Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38581352G>A | CA352140740 | SCN5A | c.2807C>T (p.Ala936Val) c.2678C>T (p.Ala893Val) | |
3 | g.38581352G>C | CA352140741 | SCN5A | c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.2678C>G (p.Ala893Gly) | ClinVar |
3 | g.38581352G>T | CA352140742 | SCN5A | c.2807C>A (p.Ala936Asp) c.2678C>A (p.Ala893Asp) | ClinVar |
3 | g.38581353C>A | CA352140745 | SCN5A | c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.2677G>T (p.Ala893Ser) | |
3 | g.38581353C>G | CA352140747 | SCN5A | c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.2677G>C (p.Ala893Pro) | |
3 | g.38581353C>T | CA352140749 | SCN5A | c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.2677G>A (p.Ala893Thr) | |
3 | g.38581354C>A | CA433332749 | SCN5A | c.2805G>T (p.Leu935=) c.2676G>T (p.Leu892=) | |
3 | g.38581354C= | CA1358574670 | SCN5A | c.2805G= (p.Leu935=) c.2676G= (p.Leu892=) | |
3 | g.38581354C>G | CA433332750 | SCN5A | c.2805G>C (p.Leu935=) c.2676G>C (p.Leu892=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38581354C>T | CA433332751 | SCN5A | c.2805G>A (p.Leu935=) c.2676G>A (p.Leu892=) | gnomAD v4 |
3 | g.38581355A= | CA1358574676 | SCN5A | c.2804T= (p.Leu935=) c.2675T= (p.Leu892=) | |
3 | g.38581355A>C | CA352140754 | SCN5A | c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2675T>G (p.Leu892Arg) | |
3 | g.38581355A>G | CA016529 | SCN5A | c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2675T>C (p.Leu892Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581355A>T | CA352140751 | SCN5A | c.2804T>A (p.Leu935Gln) c.2675T>A (p.Leu892Gln) | |
3 | g.38581356G>A | CA433332752 | SCN5A | c.2803C>T (p.Leu935=) c.2674C>T (p.Leu892=) | |
3 | g.38581356G>C | CA352140756 | SCN5A | c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2674C>G (p.Leu892Val) | ClinVar |
3 | g.38581356G= | CA1358574679 | SCN5A | c.2803C= (p.Leu935=) c.2674C= (p.Leu892=) | |
3 | g.38581356G>T | CA352140758 | SCN5A | c.2803C>A (p.Leu935Met) c.2674C>A (p.Leu892Met) | dbSNP |
3 | g.38581357G>A | CA433332754 | SCN5A | c.2802C>T (p.Phe934=) c.2673C>T (p.Phe891=) | |
3 | g.38581357G>C | CA352140760 | SCN5A | c.2802C>G (p.Phe934Leu) c.2673C>G (p.Phe891Leu) | |
3 | g.38581357G>T | CA352140761 | SCN5A | c.2802C>A (p.Phe934Leu) c.2673C>A (p.Phe891Leu) | |
3 | g.38581358A>C | CA352140764 | SCN5A | c.2801T>G (p.Phe934Cys) c.2672T>G (p.Phe891Cys) | |
3 | g.38581358A>G | CA352140765 | SCN5A | c.2801T>C (p.Phe934Ser) c.2672T>C (p.Phe891Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38581358A>T | CA352140767 | SCN5A | c.2801T>A (p.Phe934Tyr) c.2672T>A (p.Phe891Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.38581359A= | CA1358574681 | SCN5A | c.2800T= (p.Phe934=) c.2671T= (p.Phe891=) | |
3 | g.38581359A>C | CA352140770 | SCN5A | c.2800T>G (p.Phe934Val) c.2671T>G (p.Phe891Val) | |
3 | g.38581359A>G | CA352140771 | SCN5A | c.2800T>C (p.Phe934Leu) c.2671T>C (p.Phe891Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581359A>T | CA352140774 | SCN5A | c.2800T>A (p.Phe934Ile) c.2671T>A (p.Phe891Ile) | |
3 | g.38581362_38581363del | CA2580614206 | SCN5A | c.2799_2800del (p.Phe934ProfsTer17) c.2670_2671del (p.Phe891ProfsTer17) | ClinVar |
3 | g.38581360G>A | CA72926467 | SCN5A | c.2799C>T (p.Leu933=) c.2670C>T (p.Leu890=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38581360G>C | CA433332756 | SCN5A | c.2799C>G (p.Leu933=) c.2670C>G (p.Leu890=) | |
3 | g.38581360G= | CA1358574684 | SCN5A | c.2799C= (p.Leu933=) c.2670C= (p.Leu890=) | |
3 | g.38581360G>T | CA433332757 | SCN5A | c.2799C>A (p.Leu933=) c.2670C>A (p.Leu890=) | |
3 | g.38581361A>C | CA352140776 | SCN5A | c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.2669T>G (p.Leu890Arg) | |
3 | g.38581361A>G | CA352140778 | SCN5A | c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.2669T>C (p.Leu890Pro) | |
3 | g.38581361A>T | CA352140779 | SCN5A | c.2798T>A (p.Leu933His) c.2669T>A (p.Leu890His) | |
3 | g.38581362G>A | CA352140782 | SCN5A | c.2797C>T (p.Leu933Phe) c.2668C>T (p.Leu890Phe) | |
3 | g.38581362G>C | CA352140786 | SCN5A | c.2797C>G (p.Leu933Val) c.2668C>G (p.Leu890Val) | |
3 | g.38581362G>T | CA352140784 | SCN5A | c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.2668C>A (p.Leu890Ile) | |
3 | g.38581363A>C | CA352140789 | SCN5A | c.2796T>G (p.Asn932Lys) c.2667T>G (p.Asn889Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38581363A>G | CA433332759 | SCN5A | c.2796T>C (p.Asn932=) c.2667T>C (p.Asn889=) | gnomAD v4 |
3 | g.38581363A>T | CA352140790 | SCN5A | c.2796T>A (p.Asn932Lys) c.2667T>A (p.Asn889Lys) | |
3 | g.38581364T>A | CA352140793 | SCN5A | c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.2666A>T (p.Asn889Ile) | |
3 | g.38581364T>C | CA352140794 | SCN5A | c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.2666A>G (p.Asn889Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581364T>G | CA352140796 | SCN5A | c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.2666A>C (p.Asn889Thr) | |
3 | g.38581364T= | CA1358574688 | SCN5A | c.2795A= (p.Asn932=) c.2666A= (p.Asn889=) | |
3 | g.38581365T>A | CA352140798 | SCN5A | c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.2665A>T (p.Asn889Tyr) | |
3 | g.38581365T>C | CA352140800 | SCN5A | c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.2665A>G (p.Asn889Asp) | |
3 | g.38581365T>G | CA352140802 | SCN5A | c.2794A>C (p.Asn932His) c.2665A>C (p.Asn889His) | |
3 | g.38581366C>A | CA433332763 | SCN5A | c.2793G>T (p.Leu931=) c.2664G>T (p.Leu888=) | |
3 | g.38581366C= | CA1358574692 | SCN5A | c.2793G= (p.Leu931=) c.2664G= (p.Leu888=) | |
3 | g.38581366C>G | CA433332762 | SCN5A | c.2793G>C (p.Leu931=) c.2664G>C (p.Leu888=) | |
3 | g.38581366C>T | CA433332761 | SCN5A | c.2793G>A (p.Leu931=) c.2664G>A (p.Leu888=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581367A>C | CA352140805 | SCN5A | c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2663T>G (p.Leu888Arg) | |
3 | g.38581367A>G | CA352140806 | SCN5A | c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2663T>C (p.Leu888Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.38581367A>T | CA352140809 | SCN5A | c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2663T>A (p.Leu888Gln) | |
3 | g.38581368G>A | CA433332764 | SCN5A | c.2791C>T (p.Leu931=) c.2662C>T (p.Leu888=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38581368G>C | CA352140813 | SCN5A | c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2662C>G (p.Leu888Val) | |
3 | g.38581368G>T | CA352140811 | SCN5A | c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2662C>A (p.Leu888Met) | gnomAD v4 |
3 | g.38581369G>A | CA433332765 | SCN5A | c.2790C>T (p.Val930=) c.2661C>T (p.Val887=) | |
3 | g.38581369G>C | CA433332767 | SCN5A | c.2790C>G (p.Val930=) c.2661C>G (p.Val887=) | |
3 | g.38581369G>T | CA433332766 | SCN5A | c.2790C>A (p.Val930=) c.2661C>A (p.Val887=) | |
3 | g.38581370A>C | CA352140816 | SCN5A | c.2789T>G (p.Val930Gly) c.2660T>G (p.Val887Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581370A>G | CA352140820 | SCN5A | c.2789T>C (p.Val930Ala) c.2660T>C (p.Val887Ala) | |
3 | g.38581370A>T | CA352140817 | SCN5A | c.2789T>A (p.Val930Asp) c.2660T>A (p.Val887Asp) | |
3 | g.38581371C>A | CA352140823 | SCN5A | c.2788G>T (p.Val930Phe) c.2659G>T (p.Val887Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.38581371C>G | CA352140825 | SCN5A | c.2788G>C (p.Val930Leu) c.2659G>C (p.Val887Leu) | |
3 | g.38581371C>T | CA352140827 | SCN5A | c.2788G>A (p.Val930Ile) c.2659G>A (p.Val887Ile) | |
3 | g.38581372C>A | CA352140829 | SCN5A | c.2788-1G>T (n.2788-1G>T) c.2659-1G>T (n.2659-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581372C>G | CA352140831 | SCN5A | c.2788-1G>C (n.2788-1G>C) c.2659-1G>C (n.2659-1G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581372C>T | CA352140833 | SCN5A | c.2788-1G>A (n.2788-1G>A) c.2659-1G>A (n.2659-1G>A) | |
3 | g.38581372_38581373insACAAGGTTGCCAA | CA1047004071 | SCN5A | c.2788-2_2788-1insTTGGCAACCTTGT (n.2788-2_2788-1insTTGGCAACCTTGT) c.2659-2_2659-1insTTGGCAACCTTGT (n.2659-2_2659-1insTTGGCAACCTTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581373del | CA2580069768 | SCN5A | c.2788-2del (n.2788-2del) c.2659-2del (n.2659-2del) | ClinVar |
3 | g.38581373T>A | CA352140835 | SCN5A | c.2788-2A>T (n.2788-2A>T) c.2659-2A>T (n.2659-2A>T) | |
3 | g.38581373T>C | CA016509 | SCN5A | c.2788-2A>G (n.2788-2A>G) c.2659-2A>G (n.2659-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581373T>G | CA352140838 | SCN5A | c.2788-2A>C (n.2788-2A>C) c.2659-2A>C (n.2659-2A>C) | |
3 | g.38581373T= | CA1358574697 | SCN5A | c.2788-2A= (n.2788-2A=) c.2659-2A= (n.2659-2A=) | |
3 | g.38581374G>A | CA2577676436 | SCN5A | c.2788-3C>T (n.2788-3C>T) c.2659-3C>T (n.2659-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581375T>C | CA2586972022 | SCN5A | c.2788-4A>G (n.2788-4A>G) c.2659-4A>G (n.2659-4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581376C>A | CA2665113036 | SCN5A | c.2788-5G>T (n.2788-5G>T) c.2659-5G>T (n.2659-5G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581376C= | CA1358574701 | SCN5A | c.2788-5G= (n.2788-5G=) c.2659-5G= (n.2659-5G=) | |
3 | g.38581376C>T | CA060944 | SCN5A | c.2788-5G>A (n.2788-5G>A) c.2659-5G>A (n.2659-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581377G>A | CA016515 | SCN5A | c.2788-6C>T (n.2788-6C>T) c.2659-6C>T (n.2659-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581377G>C | CA913188097 | SCN5A | c.2788-6C>G (n.2788-6C>G) c.2659-6C>G (n.2659-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581377G= | CA1358574713 | SCN5A | c.2788-6C= (n.2788-6C=) c.2659-6C= (n.2659-6C=) | |
3 | g.38581377G>T | CA913188096 | SCN5A | c.2788-6C>A (n.2788-6C>A) c.2659-6C>A (n.2659-6C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38581379G>A | CA2573136284 | SCN5A | c.2788-8C>T (n.2788-8C>T) c.2659-8C>T (n.2659-8C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38581380dup | CA2665113037 | SCN5A | c.2788-9dup (n.2788-9dup) c.2659-9dup (n.2659-9dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38581381T>A | CA060908 | SCN5A | c.2788-10A>T (n.2788-10A>T) c.2659-10A>T (n.2659-10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581381T= | CA1358574716 | SCN5A | c.2788-10A= (n.2788-10A=) c.2659-10A= (n.2659-10A=) | |
3 | g.38581383A>G | CA2665113038 | SCN5A | c.2788-12T>C (n.2788-12T>C) c.2659-12T>C (n.2659-12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581384T>A | CA2665113039 | SCN5A | c.2788-13A>T (n.2788-13A>T) c.2659-13A>T (n.2659-13A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581385G>A | CA2573052157 | SCN5A | c.2788-14C>T (n.2788-14C>T) c.2659-14C>T (n.2659-14C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38581386G>A | CA913203415 | SCN5A | c.2788-15C>T (n.2788-15C>T) c.2659-15C>T (n.2659-15C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38581386G>C | CA16604575 | SCN5A | c.2788-15C>G (n.2788-15C>G) c.2659-15C>G (n.2659-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581386G= | CA1358574723 | SCN5A | c.2788-15C= (n.2788-15C=) c.2659-15C= (n.2659-15C=) | |
3 | g.38581386G>T | CA2665113040 | SCN5A | c.2788-15C>A (n.2788-15C>A) c.2659-15C>A (n.2659-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581387G>A | CA2665113041 | SCN5A | c.2788-16C>T (n.2788-16C>T) c.2659-16C>T (n.2659-16C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581387G>C | CA1047004093 | SCN5A | c.2788-16C>G (n.2788-16C>G) c.2659-16C>G (n.2659-16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581387G= | CA1358574729 | SCN5A | c.2788-16C= (n.2788-16C=) c.2659-16C= (n.2659-16C=) | |
3 | g.38581388T>C | CA2665113042 | SCN5A | c.2788-17A>G (n.2788-17A>G) c.2659-17A>G (n.2659-17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581389C>A | CA2665113043 | SCN5A | c.2788-18G>T (n.2788-18G>T) c.2659-18G>T (n.2659-18G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581389C= | CA1358574731 | SCN5A | c.2788-18G= (n.2788-18G=) c.2659-18G= (n.2659-18G=) | |
3 | g.38581389C>T | CA542615564 | SCN5A | c.2788-18G>A (n.2788-18G>A) c.2659-18G>A (n.2659-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38581390A>G | CA2665113044 | SCN5A | c.2788-19T>C (n.2788-19T>C) c.2659-19T>C (n.2659-19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581391G>A | CA2665113045 | SCN5A | c.2788-20C>T (n.2788-20C>T) c.2659-20C>T (n.2659-20C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581392G>A | CA2665113046 | SCN5A | c.2788-21C>T (n.2788-21C>T) c.2659-21C>T (n.2659-21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581392G>T | CA2665113047 | SCN5A | c.2788-21C>A (n.2788-21C>A) c.2659-21C>A (n.2659-21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581393C>A | CA2665113048 | SCN5A | c.2788-22G>T (n.2788-22G>T) c.2659-22G>T (n.2659-22G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581393C>G | CA2665113049 | SCN5A | c.2788-22G>C (n.2788-22G>C) c.2659-22G>C (n.2659-22G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581394T>C | CA2665113050 | SCN5A | c.2788-23A>G (n.2788-23A>G) c.2659-23A>G (n.2659-23A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581395C>A | CA060915 | SCN5A | c.2788-24G>T (n.2788-24G>T) c.2659-24G>T (n.2659-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38581395C= | CA1358574735 | SCN5A | c.2788-24G= (n.2788-24G=) c.2659-24G= (n.2659-24G=) | |
3 | g.38581395C>T | CA060913 | SCN5A | c.2788-24G>A (n.2788-24G>A) c.2659-24G>A (n.2659-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581396A>C | CA2665113051 | SCN5A | c.2788-25T>G (n.2788-25T>G) c.2659-25T>G (n.2659-25T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581396A>T | CA2665113052 | SCN5A | c.2788-25T>A (n.2788-25T>A) c.2659-25T>A (n.2659-25T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581397C>A | CA2665113053 | SCN5A | c.2788-26G>T (n.2788-26G>T) c.2659-26G>T (n.2659-26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581397C>T | CA2665113054 | SCN5A | c.2788-26G>A (n.2788-26G>A) c.2659-26G>A (n.2659-26G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581398C>A | CA2665113056 | SCN5A | c.2788-27G>T (n.2788-27G>T) c.2659-27G>T (n.2659-27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581398C= | CA1358574738 | SCN5A | c.2788-27G= (n.2788-27G=) c.2659-27G= (n.2659-27G=) | |
3 | g.38581398C>G | CA060920 | SCN5A | c.2788-27G>C (n.2788-27G>C) c.2659-27G>C (n.2659-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581398C>T | CA2665113055 | SCN5A | c.2788-27G>A (n.2788-27G>A) c.2659-27G>A (n.2659-27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581399A>G | CA2665113057 | SCN5A | c.2788-28T>C (n.2788-28T>C) c.2659-28T>C (n.2659-28T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581400_38581413delinsAGGCACTGCACCAT | CA1358574742 | SCN5A | c.2788-42_2788-29delinsATGGTGCAGTGCCT (n.2788-42_2788-29delinsATGGTGCAGTGCCT) c.2659-42_2659-29delinsATGGTGCAGTGCCT (n.2659-42_2659-29delinsATGGTGCAGTGCCT) | |
3 | g.38581401G>A | CA060923 | SCN5A | c.2788-30C>T (n.2788-30C>T) c.2659-30C>T (n.2659-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581401G= | CA1358574745 | SCN5A | c.2788-30C= (n.2788-30C=) c.2659-30C= (n.2659-30C=) | |
3 | g.38581401G>T | CA2665113058 | SCN5A | c.2788-30C>A (n.2788-30C>A) c.2659-30C>A (n.2659-30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581402_38581414del | CA1358574744 | SCN5A | c.2788-42_2788-30del (n.2788-42_2788-30del) c.2659-42_2659-30del (n.2659-42_2659-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581402G>A | CA2665113059 | SCN5A | c.2788-31C>T (n.2788-31C>T) c.2659-31C>T (n.2659-31C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581402G>C | CA2665113060 | SCN5A | c.2788-31C>G (n.2788-31C>G) c.2659-31C>G (n.2659-31C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581403C>A | CA2665113061 | SCN5A | c.2788-32G>T (n.2788-32G>T) c.2659-32G>T (n.2659-32G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581404A= | CA1358574750 | SCN5A | c.2788-33T= (n.2788-33T=) c.2659-33T= (n.2659-33T=) | |
3 | g.38581404A>C | CA72926478 | SCN5A | c.2788-33T>G (n.2788-33T>G) c.2659-33T>G (n.2659-33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581406T>C | CA2702299801 | SCN5A | c.2788-35A>G (n.2788-35A>G) c.2659-35A>G (n.2659-35A>G) | dbSNP |
3 | g.38581406T>G | CA1358574756 | SCN5A | c.2788-35A>C (n.2788-35A>C) c.2659-35A>C (n.2659-35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581406T= | CA1358574755 | SCN5A | c.2788-35A= (n.2788-35A=) c.2659-35A= (n.2659-35A=) | |
3 | g.38581407G>A | CA060927 | SCN5A | c.2788-36C>T (n.2788-36C>T) c.2659-36C>T (n.2659-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581407G= | CA1358574758 | SCN5A | c.2788-36C= (n.2788-36C=) c.2659-36C= (n.2659-36C=) | |
3 | g.38581407G>T | CA2665113062 | SCN5A | c.2788-36C>A (n.2788-36C>A) c.2659-36C>A (n.2659-36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581408C>A | CA060933 | SCN5A | c.2788-37G>T (n.2788-37G>T) c.2659-37G>T (n.2659-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581408C= | CA1358574761 | SCN5A | c.2788-37G= (n.2788-37G=) c.2659-37G= (n.2659-37G=) | |
3 | g.38581408C>T | CA060931 | SCN5A | c.2788-37G>A (n.2788-37G>A) c.2659-37G>A (n.2659-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581409A= | CA1358574764 | SCN5A | c.2788-38T= (n.2788-38T=) c.2659-38T= (n.2659-38T=) | |
3 | g.38581409A>C | CA2665113063 | SCN5A | c.2788-38T>G (n.2788-38T>G) c.2659-38T>G (n.2659-38T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581409A>G | CA72926488 | SCN5A | c.2788-38T>C (n.2788-38T>C) c.2659-38T>C (n.2659-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38581410C>A | CA2665113064 | SCN5A | c.2788-39G>T (n.2788-39G>T) c.2659-39G>T (n.2659-39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581410C>T | CA2665113065 | SCN5A | c.2788-39G>A (n.2788-39G>A) c.2659-39G>A (n.2659-39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581411C>A | CA542615565 | SCN5A | c.2788-40G>T (n.2788-40G>T) c.2659-40G>T (n.2659-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38581411C= | CA1358574766 | SCN5A | c.2788-40G= (n.2788-40G=) c.2659-40G= (n.2659-40G=) | |
3 | g.38581411C>G | CA906856433 | SCN5A | c.2788-40G>C (n.2788-40G>C) c.2659-40G>C (n.2659-40G>C) | dbSNP |
3 | g.38581412A= | CA1358574768 | SCN5A | c.2788-41T= (n.2788-41T=) c.2659-41T= (n.2659-41T=) | |
3 | g.38581412A>G | CA542615566 | SCN5A | c.2788-41T>C (n.2788-41T>C) c.2659-41T>C (n.2659-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38581413T>C | CA542615567 | SCN5A | c.2788-42A>G (n.2788-42A>G) c.2659-42A>G (n.2659-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38581413T= | CA1358574771 | SCN5A | c.2788-42A= (n.2788-42A=) c.2659-42A= (n.2659-42A=) | |
3 | g.38581414G>A | CA2665113066 | SCN5A | c.2788-43C>T (n.2788-43C>T) c.2659-43C>T (n.2659-43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581414G>T | CA2665113067 | SCN5A | c.2788-43C>A (n.2788-43C>A) c.2659-43C>A (n.2659-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581415C>A | CA2665113068 | SCN5A | c.2788-44G>T (n.2788-44G>T) c.2659-44G>T (n.2659-44G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581415C= | CA1358574774 | SCN5A | c.2788-44G= (n.2788-44G=) c.2659-44G= (n.2659-44G=) | |
3 | g.38581415C>G | CA1047004104 | SCN5A | c.2788-44G>C (n.2788-44G>C) c.2659-44G>C (n.2659-44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581415C>T | CA72926504 | SCN5A | c.2788-44G>A (n.2788-44G>A) c.2659-44G>A (n.2659-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581416C>A | CA2665113069 | SCN5A | c.2788-45G>T (n.2788-45G>T) c.2659-45G>T (n.2659-45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581417A= | CA1358574777 | SCN5A | c.2788-46T= (n.2788-46T=) c.2659-46T= (n.2659-46T=) | |
3 | g.38581417A>C | CA1358574776 | SCN5A | c.2788-46T>G (n.2788-46T>G) c.2659-46T>G (n.2659-46T>G) | dbSNP |
3 | g.38581417A>G | CA2665113070 | SCN5A | c.2788-46T>C (n.2788-46T>C) c.2659-46T>C (n.2659-46T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581419G>A | CA060940 | SCN5A | c.2788-48C>T (n.2788-48C>T) c.2659-48C>T (n.2659-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581419G= | CA1358574779 | SCN5A | c.2788-48C= (n.2788-48C=) c.2659-48C= (n.2659-48C=) | |
3 | g.38581420C>A | CA2665113071 | SCN5A | c.2788-49G>T (n.2788-49G>T) c.2659-49G>T (n.2659-49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581420C= | CA1358574781 | SCN5A | c.2788-49G= (n.2788-49G=) c.2659-49G= (n.2659-49G=) | |
3 | g.38581420C>T | CA72926508 | SCN5A | c.2788-49G>A (n.2788-49G>A) c.2659-49G>A (n.2659-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581423T>C | CA2665113072 | SCN5A | c.2788-52A>G (n.2788-52A>G) c.2659-52A>G (n.2659-52A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581424C>G | CA2665113073 | SCN5A | c.2788-53G>C (n.2788-53G>C) c.2659-53G>C (n.2659-53G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581424C>T | CA2665113074 | SCN5A | c.2788-53G>A (n.2788-53G>A) c.2659-53G>A (n.2659-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581425C>A | CA2665113075 | SCN5A | c.2788-54G>T (n.2788-54G>T) c.2659-54G>T (n.2659-54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581425C= | CA1358574785 | SCN5A | c.2788-54G= (n.2788-54G=) c.2659-54G= (n.2659-54G=) | |
3 | g.38581425C>T | CA906856471 | SCN5A | c.2788-54G>A (n.2788-54G>A) c.2659-54G>A (n.2659-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581427G>A | CA2665113076 | SCN5A | c.2788-56C>T (n.2788-56C>T) c.2659-56C>T (n.2659-56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581427G>T | CA2665113077 | SCN5A | c.2788-56C>A (n.2788-56C>A) c.2659-56C>A (n.2659-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581429C>A | CA2665113079 | SCN5A | c.2788-58G>T (n.2788-58G>T) c.2659-58G>T (n.2659-58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581429C>G | CA2665113080 | SCN5A | c.2788-58G>C (n.2788-58G>C) c.2659-58G>C (n.2659-58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581429C>T | CA2665113081 | SCN5A | c.2788-58G>A (n.2788-58G>A) c.2659-58G>A (n.2659-58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581431del | CA2665113078 | SCN5A | c.2788-58del (n.2788-58del) c.2659-58del (n.2659-58del) | gnomAD v4 |
3 | g.38581430C>T | CA2665113082 | SCN5A | c.2788-59G>A (n.2788-59G>A) c.2659-59G>A (n.2659-59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581431C>A | CA2577676437 | SCN5A | c.2788-60G>T (n.2788-60G>T) c.2659-60G>T (n.2659-60G>T) | |
3 | g.38581431C= | CA1358574787 | SCN5A | c.2788-60G= (n.2788-60G=) c.2659-60G= (n.2659-60G=) | |
3 | g.38581431C>G | CA2665113083 | SCN5A | c.2788-60G>C (n.2788-60G>C) c.2659-60G>C (n.2659-60G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581431C>T | CA72926509 | SCN5A | c.2788-60G>A (n.2788-60G>A) c.2659-60G>A (n.2659-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581432A>G | CA2665113084 | SCN5A | c.2788-61T>C (n.2788-61T>C) c.2659-61T>C (n.2659-61T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581433G>C | CA1047004112 | SCN5A | c.2788-62C>G (n.2788-62C>G) c.2659-62C>G (n.2659-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581433G= | CA1358574790 | SCN5A | c.2788-62C= (n.2788-62C=) c.2659-62C= (n.2659-62C=) | |
3 | g.38581434T>C | CA2665113085 | SCN5A | c.2788-63A>G (n.2788-63A>G) c.2659-63A>G (n.2659-63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581436C>G | CA2665113086 | SCN5A | c.2788-65G>C (n.2788-65G>C) c.2659-65G>C (n.2659-65G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581438A= | CA1358574793 | SCN5A | c.2788-67T= (n.2788-67T=) c.2659-67T= (n.2659-67T=) | |
3 | g.38581438A>G | CA72926510 | SCN5A | c.2788-67T>C (n.2788-67T>C) c.2659-67T>C (n.2659-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581440G>A | CA72926511 | SCN5A | c.2788-69C>T (n.2788-69C>T) c.2659-69C>T (n.2659-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38581440G= | CA1358574796 | SCN5A | c.2788-69C= (n.2788-69C=) c.2659-69C= (n.2659-69C=) | |
3 | g.38581440G>T | CA2577676438 | SCN5A | c.2788-69C>A (n.2788-69C>A) c.2659-69C>A (n.2659-69C>A) | |
3 | g.38581440_38581441delinsGA | CA1358574798 | SCN5A | c.2788-70_2788-69delinsTC (n.2788-70_2788-69delinsTC) c.2659-70_2659-69delinsTC (n.2659-70_2659-69delinsTC) | |
3 | g.38581441del | CA1358574799 | SCN5A | c.2788-70del (n.2788-70del) c.2659-70del (n.2659-70del) | dbSNP |
3 | g.38581441A>G | CA2665113087 | SCN5A | c.2788-70T>C (n.2788-70T>C) c.2659-70T>C (n.2659-70T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581441A>T | CA2665113088 | SCN5A | c.2788-70T>A (n.2788-70T>A) c.2659-70T>A (n.2659-70T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581442T>C | CA2665113089 | SCN5A | c.2788-71A>G (n.2788-71A>G) c.2659-71A>G (n.2659-71A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38581442T>G | CA2665113090 | SCN5A | c.2788-71A>C (n.2788-71A>C) c.2659-71A>C (n.2659-71A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581443G>A | CA2665113091 | SCN5A | c.2788-72C>T (n.2788-72C>T) c.2659-72C>T (n.2659-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581443G>T | CA2665113092 | SCN5A | c.2788-72C>A (n.2788-72C>A) c.2659-72C>A (n.2659-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581445_38581446dup | CA2755900662 | SCN5A | c.2788-73_2788-72dup (n.2788-73_2788-72dup) c.2659-73_2659-72dup (n.2659-73_2659-72dup) | |
3 | g.38581446del | CA2577676439 | SCN5A | c.2788-72del (n.2788-72del) c.2659-72del (n.2659-72del) | |
3 | g.38581444G>A | CA2665113093 | SCN5A | c.2788-73C>T (n.2788-73C>T) c.2659-73C>T (n.2659-73C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38581444G>T | CA2577676440 | SCN5A | c.2788-73C>A (n.2788-73C>A) c.2659-73C>A (n.2659-73C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581445G>T | CA2665113094 | SCN5A | c.2788-74C>A (n.2788-74C>A) c.2659-74C>A (n.2659-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38581446G= | CA1358574800 | SCN5A | c.2788-75C= (n.2788-75C=) c.2659-75C= (n.2659-75C=) | |
3 | g.38581446G>T | CA1358574801 | SCN5A | c.2788-75C>A (n.2788-75C>A) c.2659-75C>A (n.2659-75C>A) | dbSNP |
3 | g.38581447A>G | CA2665113095 | SCN5A | c.2788-76T>C (n.2788-76T>C) c.2659-76T>C (n.2659-76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581450C>G | CA2665113096 | SCN5A | c.2788-79G>C (n.2788-79G>C) c.2659-79G>C (n.2659-79G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38581450C>T | CA647831956 | SCN5A | c.2788-79G>A (n.2788-79G>A) c.2659-79G>A (n.2659-79G>A) | COSMIC |
3 | g.38581451dup | CA647831958 | SCN5A | c.2788-80dup (n.2788-80dup) c.2659-80dup (n.2659-80dup) | COSMIC |
3 | g.38581452G>C | CA72926514 | SCN5A | c.2788-81C>G (n.2788-81C>G) c.2659-81C>G (n.2659-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38581452G= | CA1358574802 | SCN5A | c.2788-81C= (n.2788-81C=) c.2659-81C= (n.2659-81C=) |