Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.14644-393_14644-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGATTCCCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14644-393_14644-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGATTCCCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC)
c.14560-393_14560-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGATTCCCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14560-393_14560-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGATTCCCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC)
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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19g.38584603C>TCA2335094700RYR1c.1583-340C>T
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dbSNP
19g.38584603_38584636delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCA2335094701RYR1c.1583-340_1583-307delinsCCTGCCAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCT
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14560-323_14560-319del (n.14560-323_14560-319del)
dbSNP
19g.38584617C>ACA2335094713RYR1c.1583-326C>A
c.2980-326C>A
c.2952-326C>A
c.14647-326C>A (n.14647-326C>A)
c.14632-326C>A (n.14632-326C>A)
c.14629-326C>A (n.14629-326C>A)
c.14614-326C>A (n.14614-326C>A)
c.14644-326C>A (n.14644-326C>A)
c.14560-326C>A (n.14560-326C>A)
dbSNP
19g.38584617C=CA2335094712RYR1c.1583-326C=
c.2980-326C=
c.2952-326C=
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c.14632-326C= (n.14632-326C=)
c.14629-326C= (n.14629-326C=)
c.14614-326C= (n.14614-326C=)
c.14644-326C= (n.14644-326C=)
c.14560-326C= (n.14560-326C=)
19g.38584617C>GCA632877870RYR1c.1583-326C>G
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c.14560-326C>G (n.14560-326C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584617C>TCA2335094714RYR1c.1583-326C>T
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dbSNP
19g.38584618C>ACA2335094716RYR1c.1583-325C>A
c.2980-325C>A
c.2952-325C>A
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c.14614-325C>A (n.14614-325C>A)
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c.14560-325C>A (n.14560-325C>A)
dbSNP
19g.38584618C=CA2335094715RYR1c.1583-325C=
c.2980-325C=
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c.14560-325C= (n.14560-325C=)
19g.38584618_38584619insTTCA2335094718RYR1c.1583-325_1583-324insTT
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c.14614-325_14614-324insTT (n.14614-325_14614-324insTT)
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c.14560-325_14560-324insTT (n.14560-325_14560-324insTT)
dbSNP
19g.38584619A=CA2335094717RYR1c.1583-324A=
c.2980-324A=
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c.14644-324A= (n.14644-324A=)
c.14560-324A= (n.14560-324A=)
19g.38584619A>CCA995742770RYR1c.1583-324A>C
c.2980-324A>C
c.2952-324A>C
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c.14560-324A>C (n.14560-324A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584619_38584620insCCA2539710465RYR1c.1583-324_1583-323insC
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c.14644-324_14644-323insC (n.14644-324_14644-323insC)
c.14560-324_14560-323insC (n.14560-324_14560-323insC)
19g.38584620T>ACA2542160465RYR1c.1583-323T>A
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c.14560-323T>A (n.14560-323T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584620T>CCA882054986RYR1c.1583-323T>C
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c.14560-323T>C (n.14560-323T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584620T=CA2335094719RYR1c.1583-323T=
c.2980-323T=
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19g.38584621C=CA2335094720RYR1c.1583-322C=
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19g.38584621C>TCA995742771RYR1c.1583-322C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584623C=CA2335094721RYR1c.1583-320C=
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19g.38584623C>TCA882054988RYR1c.1583-320C>T
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dbSNP
19g.38584624A=CA2335094722RYR1c.1583-319A=
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19g.38584624A>CCA882054992RYR1c.1583-319A>C
c.2980-319A>C
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c.14644-319A>C (n.14644-319A>C)
c.14560-319A>C (n.14560-319A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584624A>GCA882054989RYR1c.1583-319A>G
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c.14560-319A>G (n.14560-319A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584624_38584659delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGCA2335094724RYR1c.1583-319_1583-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG
c.2980-319_2980-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG
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c.14632-319_14632-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14632-319_14632-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG)
c.14629-319_14629-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14629-319_14629-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG)
c.14614-319_14614-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14614-319_14614-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG)
