Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14560-213G>T (n.14560-213G>T)
dbSNP
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c.14614-212C>A (n.14614-212C>A)
c.14644-212C>A (n.14644-212C>A)
c.14560-212C>A (n.14560-212C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584731C=CA2335094812RYR1c.1583-212C=
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c.14560-212C= (n.14560-212C=)
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c.14560-209T>C (n.14560-209T>C)
dbSNP
19g.38584734T=CA2335094813RYR1c.1583-209T=
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19g.38584736A>CCA882055151RYR1c.1583-207A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38584737C>TCA2335094817RYR1c.1583-206C>T
c.2980-206C>T
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dbSNP
19g.38584742delCA2582145954RYR1c.1583-201del
c.2980-201del
c.2952-201del
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c.14560-201del (n.14560-201del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38584738C>TCA308125271RYR1c.1583-205C>T
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dbSNP
19g.38584740C=CA2335094819RYR1c.1583-203C=
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c.14560-203C>G (n.14560-203C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14560-203C>T (n.14560-203C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584741C=CA2335094820RYR1c.1583-202C=
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19g.38584741C>GCA2335094821RYR1c.1583-202C>G
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dbSNP
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19g.38584742C>GCA2335094823RYR1c.1583-201C>G
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dbSNP
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c.2952-200T>A
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c.14560-200T>A (n.14560-200T>A)
dbSNP
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19g.38584747C>TCA308125275RYR1c.1583-196C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14614-195G>A (n.14614-195G>A)
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c.14560-195G>A (n.14560-195G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38584750G>ACA995742862RYR1c.1583-193G>A
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c.2952-193G>A
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c.14560-193G>A (n.14560-193G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38584751C=CA2335094827RYR1c.1583-192C=
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19g.38584751C>TCA2335094828RYR1c.1583-192C>T
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c.14560-192C>T (n.14560-192C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14560-191T>C (n.14560-191T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584752T=CA2335094829RYR1c.1583-191T=
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19g.38584753G>ACA2335094831RYR1c.1583-190G>A
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c.14560-190G>A (n.14560-190G>A)
dbSNP
19g.38584753G=CA2335094830RYR1c.1583-190G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2952-141C>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.2952-140del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.38584808C>ACA2584910958RYR1c.1583-135C>A
c.2980-135C>A
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c.14560-135C>A (n.14560-135C>A)
gnomAD v4
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19g.38584808C>GCA2584910959RYR1c.1583-135C>G
c.2980-135C>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched