Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.38584688_38584720del | CA2582145952 | RYR1 | c.1583-255_1583-223del c.2980-255_2980-223del c.2952-255_2952-223del c.14647-255_14647-223del (n.14647-255_14647-223del) c.14632-255_14632-223del (n.14632-255_14632-223del) c.14629-255_14629-223del (n.14629-255_14629-223del) c.14614-255_14614-223del (n.14614-255_14614-223del) c.14644-255_14644-223del (n.14644-255_14644-223del) c.14560-255_14560-223del (n.14560-255_14560-223del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584691T>C | CA308125247 | RYR1 | c.1583-252T>C c.2980-252T>C c.2952-252T>C c.14647-252T>C (n.14647-252T>C) c.14632-252T>C (n.14632-252T>C) c.14629-252T>C (n.14629-252T>C) c.14614-252T>C (n.14614-252T>C) c.14644-252T>C (n.14644-252T>C) c.14560-252T>C (n.14560-252T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584691T= | CA2335094789 | RYR1 | c.1583-252T= c.2980-252T= c.2952-252T= c.14647-252T= (n.14647-252T=) c.14632-252T= (n.14632-252T=) c.14629-252T= (n.14629-252T=) c.14614-252T= (n.14614-252T=) c.14644-252T= (n.14644-252T=) c.14560-252T= (n.14560-252T=) | |
19 | g.38584692G>A | CA308125250 | RYR1 | c.1583-251G>A c.2980-251G>A c.2952-251G>A c.14647-251G>A (n.14647-251G>A) c.14632-251G>A (n.14632-251G>A) c.14629-251G>A (n.14629-251G>A) c.14614-251G>A (n.14614-251G>A) c.14644-251G>A (n.14644-251G>A) c.14560-251G>A (n.14560-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584692G= | CA2335094790 | RYR1 | c.1583-251G= c.2980-251G= c.2952-251G= c.14647-251G= (n.14647-251G=) c.14632-251G= (n.14632-251G=) c.14629-251G= (n.14629-251G=) c.14614-251G= (n.14614-251G=) c.14644-251G= (n.14644-251G=) c.14560-251G= (n.14560-251G=) | |
19 | g.38584693G>A | CA308125251 | RYR1 | c.1583-250G>A c.2980-250G>A c.2952-250G>A c.14647-250G>A (n.14647-250G>A) c.14632-250G>A (n.14632-250G>A) c.14629-250G>A (n.14629-250G>A) c.14614-250G>A (n.14614-250G>A) c.14644-250G>A (n.14644-250G>A) c.14560-250G>A (n.14560-250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584693G= | CA2335094791 | RYR1 | c.1583-250G= c.2980-250G= c.2952-250G= c.14647-250G= (n.14647-250G=) c.14632-250G= (n.14632-250G=) c.14629-250G= (n.14629-250G=) c.14614-250G= (n.14614-250G=) c.14644-250G= (n.14644-250G=) c.14560-250G= (n.14560-250G=) | |
19 | g.38584697T>G | CA308125252 | RYR1 | c.1583-246T>G c.2980-246T>G c.2952-246T>G c.14647-246T>G (n.14647-246T>G) c.14632-246T>G (n.14632-246T>G) c.14629-246T>G (n.14629-246T>G) c.14614-246T>G (n.14614-246T>G) c.14644-246T>G (n.14644-246T>G) c.14560-246T>G (n.14560-246T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584697T= | CA2335094792 | RYR1 | c.1583-246T= c.2980-246T= c.2952-246T= c.14647-246T= (n.14647-246T=) c.14632-246T= (n.14632-246T=) c.14629-246T= (n.14629-246T=) c.14614-246T= (n.14614-246T=) c.14644-246T= (n.14644-246T=) c.14560-246T= (n.14560-246T=) | |
19 | g.38584698G>C | CA995742844 | RYR1 | c.1583-245G>C c.2980-245G>C c.2952-245G>C c.14647-245G>C (n.14647-245G>C) c.14632-245G>C (n.14632-245G>C) c.14629-245G>C (n.14629-245G>C) c.14614-245G>C (n.14614-245G>C) c.14644-245G>C (n.14644-245G>C) c.14560-245G>C (n.14560-245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584698G= | CA2335094793 | RYR1 | c.1583-245G= c.2980-245G= c.2952-245G= c.14647-245G= (n.14647-245G=) c.14632-245G= (n.14632-245G=) c.14629-245G= (n.14629-245G=) c.14614-245G= (n.14614-245G=) c.14644-245G= (n.14644-245G=) c.14560-245G= (n.14560-245G=) | |
19 | g.38584699A= | CA2335094794 | RYR1 | c.1583-244A= c.2980-244A= c.2952-244A= c.14647-244A= (n.14647-244A=) c.14632-244A= (n.14632-244A=) c.14629-244A= (n.14629-244A=) c.14614-244A= (n.14614-244A=) c.14644-244A= (n.14644-244A=) c.14560-244A= (n.14560-244A=) | |
19 | g.38584699A>C | CA882055130 | RYR1 | c.1583-244A>C c.2980-244A>C c.2952-244A>C c.14647-244A>C (n.14647-244A>C) c.14632-244A>C (n.14632-244A>C) c.14629-244A>C (n.14629-244A>C) c.14614-244A>C (n.14614-244A>C) c.14644-244A>C (n.14644-244A>C) c.14560-244A>C (n.14560-244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584699_38584700insTT | CA995742846 | RYR1 | c.1583-244_1583-243insTT c.2980-244_2980-243insTT c.2952-244_2952-243insTT c.14647-244_14647-243insTT (n.14647-244_14647-243insTT) c.14632-244_14632-243insTT (n.14632-244_14632-243insTT) c.14629-244_14629-243insTT (n.14629-244_14629-243insTT) c.14614-244_14614-243insTT (n.14614-244_14614-243insTT) c.14644-244_14644-243insTT (n.14644-244_14644-243insTT) c.14560-244_14560-243insTT (n.14560-244_14560-243insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584703C= | CA2335094797 | RYR1 | c.1583-240C= c.2980-240C= c.2952-240C= c.14647-240C= (n.14647-240C=) c.14632-240C= (n.14632-240C=) c.14629-240C= (n.14629-240C=) c.14614-240C= (n.14614-240C=) c.14644-240C= (n.14644-240C=) c.14560-240C= (n.14560-240C=) | |
19 | g.38584703C>G | CA2335094796 | RYR1 | c.1583-240C>G c.2980-240C>G c.2952-240C>G c.14647-240C>G (n.14647-240C>G) c.14632-240C>G (n.14632-240C>G) c.14629-240C>G (n.14629-240C>G) c.14614-240C>G (n.14614-240C>G) c.14644-240C>G (n.14644-240C>G) c.14560-240C>G (n.14560-240C>G) | dbSNP |
19 | g.38584703C>T | CA2335094795 | RYR1 | c.1583-240C>T c.2980-240C>T c.2952-240C>T c.14647-240C>T (n.14647-240C>T) c.14632-240C>T (n.14632-240C>T) c.14629-240C>T (n.14629-240C>T) c.14614-240C>T (n.14614-240C>T) c.14644-240C>T (n.14644-240C>T) c.14560-240C>T (n.14560-240C>T) | dbSNP |
19 | g.38584705_38584706del | CA995742847 | RYR1 | c.1583-238_1583-237del c.2980-238_2980-237del c.2952-238_2952-237del c.14647-238_14647-237del (n.14647-238_14647-237del) c.14632-238_14632-237del (n.14632-238_14632-237del) c.14629-238_14629-237del (n.14629-238_14629-237del) c.14614-238_14614-237del (n.14614-238_14614-237del) c.14644-238_14644-237del (n.14644-238_14644-237del) c.14560-238_14560-237del (n.14560-238_14560-237del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584704T>A | CA2520575492 | RYR1 | c.1583-239T>A c.2980-239T>A c.2952-239T>A c.14647-239T>A (n.14647-239T>A) c.14632-239T>A (n.14632-239T>A) c.14629-239T>A (n.14629-239T>A) c.14614-239T>A (n.14614-239T>A) c.14644-239T>A (n.14644-239T>A) c.14560-239T>A (n.14560-239T>A) | |
19 | g.38584704T>C | CA2335094799 | RYR1 | c.1583-239T>C c.2980-239T>C c.2952-239T>C c.14647-239T>C (n.14647-239T>C) c.14632-239T>C (n.14632-239T>C) c.14629-239T>C (n.14629-239T>C) c.14614-239T>C (n.14614-239T>C) c.14644-239T>C (n.14644-239T>C) c.14560-239T>C (n.14560-239T>C) | dbSNP |
19 | g.38584704T= | CA2335094798 | RYR1 | c.1583-239T= c.2980-239T= c.2952-239T= c.14647-239T= (n.14647-239T=) c.14632-239T= (n.14632-239T=) c.14629-239T= (n.14629-239T=) c.14614-239T= (n.14614-239T=) c.14644-239T= (n.14644-239T=) c.14560-239T= (n.14560-239T=) | |
19 | g.38584710_38584746del | CA2521915278 | RYR1 | c.1583-233_1583-197del c.2980-233_2980-197del c.2952-233_2952-197del c.14647-233_14647-197del (n.14647-233_14647-197del) c.14632-233_14632-197del (n.14632-233_14632-197del) c.14629-233_14629-197del (n.14629-233_14629-197del) c.14614-233_14614-197del (n.14614-233_14614-197del) c.14644-233_14644-197del (n.14644-233_14644-197del) c.14560-233_14560-197del (n.14560-233_14560-197del) | |
19 | g.38584709C>T | CA2831922706 | RYR1 | c.1583-234C>T c.2980-234C>T c.2952-234C>T c.14647-234C>T (n.14647-234C>T) c.14632-234C>T (n.14632-234C>T) c.14629-234C>T (n.14629-234C>T) c.14614-234C>T (n.14614-234C>T) c.14644-234C>T (n.14644-234C>T) c.14560-234C>T (n.14560-234C>T) | |
19 | g.38584710T>A | CA995742848 | RYR1 | c.1583-233T>A c.2980-233T>A c.2952-233T>A c.14647-233T>A (n.14647-233T>A) c.14632-233T>A (n.14632-233T>A) c.14629-233T>A (n.14629-233T>A) c.14614-233T>A (n.14614-233T>A) c.14644-233T>A (n.14644-233T>A) c.14560-233T>A (n.14560-233T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584710T>C | CA2736066267 | RYR1 | c.1583-233T>C c.2980-233T>C c.2952-233T>C c.14647-233T>C (n.14647-233T>C) c.14632-233T>C (n.14632-233T>C) c.14629-233T>C (n.14629-233T>C) c.14614-233T>C (n.14614-233T>C) c.14644-233T>C (n.14644-233T>C) c.14560-233T>C (n.14560-233T>C) | dbSNP |
19 | g.38584712C= | CA2335094800 | RYR1 | c.1583-231C= c.2980-231C= c.2952-231C= c.14647-231C= (n.14647-231C=) c.14632-231C= (n.14632-231C=) c.14629-231C= (n.14629-231C=) c.14614-231C= (n.14614-231C=) c.14644-231C= (n.14644-231C=) c.14560-231C= (n.14560-231C=) | |
19 | g.38584712C>T | CA507246286 | RYR1 | c.1583-231C>T c.2980-231C>T c.2952-231C>T c.14647-231C>T (n.14647-231C>T) c.14632-231C>T (n.14632-231C>T) c.14629-231C>T (n.14629-231C>T) c.14614-231C>T (n.14614-231C>T) c.14644-231C>T (n.14644-231C>T) c.14560-231C>T (n.14560-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584713G>A | CA308125253 | RYR1 | c.1583-230G>A c.2980-230G>A c.2952-230G>A c.14647-230G>A (n.14647-230G>A) c.14632-230G>A (n.14632-230G>A) c.14629-230G>A (n.14629-230G>A) c.14614-230G>A (n.14614-230G>A) c.14644-230G>A (n.14644-230G>A) c.14560-230G>A (n.14560-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584713G= | CA2335094801 | RYR1 | c.1583-230G= c.2980-230G= c.2952-230G= c.14647-230G= (n.14647-230G=) c.14632-230G= (n.14632-230G=) c.14629-230G= (n.14629-230G=) c.14614-230G= (n.14614-230G=) c.14644-230G= (n.14644-230G=) c.14560-230G= (n.14560-230G=) | |
19 | g.38584714C>A | CA2335094803 | RYR1 | c.1583-229C>A c.2980-229C>A c.2952-229C>A c.14647-229C>A (n.14647-229C>A) c.14632-229C>A (n.14632-229C>A) c.14629-229C>A (n.14629-229C>A) c.14614-229C>A (n.14614-229C>A) c.14644-229C>A (n.14644-229C>A) c.14560-229C>A (n.14560-229C>A) | dbSNP |
19 | g.38584714C= | CA2335094802 | RYR1 | c.1583-229C= c.2980-229C= c.2952-229C= c.14647-229C= (n.14647-229C=) c.14632-229C= (n.14632-229C=) c.14629-229C= (n.14629-229C=) c.14614-229C= (n.14614-229C=) c.14644-229C= (n.14644-229C=) c.14560-229C= (n.14560-229C=) | |
19 | g.38584715C>T | CA2736066269 | RYR1 | c.1583-228C>T c.2980-228C>T c.2952-228C>T c.14647-228C>T (n.14647-228C>T) c.14632-228C>T (n.14632-228C>T) c.14629-228C>T (n.14629-228C>T) c.14614-228C>T (n.14614-228C>T) c.14644-228C>T (n.14644-228C>T) c.14560-228C>T (n.14560-228C>T) | dbSNP |
19 | g.38584718A= | CA2335094804 | RYR1 | c.1583-225A= c.2980-225A= c.2952-225A= c.14647-225A= (n.14647-225A=) c.14632-225A= (n.14632-225A=) c.14629-225A= (n.14629-225A=) c.14614-225A= (n.14614-225A=) c.14644-225A= (n.14644-225A=) c.14560-225A= (n.14560-225A=) | |
19 | g.38584718A>C | CA882055136 | RYR1 | c.1583-225A>C c.2980-225A>C c.2952-225A>C c.14647-225A>C (n.14647-225A>C) c.14632-225A>C (n.14632-225A>C) c.14629-225A>C (n.14629-225A>C) c.14614-225A>C (n.14614-225A>C) c.14644-225A>C (n.14644-225A>C) c.14560-225A>C (n.14560-225A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584720A= | CA2335094805 | RYR1 | c.1583-223A= c.2980-223A= c.2952-223A= c.14647-223A= (n.14647-223A=) c.14632-223A= (n.14632-223A=) c.14629-223A= (n.14629-223A=) c.14614-223A= (n.14614-223A=) c.14644-223A= (n.14644-223A=) c.14560-223A= (n.14560-223A=) | |
19 | g.38584720A>C | CA995742854 | RYR1 | c.1583-223A>C c.2980-223A>C c.2952-223A>C c.14647-223A>C (n.14647-223A>C) c.14632-223A>C (n.14632-223A>C) c.14629-223A>C (n.14629-223A>C) c.14614-223A>C (n.14614-223A>C) c.14644-223A>C (n.14644-223A>C) c.14560-223A>C (n.14560-223A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584720A>G | CA2518665240 | RYR1 | c.1583-223A>G c.2980-223A>G c.2952-223A>G c.14647-223A>G (n.14647-223A>G) c.14632-223A>G (n.14632-223A>G) c.14629-223A>G (n.14629-223A>G) c.14614-223A>G (n.14614-223A>G) c.14644-223A>G (n.14644-223A>G) c.14560-223A>G (n.14560-223A>G) | |
19 | g.38584720A>T | CA308125254 | RYR1 | c.1583-223A>T c.2980-223A>T c.2952-223A>T c.14647-223A>T (n.14647-223A>T) c.14632-223A>T (n.14632-223A>T) c.14629-223A>T (n.14629-223A>T) c.14614-223A>T (n.14614-223A>T) c.14644-223A>T (n.14644-223A>T) c.14560-223A>T (n.14560-223A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584723C= | CA2335094806 | RYR1 | c.1583-220C= c.2980-220C= c.2952-220C= c.14647-220C= (n.14647-220C=) c.14632-220C= (n.14632-220C=) c.14629-220C= (n.14629-220C=) c.14614-220C= (n.14614-220C=) c.14644-220C= (n.14644-220C=) c.14560-220C= (n.14560-220C=) | |
19 | g.38584723C>G | CA882055146 | RYR1 | c.1583-220C>G c.2980-220C>G c.2952-220C>G c.14647-220C>G (n.14647-220C>G) c.14632-220C>G (n.14632-220C>G) c.14629-220C>G (n.14629-220C>G) c.14614-220C>G (n.14614-220C>G) c.14644-220C>G (n.14644-220C>G) c.14560-220C>G (n.14560-220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584724A= | CA2335094807 | RYR1 | c.1583-219A= c.2980-219A= c.2952-219A= c.14647-219A= (n.14647-219A=) c.14632-219A= (n.14632-219A=) c.14629-219A= (n.14629-219A=) c.14614-219A= (n.14614-219A=) c.14644-219A= (n.14644-219A=) c.14560-219A= (n.14560-219A=) | |
19 | g.38584724A>C | CA995742856 | RYR1 | c.1583-219A>C c.2980-219A>C c.2952-219A>C c.14647-219A>C (n.14647-219A>C) c.14632-219A>C (n.14632-219A>C) c.14629-219A>C (n.14629-219A>C) c.14614-219A>C (n.14614-219A>C) c.14644-219A>C (n.14644-219A>C) c.14560-219A>C (n.14560-219A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584725A= | CA2335094808 | RYR1 | c.1583-218A= c.2980-218A= c.2952-218A= c.14647-218A= (n.14647-218A=) c.14632-218A= (n.14632-218A=) c.14629-218A= (n.14629-218A=) c.14614-218A= (n.14614-218A=) c.14644-218A= (n.14644-218A=) c.14560-218A= (n.14560-218A=) | |
19 | g.38584725A>C | CA995742858 | RYR1 | c.1583-218A>C c.2980-218A>C c.2952-218A>C c.14647-218A>C (n.14647-218A>C) c.14632-218A>C (n.14632-218A>C) c.14629-218A>C (n.14629-218A>C) c.14614-218A>C (n.14614-218A>C) c.14644-218A>C (n.14644-218A>C) c.14560-218A>C (n.14560-218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584725A>G | CA308125256 | RYR1 | c.1583-218A>G c.2980-218A>G c.2952-218A>G c.14647-218A>G (n.14647-218A>G) c.14632-218A>G (n.14632-218A>G) c.14629-218A>G (n.14629-218A>G) c.14614-218A>G (n.14614-218A>G) c.14644-218A>G (n.14644-218A>G) c.14560-218A>G (n.14560-218A>G) | dbSNP |
19 | g.38584725A>T | CA995742859 | RYR1 | c.1583-218A>T c.2980-218A>T c.2952-218A>T c.14647-218A>T (n.14647-218A>T) c.14632-218A>T (n.14632-218A>T) c.14629-218A>T (n.14629-218A>T) c.14614-218A>T (n.14614-218A>T) c.14644-218A>T (n.14644-218A>T) c.14560-218A>T (n.14560-218A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584729G>C | CA882055147 | RYR1 | c.1583-214G>C c.2980-214G>C c.2952-214G>C c.14647-214G>C (n.14647-214G>C) c.14632-214G>C (n.14632-214G>C) c.14629-214G>C (n.14629-214G>C) c.14614-214G>C (n.14614-214G>C) c.14644-214G>C (n.14644-214G>C) c.14560-214G>C (n.14560-214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584729G= | CA2335094809 | RYR1 | c.1583-214G= c.2980-214G= c.2952-214G= c.14647-214G= (n.14647-214G=) c.14632-214G= (n.14632-214G=) c.14629-214G= (n.14629-214G=) c.14614-214G= (n.14614-214G=) c.14644-214G= (n.14644-214G=) c.14560-214G= (n.14560-214G=) | |
19 | g.38584730G>A | CA633066965 | RYR1 | c.1583-213G>A c.2980-213G>A c.2952-213G>A c.14647-213G>A (n.14647-213G>A) c.14632-213G>A (n.14632-213G>A) c.14629-213G>A (n.14629-213G>A) c.14614-213G>A (n.14614-213G>A) c.14644-213G>A (n.14644-213G>A) c.14560-213G>A (n.14560-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584730G= | CA2335094810 | RYR1 | c.1583-213G= c.2980-213G= c.2952-213G= c.14647-213G= (n.14647-213G=) c.14632-213G= (n.14632-213G=) c.14629-213G= (n.14629-213G=) c.14614-213G= (n.14614-213G=) c.14644-213G= (n.14644-213G=) c.14560-213G= (n.14560-213G=) | |
19 | g.38584730G>T | CA2335094811 | RYR1 | c.1583-213G>T c.2980-213G>T c.2952-213G>T c.14647-213G>T (n.14647-213G>T) c.14632-213G>T (n.14632-213G>T) c.14629-213G>T (n.14629-213G>T) c.14614-213G>T (n.14614-213G>T) c.14644-213G>T (n.14644-213G>T) c.14560-213G>T (n.14560-213G>T) | dbSNP |
19 | g.38584731C>A | CA308125268 | RYR1 | c.1583-212C>A c.2980-212C>A c.2952-212C>A c.14647-212C>A (n.14647-212C>A) c.14632-212C>A (n.14632-212C>A) c.14629-212C>A (n.14629-212C>A) c.14614-212C>A (n.14614-212C>A) c.14644-212C>A (n.14644-212C>A) c.14560-212C>A (n.14560-212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584731C= | CA2335094812 | RYR1 | c.1583-212C= c.2980-212C= c.2952-212C= c.14647-212C= (n.14647-212C=) c.14632-212C= (n.14632-212C=) c.14629-212C= (n.14629-212C=) c.14614-212C= (n.14614-212C=) c.14644-212C= (n.14644-212C=) c.14560-212C= (n.14560-212C=) | |
19 | g.38584734T>C | CA2335094814 | RYR1 | c.1583-209T>C c.2980-209T>C c.2952-209T>C c.14647-209T>C (n.14647-209T>C) c.14632-209T>C (n.14632-209T>C) c.14629-209T>C (n.14629-209T>C) c.14614-209T>C (n.14614-209T>C) c.14644-209T>C (n.14644-209T>C) c.14560-209T>C (n.14560-209T>C) | dbSNP |
19 | g.38584734T= | CA2335094813 | RYR1 | c.1583-209T= c.2980-209T= c.2952-209T= c.14647-209T= (n.14647-209T=) c.14632-209T= (n.14632-209T=) c.14629-209T= (n.14629-209T=) c.14614-209T= (n.14614-209T=) c.14644-209T= (n.14644-209T=) c.14560-209T= (n.14560-209T=) | |
19 | g.38584736A= | CA2335094815 | RYR1 | c.1583-207A= c.2980-207A= c.2952-207A= c.14647-207A= (n.14647-207A=) c.14632-207A= (n.14632-207A=) c.14629-207A= (n.14629-207A=) c.14614-207A= (n.14614-207A=) c.14644-207A= (n.14644-207A=) c.14560-207A= (n.14560-207A=) | |
19 | g.38584736A>C | CA882055151 | RYR1 | c.1583-207A>C c.2980-207A>C c.2952-207A>C c.14647-207A>C (n.14647-207A>C) c.14632-207A>C (n.14632-207A>C) c.14629-207A>C (n.14629-207A>C) c.14614-207A>C (n.14614-207A>C) c.14644-207A>C (n.14644-207A>C) c.14560-207A>C (n.14560-207A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584737C= | CA2335094816 | RYR1 | c.1583-206C= c.2980-206C= c.2952-206C= c.14647-206C= (n.14647-206C=) c.14632-206C= (n.14632-206C=) c.14629-206C= (n.14629-206C=) c.14614-206C= (n.14614-206C=) c.14644-206C= (n.14644-206C=) c.14560-206C= (n.14560-206C=) | |
19 | g.38584737C>T | CA2335094817 | RYR1 | c.1583-206C>T c.2980-206C>T c.2952-206C>T c.14647-206C>T (n.14647-206C>T) c.14632-206C>T (n.14632-206C>T) c.14629-206C>T (n.14629-206C>T) c.14614-206C>T (n.14614-206C>T) c.14644-206C>T (n.14644-206C>T) c.14560-206C>T (n.14560-206C>T) | dbSNP |
19 | g.38584742del | CA2582145954 | RYR1 | c.1583-201del c.2980-201del c.2952-201del c.14647-201del (n.14647-201del) c.14632-201del (n.14632-201del) c.14629-201del (n.14629-201del) c.14614-201del (n.14614-201del) c.14644-201del (n.14644-201del) c.14560-201del (n.14560-201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584738C= | CA2335094818 | RYR1 | c.1583-205C= c.2980-205C= c.2952-205C= c.14647-205C= (n.14647-205C=) c.14632-205C= (n.14632-205C=) c.14629-205C= (n.14629-205C=) c.14614-205C= (n.14614-205C=) c.14644-205C= (n.14644-205C=) c.14560-205C= (n.14560-205C=) | |
19 | g.38584738C>T | CA308125271 | RYR1 | c.1583-205C>T c.2980-205C>T c.2952-205C>T c.14647-205C>T (n.14647-205C>T) c.14632-205C>T (n.14632-205C>T) c.14629-205C>T (n.14629-205C>T) c.14614-205C>T (n.14614-205C>T) c.14644-205C>T (n.14644-205C>T) c.14560-205C>T (n.14560-205C>T) | dbSNP |
19 | g.38584740C= | CA2335094819 | RYR1 | c.1583-203C= c.2980-203C= c.2952-203C= c.14647-203C= (n.14647-203C=) c.14632-203C= (n.14632-203C=) c.14629-203C= (n.14629-203C=) c.14614-203C= (n.14614-203C=) c.14644-203C= (n.14644-203C=) c.14560-203C= (n.14560-203C=) | |
19 | g.38584740C>G | CA308125273 | RYR1 | c.1583-203C>G c.2980-203C>G c.2952-203C>G c.14647-203C>G (n.14647-203C>G) c.14632-203C>G (n.14632-203C>G) c.14629-203C>G (n.14629-203C>G) c.14614-203C>G (n.14614-203C>G) c.14644-203C>G (n.14644-203C>G) c.14560-203C>G (n.14560-203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584740C>T | CA882055154 | RYR1 | c.1583-203C>T c.2980-203C>T c.2952-203C>T c.14647-203C>T (n.14647-203C>T) c.14632-203C>T (n.14632-203C>T) c.14629-203C>T (n.14629-203C>T) c.14614-203C>T (n.14614-203C>T) c.14644-203C>T (n.14644-203C>T) c.14560-203C>T (n.14560-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584741C= | CA2335094820 | RYR1 | c.1583-202C= c.2980-202C= c.2952-202C= c.14647-202C= (n.14647-202C=) c.14632-202C= (n.14632-202C=) c.14629-202C= (n.14629-202C=) c.14614-202C= (n.14614-202C=) c.14644-202C= (n.14644-202C=) c.14560-202C= (n.14560-202C=) | |
19 | g.38584741C>G | CA2335094821 | RYR1 | c.1583-202C>G c.2980-202C>G c.2952-202C>G c.14647-202C>G (n.14647-202C>G) c.14632-202C>G (n.14632-202C>G) c.14629-202C>G (n.14629-202C>G) c.14614-202C>G (n.14614-202C>G) c.14644-202C>G (n.14644-202C>G) c.14560-202C>G (n.14560-202C>G) | dbSNP |
19 | g.38584742C= | CA2335094822 | RYR1 | c.1583-201C= c.2980-201C= c.2952-201C= c.14647-201C= (n.14647-201C=) c.14632-201C= (n.14632-201C=) c.14629-201C= (n.14629-201C=) c.14614-201C= (n.14614-201C=) c.14644-201C= (n.14644-201C=) c.14560-201C= (n.14560-201C=) | |
19 | g.38584742C>G | CA2335094823 | RYR1 | c.1583-201C>G c.2980-201C>G c.2952-201C>G c.14647-201C>G (n.14647-201C>G) c.14632-201C>G (n.14632-201C>G) c.14629-201C>G (n.14629-201C>G) c.14614-201C>G (n.14614-201C>G) c.14644-201C>G (n.14644-201C>G) c.14560-201C>G (n.14560-201C>G) | dbSNP |
19 | g.38584743T>A | CA2736066279 | RYR1 | c.1583-200T>A c.2980-200T>A c.2952-200T>A c.14647-200T>A (n.14647-200T>A) c.14632-200T>A (n.14632-200T>A) c.14629-200T>A (n.14629-200T>A) c.14614-200T>A (n.14614-200T>A) c.14644-200T>A (n.14644-200T>A) c.14560-200T>A (n.14560-200T>A) | dbSNP |
19 | g.38584747C= | CA2335094824 | RYR1 | c.1583-196C= c.2980-196C= c.2952-196C= c.14647-196C= (n.14647-196C=) c.14632-196C= (n.14632-196C=) c.14629-196C= (n.14629-196C=) c.14614-196C= (n.14614-196C=) c.14644-196C= (n.14644-196C=) c.14560-196C= (n.14560-196C=) | |
19 | g.38584747C>T | CA308125275 | RYR1 | c.1583-196C>T c.2980-196C>T c.2952-196C>T c.14647-196C>T (n.14647-196C>T) c.14632-196C>T (n.14632-196C>T) c.14629-196C>T (n.14629-196C>T) c.14614-196C>T (n.14614-196C>T) c.14644-196C>T (n.14644-196C>T) c.14560-196C>T (n.14560-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584748G>A | CA633066966 | RYR1 | c.1583-195G>A c.2980-195G>A c.2952-195G>A c.14647-195G>A (n.14647-195G>A) c.14632-195G>A (n.14632-195G>A) c.14629-195G>A (n.14629-195G>A) c.14614-195G>A (n.14614-195G>A) c.14644-195G>A (n.14644-195G>A) c.14560-195G>A (n.14560-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584748G= | CA2335094825 | RYR1 | c.1583-195G= c.2980-195G= c.2952-195G= c.14647-195G= (n.14647-195G=) c.14632-195G= (n.14632-195G=) c.14629-195G= (n.14629-195G=) c.14614-195G= (n.14614-195G=) c.14644-195G= (n.14644-195G=) c.14560-195G= (n.14560-195G=) | |
19 | g.38584750G>A | CA995742862 | RYR1 | c.1583-193G>A c.2980-193G>A c.2952-193G>A c.14647-193G>A (n.14647-193G>A) c.14632-193G>A (n.14632-193G>A) c.14629-193G>A (n.14629-193G>A) c.14614-193G>A (n.14614-193G>A) c.14644-193G>A (n.14644-193G>A) c.14560-193G>A (n.14560-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584750G= | CA2335094826 | RYR1 | c.1583-193G= c.2980-193G= c.2952-193G= c.14647-193G= (n.14647-193G=) c.14632-193G= (n.14632-193G=) c.14629-193G= (n.14629-193G=) c.14614-193G= (n.14614-193G=) c.14644-193G= (n.14644-193G=) c.14560-193G= (n.14560-193G=) | |
19 | g.38584751C= | CA2335094827 | RYR1 | c.1583-192C= c.2980-192C= c.2952-192C= c.14647-192C= (n.14647-192C=) c.14632-192C= (n.14632-192C=) c.14629-192C= (n.14629-192C=) c.14614-192C= (n.14614-192C=) c.14644-192C= (n.14644-192C=) c.14560-192C= (n.14560-192C=) | |
19 | g.38584751C>T | CA2335094828 | RYR1 | c.1583-192C>T c.2980-192C>T c.2952-192C>T c.14647-192C>T (n.14647-192C>T) c.14632-192C>T (n.14632-192C>T) c.14629-192C>T (n.14629-192C>T) c.14614-192C>T (n.14614-192C>T) c.14644-192C>T (n.14644-192C>T) c.14560-192C>T (n.14560-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584752T>C | CA14727585 | RYR1 | c.1583-191T>C c.2980-191T>C c.2952-191T>C c.14647-191T>C (n.14647-191T>C) c.14632-191T>C (n.14632-191T>C) c.14629-191T>C (n.14629-191T>C) c.14614-191T>C (n.14614-191T>C) c.14644-191T>C (n.14644-191T>C) c.14560-191T>C (n.14560-191T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584752T= | CA2335094829 | RYR1 | c.1583-191T= c.2980-191T= c.2952-191T= c.14647-191T= (n.14647-191T=) c.14632-191T= (n.14632-191T=) c.14629-191T= (n.14629-191T=) c.14614-191T= (n.14614-191T=) c.14644-191T= (n.14644-191T=) c.14560-191T= (n.14560-191T=) | |
19 | g.38584753G>A | CA2335094831 | RYR1 | c.1583-190G>A c.2980-190G>A c.2952-190G>A c.14647-190G>A (n.14647-190G>A) c.14632-190G>A (n.14632-190G>A) c.14629-190G>A (n.14629-190G>A) c.14614-190G>A (n.14614-190G>A) c.14644-190G>A (n.14644-190G>A) c.14560-190G>A (n.14560-190G>A) | dbSNP |
19 | g.38584753G= | CA2335094830 | RYR1 | c.1583-190G= c.2980-190G= c.2952-190G= c.14647-190G= (n.14647-190G=) c.14632-190G= (n.14632-190G=) c.14629-190G= (n.14629-190G=) c.14614-190G= (n.14614-190G=) c.14644-190G= (n.14644-190G=) c.14560-190G= (n.14560-190G=) | |
19 | g.38584755T>A | CA2335094833 | RYR1 | c.1583-188T>A c.2980-188T>A c.2952-188T>A c.14647-188T>A (n.14647-188T>A) c.14632-188T>A (n.14632-188T>A) c.14629-188T>A (n.14629-188T>A) c.14614-188T>A (n.14614-188T>A) c.14644-188T>A (n.14644-188T>A) c.14560-188T>A (n.14560-188T>A) | dbSNP |
19 | g.38584755T= | CA2335094832 | RYR1 | c.1583-188T= c.2980-188T= c.2952-188T= c.14647-188T= (n.14647-188T=) c.14632-188T= (n.14632-188T=) c.14629-188T= (n.14629-188T=) c.14614-188T= (n.14614-188T=) c.14644-188T= (n.14644-188T=) c.14560-188T= (n.14560-188T=) | |
19 | g.38584757del | CA2526234366 | RYR1 | c.1583-186del c.2980-186del c.2952-186del c.14647-186del (n.14647-186del) c.14632-186del (n.14632-186del) c.14629-186del (n.14629-186del) c.14614-186del (n.14614-186del) c.14644-186del (n.14644-186del) c.14560-186del (n.14560-186del) | |
19 | g.38584757C= | CA2335094834 | RYR1 | c.1583-186C= c.2980-186C= c.2952-186C= c.14647-186C= (n.14647-186C=) c.14632-186C= (n.14632-186C=) c.14629-186C= (n.14629-186C=) c.14614-186C= (n.14614-186C=) c.14644-186C= (n.14644-186C=) c.14560-186C= (n.14560-186C=) | |
19 | g.38584757C>G | CA882055157 | RYR1 | c.1583-186C>G c.2980-186C>G c.2952-186C>G c.14647-186C>G (n.14647-186C>G) c.14632-186C>G (n.14632-186C>G) c.14629-186C>G (n.14629-186C>G) c.14614-186C>G (n.14614-186C>G) c.14644-186C>G (n.14644-186C>G) c.14560-186C>G (n.14560-186C>G) | dbSNP |
19 | g.38584757C>T | CA995742863 | RYR1 | c.1583-186C>T c.2980-186C>T c.2952-186C>T c.14647-186C>T (n.14647-186C>T) c.14632-186C>T (n.14632-186C>T) c.14629-186C>T (n.14629-186C>T) c.14614-186C>T (n.14614-186C>T) c.14644-186C>T (n.14644-186C>T) c.14560-186C>T (n.14560-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584761C= | CA2335094835 | RYR1 | c.1583-182C= c.2980-182C= c.2952-182C= c.14647-182C= (n.14647-182C=) c.14632-182C= (n.14632-182C=) c.14629-182C= (n.14629-182C=) c.14614-182C= (n.14614-182C=) c.14644-182C= (n.14644-182C=) c.14560-182C= (n.14560-182C=) | |
19 | g.38584761C>G | CA882055161 | RYR1 | c.1583-182C>G c.2980-182C>G c.2952-182C>G c.14647-182C>G (n.14647-182C>G) c.14632-182C>G (n.14632-182C>G) c.14629-182C>G (n.14629-182C>G) c.14614-182C>G (n.14614-182C>G) c.14644-182C>G (n.14644-182C>G) c.14560-182C>G (n.14560-182C>G) | dbSNP |
19 | g.38584762A= | CA2335094837 | RYR1 | c.1583-181A= c.2980-181A= c.2952-181A= c.14647-181A= (n.14647-181A=) c.14632-181A= (n.14632-181A=) c.14629-181A= (n.14629-181A=) c.14614-181A= (n.14614-181A=) c.14644-181A= (n.14644-181A=) c.14560-181A= (n.14560-181A=) | |
19 | g.38584762A>C | CA2335094836 | RYR1 | c.1583-181A>C c.2980-181A>C c.2952-181A>C c.14647-181A>C (n.14647-181A>C) c.14632-181A>C (n.14632-181A>C) c.14629-181A>C (n.14629-181A>C) c.14614-181A>C (n.14614-181A>C) c.14644-181A>C (n.14644-181A>C) c.14560-181A>C (n.14560-181A>C) | dbSNP |
19 | g.38584765G>A | CA882055165 | RYR1 | c.1583-178G>A c.2980-178G>A c.2952-178G>A c.14647-178G>A (n.14647-178G>A) c.14632-178G>A (n.14632-178G>A) c.14629-178G>A (n.14629-178G>A) c.14614-178G>A (n.14614-178G>A) c.14644-178G>A (n.14644-178G>A) c.14560-178G>A (n.14560-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584765G= | CA2335094838 | RYR1 | c.1583-178G= c.2980-178G= c.2952-178G= c.14647-178G= (n.14647-178G=) c.14632-178G= (n.14632-178G=) c.14629-178G= (n.14629-178G=) c.14614-178G= (n.14614-178G=) c.14644-178G= (n.14644-178G=) c.14560-178G= (n.14560-178G=) | |
19 | g.38584768C>A | CA2335094840 | RYR1 | c.1583-175C>A c.2980-175C>A c.2952-175C>A c.14647-175C>A (n.14647-175C>A) c.14632-175C>A (n.14632-175C>A) c.14629-175C>A (n.14629-175C>A) c.14614-175C>A (n.14614-175C>A) c.14644-175C>A (n.14644-175C>A) c.14560-175C>A (n.14560-175C>A) | dbSNP |
19 | g.38584768C= | CA2335094839 | RYR1 | c.1583-175C= c.2980-175C= c.2952-175C= c.14647-175C= (n.14647-175C=) c.14632-175C= (n.14632-175C=) c.14629-175C= (n.14629-175C=) c.14614-175C= (n.14614-175C=) c.14644-175C= (n.14644-175C=) c.14560-175C= (n.14560-175C=) | |
19 | g.38584768C>G | CA882055171 | RYR1 | c.1583-175C>G c.2980-175C>G c.2952-175C>G c.14647-175C>G (n.14647-175C>G) c.14632-175C>G (n.14632-175C>G) c.14629-175C>G (n.14629-175C>G) c.14614-175C>G (n.14614-175C>G) c.14644-175C>G (n.14644-175C>G) c.14560-175C>G (n.14560-175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584773C= | CA2335094841 | RYR1 | c.1583-170C= c.2980-170C= c.2952-170C= c.14647-170C= (n.14647-170C=) c.14632-170C= (n.14632-170C=) c.14629-170C= (n.14629-170C=) c.14614-170C= (n.14614-170C=) c.14644-170C= (n.14644-170C=) c.14560-170C= (n.14560-170C=) | |
19 | g.38584773C>T | CA882055172 | RYR1 | c.1583-170C>T c.2980-170C>T c.2952-170C>T c.14647-170C>T (n.14647-170C>T) c.14632-170C>T (n.14632-170C>T) c.14629-170C>T (n.14629-170C>T) c.14614-170C>T (n.14614-170C>T) c.14644-170C>T (n.14644-170C>T) c.14560-170C>T (n.14560-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584775T>G | CA2335094843 | RYR1 | c.1583-168T>G c.2980-168T>G c.2952-168T>G c.14647-168T>G (n.14647-168T>G) c.14632-168T>G (n.14632-168T>G) c.14629-168T>G (n.14629-168T>G) c.14614-168T>G (n.14614-168T>G) c.14644-168T>G (n.14644-168T>G) c.14560-168T>G (n.14560-168T>G) | dbSNP |
19 | g.38584775T= | CA2335094842 | RYR1 | c.1583-168T= c.2980-168T= c.2952-168T= c.14647-168T= (n.14647-168T=) c.14632-168T= (n.14632-168T=) c.14629-168T= (n.14629-168T=) c.14614-168T= (n.14614-168T=) c.14644-168T= (n.14644-168T=) c.14560-168T= (n.14560-168T=) | |
19 | g.38584779T>C | CA2335094845 | RYR1 | c.1583-164T>C c.2980-164T>C c.2952-164T>C c.14647-164T>C (n.14647-164T>C) c.14632-164T>C (n.14632-164T>C) c.14629-164T>C (n.14629-164T>C) c.14614-164T>C (n.14614-164T>C) c.14644-164T>C (n.14644-164T>C) c.14560-164T>C (n.14560-164T>C) | dbSNP |
19 | g.38584779T= | CA2335094844 | RYR1 | c.1583-164T= c.2980-164T= c.2952-164T= c.14647-164T= (n.14647-164T=) c.14632-164T= (n.14632-164T=) c.14629-164T= (n.14629-164T=) c.14614-164T= (n.14614-164T=) c.14644-164T= (n.14644-164T=) c.14560-164T= (n.14560-164T=) | |
19 | g.38584780G>A | CA2335094847 | RYR1 | c.1583-163G>A c.2980-163G>A c.2952-163G>A c.14647-163G>A (n.14647-163G>A) c.14632-163G>A (n.14632-163G>A) c.14629-163G>A (n.14629-163G>A) c.14614-163G>A (n.14614-163G>A) c.14644-163G>A (n.14644-163G>A) c.14560-163G>A (n.14560-163G>A) | dbSNP |
19 | g.38584780G>C | CA2547798243 | RYR1 | c.1583-163G>C c.2980-163G>C c.2952-163G>C c.14647-163G>C (n.14647-163G>C) c.14632-163G>C (n.14632-163G>C) c.14629-163G>C (n.14629-163G>C) c.14614-163G>C (n.14614-163G>C) c.14644-163G>C (n.14644-163G>C) c.14560-163G>C (n.14560-163G>C) | |
19 | g.38584780G= | CA2335094846 | RYR1 | c.1583-163G= c.2980-163G= c.2952-163G= c.14647-163G= (n.14647-163G=) c.14632-163G= (n.14632-163G=) c.14629-163G= (n.14629-163G=) c.14614-163G= (n.14614-163G=) c.14644-163G= (n.14644-163G=) c.14560-163G= (n.14560-163G=) | |
19 | g.38584790C= | CA2335094848 | RYR1 | c.1583-153C= c.2980-153C= c.2952-153C= c.14647-153C= (n.14647-153C=) c.14632-153C= (n.14632-153C=) c.14629-153C= (n.14629-153C=) c.14614-153C= (n.14614-153C=) c.14644-153C= (n.14644-153C=) c.14560-153C= (n.14560-153C=) | |
19 | g.38584790C>G | CA995742865 | RYR1 | c.1583-153C>G c.2980-153C>G c.2952-153C>G c.14647-153C>G (n.14647-153C>G) c.14632-153C>G (n.14632-153C>G) c.14629-153C>G (n.14629-153C>G) c.14614-153C>G (n.14614-153C>G) c.14644-153C>G (n.14644-153C>G) c.14560-153C>G (n.14560-153C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584790C>T | CA2335094849 | RYR1 | c.1583-153C>T c.2980-153C>T c.2952-153C>T c.14647-153C>T (n.14647-153C>T) c.14632-153C>T (n.14632-153C>T) c.14629-153C>T (n.14629-153C>T) c.14614-153C>T (n.14614-153C>T) c.14644-153C>T (n.14644-153C>T) c.14560-153C>T (n.14560-153C>T) | dbSNP |
19 | g.38584791C>A | CA2584910942 | RYR1 | c.1583-152C>A c.2980-152C>A c.2952-152C>A c.14647-152C>A (n.14647-152C>A) c.14632-152C>A (n.14632-152C>A) c.14629-152C>A (n.14629-152C>A) c.14614-152C>A (n.14614-152C>A) c.14644-152C>A (n.14644-152C>A) c.14560-152C>A (n.14560-152C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584791C>T | CA2584910943 | RYR1 | c.1583-152C>T c.2980-152C>T c.2952-152C>T c.14647-152C>T (n.14647-152C>T) c.14632-152C>T (n.14632-152C>T) c.14629-152C>T (n.14629-152C>T) c.14614-152C>T (n.14614-152C>T) c.14644-152C>T (n.14644-152C>T) c.14560-152C>T (n.14560-152C>T) | gnomAD v4 |