c.14644-319_14644-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14644-319_14644-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG)
c.14560-319_14560-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG (n.14560-319_14560-284delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTG)
19g.38584624_38584692delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGCA2335094723RYR1c.1583-319_1583-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG
c.2980-319_2980-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG
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c.14647-319_14647-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14647-319_14647-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG)
c.14632-319_14632-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14632-319_14632-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG)
c.14629-319_14629-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14629-319_14629-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG)
c.14614-319_14614-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14614-319_14614-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG)
c.14644-319_14644-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14644-319_14644-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG)
c.14560-319_14560-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG (n.14560-319_14560-251delinsAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCTTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTG)
19g.38584625delCA2510592119RYR1c.1583-318del
c.2980-318del
c.2952-318del
c.14647-318del (n.14647-318del)
c.14632-318del (n.14632-318del)
c.14629-318del (n.14629-318del)
c.14614-318del (n.14614-318del)
c.14644-318del (n.14644-318del)
c.14560-318del (n.14560-318del)
19g.38584652_38584686delCA995742772RYR1c.1583-291_1583-257del
c.2980-291_2980-257del
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c.14632-291_14632-257del (n.14632-291_14632-257del)
c.14629-291_14629-257del (n.14629-291_14629-257del)
c.14614-291_14614-257del (n.14614-291_14614-257del)
c.14644-291_14644-257del (n.14644-291_14644-257del)
c.14560-291_14560-257del (n.14560-291_14560-257del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584644_38584711delCA633066959RYR1c.1583-299_1583-232del
c.2980-299_2980-232del
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c.14647-299_14647-232del (n.14647-299_14647-232del)
c.14632-299_14632-232del (n.14632-299_14632-232del)
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c.14614-299_14614-232del (n.14614-299_14614-232del)
c.14644-299_14644-232del (n.14644-299_14644-232del)
c.14560-299_14560-232del (n.14560-299_14560-232del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584626C>ACA2546768189RYR1c.1583-317C>A
c.2980-317C>A
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c.14629-317C>A (n.14629-317C>A)
c.14614-317C>A (n.14614-317C>A)
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c.14560-317C>A (n.14560-317C>A)
19g.38584627C=CA2335094725RYR1c.1583-316C=
c.2980-316C=
c.2952-316C=
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c.14614-316C= (n.14614-316C=)
c.14644-316C= (n.14644-316C=)
c.14560-316C= (n.14560-316C=)
19g.38584627C>GCA882055002RYR1c.1583-316C>G
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c.14560-316C>G (n.14560-316C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584627C>TCA882055001RYR1c.1583-316C>T
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c.2952-316C>T
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c.14560-316C>T (n.14560-316C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584629T>ACA2582145947RYR1c.1583-314T>A
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c.14614-314T>A (n.14614-314T>A)
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c.14560-314T>A (n.14560-314T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584629T>CCA2335094727RYR1c.1583-314T>C
c.2980-314T>C
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c.14614-314T>C (n.14614-314T>C)
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c.14560-314T>C (n.14560-314T>C)
dbSNP
19g.38584629T=CA2335094726RYR1c.1583-314T=
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19g.38584630G>CCA995742773RYR1c.1583-313G>C
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c.14560-313G>C (n.14560-313G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584630G=CA2335094728RYR1c.1583-313G=
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c.14614-313G= (n.14614-313G=)
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c.14560-312A= (n.14560-312A=)
19g.38584631A>CCA995742774RYR1c.1583-312A>C
c.2980-312A>C
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c.14560-312A>C (n.14560-312A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584631A>GCA2556375589RYR1c.1583-312A>G
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c.14560-312A>G (n.14560-312A>G)
19g.38584631_38584632insTTCA2814346478RYR1c.1583-312_1583-311insTT
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c.14560-312_14560-311insTT (n.14560-312_14560-311insTT)
19g.38584632C>ACA2335094731RYR1c.1583-311C>A
c.2980-311C>A
c.2952-311C>A
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c.14614-311C>A (n.14614-311C>A)
c.14644-311C>A (n.14644-311C>A)
c.14560-311C>A (n.14560-311C>A)
dbSNP
19g.38584632C=CA2335094730RYR1c.1583-311C=
c.2980-311C=
c.2952-311C=
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c.14560-311C= (n.14560-311C=)
19g.38584632C>TCA882055004RYR1c.1583-311C>T
c.2980-311C>T
c.2952-311C>T
c.14647-311C>T (n.14647-311C>T)
c.14632-311C>T (n.14632-311C>T)
c.14629-311C>T (n.14629-311C>T)
c.14614-311C>T (n.14614-311C>T)
c.14644-311C>T (n.14644-311C>T)
c.14560-311C>T (n.14560-311C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584634_38584635delCA995742775RYR1c.1583-309_1583-308del
c.2980-309_2980-308del
c.2952-309_2952-308del
c.14647-309_14647-308del (n.14647-309_14647-308del)
c.14632-309_14632-308del (n.14632-309_14632-308del)
c.14629-309_14629-308del (n.14629-309_14629-308del)
c.14614-309_14614-308del (n.14614-309_14614-308del)
c.14644-309_14644-308del (n.14644-309_14644-308del)
c.14560-309_14560-308del (n.14560-309_14560-308del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584633C=CA2335094732RYR1c.1583-310C=
c.2980-310C=
c.2952-310C=
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c.14560-310C= (n.14560-310C=)
19g.38584633C>TCA882055005RYR1c.1583-310C>T
c.2980-310C>T
c.2952-310C>T
c.14647-310C>T (n.14647-310C>T)
c.14632-310C>T (n.14632-310C>T)
c.14629-310C>T (n.14629-310C>T)
c.14614-310C>T (n.14614-310C>T)
c.14644-310C>T (n.14644-310C>T)
c.14560-310C>T (n.14560-310C>T)
dbSNP
19g.38584634C=CA2335094733RYR1c.1583-309C=
c.2980-309C=
c.2952-309C=
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c.14629-309C= (n.14629-309C=)
c.14614-309C= (n.14614-309C=)
c.14644-309C= (n.14644-309C=)
c.14560-309C= (n.14560-309C=)
19g.38584634C>TCA882055008RYR1c.1583-309C>T
c.2980-309C>T
c.2952-309C>T
c.14647-309C>T (n.14647-309C>T)
c.14632-309C>T (n.14632-309C>T)
c.14629-309C>T (n.14629-309C>T)
c.14614-309C>T (n.14614-309C>T)
c.14644-309C>T (n.14644-309C>T)
c.14560-309C>T (n.14560-309C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584635C>ACA995742777RYR1c.1583-308C>A
c.2980-308C>A
c.2952-308C>A
c.14647-308C>A (n.14647-308C>A)
c.14632-308C>A (n.14632-308C>A)
c.14629-308C>A (n.14629-308C>A)
c.14614-308C>A (n.14614-308C>A)
c.14644-308C>A (n.14644-308C>A)
c.14560-308C>A (n.14560-308C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584635C=CA2335094734RYR1c.1583-308C=
c.2980-308C=
c.2952-308C=
c.14647-308C= (n.14647-308C=)
c.14632-308C= (n.14632-308C=)
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c.14644-308C= (n.14644-308C=)
c.14560-308C= (n.14560-308C=)
19g.38584635C>GCA308125196RYR1c.1583-308C>G
c.2980-308C>G
c.2952-308C>G
c.14647-308C>G (n.14647-308C>G)
c.14632-308C>G (n.14632-308C>G)
c.14629-308C>G (n.14629-308C>G)
c.14614-308C>G (n.14614-308C>G)
c.14644-308C>G (n.14644-308C>G)
c.14560-308C>G (n.14560-308C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584635C>TCA995742778RYR1c.1583-308C>T
c.2980-308C>T
c.2952-308C>T
c.14647-308C>T (n.14647-308C>T)
c.14632-308C>T (n.14632-308C>T)
c.14629-308C>T (n.14629-308C>T)
c.14614-308C>T (n.14614-308C>T)
c.14644-308C>T (n.14644-308C>T)
c.14560-308C>T (n.14560-308C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584635_38584638delCA2582145948RYR1c.1583-308_1583-305del
c.2980-308_2980-305del
c.2952-308_2952-305del
c.14647-308_14647-305del (n.14647-308_14647-305del)
c.14632-308_14632-305del (n.14632-308_14632-305del)
c.14629-308_14629-305del (n.14629-308_14629-305del)
c.14614-308_14614-305del (n.14614-308_14614-305del)
c.14644-308_14644-305del (n.14644-308_14644-305del)
c.14560-308_14560-305del (n.14560-308_14560-305del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584635_38584636insATTCA995742780RYR1c.1583-308_1583-307insATT
c.2980-308_2980-307insATT
c.2952-308_2952-307insATT
c.14647-308_14647-307insATT (n.14647-308_14647-307insATT)
c.14632-308_14632-307insATT (n.14632-308_14632-307insATT)
c.14629-308_14629-307insATT (n.14629-308_14629-307insATT)
c.14614-308_14614-307insATT (n.14614-308_14614-307insATT)
c.14644-308_14644-307insATT (n.14644-308_14644-307insATT)
c.14560-308_14560-307insATT (n.14560-308_14560-307insATT)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584636T>ACA2814346479RYR1c.1583-307T>A
c.2980-307T>A
c.2952-307T>A
c.14647-307T>A (n.14647-307T>A)
c.14632-307T>A (n.14632-307T>A)
c.14629-307T>A (n.14629-307T>A)
c.14614-307T>A (n.14614-307T>A)
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c.14560-307T>A (n.14560-307T>A)
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c.14560-291T>G (n.14560-291T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584652T=CA2335094748RYR1c.1583-291T=
c.2980-291T=
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c.14560-291T= (n.14560-291T=)
19g.38584652_38584653delCA308125198RYR1c.1583-291_1583-290del
c.2980-291_2980-290del
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c.14629-291_14629-290del (n.14629-291_14629-290del)
c.14614-291_14614-290del (n.14614-291_14614-290del)
c.14644-291_14644-290del (n.14644-291_14644-290del)
c.14560-291_14560-290del (n.14560-291_14560-290del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584653delCA882055031RYR1c.1583-290del
c.2980-290del
c.2952-290del
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c.14560-290del (n.14560-290del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584653T>CCA882055036RYR1c.1583-290T>C
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c.14629-290T>C (n.14629-290T>C)
c.14614-290T>C (n.14614-290T>C)
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c.14560-290T>C (n.14560-290T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584653T>GCA2814346484RYR1c.1583-290T>G
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c.14560-290T>G (n.14560-290T>G)
19g.38584653T=CA2335094750RYR1c.1583-290T=
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c.14614-290T= (n.14614-290T=)
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c.14560-290T= (n.14560-290T=)
19g.38584653_38584686delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCCA2335094749RYR1c.1583-290_1583-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC
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c.14632-290_14632-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14632-290_14632-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC)
c.14629-290_14629-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14629-290_14629-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC)
c.14614-290_14614-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14614-290_14614-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC)
c.14644-290_14644-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14644-290_14644-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC)
c.14560-290_14560-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC (n.14560-290_14560-257delinsTATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCC)
19g.38584654A=CA2335094751RYR1c.1583-289A=
c.2980-289A=
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c.14629-289A= (n.14629-289A=)
c.14614-289A= (n.14614-289A=)
c.14644-289A= (n.14644-289A=)
c.14560-289A= (n.14560-289A=)
19g.38584654A>CCA995742800RYR1c.1583-289A>C
c.2980-289A>C
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c.14629-289A>C (n.14629-289A>C)
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c.14560-289A>C (n.14560-289A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584654A>TCA995742802RYR1c.1583-289A>T
c.2980-289A>T
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c.14560-289A>T (n.14560-289A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584679_38584711dupCA2582145951RYR1c.1583-264_1583-232dup
c.2980-264_2980-232dup
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c.14629-264_14629-232dup (n.14629-264_14629-232dup)
c.14614-264_14614-232dup (n.14614-264_14614-232dup)
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c.14560-264_14560-232dup (n.14560-264_14560-232dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584679_38584711delCA633066961RYR1c.1583-264_1583-232del
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c.14629-264_14629-232del (n.14629-264_14629-232del)
c.14614-264_14614-232del (n.14614-264_14614-232del)
c.14644-264_14644-232del (n.14644-264_14644-232del)
c.14560-264_14560-232del (n.14560-264_14560-232del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584665_38584734delCA995742803RYR1c.1583-278_1583-209del
c.2980-278_2980-209del
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c.14629-278_14629-209del (n.14629-278_14629-209del)
c.14614-278_14614-209del (n.14614-278_14614-209del)
c.14644-278_14644-209del (n.14644-278_14644-209del)
c.14560-278_14560-209del (n.14560-278_14560-209del)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14560-286C= (n.14560-286C=)
19g.38584657C>TCA2335094753RYR1c.1583-286C>T
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c.2952-286C>T
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c.14560-286C>T (n.14560-286C>T)
dbSNP
19g.38584658T>CCA882055050RYR1c.1583-285T>C
c.2980-285T>C
c.2952-285T>C
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c.14629-285T>C (n.14629-285T>C)
c.14614-285T>C (n.14614-285T>C)
c.14644-285T>C (n.14644-285T>C)
c.14560-285T>C (n.14560-285T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584658T=CA2335094754RYR1c.1583-285T=
c.2980-285T=
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19g.38584658_38584659delinsTGCA2335094755RYR1c.1583-285_1583-284delinsTG
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c.14629-285_14629-284delinsTG (n.14629-285_14629-284delinsTG)
c.14614-285_14614-284delinsTG (n.14614-285_14614-284delinsTG)
c.14644-285_14644-284delinsTG (n.14644-285_14644-284delinsTG)
c.14560-285_14560-284delinsTG (n.14560-285_14560-284delinsTG)
19g.38584659G>ACA882055056RYR1c.1583-284G>A
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c.2952-284G>A
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c.14629-284G>A (n.14629-284G>A)
c.14614-284G>A (n.14614-284G>A)
c.14644-284G>A (n.14644-284G>A)
c.14560-284G>A (n.14560-284G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584659G>CCA995742807RYR1c.1583-284G>C
c.2980-284G>C
c.2952-284G>C
c.14647-284G>C (n.14647-284G>C)
c.14632-284G>C (n.14632-284G>C)
c.14629-284G>C (n.14629-284G>C)
c.14614-284G>C (n.14614-284G>C)
c.14644-284G>C (n.14644-284G>C)
c.14560-284G>C (n.14560-284G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584659G=CA2335094757RYR1c.1583-284G=
c.2980-284G=
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c.14629-284G= (n.14629-284G=)
c.14614-284G= (n.14614-284G=)
c.14644-284G= (n.14644-284G=)
c.14560-284G= (n.14560-284G=)
19g.38584660delCA2335094756RYR1c.1583-283del
c.2980-283del
c.2952-283del
c.14647-283del (n.14647-283del)
c.14632-283del (n.14632-283del)
c.14629-283del (n.14629-283del)
c.14614-283del (n.14614-283del)
c.14644-283del (n.14644-283del)
c.14560-283del (n.14560-283del)
dbSNP
19g.38584709_38584710insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCCCA995742808RYR1c.1583-234_1583-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC
c.2980-234_2980-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC
c.2952-234_2952-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC
c.14647-234_14647-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14647-234_14647-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC)
c.14632-234_14632-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14632-234_14632-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC)
c.14629-234_14629-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14629-234_14629-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC)
c.14614-234_14614-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14614-234_14614-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC)
c.14644-234_14644-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14644-234_14644-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC)
c.14560-234_14560-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC (n.14560-234_14560-233insAGTGCCCCCCATCCCAGCCCTGACCCCTCTGCCTGTGCCCCCCATCCTGGCCCTGACCCCTCTGCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584661C=CA2335094758RYR1c.1583-282C=
c.2980-282C=
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c.14647-282C= (n.14647-282C=)
c.14632-282C= (n.14632-282C=)
c.14629-282C= (n.14629-282C=)
c.14614-282C= (n.14614-282C=)
c.14644-282C= (n.14644-282C=)
c.14560-282C= (n.14560-282C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38584666A=CA2335094761RYR1c.1583-277A=
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19g.38584666A>CCA882055100RYR1c.1583-277A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14560-277A>G (n.14560-277A>G)
dbSNP
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c.14560-277_14560-276insTT (n.14560-277_14560-276insTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38584667C>GCA308125205RYR1c.1583-276C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.38584668C>TCA308125207RYR1c.1583-275C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14560-274C= (n.14560-274C=)
19g.38584669C>TCA882055107RYR1c.1583-274C>T
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dbSNP
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19g.38584670C>TCA995742819RYR1c.1583-273C>T
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c.2952-273C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14560-271_14560-270del (n.14560-271_14560-270del)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14629-272T>C (n.14629-272T>C)
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c.14560-272T>C (n.14560-272T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584671T=CA2335094767RYR1c.1583-272T=
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c.14614-272T= (n.14614-272T=)
c.14644-272T= (n.14644-272T=)
c.14560-272T= (n.14560-272T=)
19g.38584677_38584746delCA995742822RYR1c.1583-266_1583-197del
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c.14632-266_14632-197del (n.14632-266_14632-197del)
c.14629-266_14629-197del (n.14629-266_14629-197del)
c.14614-266_14614-197del (n.14614-266_14614-197del)
c.14644-266_14644-197del (n.14644-266_14644-197del)
c.14560-266_14560-197del (n.14560-266_14560-197del)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14629-270T>A (n.14629-270T>A)
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c.14560-270T>A (n.14560-270T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584673T>CCA2335094769RYR1c.1583-270T>C
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c.14560-270T>C (n.14560-270T>C)
dbSNP
19g.38584673T>GCA995742825RYR1c.1583-270T>G
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c.14629-270T>G (n.14629-270T>G)
c.14614-270T>G (n.14614-270T>G)
c.14644-270T>G (n.14644-270T>G)
c.14560-270T>G (n.14560-270T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584673T=CA2335094768RYR1c.1583-270T=
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c.14614-270T= (n.14614-270T=)
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c.14560-270T= (n.14560-270T=)
19g.38584674G>CCA995742826RYR1c.1583-269G>C
c.2980-269G>C
c.2952-269G>C
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c.14632-269G>C (n.14632-269G>C)
c.14629-269G>C (n.14629-269G>C)
c.14614-269G>C (n.14614-269G>C)
c.14644-269G>C (n.14644-269G>C)
c.14560-269G>C (n.14560-269G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38584674G=CA2335094770RYR1c.1583-269G=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched