Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.38584584_38584618del | CA995742763 | RYR1 | c.1583-359_1583-325del c.2980-359_2980-325del c.2952-359_2952-325del c.14647-359_14647-325del (n.14647-359_14647-325del) c.14632-359_14632-325del (n.14632-359_14632-325del) c.14629-359_14629-325del (n.14629-359_14629-325del) c.14614-359_14614-325del (n.14614-359_14614-325del) c.14644-359_14644-325del (n.14644-359_14644-325del) c.14560-359_14560-325del (n.14560-359_14560-325del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584599_38584699del | CA2538826915 | RYR1 | c.1583-344_1583-244del c.2980-344_2980-244del c.2952-344_2952-244del c.14647-344_14647-244del (n.14647-344_14647-244del) c.14632-344_14632-244del (n.14632-344_14632-244del) c.14629-344_14629-244del (n.14629-344_14629-244del) c.14614-344_14614-244del (n.14614-344_14614-244del) c.14644-344_14644-244del (n.14644-344_14644-244del) c.14560-344_14560-244del (n.14560-344_14560-244del) | |
19 | g.38584603_38584636delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT | CA2335094701 | RYR1 | c.1583-340_1583-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT c.2980-340_2980-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT c.2952-340_2952-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT c.14647-340_14647-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT (n.14647-340_14647-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT) c.14632-340_14632-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT (n.14632-340_14632-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT) c.14629-340_14629-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT (n.14629-340_14629-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT) c.14614-340_14614-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT (n.14614-340_14614-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT) c.14644-340_14644-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT (n.14644-340_14644-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT) c.14560-340_14560-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT (n.14560-340_14560-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT) | |
19 | g.38584603_38584704delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT | CA2335094702 | RYR1 | c.1583-340_1583-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT c.2980-340_2980-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT c.2952-340_2952-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT c.14647-340_14647-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT (n.14647-340_14647-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT) c.14632-340_14632-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT (n.14632-340_14632-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT) c.14629-340_14629-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT (n.14629-340_14629-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT) c.14614-340_14614-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT (n.14614-340_14614-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT) c.14644-340_14644-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT (n.14644-340_14644-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT) c.14560-340_14560-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT (n.14560-340_14560-239delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCT) | |
19 | g.38584609_38584641del | CA995742768 | RYR1 | c.1583-334_1583-302del c.2980-334_2980-302del c.2952-334_2952-302del c.14647-334_14647-302del (n.14647-334_14647-302del) c.14632-334_14632-302del (n.14632-334_14632-302del) c.14629-334_14629-302del (n.14629-334_14629-302del) c.14614-334_14614-302del (n.14614-334_14614-302del) c.14644-334_14644-302del (n.14644-334_14644-302del) c.14560-334_14560-302del (n.14560-334_14560-302del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584609_38584709del | CA995742767 | RYR1 | c.1583-334_1583-234del c.2980-334_2980-234del c.2952-334_2952-234del c.14647-334_14647-234del (n.14647-334_14647-234del) c.14632-334_14632-234del (n.14632-334_14632-234del) c.14629-334_14629-234del (n.14629-334_14629-234del) c.14614-334_14614-234del (n.14614-334_14614-234del) c.14644-334_14644-234del (n.14644-334_14644-234del) c.14560-334_14560-234del (n.14560-334_14560-234del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584623_38584690del | CA632877868 | RYR1 | c.1583-320_1583-253del c.2980-320_2980-253del c.2952-320_2952-253del c.14647-320_14647-253del (n.14647-320_14647-253del) c.14632-320_14632-253del (n.14632-320_14632-253del) c.14629-320_14629-253del (n.14629-320_14629-253del) c.14614-320_14614-253del (n.14614-320_14614-253del) c.14644-320_14644-253del (n.14644-320_14644-253del) c.14560-320_14560-253del (n.14560-320_14560-253del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.38584615_38584620delinsCCCCAT | CA2335094710 | RYR1 | c.1583-328_1583-323delinsCCCCAT c.2980-328_2980-323delinsCCCCAT c.2952-328_2952-323delinsCCCCAT c.14647-328_14647-323delinsCCCCAT (n.14647-328_14647-323delinsCCCCAT) c.14632-328_14632-323delinsCCCCAT (n.14632-328_14632-323delinsCCCCAT) c.14629-328_14629-323delinsCCCCAT (n.14629-328_14629-323delinsCCCCAT) c.14614-328_14614-323delinsCCCCAT (n.14614-328_14614-323delinsCCCCAT) c.14644-328_14644-323delinsCCCCAT (n.14644-328_14644-323delinsCCCCAT) c.14560-328_14560-323delinsCCCCAT (n.14560-328_14560-323delinsCCCCAT) | |
19 | g.38584620_38584624del | CA2335094711 | RYR1 | c.1583-323_1583-319del c.2980-323_2980-319del c.2952-323_2952-319del c.14647-323_14647-319del (n.14647-323_14647-319del) c.14632-323_14632-319del (n.14632-323_14632-319del) c.14629-323_14629-319del (n.14629-323_14629-319del) c.14614-323_14614-319del (n.14614-323_14614-319del) c.14644-323_14644-319del (n.14644-323_14644-319del) c.14560-323_14560-319del (n.14560-323_14560-319del) | dbSNP |
19 | g.38584617C>A | CA2335094713 | RYR1 | c.1583-326C>A c.2980-326C>A c.2952-326C>A c.14647-326C>A (n.14647-326C>A) c.14632-326C>A (n.14632-326C>A) c.14629-326C>A (n.14629-326C>A) c.14614-326C>A (n.14614-326C>A) c.14644-326C>A (n.14644-326C>A) c.14560-326C>A (n.14560-326C>A) | dbSNP |
19 | g.38584617C= | CA2335094712 | RYR1 | c.1583-326C= c.2980-326C= c.2952-326C= c.14647-326C= (n.14647-326C=) c.14632-326C= (n.14632-326C=) c.14629-326C= (n.14629-326C=) c.14614-326C= (n.14614-326C=) c.14644-326C= (n.14644-326C=) c.14560-326C= (n.14560-326C=) | |
19 | g.38584617C>G | CA632877870 | RYR1 | c.1583-326C>G c.2980-326C>G c.2952-326C>G c.14647-326C>G (n.14647-326C>G) c.14632-326C>G (n.14632-326C>G) c.14629-326C>G (n.14629-326C>G) c.14614-326C>G (n.14614-326C>G) c.14644-326C>G (n.14644-326C>G) c.14560-326C>G (n.14560-326C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584617C>T | CA2335094714 | RYR1 | c.1583-326C>T c.2980-326C>T c.2952-326C>T c.14647-326C>T (n.14647-326C>T) c.14632-326C>T (n.14632-326C>T) c.14629-326C>T (n.14629-326C>T) c.14614-326C>T (n.14614-326C>T) c.14644-326C>T (n.14644-326C>T) c.14560-326C>T (n.14560-326C>T) | dbSNP |
19 | g.38584618C>A | CA2335094716 | RYR1 | c.1583-325C>A c.2980-325C>A c.2952-325C>A c.14647-325C>A (n.14647-325C>A) c.14632-325C>A (n.14632-325C>A) c.14629-325C>A (n.14629-325C>A) c.14614-325C>A (n.14614-325C>A) c.14644-325C>A (n.14644-325C>A) c.14560-325C>A (n.14560-325C>A) | dbSNP |
19 | g.38584618C= | CA2335094715 | RYR1 | c.1583-325C= c.2980-325C= c.2952-325C= c.14647-325C= (n.14647-325C=) c.14632-325C= (n.14632-325C=) c.14629-325C= (n.14629-325C=) c.14614-325C= (n.14614-325C=) c.14644-325C= (n.14644-325C=) c.14560-325C= (n.14560-325C=) | |
19 | g.38584618_38584619insTT | CA2335094718 | RYR1 | c.1583-325_1583-324insTT c.2980-325_2980-324insTT c.2952-325_2952-324insTT c.14647-325_14647-324insTT (n.14647-325_14647-324insTT) c.14632-325_14632-324insTT (n.14632-325_14632-324insTT) c.14629-325_14629-324insTT (n.14629-325_14629-324insTT) c.14614-325_14614-324insTT (n.14614-325_14614-324insTT) c.14644-325_14644-324insTT (n.14644-325_14644-324insTT) c.14560-325_14560-324insTT (n.14560-325_14560-324insTT) | dbSNP |
19 | g.38584619A= | CA2335094717 | RYR1 | c.1583-324A= c.2980-324A= c.2952-324A= c.14647-324A= (n.14647-324A=) c.14632-324A= (n.14632-324A=) c.14629-324A= (n.14629-324A=) c.14614-324A= (n.14614-324A=) c.14644-324A= (n.14644-324A=) c.14560-324A= (n.14560-324A=) | |
19 | g.38584619A>C | CA995742770 | RYR1 | c.1583-324A>C c.2980-324A>C c.2952-324A>C c.14647-324A>C (n.14647-324A>C) c.14632-324A>C (n.14632-324A>C) c.14629-324A>C (n.14629-324A>C) c.14614-324A>C (n.14614-324A>C) c.14644-324A>C (n.14644-324A>C) c.14560-324A>C (n.14560-324A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584619_38584620insC | CA2539710465 | RYR1 | c.1583-324_1583-323insC c.2980-324_2980-323insC c.2952-324_2952-323insC c.14647-324_14647-323insC (n.14647-324_14647-323insC) c.14632-324_14632-323insC (n.14632-324_14632-323insC) c.14629-324_14629-323insC (n.14629-324_14629-323insC) c.14614-324_14614-323insC (n.14614-324_14614-323insC) c.14644-324_14644-323insC (n.14644-324_14644-323insC) c.14560-324_14560-323insC (n.14560-324_14560-323insC) | |
19 | g.38584620T>A | CA2542160465 | RYR1 | c.1583-323T>A c.2980-323T>A c.2952-323T>A c.14647-323T>A (n.14647-323T>A) c.14632-323T>A (n.14632-323T>A) c.14629-323T>A (n.14629-323T>A) c.14614-323T>A (n.14614-323T>A) c.14644-323T>A (n.14644-323T>A) c.14560-323T>A (n.14560-323T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584620T>C | CA882054986 | RYR1 | c.1583-323T>C c.2980-323T>C c.2952-323T>C c.14647-323T>C (n.14647-323T>C) c.14632-323T>C (n.14632-323T>C) c.14629-323T>C (n.14629-323T>C) c.14614-323T>C (n.14614-323T>C) c.14644-323T>C (n.14644-323T>C) c.14560-323T>C (n.14560-323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584620T= | CA2335094719 | RYR1 | c.1583-323T= c.2980-323T= c.2952-323T= c.14647-323T= (n.14647-323T=) c.14632-323T= (n.14632-323T=) c.14629-323T= (n.14629-323T=) c.14614-323T= (n.14614-323T=) c.14644-323T= (n.14644-323T=) c.14560-323T= (n.14560-323T=) | |
19 | g.38584621C= | CA2335094720 | RYR1 | c.1583-322C= c.2980-322C= c.2952-322C= c.14647-322C= (n.14647-322C=) c.14632-322C= (n.14632-322C=) c.14629-322C= (n.14629-322C=) c.14614-322C= (n.14614-322C=) c.14644-322C= (n.14644-322C=) c.14560-322C= (n.14560-322C=) | |
19 | g.38584621C>T | CA995742771 | RYR1 | c.1583-322C>T c.2980-322C>T c.2952-322C>T c.14647-322C>T (n.14647-322C>T) c.14632-322C>T (n.14632-322C>T) c.14629-322C>T (n.14629-322C>T) c.14614-322C>T (n.14614-322C>T) c.14644-322C>T (n.14644-322C>T) c.14560-322C>T (n.14560-322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584623C= | CA2335094721 | RYR1 | c.1583-320C= c.2980-320C= c.2952-320C= c.14647-320C= (n.14647-320C=) c.14632-320C= (n.14632-320C=) c.14629-320C= (n.14629-320C=) c.14614-320C= (n.14614-320C=) c.14644-320C= (n.14644-320C=) c.14560-320C= (n.14560-320C=) | |
19 | g.38584623C>T | CA882054988 | RYR1 | c.1583-320C>T c.2980-320C>T c.2952-320C>T c.14647-320C>T (n.14647-320C>T) c.14632-320C>T (n.14632-320C>T) c.14629-320C>T (n.14629-320C>T) c.14614-320C>T (n.14614-320C>T) c.14644-320C>T (n.14644-320C>T) c.14560-320C>T (n.14560-320C>T) | dbSNP |
19 | g.38584624A= | CA2335094722 | RYR1 | c.1583-319A= c.2980-319A= c.2952-319A= c.14647-319A= (n.14647-319A=) c.14632-319A= (n.14632-319A=) c.14629-319A= (n.14629-319A=) c.14614-319A= (n.14614-319A=) c.14644-319A= (n.14644-319A=) c.14560-319A= (n.14560-319A=) | |
19 | g.38584624A>C | CA882054992 | RYR1 | c.1583-319A>C c.2980-319A>C c.2952-319A>C c.14647-319A>C (n.14647-319A>C) c.14632-319A>C (n.14632-319A>C) c.14629-319A>C (n.14629-319A>C) c.14614-319A>C (n.14614-319A>C) c.14644-319A>C (n.14644-319A>C) c.14560-319A>C (n.14560-319A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584624A>G | CA882054989 | RYR1 | c.1583-319A>G c.2980-319A>G c.2952-319A>G c.14647-319A>G (n.14647-319A>G) c.14632-319A>G (n.14632-319A>G) c.14629-319A>G (n.14629-319A>G) c.14614-319A>G (n.14614-319A>G) c.14644-319A>G (n.14644-319A>G) c.14560-319A>G (n.14560-319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584624_38584659delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG | CA2335094724 | RYR1 | c.1583-319_1583-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG c.2980-319_2980-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG c.2952-319_2952-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG c.14647-319_14647-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14647-319_14647-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG) c.14632-319_14632-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14632-319_14632-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG) c.14629-319_14629-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14629-319_14629-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG) c.14614-319_14614-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14614-319_14614-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG) c.14644-319_14644-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14644-319_14644-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG) c.14560-319_14560-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14560-319_14560-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG) | |
19 | g.38584624_38584692delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG | CA2335094723 | RYR1 | c.1583-319_1583-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG c.2980-319_2980-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG c.2952-319_2952-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG c.14647-319_14647-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14647-319_14647-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG) c.14632-319_14632-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14632-319_14632-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG) c.14629-319_14629-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14629-319_14629-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG) c.14614-319_14614-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14614-319_14614-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG) c.14644-319_14644-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14644-319_14644-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG) c.14560-319_14560-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14560-319_14560-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG) | |
19 | g.38584625del | CA2510592119 | RYR1 | c.1583-318del c.2980-318del c.2952-318del c.14647-318del (n.14647-318del) c.14632-318del (n.14632-318del) c.14629-318del (n.14629-318del) c.14614-318del (n.14614-318del) c.14644-318del (n.14644-318del) c.14560-318del (n.14560-318del) | |
19 | g.38584652_38584686del | CA995742772 | RYR1 | c.1583-291_1583-257del c.2980-291_2980-257del c.2952-291_2952-257del c.14647-291_14647-257del (n.14647-291_14647-257del) c.14632-291_14632-257del (n.14632-291_14632-257del) c.14629-291_14629-257del (n.14629-291_14629-257del) c.14614-291_14614-257del (n.14614-291_14614-257del) c.14644-291_14644-257del (n.14644-291_14644-257del) c.14560-291_14560-257del (n.14560-291_14560-257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584644_38584711del | CA633066959 | RYR1 | c.1583-299_1583-232del c.2980-299_2980-232del c.2952-299_2952-232del c.14647-299_14647-232del (n.14647-299_14647-232del) c.14632-299_14632-232del (n.14632-299_14632-232del) c.14629-299_14629-232del (n.14629-299_14629-232del) c.14614-299_14614-232del (n.14614-299_14614-232del) c.14644-299_14644-232del (n.14644-299_14644-232del) c.14560-299_14560-232del (n.14560-299_14560-232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584626C>A | CA2546768189 | RYR1 | c.1583-317C>A c.2980-317C>A c.2952-317C>A c.14647-317C>A (n.14647-317C>A) c.14632-317C>A (n.14632-317C>A) c.14629-317C>A (n.14629-317C>A) c.14614-317C>A (n.14614-317C>A) c.14644-317C>A (n.14644-317C>A) c.14560-317C>A (n.14560-317C>A) | |
19 | g.38584627C= | CA2335094725 | RYR1 | c.1583-316C= c.2980-316C= c.2952-316C= c.14647-316C= (n.14647-316C=) c.14632-316C= (n.14632-316C=) c.14629-316C= (n.14629-316C=) c.14614-316C= (n.14614-316C=) c.14644-316C= (n.14644-316C=) c.14560-316C= (n.14560-316C=) | |
19 | g.38584627C>G | CA882055002 | RYR1 | c.1583-316C>G c.2980-316C>G c.2952-316C>G c.14647-316C>G (n.14647-316C>G) c.14632-316C>G (n.14632-316C>G) c.14629-316C>G (n.14629-316C>G) c.14614-316C>G (n.14614-316C>G) c.14644-316C>G (n.14644-316C>G) c.14560-316C>G (n.14560-316C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584627C>T | CA882055001 | RYR1 | c.1583-316C>T c.2980-316C>T c.2952-316C>T c.14647-316C>T (n.14647-316C>T) c.14632-316C>T (n.14632-316C>T) c.14629-316C>T (n.14629-316C>T) c.14614-316C>T (n.14614-316C>T) c.14644-316C>T (n.14644-316C>T) c.14560-316C>T (n.14560-316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584629T>A | CA2582145947 | RYR1 | c.1583-314T>A c.2980-314T>A c.2952-314T>A c.14647-314T>A (n.14647-314T>A) c.14632-314T>A (n.14632-314T>A) c.14629-314T>A (n.14629-314T>A) c.14614-314T>A (n.14614-314T>A) c.14644-314T>A (n.14644-314T>A) c.14560-314T>A (n.14560-314T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584629T>C | CA2335094727 | RYR1 | c.1583-314T>C c.2980-314T>C c.2952-314T>C c.14647-314T>C (n.14647-314T>C) c.14632-314T>C (n.14632-314T>C) c.14629-314T>C (n.14629-314T>C) c.14614-314T>C (n.14614-314T>C) c.14644-314T>C (n.14644-314T>C) c.14560-314T>C (n.14560-314T>C) | dbSNP |
19 | g.38584629T= | CA2335094726 | RYR1 | c.1583-314T= c.2980-314T= c.2952-314T= c.14647-314T= (n.14647-314T=) c.14632-314T= (n.14632-314T=) c.14629-314T= (n.14629-314T=) c.14614-314T= (n.14614-314T=) c.14644-314T= (n.14644-314T=) c.14560-314T= (n.14560-314T=) | |
19 | g.38584630G>C | CA995742773 | RYR1 | c.1583-313G>C c.2980-313G>C c.2952-313G>C c.14647-313G>C (n.14647-313G>C) c.14632-313G>C (n.14632-313G>C) c.14629-313G>C (n.14629-313G>C) c.14614-313G>C (n.14614-313G>C) c.14644-313G>C (n.14644-313G>C) c.14560-313G>C (n.14560-313G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584630G= | CA2335094728 | RYR1 | c.1583-313G= c.2980-313G= c.2952-313G= c.14647-313G= (n.14647-313G=) c.14632-313G= (n.14632-313G=) c.14629-313G= (n.14629-313G=) c.14614-313G= (n.14614-313G=) c.14644-313G= (n.14644-313G=) c.14560-313G= (n.14560-313G=) | |
19 | g.38584631A= | CA2335094729 | RYR1 | c.1583-312A= c.2980-312A= c.2952-312A= c.14647-312A= (n.14647-312A=) c.14632-312A= (n.14632-312A=) c.14629-312A= (n.14629-312A=) c.14614-312A= (n.14614-312A=) c.14644-312A= (n.14644-312A=) c.14560-312A= (n.14560-312A=) | |
19 | g.38584631A>C | CA995742774 | RYR1 | c.1583-312A>C c.2980-312A>C c.2952-312A>C c.14647-312A>C (n.14647-312A>C) c.14632-312A>C (n.14632-312A>C) c.14629-312A>C (n.14629-312A>C) c.14614-312A>C (n.14614-312A>C) c.14644-312A>C (n.14644-312A>C) c.14560-312A>C (n.14560-312A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584631A>G | CA2556375589 | RYR1 | c.1583-312A>G c.2980-312A>G c.2952-312A>G c.14647-312A>G (n.14647-312A>G) c.14632-312A>G (n.14632-312A>G) c.14629-312A>G (n.14629-312A>G) c.14614-312A>G (n.14614-312A>G) c.14644-312A>G (n.14644-312A>G) c.14560-312A>G (n.14560-312A>G) | |
19 | g.38584631_38584632insTT | CA2814346478 | RYR1 | c.1583-312_1583-311insTT c.2980-312_2980-311insTT c.2952-312_2952-311insTT c.14647-312_14647-311insTT (n.14647-312_14647-311insTT) c.14632-312_14632-311insTT (n.14632-312_14632-311insTT) c.14629-312_14629-311insTT (n.14629-312_14629-311insTT) c.14614-312_14614-311insTT (n.14614-312_14614-311insTT) c.14644-312_14644-311insTT (n.14644-312_14644-311insTT) c.14560-312_14560-311insTT (n.14560-312_14560-311insTT) | |
19 | g.38584632C>A | CA2335094731 | RYR1 | c.1583-311C>A c.2980-311C>A c.2952-311C>A c.14647-311C>A (n.14647-311C>A) c.14632-311C>A (n.14632-311C>A) c.14629-311C>A (n.14629-311C>A) c.14614-311C>A (n.14614-311C>A) c.14644-311C>A (n.14644-311C>A) c.14560-311C>A (n.14560-311C>A) | dbSNP |
19 | g.38584632C= | CA2335094730 | RYR1 | c.1583-311C= c.2980-311C= c.2952-311C= c.14647-311C= (n.14647-311C=) c.14632-311C= (n.14632-311C=) c.14629-311C= (n.14629-311C=) c.14614-311C= (n.14614-311C=) c.14644-311C= (n.14644-311C=) c.14560-311C= (n.14560-311C=) | |
19 | g.38584632C>T | CA882055004 | RYR1 | c.1583-311C>T c.2980-311C>T c.2952-311C>T c.14647-311C>T (n.14647-311C>T) c.14632-311C>T (n.14632-311C>T) c.14629-311C>T (n.14629-311C>T) c.14614-311C>T (n.14614-311C>T) c.14644-311C>T (n.14644-311C>T) c.14560-311C>T (n.14560-311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584634_38584635del | CA995742775 | RYR1 | c.1583-309_1583-308del c.2980-309_2980-308del c.2952-309_2952-308del c.14647-309_14647-308del (n.14647-309_14647-308del) c.14632-309_14632-308del (n.14632-309_14632-308del) c.14629-309_14629-308del (n.14629-309_14629-308del) c.14614-309_14614-308del (n.14614-309_14614-308del) c.14644-309_14644-308del (n.14644-309_14644-308del) c.14560-309_14560-308del (n.14560-309_14560-308del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584633C= | CA2335094732 | RYR1 | c.1583-310C= c.2980-310C= c.2952-310C= c.14647-310C= (n.14647-310C=) c.14632-310C= (n.14632-310C=) c.14629-310C= (n.14629-310C=) c.14614-310C= (n.14614-310C=) c.14644-310C= (n.14644-310C=) c.14560-310C= (n.14560-310C=) | |
19 | g.38584633C>T | CA882055005 | RYR1 | c.1583-310C>T c.2980-310C>T c.2952-310C>T c.14647-310C>T (n.14647-310C>T) c.14632-310C>T (n.14632-310C>T) c.14629-310C>T (n.14629-310C>T) c.14614-310C>T (n.14614-310C>T) c.14644-310C>T (n.14644-310C>T) c.14560-310C>T (n.14560-310C>T) | dbSNP |
19 | g.38584634C= | CA2335094733 | RYR1 | c.1583-309C= c.2980-309C= c.2952-309C= c.14647-309C= (n.14647-309C=) c.14632-309C= (n.14632-309C=) c.14629-309C= (n.14629-309C=) c.14614-309C= (n.14614-309C=) c.14644-309C= (n.14644-309C=) c.14560-309C= (n.14560-309C=) | |
19 | g.38584634C>T | CA882055008 | RYR1 | c.1583-309C>T c.2980-309C>T c.2952-309C>T c.14647-309C>T (n.14647-309C>T) c.14632-309C>T (n.14632-309C>T) c.14629-309C>T (n.14629-309C>T) c.14614-309C>T (n.14614-309C>T) c.14644-309C>T (n.14644-309C>T) c.14560-309C>T (n.14560-309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584635C>A | CA995742777 | RYR1 | c.1583-308C>A c.2980-308C>A c.2952-308C>A c.14647-308C>A (n.14647-308C>A) c.14632-308C>A (n.14632-308C>A) c.14629-308C>A (n.14629-308C>A) c.14614-308C>A (n.14614-308C>A) c.14644-308C>A (n.14644-308C>A) c.14560-308C>A (n.14560-308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584635C= | CA2335094734 | RYR1 | c.1583-308C= c.2980-308C= c.2952-308C= c.14647-308C= (n.14647-308C=) c.14632-308C= (n.14632-308C=) c.14629-308C= (n.14629-308C=) c.14614-308C= (n.14614-308C=) c.14644-308C= (n.14644-308C=) c.14560-308C= (n.14560-308C=) | |
19 | g.38584635C>G | CA308125196 | RYR1 | c.1583-308C>G c.2980-308C>G c.2952-308C>G c.14647-308C>G (n.14647-308C>G) c.14632-308C>G (n.14632-308C>G) c.14629-308C>G (n.14629-308C>G) c.14614-308C>G (n.14614-308C>G) c.14644-308C>G (n.14644-308C>G) c.14560-308C>G (n.14560-308C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584635C>T | CA995742778 | RYR1 | c.1583-308C>T c.2980-308C>T c.2952-308C>T c.14647-308C>T (n.14647-308C>T) c.14632-308C>T (n.14632-308C>T) c.14629-308C>T (n.14629-308C>T) c.14614-308C>T (n.14614-308C>T) c.14644-308C>T (n.14644-308C>T) c.14560-308C>T (n.14560-308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584635_38584638del | CA2582145948 | RYR1 | c.1583-308_1583-305del c.2980-308_2980-305del c.2952-308_2952-305del c.14647-308_14647-305del (n.14647-308_14647-305del) c.14632-308_14632-305del (n.14632-308_14632-305del) c.14629-308_14629-305del (n.14629-308_14629-305del) c.14614-308_14614-305del (n.14614-308_14614-305del) c.14644-308_14644-305del (n.14644-308_14644-305del) c.14560-308_14560-305del (n.14560-308_14560-305del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584635_38584636insATT | CA995742780 | RYR1 | c.1583-308_1583-307insATT c.2980-308_2980-307insATT c.2952-308_2952-307insATT c.14647-308_14647-307insATT (n.14647-308_14647-307insATT) c.14632-308_14632-307insATT (n.14632-308_14632-307insATT) c.14629-308_14629-307insATT (n.14629-308_14629-307insATT) c.14614-308_14614-307insATT (n.14614-308_14614-307insATT) c.14644-308_14644-307insATT (n.14644-308_14644-307insATT) c.14560-308_14560-307insATT (n.14560-308_14560-307insATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584636T>A | CA2814346479 | RYR1 | c.1583-307T>A c.2980-307T>A c.2952-307T>A c.14647-307T>A (n.14647-307T>A) c.14632-307T>A (n.14632-307T>A) c.14629-307T>A (n.14629-307T>A) c.14614-307T>A (n.14614-307T>A) c.14644-307T>A (n.14644-307T>A) c.14560-307T>A (n.14560-307T>A) | |
19 | g.38584636T>C | CA995742781 | RYR1 | c.1583-307T>C c.2980-307T>C c.2952-307T>C c.14647-307T>C (n.14647-307T>C) c.14632-307T>C (n.14632-307T>C) c.14629-307T>C (n.14629-307T>C) c.14614-307T>C (n.14614-307T>C) c.14644-307T>C (n.14644-307T>C) c.14560-307T>C (n.14560-307T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584636T= | CA2335094735 | RYR1 | c.1583-307T= c.2980-307T= c.2952-307T= c.14647-307T= (n.14647-307T=) c.14632-307T= (n.14632-307T=) c.14629-307T= (n.14629-307T=) c.14614-307T= (n.14614-307T=) c.14644-307T= (n.14644-307T=) c.14560-307T= (n.14560-307T=) | |
19 | g.38584638T>C | CA995742783 | RYR1 | c.1583-305T>C c.2980-305T>C c.2952-305T>C c.14647-305T>C (n.14647-305T>C) c.14632-305T>C (n.14632-305T>C) c.14629-305T>C (n.14629-305T>C) c.14614-305T>C (n.14614-305T>C) c.14644-305T>C (n.14644-305T>C) c.14560-305T>C (n.14560-305T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584639G>C | CA882055010 | RYR1 | c.1583-304G>C c.2980-304G>C c.2952-304G>C c.14647-304G>C (n.14647-304G>C) c.14632-304G>C (n.14632-304G>C) c.14629-304G>C (n.14629-304G>C) c.14614-304G>C (n.14614-304G>C) c.14644-304G>C (n.14644-304G>C) c.14560-304G>C (n.14560-304G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584639G= | CA2335094736 | RYR1 | c.1583-304G= c.2980-304G= c.2952-304G= c.14647-304G= (n.14647-304G=) c.14632-304G= (n.14632-304G=) c.14629-304G= (n.14629-304G=) c.14614-304G= (n.14614-304G=) c.14644-304G= (n.14644-304G=) c.14560-304G= (n.14560-304G=) | |
19 | g.38584639G>T | CA2525854851 | RYR1 | c.1583-304G>T c.2980-304G>T c.2952-304G>T c.14647-304G>T (n.14647-304G>T) c.14632-304G>T (n.14632-304G>T) c.14629-304G>T (n.14629-304G>T) c.14614-304G>T (n.14614-304G>T) c.14644-304G>T (n.14644-304G>T) c.14560-304G>T (n.14560-304G>T) | |
19 | g.38584640C>G | CA995742784 | RYR1 | c.1583-303C>G c.2980-303C>G c.2952-303C>G c.14647-303C>G (n.14647-303C>G) c.14632-303C>G (n.14632-303C>G) c.14629-303C>G (n.14629-303C>G) c.14614-303C>G (n.14614-303C>G) c.14644-303C>G (n.14644-303C>G) c.14560-303C>G (n.14560-303C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584640_38584670del | CA2582145949 | RYR1 | c.1583-303_1583-273del c.2980-303_2980-273del c.2952-303_2952-273del c.14647-303_14647-273del (n.14647-303_14647-273del) c.14632-303_14632-273del (n.14632-303_14632-273del) c.14629-303_14629-273del (n.14629-303_14629-273del) c.14614-303_14614-273del (n.14614-303_14614-273del) c.14644-303_14644-273del (n.14644-303_14644-273del) c.14560-303_14560-273del (n.14560-303_14560-273del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584641C= | CA2335094737 | RYR1 | c.1583-302C= c.2980-302C= c.2952-302C= c.14647-302C= (n.14647-302C=) c.14632-302C= (n.14632-302C=) c.14629-302C= (n.14629-302C=) c.14614-302C= (n.14614-302C=) c.14644-302C= (n.14644-302C=) c.14560-302C= (n.14560-302C=) | |
19 | g.38584641C>G | CA2335094738 | RYR1 | c.1583-302C>G c.2980-302C>G c.2952-302C>G c.14647-302C>G (n.14647-302C>G) c.14632-302C>G (n.14632-302C>G) c.14629-302C>G (n.14629-302C>G) c.14614-302C>G (n.14614-302C>G) c.14644-302C>G (n.14644-302C>G) c.14560-302C>G (n.14560-302C>G) | dbSNP |
19 | g.38584642T>A | CA2335094740 | RYR1 | c.1583-301T>A c.2980-301T>A c.2952-301T>A c.14647-301T>A (n.14647-301T>A) c.14632-301T>A (n.14632-301T>A) c.14629-301T>A (n.14629-301T>A) c.14614-301T>A (n.14614-301T>A) c.14644-301T>A (n.14644-301T>A) c.14560-301T>A (n.14560-301T>A) | dbSNP |
19 | g.38584642T>C | CA995742786 | RYR1 | c.1583-301T>C c.2980-301T>C c.2952-301T>C c.14647-301T>C (n.14647-301T>C) c.14632-301T>C (n.14632-301T>C) c.14629-301T>C (n.14629-301T>C) c.14614-301T>C (n.14614-301T>C) c.14644-301T>C (n.14644-301T>C) c.14560-301T>C (n.14560-301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584642T= | CA2335094739 | RYR1 | c.1583-301T= c.2980-301T= c.2952-301T= c.14647-301T= (n.14647-301T=) c.14632-301T= (n.14632-301T=) c.14629-301T= (n.14629-301T=) c.14614-301T= (n.14614-301T=) c.14644-301T= (n.14644-301T=) c.14560-301T= (n.14560-301T=) | |
19 | g.38584644T>C | CA882055011 | RYR1 | c.1583-299T>C c.2980-299T>C c.2952-299T>C c.14647-299T>C (n.14647-299T>C) c.14632-299T>C (n.14632-299T>C) c.14629-299T>C (n.14629-299T>C) c.14614-299T>C (n.14614-299T>C) c.14644-299T>C (n.14644-299T>C) c.14560-299T>C (n.14560-299T>C) | dbSNP |
19 | g.38584644T= | CA2335094741 | RYR1 | c.1583-299T= c.2980-299T= c.2952-299T= c.14647-299T= (n.14647-299T=) c.14632-299T= (n.14632-299T=) c.14629-299T= (n.14629-299T=) c.14614-299T= (n.14614-299T=) c.14644-299T= (n.14644-299T=) c.14560-299T= (n.14560-299T=) | |
19 | g.38584645G= | CA2335094742 | RYR1 | c.1583-298G= c.2980-298G= c.2952-298G= c.14647-298G= (n.14647-298G=) c.14632-298G= (n.14632-298G=) c.14629-298G= (n.14629-298G=) c.14614-298G= (n.14614-298G=) c.14644-298G= (n.14644-298G=) c.14560-298G= (n.14560-298G=) | |
19 | g.38584650_38584717del | CA995742788 | RYR1 | c.1583-293_1583-226del c.2980-293_2980-226del c.2952-293_2952-226del c.14647-293_14647-226del (n.14647-293_14647-226del) c.14632-293_14632-226del (n.14632-293_14632-226del) c.14629-293_14629-226del (n.14629-293_14629-226del) c.14614-293_14614-226del (n.14614-293_14614-226del) c.14644-293_14644-226del (n.14644-293_14644-226del) c.14560-293_14560-226del (n.14560-293_14560-226del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584646C>A | CA995742791 | RYR1 | c.1583-297C>A c.2980-297C>A c.2952-297C>A c.14647-297C>A (n.14647-297C>A) c.14632-297C>A (n.14632-297C>A) c.14629-297C>A (n.14629-297C>A) c.14614-297C>A (n.14614-297C>A) c.14644-297C>A (n.14644-297C>A) c.14560-297C>A (n.14560-297C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584646C= | CA2335094743 | RYR1 | c.1583-297C= c.2980-297C= c.2952-297C= c.14647-297C= (n.14647-297C=) c.14632-297C= (n.14632-297C=) c.14629-297C= (n.14629-297C=) c.14614-297C= (n.14614-297C=) c.14644-297C= (n.14644-297C=) c.14560-297C= (n.14560-297C=) | |
19 | g.38584646C>T | CA995742789 | RYR1 | c.1583-297C>T c.2980-297C>T c.2952-297C>T c.14647-297C>T (n.14647-297C>T) c.14632-297C>T (n.14632-297C>T) c.14629-297C>T (n.14629-297C>T) c.14614-297C>T (n.14614-297C>T) c.14644-297C>T (n.14644-297C>T) c.14560-297C>T (n.14560-297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584651dup | CA882055016 | RYR1 | c.1583-292dup c.2980-292dup c.2952-292dup c.14647-292dup (n.14647-292dup) c.14632-292dup (n.14632-292dup) c.14629-292dup (n.14629-292dup) c.14614-292dup (n.14614-292dup) c.14644-292dup (n.14644-292dup) c.14560-292dup (n.14560-292dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584648_38584752del | CA995742794 | RYR1 | c.1583-295_1583-191del c.2980-295_2980-191del c.2952-295_2952-191del c.14647-295_14647-191del (n.14647-295_14647-191del) c.14632-295_14632-191del (n.14632-295_14632-191del) c.14629-295_14629-191del (n.14629-295_14629-191del) c.14614-295_14614-191del (n.14614-295_14614-191del) c.14644-295_14644-191del (n.14644-295_14644-191del) c.14560-295_14560-191del (n.14560-295_14560-191del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584650C>A | CA2335094745 | RYR1 | c.1583-293C>A c.2980-293C>A c.2952-293C>A c.14647-293C>A (n.14647-293C>A) c.14632-293C>A (n.14632-293C>A) c.14629-293C>A (n.14629-293C>A) c.14614-293C>A (n.14614-293C>A) c.14644-293C>A (n.14644-293C>A) c.14560-293C>A (n.14560-293C>A) | dbSNP |
19 | g.38584650C= | CA2335094744 | RYR1 | c.1583-293C= c.2980-293C= c.2952-293C= c.14647-293C= (n.14647-293C=) c.14632-293C= (n.14632-293C=) c.14629-293C= (n.14629-293C=) c.14614-293C= (n.14614-293C=) c.14644-293C= (n.14644-293C=) c.14560-293C= (n.14560-293C=) | |
19 | g.38584651_38584652delinsCT | CA2335094747 | RYR1 | c.1583-292_1583-291delinsCT c.2980-292_2980-291delinsCT c.2952-292_2952-291delinsCT c.14647-292_14647-291delinsCT (n.14647-292_14647-291delinsCT) c.14632-292_14632-291delinsCT (n.14632-292_14632-291delinsCT) c.14629-292_14629-291delinsCT (n.14629-292_14629-291delinsCT) c.14614-292_14614-291delinsCT (n.14614-292_14614-291delinsCT) c.14644-292_14644-291delinsCT (n.14644-292_14644-291delinsCT) c.14560-292_14560-291delinsCT (n.14560-292_14560-291delinsCT) | |
19 | g.38584651_38584653delinsCTT | CA2335094746 | RYR1 | c.1583-292_1583-290delinsCTT c.2980-292_2980-290delinsCTT c.2952-292_2952-290delinsCTT c.14647-292_14647-290delinsCTT (n.14647-292_14647-290delinsCTT) c.14632-292_14632-290delinsCTT (n.14632-292_14632-290delinsCTT) c.14629-292_14629-290delinsCTT (n.14629-292_14629-290delinsCTT) c.14614-292_14614-290delinsCTT (n.14614-292_14614-290delinsCTT) c.14644-292_14644-290delinsCTT (n.14644-292_14644-290delinsCTT) c.14560-292_14560-290delinsCTT (n.14560-292_14560-290delinsCTT) | |
19 | g.38584652T>C | CA633066960 | RYR1 | c.1583-291T>C c.2980-291T>C c.2952-291T>C c.14647-291T>C (n.14647-291T>C) c.14632-291T>C (n.14632-291T>C) c.14629-291T>C (n.14629-291T>C) c.14614-291T>C (n.14614-291T>C) c.14644-291T>C (n.14644-291T>C) c.14560-291T>C (n.14560-291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584652T>G | CA2582145950 | RYR1 | c.1583-291T>G c.2980-291T>G c.2952-291T>G c.14647-291T>G (n.14647-291T>G) c.14632-291T>G (n.14632-291T>G) c.14629-291T>G (n.14629-291T>G) c.14614-291T>G (n.14614-291T>G) c.14644-291T>G (n.14644-291T>G) c.14560-291T>G (n.14560-291T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584652T= | CA2335094748 | RYR1 | c.1583-291T= c.2980-291T= c.2952-291T= c.14647-291T= (n.14647-291T=) c.14632-291T= (n.14632-291T=) c.14629-291T= (n.14629-291T=) c.14614-291T= (n.14614-291T=) c.14644-291T= (n.14644-291T=) c.14560-291T= (n.14560-291T=) | |
19 | g.38584652_38584653del | CA308125198 | RYR1 | c.1583-291_1583-290del c.2980-291_2980-290del c.2952-291_2952-290del c.14647-291_14647-290del (n.14647-291_14647-290del) c.14632-291_14632-290del (n.14632-291_14632-290del) c.14629-291_14629-290del (n.14629-291_14629-290del) c.14614-291_14614-290del (n.14614-291_14614-290del) c.14644-291_14644-290del (n.14644-291_14644-290del) c.14560-291_14560-290del (n.14560-291_14560-290del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584653del | CA882055031 | RYR1 | c.1583-290del c.2980-290del c.2952-290del c.14647-290del (n.14647-290del) c.14632-290del (n.14632-290del) c.14629-290del (n.14629-290del) c.14614-290del (n.14614-290del) c.14644-290del (n.14644-290del) c.14560-290del (n.14560-290del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584653T>C | CA882055036 | RYR1 | c.1583-290T>C c.2980-290T>C c.2952-290T>C c.14647-290T>C (n.14647-290T>C) c.14632-290T>C (n.14632-290T>C) c.14629-290T>C (n.14629-290T>C) c.14614-290T>C (n.14614-290T>C) c.14644-290T>C (n.14644-290T>C) c.14560-290T>C (n.14560-290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584653T>G | CA2814346484 | RYR1 | c.1583-290T>G c.2980-290T>G c.2952-290T>G c.14647-290T>G (n.14647-290T>G) c.14632-290T>G (n.14632-290T>G) c.14629-290T>G (n.14629-290T>G) c.14614-290T>G (n.14614-290T>G) c.14644-290T>G (n.14644-290T>G) c.14560-290T>G (n.14560-290T>G) | |
19 | g.38584653T= | CA2335094750 | RYR1 | c.1583-290T= c.2980-290T= c.2952-290T= c.14647-290T= (n.14647-290T=) c.14632-290T= (n.14632-290T=) c.14629-290T= (n.14629-290T=) c.14614-290T= (n.14614-290T=) c.14644-290T= (n.14644-290T=) c.14560-290T= (n.14560-290T=) | |
19 | g.38584653_38584686delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC | CA2335094749 | RYR1 | c.1583-290_1583-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC c.2980-290_2980-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC c.2952-290_2952-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC c.14647-290_14647-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14647-290_14647-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC) c.14632-290_14632-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14632-290_14632-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC) c.14629-290_14629-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14629-290_14629-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC) c.14614-290_14614-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14614-290_14614-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC) c.14644-290_14644-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14644-290_14644-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC) c.14560-290_14560-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14560-290_14560-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC) | |
19 | g.38584654A= | CA2335094751 | RYR1 | c.1583-289A= c.2980-289A= c.2952-289A= c.14647-289A= (n.14647-289A=) c.14632-289A= (n.14632-289A=) c.14629-289A= (n.14629-289A=) c.14614-289A= (n.14614-289A=) c.14644-289A= (n.14644-289A=) c.14560-289A= (n.14560-289A=) | |
19 | g.38584654A>C | CA995742800 | RYR1 | c.1583-289A>C c.2980-289A>C c.2952-289A>C c.14647-289A>C (n.14647-289A>C) c.14632-289A>C (n.14632-289A>C) c.14629-289A>C (n.14629-289A>C) c.14614-289A>C (n.14614-289A>C) c.14644-289A>C (n.14644-289A>C) c.14560-289A>C (n.14560-289A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584654A>T | CA995742802 | RYR1 | c.1583-289A>T c.2980-289A>T c.2952-289A>T c.14647-289A>T (n.14647-289A>T) c.14632-289A>T (n.14632-289A>T) c.14629-289A>T (n.14629-289A>T) c.14614-289A>T (n.14614-289A>T) c.14644-289A>T (n.14644-289A>T) c.14560-289A>T (n.14560-289A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584679_38584711dup | CA2582145951 | RYR1 | c.1583-264_1583-232dup c.2980-264_2980-232dup c.2952-264_2952-232dup c.14647-264_14647-232dup (n.14647-264_14647-232dup) c.14632-264_14632-232dup (n.14632-264_14632-232dup) c.14629-264_14629-232dup (n.14629-264_14629-232dup) c.14614-264_14614-232dup (n.14614-264_14614-232dup) c.14644-264_14644-232dup (n.14644-264_14644-232dup) c.14560-264_14560-232dup (n.14560-264_14560-232dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584679_38584711del | CA633066961 | RYR1 | c.1583-264_1583-232del c.2980-264_2980-232del c.2952-264_2952-232del c.14647-264_14647-232del (n.14647-264_14647-232del) c.14632-264_14632-232del (n.14632-264_14632-232del) c.14629-264_14629-232del (n.14629-264_14629-232del) c.14614-264_14614-232del (n.14614-264_14614-232del) c.14644-264_14644-232del (n.14644-264_14644-232del) c.14560-264_14560-232del (n.14560-264_14560-232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584656C>G | CA995742804 | RYR1 | c.1583-287C>G c.2980-287C>G c.2952-287C>G c.14647-287C>G (n.14647-287C>G) c.14632-287C>G (n.14632-287C>G) c.14629-287C>G (n.14629-287C>G) c.14614-287C>G (n.14614-287C>G) c.14644-287C>G (n.14644-287C>G) c.14560-287C>G (n.14560-287C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584665_38584734del | CA995742803 | RYR1 | c.1583-278_1583-209del c.2980-278_2980-209del c.2952-278_2952-209del c.14647-278_14647-209del (n.14647-278_14647-209del) c.14632-278_14632-209del (n.14632-278_14632-209del) c.14629-278_14629-209del (n.14629-278_14629-209del) c.14614-278_14614-209del (n.14614-278_14614-209del) c.14644-278_14644-209del (n.14644-278_14644-209del) c.14560-278_14560-209del (n.14560-278_14560-209del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584657C= | CA2335094752 | RYR1 | c.1583-286C= c.2980-286C= c.2952-286C= c.14647-286C= (n.14647-286C=) c.14632-286C= (n.14632-286C=) c.14629-286C= (n.14629-286C=) c.14614-286C= (n.14614-286C=) c.14644-286C= (n.14644-286C=) c.14560-286C= (n.14560-286C=) | |
19 | g.38584657C>T | CA2335094753 | RYR1 | c.1583-286C>T c.2980-286C>T c.2952-286C>T c.14647-286C>T (n.14647-286C>T) c.14632-286C>T (n.14632-286C>T) c.14629-286C>T (n.14629-286C>T) c.14614-286C>T (n.14614-286C>T) c.14644-286C>T (n.14644-286C>T) c.14560-286C>T (n.14560-286C>T) | dbSNP |
19 | g.38584658T>C | CA882055050 | RYR1 | c.1583-285T>C c.2980-285T>C c.2952-285T>C c.14647-285T>C (n.14647-285T>C) c.14632-285T>C (n.14632-285T>C) c.14629-285T>C (n.14629-285T>C) c.14614-285T>C (n.14614-285T>C) c.14644-285T>C (n.14644-285T>C) c.14560-285T>C (n.14560-285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584658T= | CA2335094754 | RYR1 | c.1583-285T= c.2980-285T= c.2952-285T= c.14647-285T= (n.14647-285T=) c.14632-285T= (n.14632-285T=) c.14629-285T= (n.14629-285T=) c.14614-285T= (n.14614-285T=) c.14644-285T= (n.14644-285T=) c.14560-285T= (n.14560-285T=) | |
19 | g.38584658_38584659delinsTG | CA2335094755 | RYR1 | c.1583-285_1583-284delinsTG c.2980-285_2980-284delinsTG c.2952-285_2952-284delinsTG c.14647-285_14647-284delinsTG (n.14647-285_14647-284delinsTG) c.14632-285_14632-284delinsTG (n.14632-285_14632-284delinsTG) c.14629-285_14629-284delinsTG (n.14629-285_14629-284delinsTG) c.14614-285_14614-284delinsTG (n.14614-285_14614-284delinsTG) c.14644-285_14644-284delinsTG (n.14644-285_14644-284delinsTG) c.14560-285_14560-284delinsTG (n.14560-285_14560-284delinsTG) | |
19 | g.38584659G>A | CA882055056 | RYR1 | c.1583-284G>A c.2980-284G>A c.2952-284G>A c.14647-284G>A (n.14647-284G>A) c.14632-284G>A (n.14632-284G>A) c.14629-284G>A (n.14629-284G>A) c.14614-284G>A (n.14614-284G>A) c.14644-284G>A (n.14644-284G>A) c.14560-284G>A (n.14560-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584659G>C | CA995742807 | RYR1 | c.1583-284G>C c.2980-284G>C c.2952-284G>C c.14647-284G>C (n.14647-284G>C) c.14632-284G>C (n.14632-284G>C) c.14629-284G>C (n.14629-284G>C) c.14614-284G>C (n.14614-284G>C) c.14644-284G>C (n.14644-284G>C) c.14560-284G>C (n.14560-284G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584659G= | CA2335094757 | RYR1 | c.1583-284G= c.2980-284G= c.2952-284G= c.14647-284G= (n.14647-284G=) c.14632-284G= (n.14632-284G=) c.14629-284G= (n.14629-284G=) c.14614-284G= (n.14614-284G=) c.14644-284G= (n.14644-284G=) c.14560-284G= (n.14560-284G=) | |
19 | g.38584660del | CA2335094756 | RYR1 | c.1583-283del c.2980-283del c.2952-283del c.14647-283del (n.14647-283del) c.14632-283del (n.14632-283del) c.14629-283del (n.14629-283del) c.14614-283del (n.14614-283del) c.14644-283del (n.14644-283del) c.14560-283del (n.14560-283del) | dbSNP |
19 | g.38584709_38584710insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC | CA995742808 | RYR1 | c.1583-234_1583-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC c.2980-234_2980-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC c.2952-234_2952-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC c.14647-234_14647-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14647-234_14647-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC) c.14632-234_14632-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14632-234_14632-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC) c.14629-234_14629-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14629-234_14629-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC) c.14614-234_14614-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14614-234_14614-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC) c.14644-234_14644-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14644-234_14644-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC) c.14560-234_14560-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14560-234_14560-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584661C= | CA2335094758 | RYR1 | c.1583-282C= c.2980-282C= c.2952-282C= c.14647-282C= (n.14647-282C=) c.14632-282C= (n.14632-282C=) c.14629-282C= (n.14629-282C=) c.14614-282C= (n.14614-282C=) c.14644-282C= (n.14644-282C=) c.14560-282C= (n.14560-282C=) | |
19 | g.38584661C>T | CA633066962 | RYR1 | c.1583-282C>T c.2980-282C>T c.2952-282C>T c.14647-282C>T (n.14647-282C>T) c.14632-282C>T (n.14632-282C>T) c.14629-282C>T (n.14629-282C>T) c.14614-282C>T (n.14614-282C>T) c.14644-282C>T (n.14644-282C>T) c.14560-282C>T (n.14560-282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584663C= | CA2335094759 | RYR1 | c.1583-280C= c.2980-280C= c.2952-280C= c.14647-280C= (n.14647-280C=) c.14632-280C= (n.14632-280C=) c.14629-280C= (n.14629-280C=) c.14614-280C= (n.14614-280C=) c.14644-280C= (n.14644-280C=) c.14560-280C= (n.14560-280C=) | |
19 | g.38584663C>T | CA995742809 | RYR1 | c.1583-280C>T c.2980-280C>T c.2952-280C>T c.14647-280C>T (n.14647-280C>T) c.14632-280C>T (n.14632-280C>T) c.14629-280C>T (n.14629-280C>T) c.14614-280C>T (n.14614-280C>T) c.14644-280C>T (n.14644-280C>T) c.14560-280C>T (n.14560-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584665G>A | CA882055074 | RYR1 | c.1583-278G>A c.2980-278G>A c.2952-278G>A c.14647-278G>A (n.14647-278G>A) c.14632-278G>A (n.14632-278G>A) c.14629-278G>A (n.14629-278G>A) c.14614-278G>A (n.14614-278G>A) c.14644-278G>A (n.14644-278G>A) c.14560-278G>A (n.14560-278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584665G>C | CA882055096 | RYR1 | c.1583-278G>C c.2980-278G>C c.2952-278G>C c.14647-278G>C (n.14647-278G>C) c.14632-278G>C (n.14632-278G>C) c.14629-278G>C (n.14629-278G>C) c.14614-278G>C (n.14614-278G>C) c.14644-278G>C (n.14644-278G>C) c.14560-278G>C (n.14560-278G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584665G= | CA2335094760 | RYR1 | c.1583-278G= c.2980-278G= c.2952-278G= c.14647-278G= (n.14647-278G=) c.14632-278G= (n.14632-278G=) c.14629-278G= (n.14629-278G=) c.14614-278G= (n.14614-278G=) c.14644-278G= (n.14644-278G=) c.14560-278G= (n.14560-278G=) | |
19 | g.38584666A= | CA2335094761 | RYR1 | c.1583-277A= c.2980-277A= c.2952-277A= c.14647-277A= (n.14647-277A=) c.14632-277A= (n.14632-277A=) c.14629-277A= (n.14629-277A=) c.14614-277A= (n.14614-277A=) c.14644-277A= (n.14644-277A=) c.14560-277A= (n.14560-277A=) | |
19 | g.38584666A>C | CA882055100 | RYR1 | c.1583-277A>C c.2980-277A>C c.2952-277A>C c.14647-277A>C (n.14647-277A>C) c.14632-277A>C (n.14632-277A>C) c.14629-277A>C (n.14629-277A>C) c.14614-277A>C (n.14614-277A>C) c.14644-277A>C (n.14644-277A>C) c.14560-277A>C (n.14560-277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584666A>G | CA2335094762 | RYR1 | c.1583-277A>G c.2980-277A>G c.2952-277A>G c.14647-277A>G (n.14647-277A>G) c.14632-277A>G (n.14632-277A>G) c.14629-277A>G (n.14629-277A>G) c.14614-277A>G (n.14614-277A>G) c.14644-277A>G (n.14644-277A>G) c.14560-277A>G (n.14560-277A>G) | dbSNP |
19 | g.38584666_38584667insTT | CA995742813 | RYR1 | c.1583-277_1583-276insTT c.2980-277_2980-276insTT c.2952-277_2952-276insTT c.14647-277_14647-276insTT (n.14647-277_14647-276insTT) c.14632-277_14632-276insTT (n.14632-277_14632-276insTT) c.14629-277_14629-276insTT (n.14629-277_14629-276insTT) c.14614-277_14614-276insTT (n.14614-277_14614-276insTT) c.14644-277_14644-276insTT (n.14644-277_14644-276insTT) c.14560-277_14560-276insTT (n.14560-277_14560-276insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584667C= | CA2335094763 | RYR1 | c.1583-276C= c.2980-276C= c.2952-276C= c.14647-276C= (n.14647-276C=) c.14632-276C= (n.14632-276C=) c.14629-276C= (n.14629-276C=) c.14614-276C= (n.14614-276C=) c.14644-276C= (n.14644-276C=) c.14560-276C= (n.14560-276C=) | |
19 | g.38584667C>G | CA308125205 | RYR1 | c.1583-276C>G c.2980-276C>G c.2952-276C>G c.14647-276C>G (n.14647-276C>G) c.14632-276C>G (n.14632-276C>G) c.14629-276C>G (n.14629-276C>G) c.14614-276C>G (n.14614-276C>G) c.14644-276C>G (n.14644-276C>G) c.14560-276C>G (n.14560-276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584667C>T | CA882055105 | RYR1 | c.1583-276C>T c.2980-276C>T c.2952-276C>T c.14647-276C>T (n.14647-276C>T) c.14632-276C>T (n.14632-276C>T) c.14629-276C>T (n.14629-276C>T) c.14614-276C>T (n.14614-276C>T) c.14644-276C>T (n.14644-276C>T) c.14560-276C>T (n.14560-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584668C= | CA2335094764 | RYR1 | c.1583-275C= c.2980-275C= c.2952-275C= c.14647-275C= (n.14647-275C=) c.14632-275C= (n.14632-275C=) c.14629-275C= (n.14629-275C=) c.14614-275C= (n.14614-275C=) c.14644-275C= (n.14644-275C=) c.14560-275C= (n.14560-275C=) | |
19 | g.38584668C>T | CA308125207 | RYR1 | c.1583-275C>T c.2980-275C>T c.2952-275C>T c.14647-275C>T (n.14647-275C>T) c.14632-275C>T (n.14632-275C>T) c.14629-275C>T (n.14629-275C>T) c.14614-275C>T (n.14614-275C>T) c.14644-275C>T (n.14644-275C>T) c.14560-275C>T (n.14560-275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584669C= | CA2335094765 | RYR1 | c.1583-274C= c.2980-274C= c.2952-274C= c.14647-274C= (n.14647-274C=) c.14632-274C= (n.14632-274C=) c.14629-274C= (n.14629-274C=) c.14614-274C= (n.14614-274C=) c.14644-274C= (n.14644-274C=) c.14560-274C= (n.14560-274C=) | |
19 | g.38584669C>T | CA882055107 | RYR1 | c.1583-274C>T c.2980-274C>T c.2952-274C>T c.14647-274C>T (n.14647-274C>T) c.14632-274C>T (n.14632-274C>T) c.14629-274C>T (n.14629-274C>T) c.14614-274C>T (n.14614-274C>T) c.14644-274C>T (n.14644-274C>T) c.14560-274C>T (n.14560-274C>T) | dbSNP |
19 | g.38584670C= | CA2335094766 | RYR1 | c.1583-273C= c.2980-273C= c.2952-273C= c.14647-273C= (n.14647-273C=) c.14632-273C= (n.14632-273C=) c.14629-273C= (n.14629-273C=) c.14614-273C= (n.14614-273C=) c.14644-273C= (n.14644-273C=) c.14560-273C= (n.14560-273C=) | |
19 | g.38584670C>T | CA995742819 | RYR1 | c.1583-273C>T c.2980-273C>T c.2952-273C>T c.14647-273C>T (n.14647-273C>T) c.14632-273C>T (n.14632-273C>T) c.14629-273C>T (n.14629-273C>T) c.14614-273C>T (n.14614-273C>T) c.14644-273C>T (n.14644-273C>T) c.14560-273C>T (n.14560-273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584672_38584673del | CA995742818 | RYR1 | c.1583-271_1583-270del c.2980-271_2980-270del c.2952-271_2952-270del c.14647-271_14647-270del (n.14647-271_14647-270del) c.14632-271_14632-270del (n.14632-271_14632-270del) c.14629-271_14629-270del (n.14629-271_14629-270del) c.14614-271_14614-270del (n.14614-271_14614-270del) c.14644-271_14644-270del (n.14644-271_14644-270del) c.14560-271_14560-270del (n.14560-271_14560-270del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584671T>C | CA308125213 | RYR1 | c.1583-272T>C c.2980-272T>C c.2952-272T>C c.14647-272T>C (n.14647-272T>C) c.14632-272T>C (n.14632-272T>C) c.14629-272T>C (n.14629-272T>C) c.14614-272T>C (n.14614-272T>C) c.14644-272T>C (n.14644-272T>C) c.14560-272T>C (n.14560-272T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584671T= | CA2335094767 | RYR1 | c.1583-272T= c.2980-272T= c.2952-272T= c.14647-272T= (n.14647-272T=) c.14632-272T= (n.14632-272T=) c.14629-272T= (n.14629-272T=) c.14614-272T= (n.14614-272T=) c.14644-272T= (n.14644-272T=) c.14560-272T= (n.14560-272T=) | |
19 | g.38584677_38584746del | CA995742822 | RYR1 | c.1583-266_1583-197del c.2980-266_2980-197del c.2952-266_2952-197del c.14647-266_14647-197del (n.14647-266_14647-197del) c.14632-266_14632-197del (n.14632-266_14632-197del) c.14629-266_14629-197del (n.14629-266_14629-197del) c.14614-266_14614-197del (n.14614-266_14614-197del) c.14644-266_14644-197del (n.14644-266_14644-197del) c.14560-266_14560-197del (n.14560-266_14560-197del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584673T>A | CA882055109 | RYR1 | c.1583-270T>A c.2980-270T>A c.2952-270T>A c.14647-270T>A (n.14647-270T>A) c.14632-270T>A (n.14632-270T>A) c.14629-270T>A (n.14629-270T>A) c.14614-270T>A (n.14614-270T>A) c.14644-270T>A (n.14644-270T>A) c.14560-270T>A (n.14560-270T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584673T>C | CA2335094769 | RYR1 | c.1583-270T>C c.2980-270T>C c.2952-270T>C c.14647-270T>C (n.14647-270T>C) c.14632-270T>C (n.14632-270T>C) c.14629-270T>C (n.14629-270T>C) c.14614-270T>C (n.14614-270T>C) c.14644-270T>C (n.14644-270T>C) c.14560-270T>C (n.14560-270T>C) | dbSNP |
19 | g.38584673T>G | CA995742825 | RYR1 | c.1583-270T>G c.2980-270T>G c.2952-270T>G c.14647-270T>G (n.14647-270T>G) c.14632-270T>G (n.14632-270T>G) c.14629-270T>G (n.14629-270T>G) c.14614-270T>G (n.14614-270T>G) c.14644-270T>G (n.14644-270T>G) c.14560-270T>G (n.14560-270T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584673T= | CA2335094768 | RYR1 | c.1583-270T= c.2980-270T= c.2952-270T= c.14647-270T= (n.14647-270T=) c.14632-270T= (n.14632-270T=) c.14629-270T= (n.14629-270T=) c.14614-270T= (n.14614-270T=) c.14644-270T= (n.14644-270T=) c.14560-270T= (n.14560-270T=) | |
19 | g.38584674G>C | CA995742826 | RYR1 | c.1583-269G>C c.2980-269G>C c.2952-269G>C c.14647-269G>C (n.14647-269G>C) c.14632-269G>C (n.14632-269G>C) c.14629-269G>C (n.14629-269G>C) c.14614-269G>C (n.14614-269G>C) c.14644-269G>C (n.14644-269G>C) c.14560-269G>C (n.14560-269G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584674G= | CA2335094770 | RYR1 | c.1583-269G= c.2980-269G= c.2952-269G= c.14647-269G= (n.14647-269G=) c.14632-269G= (n.14632-269G=) c.14629-269G= (n.14629-269G=) c.14614-269G= (n.14614-269G=) c.14644-269G= (n.14644-269G=) c.14560-269G= (n.14560-269G=) | |
19 | g.38584676C= | CA2335094772 | RYR1 | c.1583-267C= c.2980-267C= c.2952-267C= c.14647-267C= (n.14647-267C=) c.14632-267C= (n.14632-267C=) c.14629-267C= (n.14629-267C=) c.14614-267C= (n.14614-267C=) c.14644-267C= (n.14644-267C=) c.14560-267C= (n.14560-267C=) | |
19 | g.38584676C>T | CA2335094771 | RYR1 | c.1583-267C>T c.2980-267C>T c.2952-267C>T c.14647-267C>T (n.14647-267C>T) c.14632-267C>T (n.14632-267C>T) c.14629-267C>T (n.14629-267C>T) c.14614-267C>T (n.14614-267C>T) c.14644-267C>T (n.14644-267C>T) c.14560-267C>T (n.14560-267C>T) | dbSNP |
19 | g.38584677T>A | CA308125218 | RYR1 | c.1583-266T>A c.2980-266T>A c.2952-266T>A c.14647-266T>A (n.14647-266T>A) c.14632-266T>A (n.14632-266T>A) c.14629-266T>A (n.14629-266T>A) c.14614-266T>A (n.14614-266T>A) c.14644-266T>A (n.14644-266T>A) c.14560-266T>A (n.14560-266T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584677T= | CA2335094773 | RYR1 | c.1583-266T= c.2980-266T= c.2952-266T= c.14647-266T= (n.14647-266T=) c.14632-266T= (n.14632-266T=) c.14629-266T= (n.14629-266T=) c.14614-266T= (n.14614-266T=) c.14644-266T= (n.14644-266T=) c.14560-266T= (n.14560-266T=) | |
19 | g.38584678G>A | CA633066963 | RYR1 | c.1583-265G>A c.2980-265G>A c.2952-265G>A c.14647-265G>A (n.14647-265G>A) c.14632-265G>A (n.14632-265G>A) c.14629-265G>A (n.14629-265G>A) c.14614-265G>A (n.14614-265G>A) c.14644-265G>A (n.14644-265G>A) c.14560-265G>A (n.14560-265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584678G= | CA2335094774 | RYR1 | c.1583-265G= c.2980-265G= c.2952-265G= c.14647-265G= (n.14647-265G=) c.14632-265G= (n.14632-265G=) c.14629-265G= (n.14629-265G=) c.14614-265G= (n.14614-265G=) c.14644-265G= (n.14644-265G=) c.14560-265G= (n.14560-265G=) | |
19 | g.38584679T>C | CA308125220 | RYR1 | c.1583-264T>C c.2980-264T>C c.2952-264T>C c.14647-264T>C (n.14647-264T>C) c.14632-264T>C (n.14632-264T>C) c.14629-264T>C (n.14629-264T>C) c.14614-264T>C (n.14614-264T>C) c.14644-264T>C (n.14644-264T>C) c.14560-264T>C (n.14560-264T>C) | dbSNP |
19 | g.38584679T= | CA2335094775 | RYR1 | c.1583-264T= c.2980-264T= c.2952-264T= c.14647-264T= (n.14647-264T=) c.14632-264T= (n.14632-264T=) c.14629-264T= (n.14629-264T=) c.14614-264T= (n.14614-264T=) c.14644-264T= (n.14644-264T=) c.14560-264T= (n.14560-264T=) | |
19 | g.38584680G>A | CA882055117 | RYR1 | c.1583-263G>A c.2980-263G>A c.2952-263G>A c.14647-263G>A (n.14647-263G>A) c.14632-263G>A (n.14632-263G>A) c.14629-263G>A (n.14629-263G>A) c.14614-263G>A (n.14614-263G>A) c.14644-263G>A (n.14644-263G>A) c.14560-263G>A (n.14560-263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584680G>C | CA995742830 | RYR1 | c.1583-263G>C c.2980-263G>C c.2952-263G>C c.14647-263G>C (n.14647-263G>C) c.14632-263G>C (n.14632-263G>C) c.14629-263G>C (n.14629-263G>C) c.14614-263G>C (n.14614-263G>C) c.14644-263G>C (n.14644-263G>C) c.14560-263G>C (n.14560-263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584680G= | CA2335094776 | RYR1 | c.1583-263G= c.2980-263G= c.2952-263G= c.14647-263G= (n.14647-263G=) c.14632-263G= (n.14632-263G=) c.14629-263G= (n.14629-263G=) c.14614-263G= (n.14614-263G=) c.14644-263G= (n.14644-263G=) c.14560-263G= (n.14560-263G=) | |
19 | g.38584681C= | CA2335094777 | RYR1 | c.1583-262C= c.2980-262C= c.2952-262C= c.14647-262C= (n.14647-262C=) c.14632-262C= (n.14632-262C=) c.14629-262C= (n.14629-262C=) c.14614-262C= (n.14614-262C=) c.14644-262C= (n.14644-262C=) c.14560-262C= (n.14560-262C=) | |
19 | g.38584681C>G | CA2814346490 | RYR1 | c.1583-262C>G c.2980-262C>G c.2952-262C>G c.14647-262C>G (n.14647-262C>G) c.14632-262C>G (n.14632-262C>G) c.14629-262C>G (n.14629-262C>G) c.14614-262C>G (n.14614-262C>G) c.14644-262C>G (n.14644-262C>G) c.14560-262C>G (n.14560-262C>G) | |
19 | g.38584681C>T | CA308125231 | RYR1 | c.1583-262C>T c.2980-262C>T c.2952-262C>T c.14647-262C>T (n.14647-262C>T) c.14632-262C>T (n.14632-262C>T) c.14629-262C>T (n.14629-262C>T) c.14614-262C>T (n.14614-262C>T) c.14644-262C>T (n.14644-262C>T) c.14560-262C>T (n.14560-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584686dup | CA308125228 | RYR1 | c.1583-257dup c.2980-257dup c.2952-257dup c.14647-257dup (n.14647-257dup) c.14632-257dup (n.14632-257dup) c.14629-257dup (n.14629-257dup) c.14614-257dup (n.14614-257dup) c.14644-257dup (n.14644-257dup) c.14560-257dup (n.14560-257dup) | dbSNP |
19 | g.38584682C>A | CA2335094779 | RYR1 | c.1583-261C>A c.2980-261C>A c.2952-261C>A c.14647-261C>A (n.14647-261C>A) c.14632-261C>A (n.14632-261C>A) c.14629-261C>A (n.14629-261C>A) c.14614-261C>A (n.14614-261C>A) c.14644-261C>A (n.14644-261C>A) c.14560-261C>A (n.14560-261C>A) | dbSNP |
19 | g.38584682C= | CA2335094778 | RYR1 | c.1583-261C= c.2980-261C= c.2952-261C= c.14647-261C= (n.14647-261C=) c.14632-261C= (n.14632-261C=) c.14629-261C= (n.14629-261C=) c.14614-261C= (n.14614-261C=) c.14644-261C= (n.14644-261C=) c.14560-261C= (n.14560-261C=) | |
19 | g.38584682C>T | CA633066964 | RYR1 | c.1583-261C>T c.2980-261C>T c.2952-261C>T c.14647-261C>T (n.14647-261C>T) c.14632-261C>T (n.14632-261C>T) c.14629-261C>T (n.14629-261C>T) c.14614-261C>T (n.14614-261C>T) c.14644-261C>T (n.14644-261C>T) c.14560-261C>T (n.14560-261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584683C= | CA2335094780 | RYR1 | c.1583-260C= c.2980-260C= c.2952-260C= c.14647-260C= (n.14647-260C=) c.14632-260C= (n.14632-260C=) c.14629-260C= (n.14629-260C=) c.14614-260C= (n.14614-260C=) c.14644-260C= (n.14644-260C=) c.14560-260C= (n.14560-260C=) | |
19 | g.38584683C>G | CA2522906119 | RYR1 | c.1583-260C>G c.2980-260C>G c.2952-260C>G c.14647-260C>G (n.14647-260C>G) c.14632-260C>G (n.14632-260C>G) c.14629-260C>G (n.14629-260C>G) c.14614-260C>G (n.14614-260C>G) c.14644-260C>G (n.14644-260C>G) c.14560-260C>G (n.14560-260C>G) | |
19 | g.38584683C>T | CA2335094781 | RYR1 | c.1583-260C>T c.2980-260C>T c.2952-260C>T c.14647-260C>T (n.14647-260C>T) c.14632-260C>T (n.14632-260C>T) c.14629-260C>T (n.14629-260C>T) c.14614-260C>T (n.14614-260C>T) c.14644-260C>T (n.14644-260C>T) c.14560-260C>T (n.14560-260C>T) | dbSNP |
19 | g.38584684C= | CA2335094782 | RYR1 | c.1583-259C= c.2980-259C= c.2952-259C= c.14647-259C= (n.14647-259C=) c.14632-259C= (n.14632-259C=) c.14629-259C= (n.14629-259C=) c.14614-259C= (n.14614-259C=) c.14644-259C= (n.14644-259C=) c.14560-259C= (n.14560-259C=) | |
19 | g.38584684C>T | CA882055125 | RYR1 | c.1583-259C>T c.2980-259C>T c.2952-259C>T c.14647-259C>T (n.14647-259C>T) c.14632-259C>T (n.14632-259C>T) c.14629-259C>T (n.14629-259C>T) c.14614-259C>T (n.14614-259C>T) c.14644-259C>T (n.14644-259C>T) c.14560-259C>T (n.14560-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584685C>A | CA2814346491 | RYR1 | c.1583-258C>A c.2980-258C>A c.2952-258C>A c.14647-258C>A (n.14647-258C>A) c.14632-258C>A (n.14632-258C>A) c.14629-258C>A (n.14629-258C>A) c.14614-258C>A (n.14614-258C>A) c.14644-258C>A (n.14644-258C>A) c.14560-258C>A (n.14560-258C>A) | |
19 | g.38584685C= | CA2335094783 | RYR1 | c.1583-258C= c.2980-258C= c.2952-258C= c.14647-258C= (n.14647-258C=) c.14632-258C= (n.14632-258C=) c.14629-258C= (n.14629-258C=) c.14614-258C= (n.14614-258C=) c.14644-258C= (n.14644-258C=) c.14560-258C= (n.14560-258C=) | |
19 | g.38584685C>T | CA2335094784 | RYR1 | c.1583-258C>T c.2980-258C>T c.2952-258C>T c.14647-258C>T (n.14647-258C>T) c.14632-258C>T (n.14632-258C>T) c.14629-258C>T (n.14629-258C>T) c.14614-258C>T (n.14614-258C>T) c.14644-258C>T (n.14644-258C>T) c.14560-258C>T (n.14560-258C>T) | dbSNP |
19 | g.38584686C>A | CA2582145953 | RYR1 | c.1583-257C>A c.2980-257C>A c.2952-257C>A c.14647-257C>A (n.14647-257C>A) c.14632-257C>A (n.14632-257C>A) c.14629-257C>A (n.14629-257C>A) c.14614-257C>A (n.14614-257C>A) c.14644-257C>A (n.14644-257C>A) c.14560-257C>A (n.14560-257C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584686C= | CA2335094785 | RYR1 | c.1583-257C= c.2980-257C= c.2952-257C= c.14647-257C= (n.14647-257C=) c.14632-257C= (n.14632-257C=) c.14629-257C= (n.14629-257C=) c.14614-257C= (n.14614-257C=) c.14644-257C= (n.14644-257C=) c.14560-257C= (n.14560-257C=) | |
19 | g.38584686C>T | CA995742835 | RYR1 | c.1583-257C>T c.2980-257C>T c.2952-257C>T c.14647-257C>T (n.14647-257C>T) c.14632-257C>T (n.14632-257C>T) c.14629-257C>T (n.14629-257C>T) c.14614-257C>T (n.14614-257C>T) c.14644-257C>T (n.14644-257C>T) c.14560-257C>T (n.14560-257C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584688_38584720del | CA2582145952 | RYR1 | c.1583-255_1583-223del c.2980-255_2980-223del c.2952-255_2952-223del c.14647-255_14647-223del (n.14647-255_14647-223del) c.14632-255_14632-223del (n.14632-255_14632-223del) c.14629-255_14629-223del (n.14629-255_14629-223del) c.14614-255_14614-223del (n.14614-255_14614-223del) c.14644-255_14644-223del (n.14644-255_14644-223del) c.14560-255_14560-223del (n.14560-255_14560-223del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584686_38584687insTT | CA882055126 | RYR1 | c.1583-257_1583-256insTT c.2980-257_2980-256insTT c.2952-257_2952-256insTT c.14647-257_14647-256insTT (n.14647-257_14647-256insTT) c.14632-257_14632-256insTT (n.14632-257_14632-256insTT) c.14629-257_14629-256insTT (n.14629-257_14629-256insTT) c.14614-257_14614-256insTT (n.14614-257_14614-256insTT) c.14644-257_14644-256insTT (n.14644-257_14644-256insTT) c.14560-257_14560-256insTT (n.14560-257_14560-256insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584687A= | CA2335094786 | RYR1 | c.1583-256A= c.2980-256A= c.2952-256A= c.14647-256A= (n.14647-256A=) c.14632-256A= (n.14632-256A=) c.14629-256A= (n.14629-256A=) c.14614-256A= (n.14614-256A=) c.14644-256A= (n.14644-256A=) c.14560-256A= (n.14560-256A=) | |
19 | g.38584687A>C | CA995742836 | RYR1 | c.1583-256A>C c.2980-256A>C c.2952-256A>C c.14647-256A>C (n.14647-256A>C) c.14632-256A>C (n.14632-256A>C) c.14629-256A>C (n.14629-256A>C) c.14614-256A>C (n.14614-256A>C) c.14644-256A>C (n.14644-256A>C) c.14560-256A>C (n.14560-256A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584688T>A | CA995742840 | RYR1 | c.1583-255T>A c.2980-255T>A c.2952-255T>A c.14647-255T>A (n.14647-255T>A) c.14632-255T>A (n.14632-255T>A) c.14629-255T>A (n.14629-255T>A) c.14614-255T>A (n.14614-255T>A) c.14644-255T>A (n.14644-255T>A) c.14560-255T>A (n.14560-255T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584689C= | CA2335094787 | RYR1 | c.1583-254C= c.2980-254C= c.2952-254C= c.14647-254C= (n.14647-254C=) c.14632-254C= (n.14632-254C=) c.14629-254C= (n.14629-254C=) c.14614-254C= (n.14614-254C=) c.14644-254C= (n.14644-254C=) c.14560-254C= (n.14560-254C=) | |
19 | g.38584689C>T | CA2335094788 | RYR1 | c.1583-254C>T c.2980-254C>T c.2952-254C>T c.14647-254C>T (n.14647-254C>T) c.14632-254C>T (n.14632-254C>T) c.14629-254C>T (n.14629-254C>T) c.14614-254C>T (n.14614-254C>T) c.14644-254C>T (n.14644-254C>T) c.14560-254C>T (n.14560-254C>T) | dbSNP |
19 | g.38584691T>C | CA308125247 | RYR1 | c.1583-252T>C c.2980-252T>C c.2952-252T>C c.14647-252T>C (n.14647-252T>C) c.14632-252T>C (n.14632-252T>C) c.14629-252T>C (n.14629-252T>C) c.14614-252T>C (n.14614-252T>C) c.14644-252T>C (n.14644-252T>C) c.14560-252T>C (n.14560-252T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584691T= | CA2335094789 | RYR1 | c.1583-252T= c.2980-252T= c.2952-252T= c.14647-252T= (n.14647-252T=) c.14632-252T= (n.14632-252T=) c.14629-252T= (n.14629-252T=) c.14614-252T= (n.14614-252T=) c.14644-252T= (n.14644-252T=) c.14560-252T= (n.14560-252T=) | |
19 | g.38584692G>A | CA308125250 | RYR1 | c.1583-251G>A c.2980-251G>A c.2952-251G>A c.14647-251G>A (n.14647-251G>A) c.14632-251G>A (n.14632-251G>A) c.14629-251G>A (n.14629-251G>A) c.14614-251G>A (n.14614-251G>A) c.14644-251G>A (n.14644-251G>A) c.14560-251G>A (n.14560-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584692G= | CA2335094790 | RYR1 | c.1583-251G= c.2980-251G= c.2952-251G= c.14647-251G= (n.14647-251G=) c.14632-251G= (n.14632-251G=) c.14629-251G= (n.14629-251G=) c.14614-251G= (n.14614-251G=) c.14644-251G= (n.14644-251G=) c.14560-251G= (n.14560-251G=) | |
19 | g.38584693G>A | CA308125251 | RYR1 | c.1583-250G>A c.2980-250G>A c.2952-250G>A c.14647-250G>A (n.14647-250G>A) c.14632-250G>A (n.14632-250G>A) c.14629-250G>A (n.14629-250G>A) c.14614-250G>A (n.14614-250G>A) c.14644-250G>A (n.14644-250G>A) c.14560-250G>A (n.14560-250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584693G= | CA2335094791 | RYR1 | c.1583-250G= c.2980-250G= c.2952-250G= c.14647-250G= (n.14647-250G=) c.14632-250G= (n.14632-250G=) c.14629-250G= (n.14629-250G=) c.14614-250G= (n.14614-250G=) c.14644-250G= (n.14644-250G=) c.14560-250G= (n.14560-250G=) | |
19 | g.38584697T>G | CA308125252 | RYR1 | c.1583-246T>G c.2980-246T>G c.2952-246T>G c.14647-246T>G (n.14647-246T>G) c.14632-246T>G (n.14632-246T>G) c.14629-246T>G (n.14629-246T>G) c.14614-246T>G (n.14614-246T>G) c.14644-246T>G (n.14644-246T>G) c.14560-246T>G (n.14560-246T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584697T= | CA2335094792 | RYR1 | c.1583-246T= c.2980-246T= c.2952-246T= c.14647-246T= (n.14647-246T=) c.14632-246T= (n.14632-246T=) c.14629-246T= (n.14629-246T=) c.14614-246T= (n.14614-246T=) c.14644-246T= (n.14644-246T=) c.14560-246T= (n.14560-246T=) | |
19 | g.38584698G>C | CA995742844 | RYR1 | c.1583-245G>C c.2980-245G>C c.2952-245G>C c.14647-245G>C (n.14647-245G>C) c.14632-245G>C (n.14632-245G>C) c.14629-245G>C (n.14629-245G>C) c.14614-245G>C (n.14614-245G>C) c.14644-245G>C (n.14644-245G>C) c.14560-245G>C (n.14560-245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584698G= | CA2335094793 | RYR1 | c.1583-245G= c.2980-245G= c.2952-245G= c.14647-245G= (n.14647-245G=) c.14632-245G= (n.14632-245G=) c.14629-245G= (n.14629-245G=) c.14614-245G= (n.14614-245G=) c.14644-245G= (n.14644-245G=) c.14560-245G= (n.14560-245G=) | |
19 | g.38584699A= | CA2335094794 | RYR1 | c.1583-244A= c.2980-244A= c.2952-244A= c.14647-244A= (n.14647-244A=) c.14632-244A= (n.14632-244A=) c.14629-244A= (n.14629-244A=) c.14614-244A= (n.14614-244A=) c.14644-244A= (n.14644-244A=) c.14560-244A= (n.14560-244A=) | |
19 | g.38584699A>C | CA882055130 | RYR1 | c.1583-244A>C c.2980-244A>C c.2952-244A>C c.14647-244A>C (n.14647-244A>C) c.14632-244A>C (n.14632-244A>C) c.14629-244A>C (n.14629-244A>C) c.14614-244A>C (n.14614-244A>C) c.14644-244A>C (n.14644-244A>C) c.14560-244A>C (n.14560-244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584699_38584700insTT | CA995742846 | RYR1 | c.1583-244_1583-243insTT c.2980-244_2980-243insTT c.2952-244_2952-243insTT c.14647-244_14647-243insTT (n.14647-244_14647-243insTT) c.14632-244_14632-243insTT (n.14632-244_14632-243insTT) c.14629-244_14629-243insTT (n.14629-244_14629-243insTT) c.14614-244_14614-243insTT (n.14614-244_14614-243insTT) c.14644-244_14644-243insTT (n.14644-244_14644-243insTT) c.14560-244_14560-243insTT (n.14560-244_14560-243insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584703C= | CA2335094797 | RYR1 | c.1583-240C= c.2980-240C= c.2952-240C= c.14647-240C= (n.14647-240C=) c.14632-240C= (n.14632-240C=) c.14629-240C= (n.14629-240C=) c.14614-240C= (n.14614-240C=) c.14644-240C= (n.14644-240C=) c.14560-240C= (n.14560-240C=) | |
19 | g.38584703C>G | CA2335094796 | RYR1 | c.1583-240C>G c.2980-240C>G c.2952-240C>G c.14647-240C>G (n.14647-240C>G) c.14632-240C>G (n.14632-240C>G) c.14629-240C>G (n.14629-240C>G) c.14614-240C>G (n.14614-240C>G) c.14644-240C>G (n.14644-240C>G) c.14560-240C>G (n.14560-240C>G) | dbSNP |
19 | g.38584703C>T | CA2335094795 | RYR1 | c.1583-240C>T c.2980-240C>T c.2952-240C>T c.14647-240C>T (n.14647-240C>T) c.14632-240C>T (n.14632-240C>T) c.14629-240C>T (n.14629-240C>T) c.14614-240C>T (n.14614-240C>T) c.14644-240C>T (n.14644-240C>T) c.14560-240C>T (n.14560-240C>T) | dbSNP |
19 | g.38584705_38584706del | CA995742847 | RYR1 | c.1583-238_1583-237del c.2980-238_2980-237del c.2952-238_2952-237del c.14647-238_14647-237del (n.14647-238_14647-237del) c.14632-238_14632-237del (n.14632-238_14632-237del) c.14629-238_14629-237del (n.14629-238_14629-237del) c.14614-238_14614-237del (n.14614-238_14614-237del) c.14644-238_14644-237del (n.14644-238_14644-237del) c.14560-238_14560-237del (n.14560-238_14560-237del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584704T>A | CA2520575492 | RYR1 | c.1583-239T>A c.2980-239T>A c.2952-239T>A c.14647-239T>A (n.14647-239T>A) c.14632-239T>A (n.14632-239T>A) c.14629-239T>A (n.14629-239T>A) c.14614-239T>A (n.14614-239T>A) c.14644-239T>A (n.14644-239T>A) c.14560-239T>A (n.14560-239T>A) | |
19 | g.38584704T>C | CA2335094799 | RYR1 | c.1583-239T>C c.2980-239T>C c.2952-239T>C c.14647-239T>C (n.14647-239T>C) c.14632-239T>C (n.14632-239T>C) c.14629-239T>C (n.14629-239T>C) c.14614-239T>C (n.14614-239T>C) c.14644-239T>C (n.14644-239T>C) c.14560-239T>C (n.14560-239T>C) | dbSNP |
19 | g.38584704T= | CA2335094798 | RYR1 | c.1583-239T= c.2980-239T= c.2952-239T= c.14647-239T= (n.14647-239T=) c.14632-239T= (n.14632-239T=) c.14629-239T= (n.14629-239T=) c.14614-239T= (n.14614-239T=) c.14644-239T= (n.14644-239T=) c.14560-239T= (n.14560-239T=) | |
19 | g.38584710_38584746del | CA2521915278 | RYR1 | c.1583-233_1583-197del c.2980-233_2980-197del c.2952-233_2952-197del c.14647-233_14647-197del (n.14647-233_14647-197del) c.14632-233_14632-197del (n.14632-233_14632-197del) c.14629-233_14629-197del (n.14629-233_14629-197del) c.14614-233_14614-197del (n.14614-233_14614-197del) c.14644-233_14644-197del (n.14644-233_14644-197del) c.14560-233_14560-197del (n.14560-233_14560-197del) | |
19 | g.38584709C>T | CA2831922706 | RYR1 | c.1583-234C>T c.2980-234C>T c.2952-234C>T c.14647-234C>T (n.14647-234C>T) c.14632-234C>T (n.14632-234C>T) c.14629-234C>T (n.14629-234C>T) c.14614-234C>T (n.14614-234C>T) c.14644-234C>T (n.14644-234C>T) c.14560-234C>T (n.14560-234C>T) | |
19 | g.38584710T>A | CA995742848 | RYR1 | c.1583-233T>A c.2980-233T>A c.2952-233T>A c.14647-233T>A (n.14647-233T>A) c.14632-233T>A (n.14632-233T>A) c.14629-233T>A (n.14629-233T>A) c.14614-233T>A (n.14614-233T>A) c.14644-233T>A (n.14644-233T>A) c.14560-233T>A (n.14560-233T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584710T>C | CA2736066267 | RYR1 | c.1583-233T>C c.2980-233T>C c.2952-233T>C c.14647-233T>C (n.14647-233T>C) c.14632-233T>C (n.14632-233T>C) c.14629-233T>C (n.14629-233T>C) c.14614-233T>C (n.14614-233T>C) c.14644-233T>C (n.14644-233T>C) c.14560-233T>C (n.14560-233T>C) | dbSNP |
19 | g.38584712C= | CA2335094800 | RYR1 | c.1583-231C= c.2980-231C= c.2952-231C= c.14647-231C= (n.14647-231C=) c.14632-231C= (n.14632-231C=) c.14629-231C= (n.14629-231C=) c.14614-231C= (n.14614-231C=) c.14644-231C= (n.14644-231C=) c.14560-231C= (n.14560-231C=) | |
19 | g.38584712C>T | CA507246286 | RYR1 | c.1583-231C>T c.2980-231C>T c.2952-231C>T c.14647-231C>T (n.14647-231C>T) c.14632-231C>T (n.14632-231C>T) c.14629-231C>T (n.14629-231C>T) c.14614-231C>T (n.14614-231C>T) c.14644-231C>T (n.14644-231C>T) c.14560-231C>T (n.14560-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584713G>A | CA308125253 | RYR1 | c.1583-230G>A c.2980-230G>A c.2952-230G>A c.14647-230G>A (n.14647-230G>A) c.14632-230G>A (n.14632-230G>A) c.14629-230G>A (n.14629-230G>A) c.14614-230G>A (n.14614-230G>A) c.14644-230G>A (n.14644-230G>A) c.14560-230G>A (n.14560-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584713G= | CA2335094801 | RYR1 | c.1583-230G= c.2980-230G= c.2952-230G= c.14647-230G= (n.14647-230G=) c.14632-230G= (n.14632-230G=) c.14629-230G= (n.14629-230G=) c.14614-230G= (n.14614-230G=) c.14644-230G= (n.14644-230G=) c.14560-230G= (n.14560-230G=) | |
19 | g.38584714C>A | CA2335094803 | RYR1 | c.1583-229C>A c.2980-229C>A c.2952-229C>A c.14647-229C>A (n.14647-229C>A) c.14632-229C>A (n.14632-229C>A) c.14629-229C>A (n.14629-229C>A) c.14614-229C>A (n.14614-229C>A) c.14644-229C>A (n.14644-229C>A) c.14560-229C>A (n.14560-229C>A) | dbSNP |
19 | g.38584714C= | CA2335094802 | RYR1 | c.1583-229C= c.2980-229C= c.2952-229C= c.14647-229C= (n.14647-229C=) c.14632-229C= (n.14632-229C=) c.14629-229C= (n.14629-229C=) c.14614-229C= (n.14614-229C=) c.14644-229C= (n.14644-229C=) c.14560-229C= (n.14560-229C=) |