| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38584881del | CA2584911001 | RYR1 | c.1583-62del c.2980-62del c.2952-62del c.14647-62del (n.14647-62del) c.14632-62del (n.14632-62del) c.14629-62del (n.14629-62del) c.14614-62del (n.14614-62del) c.14644-62del (n.14644-62del) c.14560-62del (n.14560-62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584881G>A | CA2564409048 | RYR1 | c.1583-62G>A c.2980-62G>A c.2952-62G>A c.14647-62G>A (n.14647-62G>A) c.14632-62G>A (n.14632-62G>A) c.14629-62G>A (n.14629-62G>A) c.14614-62G>A (n.14614-62G>A) c.14644-62G>A (n.14644-62G>A) c.14560-62G>A (n.14560-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584881G>T | CA2584911002 | RYR1 | c.1583-62G>T c.2980-62G>T c.2952-62G>T c.14647-62G>T (n.14647-62G>T) c.14632-62G>T (n.14632-62G>T) c.14629-62G>T (n.14629-62G>T) c.14614-62G>T (n.14614-62G>T) c.14644-62G>T (n.14644-62G>T) c.14560-62G>T (n.14560-62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584883C= | CA2335094893 | RYR1 | c.1583-60C= c.2980-60C= c.2952-60C= c.14647-60C= (n.14647-60C=) c.14632-60C= (n.14632-60C=) c.14629-60C= (n.14629-60C=) c.14614-60C= (n.14614-60C=) c.14644-60C= (n.14644-60C=) c.14560-60C= (n.14560-60C=) | |
| 19 | g.38584883C>T | CA024210 | RYR1 | c.1583-60C>T c.2980-60C>T c.2952-60C>T c.14647-60C>T (n.14647-60C>T) c.14632-60C>T (n.14632-60C>T) c.14629-60C>T (n.14629-60C>T) c.14614-60C>T (n.14614-60C>T) c.14644-60C>T (n.14644-60C>T) c.14560-60C>T (n.14560-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584885T>C | CA2576827546 | RYR1 | c.1583-58T>C c.2980-58T>C c.2952-58T>C c.14647-58T>C (n.14647-58T>C) c.14632-58T>C (n.14632-58T>C) c.14629-58T>C (n.14629-58T>C) c.14614-58T>C (n.14614-58T>C) c.14644-58T>C (n.14644-58T>C) c.14560-58T>C (n.14560-58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584887G>C | CA2335094895 | RYR1 | c.1583-56G>C c.2980-56G>C c.2952-56G>C c.14647-56G>C (n.14647-56G>C) c.14632-56G>C (n.14632-56G>C) c.14629-56G>C (n.14629-56G>C) c.14614-56G>C (n.14614-56G>C) c.14644-56G>C (n.14644-56G>C) c.14560-56G>C (n.14560-56G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38584887G= | CA2335094894 | RYR1 | c.1583-56G= c.2980-56G= c.2952-56G= c.14647-56G= (n.14647-56G=) c.14632-56G= (n.14632-56G=) c.14629-56G= (n.14629-56G=) c.14614-56G= (n.14614-56G=) c.14644-56G= (n.14644-56G=) c.14560-56G= (n.14560-56G=) | |
| 19 | g.38584888C>A | CA2584911003 | RYR1 | c.1583-55C>A c.2980-55C>A c.2952-55C>A c.14647-55C>A (n.14647-55C>A) c.14632-55C>A (n.14632-55C>A) c.14629-55C>A (n.14629-55C>A) c.14614-55C>A (n.14614-55C>A) c.14644-55C>A (n.14644-55C>A) c.14560-55C>A (n.14560-55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584890G>A | CA2576827547 | RYR1 | c.1583-53G>A c.2980-53G>A c.2952-53G>A c.14647-53G>A (n.14647-53G>A) c.14632-53G>A (n.14632-53G>A) c.14629-53G>A (n.14629-53G>A) c.14614-53G>A (n.14614-53G>A) c.14644-53G>A (n.14644-53G>A) c.14560-53G>A (n.14560-53G>A) | |
| 19 | g.38584895T>G | CA633066995 | RYR1 | c.1583-48T>G c.2980-48T>G c.2952-48T>G c.14647-48T>G (n.14647-48T>G) c.14632-48T>G (n.14632-48T>G) c.14629-48T>G (n.14629-48T>G) c.14614-48T>G (n.14614-48T>G) c.14644-48T>G (n.14644-48T>G) c.14560-48T>G (n.14560-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38584895T= | CA2335094896 | RYR1 | c.1583-48T= c.2980-48T= c.2952-48T= c.14647-48T= (n.14647-48T=) c.14632-48T= (n.14632-48T=) c.14629-48T= (n.14629-48T=) c.14614-48T= (n.14614-48T=) c.14644-48T= (n.14644-48T=) c.14560-48T= (n.14560-48T=) | |
| 19 | g.38584896C= | CA2335094897 | RYR1 | c.1583-47C= c.2980-47C= c.2952-47C= c.14647-47C= (n.14647-47C=) c.14632-47C= (n.14632-47C=) c.14629-47C= (n.14629-47C=) c.14614-47C= (n.14614-47C=) c.14644-47C= (n.14644-47C=) c.14560-47C= (n.14560-47C=) | |
| 19 | g.38584896C>T | CA2335094898 | RYR1 | c.1583-47C>T c.2980-47C>T c.2952-47C>T c.14647-47C>T (n.14647-47C>T) c.14632-47C>T (n.14632-47C>T) c.14629-47C>T (n.14629-47C>T) c.14614-47C>T (n.14614-47C>T) c.14644-47C>T (n.14644-47C>T) c.14560-47C>T (n.14560-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584897_38584898del | CA2504973708 | RYR1 | c.1583-46_1583-45del c.2980-46_2980-45del c.2952-46_2952-45del c.14647-46_14647-45del (n.14647-46_14647-45del) c.14632-46_14632-45del (n.14632-46_14632-45del) c.14629-46_14629-45del (n.14629-46_14629-45del) c.14614-46_14614-45del (n.14614-46_14614-45del) c.14644-46_14644-45del (n.14644-46_14644-45del) c.14560-46_14560-45del (n.14560-46_14560-45del) | |
| 19 | g.38584898G>A | CA2576827548 | RYR1 | c.1583-45G>A c.2980-45G>A c.2952-45G>A c.14647-45G>A (n.14647-45G>A) c.14632-45G>A (n.14632-45G>A) c.14629-45G>A (n.14629-45G>A) c.14614-45G>A (n.14614-45G>A) c.14644-45G>A (n.14644-45G>A) c.14560-45G>A (n.14560-45G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584902A= | CA2335094899 | RYR1 | c.1583-41A= c.2980-41A= c.2952-41A= c.14647-41A= (n.14647-41A=) c.14632-41A= (n.14632-41A=) c.14629-41A= (n.14629-41A=) c.14614-41A= (n.14614-41A=) c.14644-41A= (n.14644-41A=) c.14560-41A= (n.14560-41A=) | |
| 19 | g.38584902A>C | CA633066996 | RYR1 | c.1583-41A>C c.2980-41A>C c.2952-41A>C c.14647-41A>C (n.14647-41A>C) c.14632-41A>C (n.14632-41A>C) c.14629-41A>C (n.14629-41A>C) c.14614-41A>C (n.14614-41A>C) c.14644-41A>C (n.14644-41A>C) c.14560-41A>C (n.14560-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584902A>T | CA2584911004 | RYR1 | c.1583-41A>T c.2980-41A>T c.2952-41A>T c.14647-41A>T (n.14647-41A>T) c.14632-41A>T (n.14632-41A>T) c.14629-41A>T (n.14629-41A>T) c.14614-41A>T (n.14614-41A>T) c.14644-41A>T (n.14644-41A>T) c.14560-41A>T (n.14560-41A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584904G>A | CA2335094901 | RYR1 | c.1583-39G>A c.2980-39G>A c.2952-39G>A n.1G>A c.14647-39G>A (n.14647-39G>A) c.14632-39G>A (n.14632-39G>A) c.14629-39G>A (n.14629-39G>A) c.14614-39G>A (n.14614-39G>A) c.14644-39G>A (n.14644-39G>A) c.14560-39G>A (n.14560-39G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38584904G= | CA2335094900 | RYR1 | c.1583-39G= c.2980-39G= c.2952-39G= n.1G= c.14647-39G= (n.14647-39G=) c.14632-39G= (n.14632-39G=) c.14629-39G= (n.14629-39G=) c.14614-39G= (n.14614-39G=) c.14644-39G= (n.14644-39G=) c.14560-39G= (n.14560-39G=) | |
| 19 | g.38584904G>T | CA2576827549 | RYR1 | c.1583-39G>T c.2980-39G>T c.2952-39G>T n.1G>T c.14647-39G>T (n.14647-39G>T) c.14632-39G>T (n.14632-39G>T) c.14629-39G>T (n.14629-39G>T) c.14614-39G>T (n.14614-39G>T) c.14644-39G>T (n.14644-39G>T) c.14560-39G>T (n.14560-39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C>A | CA2335094903 | RYR1 | c.1583-37C>A c.2980-37C>A c.2952-37C>A n.3C>A c.14647-37C>A (n.14647-37C>A) c.14632-37C>A (n.14632-37C>A) c.14629-37C>A (n.14629-37C>A) c.14614-37C>A (n.14614-37C>A) c.14644-37C>A (n.14644-37C>A) c.14560-37C>A (n.14560-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C= | CA2335094902 | RYR1 | c.1583-37C= c.2980-37C= c.2952-37C= n.3C= c.14647-37C= (n.14647-37C=) c.14632-37C= (n.14632-37C=) c.14629-37C= (n.14629-37C=) c.14614-37C= (n.14614-37C=) c.14644-37C= (n.14644-37C=) c.14560-37C= (n.14560-37C=) | |
| 19 | g.38584906C>G | CA2584911005 | RYR1 | c.1583-37C>G c.2980-37C>G c.2952-37C>G n.3C>G c.14647-37C>G (n.14647-37C>G) c.14632-37C>G (n.14632-37C>G) c.14629-37C>G (n.14629-37C>G) c.14614-37C>G (n.14614-37C>G) c.14644-37C>G (n.14644-37C>G) c.14560-37C>G (n.14560-37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C>T | CA061488 | RYR1 | c.1583-37C>T c.2980-37C>T c.2952-37C>T n.3C>T c.14647-37C>T (n.14647-37C>T) c.14632-37C>T (n.14632-37C>T) c.14629-37C>T (n.14629-37C>T) c.14614-37C>T (n.14614-37C>T) c.14644-37C>T (n.14644-37C>T) c.14560-37C>T (n.14560-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584907G>A | CA061484 | RYR1 | c.1583-36G>A c.2980-36G>A c.2952-36G>A n.4G>A c.14647-36G>A (n.14647-36G>A) c.14632-36G>A (n.14632-36G>A) c.14629-36G>A (n.14629-36G>A) c.14614-36G>A (n.14614-36G>A) c.14644-36G>A (n.14644-36G>A) c.14560-36G>A (n.14560-36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584907G>C | CA2581382561 | RYR1 | c.1583-36G>C c.2980-36G>C c.2952-36G>C n.4G>C c.14647-36G>C (n.14647-36G>C) c.14632-36G>C (n.14632-36G>C) c.14629-36G>C (n.14629-36G>C) c.14614-36G>C (n.14614-36G>C) c.14644-36G>C (n.14644-36G>C) c.14560-36G>C (n.14560-36G>C) | |
| 19 | g.38584907G= | CA2335094904 | RYR1 | c.1583-36G= c.2980-36G= c.2952-36G= n.4G= c.14647-36G= (n.14647-36G=) c.14632-36G= (n.14632-36G=) c.14629-36G= (n.14629-36G=) c.14614-36G= (n.14614-36G=) c.14644-36G= (n.14644-36G=) c.14560-36G= (n.14560-36G=) | |
| 19 | g.38584907G>T | CA633066997 | RYR1 | c.1583-36G>T c.2980-36G>T c.2952-36G>T n.4G>T c.14647-36G>T (n.14647-36G>T) c.14632-36G>T (n.14632-36G>T) c.14629-36G>T (n.14629-36G>T) c.14614-36G>T (n.14614-36G>T) c.14644-36G>T (n.14644-36G>T) c.14560-36G>T (n.14560-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584910T>C | CA2584911006 | RYR1 | c.1583-33T>C c.2980-33T>C c.2952-33T>C n.7T>C c.14647-33T>C (n.14647-33T>C) c.14632-33T>C (n.14632-33T>C) c.14629-33T>C (n.14629-33T>C) c.14614-33T>C (n.14614-33T>C) c.14644-33T>C (n.14644-33T>C) c.14560-33T>C (n.14560-33T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584912A= | CA2335094905 | RYR1 | c.1583-31A= c.2980-31A= c.2952-31A= n.9A= c.14647-31A= (n.14647-31A=) c.14632-31A= (n.14632-31A=) c.14629-31A= (n.14629-31A=) c.14614-31A= (n.14614-31A=) c.14644-31A= (n.14644-31A=) c.14560-31A= (n.14560-31A=) | |
| 19 | g.38584912_38584913insCC | CA2335094906 | RYR1 | c.1583-31_1583-30insCC c.2980-31_2980-30insCC c.2952-31_2952-30insCC n.9_10insCC c.14647-31_14647-30insCC (n.14647-31_14647-30insCC) c.14632-31_14632-30insCC (n.14632-31_14632-30insCC) c.14629-31_14629-30insCC (n.14629-31_14629-30insCC) c.14614-31_14614-30insCC (n.14614-31_14614-30insCC) c.14644-31_14644-30insCC (n.14644-31_14644-30insCC) c.14560-31_14560-30insCC (n.14560-31_14560-30insCC) | dbSNP |
| 19 | g.38584913A= | CA2335094907 | RYR1 | c.1583-30A= c.2980-30A= c.2952-30A= n.10A= c.14647-30A= (n.14647-30A=) c.14632-30A= (n.14632-30A=) c.14629-30A= (n.14629-30A=) c.14614-30A= (n.14614-30A=) c.14644-30A= (n.14644-30A=) c.14560-30A= (n.14560-30A=) | |
| 19 | g.38584913A>G | CA061482 | RYR1 | c.1583-30A>G c.2980-30A>G c.2952-30A>G n.10A>G c.14647-30A>G (n.14647-30A>G) c.14632-30A>G (n.14632-30A>G) c.14629-30A>G (n.14629-30A>G) c.14614-30A>G (n.14614-30A>G) c.14644-30A>G (n.14644-30A>G) c.14560-30A>G (n.14560-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584915G>T | CA2584911007 | RYR1 | c.1583-28G>T c.2980-28G>T c.2952-28G>T n.12G>T c.14647-28G>T (n.14647-28G>T) c.14632-28G>T (n.14632-28G>T) c.14629-28G>T (n.14629-28G>T) c.14614-28G>T (n.14614-28G>T) c.14644-28G>T (n.14644-28G>T) c.14560-28G>T (n.14560-28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584916A>G | CA081287 | RYR1 | c.1583-27A>G c.2980-27A>G c.2952-27A>G n.13A>G c.14647-27A>G (n.14647-27A>G) c.14632-27A>G (n.14632-27A>G) c.14629-27A>G (n.14629-27A>G) c.14614-27A>G (n.14614-27A>G) c.14644-27A>G (n.14644-27A>G) c.14560-27A>G (n.14560-27A>G) | |
| 19 | g.38584916A>T | CA2584911008 | RYR1 | c.1583-27A>T c.2980-27A>T c.2952-27A>T n.13A>T c.14647-27A>T (n.14647-27A>T) c.14632-27A>T (n.14632-27A>T) c.14629-27A>T (n.14629-27A>T) c.14614-27A>T (n.14614-27A>T) c.14644-27A>T (n.14644-27A>T) c.14560-27A>T (n.14560-27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584917G>A | CA2814346505 | RYR1 | c.1583-26G>A c.2980-26G>A c.2952-26G>A n.14G>A c.14647-26G>A (n.14647-26G>A) c.14632-26G>A (n.14632-26G>A) c.14629-26G>A (n.14629-26G>A) c.14614-26G>A (n.14614-26G>A) c.14644-26G>A (n.14644-26G>A) c.14560-26G>A (n.14560-26G>A) | |
| 19 | g.38584919G>A | CA308125373 | RYR1 | c.1583-24G>A c.2980-24G>A c.2952-24G>A n.16G>A c.14647-24G>A (n.14647-24G>A) c.14632-24G>A (n.14632-24G>A) c.14629-24G>A (n.14629-24G>A) c.14614-24G>A (n.14614-24G>A) c.14644-24G>A (n.14644-24G>A) c.14560-24G>A (n.14560-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584919G= | CA2335094908 | RYR1 | c.1583-24G= c.2980-24G= c.2952-24G= n.16G= c.14647-24G= (n.14647-24G=) c.14632-24G= (n.14632-24G=) c.14629-24G= (n.14629-24G=) c.14614-24G= (n.14614-24G=) c.14644-24G= (n.14644-24G=) c.14560-24G= (n.14560-24G=) | |
| 19 | g.38584919G>T | CA308125374 | RYR1 | c.1583-24G>T c.2980-24G>T c.2952-24G>T n.16G>T c.14647-24G>T (n.14647-24G>T) c.14632-24G>T (n.14632-24G>T) c.14629-24G>T (n.14629-24G>T) c.14614-24G>T (n.14614-24G>T) c.14644-24G>T (n.14644-24G>T) c.14560-24G>T (n.14560-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584921C>T | CA2576827550 | RYR1 | c.1583-22C>T c.2980-22C>T c.2952-22C>T n.18C>T c.14647-22C>T (n.14647-22C>T) c.14632-22C>T (n.14632-22C>T) c.14629-22C>T (n.14629-22C>T) c.14614-22C>T (n.14614-22C>T) c.14644-22C>T (n.14644-22C>T) c.14560-22C>T (n.14560-22C>T) | |
| 19 | g.38584921_38584939delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT | CA2335094909 | RYR1 | c.1583-22_1583-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.2980-22_2980-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.2952-22_2952-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT n.18_36delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.14647-22_14647-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14647-22_14647-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14632-22_14632-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14632-22_14632-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14629-22_14629-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14629-22_14629-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14614-22_14614-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14614-22_14614-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14644-22_14644-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14644-22_14644-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14560-22_14560-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14560-22_14560-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) | |
| 19 | g.38584928_38584945del | CA915953039 | RYR1 | c.1583-15_1585del c.2980-15_2982del c.2952-15_2954del n.25_42del c.14647-15_14649del c.14632-15_14634del c.14629-15_14631del c.14614-15_14616del c.14644-15_14646del c.14560-15_14562del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584924G>A | CA2576827552 | RYR1 | c.1583-19G>A c.2980-19G>A c.2952-19G>A n.21G>A c.14647-19G>A (n.14647-19G>A) c.14632-19G>A (n.14632-19G>A) c.14629-19G>A (n.14629-19G>A) c.14614-19G>A (n.14614-19G>A) c.14644-19G>A (n.14644-19G>A) c.14560-19G>A (n.14560-19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584924G>C | CA2576827551 | RYR1 | c.1583-19G>C c.2980-19G>C c.2952-19G>C n.21G>C c.14647-19G>C (n.14647-19G>C) c.14632-19G>C (n.14632-19G>C) c.14629-19G>C (n.14629-19G>C) c.14614-19G>C (n.14614-19G>C) c.14644-19G>C (n.14644-19G>C) c.14560-19G>C (n.14560-19G>C) | |
| 19 | g.38584924_38584925delinsGT | CA2335094910 | RYR1 | c.1583-19_1583-18delinsGT c.2980-19_2980-18delinsGT c.2952-19_2952-18delinsGT n.21_22delinsGT c.14647-19_14647-18delinsGT (n.14647-19_14647-18delinsGT) c.14632-19_14632-18delinsGT (n.14632-19_14632-18delinsGT) c.14629-19_14629-18delinsGT (n.14629-19_14629-18delinsGT) c.14614-19_14614-18delinsGT (n.14614-19_14614-18delinsGT) c.14644-19_14644-18delinsGT (n.14644-19_14644-18delinsGT) c.14560-19_14560-18delinsGT (n.14560-19_14560-18delinsGT) | |
| 19 | g.38584925del | CA061480 | RYR1 | c.1583-18del c.2980-18del c.2952-18del n.22del c.14647-18del (n.14647-18del) c.14632-18del (n.14632-18del) c.14629-18del (n.14629-18del) c.14614-18del (n.14614-18del) c.14644-18del (n.14644-18del) c.14560-18del (n.14560-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584925T>C | CA2584911009 | RYR1 | c.1583-18T>C c.2980-18T>C c.2952-18T>C n.22T>C c.14647-18T>C (n.14647-18T>C) c.14632-18T>C (n.14632-18T>C) c.14629-18T>C (n.14629-18T>C) c.14614-18T>C (n.14614-18T>C) c.14644-18T>C (n.14644-18T>C) c.14560-18T>C (n.14560-18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584926G>A | CA2335094912 | RYR1 | c.1583-17G>A c.2980-17G>A c.2952-17G>A n.23G>A c.14647-17G>A (n.14647-17G>A) c.14632-17G>A (n.14632-17G>A) c.14629-17G>A (n.14629-17G>A) c.14614-17G>A (n.14614-17G>A) c.14644-17G>A (n.14644-17G>A) c.14560-17G>A (n.14560-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584926G= | CA2335094911 | RYR1 | c.1583-17G= c.2980-17G= c.2952-17G= n.23G= c.14647-17G= (n.14647-17G=) c.14632-17G= (n.14632-17G=) c.14629-17G= (n.14629-17G=) c.14614-17G= (n.14614-17G=) c.14644-17G= (n.14644-17G=) c.14560-17G= (n.14560-17G=) | |
| 19 | g.38584928G>C | CA995742888 | RYR1 | c.1583-15G>C c.2980-15G>C c.2952-15G>C n.25G>C c.14647-15G>C (n.14647-15G>C) c.14632-15G>C (n.14632-15G>C) c.14629-15G>C (n.14629-15G>C) c.14614-15G>C (n.14614-15G>C) c.14644-15G>C (n.14644-15G>C) c.14560-15G>C (n.14560-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584928G= | CA2335094913 | RYR1 | c.1583-15G= c.2980-15G= c.2952-15G= n.25G= c.14647-15G= (n.14647-15G=) c.14632-15G= (n.14632-15G=) c.14629-15G= (n.14629-15G=) c.14614-15G= (n.14614-15G=) c.14644-15G= (n.14644-15G=) c.14560-15G= (n.14560-15G=) | |
| 19 | g.38584928G>T | CA2584911011 | RYR1 | c.1583-15G>T c.2980-15G>T c.2952-15G>T n.25G>T c.14647-15G>T (n.14647-15G>T) c.14632-15G>T (n.14632-15G>T) c.14629-15G>T (n.14629-15G>T) c.14614-15G>T (n.14614-15G>T) c.14644-15G>T (n.14644-15G>T) c.14560-15G>T (n.14560-15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584929C>T | CA2576827553 | RYR1 | c.1583-14C>T c.2980-14C>T c.2952-14C>T n.26C>T c.14647-14C>T (n.14647-14C>T) c.14632-14C>T (n.14632-14C>T) c.14629-14C>T (n.14629-14C>T) c.14614-14C>T (n.14614-14C>T) c.14644-14C>T (n.14644-14C>T) c.14560-14C>T (n.14560-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584930T>C | CA633066998 | RYR1 | c.1583-13T>C c.2980-13T>C c.2952-13T>C n.27T>C c.14647-13T>C (n.14647-13T>C) c.14632-13T>C (n.14632-13T>C) c.14629-13T>C (n.14629-13T>C) c.14614-13T>C (n.14614-13T>C) c.14644-13T>C (n.14644-13T>C) c.14560-13T>C (n.14560-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38584930T= | CA2335094914 | RYR1 | c.1583-13T= c.2980-13T= c.2952-13T= n.27T= c.14647-13T= (n.14647-13T=) c.14632-13T= (n.14632-13T=) c.14629-13T= (n.14629-13T=) c.14614-13T= (n.14614-13T=) c.14644-13T= (n.14644-13T=) c.14560-13T= (n.14560-13T=) | |
| 19 | g.38584931C= | CA2335094915 | RYR1 | c.1583-12C= c.2980-12C= c.2952-12C= n.28C= c.14647-12C= (n.14647-12C=) c.14632-12C= (n.14632-12C=) c.14629-12C= (n.14629-12C=) c.14614-12C= (n.14614-12C=) c.14644-12C= (n.14644-12C=) c.14560-12C= (n.14560-12C=) | |
| 19 | g.38584931C>G | CA061476 | RYR1 | c.1583-12C>G c.2980-12C>G c.2952-12C>G n.28C>G c.14647-12C>G (n.14647-12C>G) c.14632-12C>G (n.14632-12C>G) c.14629-12C>G (n.14629-12C>G) c.14614-12C>G (n.14614-12C>G) c.14644-12C>G (n.14644-12C>G) c.14560-12C>G (n.14560-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584931C>T | CA633066999 | RYR1 | c.1583-12C>T c.2980-12C>T c.2952-12C>T n.28C>T c.14647-12C>T (n.14647-12C>T) c.14632-12C>T (n.14632-12C>T) c.14629-12C>T (n.14629-12C>T) c.14614-12C>T (n.14614-12C>T) c.14644-12C>T (n.14644-12C>T) c.14560-12C>T (n.14560-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584932C= | CA2335094916 | RYR1 | c.1583-11C= c.2980-11C= c.2952-11C= n.29C= c.14647-11C= (n.14647-11C=) c.14632-11C= (n.14632-11C=) c.14629-11C= (n.14629-11C=) c.14614-11C= (n.14614-11C=) c.14644-11C= (n.14644-11C=) c.14560-11C= (n.14560-11C=) | |
| 19 | g.38584932C>T | CA633067000 | RYR1 | c.1583-11C>T c.2980-11C>T c.2952-11C>T n.29C>T c.14647-11C>T (n.14647-11C>T) c.14632-11C>T (n.14632-11C>T) c.14629-11C>T (n.14629-11C>T) c.14614-11C>T (n.14614-11C>T) c.14644-11C>T (n.14644-11C>T) c.14560-11C>T (n.14560-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584933C= | CA2335094917 | RYR1 | c.1583-10C= c.2980-10C= c.2952-10C= n.30C= c.14647-10C= (n.14647-10C=) c.14632-10C= (n.14632-10C=) c.14629-10C= (n.14629-10C=) c.14614-10C= (n.14614-10C=) c.14644-10C= (n.14644-10C=) c.14560-10C= (n.14560-10C=) | |
| 19 | g.38584933C>T | CA061475 | RYR1 | c.1583-10C>T c.2980-10C>T c.2952-10C>T n.30C>T c.14647-10C>T (n.14647-10C>T) c.14632-10C>T (n.14632-10C>T) c.14629-10C>T (n.14629-10C>T) c.14614-10C>T (n.14614-10C>T) c.14644-10C>T (n.14644-10C>T) c.14560-10C>T (n.14560-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584934C= | CA2335094918 | RYR1 | c.1583-9C= c.2980-9C= c.2952-9C= n.31C= c.14647-9C= (n.14647-9C=) c.14632-9C= (n.14632-9C=) c.14629-9C= (n.14629-9C=) c.14614-9C= (n.14614-9C=) c.14644-9C= (n.14644-9C=) c.14560-9C= (n.14560-9C=) | |
| 19 | g.38584934C>G | CA081285 | RYR1 | c.1583-9C>G c.2980-9C>G c.2952-9C>G n.31C>G c.14647-9C>G (n.14647-9C>G) c.14632-9C>G (n.14632-9C>G) c.14629-9C>G (n.14629-9C>G) c.14614-9C>G (n.14614-9C>G) c.14644-9C>G (n.14644-9C>G) c.14560-9C>G (n.14560-9C>G) | |
| 19 | g.38584934C>T | CA633067001 | RYR1 | c.1583-9C>T c.2980-9C>T c.2952-9C>T n.31C>T c.14647-9C>T (n.14647-9C>T) c.14632-9C>T (n.14632-9C>T) c.14629-9C>T (n.14629-9C>T) c.14614-9C>T (n.14614-9C>T) c.14644-9C>T (n.14644-9C>T) c.14560-9C>T (n.14560-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584936C>T | CA081284 | RYR1 | c.1583-7C>T c.2980-7C>T c.2952-7C>T n.33C>T c.14647-7C>T (n.14647-7C>T) c.14632-7C>T (n.14632-7C>T) c.14629-7C>T (n.14629-7C>T) c.14614-7C>T (n.14614-7C>T) c.14644-7C>T (n.14644-7C>T) c.14560-7C>T (n.14560-7C>T) | |
| 19 | g.38584937C>T | CA645613557 | RYR1 | c.1583-6C>T c.2980-6C>T c.2952-6C>T n.34C>T c.14647-6C>T (n.14647-6C>T) c.14632-6C>T (n.14632-6C>T) c.14629-6C>T (n.14629-6C>T) c.14614-6C>T (n.14614-6C>T) c.14644-6C>T (n.14644-6C>T) c.14560-6C>T (n.14560-6C>T) | COSMIC |
| 19 | g.38584938C>A | CA2551948338 | RYR1 | c.1583-5C>A c.2980-5C>A c.2952-5C>A n.35C>A c.14647-5C>A (n.14647-5C>A) c.14632-5C>A (n.14632-5C>A) c.14629-5C>A (n.14629-5C>A) c.14614-5C>A (n.14614-5C>A) c.14644-5C>A (n.14644-5C>A) c.14560-5C>A (n.14560-5C>A) | |
| 19 | g.38584938C= | CA2335094919 | RYR1 | c.1583-5C= c.2980-5C= c.2952-5C= n.35C= c.14647-5C= (n.14647-5C=) c.14632-5C= (n.14632-5C=) c.14629-5C= (n.14629-5C=) c.14614-5C= (n.14614-5C=) c.14644-5C= (n.14644-5C=) c.14560-5C= (n.14560-5C=) | |
| 19 | g.38584938C>T | CA061492 | RYR1 | c.1583-5C>T c.2980-5C>T c.2952-5C>T n.35C>T c.14647-5C>T (n.14647-5C>T) c.14632-5C>T (n.14632-5C>T) c.14629-5C>T (n.14629-5C>T) c.14614-5C>T (n.14614-5C>T) c.14644-5C>T (n.14644-5C>T) c.14560-5C>T (n.14560-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584938_38584942delinsCTCAG | CA2335094920 | RYR1 | c.1583-5_1583-1delinsCTCAG c.2980-5_2980-1delinsCTCAG c.2952-5_2952-1delinsCTCAG n.35_39delinsCTCAG c.14647-5_14647-1delinsCTCAG (n.14647-5_14647-1delinsCTCAG) c.14632-5_14632-1delinsCTCAG (n.14632-5_14632-1delinsCTCAG) c.14629-5_14629-1delinsCTCAG (n.14629-5_14629-1delinsCTCAG) c.14614-5_14614-1delinsCTCAG (n.14614-5_14614-1delinsCTCAG) c.14644-5_14644-1delinsCTCAG (n.14644-5_14644-1delinsCTCAG) c.14560-5_14560-1delinsCTCAG (n.14560-5_14560-1delinsCTCAG) | |
| 19 | g.38584939T>G | CA061490 | RYR1 | c.1583-4T>G c.2980-4T>G c.2952-4T>G n.36T>G c.14647-4T>G (n.14647-4T>G) c.14632-4T>G (n.14632-4T>G) c.14629-4T>G (n.14629-4T>G) c.14614-4T>G (n.14614-4T>G) c.14644-4T>G (n.14644-4T>G) c.14560-4T>G (n.14560-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584939T= | CA2335094921 | RYR1 | c.1583-4T= c.2980-4T= c.2952-4T= n.36T= c.14647-4T= (n.14647-4T=) c.14632-4T= (n.14632-4T=) c.14629-4T= (n.14629-4T=) c.14614-4T= (n.14614-4T=) c.14644-4T= (n.14644-4T=) c.14560-4T= (n.14560-4T=) | |
| 19 | g.38584940_38584943del | CA633067002 | RYR1 | c.1583-3_1583del c.2980-3_2980del c.2952-3_2952del n.37_40del c.14647-3_14647del c.14632-3_14632del c.14629-3_14629del c.14614-3_14614del c.14644-3_14644del c.14560-3_14560del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584940C= | CA2335094922 | RYR1 | c.1583-3C= c.2980-3C= c.2952-3C= n.37C= c.14647-3C= (n.14647-3C=) c.14632-3C= (n.14632-3C=) c.14629-3C= (n.14629-3C=) c.14614-3C= (n.14614-3C=) c.14644-3C= (n.14644-3C=) c.14560-3C= (n.14560-3C=) | |
| 19 | g.38584940C>G | CA915940775 | RYR1 | c.1583-3C>G c.2980-3C>G c.2952-3C>G n.37C>G c.14647-3C>G (n.14647-3C>G) c.14632-3C>G (n.14632-3C>G) c.14629-3C>G (n.14629-3C>G) c.14614-3C>G (n.14614-3C>G) c.14644-3C>G (n.14644-3C>G) c.14560-3C>G (n.14560-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584940C>T | CA2335094923 | RYR1 | c.1583-3C>T c.2980-3C>T c.2952-3C>T n.37C>T c.14647-3C>T (n.14647-3C>T) c.14632-3C>T (n.14632-3C>T) c.14629-3C>T (n.14629-3C>T) c.14614-3C>T (n.14614-3C>T) c.14644-3C>T (n.14644-3C>T) c.14560-3C>T (n.14560-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584941A>C | CA405689963 | RYR1 | c.1583-2A>C c.2980-2A>C c.2952-2A>C n.38A>C c.14647-2A>C (n.14647-2A>C) c.14632-2A>C (n.14632-2A>C) c.14629-2A>C (n.14629-2A>C) c.14614-2A>C (n.14614-2A>C) c.14644-2A>C (n.14644-2A>C) c.14560-2A>C (n.14560-2A>C) | |
| 19 | g.38584941A>G | CA405689969 | RYR1 | c.1583-2A>G c.2980-2A>G c.2952-2A>G n.38A>G c.14647-2A>G (n.14647-2A>G) c.14632-2A>G (n.14632-2A>G) c.14629-2A>G (n.14629-2A>G) c.14614-2A>G (n.14614-2A>G) c.14644-2A>G (n.14644-2A>G) c.14560-2A>G (n.14560-2A>G) | |
| 19 | g.38584941A>T | CA405689977 | RYR1 | c.1583-2A>T c.2980-2A>T c.2952-2A>T n.38A>T c.14647-2A>T (n.14647-2A>T) c.14632-2A>T (n.14632-2A>T) c.14629-2A>T (n.14629-2A>T) c.14614-2A>T (n.14614-2A>T) c.14644-2A>T (n.14644-2A>T) c.14560-2A>T (n.14560-2A>T) | |
| 19 | g.38584942G>A | CA308125416 | RYR1 | c.1583-1G>A c.2980-1G>A c.2952-1G>A n.39G>A c.14647-1G>A (n.14647-1G>A) c.14632-1G>A (n.14632-1G>A) c.14629-1G>A (n.14629-1G>A) c.14614-1G>A (n.14614-1G>A) c.14644-1G>A (n.14644-1G>A) c.14560-1G>A (n.14560-1G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38584942G>C | CA405689987 | RYR1 | c.1583-1G>C c.2980-1G>C c.2952-1G>C n.39G>C c.14647-1G>C (n.14647-1G>C) c.14632-1G>C (n.14632-1G>C) c.14629-1G>C (n.14629-1G>C) c.14614-1G>C (n.14614-1G>C) c.14644-1G>C (n.14644-1G>C) c.14560-1G>C (n.14560-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584942G= | CA2335094924 | RYR1 | c.1583-1G= c.2980-1G= c.2952-1G= n.39G= c.14647-1G= (n.14647-1G=) c.14632-1G= (n.14632-1G=) c.14629-1G= (n.14629-1G=) c.14614-1G= (n.14614-1G=) c.14644-1G= (n.14644-1G=) c.14560-1G= (n.14560-1G=) | |
| 19 | g.38584942G>T | CA405689991 | RYR1 | c.1583-1G>T c.2980-1G>T c.2952-1G>T n.39G>T c.14647-1G>T (n.14647-1G>T) c.14632-1G>T (n.14632-1G>T) c.14629-1G>T (n.14629-1G>T) c.14614-1G>T (n.14614-1G>T) c.14644-1G>T (n.14644-1G>T) c.14560-1G>T (n.14560-1G>T) | |
| 19 | g.38584943T>A | CA405689996 | RYR1 | c.1583T>A c.2980T>A c.2952T>A n.40T>A c.14647T>A (p.Cys4883Ser) c.14632T>A (p.Cys4878Ser) c.14629T>A (p.Cys4877Ser) c.14614T>A (p.Cys4872Ser) c.14644T>A (p.Cys4882Ser) c.14560T>A (p.Cys4854Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584943T>C | CA405690008 | RYR1 | c.1583T>C c.2980T>C c.2952T>C n.40T>C c.14647T>C (p.Cys4883Arg) c.14632T>C (p.Cys4878Arg) c.14629T>C (p.Cys4877Arg) c.14614T>C (p.Cys4872Arg) c.14644T>C (p.Cys4882Arg) c.14560T>C (p.Cys4854Arg) | |
| 19 | g.38584943T>G | CA405689999 | RYR1 | c.1583T>G c.2980T>G c.2952T>G n.40T>G c.14647T>G (p.Cys4883Gly) c.14632T>G (p.Cys4878Gly) c.14629T>G (p.Cys4877Gly) c.14614T>G (p.Cys4872Gly) c.14644T>G (p.Cys4882Gly) c.14560T>G (p.Cys4854Gly) | |
| 19 | g.38584943T= | CA2335094925 | RYR1 | c.1583T= c.2980T= c.2952T= n.40T= c.14647T= (p.Cys4883=) c.14632T= (p.Cys4878=) c.14629T= (p.Cys4877=) c.14614T= (p.Cys4872=) c.14644T= (p.Cys4882=) c.14560T= (p.Cys4854=) | |
| 19 | g.38584944G>A | CA405690012 | RYR1 | c.1584G>A c.2981G>A c.2953G>A n.41G>A c.14648G>A (p.Cys4883Tyr) c.14633G>A (p.Cys4878Tyr) c.14630G>A (p.Cys4877Tyr) c.14615G>A (p.Cys4872Tyr) c.14645G>A (p.Cys4882Tyr) c.14561G>A (p.Cys4854Tyr) | |
| 19 | g.38584944G>C | CA405690021 | RYR1 | c.1584G>C c.2981G>C c.2953G>C n.41G>C c.14648G>C (p.Cys4883Ser) c.14633G>C (p.Cys4878Ser) c.14630G>C (p.Cys4877Ser) c.14615G>C (p.Cys4872Ser) c.14645G>C (p.Cys4882Ser) c.14561G>C (p.Cys4854Ser) | |
| 19 | g.38584944G>T | CA405690014 | RYR1 | c.1584G>T c.2981G>T c.2953G>T n.41G>T c.14648G>T (p.Cys4883Phe) c.14633G>T (p.Cys4878Phe) c.14630G>T (p.Cys4877Phe) c.14615G>T (p.Cys4872Phe) c.14645G>T (p.Cys4882Phe) c.14561G>T (p.Cys4854Phe) | |
| 19 | g.38584945T>A | CA405690025 | RYR1 | c.1585T>A c.2982T>A c.2954T>A n.42T>A c.14649T>A (p.Cys4883Ter) c.14634T>A (p.Cys4878Ter) c.14631T>A (p.Cys4877Ter) c.14616T>A (p.Cys4872Ter) c.14646T>A (p.Cys4882Ter) c.14562T>A (p.Cys4854Ter) | |
| 19 | g.38584945T>C | CA061498 | RYR1 | c.1585T>C c.2982T>C c.2954T>C n.42T>C c.14649T>C (p.Cys4883=) c.14634T>C (p.Cys4878=) c.14631T>C (p.Cys4877=) c.14616T>C (p.Cys4872=) c.14646T>C (p.Cys4882=) c.14562T>C (p.Cys4854=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584945T>G | CA405690032 | RYR1 | c.1585T>G c.2982T>G c.2954T>G n.42T>G c.14649T>G (p.Cys4883Trp) c.14634T>G (p.Cys4878Trp) c.14631T>G (p.Cys4877Trp) c.14616T>G (p.Cys4872Trp) c.14646T>G (p.Cys4882Trp) c.14562T>G (p.Cys4854Trp) | |
| 19 | g.38584945T= | CA2335094926 | RYR1 | c.1585T= c.2982T= c.2954T= n.42T= c.14649T= (p.Cys4883=) c.14634T= (p.Cys4878=) c.14631T= (p.Cys4877=) c.14616T= (p.Cys4872=) c.14646T= (p.Cys4882=) c.14562T= (p.Cys4854=) | |
| 19 | g.38584946T>A | CA405690035 | RYR1 | c.1586T>A c.2983T>A c.2955T>A n.43T>A c.14650T>A (p.Tyr4884Asn) c.14635T>A (p.Tyr4879Asn) c.14632T>A (p.Tyr4878Asn) c.14617T>A (p.Tyr4873Asn) c.14647T>A (p.Tyr4883Asn) c.14563T>A (p.Tyr4855Asn) | |
| 19 | g.38584946T>C | CA405690038 | RYR1 | c.1586T>C c.2983T>C c.2955T>C n.43T>C c.14650T>C (p.Tyr4884His) c.14635T>C (p.Tyr4879His) c.14632T>C (p.Tyr4878His) c.14617T>C (p.Tyr4873His) c.14647T>C (p.Tyr4883His) c.14563T>C (p.Tyr4855His) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584946T>G | CA405690041 | RYR1 | c.1586T>G c.2983T>G c.2955T>G n.43T>G c.14650T>G (p.Tyr4884Asp) c.14635T>G (p.Tyr4879Asp) c.14632T>G (p.Tyr4878Asp) c.14617T>G (p.Tyr4873Asp) c.14647T>G (p.Tyr4883Asp) c.14563T>G (p.Tyr4855Asp) | |
| 19 | g.38584947A>C | CA405690044 | RYR1 | c.1587A>C c.2984A>C c.2956A>C n.44A>C c.14651A>C (p.Tyr4884Ser) c.14636A>C (p.Tyr4879Ser) c.14633A>C (p.Tyr4878Ser) c.14618A>C (p.Tyr4873Ser) c.14648A>C (p.Tyr4883Ser) c.14564A>C (p.Tyr4855Ser) | |
| 19 | g.38584947A>G | CA405690045 | RYR1 | c.1587A>G c.2984A>G c.2956A>G n.44A>G c.14651A>G (p.Tyr4884Cys) c.14636A>G (p.Tyr4879Cys) c.14633A>G (p.Tyr4878Cys) c.14618A>G (p.Tyr4873Cys) c.14648A>G (p.Tyr4883Cys) c.14564A>G (p.Tyr4855Cys) | |
| 19 | g.38584947A>T | CA405690049 | RYR1 | c.1587A>T c.2984A>T c.2956A>T n.44A>T c.14651A>T (p.Tyr4884Phe) c.14636A>T (p.Tyr4879Phe) c.14633A>T (p.Tyr4878Phe) c.14618A>T (p.Tyr4873Phe) c.14648A>T (p.Tyr4883Phe) c.14564A>T (p.Tyr4855Phe) | |
| 19 | g.38584948C>A | CA405690050 | RYR1 | c.1588C>A c.2985C>A c.2957C>A n.45C>A c.14652C>A (p.Tyr4884Ter) c.14637C>A (p.Tyr4879Ter) c.14634C>A (p.Tyr4878Ter) c.14619C>A (p.Tyr4873Ter) c.14649C>A (p.Tyr4883Ter) c.14565C>A (p.Tyr4855Ter) | |
| 19 | g.38584948C>G | CA405690051 | RYR1 | c.1588C>G c.2985C>G c.2957C>G n.45C>G c.14652C>G (p.Tyr4884Ter) c.14637C>G (p.Tyr4879Ter) c.14634C>G (p.Tyr4878Ter) c.14619C>G (p.Tyr4873Ter) c.14649C>G (p.Tyr4883Ter) c.14565C>G (p.Tyr4855Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584948C>T | CA507246300 | RYR1 | c.1588C>T c.2985C>T c.2957C>T n.45C>T c.14652C>T (p.Tyr4884=) c.14637C>T (p.Tyr4879=) c.14634C>T (p.Tyr4878=) c.14619C>T (p.Tyr4873=) c.14649C>T (p.Tyr4883=) c.14565C>T (p.Tyr4855=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584949C>A | CA405690053 | RYR1 | c.1589C>A c.2986C>A c.2958C>A n.46C>A c.14653C>A (p.Leu4885Met) c.14638C>A (p.Leu4880Met) c.14635C>A (p.Leu4879Met) c.14620C>A (p.Leu4874Met) c.14650C>A (p.Leu4884Met) c.14566C>A (p.Leu4856Met) | |
| 19 | g.38584949C= | CA2335094927 | RYR1 | c.1589C= c.2986C= c.2958C= n.46C= c.14653C= (p.Leu4885=) c.14638C= (p.Leu4880=) c.14635C= (p.Leu4879=) c.14620C= (p.Leu4874=) c.14650C= (p.Leu4884=) c.14566C= (p.Leu4856=) | |
| 19 | g.38584949C>G | CA405690052 | RYR1 | c.1589C>G c.2986C>G c.2958C>G n.46C>G c.14653C>G (p.Leu4885Val) c.14638C>G (p.Leu4880Val) c.14635C>G (p.Leu4879Val) c.14620C>G (p.Leu4874Val) c.14650C>G (p.Leu4884Val) c.14566C>G (p.Leu4856Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584949C>T | CA061500 | RYR1 | c.1589C>T c.2986C>T c.2958C>T n.46C>T c.14653C>T (p.Leu4885=) c.14638C>T (p.Leu4880=) c.14635C>T (p.Leu4879=) c.14620C>T (p.Leu4874=) c.14650C>T (p.Leu4884=) c.14566C>T (p.Leu4856=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584950T>A | CA405690058 | RYR1 | c.1590T>A c.2987T>A c.2959T>A n.47T>A c.14654T>A (p.Leu4885Gln) c.14639T>A (p.Leu4880Gln) c.14636T>A (p.Leu4879Gln) c.14621T>A (p.Leu4874Gln) c.14651T>A (p.Leu4884Gln) c.14567T>A (p.Leu4856Gln) | |
| 19 | g.38584950T>C | CA405690066 | RYR1 | c.1590T>C c.2987T>C c.2959T>C n.47T>C c.14654T>C (p.Leu4885Pro) c.14639T>C (p.Leu4880Pro) c.14636T>C (p.Leu4879Pro) c.14621T>C (p.Leu4874Pro) c.14651T>C (p.Leu4884Pro) c.14567T>C (p.Leu4856Pro) | |
| 19 | g.38584950T>G | CA405690070 | RYR1 | c.1590T>G c.2987T>G c.2959T>G n.47T>G c.14654T>G (p.Leu4885Arg) c.14639T>G (p.Leu4880Arg) c.14636T>G (p.Leu4879Arg) c.14621T>G (p.Leu4874Arg) c.14651T>G (p.Leu4884Arg) c.14567T>G (p.Leu4856Arg) | |
| 19 | g.38584951G>A | CA507246304 | RYR1 | c.1591G>A c.2988G>A c.2960G>A n.48G>A c.14655G>A (p.Leu4885=) c.14640G>A (p.Leu4880=) c.14637G>A (p.Leu4879=) c.14622G>A (p.Leu4874=) c.14652G>A (p.Leu4884=) c.14568G>A (p.Leu4856=) | |
| 19 | g.38584951G>C | CA507246306 | RYR1 | c.1591G>C c.2988G>C c.2960G>C n.48G>C c.14655G>C (p.Leu4885=) c.14640G>C (p.Leu4880=) c.14637G>C (p.Leu4879=) c.14622G>C (p.Leu4874=) c.14652G>C (p.Leu4884=) c.14568G>C (p.Leu4856=) | COSMIC |
| 19 | g.38584951G>T | CA507246305 | RYR1 | c.1591G>T c.2988G>T c.2960G>T n.48G>T c.14655G>T (p.Leu4885=) c.14640G>T (p.Leu4880=) c.14637G>T (p.Leu4879=) c.14622G>T (p.Leu4874=) c.14652G>T (p.Leu4884=) c.14568G>T (p.Leu4856=) | |
| 19 | g.38584952T>A | CA405690073 | RYR1 | c.1592T>A c.2989T>A c.2961T>A n.49T>A c.14656T>A (p.Phe4886Ile) c.14641T>A (p.Phe4881Ile) c.14638T>A (p.Phe4880Ile) c.14623T>A (p.Phe4875Ile) c.14653T>A (p.Phe4885Ile) c.14569T>A (p.Phe4857Ile) | |
| 19 | g.38584952T>C | CA405690076 | RYR1 | c.1592T>C c.2989T>C c.2961T>C n.49T>C c.14656T>C (p.Phe4886Leu) c.14641T>C (p.Phe4881Leu) c.14638T>C (p.Phe4880Leu) c.14623T>C (p.Phe4875Leu) c.14653T>C (p.Phe4885Leu) c.14569T>C (p.Phe4857Leu) | |
| 19 | g.38584952T>G | CA405690084 | RYR1 | c.1592T>G c.2989T>G c.2961T>G n.49T>G c.14656T>G (p.Phe4886Val) c.14641T>G (p.Phe4881Val) c.14638T>G (p.Phe4880Val) c.14623T>G (p.Phe4875Val) c.14653T>G (p.Phe4885Val) c.14569T>G (p.Phe4857Val) | |
| 19 | g.38584953T>A | CA405690087 | RYR1 | c.1593T>A c.2990T>A c.2962T>A n.50T>A c.14657T>A (p.Phe4886Tyr) c.14642T>A (p.Phe4881Tyr) c.14639T>A (p.Phe4880Tyr) c.14624T>A (p.Phe4875Tyr) c.14654T>A (p.Phe4885Tyr) c.14570T>A (p.Phe4857Tyr) | |
| 19 | g.38584953T>C | CA405690091 | RYR1 | c.1593T>C c.2990T>C c.2962T>C n.50T>C c.14657T>C (p.Phe4886Ser) c.14642T>C (p.Phe4881Ser) c.14639T>C (p.Phe4880Ser) c.14624T>C (p.Phe4875Ser) c.14654T>C (p.Phe4885Ser) c.14570T>C (p.Phe4857Ser) | |
| 19 | g.38584953T>G | CA405690093 | RYR1 | c.1593T>G c.2990T>G c.2962T>G n.50T>G c.14657T>G (p.Phe4886Cys) c.14642T>G (p.Phe4881Cys) c.14639T>G (p.Phe4880Cys) c.14624T>G (p.Phe4875Cys) c.14654T>G (p.Phe4885Cys) c.14570T>G (p.Phe4857Cys) | |
| 19 | g.38584954T>A | CA405690098 | RYR1 | c.1594T>A c.2991T>A c.2963T>A n.51T>A c.14658T>A (p.Phe4886Leu) c.14643T>A (p.Phe4881Leu) c.14640T>A (p.Phe4880Leu) c.14625T>A (p.Phe4875Leu) c.14655T>A (p.Phe4885Leu) c.14571T>A (p.Phe4857Leu) | |
| 19 | g.38584954T>C | CA308125432 | RYR1 | c.1594T>C c.2991T>C c.2963T>C n.51T>C c.14658T>C (p.Phe4886=) c.14643T>C (p.Phe4881=) c.14640T>C (p.Phe4880=) c.14625T>C (p.Phe4875=) c.14655T>C (p.Phe4885=) c.14571T>C (p.Phe4857=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584954T>G | CA405690100 | RYR1 | c.1594T>G c.2991T>G c.2963T>G n.51T>G c.14658T>G (p.Phe4886Leu) c.14643T>G (p.Phe4881Leu) c.14640T>G (p.Phe4880Leu) c.14625T>G (p.Phe4875Leu) c.14655T>G (p.Phe4885Leu) c.14571T>G (p.Phe4857Leu) | |
| 19 | g.38584954T= | CA2335094928 | RYR1 | c.1594T= c.2991T= c.2963T= n.51T= c.14658T= (p.Phe4886=) c.14643T= (p.Phe4881=) c.14640T= (p.Phe4880=) c.14625T= (p.Phe4875=) c.14655T= (p.Phe4885=) c.14571T= (p.Phe4857=) | |
| 19 | g.38584955C>A | CA405690105 | RYR1 | c.1595C>A c.2992C>A c.2964C>A n.52C>A c.14659C>A (p.His4887Asn) c.14644C>A (p.His4882Asn) c.14641C>A (p.His4881Asn) c.14626C>A (p.His4876Asn) c.14656C>A (p.His4886Asn) c.14572C>A (p.His4858Asn) | |
| 19 | g.38584955C= | CA2335094929 | RYR1 | c.1595C= c.2992C= c.2964C= n.52C= c.14659C= (p.His4887=) c.14644C= (p.His4882=) c.14641C= (p.His4881=) c.14626C= (p.His4876=) c.14656C= (p.His4886=) c.14572C= (p.His4858=) | |
| 19 | g.38584955C>G | CA405690108 | RYR1 | c.1595C>G c.2992C>G c.2964C>G n.52C>G c.14659C>G (p.His4887Asp) c.14644C>G (p.His4882Asp) c.14641C>G (p.His4881Asp) c.14626C>G (p.His4876Asp) c.14656C>G (p.His4886Asp) c.14572C>G (p.His4858Asp) | dbSNP |
| 19 | g.38584955C>T | CA024212 | RYR1 | c.1595C>T c.2992C>T c.2964C>T n.52C>T c.14659C>T (p.His4887Tyr) c.14644C>T (p.His4882Tyr) c.14641C>T (p.His4881Tyr) c.14626C>T (p.His4876Tyr) c.14656C>T (p.His4886Tyr) c.14572C>T (p.His4858Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38584956A= | CA2335094930 | RYR1 | c.1596A= c.2993A= c.2965A= n.53A= c.14660A= (p.His4887=) c.14645A= (p.His4882=) c.14642A= (p.His4881=) c.14627A= (p.His4876=) c.14657A= (p.His4886=) c.14573A= (p.His4858=) | |
| 19 | g.38584956A>C | CA405690112 | RYR1 | c.1596A>C c.2993A>C c.2965A>C n.53A>C c.14660A>C (p.His4887Pro) c.14645A>C (p.His4882Pro) c.14642A>C (p.His4881Pro) c.14627A>C (p.His4876Pro) c.14657A>C (p.His4886Pro) c.14573A>C (p.His4858Pro) | |
| 19 | g.38584956A>G | CA405690116 | RYR1 | c.1596A>G c.2993A>G c.2965A>G n.53A>G c.14660A>G (p.His4887Arg) c.14645A>G (p.His4882Arg) c.14642A>G (p.His4881Arg) c.14627A>G (p.His4876Arg) c.14657A>G (p.His4886Arg) c.14573A>G (p.His4858Arg) | |
| 19 | g.38584956A>T | CA405690118 | RYR1 | c.1596A>T c.2993A>T c.2965A>T n.53A>T c.14660A>T (p.His4887Leu) c.14645A>T (p.His4882Leu) c.14642A>T (p.His4881Leu) c.14627A>T (p.His4876Leu) c.14657A>T (p.His4886Leu) c.14573A>T (p.His4858Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584957C>A | CA081274 | RYR1 | c.1597C>A c.2994C>A c.2966C>A n.54C>A c.14661C>A (p.His4887Gln) c.14646C>A (p.His4882Gln) c.14643C>A (p.His4881Gln) c.14628C>A (p.His4876Gln) c.14658C>A (p.His4886Gln) c.14574C>A (p.His4858Gln) | |
| 19 | g.38584957C>G | CA405690125 | RYR1 | c.1597C>G c.2994C>G c.2966C>G n.54C>G c.14661C>G (p.His4887Gln) c.14646C>G (p.His4882Gln) c.14643C>G (p.His4881Gln) c.14628C>G (p.His4876Gln) c.14658C>G (p.His4886Gln) c.14574C>G (p.His4858Gln) | |
| 19 | g.38584957C>T | CA081275 | RYR1 | c.1597C>T c.2994C>T c.2966C>T n.54C>T c.14661C>T (p.His4887=) c.14646C>T (p.His4882=) c.14643C>T (p.His4881=) c.14628C>T (p.His4876=) c.14658C>T (p.His4886=) c.14574C>T (p.His4858=) | |
| 19 | g.38584958A= | CA2335094931 | RYR1 | c.1598A= c.2995A= c.2967A= n.55A= c.14662A= (p.Met4888=) c.14647A= (p.Met4883=) c.14644A= (p.Met4882=) c.14629A= (p.Met4877=) c.14659A= (p.Met4887=) c.14575A= (p.Met4859=) | |
| 19 | g.38584958A>C | CA405690134 | RYR1 | c.1598A>C c.2995A>C c.2967A>C n.55A>C c.14662A>C (p.Met4888Leu) c.14647A>C (p.Met4883Leu) c.14644A>C (p.Met4882Leu) c.14629A>C (p.Met4877Leu) c.14659A>C (p.Met4887Leu) c.14575A>C (p.Met4859Leu) | |
| 19 | g.38584958A>G | CA405690133 | RYR1 | c.1598A>G c.2995A>G c.2967A>G n.55A>G c.14662A>G (p.Met4888Val) c.14647A>G (p.Met4883Val) c.14644A>G (p.Met4882Val) c.14629A>G (p.Met4877Val) c.14659A>G (p.Met4887Val) c.14575A>G (p.Met4859Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584958A>T | CA405690131 | RYR1 | c.1598A>T c.2995A>T c.2967A>T n.55A>T c.14662A>T (p.Met4888Leu) c.14647A>T (p.Met4883Leu) c.14644A>T (p.Met4882Leu) c.14629A>T (p.Met4877Leu) c.14659A>T (p.Met4887Leu) c.14575A>T (p.Met4859Leu) | |
| 19 | g.38584959T>A | CA405690137 | RYR1 | c.1599T>A c.2996T>A c.2968T>A n.56T>A c.14663T>A (p.Met4888Lys) c.14648T>A (p.Met4883Lys) c.14645T>A (p.Met4882Lys) c.14630T>A (p.Met4877Lys) c.14660T>A (p.Met4887Lys) c.14576T>A (p.Met4859Lys) | |
| 19 | g.38584959T>C | CA405690140 | RYR1 | c.1599T>C c.2996T>C c.2968T>C n.56T>C c.14663T>C (p.Met4888Thr) c.14648T>C (p.Met4883Thr) c.14645T>C (p.Met4882Thr) c.14630T>C (p.Met4877Thr) c.14660T>C (p.Met4887Thr) c.14576T>C (p.Met4859Thr) | |
| 19 | g.38584959T>G | CA405690142 | RYR1 | c.1599T>G c.2996T>G c.2968T>G n.56T>G c.14663T>G (p.Met4888Arg) c.14648T>G (p.Met4883Arg) c.14645T>G (p.Met4882Arg) c.14630T>G (p.Met4877Arg) c.14660T>G (p.Met4887Arg) c.14576T>G (p.Met4859Arg) | |
| 19 | g.38584960G>A | CA405690146 | RYR1 | c.1600G>A c.2997G>A c.2969G>A n.57G>A c.14664G>A (p.Met4888Ile) c.14649G>A (p.Met4883Ile) c.14646G>A (p.Met4882Ile) c.14631G>A (p.Met4877Ile) c.14661G>A (p.Met4887Ile) c.14577G>A (p.Met4859Ile) | |
| 19 | g.38584960G>C | CA405690151 | RYR1 | c.1600G>C c.2997G>C c.2969G>C n.57G>C c.14664G>C (p.Met4888Ile) c.14649G>C (p.Met4883Ile) c.14646G>C (p.Met4882Ile) c.14631G>C (p.Met4877Ile) c.14661G>C (p.Met4887Ile) c.14577G>C (p.Met4859Ile) | |
| 19 | g.38584960G>T | CA405690153 | RYR1 | c.1600G>T c.2997G>T c.2969G>T n.57G>T c.14664G>T (p.Met4888Ile) c.14649G>T (p.Met4883Ile) c.14646G>T (p.Met4882Ile) c.14631G>T (p.Met4877Ile) c.14661G>T (p.Met4887Ile) c.14577G>T (p.Met4859Ile) | |
| 19 | g.38584961T>A | CA405690167 | RYR1 | c.1601T>A c.2998T>A c.2970T>A n.58T>A c.14665T>A (p.Tyr4889Asn) c.14650T>A (p.Tyr4884Asn) c.14647T>A (p.Tyr4883Asn) c.14632T>A (p.Tyr4878Asn) c.14662T>A (p.Tyr4888Asn) c.14578T>A (p.Tyr4860Asn) | |
| 19 | g.38584961T>C | CA405690173 | RYR1 | c.1601T>C c.2998T>C c.2970T>C n.58T>C c.14665T>C (p.Tyr4889His) c.14650T>C (p.Tyr4884His) c.14647T>C (p.Tyr4883His) c.14632T>C (p.Tyr4878His) c.14662T>C (p.Tyr4888His) c.14578T>C (p.Tyr4860His) | |
| 19 | g.38584961T>G | CA405690171 | RYR1 | c.1601T>G c.2998T>G c.2970T>G n.58T>G c.14665T>G (p.Tyr4889Asp) c.14650T>G (p.Tyr4884Asp) c.14647T>G (p.Tyr4883Asp) c.14632T>G (p.Tyr4878Asp) c.14662T>G (p.Tyr4888Asp) c.14578T>G (p.Tyr4860Asp) | |
| 19 | g.38584962A>C | CA405690179 | RYR1 | c.1602A>C c.2999A>C c.2971A>C n.59A>C c.14666A>C (p.Tyr4889Ser) c.14651A>C (p.Tyr4884Ser) c.14648A>C (p.Tyr4883Ser) c.14633A>C (p.Tyr4878Ser) c.14663A>C (p.Tyr4888Ser) c.14579A>C (p.Tyr4860Ser) | |
| 19 | g.38584962A>G | CA405690182 | RYR1 | c.1602A>G c.2999A>G c.2971A>G n.59A>G c.14666A>G (p.Tyr4889Cys) c.14651A>G (p.Tyr4884Cys) c.14648A>G (p.Tyr4883Cys) c.14633A>G (p.Tyr4878Cys) c.14663A>G (p.Tyr4888Cys) c.14579A>G (p.Tyr4860Cys) | |
| 19 | g.38584962A>T | CA405690184 | RYR1 | c.1602A>T c.2999A>T c.2971A>T n.59A>T c.14666A>T (p.Tyr4889Phe) c.14651A>T (p.Tyr4884Phe) c.14648A>T (p.Tyr4883Phe) c.14633A>T (p.Tyr4878Phe) c.14663A>T (p.Tyr4888Phe) c.14579A>T (p.Tyr4860Phe) | |
| 19 | g.38584963C>A | CA405690192 | RYR1 | c.1603C>A c.3000C>A c.2972C>A n.60C>A c.14667C>A (p.Tyr4889Ter) c.14652C>A (p.Tyr4884Ter) c.14649C>A (p.Tyr4883Ter) c.14634C>A (p.Tyr4878Ter) c.14664C>A (p.Tyr4888Ter) c.14580C>A (p.Tyr4860Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584963C= | CA2335094932 | RYR1 | c.1603C= c.3000C= c.2972C= n.60C= c.14667C= (p.Tyr4889=) c.14652C= (p.Tyr4884=) c.14649C= (p.Tyr4883=) c.14634C= (p.Tyr4878=) c.14664C= (p.Tyr4888=) c.14580C= (p.Tyr4860=) | |
| 19 | g.38584963C>G | CA024213 | RYR1 | c.1603C>G c.3000C>G c.2972C>G n.60C>G c.14667C>G (p.Tyr4889Ter) c.14652C>G (p.Tyr4884Ter) c.14649C>G (p.Tyr4883Ter) c.14634C>G (p.Tyr4878Ter) c.14664C>G (p.Tyr4888Ter) c.14580C>G (p.Tyr4860Ter) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584963C>T | CA061506 | RYR1 | c.1603C>T c.3000C>T c.2972C>T n.60C>T c.14667C>T (p.Tyr4889=) c.14652C>T (p.Tyr4884=) c.14649C>T (p.Tyr4883=) c.14634C>T (p.Tyr4878=) c.14664C>T (p.Tyr4888=) c.14580C>T (p.Tyr4860=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584964G>A | CA405690210 | RYR1 | c.1604G>A c.3001G>A c.2973G>A n.61G>A c.14668G>A (p.Val4890Met) c.14653G>A (p.Val4885Met) c.14650G>A (p.Val4884Met) c.14635G>A (p.Val4879Met) c.14665G>A (p.Val4889Met) c.14581G>A (p.Val4861Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584964G>C | CA405690211 | RYR1 | c.1604G>C c.3001G>C c.2973G>C n.61G>C c.14668G>C (p.Val4890Leu) c.14653G>C (p.Val4885Leu) c.14650G>C (p.Val4884Leu) c.14635G>C (p.Val4879Leu) c.14665G>C (p.Val4889Leu) c.14581G>C (p.Val4861Leu) | |
| 19 | g.38584964G= | CA2335094933 | RYR1 | c.1604G= c.3001G= c.2973G= n.61G= c.14668G= (p.Val4890=) c.14653G= (p.Val4885=) c.14650G= (p.Val4884=) c.14635G= (p.Val4879=) c.14665G= (p.Val4889=) c.14581G= (p.Val4861=) | |
| 19 | g.38584964G>T | CA405690212 | RYR1 | c.1604G>T c.3001G>T c.2973G>T n.61G>T c.14668G>T (p.Val4890Leu) c.14653G>T (p.Val4885Leu) c.14650G>T (p.Val4884Leu) c.14635G>T (p.Val4879Leu) c.14665G>T (p.Val4889Leu) c.14581G>T (p.Val4861Leu) | |
| 19 | g.38584965T>A | CA405690213 | RYR1 | c.1605T>A c.3002T>A c.2974T>A n.62T>A c.14669T>A (p.Val4890Glu) c.14654T>A (p.Val4885Glu) c.14651T>A (p.Val4884Glu) c.14636T>A (p.Val4879Glu) c.14666T>A (p.Val4889Glu) c.14582T>A (p.Val4861Glu) | |
| 19 | g.38584965T>C | CA405690215 | RYR1 | c.1605T>C c.3002T>C c.2974T>C n.62T>C c.14669T>C (p.Val4890Ala) c.14654T>C (p.Val4885Ala) c.14651T>C (p.Val4884Ala) c.14636T>C (p.Val4879Ala) c.14666T>C (p.Val4889Ala) c.14582T>C (p.Val4861Ala) | |
| 19 | g.38584965T>G | CA405690218 | RYR1 | c.1605T>G c.3002T>G c.2974T>G n.62T>G c.14669T>G (p.Val4890Gly) c.14654T>G (p.Val4885Gly) c.14651T>G (p.Val4884Gly) c.14636T>G (p.Val4879Gly) c.14666T>G (p.Val4889Gly) c.14582T>G (p.Val4861Gly) | |
| 19 | g.38584966G>A | CA507246313 | RYR1 | c.1606G>A c.3003G>A c.2975G>A n.63G>A c.14670G>A (p.Val4890=) c.14655G>A (p.Val4885=) c.14652G>A (p.Val4884=) c.14637G>A (p.Val4879=) c.14667G>A (p.Val4889=) c.14583G>A (p.Val4861=) | |
| 19 | g.38584966G>C | CA061510 | RYR1 | c.1606G>C c.3003G>C c.2975G>C n.63G>C c.14670G>C (p.Val4890=) c.14655G>C (p.Val4885=) c.14652G>C (p.Val4884=) c.14637G>C (p.Val4879=) c.14667G>C (p.Val4889=) c.14583G>C (p.Val4861=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584966G= | CA2335094934 | RYR1 | c.1606G= c.3003G= c.2975G= n.63G= c.14670G= (p.Val4890=) c.14655G= (p.Val4885=) c.14652G= (p.Val4884=) c.14637G= (p.Val4879=) c.14667G= (p.Val4889=) c.14583G= (p.Val4861=) | |
| 19 | g.38584966G>T | CA507246314 | RYR1 | c.1606G>T c.3003G>T c.2975G>T n.63G>T c.14670G>T (p.Val4890=) c.14655G>T (p.Val4885=) c.14652G>T (p.Val4884=) c.14637G>T (p.Val4879=) c.14667G>T (p.Val4889=) c.14583G>T (p.Val4861=) | COSMIC |
| 19 | g.38584967G>A | CA405690221 | RYR1 | c.1607G>A c.3004G>A c.2976G>A n.64G>A c.14671G>A (p.Gly4891Ser) c.14656G>A (p.Gly4886Ser) c.14653G>A (p.Gly4885Ser) c.14638G>A (p.Gly4880Ser) c.14668G>A (p.Gly4890Ser) c.14584G>A (p.Gly4862Ser) | |
| 19 | g.38584967G>C | CA024215 | RYR1 | c.1607G>C c.3004G>C c.2976G>C n.64G>C c.14671G>C (p.Gly4891Arg) c.14656G>C (p.Gly4886Arg) c.14653G>C (p.Gly4885Arg) c.14638G>C (p.Gly4880Arg) c.14668G>C (p.Gly4890Arg) c.14584G>C (p.Gly4862Arg) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584967G= | CA2335094935 | RYR1 | c.1607G= c.3004G= c.2976G= n.64G= c.14671G= (p.Gly4891=) c.14656G= (p.Gly4886=) c.14653G= (p.Gly4885=) c.14638G= (p.Gly4880=) c.14668G= (p.Gly4890=) c.14584G= (p.Gly4862=) | |
| 19 | g.38584967G>T | CA405690223 | RYR1 | c.1607G>T c.3004G>T c.2976G>T n.64G>T c.14671G>T (p.Gly4891Cys) c.14656G>T (p.Gly4886Cys) c.14653G>T (p.Gly4885Cys) c.14638G>T (p.Gly4880Cys) c.14668G>T (p.Gly4890Cys) c.14584G>T (p.Gly4862Cys) | |
| 19 | g.38584968G>A | CA024218 | RYR1 | c.1608G>A c.3005G>A c.2977G>A n.65G>A c.14672G>A (p.Gly4891Asp) c.14657G>A (p.Gly4886Asp) c.14654G>A (p.Gly4885Asp) c.14639G>A (p.Gly4880Asp) c.14669G>A (p.Gly4890Asp) c.14585G>A (p.Gly4862Asp) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584968G>C | CA405690230 | RYR1 | c.1608G>C c.3005G>C c.2977G>C n.65G>C c.14672G>C (p.Gly4891Ala) c.14657G>C (p.Gly4886Ala) c.14654G>C (p.Gly4885Ala) c.14639G>C (p.Gly4880Ala) c.14669G>C (p.Gly4890Ala) c.14585G>C (p.Gly4862Ala) | |
| 19 | g.38584968G= | CA2335094936 | RYR1 | c.1608G= c.3005G= c.2977G= n.65G= c.14672G= (p.Gly4891=) c.14657G= (p.Gly4886=) c.14654G= (p.Gly4885=) c.14639G= (p.Gly4880=) c.14669G= (p.Gly4890=) c.14585G= (p.Gly4862=) | |
| 19 | g.38584968G>T | CA405690233 | RYR1 | c.1608G>T c.3005G>T c.2977G>T n.65G>T c.14672G>T (p.Gly4891Val) c.14657G>T (p.Gly4886Val) c.14654G>T (p.Gly4885Val) c.14639G>T (p.Gly4880Val) c.14669G>T (p.Gly4890Val) c.14585G>T (p.Gly4862Val) | |
| 19 | g.38584969T>A | CA507246316 | RYR1 | c.1609T>A c.3006T>A c.2978T>A n.66T>A c.14673T>A (p.Gly4891=) c.14658T>A (p.Gly4886=) c.14655T>A (p.Gly4885=) c.14640T>A (p.Gly4880=) c.14670T>A (p.Gly4890=) c.14586T>A (p.Gly4862=) | |
| 19 | g.38584969T>C | CA507246317 | RYR1 | c.1609T>C c.3006T>C c.2978T>C n.66T>C c.14673T>C (p.Gly4891=) c.14658T>C (p.Gly4886=) c.14655T>C (p.Gly4885=) c.14640T>C (p.Gly4880=) c.14670T>C (p.Gly4890=) c.14586T>C (p.Gly4862=) | |
| 19 | g.38584969T>G | CA507246318 | RYR1 | c.1609T>G c.3006T>G c.2978T>G n.66T>G c.14673T>G (p.Gly4891=) c.14658T>G (p.Gly4886=) c.14655T>G (p.Gly4885=) c.14640T>G (p.Gly4880=) c.14670T>G (p.Gly4890=) c.14586T>G (p.Gly4862=) | dbSNP |
| 19 | g.38584969T= | CA2335094937 | RYR1 | c.1609T= c.3006T= c.2978T= n.66T= c.14673T= (p.Gly4891=) c.14658T= (p.Gly4886=) c.14655T= (p.Gly4885=) c.14640T= (p.Gly4880=) c.14670T= (p.Gly4890=) c.14586T= (p.Gly4862=) | |
| 19 | g.38584970G>A | CA405690237 | RYR1 | c.1610G>A c.3007G>A c.2979G>A n.67G>A c.14674G>A (p.Val4892Ile) c.14659G>A (p.Val4887Ile) c.14656G>A (p.Val4886Ile) c.14641G>A (p.Val4881Ile) c.14671G>A (p.Val4891Ile) c.14587G>A (p.Val4863Ile) | |
| 19 | g.38584970G>C | CA405690239 | RYR1 | c.1610G>C c.3007G>C c.2979G>C n.67G>C c.14674G>C (p.Val4892Leu) c.14659G>C (p.Val4887Leu) c.14656G>C (p.Val4886Leu) c.14641G>C (p.Val4881Leu) c.14671G>C (p.Val4891Leu) c.14587G>C (p.Val4863Leu) | |
| 19 | g.38584970G>T | CA405690242 | RYR1 | c.1610G>T c.3007G>T c.2979G>T n.67G>T c.14674G>T (p.Val4892Phe) c.14659G>T (p.Val4887Phe) c.14656G>T (p.Val4886Phe) c.14641G>T (p.Val4881Phe) c.14671G>T (p.Val4891Phe) c.14587G>T (p.Val4863Phe) | |
| 19 | g.38584971T>A | CA405690245 | RYR1 | c.1611T>A c.3008T>A c.2980T>A n.68T>A c.14675T>A (p.Val4892Asp) c.14660T>A (p.Val4887Asp) c.14657T>A (p.Val4886Asp) c.14642T>A (p.Val4881Asp) c.14672T>A (p.Val4891Asp) c.14588T>A (p.Val4863Asp) | |
| 19 | g.38584971T>C | CA405690243 | RYR1 | c.1611T>C c.3008T>C c.2980T>C n.68T>C c.14675T>C (p.Val4892Ala) c.14660T>C (p.Val4887Ala) c.14657T>C (p.Val4886Ala) c.14642T>C (p.Val4881Ala) c.14672T>C (p.Val4891Ala) c.14588T>C (p.Val4863Ala) | |
| 19 | g.38584971T>G | CA405690244 | RYR1 | c.1611T>G c.3008T>G c.2980T>G n.68T>G c.14675T>G (p.Val4892Gly) c.14660T>G (p.Val4887Gly) c.14657T>G (p.Val4886Gly) c.14642T>G (p.Val4881Gly) c.14672T>G (p.Val4891Gly) c.14588T>G (p.Val4863Gly) | |
| 19 | g.38584972C>A | CA507246320 | RYR1 | c.1612C>A c.3009C>A c.2981C>A n.69C>A c.14676C>A (p.Val4892=) c.14661C>A (p.Val4887=) c.14658C>A (p.Val4886=) c.14643C>A (p.Val4881=) c.14673C>A (p.Val4891=) c.14589C>A (p.Val4863=) | |
| 19 | g.38584972C>G | CA507246321 | RYR1 | c.1612C>G c.3009C>G c.2981C>G n.69C>G c.14676C>G (p.Val4892=) c.14661C>G (p.Val4887=) c.14658C>G (p.Val4886=) c.14643C>G (p.Val4881=) c.14673C>G (p.Val4891=) c.14589C>G (p.Val4863=) | |
| 19 | g.38584972C>T | CA507246322 | RYR1 | c.1612C>T c.3009C>T c.2981C>T n.69C>T c.14676C>T (p.Val4892=) c.14661C>T (p.Val4887=) c.14658C>T (p.Val4886=) c.14643C>T (p.Val4881=) c.14673C>T (p.Val4891=) c.14589C>T (p.Val4863=) | |
| 19 | g.38584973C>A | CA507246323 | RYR1 | c.1613C>A c.3010C>A c.2982C>A n.70C>A c.14677C>A (p.Arg4893=) c.14662C>A (p.Arg4888=) c.14659C>A (p.Arg4887=) c.14644C>A (p.Arg4882=) c.14674C>A (p.Arg4892=) c.14590C>A (p.Arg4864=) | |
| 19 | g.38584973C= | CA2335094938 | RYR1 | c.1613C= c.3010C= c.2982C= n.70C= c.14677C= (p.Arg4893=) c.14662C= (p.Arg4888=) c.14659C= (p.Arg4887=) c.14644C= (p.Arg4882=) c.14674C= (p.Arg4892=) c.14590C= (p.Arg4864=) | |
| 19 | g.38584973C>G | CA308125459 | RYR1 | c.1613C>G c.3010C>G c.2982C>G n.70C>G c.14677C>G (p.Arg4893Gly) c.14662C>G (p.Arg4888Gly) c.14659C>G (p.Arg4887Gly) c.14644C>G (p.Arg4882Gly) c.14674C>G (p.Arg4892Gly) c.14590C>G (p.Arg4864Gly) | dbSNP |
| 19 | g.38584973C>T | CA024220 | RYR1 | c.1613C>T c.3010C>T c.2982C>T n.70C>T c.14677C>T (p.Arg4893Trp) c.14662C>T (p.Arg4888Trp) c.14659C>T (p.Arg4887Trp) c.14644C>T (p.Arg4882Trp) c.14674C>T (p.Arg4892Trp) c.14590C>T (p.Arg4864Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584974G>A | CA024221 | RYR1 | c.1614G>A c.3011G>A c.2983G>A n.71G>A c.14678G>A (p.Arg4893Gln) c.14663G>A (p.Arg4888Gln) c.14660G>A (p.Arg4887Gln) c.14645G>A (p.Arg4882Gln) c.14675G>A (p.Arg4892Gln) c.14591G>A (p.Arg4864Gln) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584974G>C | CA024223 | RYR1 | c.1614G>C c.3011G>C c.2983G>C n.71G>C c.14678G>C (p.Arg4893Pro) c.14663G>C (p.Arg4888Pro) c.14660G>C (p.Arg4887Pro) c.14645G>C (p.Arg4882Pro) c.14675G>C (p.Arg4892Pro) c.14591G>C (p.Arg4864Pro) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584974G= | CA2335094939 | RYR1 | c.1614G= c.3011G= c.2983G= n.71G= c.14678G= (p.Arg4893=) c.14663G= (p.Arg4888=) c.14660G= (p.Arg4887=) c.14645G= (p.Arg4882=) c.14675G= (p.Arg4892=) c.14591G= (p.Arg4864=) | |
| 19 | g.38584974G>T | CA405690254 | RYR1 | c.1614G>T c.3011G>T c.2983G>T n.71G>T c.14678G>T (p.Arg4893Leu) c.14663G>T (p.Arg4888Leu) c.14660G>T (p.Arg4887Leu) c.14645G>T (p.Arg4882Leu) c.14675G>T (p.Arg4892Leu) c.14591G>T (p.Arg4864Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584975G>A | CA507246325 | RYR1 | c.1615G>A c.3012G>A c.2984G>A n.72G>A c.14679G>A (p.Arg4893=) c.14664G>A (p.Arg4888=) c.14661G>A (p.Arg4887=) c.14646G>A (p.Arg4882=) c.14676G>A (p.Arg4892=) c.14592G>A (p.Arg4864=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584975G>C | CA507246326 | RYR1 | c.1615G>C c.3012G>C c.2984G>C n.72G>C c.14679G>C (p.Arg4893=) c.14664G>C (p.Arg4888=) c.14661G>C (p.Arg4887=) c.14646G>C (p.Arg4882=) c.14676G>C (p.Arg4892=) c.14592G>C (p.Arg4864=) | |
| 19 | g.38584975G= | CA2335094940 | RYR1 | c.1615G= c.3012G= c.2984G= n.72G= c.14679G= (p.Arg4893=) c.14664G= (p.Arg4888=) c.14661G= (p.Arg4887=) c.14646G= (p.Arg4882=) c.14676G= (p.Arg4892=) c.14592G= (p.Arg4864=) | |
| 19 | g.38584975G>T | CA507246328 | RYR1 | c.1615G>T c.3012G>T c.2984G>T n.72G>T c.14679G>T (p.Arg4893=) c.14664G>T (p.Arg4888=) c.14661G>T (p.Arg4887=) c.14646G>T (p.Arg4882=) c.14676G>T (p.Arg4892=) c.14592G>T (p.Arg4864=) | |
| 19 | g.38584976G>A | CA024225 | RYR1 | c.1616G>A c.3013G>A c.2985G>A n.73G>A c.14680G>A (p.Ala4894Thr) c.14665G>A (p.Ala4889Thr) c.14662G>A (p.Ala4888Thr) c.14647G>A (p.Ala4883Thr) c.14677G>A (p.Ala4893Thr) c.14593G>A (p.Ala4865Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584976G>C | CA024227 | RYR1 | c.1616G>C c.3013G>C c.2985G>C n.73G>C c.14680G>C (p.Ala4894Pro) c.14665G>C (p.Ala4889Pro) c.14662G>C (p.Ala4888Pro) c.14647G>C (p.Ala4883Pro) c.14677G>C (p.Ala4893Pro) c.14593G>C (p.Ala4865Pro) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584976G= | CA2335094941 | RYR1 | c.1616G= c.3013G= c.2985G= n.73G= c.14680G= (p.Ala4894=) c.14665G= (p.Ala4889=) c.14662G= (p.Ala4888=) c.14647G= (p.Ala4883=) c.14677G= (p.Ala4893=) c.14593G= (p.Ala4865=) | |
| 19 | g.38584976G>T | CA405690256 | RYR1 | c.1616G>T c.3013G>T c.2985G>T n.73G>T c.14680G>T (p.Ala4894Ser) c.14665G>T (p.Ala4889Ser) c.14662G>T (p.Ala4888Ser) c.14647G>T (p.Ala4883Ser) c.14677G>T (p.Ala4893Ser) c.14593G>T (p.Ala4865Ser) | |
| 19 | g.38584977C>A | CA405690259 | RYR1 | c.1617C>A c.3014C>A c.2986C>A n.74C>A c.14681C>A (p.Ala4894Asp) c.14666C>A (p.Ala4889Asp) c.14663C>A (p.Ala4888Asp) c.14648C>A (p.Ala4883Asp) c.14678C>A (p.Ala4893Asp) c.14594C>A (p.Ala4865Asp) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584977C= | CA2335094942 | RYR1 | c.1617C= c.3014C= c.2986C= n.74C= c.14681C= (p.Ala4894=) c.14666C= (p.Ala4889=) c.14663C= (p.Ala4888=) c.14648C= (p.Ala4883=) c.14678C= (p.Ala4893=) c.14594C= (p.Ala4865=) | |
| 19 | g.38584977C>G | CA405690261 | RYR1 | c.1617C>G c.3014C>G c.2986C>G n.74C>G c.14681C>G (p.Ala4894Gly) c.14666C>G (p.Ala4889Gly) c.14663C>G (p.Ala4888Gly) c.14648C>G (p.Ala4883Gly) c.14678C>G (p.Ala4893Gly) c.14594C>G (p.Ala4865Gly) | |
| 19 | g.38584977C>T | CA024229 | RYR1 | c.1617C>T c.3014C>T c.2986C>T n.74C>T c.14681C>T (p.Ala4894Val) c.14666C>T (p.Ala4889Val) c.14663C>T (p.Ala4888Val) c.14648C>T (p.Ala4883Val) c.14678C>T (p.Ala4893Val) c.14594C>T (p.Ala4865Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584978T>A | CA507246330 | RYR1 | c.1618T>A c.3015T>A c.2987T>A n.75T>A c.14682T>A (p.Ala4894=) c.14667T>A (p.Ala4889=) c.14664T>A (p.Ala4888=) c.14649T>A (p.Ala4883=) c.14679T>A (p.Ala4893=) c.14595T>A (p.Ala4865=) | |
| 19 | g.38584978T>C | CA507246332 | RYR1 | c.1618T>C c.3015T>C c.2987T>C n.75T>C c.14682T>C (p.Ala4894=) c.14667T>C (p.Ala4889=) c.14664T>C (p.Ala4888=) c.14649T>C (p.Ala4883=) c.14679T>C (p.Ala4893=) c.14595T>C (p.Ala4865=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584978T>G | CA507246333 | RYR1 | c.1618T>G c.3015T>G c.2987T>G n.75T>G c.14682T>G (p.Ala4894=) c.14667T>G (p.Ala4889=) c.14664T>G (p.Ala4888=) c.14649T>G (p.Ala4883=) c.14679T>G (p.Ala4893=) c.14595T>G (p.Ala4865=) | |
| 19 | g.38584978T= | CA2335094943 | RYR1 | c.1618T= c.3015T= c.2987T= n.75T= c.14682T= (p.Ala4894=) c.14667T= (p.Ala4889=) c.14664T= (p.Ala4888=) c.14649T= (p.Ala4883=) c.14679T= (p.Ala4893=) c.14595T= (p.Ala4865=) | |
| 19 | g.38584979G>A | CA405690265 | RYR1 | c.1619G>A c.3016G>A c.2988G>A n.76G>A c.14683G>A (p.Gly4895Ser) c.14668G>A (p.Gly4890Ser) c.14665G>A (p.Gly4889Ser) c.14650G>A (p.Gly4884Ser) c.14680G>A (p.Gly4894Ser) c.14596G>A (p.Gly4866Ser) | |
| 19 | g.38584979G>C | CA405690266 | RYR1 | c.1619G>C c.3016G>C c.2988G>C n.76G>C c.14683G>C (p.Gly4895Arg) c.14668G>C (p.Gly4890Arg) c.14665G>C (p.Gly4889Arg) c.14650G>C (p.Gly4884Arg) c.14680G>C (p.Gly4894Arg) c.14596G>C (p.Gly4866Arg) | |
| 19 | g.38584979G>T | CA405690267 | RYR1 | c.1619G>T c.3016G>T c.2988G>T n.76G>T c.14683G>T (p.Gly4895Cys) c.14668G>T (p.Gly4890Cys) c.14665G>T (p.Gly4889Cys) c.14650G>T (p.Gly4884Cys) c.14680G>T (p.Gly4894Cys) c.14596G>T (p.Gly4866Cys) | |
| 19 | g.38584980G>A | CA405690268 | RYR1 | c.1620G>A c.3017G>A c.2989G>A n.77G>A c.14684G>A (p.Gly4895Asp) c.14669G>A (p.Gly4890Asp) c.14666G>A (p.Gly4889Asp) c.14651G>A (p.Gly4884Asp) c.14681G>A (p.Gly4894Asp) c.14597G>A (p.Gly4866Asp) | COSMIC |
| 19 | g.38584980G>C | CA405690269 | RYR1 | c.1620G>C c.3017G>C c.2989G>C n.77G>C c.14684G>C (p.Gly4895Ala) c.14669G>C (p.Gly4890Ala) c.14666G>C (p.Gly4889Ala) c.14651G>C (p.Gly4884Ala) c.14681G>C (p.Gly4894Ala) c.14597G>C (p.Gly4866Ala) | |
| 19 | g.38584980G= | CA2335094944 | RYR1 | c.1620G= c.3017G= c.2989G= n.77G= c.14684G= (p.Gly4895=) c.14669G= (p.Gly4890=) c.14666G= (p.Gly4889=) c.14651G= (p.Gly4884=) c.14681G= (p.Gly4894=) c.14597G= (p.Gly4866=) | |
| 19 | g.38584980G>T | CA405690270 | RYR1 | c.1620G>T c.3017G>T c.2989G>T n.77G>T c.14684G>T (p.Gly4895Val) c.14669G>T (p.Gly4890Val) c.14666G>T (p.Gly4889Val) c.14651G>T (p.Gly4884Val) c.14681G>T (p.Gly4894Val) c.14597G>T (p.Gly4866Val) | ClinVar dbSNP |