T>C) c.2658+160T>C (n.2658+160T>C) | dbSNP |
3 | g.38585533T>A | CA72928189 | SCN5A | c.2787+158A>T (n.2787+158A>T) c.2658+158A>T (n.2658+158A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585533T= | CA1358577271 | SCN5A | c.2787+158A= (n.2787+158A=) c.2658+158A= (n.2658+158A=) | |
3 | g.38585533_38585534delinsTA | CA1358577272 | SCN5A | c.2787+157_2787+158delinsTA (n.2787+157_2787+158delinsTA) c.2658+157_2658+158delinsTA (n.2658+157_2658+158delinsTA) | |
3 | g.38585536del | CA1358577273 | SCN5A | c.2787+157del (n.2787+157del) c.2658+157del (n.2658+157del) | dbSNP |
3 | g.38585536A= | CA1358577274 | SCN5A | c.2787+155T= (n.2787+155T=) c.2658+155T= (n.2658+155T=) | |
3 | g.38585536A>G | CA72928198 | SCN5A | c.2787+155T>C (n.2787+155T>C) c.2658+155T>C (n.2658+155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585536_38585540delinsATGAG | CA1358577275 | SCN5A | c.2787+151_2787+155delinsCTCAT (n.2787+151_2787+155delinsCTCAT) c.2658+151_2658+155delinsCTCAT (n.2658+151_2658+155delinsCTCAT) | |
3 | g.38585542_38585545del | CA906858132 | SCN5A | c.2787+151_2787+154del (n.2787+151_2787+154del) c.2658+151_2658+154del (n.2658+151_2658+154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585538G>A | CA1047005762 | SCN5A | c.2787+153C>T (n.2787+153C>T) c.2658+153C>T (n.2658+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585538G= | CA1358577276 | SCN5A | c.2787+153C= (n.2787+153C=) c.2658+153C= (n.2658+153C=) | |
3 | g.38585539A= | CA1358577277 | SCN5A | c.2787+152T= (n.2787+152T=) c.2658+152T= (n.2658+152T=) | |
3 | g.38585539A>G | CA72928212 | SCN5A | c.2787+152T>C (n.2787+152T>C) c.2658+152T>C (n.2658+152T>C) | dbSNP |
3 | g.38585540G>A | CA1358577279 | SCN5A | c.2787+151C>T (n.2787+151C>T) c.2658+151C>T (n.2658+151C>T) | dbSNP |
3 | g.38585540G= | CA1358577278 | SCN5A | c.2787+151C= (n.2787+151C=) c.2658+151C= (n.2658+151C=) | |
3 | g.38585540G>T | CA906858160 | SCN5A | c.2787+151C>A (n.2787+151C>A) c.2658+151C>A (n.2658+151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585541T>A | CA1358577281 | SCN5A | c.2787+150A>T (n.2787+150A>T) c.2658+150A>T (n.2658+150A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585541T>C | CA2665113170 | SCN5A | c.2787+150A>G (n.2787+150A>G) c.2658+150A>G (n.2658+150A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585541T>G | CA2665113171 | SCN5A | c.2787+150A>C (n.2787+150A>C) c.2658+150A>C (n.2658+150A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585541T= | CA1358577280 | SCN5A | c.2787+150A= (n.2787+150A=) c.2658+150A= (n.2658+150A=) | |
3 | g.38585542G>A | CA1358577282 | SCN5A | c.2787+149C>T (n.2787+149C>T) c.2658+149C>T (n.2658+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585542G= | CA1358577283 | SCN5A | c.2787+149C= (n.2787+149C=) c.2658+149C= (n.2658+149C=) | |
3 | g.38585542G>T | CA2665113172 | SCN5A | c.2787+149C>A (n.2787+149C>A) c.2658+149C>A (n.2658+149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585543A= | CA1358577284 | SCN5A | c.2787+148T= (n.2787+148T=) c.2658+148T= (n.2658+148T=) | |
3 | g.38585543A>G | CA72928222 | SCN5A | c.2787+148T>C (n.2787+148T>C) c.2658+148T>C (n.2658+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585543A>T | CA1047005763 | SCN5A | c.2787+148T>A (n.2787+148T>A) c.2658+148T>A (n.2658+148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585544G>T | CA2665113173 | SCN5A | c.2787+147C>A (n.2787+147C>A) c.2658+147C>A (n.2658+147C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585545T>A | CA2665113174 | SCN5A | c.2787+146A>T (n.2787+146A>T) c.2658+146A>T (n.2658+146A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585545T>G | CA2665113175 | SCN5A | c.2787+146A>C (n.2787+146A>C) c.2658+146A>C (n.2658+146A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585546A>C | CA2665113176 | SCN5A | c.2787+145T>G (n.2787+145T>G) c.2658+145T>G (n.2658+145T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585546A>T | CA2665113177 | SCN5A | c.2787+145T>A (n.2787+145T>A) c.2658+145T>A (n.2658+145T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585547G>A | CA2665113178 | SCN5A | c.2787+144C>T (n.2787+144C>T) c.2658+144C>T (n.2658+144C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38585547G>C | CA72928225 | SCN5A | c.2787+144C>G (n.2787+144C>G) c.2658+144C>G (n.2658+144C>G) | dbSNP |
3 | g.38585547G= | CA1358577285 | SCN5A | c.2787+144C= (n.2787+144C=) c.2658+144C= (n.2658+144C=) | |
3 | g.38585547G>T | CA2665113179 | SCN5A | c.2787+144C>A (n.2787+144C>A) c.2658+144C>A (n.2658+144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585548T>C | CA2665113180 | SCN5A | c.2787+143A>G (n.2787+143A>G) c.2658+143A>G (n.2658+143A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38585549T>G | CA2665113181 | SCN5A | c.2787+142A>C (n.2787+142A>C) c.2658+142A>C (n.2658+142A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585550A= | CA1358577286 | SCN5A | c.2787+141T= (n.2787+141T=) c.2658+141T= (n.2658+141T=) | |
3 | g.38585550A>G | CA72928229 | SCN5A | c.2787+141T>C (n.2787+141T>C) c.2658+141T>C (n.2658+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585550A>T | CA2665113182 | SCN5A | c.2787+141T>A (n.2787+141T>A) c.2658+141T>A (n.2658+141T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585551G>T | CA2665113183 | SCN5A | c.2787+140C>A (n.2787+140C>A) c.2658+140C>A (n.2658+140C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585552A>G | CA2665113185 | SCN5A | c.2787+139T>C (n.2787+139T>C) c.2658+139T>C (n.2658+139T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38585552A>T | CA2665113184 | SCN5A | c.2787+139T>A (n.2787+139T>A) c.2658+139T>A (n.2658+139T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585553T>C | CA1358577288 | SCN5A | c.2787+138A>G (n.2787+138A>G) c.2658+138A>G (n.2658+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38585553T>G | CA72928241 | SCN5A | c.2787+138A>C (n.2787+138A>C) c.2658+138A>C (n.2658+138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38585553T= | CA1358577287 | SCN5A | c.2787+138A= (n.2787+138A=) c.2658+138A= (n.2658+138A=) | |
3 | g.38585554G>T | CA2665113186 | SCN5A | c.2787+137C>A (n.2787+137C>A) c.2658+137C>A (n.2658+137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585555G>T | CA2665113187 | SCN5A | c.2787+136C>A (n.2787+136C>A) c.2658+136C>A (n.2658+136C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585556A>T | CA2665113188 | SCN5A | c.2787+135T>A (n.2787+135T>A) c.2658+135T>A (n.2658+135T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38585557A= | CA1358577289 | SCN5A | c.2787+134T= (n.2787+134T=) c.2658+134T= (n.2658+134T=) | |
3 | g.38585557A>G | CA1358577290 | SCN5A | c.2787+134T>C (n.2787+134T>C) c.2658+134T>C (n.2658+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |