| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38584814G>A | CA2584910963 | RYR1 | c.1583-129G>A c.2980-129G>A c.2952-129G>A c.14647-129G>A (n.14647-129G>A) c.14632-129G>A (n.14632-129G>A) c.14629-129G>A (n.14629-129G>A) c.14614-129G>A (n.14614-129G>A) c.14644-129G>A (n.14644-129G>A) c.14560-129G>A (n.14560-129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584814G>T | CA2584910962 | RYR1 | c.1583-129G>T c.2980-129G>T c.2952-129G>T c.14647-129G>T (n.14647-129G>T) c.14632-129G>T (n.14632-129G>T) c.14629-129G>T (n.14629-129G>T) c.14614-129G>T (n.14614-129G>T) c.14644-129G>T (n.14644-129G>T) c.14560-129G>T (n.14560-129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584815C>A | CA2584910964 | RYR1 | c.1583-128C>A c.2980-128C>A c.2952-128C>A c.14647-128C>A (n.14647-128C>A) c.14632-128C>A (n.14632-128C>A) c.14629-128C>A (n.14629-128C>A) c.14614-128C>A (n.14614-128C>A) c.14644-128C>A (n.14644-128C>A) c.14560-128C>A (n.14560-128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584816C>A | CA2584910966 | RYR1 | c.1583-127C>A c.2980-127C>A c.2952-127C>A c.14647-127C>A (n.14647-127C>A) c.14632-127C>A (n.14632-127C>A) c.14629-127C>A (n.14629-127C>A) c.14614-127C>A (n.14614-127C>A) c.14644-127C>A (n.14644-127C>A) c.14560-127C>A (n.14560-127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584816C>T | CA2584910965 | RYR1 | c.1583-127C>T c.2980-127C>T c.2952-127C>T c.14647-127C>T (n.14647-127C>T) c.14632-127C>T (n.14632-127C>T) c.14629-127C>T (n.14629-127C>T) c.14614-127C>T (n.14614-127C>T) c.14644-127C>T (n.14644-127C>T) c.14560-127C>T (n.14560-127C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584818T>C | CA2584910967 | RYR1 | c.1583-125T>C c.2980-125T>C c.2952-125T>C c.14647-125T>C (n.14647-125T>C) c.14632-125T>C (n.14632-125T>C) c.14629-125T>C (n.14629-125T>C) c.14614-125T>C (n.14614-125T>C) c.14644-125T>C (n.14644-125T>C) c.14560-125T>C (n.14560-125T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584819T>A | CA2584910968 | RYR1 | c.1583-124T>A c.2980-124T>A c.2952-124T>A c.14647-124T>A (n.14647-124T>A) c.14632-124T>A (n.14632-124T>A) c.14629-124T>A (n.14629-124T>A) c.14614-124T>A (n.14614-124T>A) c.14644-124T>A (n.14644-124T>A) c.14560-124T>A (n.14560-124T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584819T>C | CA882055188 | RYR1 | c.1583-124T>C c.2980-124T>C c.2952-124T>C c.14647-124T>C (n.14647-124T>C) c.14632-124T>C (n.14632-124T>C) c.14629-124T>C (n.14629-124T>C) c.14614-124T>C (n.14614-124T>C) c.14644-124T>C (n.14644-124T>C) c.14560-124T>C (n.14560-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584819T>G | CA2814346497 | RYR1 | c.1583-124T>G c.2980-124T>G c.2952-124T>G c.14647-124T>G (n.14647-124T>G) c.14632-124T>G (n.14632-124T>G) c.14629-124T>G (n.14629-124T>G) c.14614-124T>G (n.14614-124T>G) c.14644-124T>G (n.14644-124T>G) c.14560-124T>G (n.14560-124T>G) | |
| 19 | g.38584819T= | CA2335094862 | RYR1 | c.1583-124T= c.2980-124T= c.2952-124T= c.14647-124T= (n.14647-124T=) c.14632-124T= (n.14632-124T=) c.14629-124T= (n.14629-124T=) c.14614-124T= (n.14614-124T=) c.14644-124T= (n.14644-124T=) c.14560-124T= (n.14560-124T=) | |
| 19 | g.38584820T>C | CA2335094864 | RYR1 | c.1583-123T>C c.2980-123T>C c.2952-123T>C c.14647-123T>C (n.14647-123T>C) c.14632-123T>C (n.14632-123T>C) c.14629-123T>C (n.14629-123T>C) c.14614-123T>C (n.14614-123T>C) c.14644-123T>C (n.14644-123T>C) c.14560-123T>C (n.14560-123T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38584820T>G | CA2584910969 | RYR1 | c.1583-123T>G c.2980-123T>G c.2952-123T>G c.14647-123T>G (n.14647-123T>G) c.14632-123T>G (n.14632-123T>G) c.14629-123T>G (n.14629-123T>G) c.14614-123T>G (n.14614-123T>G) c.14644-123T>G (n.14644-123T>G) c.14560-123T>G (n.14560-123T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584820T= | CA2335094863 | RYR1 | c.1583-123T= c.2980-123T= c.2952-123T= c.14647-123T= (n.14647-123T=) c.14632-123T= (n.14632-123T=) c.14629-123T= (n.14629-123T=) c.14614-123T= (n.14614-123T=) c.14644-123T= (n.14644-123T=) c.14560-123T= (n.14560-123T=) | |
| 19 | g.38584822A>G | CA2584910970 | RYR1 | c.1583-121A>G c.2980-121A>G c.2952-121A>G c.14647-121A>G (n.14647-121A>G) c.14632-121A>G (n.14632-121A>G) c.14629-121A>G (n.14629-121A>G) c.14614-121A>G (n.14614-121A>G) c.14644-121A>G (n.14644-121A>G) c.14560-121A>G (n.14560-121A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584823G>C | CA2584910971 | RYR1 | c.1583-120G>C c.2980-120G>C c.2952-120G>C c.14647-120G>C (n.14647-120G>C) c.14632-120G>C (n.14632-120G>C) c.14629-120G>C (n.14629-120G>C) c.14614-120G>C (n.14614-120G>C) c.14644-120G>C (n.14644-120G>C) c.14560-120G>C (n.14560-120G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584824G>A | CA2335094866 | RYR1 | c.1583-119G>A c.2980-119G>A c.2952-119G>A c.14647-119G>A (n.14647-119G>A) c.14632-119G>A (n.14632-119G>A) c.14629-119G>A (n.14629-119G>A) c.14614-119G>A (n.14614-119G>A) c.14644-119G>A (n.14644-119G>A) c.14560-119G>A (n.14560-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584824G>C | CA2584910972 | RYR1 | c.1583-119G>C c.2980-119G>C c.2952-119G>C c.14647-119G>C (n.14647-119G>C) c.14632-119G>C (n.14632-119G>C) c.14629-119G>C (n.14629-119G>C) c.14614-119G>C (n.14614-119G>C) c.14644-119G>C (n.14644-119G>C) c.14560-119G>C (n.14560-119G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584824G= | CA2335094865 | RYR1 | c.1583-119G= c.2980-119G= c.2952-119G= c.14647-119G= (n.14647-119G=) c.14632-119G= (n.14632-119G=) c.14629-119G= (n.14629-119G=) c.14614-119G= (n.14614-119G=) c.14644-119G= (n.14644-119G=) c.14560-119G= (n.14560-119G=) | |
| 19 | g.38584824G>T | CA2584910973 | RYR1 | c.1583-119G>T c.2980-119G>T c.2952-119G>T c.14647-119G>T (n.14647-119G>T) c.14632-119G>T (n.14632-119G>T) c.14629-119G>T (n.14629-119G>T) c.14614-119G>T (n.14614-119G>T) c.14644-119G>T (n.14644-119G>T) c.14560-119G>T (n.14560-119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584825G>A | CA2584910974 | RYR1 | c.1583-118G>A c.2980-118G>A c.2952-118G>A c.14647-118G>A (n.14647-118G>A) c.14632-118G>A (n.14632-118G>A) c.14629-118G>A (n.14629-118G>A) c.14614-118G>A (n.14614-118G>A) c.14644-118G>A (n.14644-118G>A) c.14560-118G>A (n.14560-118G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584826C>A | CA2584910975 | RYR1 | c.1583-117C>A c.2980-117C>A c.2952-117C>A c.14647-117C>A (n.14647-117C>A) c.14632-117C>A (n.14632-117C>A) c.14629-117C>A (n.14629-117C>A) c.14614-117C>A (n.14614-117C>A) c.14644-117C>A (n.14644-117C>A) c.14560-117C>A (n.14560-117C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584827A= | CA2335094867 | RYR1 | c.1583-116A= c.2980-116A= c.2952-116A= c.14647-116A= (n.14647-116A=) c.14632-116A= (n.14632-116A=) c.14629-116A= (n.14629-116A=) c.14614-116A= (n.14614-116A=) c.14644-116A= (n.14644-116A=) c.14560-116A= (n.14560-116A=) | |
| 19 | g.38584827A>G | CA633066968 | RYR1 | c.1583-116A>G c.2980-116A>G c.2952-116A>G c.14647-116A>G (n.14647-116A>G) c.14632-116A>G (n.14632-116A>G) c.14629-116A>G (n.14629-116A>G) c.14614-116A>G (n.14614-116A>G) c.14644-116A>G (n.14644-116A>G) c.14560-116A>G (n.14560-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584828G>T | CA2567194871 | RYR1 | c.1583-115G>T c.2980-115G>T c.2952-115G>T c.14647-115G>T (n.14647-115G>T) c.14632-115G>T (n.14632-115G>T) c.14629-115G>T (n.14629-115G>T) c.14614-115G>T (n.14614-115G>T) c.14644-115G>T (n.14644-115G>T) c.14560-115G>T (n.14560-115G>T) | |
| 19 | g.38584829G>A | CA2584910976 | RYR1 | c.1583-114G>A c.2980-114G>A c.2952-114G>A c.14647-114G>A (n.14647-114G>A) c.14632-114G>A (n.14632-114G>A) c.14629-114G>A (n.14629-114G>A) c.14614-114G>A (n.14614-114G>A) c.14644-114G>A (n.14644-114G>A) c.14560-114G>A (n.14560-114G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584831C>A | CA2584910977 | RYR1 | c.1583-112C>A c.2980-112C>A c.2952-112C>A c.14647-112C>A (n.14647-112C>A) c.14632-112C>A (n.14632-112C>A) c.14629-112C>A (n.14629-112C>A) c.14614-112C>A (n.14614-112C>A) c.14644-112C>A (n.14644-112C>A) c.14560-112C>A (n.14560-112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584831C>T | CA2584910978 | RYR1 | c.1583-112C>T c.2980-112C>T c.2952-112C>T c.14647-112C>T (n.14647-112C>T) c.14632-112C>T (n.14632-112C>T) c.14629-112C>T (n.14629-112C>T) c.14614-112C>T (n.14614-112C>T) c.14644-112C>T (n.14644-112C>T) c.14560-112C>T (n.14560-112C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584832C= | CA2335094868 | RYR1 | c.1583-111C= c.2980-111C= c.2952-111C= c.14647-111C= (n.14647-111C=) c.14632-111C= (n.14632-111C=) c.14629-111C= (n.14629-111C=) c.14614-111C= (n.14614-111C=) c.14644-111C= (n.14644-111C=) c.14560-111C= (n.14560-111C=) | |
| 19 | g.38584832C>T | CA308125323 | RYR1 | c.1583-111C>T c.2980-111C>T c.2952-111C>T c.14647-111C>T (n.14647-111C>T) c.14632-111C>T (n.14632-111C>T) c.14629-111C>T (n.14629-111C>T) c.14614-111C>T (n.14614-111C>T) c.14644-111C>T (n.14644-111C>T) c.14560-111C>T (n.14560-111C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38584833C>A | CA2584910979 | RYR1 | c.1583-110C>A c.2980-110C>A c.2952-110C>A c.14647-110C>A (n.14647-110C>A) c.14632-110C>A (n.14632-110C>A) c.14629-110C>A (n.14629-110C>A) c.14614-110C>A (n.14614-110C>A) c.14644-110C>A (n.14644-110C>A) c.14560-110C>A (n.14560-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584833C>T | CA2584910980 | RYR1 | c.1583-110C>T c.2980-110C>T c.2952-110C>T c.14647-110C>T (n.14647-110C>T) c.14632-110C>T (n.14632-110C>T) c.14629-110C>T (n.14629-110C>T) c.14614-110C>T (n.14614-110C>T) c.14644-110C>T (n.14644-110C>T) c.14560-110C>T (n.14560-110C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584834A= | CA2335094869 | RYR1 | c.1583-109A= c.2980-109A= c.2952-109A= c.14647-109A= (n.14647-109A=) c.14632-109A= (n.14632-109A=) c.14629-109A= (n.14629-109A=) c.14614-109A= (n.14614-109A=) c.14644-109A= (n.14644-109A=) c.14560-109A= (n.14560-109A=) | |
| 19 | g.38584834A>C | CA507246289 | RYR1 | c.1583-109A>C c.2980-109A>C c.2952-109A>C c.14647-109A>C (n.14647-109A>C) c.14632-109A>C (n.14632-109A>C) c.14629-109A>C (n.14629-109A>C) c.14614-109A>C (n.14614-109A>C) c.14644-109A>C (n.14644-109A>C) c.14560-109A>C (n.14560-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584835G>T | CA2584910981 | RYR1 | c.1583-108G>T c.2980-108G>T c.2952-108G>T c.14647-108G>T (n.14647-108G>T) c.14632-108G>T (n.14632-108G>T) c.14629-108G>T (n.14629-108G>T) c.14614-108G>T (n.14614-108G>T) c.14644-108G>T (n.14644-108G>T) c.14560-108G>T (n.14560-108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584836G>T | CA2584910982 | RYR1 | c.1583-107G>T c.2980-107G>T c.2952-107G>T c.14647-107G>T (n.14647-107G>T) c.14632-107G>T (n.14632-107G>T) c.14629-107G>T (n.14629-107G>T) c.14614-107G>T (n.14614-107G>T) c.14644-107G>T (n.14644-107G>T) c.14560-107G>T (n.14560-107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584837G>T | CA2584910983 | RYR1 | c.1583-106G>T c.2980-106G>T c.2952-106G>T c.14647-106G>T (n.14647-106G>T) c.14632-106G>T (n.14632-106G>T) c.14629-106G>T (n.14629-106G>T) c.14614-106G>T (n.14614-106G>T) c.14644-106G>T (n.14644-106G>T) c.14560-106G>T (n.14560-106G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584838C>A | CA2584910984 | RYR1 | c.1583-105C>A c.2980-105C>A c.2952-105C>A c.14647-105C>A (n.14647-105C>A) c.14632-105C>A (n.14632-105C>A) c.14629-105C>A (n.14629-105C>A) c.14614-105C>A (n.14614-105C>A) c.14644-105C>A (n.14644-105C>A) c.14560-105C>A (n.14560-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584838C= | CA2335094870 | RYR1 | c.1583-105C= c.2980-105C= c.2952-105C= c.14647-105C= (n.14647-105C=) c.14632-105C= (n.14632-105C=) c.14629-105C= (n.14629-105C=) c.14614-105C= (n.14614-105C=) c.14644-105C= (n.14644-105C=) c.14560-105C= (n.14560-105C=) | |
| 19 | g.38584838C>G | CA633066969 | RYR1 | c.1583-105C>G c.2980-105C>G c.2952-105C>G c.14647-105C>G (n.14647-105C>G) c.14632-105C>G (n.14632-105C>G) c.14629-105C>G (n.14629-105C>G) c.14614-105C>G (n.14614-105C>G) c.14644-105C>G (n.14644-105C>G) c.14560-105C>G (n.14560-105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584838C>T | CA2335094871 | RYR1 | c.1583-105C>T c.2980-105C>T c.2952-105C>T c.14647-105C>T (n.14647-105C>T) c.14632-105C>T (n.14632-105C>T) c.14629-105C>T (n.14629-105C>T) c.14614-105C>T (n.14614-105C>T) c.14644-105C>T (n.14644-105C>T) c.14560-105C>T (n.14560-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584840G>A | CA882055203 | RYR1 | c.1583-103G>A c.2980-103G>A c.2952-103G>A c.14647-103G>A (n.14647-103G>A) c.14632-103G>A (n.14632-103G>A) c.14629-103G>A (n.14629-103G>A) c.14614-103G>A (n.14614-103G>A) c.14644-103G>A (n.14644-103G>A) c.14560-103G>A (n.14560-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584840G= | CA2335094872 | RYR1 | c.1583-103G= c.2980-103G= c.2952-103G= c.14647-103G= (n.14647-103G=) c.14632-103G= (n.14632-103G=) c.14629-103G= (n.14629-103G=) c.14614-103G= (n.14614-103G=) c.14644-103G= (n.14644-103G=) c.14560-103G= (n.14560-103G=) | |
| 19 | g.38584842C>A | CA2584910985 | RYR1 | c.1583-101C>A c.2980-101C>A c.2952-101C>A c.14647-101C>A (n.14647-101C>A) c.14632-101C>A (n.14632-101C>A) c.14629-101C>A (n.14629-101C>A) c.14614-101C>A (n.14614-101C>A) c.14644-101C>A (n.14644-101C>A) c.14560-101C>A (n.14560-101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584842C= | CA2335094873 | RYR1 | c.1583-101C= c.2980-101C= c.2952-101C= c.14647-101C= (n.14647-101C=) c.14632-101C= (n.14632-101C=) c.14629-101C= (n.14629-101C=) c.14614-101C= (n.14614-101C=) c.14644-101C= (n.14644-101C=) c.14560-101C= (n.14560-101C=) | |
| 19 | g.38584842C>G | CA882055208 | RYR1 | c.1583-101C>G c.2980-101C>G c.2952-101C>G c.14647-101C>G (n.14647-101C>G) c.14632-101C>G (n.14632-101C>G) c.14629-101C>G (n.14629-101C>G) c.14614-101C>G (n.14614-101C>G) c.14644-101C>G (n.14644-101C>G) c.14560-101C>G (n.14560-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584843T>C | CA2584910986 | RYR1 | c.1583-100T>C c.2980-100T>C c.2952-100T>C c.14647-100T>C (n.14647-100T>C) c.14632-100T>C (n.14632-100T>C) c.14629-100T>C (n.14629-100T>C) c.14614-100T>C (n.14614-100T>C) c.14644-100T>C (n.14644-100T>C) c.14560-100T>C (n.14560-100T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584843T>G | CA882055209 | RYR1 | c.1583-100T>G c.2980-100T>G c.2952-100T>G c.14647-100T>G (n.14647-100T>G) c.14632-100T>G (n.14632-100T>G) c.14629-100T>G (n.14629-100T>G) c.14614-100T>G (n.14614-100T>G) c.14644-100T>G (n.14644-100T>G) c.14560-100T>G (n.14560-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584843T= | CA2335094874 | RYR1 | c.1583-100T= c.2980-100T= c.2952-100T= c.14647-100T= (n.14647-100T=) c.14632-100T= (n.14632-100T=) c.14629-100T= (n.14629-100T=) c.14614-100T= (n.14614-100T=) c.14644-100T= (n.14644-100T=) c.14560-100T= (n.14560-100T=) | |
| 19 | g.38584844C>A | CA2584910987 | RYR1 | c.1583-99C>A c.2980-99C>A c.2952-99C>A c.14647-99C>A (n.14647-99C>A) c.14632-99C>A (n.14632-99C>A) c.14629-99C>A (n.14629-99C>A) c.14614-99C>A (n.14614-99C>A) c.14644-99C>A (n.14644-99C>A) c.14560-99C>A (n.14560-99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584844C= | CA2335094875 | RYR1 | c.1583-99C= c.2980-99C= c.2952-99C= c.14647-99C= (n.14647-99C=) c.14632-99C= (n.14632-99C=) c.14629-99C= (n.14629-99C=) c.14614-99C= (n.14614-99C=) c.14644-99C= (n.14644-99C=) c.14560-99C= (n.14560-99C=) | |
| 19 | g.38584844C>T | CA2335094876 | RYR1 | c.1583-99C>T c.2980-99C>T c.2952-99C>T c.14647-99C>T (n.14647-99C>T) c.14632-99C>T (n.14632-99C>T) c.14629-99C>T (n.14629-99C>T) c.14614-99C>T (n.14614-99C>T) c.14644-99C>T (n.14644-99C>T) c.14560-99C>T (n.14560-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584845A>G | CA2576827536 | RYR1 | c.1583-98A>G c.2980-98A>G c.2952-98A>G c.14647-98A>G (n.14647-98A>G) c.14632-98A>G (n.14632-98A>G) c.14629-98A>G (n.14629-98A>G) c.14614-98A>G (n.14614-98A>G) c.14644-98A>G (n.14644-98A>G) c.14560-98A>G (n.14560-98A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584845A>T | CA2576827537 | RYR1 | c.1583-98A>T c.2980-98A>T c.2952-98A>T c.14647-98A>T (n.14647-98A>T) c.14632-98A>T (n.14632-98A>T) c.14629-98A>T (n.14629-98A>T) c.14614-98A>T (n.14614-98A>T) c.14644-98A>T (n.14644-98A>T) c.14560-98A>T (n.14560-98A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584846G= | CA2335094877 | RYR1 | c.1583-97G= c.2980-97G= c.2952-97G= c.14647-97G= (n.14647-97G=) c.14632-97G= (n.14632-97G=) c.14629-97G= (n.14629-97G=) c.14614-97G= (n.14614-97G=) c.14644-97G= (n.14644-97G=) c.14560-97G= (n.14560-97G=) | |
| 19 | g.38584846G>T | CA995742872 | RYR1 | c.1583-97G>T c.2980-97G>T c.2952-97G>T c.14647-97G>T (n.14647-97G>T) c.14632-97G>T (n.14632-97G>T) c.14629-97G>T (n.14629-97G>T) c.14614-97G>T (n.14614-97G>T) c.14644-97G>T (n.14644-97G>T) c.14560-97G>T (n.14560-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584848C>A | CA2584910988 | RYR1 | c.1583-95C>A c.2980-95C>A c.2952-95C>A c.14647-95C>A (n.14647-95C>A) c.14632-95C>A (n.14632-95C>A) c.14629-95C>A (n.14629-95C>A) c.14614-95C>A (n.14614-95C>A) c.14644-95C>A (n.14644-95C>A) c.14560-95C>A (n.14560-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584848C= | CA2335094878 | RYR1 | c.1583-95C= c.2980-95C= c.2952-95C= c.14647-95C= (n.14647-95C=) c.14632-95C= (n.14632-95C=) c.14629-95C= (n.14629-95C=) c.14614-95C= (n.14614-95C=) c.14644-95C= (n.14644-95C=) c.14560-95C= (n.14560-95C=) | |
| 19 | g.38584848C>T | CA2335094879 | RYR1 | c.1583-95C>T c.2980-95C>T c.2952-95C>T c.14647-95C>T (n.14647-95C>T) c.14632-95C>T (n.14632-95C>T) c.14629-95C>T (n.14629-95C>T) c.14614-95C>T (n.14614-95C>T) c.14644-95C>T (n.14644-95C>T) c.14560-95C>T (n.14560-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584849G>A | CA308125324 | RYR1 | c.1583-94G>A c.2980-94G>A c.2952-94G>A c.14647-94G>A (n.14647-94G>A) c.14632-94G>A (n.14632-94G>A) c.14629-94G>A (n.14629-94G>A) c.14614-94G>A (n.14614-94G>A) c.14644-94G>A (n.14644-94G>A) c.14560-94G>A (n.14560-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38584849G= | CA2335094880 | RYR1 | c.1583-94G= c.2980-94G= c.2952-94G= c.14647-94G= (n.14647-94G=) c.14632-94G= (n.14632-94G=) c.14629-94G= (n.14629-94G=) c.14614-94G= (n.14614-94G=) c.14644-94G= (n.14644-94G=) c.14560-94G= (n.14560-94G=) | |
| 19 | g.38584852A>T | CA2576827538 | RYR1 | c.1583-91A>T c.2980-91A>T c.2952-91A>T c.14647-91A>T (n.14647-91A>T) c.14632-91A>T (n.14632-91A>T) c.14629-91A>T (n.14629-91A>T) c.14614-91A>T (n.14614-91A>T) c.14644-91A>T (n.14644-91A>T) c.14560-91A>T (n.14560-91A>T) | |
| 19 | g.38584853C>A | CA995742874 | RYR1 | c.1583-90C>A c.2980-90C>A c.2952-90C>A c.14647-90C>A (n.14647-90C>A) c.14632-90C>A (n.14632-90C>A) c.14629-90C>A (n.14629-90C>A) c.14614-90C>A (n.14614-90C>A) c.14644-90C>A (n.14644-90C>A) c.14560-90C>A (n.14560-90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584853C= | CA2335094881 | RYR1 | c.1583-90C= c.2980-90C= c.2952-90C= c.14647-90C= (n.14647-90C=) c.14632-90C= (n.14632-90C=) c.14629-90C= (n.14629-90C=) c.14614-90C= (n.14614-90C=) c.14644-90C= (n.14644-90C=) c.14560-90C= (n.14560-90C=) | |
| 19 | g.38584853C>G | CA2584910989 | RYR1 | c.1583-90C>G c.2980-90C>G c.2952-90C>G c.14647-90C>G (n.14647-90C>G) c.14632-90C>G (n.14632-90C>G) c.14629-90C>G (n.14629-90C>G) c.14614-90C>G (n.14614-90C>G) c.14644-90C>G (n.14644-90C>G) c.14560-90C>G (n.14560-90C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584853C>T | CA2814346500 | RYR1 | c.1583-90C>T c.2980-90C>T c.2952-90C>T c.14647-90C>T (n.14647-90C>T) c.14632-90C>T (n.14632-90C>T) c.14629-90C>T (n.14629-90C>T) c.14614-90C>T (n.14614-90C>T) c.14644-90C>T (n.14644-90C>T) c.14560-90C>T (n.14560-90C>T) | |
| 19 | g.38584854C= | CA2335094882 | RYR1 | c.1583-89C= c.2980-89C= c.2952-89C= c.14647-89C= (n.14647-89C=) c.14632-89C= (n.14632-89C=) c.14629-89C= (n.14629-89C=) c.14614-89C= (n.14614-89C=) c.14644-89C= (n.14644-89C=) c.14560-89C= (n.14560-89C=) | |
| 19 | g.38584854C>G | CA2584910990 | RYR1 | c.1583-89C>G c.2980-89C>G c.2952-89C>G c.14647-89C>G (n.14647-89C>G) c.14632-89C>G (n.14632-89C>G) c.14629-89C>G (n.14629-89C>G) c.14614-89C>G (n.14614-89C>G) c.14644-89C>G (n.14644-89C>G) c.14560-89C>G (n.14560-89C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584854C>T | CA308125325 | RYR1 | c.1583-89C>T c.2980-89C>T c.2952-89C>T c.14647-89C>T (n.14647-89C>T) c.14632-89C>T (n.14632-89C>T) c.14629-89C>T (n.14629-89C>T) c.14614-89C>T (n.14614-89C>T) c.14644-89C>T (n.14644-89C>T) c.14560-89C>T (n.14560-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584855A= | CA2335094883 | RYR1 | c.1583-88A= c.2980-88A= c.2952-88A= c.14647-88A= (n.14647-88A=) c.14632-88A= (n.14632-88A=) c.14629-88A= (n.14629-88A=) c.14614-88A= (n.14614-88A=) c.14644-88A= (n.14644-88A=) c.14560-88A= (n.14560-88A=) | |
| 19 | g.38584855A>G | CA633066970 | RYR1 | c.1583-88A>G c.2980-88A>G c.2952-88A>G c.14647-88A>G (n.14647-88A>G) c.14632-88A>G (n.14632-88A>G) c.14629-88A>G (n.14629-88A>G) c.14614-88A>G (n.14614-88A>G) c.14644-88A>G (n.14644-88A>G) c.14560-88A>G (n.14560-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584856T>C | CA2584910991 | RYR1 | c.1583-87T>C c.2980-87T>C c.2952-87T>C c.14647-87T>C (n.14647-87T>C) c.14632-87T>C (n.14632-87T>C) c.14629-87T>C (n.14629-87T>C) c.14614-87T>C (n.14614-87T>C) c.14644-87T>C (n.14644-87T>C) c.14560-87T>C (n.14560-87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584856dup | CA633066971 | RYR1 | c.1583-87dup c.2980-87dup c.2952-87dup c.14647-87dup (n.14647-87dup) c.14632-87dup (n.14632-87dup) c.14629-87dup (n.14629-87dup) c.14614-87dup (n.14614-87dup) c.14644-87dup (n.14644-87dup) c.14560-87dup (n.14560-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584857G>A | CA2576827539 | RYR1 | c.1583-86G>A c.2980-86G>A c.2952-86G>A c.14647-86G>A (n.14647-86G>A) c.14632-86G>A (n.14632-86G>A) c.14629-86G>A (n.14629-86G>A) c.14614-86G>A (n.14614-86G>A) c.14644-86G>A (n.14644-86G>A) c.14560-86G>A (n.14560-86G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584857G>T | CA2584910992 | RYR1 | c.1583-86G>T c.2980-86G>T c.2952-86G>T c.14647-86G>T (n.14647-86G>T) c.14632-86G>T (n.14632-86G>T) c.14629-86G>T (n.14629-86G>T) c.14614-86G>T (n.14614-86G>T) c.14644-86G>T (n.14644-86G>T) c.14560-86G>T (n.14560-86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584858T>C | CA2584910993 | RYR1 | c.1583-85T>C c.2980-85T>C c.2952-85T>C c.14647-85T>C (n.14647-85T>C) c.14632-85T>C (n.14632-85T>C) c.14629-85T>C (n.14629-85T>C) c.14614-85T>C (n.14614-85T>C) c.14644-85T>C (n.14644-85T>C) c.14560-85T>C (n.14560-85T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584859C>A | CA2584910994 | RYR1 | c.1583-84C>A c.2980-84C>A c.2952-84C>A c.14647-84C>A (n.14647-84C>A) c.14632-84C>A (n.14632-84C>A) c.14629-84C>A (n.14629-84C>A) c.14614-84C>A (n.14614-84C>A) c.14644-84C>A (n.14644-84C>A) c.14560-84C>A (n.14560-84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584859C>T | CA995742877 | RYR1 | c.1583-84C>T c.2980-84C>T c.2952-84C>T c.14647-84C>T (n.14647-84C>T) c.14632-84C>T (n.14632-84C>T) c.14629-84C>T (n.14629-84C>T) c.14614-84C>T (n.14614-84C>T) c.14644-84C>T (n.14644-84C>T) c.14560-84C>T (n.14560-84C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584860T>C | CA308125326 | RYR1 | c.1583-83T>C c.2980-83T>C c.2952-83T>C c.14647-83T>C (n.14647-83T>C) c.14632-83T>C (n.14632-83T>C) c.14629-83T>C (n.14629-83T>C) c.14614-83T>C (n.14614-83T>C) c.14644-83T>C (n.14644-83T>C) c.14560-83T>C (n.14560-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584860T= | CA2335094884 | RYR1 | c.1583-83T= c.2980-83T= c.2952-83T= c.14647-83T= (n.14647-83T=) c.14632-83T= (n.14632-83T=) c.14629-83T= (n.14629-83T=) c.14614-83T= (n.14614-83T=) c.14644-83T= (n.14644-83T=) c.14560-83T= (n.14560-83T=) | |
| 19 | g.38584862C= | CA2335094885 | RYR1 | c.1583-81C= c.2980-81C= c.2952-81C= c.14647-81C= (n.14647-81C=) c.14632-81C= (n.14632-81C=) c.14629-81C= (n.14629-81C=) c.14614-81C= (n.14614-81C=) c.14644-81C= (n.14644-81C=) c.14560-81C= (n.14560-81C=) | |
| 19 | g.38584862C>G | CA2584910995 | RYR1 | c.1583-81C>G c.2980-81C>G c.2952-81C>G c.14647-81C>G (n.14647-81C>G) c.14632-81C>G (n.14632-81C>G) c.14629-81C>G (n.14629-81C>G) c.14614-81C>G (n.14614-81C>G) c.14644-81C>G (n.14644-81C>G) c.14560-81C>G (n.14560-81C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584862C>T | CA2335094886 | RYR1 | c.1583-81C>T c.2980-81C>T c.2952-81C>T c.14647-81C>T (n.14647-81C>T) c.14632-81C>T (n.14632-81C>T) c.14629-81C>T (n.14629-81C>T) c.14614-81C>T (n.14614-81C>T) c.14644-81C>T (n.14644-81C>T) c.14560-81C>T (n.14560-81C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38584863A>G | CA2576827540 | RYR1 | c.1583-80A>G c.2980-80A>G c.2952-80A>G c.14647-80A>G (n.14647-80A>G) c.14632-80A>G (n.14632-80A>G) c.14629-80A>G (n.14629-80A>G) c.14614-80A>G (n.14614-80A>G) c.14644-80A>G (n.14644-80A>G) c.14560-80A>G (n.14560-80A>G) | |
| 19 | g.38584865C>T | CA2584910996 | RYR1 | c.1583-78C>T c.2980-78C>T c.2952-78C>T c.14647-78C>T (n.14647-78C>T) c.14632-78C>T (n.14632-78C>T) c.14629-78C>T (n.14629-78C>T) c.14614-78C>T (n.14614-78C>T) c.14644-78C>T (n.14644-78C>T) c.14560-78C>T (n.14560-78C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584866C>A | CA2576827541 | RYR1 | c.1583-77C>A c.2980-77C>A c.2952-77C>A c.14647-77C>A (n.14647-77C>A) c.14632-77C>A (n.14632-77C>A) c.14629-77C>A (n.14629-77C>A) c.14614-77C>A (n.14614-77C>A) c.14644-77C>A (n.14644-77C>A) c.14560-77C>A (n.14560-77C>A) | |
| 19 | g.38584867C>A | CA2503397624 | RYR1 | c.1583-76C>A c.2980-76C>A c.2952-76C>A c.14647-76C>A (n.14647-76C>A) c.14632-76C>A (n.14632-76C>A) c.14629-76C>A (n.14629-76C>A) c.14614-76C>A (n.14614-76C>A) c.14644-76C>A (n.14644-76C>A) c.14560-76C>A (n.14560-76C>A) | |
| 19 | g.38584867C= | CA2335094887 | RYR1 | c.1583-76C= c.2980-76C= c.2952-76C= c.14647-76C= (n.14647-76C=) c.14632-76C= (n.14632-76C=) c.14629-76C= (n.14629-76C=) c.14614-76C= (n.14614-76C=) c.14644-76C= (n.14644-76C=) c.14560-76C= (n.14560-76C=) | |
| 19 | g.38584867C>G | CA995742878 | RYR1 | c.1583-76C>G c.2980-76C>G c.2952-76C>G c.14647-76C>G (n.14647-76C>G) c.14632-76C>G (n.14632-76C>G) c.14629-76C>G (n.14629-76C>G) c.14614-76C>G (n.14614-76C>G) c.14644-76C>G (n.14644-76C>G) c.14560-76C>G (n.14560-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584869G>A | CA2584910997 | RYR1 | c.1583-74G>A c.2980-74G>A c.2952-74G>A c.14647-74G>A (n.14647-74G>A) c.14632-74G>A (n.14632-74G>A) c.14629-74G>A (n.14629-74G>A) c.14614-74G>A (n.14614-74G>A) c.14644-74G>A (n.14644-74G>A) c.14560-74G>A (n.14560-74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584870C>A | CA2576827542 | RYR1 | c.1583-73C>A c.2980-73C>A c.2952-73C>A c.14647-73C>A (n.14647-73C>A) c.14632-73C>A (n.14632-73C>A) c.14629-73C>A (n.14629-73C>A) c.14614-73C>A (n.14614-73C>A) c.14644-73C>A (n.14644-73C>A) c.14560-73C>A (n.14560-73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584871C>G | CA2576827543 | RYR1 | c.1583-72C>G c.2980-72C>G c.2952-72C>G c.14647-72C>G (n.14647-72C>G) c.14632-72C>G (n.14632-72C>G) c.14629-72C>G (n.14629-72C>G) c.14614-72C>G (n.14614-72C>G) c.14644-72C>G (n.14644-72C>G) c.14560-72C>G (n.14560-72C>G) | |
| 19 | g.38584871C>T | CA2584910998 | RYR1 | c.1583-72C>T c.2980-72C>T c.2952-72C>T c.14647-72C>T (n.14647-72C>T) c.14632-72C>T (n.14632-72C>T) c.14629-72C>T (n.14629-72C>T) c.14614-72C>T (n.14614-72C>T) c.14644-72C>T (n.14644-72C>T) c.14560-72C>T (n.14560-72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584873A= | CA2335094888 | RYR1 | c.1583-70A= c.2980-70A= c.2952-70A= c.14647-70A= (n.14647-70A=) c.14632-70A= (n.14632-70A=) c.14629-70A= (n.14629-70A=) c.14614-70A= (n.14614-70A=) c.14644-70A= (n.14644-70A=) c.14560-70A= (n.14560-70A=) | |
| 19 | g.38584873A>C | CA2584910999 | RYR1 | c.1583-70A>C c.2980-70A>C c.2952-70A>C c.14647-70A>C (n.14647-70A>C) c.14632-70A>C (n.14632-70A>C) c.14629-70A>C (n.14629-70A>C) c.14614-70A>C (n.14614-70A>C) c.14644-70A>C (n.14644-70A>C) c.14560-70A>C (n.14560-70A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584873A>G | CA308125330 | RYR1 | c.1583-70A>G c.2980-70A>G c.2952-70A>G c.14647-70A>G (n.14647-70A>G) c.14632-70A>G (n.14632-70A>G) c.14629-70A>G (n.14629-70A>G) c.14614-70A>G (n.14614-70A>G) c.14644-70A>G (n.14644-70A>G) c.14560-70A>G (n.14560-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584875C= | CA2335094889 | RYR1 | c.1583-68C= c.2980-68C= c.2952-68C= c.14647-68C= (n.14647-68C=) c.14632-68C= (n.14632-68C=) c.14629-68C= (n.14629-68C=) c.14614-68C= (n.14614-68C=) c.14644-68C= (n.14644-68C=) c.14560-68C= (n.14560-68C=) | |
| 19 | g.38584875C>G | CA2584911000 | RYR1 | c.1583-68C>G c.2980-68C>G c.2952-68C>G c.14647-68C>G (n.14647-68C>G) c.14632-68C>G (n.14632-68C>G) c.14629-68C>G (n.14629-68C>G) c.14614-68C>G (n.14614-68C>G) c.14644-68C>G (n.14644-68C>G) c.14560-68C>G (n.14560-68C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584875C>T | CA308125337 | RYR1 | c.1583-68C>T c.2980-68C>T c.2952-68C>T c.14647-68C>T (n.14647-68C>T) c.14632-68C>T (n.14632-68C>T) c.14629-68C>T (n.14629-68C>T) c.14614-68C>T (n.14614-68C>T) c.14644-68C>T (n.14644-68C>T) c.14560-68C>T (n.14560-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584877C= | CA2335094890 | RYR1 | c.1583-66C= c.2980-66C= c.2952-66C= c.14647-66C= (n.14647-66C=) c.14632-66C= (n.14632-66C=) c.14629-66C= (n.14629-66C=) c.14614-66C= (n.14614-66C=) c.14644-66C= (n.14644-66C=) c.14560-66C= (n.14560-66C=) | |
| 19 | g.38584877C>T | CA308125351 | RYR1 | c.1583-66C>T c.2980-66C>T c.2952-66C>T c.14647-66C>T (n.14647-66C>T) c.14632-66C>T (n.14632-66C>T) c.14629-66C>T (n.14629-66C>T) c.14614-66C>T (n.14614-66C>T) c.14644-66C>T (n.14644-66C>T) c.14560-66C>T (n.14560-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584878G>A | CA308125354 | RYR1 | c.1583-65G>A c.2980-65G>A c.2952-65G>A c.14647-65G>A (n.14647-65G>A) c.14632-65G>A (n.14632-65G>A) c.14629-65G>A (n.14629-65G>A) c.14614-65G>A (n.14614-65G>A) c.14644-65G>A (n.14644-65G>A) c.14560-65G>A (n.14560-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584878G>C | CA2576827544 | RYR1 | c.1583-65G>C c.2980-65G>C c.2952-65G>C c.14647-65G>C (n.14647-65G>C) c.14632-65G>C (n.14632-65G>C) c.14629-65G>C (n.14629-65G>C) c.14614-65G>C (n.14614-65G>C) c.14644-65G>C (n.14644-65G>C) c.14560-65G>C (n.14560-65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584878G= | CA2335094891 | RYR1 | c.1583-65G= c.2980-65G= c.2952-65G= c.14647-65G= (n.14647-65G=) c.14632-65G= (n.14632-65G=) c.14629-65G= (n.14629-65G=) c.14614-65G= (n.14614-65G=) c.14644-65G= (n.14644-65G=) c.14560-65G= (n.14560-65G=) | |
| 19 | g.38584878G>T | CA2576827545 | RYR1 | c.1583-65G>T c.2980-65G>T c.2952-65G>T c.14647-65G>T (n.14647-65G>T) c.14632-65G>T (n.14632-65G>T) c.14629-65G>T (n.14629-65G>T) c.14614-65G>T (n.14614-65G>T) c.14644-65G>T (n.14644-65G>T) c.14560-65G>T (n.14560-65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584881del | CA2584911001 | RYR1 | c.1583-62del c.2980-62del c.2952-62del c.14647-62del (n.14647-62del) c.14632-62del (n.14632-62del) c.14629-62del (n.14629-62del) c.14614-62del (n.14614-62del) c.14644-62del (n.14644-62del) c.14560-62del (n.14560-62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584879G>C | CA633066972 | RYR1 | c.1583-64G>C c.2980-64G>C c.2952-64G>C c.14647-64G>C (n.14647-64G>C) c.14632-64G>C (n.14632-64G>C) c.14629-64G>C (n.14629-64G>C) c.14614-64G>C (n.14614-64G>C) c.14644-64G>C (n.14644-64G>C) c.14560-64G>C (n.14560-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584879G= | CA2335094892 | RYR1 | c.1583-64G= c.2980-64G= c.2952-64G= c.14647-64G= (n.14647-64G=) c.14632-64G= (n.14632-64G=) c.14629-64G= (n.14629-64G=) c.14614-64G= (n.14614-64G=) c.14644-64G= (n.14644-64G=) c.14560-64G= (n.14560-64G=) | |
| 19 | g.38584881G>A | CA2564409048 | RYR1 | c.1583-62G>A c.2980-62G>A c.2952-62G>A c.14647-62G>A (n.14647-62G>A) c.14632-62G>A (n.14632-62G>A) c.14629-62G>A (n.14629-62G>A) c.14614-62G>A (n.14614-62G>A) c.14644-62G>A (n.14644-62G>A) c.14560-62G>A (n.14560-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584881G>T | CA2584911002 | RYR1 | c.1583-62G>T c.2980-62G>T c.2952-62G>T c.14647-62G>T (n.14647-62G>T) c.14632-62G>T (n.14632-62G>T) c.14629-62G>T (n.14629-62G>T) c.14614-62G>T (n.14614-62G>T) c.14644-62G>T (n.14644-62G>T) c.14560-62G>T (n.14560-62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584883C= | CA2335094893 | RYR1 | c.1583-60C= c.2980-60C= c.2952-60C= c.14647-60C= (n.14647-60C=) c.14632-60C= (n.14632-60C=) c.14629-60C= (n.14629-60C=) c.14614-60C= (n.14614-60C=) c.14644-60C= (n.14644-60C=) c.14560-60C= (n.14560-60C=) | |
| 19 | g.38584883C>T | CA024210 | RYR1 | c.1583-60C>T c.2980-60C>T c.2952-60C>T c.14647-60C>T (n.14647-60C>T) c.14632-60C>T (n.14632-60C>T) c.14629-60C>T (n.14629-60C>T) c.14614-60C>T (n.14614-60C>T) c.14644-60C>T (n.14644-60C>T) c.14560-60C>T (n.14560-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584885T>C | CA2576827546 | RYR1 | c.1583-58T>C c.2980-58T>C c.2952-58T>C c.14647-58T>C (n.14647-58T>C) c.14632-58T>C (n.14632-58T>C) c.14629-58T>C (n.14629-58T>C) c.14614-58T>C (n.14614-58T>C) c.14644-58T>C (n.14644-58T>C) c.14560-58T>C (n.14560-58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584887G>C | CA2335094895 | RYR1 | c.1583-56G>C c.2980-56G>C c.2952-56G>C c.14647-56G>C (n.14647-56G>C) c.14632-56G>C (n.14632-56G>C) c.14629-56G>C (n.14629-56G>C) c.14614-56G>C (n.14614-56G>C) c.14644-56G>C (n.14644-56G>C) c.14560-56G>C (n.14560-56G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38584887G= | CA2335094894 | RYR1 | c.1583-56G= c.2980-56G= c.2952-56G= c.14647-56G= (n.14647-56G=) c.14632-56G= (n.14632-56G=) c.14629-56G= (n.14629-56G=) c.14614-56G= (n.14614-56G=) c.14644-56G= (n.14644-56G=) c.14560-56G= (n.14560-56G=) | |
| 19 | g.38584888C>A | CA2584911003 | RYR1 | c.1583-55C>A c.2980-55C>A c.2952-55C>A c.14647-55C>A (n.14647-55C>A) c.14632-55C>A (n.14632-55C>A) c.14629-55C>A (n.14629-55C>A) c.14614-55C>A (n.14614-55C>A) c.14644-55C>A (n.14644-55C>A) c.14560-55C>A (n.14560-55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584890G>A | CA2576827547 | RYR1 | c.1583-53G>A c.2980-53G>A c.2952-53G>A c.14647-53G>A (n.14647-53G>A) c.14632-53G>A (n.14632-53G>A) c.14629-53G>A (n.14629-53G>A) c.14614-53G>A (n.14614-53G>A) c.14644-53G>A (n.14644-53G>A) c.14560-53G>A (n.14560-53G>A) | |
| 19 | g.38584895T>G | CA633066995 | RYR1 | c.1583-48T>G c.2980-48T>G c.2952-48T>G c.14647-48T>G (n.14647-48T>G) c.14632-48T>G (n.14632-48T>G) c.14629-48T>G (n.14629-48T>G) c.14614-48T>G (n.14614-48T>G) c.14644-48T>G (n.14644-48T>G) c.14560-48T>G (n.14560-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38584895T= | CA2335094896 | RYR1 | c.1583-48T= c.2980-48T= c.2952-48T= c.14647-48T= (n.14647-48T=) c.14632-48T= (n.14632-48T=) c.14629-48T= (n.14629-48T=) c.14614-48T= (n.14614-48T=) c.14644-48T= (n.14644-48T=) c.14560-48T= (n.14560-48T=) | |
| 19 | g.38584896C= | CA2335094897 | RYR1 | c.1583-47C= c.2980-47C= c.2952-47C= c.14647-47C= (n.14647-47C=) c.14632-47C= (n.14632-47C=) c.14629-47C= (n.14629-47C=) c.14614-47C= (n.14614-47C=) c.14644-47C= (n.14644-47C=) c.14560-47C= (n.14560-47C=) | |
| 19 | g.38584896C>T | CA2335094898 | RYR1 | c.1583-47C>T c.2980-47C>T c.2952-47C>T c.14647-47C>T (n.14647-47C>T) c.14632-47C>T (n.14632-47C>T) c.14629-47C>T (n.14629-47C>T) c.14614-47C>T (n.14614-47C>T) c.14644-47C>T (n.14644-47C>T) c.14560-47C>T (n.14560-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584897_38584898del | CA2504973708 | RYR1 | c.1583-46_1583-45del c.2980-46_2980-45del c.2952-46_2952-45del c.14647-46_14647-45del (n.14647-46_14647-45del) c.14632-46_14632-45del (n.14632-46_14632-45del) c.14629-46_14629-45del (n.14629-46_14629-45del) c.14614-46_14614-45del (n.14614-46_14614-45del) c.14644-46_14644-45del (n.14644-46_14644-45del) c.14560-46_14560-45del (n.14560-46_14560-45del) | |
| 19 | g.38584898G>A | CA2576827548 | RYR1 | c.1583-45G>A c.2980-45G>A c.2952-45G>A c.14647-45G>A (n.14647-45G>A) c.14632-45G>A (n.14632-45G>A) c.14629-45G>A (n.14629-45G>A) c.14614-45G>A (n.14614-45G>A) c.14644-45G>A (n.14644-45G>A) c.14560-45G>A (n.14560-45G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584902A= | CA2335094899 | RYR1 | c.1583-41A= c.2980-41A= c.2952-41A= c.14647-41A= (n.14647-41A=) c.14632-41A= (n.14632-41A=) c.14629-41A= (n.14629-41A=) c.14614-41A= (n.14614-41A=) c.14644-41A= (n.14644-41A=) c.14560-41A= (n.14560-41A=) | |
| 19 | g.38584902A>C | CA633066996 | RYR1 | c.1583-41A>C c.2980-41A>C c.2952-41A>C c.14647-41A>C (n.14647-41A>C) c.14632-41A>C (n.14632-41A>C) c.14629-41A>C (n.14629-41A>C) c.14614-41A>C (n.14614-41A>C) c.14644-41A>C (n.14644-41A>C) c.14560-41A>C (n.14560-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584902A>T | CA2584911004 | RYR1 | c.1583-41A>T c.2980-41A>T c.2952-41A>T c.14647-41A>T (n.14647-41A>T) c.14632-41A>T (n.14632-41A>T) c.14629-41A>T (n.14629-41A>T) c.14614-41A>T (n.14614-41A>T) c.14644-41A>T (n.14644-41A>T) c.14560-41A>T (n.14560-41A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584904G>A | CA2335094901 | RYR1 | c.1583-39G>A c.2980-39G>A c.2952-39G>A n.1G>A c.14647-39G>A (n.14647-39G>A) c.14632-39G>A (n.14632-39G>A) c.14629-39G>A (n.14629-39G>A) c.14614-39G>A (n.14614-39G>A) c.14644-39G>A (n.14644-39G>A) c.14560-39G>A (n.14560-39G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38584904G= | CA2335094900 | RYR1 | c.1583-39G= c.2980-39G= c.2952-39G= n.1G= c.14647-39G= (n.14647-39G=) c.14632-39G= (n.14632-39G=) c.14629-39G= (n.14629-39G=) c.14614-39G= (n.14614-39G=) c.14644-39G= (n.14644-39G=) c.14560-39G= (n.14560-39G=) | |
| 19 | g.38584904G>T | CA2576827549 | RYR1 | c.1583-39G>T c.2980-39G>T c.2952-39G>T n.1G>T c.14647-39G>T (n.14647-39G>T) c.14632-39G>T (n.14632-39G>T) c.14629-39G>T (n.14629-39G>T) c.14614-39G>T (n.14614-39G>T) c.14644-39G>T (n.14644-39G>T) c.14560-39G>T (n.14560-39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C>A | CA2335094903 | RYR1 | c.1583-37C>A c.2980-37C>A c.2952-37C>A n.3C>A c.14647-37C>A (n.14647-37C>A) c.14632-37C>A (n.14632-37C>A) c.14629-37C>A (n.14629-37C>A) c.14614-37C>A (n.14614-37C>A) c.14644-37C>A (n.14644-37C>A) c.14560-37C>A (n.14560-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C= | CA2335094902 | RYR1 | c.1583-37C= c.2980-37C= c.2952-37C= n.3C= c.14647-37C= (n.14647-37C=) c.14632-37C= (n.14632-37C=) c.14629-37C= (n.14629-37C=) c.14614-37C= (n.14614-37C=) c.14644-37C= (n.14644-37C=) c.14560-37C= (n.14560-37C=) | |
| 19 | g.38584906C>G | CA2584911005 | RYR1 | c.1583-37C>G c.2980-37C>G c.2952-37C>G n.3C>G c.14647-37C>G (n.14647-37C>G) c.14632-37C>G (n.14632-37C>G) c.14629-37C>G (n.14629-37C>G) c.14614-37C>G (n.14614-37C>G) c.14644-37C>G (n.14644-37C>G) c.14560-37C>G (n.14560-37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C>T | CA061488 | RYR1 | c.1583-37C>T c.2980-37C>T c.2952-37C>T n.3C>T c.14647-37C>T (n.14647-37C>T) c.14632-37C>T (n.14632-37C>T) c.14629-37C>T (n.14629-37C>T) c.14614-37C>T (n.14614-37C>T) c.14644-37C>T (n.14644-37C>T) c.14560-37C>T (n.14560-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584907G>A | CA061484 | RYR1 | c.1583-36G>A c.2980-36G>A c.2952-36G>A n.4G>A c.14647-36G>A (n.14647-36G>A) c.14632-36G>A (n.14632-36G>A) c.14629-36G>A (n.14629-36G>A) c.14614-36G>A (n.14614-36G>A) c.14644-36G>A (n.14644-36G>A) c.14560-36G>A (n.14560-36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584907G>C | CA2581382561 | RYR1 | c.1583-36G>C c.2980-36G>C c.2952-36G>C n.4G>C c.14647-36G>C (n.14647-36G>C) c.14632-36G>C (n.14632-36G>C) c.14629-36G>C (n.14629-36G>C) c.14614-36G>C (n.14614-36G>C) c.14644-36G>C (n.14644-36G>C) c.14560-36G>C (n.14560-36G>C) | |
| 19 | g.38584907G= | CA2335094904 | RYR1 | c.1583-36G= c.2980-36G= c.2952-36G= n.4G= c.14647-36G= (n.14647-36G=) c.14632-36G= (n.14632-36G=) c.14629-36G= (n.14629-36G=) c.14614-36G= (n.14614-36G=) c.14644-36G= (n.14644-36G=) c.14560-36G= (n.14560-36G=) | |
| 19 | g.38584907G>T | CA633066997 | RYR1 | c.1583-36G>T c.2980-36G>T c.2952-36G>T n.4G>T c.14647-36G>T (n.14647-36G>T) c.14632-36G>T (n.14632-36G>T) c.14629-36G>T (n.14629-36G>T) c.14614-36G>T (n.14614-36G>T) c.14644-36G>T (n.14644-36G>T) c.14560-36G>T (n.14560-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584910T>C | CA2584911006 | RYR1 | c.1583-33T>C c.2980-33T>C c.2952-33T>C n.7T>C c.14647-33T>C (n.14647-33T>C) c.14632-33T>C (n.14632-33T>C) c.14629-33T>C (n.14629-33T>C) c.14614-33T>C (n.14614-33T>C) c.14644-33T>C (n.14644-33T>C) c.14560-33T>C (n.14560-33T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584912A= | CA2335094905 | RYR1 | c.1583-31A= c.2980-31A= c.2952-31A= n.9A= c.14647-31A= (n.14647-31A=) c.14632-31A= (n.14632-31A=) c.14629-31A= (n.14629-31A=) c.14614-31A= (n.14614-31A=) c.14644-31A= (n.14644-31A=) c.14560-31A= (n.14560-31A=) | |
| 19 | g.38584912_38584913insCC | CA2335094906 | RYR1 | c.1583-31_1583-30insCC c.2980-31_2980-30insCC c.2952-31_2952-30insCC n.9_10insCC c.14647-31_14647-30insCC (n.14647-31_14647-30insCC) c.14632-31_14632-30insCC (n.14632-31_14632-30insCC) c.14629-31_14629-30insCC (n.14629-31_14629-30insCC) c.14614-31_14614-30insCC (n.14614-31_14614-30insCC) c.14644-31_14644-30insCC (n.14644-31_14644-30insCC) c.14560-31_14560-30insCC (n.14560-31_14560-30insCC) | dbSNP |
| 19 | g.38584913A= | CA2335094907 | RYR1 | c.1583-30A= c.2980-30A= c.2952-30A= n.10A= c.14647-30A= (n.14647-30A=) c.14632-30A= (n.14632-30A=) c.14629-30A= (n.14629-30A=) c.14614-30A= (n.14614-30A=) c.14644-30A= (n.14644-30A=) c.14560-30A= (n.14560-30A=) | |
| 19 | g.38584913A>G | CA061482 | RYR1 | c.1583-30A>G c.2980-30A>G c.2952-30A>G n.10A>G c.14647-30A>G (n.14647-30A>G) c.14632-30A>G (n.14632-30A>G) c.14629-30A>G (n.14629-30A>G) c.14614-30A>G (n.14614-30A>G) c.14644-30A>G (n.14644-30A>G) c.14560-30A>G (n.14560-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |