| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38579904_38579905del | CA2335092207 | RYR1 | c.1301-78_1301-77del c.2698-78_2698-77del c.2670-78_2670-77del c.14365-78_14365-77del (n.14365-78_14365-77del) c.14350-78_14350-77del (n.14350-78_14350-77del) c.14347-78_14347-77del (n.14347-78_14347-77del) c.14332-78_14332-77del (n.14332-78_14332-77del) c.14362-78_14362-77del (n.14362-78_14362-77del) c.14278-78_14278-77del (n.14278-78_14278-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579903C>A | CA632876982 | RYR1 | c.1301-79C>A c.2698-79C>A c.2670-79C>A c.14365-79C>A (n.14365-79C>A) c.14350-79C>A (n.14350-79C>A) c.14347-79C>A (n.14347-79C>A) c.14332-79C>A (n.14332-79C>A) c.14362-79C>A (n.14362-79C>A) c.14278-79C>A (n.14278-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579903C= | CA2335092208 | RYR1 | c.1301-79C= c.2698-79C= c.2670-79C= c.14365-79C= (n.14365-79C=) c.14350-79C= (n.14350-79C=) c.14347-79C= (n.14347-79C=) c.14332-79C= (n.14332-79C=) c.14362-79C= (n.14362-79C=) c.14278-79C= (n.14278-79C=) | |
| 19 | g.38579903C>G | CA882064466 | RYR1 | c.1301-79C>G c.2698-79C>G c.2670-79C>G c.14365-79C>G (n.14365-79C>G) c.14350-79C>G (n.14350-79C>G) c.14347-79C>G (n.14347-79C>G) c.14332-79C>G (n.14332-79C>G) c.14362-79C>G (n.14362-79C>G) c.14278-79C>G (n.14278-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579903C>T | CA2576827502 | RYR1 | c.1301-79C>T c.2698-79C>T c.2670-79C>T c.14365-79C>T (n.14365-79C>T) c.14350-79C>T (n.14350-79C>T) c.14347-79C>T (n.14347-79C>T) c.14332-79C>T (n.14332-79C>T) c.14362-79C>T (n.14362-79C>T) c.14278-79C>T (n.14278-79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579904T>A | CA2584910911 | RYR1 | c.1301-78T>A c.2698-78T>A c.2670-78T>A c.14365-78T>A (n.14365-78T>A) c.14350-78T>A (n.14350-78T>A) c.14347-78T>A (n.14347-78T>A) c.14332-78T>A (n.14332-78T>A) c.14362-78T>A (n.14362-78T>A) c.14278-78T>A (n.14278-78T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579905C>A | CA2584910912 | RYR1 | c.1301-77C>A c.2698-77C>A c.2670-77C>A c.14365-77C>A (n.14365-77C>A) c.14350-77C>A (n.14350-77C>A) c.14347-77C>A (n.14347-77C>A) c.14332-77C>A (n.14332-77C>A) c.14362-77C>A (n.14362-77C>A) c.14278-77C>A (n.14278-77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579905C= | CA2335092209 | RYR1 | c.1301-77C= c.2698-77C= c.2670-77C= c.14365-77C= (n.14365-77C=) c.14350-77C= (n.14350-77C=) c.14347-77C= (n.14347-77C=) c.14332-77C= (n.14332-77C=) c.14362-77C= (n.14362-77C=) c.14278-77C= (n.14278-77C=) | |
| 19 | g.38579905C>T | CA308121451 | RYR1 | c.1301-77C>T c.2698-77C>T c.2670-77C>T c.14365-77C>T (n.14365-77C>T) c.14350-77C>T (n.14350-77C>T) c.14347-77C>T (n.14347-77C>T) c.14332-77C>T (n.14332-77C>T) c.14362-77C>T (n.14362-77C>T) c.14278-77C>T (n.14278-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579906G>A | CA308121454 | RYR1 | c.1301-76G>A c.2698-76G>A c.2670-76G>A c.14365-76G>A (n.14365-76G>A) c.14350-76G>A (n.14350-76G>A) c.14347-76G>A (n.14347-76G>A) c.14332-76G>A (n.14332-76G>A) c.14362-76G>A (n.14362-76G>A) c.14278-76G>A (n.14278-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579906G>C | CA2335092211 | RYR1 | c.1301-76G>C c.2698-76G>C c.2670-76G>C c.14365-76G>C (n.14365-76G>C) c.14350-76G>C (n.14350-76G>C) c.14347-76G>C (n.14347-76G>C) c.14332-76G>C (n.14332-76G>C) c.14362-76G>C (n.14362-76G>C) c.14278-76G>C (n.14278-76G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38579906G= | CA2335092210 | RYR1 | c.1301-76G= c.2698-76G= c.2670-76G= c.14365-76G= (n.14365-76G=) c.14350-76G= (n.14350-76G=) c.14347-76G= (n.14347-76G=) c.14332-76G= (n.14332-76G=) c.14362-76G= (n.14362-76G=) c.14278-76G= (n.14278-76G=) | |
| 19 | g.38579906G>T | CA2576827503 | RYR1 | c.1301-76G>T c.2698-76G>T c.2670-76G>T c.14365-76G>T (n.14365-76G>T) c.14350-76G>T (n.14350-76G>T) c.14347-76G>T (n.14347-76G>T) c.14332-76G>T (n.14332-76G>T) c.14362-76G>T (n.14362-76G>T) c.14278-76G>T (n.14278-76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579909T>G | CA632876983 | RYR1 | c.1301-73T>G c.2698-73T>G c.2670-73T>G c.14365-73T>G (n.14365-73T>G) c.14350-73T>G (n.14350-73T>G) c.14347-73T>G (n.14347-73T>G) c.14332-73T>G (n.14332-73T>G) c.14362-73T>G (n.14362-73T>G) c.14278-73T>G (n.14278-73T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579909T= | CA2335092212 | RYR1 | c.1301-73T= c.2698-73T= c.2670-73T= c.14365-73T= (n.14365-73T=) c.14350-73T= (n.14350-73T=) c.14347-73T= (n.14347-73T=) c.14332-73T= (n.14332-73T=) c.14362-73T= (n.14362-73T=) c.14278-73T= (n.14278-73T=) | |
| 19 | g.38579910G>A | CA2584910913 | RYR1 | c.1301-72G>A c.2698-72G>A c.2670-72G>A c.14365-72G>A (n.14365-72G>A) c.14350-72G>A (n.14350-72G>A) c.14347-72G>A (n.14347-72G>A) c.14332-72G>A (n.14332-72G>A) c.14362-72G>A (n.14362-72G>A) c.14278-72G>A (n.14278-72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579910G>T | CA2576827504 | RYR1 | c.1301-72G>T c.2698-72G>T c.2670-72G>T c.14365-72G>T (n.14365-72G>T) c.14350-72G>T (n.14350-72G>T) c.14347-72G>T (n.14347-72G>T) c.14332-72G>T (n.14332-72G>T) c.14362-72G>T (n.14362-72G>T) c.14278-72G>T (n.14278-72G>T) | |
| 19 | g.38579911G>T | CA2576827505 | RYR1 | c.1301-71G>T c.2698-71G>T c.2670-71G>T c.14365-71G>T (n.14365-71G>T) c.14350-71G>T (n.14350-71G>T) c.14347-71G>T (n.14347-71G>T) c.14332-71G>T (n.14332-71G>T) c.14362-71G>T (n.14362-71G>T) c.14278-71G>T (n.14278-71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579912C>A | CA2584910914 | RYR1 | c.1301-70C>A c.2698-70C>A c.2670-70C>A c.14365-70C>A (n.14365-70C>A) c.14350-70C>A (n.14350-70C>A) c.14347-70C>A (n.14347-70C>A) c.14332-70C>A (n.14332-70C>A) c.14362-70C>A (n.14362-70C>A) c.14278-70C>A (n.14278-70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579912C>T | CA2576827506 | RYR1 | c.1301-70C>T c.2698-70C>T c.2670-70C>T c.14365-70C>T (n.14365-70C>T) c.14350-70C>T (n.14350-70C>T) c.14347-70C>T (n.14347-70C>T) c.14332-70C>T (n.14332-70C>T) c.14362-70C>T (n.14362-70C>T) c.14278-70C>T (n.14278-70C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579913C>T | CA2584910915 | RYR1 | c.1301-69C>T c.2698-69C>T c.2670-69C>T c.14365-69C>T (n.14365-69C>T) c.14350-69C>T (n.14350-69C>T) c.14347-69C>T (n.14347-69C>T) c.14332-69C>T (n.14332-69C>T) c.14362-69C>T (n.14362-69C>T) c.14278-69C>T (n.14278-69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579917A= | CA2335092213 | RYR1 | c.1301-65A= c.2698-65A= c.2670-65A= c.14365-65A= (n.14365-65A=) c.14350-65A= (n.14350-65A=) c.14347-65A= (n.14347-65A=) c.14332-65A= (n.14332-65A=) c.14362-65A= (n.14362-65A=) c.14278-65A= (n.14278-65A=) | |
| 19 | g.38579917A>T | CA2335092214 | RYR1 | c.1301-65A>T c.2698-65A>T c.2670-65A>T c.14365-65A>T (n.14365-65A>T) c.14350-65A>T (n.14350-65A>T) c.14347-65A>T (n.14347-65A>T) c.14332-65A>T (n.14332-65A>T) c.14362-65A>T (n.14362-65A>T) c.14278-65A>T (n.14278-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579919C>A | CA2584910916 | RYR1 | c.1301-63C>A c.2698-63C>A c.2670-63C>A c.14365-63C>A (n.14365-63C>A) c.14350-63C>A (n.14350-63C>A) c.14347-63C>A (n.14347-63C>A) c.14332-63C>A (n.14332-63C>A) c.14362-63C>A (n.14362-63C>A) c.14278-63C>A (n.14278-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579919C= | CA2335092215 | RYR1 | c.1301-63C= c.2698-63C= c.2670-63C= c.14365-63C= (n.14365-63C=) c.14350-63C= (n.14350-63C=) c.14347-63C= (n.14347-63C=) c.14332-63C= (n.14332-63C=) c.14362-63C= (n.14362-63C=) c.14278-63C= (n.14278-63C=) | |
| 19 | g.38579919C>T | CA632876984 | RYR1 | c.1301-63C>T c.2698-63C>T c.2670-63C>T c.14365-63C>T (n.14365-63C>T) c.14350-63C>T (n.14350-63C>T) c.14347-63C>T (n.14347-63C>T) c.14332-63C>T (n.14332-63C>T) c.14362-63C>T (n.14362-63C>T) c.14278-63C>T (n.14278-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579921T>G | CA2584910917 | RYR1 | c.1301-61T>G c.2698-61T>G c.2670-61T>G c.14365-61T>G (n.14365-61T>G) c.14350-61T>G (n.14350-61T>G) c.14347-61T>G (n.14347-61T>G) c.14332-61T>G (n.14332-61T>G) c.14362-61T>G (n.14362-61T>G) c.14278-61T>G (n.14278-61T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579922C= | CA2335092216 | RYR1 | c.1301-60C= c.2698-60C= c.2670-60C= c.14365-60C= (n.14365-60C=) c.14350-60C= (n.14350-60C=) c.14347-60C= (n.14347-60C=) c.14332-60C= (n.14332-60C=) c.14362-60C= (n.14362-60C=) c.14278-60C= (n.14278-60C=) | |
| 19 | g.38579922C>G | CA2335092217 | RYR1 | c.1301-60C>G c.2698-60C>G c.2670-60C>G c.14365-60C>G (n.14365-60C>G) c.14350-60C>G (n.14350-60C>G) c.14347-60C>G (n.14347-60C>G) c.14332-60C>G (n.14332-60C>G) c.14362-60C>G (n.14362-60C>G) c.14278-60C>G (n.14278-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579922C>T | CA2584910918 | RYR1 | c.1301-60C>T c.2698-60C>T c.2670-60C>T c.14365-60C>T (n.14365-60C>T) c.14350-60C>T (n.14350-60C>T) c.14347-60C>T (n.14347-60C>T) c.14332-60C>T (n.14332-60C>T) c.14362-60C>T (n.14362-60C>T) c.14278-60C>T (n.14278-60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579924A>G | CA2584910919 | RYR1 | c.1301-58A>G c.2698-58A>G c.2670-58A>G c.14365-58A>G (n.14365-58A>G) c.14350-58A>G (n.14350-58A>G) c.14347-58A>G (n.14347-58A>G) c.14332-58A>G (n.14332-58A>G) c.14362-58A>G (n.14362-58A>G) c.14278-58A>G (n.14278-58A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579925G>A | CA2576827507 | RYR1 | c.1301-57G>A c.2698-57G>A c.2670-57G>A c.14365-57G>A (n.14365-57G>A) c.14350-57G>A (n.14350-57G>A) c.14347-57G>A (n.14347-57G>A) c.14332-57G>A (n.14332-57G>A) c.14362-57G>A (n.14362-57G>A) c.14278-57G>A (n.14278-57G>A) | |
| 19 | g.38579927G= | CA2335092218 | RYR1 | c.1301-55G= c.2698-55G= c.2670-55G= c.14365-55G= (n.14365-55G=) c.14350-55G= (n.14350-55G=) c.14347-55G= (n.14347-55G=) c.14332-55G= (n.14332-55G=) c.14362-55G= (n.14362-55G=) c.14278-55G= (n.14278-55G=) | |
| 19 | g.38579927G>T | CA2335092219 | RYR1 | c.1301-55G>T c.2698-55G>T c.2670-55G>T c.14365-55G>T (n.14365-55G>T) c.14350-55G>T (n.14350-55G>T) c.14347-55G>T (n.14347-55G>T) c.14332-55G>T (n.14332-55G>T) c.14362-55G>T (n.14362-55G>T) c.14278-55G>T (n.14278-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T>C | CA882064467 | RYR1 | c.1301-54T>C c.2698-54T>C c.2670-54T>C c.14365-54T>C (n.14365-54T>C) c.14350-54T>C (n.14350-54T>C) c.14347-54T>C (n.14347-54T>C) c.14332-54T>C (n.14332-54T>C) c.14362-54T>C (n.14362-54T>C) c.14278-54T>C (n.14278-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T>G | CA632876985 | RYR1 | c.1301-54T>G c.2698-54T>G c.2670-54T>G c.14365-54T>G (n.14365-54T>G) c.14350-54T>G (n.14350-54T>G) c.14347-54T>G (n.14347-54T>G) c.14332-54T>G (n.14332-54T>G) c.14362-54T>G (n.14362-54T>G) c.14278-54T>G (n.14278-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T= | CA2335092220 | RYR1 | c.1301-54T= c.2698-54T= c.2670-54T= c.14365-54T= (n.14365-54T=) c.14350-54T= (n.14350-54T=) c.14347-54T= (n.14347-54T=) c.14332-54T= (n.14332-54T=) c.14362-54T= (n.14362-54T=) c.14278-54T= (n.14278-54T=) | |
| 19 | g.38579929G>T | CA2584910920 | RYR1 | c.1301-53G>T c.2698-53G>T c.2670-53G>T c.14365-53G>T (n.14365-53G>T) c.14350-53G>T (n.14350-53G>T) c.14347-53G>T (n.14347-53G>T) c.14332-53G>T (n.14332-53G>T) c.14362-53G>T (n.14362-53G>T) c.14278-53G>T (n.14278-53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579930C>T | CA2584910921 | RYR1 | c.1301-52C>T c.2698-52C>T c.2670-52C>T c.14365-52C>T (n.14365-52C>T) c.14350-52C>T (n.14350-52C>T) c.14347-52C>T (n.14347-52C>T) c.14332-52C>T (n.14332-52C>T) c.14362-52C>T (n.14362-52C>T) c.14278-52C>T (n.14278-52C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579931T>A | CA2335092222 | RYR1 | c.1301-51T>A c.2698-51T>A c.2670-51T>A c.14365-51T>A (n.14365-51T>A) c.14350-51T>A (n.14350-51T>A) c.14347-51T>A (n.14347-51T>A) c.14332-51T>A (n.14332-51T>A) c.14362-51T>A (n.14362-51T>A) c.14278-51T>A (n.14278-51T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38579931T>C | CA2584910922 | RYR1 | c.1301-51T>C c.2698-51T>C c.2670-51T>C c.14365-51T>C (n.14365-51T>C) c.14350-51T>C (n.14350-51T>C) c.14347-51T>C (n.14347-51T>C) c.14332-51T>C (n.14332-51T>C) c.14362-51T>C (n.14362-51T>C) c.14278-51T>C (n.14278-51T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579931T= | CA2335092221 | RYR1 | c.1301-51T= c.2698-51T= c.2670-51T= c.14365-51T= (n.14365-51T=) c.14350-51T= (n.14350-51T=) c.14347-51T= (n.14347-51T=) c.14332-51T= (n.14332-51T=) c.14362-51T= (n.14362-51T=) c.14278-51T= (n.14278-51T=) | |
| 19 | g.38579933del | CA2814346326 | RYR1 | c.1301-49del c.2698-49del c.2670-49del c.14365-49del (n.14365-49del) c.14350-49del (n.14350-49del) c.14347-49del (n.14347-49del) c.14332-49del (n.14332-49del) c.14362-49del (n.14362-49del) c.14278-49del (n.14278-49del) | |
| 19 | g.38579934T>G | CA632876986 | RYR1 | c.1301-48T>G c.2698-48T>G c.2670-48T>G c.14365-48T>G (n.14365-48T>G) c.14350-48T>G (n.14350-48T>G) c.14347-48T>G (n.14347-48T>G) c.14332-48T>G (n.14332-48T>G) c.14362-48T>G (n.14362-48T>G) c.14278-48T>G (n.14278-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579934T= | CA2335092223 | RYR1 | c.1301-48T= c.2698-48T= c.2670-48T= c.14365-48T= (n.14365-48T=) c.14350-48T= (n.14350-48T=) c.14347-48T= (n.14347-48T=) c.14332-48T= (n.14332-48T=) c.14362-48T= (n.14362-48T=) c.14278-48T= (n.14278-48T=) | |
| 19 | g.38579935C= | CA2335092224 | RYR1 | c.1301-47C= c.2698-47C= c.2670-47C= c.14365-47C= (n.14365-47C=) c.14350-47C= (n.14350-47C=) c.14347-47C= (n.14347-47C=) c.14332-47C= (n.14332-47C=) c.14362-47C= (n.14362-47C=) c.14278-47C= (n.14278-47C=) | |
| 19 | g.38579935C>T | CA061193 | RYR1 | c.1301-47C>T c.2698-47C>T c.2670-47C>T c.14365-47C>T (n.14365-47C>T) c.14350-47C>T (n.14350-47C>T) c.14347-47C>T (n.14347-47C>T) c.14332-47C>T (n.14332-47C>T) c.14362-47C>T (n.14362-47C>T) c.14278-47C>T (n.14278-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G>A | CA061187 | RYR1 | c.1301-46G>A c.2698-46G>A c.2670-46G>A c.14365-46G>A (n.14365-46G>A) c.14350-46G>A (n.14350-46G>A) c.14347-46G>A (n.14347-46G>A) c.14332-46G>A (n.14332-46G>A) c.14362-46G>A (n.14362-46G>A) c.14278-46G>A (n.14278-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G>C | CA061190 | RYR1 | c.1301-46G>C c.2698-46G>C c.2670-46G>C c.14365-46G>C (n.14365-46G>C) c.14350-46G>C (n.14350-46G>C) c.14347-46G>C (n.14347-46G>C) c.14332-46G>C (n.14332-46G>C) c.14362-46G>C (n.14362-46G>C) c.14278-46G>C (n.14278-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G= | CA2335092226 | RYR1 | c.1301-46G= c.2698-46G= c.2670-46G= c.14365-46G= (n.14365-46G=) c.14350-46G= (n.14350-46G=) c.14347-46G= (n.14347-46G=) c.14332-46G= (n.14332-46G=) c.14362-46G= (n.14362-46G=) c.14278-46G= (n.14278-46G=) | |
| 19 | g.38579936G>T | CA2335092225 | RYR1 | c.1301-46G>T c.2698-46G>T c.2670-46G>T c.14365-46G>T (n.14365-46G>T) c.14350-46G>T (n.14350-46G>T) c.14347-46G>T (n.14347-46G>T) c.14332-46G>T (n.14332-46G>T) c.14362-46G>T (n.14362-46G>T) c.14278-46G>T (n.14278-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579938G>C | CA2584910923 | RYR1 | c.1301-44G>C c.2698-44G>C c.2670-44G>C c.14365-44G>C (n.14365-44G>C) c.14350-44G>C (n.14350-44G>C) c.14347-44G>C (n.14347-44G>C) c.14332-44G>C (n.14332-44G>C) c.14362-44G>C (n.14362-44G>C) c.14278-44G>C (n.14278-44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579939T>C | CA081214 | RYR1 | c.1301-43T>C c.2698-43T>C c.2670-43T>C c.14365-43T>C (n.14365-43T>C) c.14350-43T>C (n.14350-43T>C) c.14347-43T>C (n.14347-43T>C) c.14332-43T>C (n.14332-43T>C) c.14362-43T>C (n.14362-43T>C) c.14278-43T>C (n.14278-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579939T= | CA2335092227 | RYR1 | c.1301-43T= c.2698-43T= c.2670-43T= c.14365-43T= (n.14365-43T=) c.14350-43T= (n.14350-43T=) c.14347-43T= (n.14347-43T=) c.14332-43T= (n.14332-43T=) c.14362-43T= (n.14362-43T=) c.14278-43T= (n.14278-43T=) | |
| 19 | g.38579940G>A | CA061180 | RYR1 | c.1301-42G>A c.2698-42G>A c.2670-42G>A c.14365-42G>A (n.14365-42G>A) c.14350-42G>A (n.14350-42G>A) c.14347-42G>A (n.14347-42G>A) c.14332-42G>A (n.14332-42G>A) c.14362-42G>A (n.14362-42G>A) c.14278-42G>A (n.14278-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579940G>C | CA2335092229 | RYR1 | c.1301-42G>C c.2698-42G>C c.2670-42G>C c.14365-42G>C (n.14365-42G>C) c.14350-42G>C (n.14350-42G>C) c.14347-42G>C (n.14347-42G>C) c.14332-42G>C (n.14332-42G>C) c.14362-42G>C (n.14362-42G>C) c.14278-42G>C (n.14278-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579940G= | CA2335092228 | RYR1 | c.1301-42G= c.2698-42G= c.2670-42G= c.14365-42G= (n.14365-42G=) c.14350-42G= (n.14350-42G=) c.14347-42G= (n.14347-42G=) c.14332-42G= (n.14332-42G=) c.14362-42G= (n.14362-42G=) c.14278-42G= (n.14278-42G=) | |
| 19 | g.38579940G>T | CA2584910924 | RYR1 | c.1301-42G>T c.2698-42G>T c.2670-42G>T c.14365-42G>T (n.14365-42G>T) c.14350-42G>T (n.14350-42G>T) c.14347-42G>T (n.14347-42G>T) c.14332-42G>T (n.14332-42G>T) c.14362-42G>T (n.14362-42G>T) c.14278-42G>T (n.14278-42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579942C>T | CA2584910925 | RYR1 | c.1301-40C>T c.2698-40C>T c.2670-40C>T c.14365-40C>T (n.14365-40C>T) c.14350-40C>T (n.14350-40C>T) c.14347-40C>T (n.14347-40C>T) c.14332-40C>T (n.14332-40C>T) c.14362-40C>T (n.14362-40C>T) c.14278-40C>T (n.14278-40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579943C= | CA2335092230 | RYR1 | c.1301-39C= c.2698-39C= c.2670-39C= c.14365-39C= (n.14365-39C=) c.14350-39C= (n.14350-39C=) c.14347-39C= (n.14347-39C=) c.14332-39C= (n.14332-39C=) c.14362-39C= (n.14362-39C=) c.14278-39C= (n.14278-39C=) | |
| 19 | g.38579943C>T | CA061174 | RYR1 | c.1301-39C>T c.2698-39C>T c.2670-39C>T c.14365-39C>T (n.14365-39C>T) c.14350-39C>T (n.14350-39C>T) c.14347-39C>T (n.14347-39C>T) c.14332-39C>T (n.14332-39C>T) c.14362-39C>T (n.14362-39C>T) c.14278-39C>T (n.14278-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38579946_38579949dup | CA2584910926 | RYR1 | c.1301-36_1301-33dup c.2698-36_2698-33dup c.2670-36_2670-33dup c.14365-36_14365-33dup (n.14365-36_14365-33dup) c.14350-36_14350-33dup (n.14350-36_14350-33dup) c.14347-36_14347-33dup (n.14347-36_14347-33dup) c.14332-36_14332-33dup (n.14332-36_14332-33dup) c.14362-36_14362-33dup (n.14362-36_14362-33dup) c.14278-36_14278-33dup (n.14278-36_14278-33dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579944C>A | CA061173 | RYR1 | c.1301-38C>A c.2698-38C>A c.2670-38C>A c.14365-38C>A (n.14365-38C>A) c.14350-38C>A (n.14350-38C>A) c.14347-38C>A (n.14347-38C>A) c.14332-38C>A (n.14332-38C>A) c.14362-38C>A (n.14362-38C>A) c.14278-38C>A (n.14278-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579944C= | CA2335092231 | RYR1 | c.1301-38C= c.2698-38C= c.2670-38C= c.14365-38C= (n.14365-38C=) c.14350-38C= (n.14350-38C=) c.14347-38C= (n.14347-38C=) c.14332-38C= (n.14332-38C=) c.14362-38C= (n.14362-38C=) c.14278-38C= (n.14278-38C=) | |
| 19 | g.38579945T>C | CA2584910927 | RYR1 | c.1301-37T>C c.2698-37T>C c.2670-37T>C c.14365-37T>C (n.14365-37T>C) c.14350-37T>C (n.14350-37T>C) c.14347-37T>C (n.14347-37T>C) c.14332-37T>C (n.14332-37T>C) c.14362-37T>C (n.14362-37T>C) c.14278-37T>C (n.14278-37T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579945T>G | CA061172 | RYR1 | c.1301-37T>G c.2698-37T>G c.2670-37T>G c.14365-37T>G (n.14365-37T>G) c.14350-37T>G (n.14350-37T>G) c.14347-37T>G (n.14347-37T>G) c.14332-37T>G (n.14332-37T>G) c.14362-37T>G (n.14362-37T>G) c.14278-37T>G (n.14278-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579945T= | CA2335092232 | RYR1 | c.1301-37T= c.2698-37T= c.2670-37T= c.14365-37T= (n.14365-37T=) c.14350-37T= (n.14350-37T=) c.14347-37T= (n.14347-37T=) c.14332-37T= (n.14332-37T=) c.14362-37T= (n.14362-37T=) c.14278-37T= (n.14278-37T=) | |
| 19 | g.38579946G>T | CA2584910928 | RYR1 | c.1301-36G>T c.2698-36G>T c.2670-36G>T c.14365-36G>T (n.14365-36G>T) c.14350-36G>T (n.14350-36G>T) c.14347-36G>T (n.14347-36G>T) c.14332-36G>T (n.14332-36G>T) c.14362-36G>T (n.14362-36G>T) c.14278-36G>T (n.14278-36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579947C>A | CA081208 | RYR1 | c.1301-35C>A c.2698-35C>A c.2670-35C>A c.14365-35C>A (n.14365-35C>A) c.14350-35C>A (n.14350-35C>A) c.14347-35C>A (n.14347-35C>A) c.14332-35C>A (n.14332-35C>A) c.14362-35C>A (n.14362-35C>A) c.14278-35C>A (n.14278-35C>A) | |
| 19 | g.38579948C>A | CA2561993590 | RYR1 | c.1301-34C>A c.2698-34C>A c.2670-34C>A c.14365-34C>A (n.14365-34C>A) c.14350-34C>A (n.14350-34C>A) c.14347-34C>A (n.14347-34C>A) c.14332-34C>A (n.14332-34C>A) c.14362-34C>A (n.14362-34C>A) c.14278-34C>A (n.14278-34C>A) | |
| 19 | g.38579951C= | CA2335092233 | RYR1 | c.1301-31C= c.2698-31C= c.2670-31C= c.14365-31C= (n.14365-31C=) c.14350-31C= (n.14350-31C=) c.14347-31C= (n.14347-31C=) c.14332-31C= (n.14332-31C=) c.14362-31C= (n.14362-31C=) c.14278-31C= (n.14278-31C=) | |
| 19 | g.38579951C>G | CA2499586881 | RYR1 | c.1301-31C>G c.2698-31C>G c.2670-31C>G c.14365-31C>G (n.14365-31C>G) c.14350-31C>G (n.14350-31C>G) c.14347-31C>G (n.14347-31C>G) c.14332-31C>G (n.14332-31C>G) c.14362-31C>G (n.14362-31C>G) c.14278-31C>G (n.14278-31C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579951C>T | CA632876989 | RYR1 | c.1301-31C>T c.2698-31C>T c.2670-31C>T c.14365-31C>T (n.14365-31C>T) c.14350-31C>T (n.14350-31C>T) c.14347-31C>T (n.14347-31C>T) c.14332-31C>T (n.14332-31C>T) c.14362-31C>T (n.14362-31C>T) c.14278-31C>T (n.14278-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579955dup | CA2814346328 | RYR1 | c.1301-27dup c.2698-27dup c.2670-27dup c.14365-27dup (n.14365-27dup) c.14350-27dup (n.14350-27dup) c.14347-27dup (n.14347-27dup) c.14332-27dup (n.14332-27dup) c.14362-27dup (n.14362-27dup) c.14278-27dup (n.14278-27dup) | |
| 19 | g.38579952C>T | CA2576827508 | RYR1 | c.1301-30C>T c.2698-30C>T c.2670-30C>T c.14365-30C>T (n.14365-30C>T) c.14350-30C>T (n.14350-30C>T) c.14347-30C>T (n.14347-30C>T) c.14332-30C>T (n.14332-30C>T) c.14362-30C>T (n.14362-30C>T) c.14278-30C>T (n.14278-30C>T) | |
| 19 | g.38579953C= | CA2335092234 | RYR1 | c.1301-29C= c.2698-29C= c.2670-29C= c.14365-29C= (n.14365-29C=) c.14350-29C= (n.14350-29C=) c.14347-29C= (n.14347-29C=) c.14332-29C= (n.14332-29C=) c.14362-29C= (n.14362-29C=) c.14278-29C= (n.14278-29C=) | |
| 19 | g.38579953C>T | CA632876990 | RYR1 | c.1301-29C>T c.2698-29C>T c.2670-29C>T c.14365-29C>T (n.14365-29C>T) c.14350-29C>T (n.14350-29C>T) c.14347-29C>T (n.14347-29C>T) c.14332-29C>T (n.14332-29C>T) c.14362-29C>T (n.14362-29C>T) c.14278-29C>T (n.14278-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579954C>T | CA2584910929 | RYR1 | c.1301-28C>T c.2698-28C>T c.2670-28C>T c.14365-28C>T (n.14365-28C>T) c.14350-28C>T (n.14350-28C>T) c.14347-28C>T (n.14347-28C>T) c.14332-28C>T (n.14332-28C>T) c.14362-28C>T (n.14362-28C>T) c.14278-28C>T (n.14278-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579955C>A | CA657387741 | RYR1 | c.1301-27C>A c.2698-27C>A c.2670-27C>A c.14365-27C>A (n.14365-27C>A) c.14350-27C>A (n.14350-27C>A) c.14347-27C>A (n.14347-27C>A) c.14332-27C>A (n.14332-27C>A) c.14362-27C>A (n.14362-27C>A) c.14278-27C>A (n.14278-27C>A) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.38579955C= | CA2335092236 | RYR1 | c.1301-27C= c.2698-27C= c.2670-27C= c.14365-27C= (n.14365-27C=) c.14350-27C= (n.14350-27C=) c.14347-27C= (n.14347-27C=) c.14332-27C= (n.14332-27C=) c.14362-27C= (n.14362-27C=) c.14278-27C= (n.14278-27C=) | |
| 19 | g.38579955C>T | CA9415956 | RYR1 | c.1301-27C>T c.2698-27C>T c.2670-27C>T c.14365-27C>T (n.14365-27C>T) c.14350-27C>T (n.14350-27C>T) c.14347-27C>T (n.14347-27C>T) c.14332-27C>T (n.14332-27C>T) c.14362-27C>T (n.14362-27C>T) c.14278-27C>T (n.14278-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579955_38579956delinsCT | CA2335092235 | RYR1 | c.1301-27_1301-26delinsCT c.2698-27_2698-26delinsCT c.2670-27_2670-26delinsCT c.14365-27_14365-26delinsCT (n.14365-27_14365-26delinsCT) c.14350-27_14350-26delinsCT (n.14350-27_14350-26delinsCT) c.14347-27_14347-26delinsCT (n.14347-27_14347-26delinsCT) c.14332-27_14332-26delinsCT (n.14332-27_14332-26delinsCT) c.14362-27_14362-26delinsCT (n.14362-27_14362-26delinsCT) c.14278-27_14278-26delinsCT (n.14278-27_14278-26delinsCT) | |
| 19 | g.38579956del | CA9415955 | RYR1 | c.1301-26del c.2698-26del c.2670-26del c.14365-26del (n.14365-26del) c.14350-26del (n.14350-26del) c.14347-26del (n.14347-26del) c.14332-26del (n.14332-26del) c.14362-26del (n.14362-26del) c.14278-26del (n.14278-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579957G>C | CA2584910930 | RYR1 | c.1301-25G>C c.2698-25G>C c.2670-25G>C c.14365-25G>C (n.14365-25G>C) c.14350-25G>C (n.14350-25G>C) c.14347-25G>C (n.14347-25G>C) c.14332-25G>C (n.14332-25G>C) c.14362-25G>C (n.14362-25G>C) c.14278-25G>C (n.14278-25G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579958del | CA081205 | RYR1 | c.1301-24del c.2698-24del c.2670-24del c.14365-24del (n.14365-24del) c.14350-24del (n.14350-24del) c.14347-24del (n.14347-24del) c.14332-24del (n.14332-24del) c.14362-24del (n.14362-24del) c.14278-24del (n.14278-24del) | |
| 19 | g.38579959C= | CA2335092237 | RYR1 | c.1301-23C= c.2698-23C= c.2670-23C= c.14365-23C= (n.14365-23C=) c.14350-23C= (n.14350-23C=) c.14347-23C= (n.14347-23C=) c.14332-23C= (n.14332-23C=) c.14362-23C= (n.14362-23C=) c.14278-23C= (n.14278-23C=) | |
| 19 | g.38579959C>G | CA995740319 | RYR1 | c.1301-23C>G c.2698-23C>G c.2670-23C>G c.14365-23C>G (n.14365-23C>G) c.14350-23C>G (n.14350-23C>G) c.14347-23C>G (n.14347-23C>G) c.14332-23C>G (n.14332-23C>G) c.14362-23C>G (n.14362-23C>G) c.14278-23C>G (n.14278-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579962dup | CA2584910931 | RYR1 | c.1301-20dup c.2698-20dup c.2670-20dup c.14365-20dup (n.14365-20dup) c.14350-20dup (n.14350-20dup) c.14347-20dup (n.14347-20dup) c.14332-20dup (n.14332-20dup) c.14362-20dup (n.14362-20dup) c.14278-20dup (n.14278-20dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579962_38579968del | CA2576827509 | RYR1 | c.1301-20_1301-14del c.2698-20_2698-14del c.2670-20_2670-14del c.14365-20_14365-14del (n.14365-20_14365-14del) c.14350-20_14350-14del (n.14350-20_14350-14del) c.14347-20_14347-14del (n.14347-20_14347-14del) c.14332-20_14332-14del (n.14332-20_14332-14del) c.14362-20_14362-14del (n.14362-20_14362-14del) c.14278-20_14278-14del (n.14278-20_14278-14del) | ClinVar |
| 19 | g.38579960C>A | CA2584910932 | RYR1 | c.1301-22C>A c.2698-22C>A c.2670-22C>A c.14365-22C>A (n.14365-22C>A) c.14350-22C>A (n.14350-22C>A) c.14347-22C>A (n.14347-22C>A) c.14332-22C>A (n.14332-22C>A) c.14362-22C>A (n.14362-22C>A) c.14278-22C>A (n.14278-22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579960C= | CA2335092238 | RYR1 | c.1301-22C= c.2698-22C= c.2670-22C= c.14365-22C= (n.14365-22C=) c.14350-22C= (n.14350-22C=) c.14347-22C= (n.14347-22C=) c.14332-22C= (n.14332-22C=) c.14362-22C= (n.14362-22C=) c.14278-22C= (n.14278-22C=) | |
| 19 | g.38579960C>T | CA632876991 | RYR1 | c.1301-22C>T c.2698-22C>T c.2670-22C>T c.14365-22C>T (n.14365-22C>T) c.14350-22C>T (n.14350-22C>T) c.14347-22C>T (n.14347-22C>T) c.14332-22C>T (n.14332-22C>T) c.14362-22C>T (n.14362-22C>T) c.14278-22C>T (n.14278-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579961C>A | CA2584910933 | RYR1 | c.1301-21C>A c.2698-21C>A c.2670-21C>A c.14365-21C>A (n.14365-21C>A) c.14350-21C>A (n.14350-21C>A) c.14347-21C>A (n.14347-21C>A) c.14332-21C>A (n.14332-21C>A) c.14362-21C>A (n.14362-21C>A) c.14278-21C>A (n.14278-21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579961C>T | CA2584910934 | RYR1 | c.1301-21C>T c.2698-21C>T c.2670-21C>T c.14365-21C>T (n.14365-21C>T) c.14350-21C>T (n.14350-21C>T) c.14347-21C>T (n.14347-21C>T) c.14332-21C>T (n.14332-21C>T) c.14362-21C>T (n.14362-21C>T) c.14278-21C>T (n.14278-21C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579962C= | CA2335092239 | RYR1 | c.1301-20C= c.2698-20C= c.2670-20C= c.14365-20C= (n.14365-20C=) c.14350-20C= (n.14350-20C=) c.14347-20C= (n.14347-20C=) c.14332-20C= (n.14332-20C=) c.14362-20C= (n.14362-20C=) c.14278-20C= (n.14278-20C=) | |
| 19 | g.38579962C>T | CA2335092240 | RYR1 | c.1301-20C>T c.2698-20C>T c.2670-20C>T c.14365-20C>T (n.14365-20C>T) c.14350-20C>T (n.14350-20C>T) c.14347-20C>T (n.14347-20C>T) c.14332-20C>T (n.14332-20C>T) c.14362-20C>T (n.14362-20C>T) c.14278-20C>T (n.14278-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579965G>A | CA2584910935 | RYR1 | c.1301-17G>A c.2698-17G>A c.2670-17G>A c.14365-17G>A (n.14365-17G>A) c.14350-17G>A (n.14350-17G>A) c.14347-17G>A (n.14347-17G>A) c.14332-17G>A (n.14332-17G>A) c.14362-17G>A (n.14362-17G>A) c.14278-17G>A (n.14278-17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579966C= | CA2335092241 | RYR1 | c.1301-16C= c.2698-16C= c.2670-16C= c.14365-16C= (n.14365-16C=) c.14350-16C= (n.14350-16C=) c.14347-16C= (n.14347-16C=) c.14332-16C= (n.14332-16C=) c.14362-16C= (n.14362-16C=) c.14278-16C= (n.14278-16C=) | |
| 19 | g.38579966C>T | CA632876992 | RYR1 | c.1301-16C>T c.2698-16C>T c.2670-16C>T c.14365-16C>T (n.14365-16C>T) c.14350-16C>T (n.14350-16C>T) c.14347-16C>T (n.14347-16C>T) c.14332-16C>T (n.14332-16C>T) c.14362-16C>T (n.14362-16C>T) c.14278-16C>T (n.14278-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579968C>G | CA2576827510 | RYR1 | c.1301-14C>G c.2698-14C>G c.2670-14C>G c.14365-14C>G (n.14365-14C>G) c.14350-14C>G (n.14350-14C>G) c.14347-14C>G (n.14347-14C>G) c.14332-14C>G (n.14332-14C>G) c.14362-14C>G (n.14362-14C>G) c.14278-14C>G (n.14278-14C>G) | |
| 19 | g.38579969T>C | CA2584910936 | RYR1 | c.1301-13T>C c.2698-13T>C c.2670-13T>C c.14365-13T>C (n.14365-13T>C) c.14350-13T>C (n.14350-13T>C) c.14347-13T>C (n.14347-13T>C) c.14332-13T>C (n.14332-13T>C) c.14362-13T>C (n.14362-13T>C) c.14278-13T>C (n.14278-13T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579969T>G | CA2825002803 | RYR1 | c.1301-13T>G c.2698-13T>G c.2670-13T>G c.14365-13T>G (n.14365-13T>G) c.14350-13T>G (n.14350-13T>G) c.14347-13T>G (n.14347-13T>G) c.14332-13T>G (n.14332-13T>G) c.14362-13T>G (n.14362-13T>G) c.14278-13T>G (n.14278-13T>G) | ClinVar |
| 19 | g.38579970del | CA2584910937 | RYR1 | c.1301-12del c.2698-12del c.2670-12del c.14365-12del (n.14365-12del) c.14350-12del (n.14350-12del) c.14347-12del (n.14347-12del) c.14332-12del (n.14332-12del) c.14362-12del (n.14362-12del) c.14278-12del (n.14278-12del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579970G>C | CA2584910938 | RYR1 | c.1301-12G>C c.2698-12G>C c.2670-12G>C c.14365-12G>C (n.14365-12G>C) c.14350-12G>C (n.14350-12G>C) c.14347-12G>C (n.14347-12G>C) c.14332-12G>C (n.14332-12G>C) c.14362-12G>C (n.14362-12G>C) c.14278-12G>C (n.14278-12G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579971_38579972delinsTG | CA2335092242 | RYR1 | c.1301-11_1301-10delinsTG c.2698-11_2698-10delinsTG c.2670-11_2670-10delinsTG c.14365-11_14365-10delinsTG (n.14365-11_14365-10delinsTG) c.14350-11_14350-10delinsTG (n.14350-11_14350-10delinsTG) c.14347-11_14347-10delinsTG (n.14347-11_14347-10delinsTG) c.14332-11_14332-10delinsTG (n.14332-11_14332-10delinsTG) c.14362-11_14362-10delinsTG (n.14362-11_14362-10delinsTG) c.14278-11_14278-10delinsTG (n.14278-11_14278-10delinsTG) | |
| 19 | g.38579972del | CA920105668 | RYR1 | c.1301-10del c.2698-10del c.2670-10del c.14365-10del (n.14365-10del) c.14350-10del (n.14350-10del) c.14347-10del (n.14347-10del) c.14332-10del (n.14332-10del) c.14362-10del (n.14362-10del) c.14278-10del (n.14278-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579972G>A | CA308121494 | RYR1 | c.1301-10G>A c.2698-10G>A c.2670-10G>A c.14365-10G>A (n.14365-10G>A) c.14350-10G>A (n.14350-10G>A) c.14347-10G>A (n.14347-10G>A) c.14332-10G>A (n.14332-10G>A) c.14362-10G>A (n.14362-10G>A) c.14278-10G>A (n.14278-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579972G= | CA2335092243 | RYR1 | c.1301-10G= c.2698-10G= c.2670-10G= c.14365-10G= (n.14365-10G=) c.14350-10G= (n.14350-10G=) c.14347-10G= (n.14347-10G=) c.14332-10G= (n.14332-10G=) c.14362-10G= (n.14362-10G=) c.14278-10G= (n.14278-10G=) | |
| 19 | g.38579973T>C | CA2584910939 | RYR1 | c.1301-9T>C c.2698-9T>C c.2670-9T>C c.14365-9T>C (n.14365-9T>C) c.14350-9T>C (n.14350-9T>C) c.14347-9T>C (n.14347-9T>C) c.14332-9T>C (n.14332-9T>C) c.14362-9T>C (n.14362-9T>C) c.14278-9T>C (n.14278-9T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579975C= | CA2335092244 | RYR1 | c.1301-7C= c.2698-7C= c.2670-7C= c.14365-7C= (n.14365-7C=) c.14350-7C= (n.14350-7C=) c.14347-7C= (n.14347-7C=) c.14332-7C= (n.14332-7C=) c.14362-7C= (n.14362-7C=) c.14278-7C= (n.14278-7C=) | |
| 19 | g.38579975C>T | CA061198 | RYR1 | c.1301-7C>T c.2698-7C>T c.2670-7C>T c.14365-7C>T (n.14365-7C>T) c.14350-7C>T (n.14350-7C>T) c.14347-7C>T (n.14347-7C>T) c.14332-7C>T (n.14332-7C>T) c.14362-7C>T (n.14362-7C>T) c.14278-7C>T (n.14278-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579976_38579979dup | CA2584910940 | RYR1 | c.1301-6_1301-3dup c.2698-6_2698-3dup c.2670-6_2670-3dup c.14365-6_14365-3dup (n.14365-6_14365-3dup) c.14350-6_14350-3dup (n.14350-6_14350-3dup) c.14347-6_14347-3dup (n.14347-6_14347-3dup) c.14332-6_14332-3dup (n.14332-6_14332-3dup) c.14362-6_14362-3dup (n.14362-6_14362-3dup) c.14278-6_14278-3dup (n.14278-6_14278-3dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579976C= | CA2335092245 | RYR1 | c.1301-6C= c.2698-6C= c.2670-6C= c.14365-6C= (n.14365-6C=) c.14350-6C= (n.14350-6C=) c.14347-6C= (n.14347-6C=) c.14332-6C= (n.14332-6C=) c.14362-6C= (n.14362-6C=) c.14278-6C= (n.14278-6C=) | |
| 19 | g.38579976C>T | CA16621738 | RYR1 | c.1301-6C>T c.2698-6C>T c.2670-6C>T c.14365-6C>T (n.14365-6C>T) c.14350-6C>T (n.14350-6C>T) c.14347-6C>T (n.14347-6C>T) c.14332-6C>T (n.14332-6C>T) c.14362-6C>T (n.14362-6C>T) c.14278-6C>T (n.14278-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579977C>T | CA2736063409 | RYR1 | c.1301-5C>T c.2698-5C>T c.2670-5C>T c.14365-5C>T (n.14365-5C>T) c.14350-5C>T (n.14350-5C>T) c.14347-5C>T (n.14347-5C>T) c.14332-5C>T (n.14332-5C>T) c.14362-5C>T (n.14362-5C>T) c.14278-5C>T (n.14278-5C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579978A= | CA2335092246 | RYR1 | c.1301-4A= c.2698-4A= c.2670-4A= c.14365-4A= (n.14365-4A=) c.14350-4A= (n.14350-4A=) c.14347-4A= (n.14347-4A=) c.14332-4A= (n.14332-4A=) c.14362-4A= (n.14362-4A=) c.14278-4A= (n.14278-4A=) | |
| 19 | g.38579978A>C | CA061196 | RYR1 | c.1301-4A>C c.2698-4A>C c.2670-4A>C c.14365-4A>C (n.14365-4A>C) c.14350-4A>C (n.14350-4A>C) c.14347-4A>C (n.14347-4A>C) c.14332-4A>C (n.14332-4A>C) c.14362-4A>C (n.14362-4A>C) c.14278-4A>C (n.14278-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579978A>G | CA2739276761 | RYR1 | c.1301-4A>G c.2698-4A>G c.2670-4A>G c.14365-4A>G (n.14365-4A>G) c.14350-4A>G (n.14350-4A>G) c.14347-4A>G (n.14347-4A>G) c.14332-4A>G (n.14332-4A>G) c.14362-4A>G (n.14362-4A>G) c.14278-4A>G (n.14278-4A>G) | ClinVar |
| 19 | g.38579979C= | CA2335092247 | RYR1 | c.1301-3C= c.2698-3C= c.2670-3C= c.14365-3C= (n.14365-3C=) c.14350-3C= (n.14350-3C=) c.14347-3C= (n.14347-3C=) c.14332-3C= (n.14332-3C=) c.14362-3C= (n.14362-3C=) c.14278-3C= (n.14278-3C=) | |
| 19 | g.38579979C>G | CA061178 | RYR1 | c.1301-3C>G c.2698-3C>G c.2670-3C>G c.14365-3C>G (n.14365-3C>G) c.14350-3C>G (n.14350-3C>G) c.14347-3C>G (n.14347-3C>G) c.14332-3C>G (n.14332-3C>G) c.14362-3C>G (n.14362-3C>G) c.14278-3C>G (n.14278-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579979C>T | CA882064476 | RYR1 | c.1301-3C>T c.2698-3C>T c.2670-3C>T c.14365-3C>T (n.14365-3C>T) c.14350-3C>T (n.14350-3C>T) c.14347-3C>T (n.14347-3C>T) c.14332-3C>T (n.14332-3C>T) c.14362-3C>T (n.14362-3C>T) c.14278-3C>T (n.14278-3C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579980A= | CA2335092248 | RYR1 | c.1301-2A= c.2698-2A= c.2670-2A= c.14365-2A= (n.14365-2A=) c.14350-2A= (n.14350-2A=) c.14347-2A= (n.14347-2A=) c.14332-2A= (n.14332-2A=) c.14362-2A= (n.14362-2A=) c.14278-2A= (n.14278-2A=) | |
| 19 | g.38579980A>C | CA405686733 | RYR1 | c.1301-2A>C c.2698-2A>C c.2670-2A>C c.14365-2A>C (n.14365-2A>C) c.14350-2A>C (n.14350-2A>C) c.14347-2A>C (n.14347-2A>C) c.14332-2A>C (n.14332-2A>C) c.14362-2A>C (n.14362-2A>C) c.14278-2A>C (n.14278-2A>C) | |
| 19 | g.38579980A>G | CA405686751 | RYR1 | c.1301-2A>G c.2698-2A>G c.2670-2A>G c.14365-2A>G (n.14365-2A>G) c.14350-2A>G (n.14350-2A>G) c.14347-2A>G (n.14347-2A>G) c.14332-2A>G (n.14332-2A>G) c.14362-2A>G (n.14362-2A>G) c.14278-2A>G (n.14278-2A>G) | |
| 19 | g.38579980A>T | CA024127 | RYR1 | c.1301-2A>T c.2698-2A>T c.2670-2A>T c.14365-2A>T (n.14365-2A>T) c.14350-2A>T (n.14350-2A>T) c.14347-2A>T (n.14347-2A>T) c.14332-2A>T (n.14332-2A>T) c.14362-2A>T (n.14362-2A>T) c.14278-2A>T (n.14278-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38579981G>A | CA405686761 | RYR1 | c.1301-1G>A c.2698-1G>A c.2670-1G>A c.14365-1G>A (n.14365-1G>A) c.14350-1G>A (n.14350-1G>A) c.14347-1G>A (n.14347-1G>A) c.14332-1G>A (n.14332-1G>A) c.14362-1G>A (n.14362-1G>A) c.14278-1G>A (n.14278-1G>A) | |
| 19 | g.38579981G>C | CA405686762 | RYR1 | c.1301-1G>C c.2698-1G>C c.2670-1G>C c.14365-1G>C (n.14365-1G>C) c.14350-1G>C (n.14350-1G>C) c.14347-1G>C (n.14347-1G>C) c.14332-1G>C (n.14332-1G>C) c.14362-1G>C (n.14362-1G>C) c.14278-1G>C (n.14278-1G>C) | |
| 19 | g.38579981G>T | CA405686765 | RYR1 | c.1301-1G>T c.2698-1G>T c.2670-1G>T c.14365-1G>T (n.14365-1G>T) c.14350-1G>T (n.14350-1G>T) c.14347-1G>T (n.14347-1G>T) c.14332-1G>T (n.14332-1G>T) c.14362-1G>T (n.14362-1G>T) c.14278-1G>T (n.14278-1G>T) | |
| 19 | g.38579982T>A | CA405686768 | RYR1 | c.1301T>A c.2698T>A c.2670T>A c.14365T>A (p.Ser4789Thr) c.14350T>A (p.Ser4784Thr) c.14347T>A (p.Ser4783Thr) c.14332T>A (p.Ser4778Thr) c.14362T>A (p.Ser4788Thr) c.14278T>A (p.Ser4760Thr) | |
| 19 | g.38579982T>C | CA405686774 | RYR1 | c.1301T>C c.2698T>C c.2670T>C c.14365T>C (p.Ser4789Pro) c.14350T>C (p.Ser4784Pro) c.14347T>C (p.Ser4783Pro) c.14332T>C (p.Ser4778Pro) c.14362T>C (p.Ser4788Pro) c.14278T>C (p.Ser4760Pro) | |
| 19 | g.38579982T>G | CA405686772 | RYR1 | c.1301T>G c.2698T>G c.2670T>G c.14365T>G (p.Ser4789Ala) c.14350T>G (p.Ser4784Ala) c.14347T>G (p.Ser4783Ala) c.14332T>G (p.Ser4778Ala) c.14362T>G (p.Ser4788Ala) c.14278T>G (p.Ser4760Ala) | |
| 19 | g.38579983C>A | CA405686777 | RYR1 | c.1302C>A c.2699C>A c.2671C>A c.14366C>A (p.Ser4789Tyr) c.14351C>A (p.Ser4784Tyr) c.14348C>A (p.Ser4783Tyr) c.14333C>A (p.Ser4778Tyr) c.14363C>A (p.Ser4788Tyr) c.14279C>A (p.Ser4760Tyr) | |
| 19 | g.38579983C>G | CA405686780 | RYR1 | c.1302C>G c.2699C>G c.2671C>G c.14366C>G (p.Ser4789Cys) c.14351C>G (p.Ser4784Cys) c.14348C>G (p.Ser4783Cys) c.14333C>G (p.Ser4778Cys) c.14363C>G (p.Ser4788Cys) c.14279C>G (p.Ser4760Cys) | |
| 19 | g.38579983C>T | CA405686782 | RYR1 | c.1302C>T c.2699C>T c.2671C>T c.14366C>T (p.Ser4789Phe) c.14351C>T (p.Ser4784Phe) c.14348C>T (p.Ser4783Phe) c.14333C>T (p.Ser4778Phe) c.14363C>T (p.Ser4788Phe) c.14279C>T (p.Ser4760Phe) | |
| 19 | g.38579984C>A | CA507246051 | RYR1 | c.1303C>A c.2700C>A c.2672C>A c.14367C>A (p.Ser4789=) c.14352C>A (p.Ser4784=) c.14349C>A (p.Ser4783=) c.14334C>A (p.Ser4778=) c.14364C>A (p.Ser4788=) c.14280C>A (p.Ser4760=) | |
| 19 | g.38579984C>G | CA507246052 | RYR1 | c.1303C>G c.2700C>G c.2672C>G c.14367C>G (p.Ser4789=) c.14352C>G (p.Ser4784=) c.14349C>G (p.Ser4783=) c.14334C>G (p.Ser4778=) c.14364C>G (p.Ser4788=) c.14280C>G (p.Ser4760=) | |
| 19 | g.38579984C>T | CA081204 | RYR1 | c.1303C>T c.2700C>T c.2672C>T c.14367C>T (p.Ser4789=) c.14352C>T (p.Ser4784=) c.14349C>T (p.Ser4783=) c.14334C>T (p.Ser4778=) c.14364C>T (p.Ser4788=) c.14280C>T (p.Ser4760=) | |
| 19 | g.38579985T>A | CA405686785 | RYR1 | c.1304T>A c.2701T>A c.2673T>A c.14368T>A (p.Phe4790Ile) c.14353T>A (p.Phe4785Ile) c.14350T>A (p.Phe4784Ile) c.14335T>A (p.Phe4779Ile) c.14365T>A (p.Phe4789Ile) c.14281T>A (p.Phe4761Ile) | |
| 19 | g.38579985T>C | CA405686787 | RYR1 | c.1304T>C c.2701T>C c.2673T>C c.14368T>C (p.Phe4790Leu) c.14353T>C (p.Phe4785Leu) c.14350T>C (p.Phe4784Leu) c.14335T>C (p.Phe4779Leu) c.14365T>C (p.Phe4789Leu) c.14281T>C (p.Phe4761Leu) | |
| 19 | g.38579985T>G | CA405686791 | RYR1 | c.1304T>G c.2701T>G c.2673T>G c.14368T>G (p.Phe4790Val) c.14353T>G (p.Phe4785Val) c.14350T>G (p.Phe4784Val) c.14335T>G (p.Phe4779Val) c.14365T>G (p.Phe4789Val) c.14281T>G (p.Phe4761Val) | |
| 19 | g.38579986T>A | CA405686793 | RYR1 | c.1305T>A c.2702T>A c.2674T>A c.14369T>A (p.Phe4790Tyr) c.14354T>A (p.Phe4785Tyr) c.14351T>A (p.Phe4784Tyr) c.14336T>A (p.Phe4779Tyr) c.14366T>A (p.Phe4789Tyr) c.14282T>A (p.Phe4761Tyr) | |
| 19 | g.38579986T>C | CA405686794 | RYR1 | c.1305T>C c.2702T>C c.2674T>C c.14369T>C (p.Phe4790Ser) c.14354T>C (p.Phe4785Ser) c.14351T>C (p.Phe4784Ser) c.14336T>C (p.Phe4779Ser) c.14366T>C (p.Phe4789Ser) c.14282T>C (p.Phe4761Ser) | |
| 19 | g.38579986T>G | CA405686795 | RYR1 | c.1305T>G c.2702T>G c.2674T>G c.14369T>G (p.Phe4790Cys) c.14354T>G (p.Phe4785Cys) c.14351T>G (p.Phe4784Cys) c.14336T>G (p.Phe4779Cys) c.14366T>G (p.Phe4789Cys) c.14282T>G (p.Phe4761Cys) | |
| 19 | g.38579987C>A | CA405686796 | RYR1 | c.1306C>A c.2703C>A c.2675C>A c.14370C>A (p.Phe4790Leu) c.14355C>A (p.Phe4785Leu) c.14352C>A (p.Phe4784Leu) c.14337C>A (p.Phe4779Leu) c.14367C>A (p.Phe4789Leu) c.14283C>A (p.Phe4761Leu) | |
| 19 | g.38579987C>G | CA405686797 | RYR1 | c.1306C>G c.2703C>G c.2675C>G c.14370C>G (p.Phe4790Leu) c.14355C>G (p.Phe4785Leu) c.14352C>G (p.Phe4784Leu) c.14337C>G (p.Phe4779Leu) c.14367C>G (p.Phe4789Leu) c.14283C>G (p.Phe4761Leu) | |
| 19 | g.38579987C>T | CA507246057 | RYR1 | c.1306C>T c.2703C>T c.2675C>T c.14370C>T (p.Phe4790=) c.14355C>T (p.Phe4785=) c.14352C>T (p.Phe4784=) c.14337C>T (p.Phe4779=) c.14367C>T (p.Phe4789=) c.14283C>T (p.Phe4761=) | |
| 19 | g.38579988C>A | CA405686799 | RYR1 | c.1307C>A c.2704C>A c.2676C>A c.14371C>A (p.Leu4791Met) c.14356C>A (p.Leu4786Met) c.14353C>A (p.Leu4785Met) c.14338C>A (p.Leu4780Met) c.14368C>A (p.Leu4790Met) c.14284C>A (p.Leu4762Met) | |
| 19 | g.38579988C>G | CA405686801 | RYR1 | c.1307C>G c.2704C>G c.2676C>G c.14371C>G (p.Leu4791Val) c.14356C>G (p.Leu4786Val) c.14353C>G (p.Leu4785Val) c.14338C>G (p.Leu4780Val) c.14368C>G (p.Leu4790Val) c.14284C>G (p.Leu4762Val) | |
| 19 | g.38579988C>T | CA507246058 | RYR1 | c.1307C>T c.2704C>T c.2676C>T c.14371C>T (p.Leu4791=) c.14356C>T (p.Leu4786=) c.14353C>T (p.Leu4785=) c.14338C>T (p.Leu4780=) c.14368C>T (p.Leu4790=) c.14284C>T (p.Leu4762=) | |
| 19 | g.38579989T>A | CA405686809 | RYR1 | c.1308T>A c.2705T>A c.2677T>A c.14372T>A (p.Leu4791Gln) c.14357T>A (p.Leu4786Gln) c.14354T>A (p.Leu4785Gln) c.14339T>A (p.Leu4780Gln) c.14369T>A (p.Leu4790Gln) c.14285T>A (p.Leu4762Gln) | |
| 19 | g.38579989T>C | CA405686804 | RYR1 | c.1308T>C c.2705T>C c.2677T>C c.14372T>C (p.Leu4791Pro) c.14357T>C (p.Leu4786Pro) c.14354T>C (p.Leu4785Pro) c.14339T>C (p.Leu4780Pro) c.14369T>C (p.Leu4790Pro) c.14285T>C (p.Leu4762Pro) | |
| 19 | g.38579989T>G | CA405686807 | RYR1 | c.1308T>G c.2705T>G c.2677T>G c.14372T>G (p.Leu4791Arg) c.14357T>G (p.Leu4786Arg) c.14354T>G (p.Leu4785Arg) c.14339T>G (p.Leu4780Arg) c.14369T>G (p.Leu4790Arg) c.14285T>G (p.Leu4762Arg) | ClinVar |
| 19 | g.38579990G>A | CA507246060 | RYR1 | c.1309G>A c.2706G>A c.2678G>A c.14373G>A (p.Leu4791=) c.14358G>A (p.Leu4786=) c.14355G>A (p.Leu4785=) c.14340G>A (p.Leu4780=) c.14370G>A (p.Leu4790=) c.14286G>A (p.Leu4762=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579990G>C | CA507246061 | RYR1 | c.1309G>C c.2706G>C c.2678G>C c.14373G>C (p.Leu4791=) c.14358G>C (p.Leu4786=) c.14355G>C (p.Leu4785=) c.14340G>C (p.Leu4780=) c.14370G>C (p.Leu4790=) c.14286G>C (p.Leu4762=) | |
| 19 | g.38579990G>T | CA507246062 | RYR1 | c.1309G>T c.2706G>T c.2678G>T c.14373G>T (p.Leu4791=) c.14358G>T (p.Leu4786=) c.14355G>T (p.Leu4785=) c.14340G>T (p.Leu4780=) c.14370G>T (p.Leu4790=) c.14286G>T (p.Leu4762=) | |
| 19 | g.38579991T>A | CA405686810 | RYR1 | c.1310T>A c.2707T>A c.2679T>A c.14374T>A (p.Tyr4792Asn) c.14359T>A (p.Tyr4787Asn) c.14356T>A (p.Tyr4786Asn) c.14341T>A (p.Tyr4781Asn) c.14371T>A (p.Tyr4791Asn) c.14287T>A (p.Tyr4763Asn) | |
| 19 | g.38579991T>C | CA405686811 | RYR1 | c.1310T>C c.2707T>C c.2679T>C c.14374T>C (p.Tyr4792His) c.14359T>C (p.Tyr4787His) c.14356T>C (p.Tyr4786His) c.14341T>C (p.Tyr4781His) c.14371T>C (p.Tyr4791His) c.14287T>C (p.Tyr4763His) | ClinVar |
| 19 | g.38579991T>G | CA405686815 | RYR1 | c.1310T>G c.2707T>G c.2679T>G c.14374T>G (p.Tyr4792Asp) c.14359T>G (p.Tyr4787Asp) c.14356T>G (p.Tyr4786Asp) c.14341T>G (p.Tyr4781Asp) c.14371T>G (p.Tyr4791Asp) c.14287T>G (p.Tyr4763Asp) | |
| 19 | g.38579992A>C | CA405686818 | RYR1 | c.1311A>C c.2708A>C c.2680A>C c.14375A>C (p.Tyr4792Ser) c.14360A>C (p.Tyr4787Ser) c.14357A>C (p.Tyr4786Ser) c.14342A>C (p.Tyr4781Ser) c.14372A>C (p.Tyr4791Ser) c.14288A>C (p.Tyr4763Ser) | |
| 19 | g.38579992A>G | CA405686820 | RYR1 | c.1311A>G c.2708A>G c.2680A>G c.14375A>G (p.Tyr4792Cys) c.14360A>G (p.Tyr4787Cys) c.14357A>G (p.Tyr4786Cys) c.14342A>G (p.Tyr4781Cys) c.14372A>G (p.Tyr4791Cys) c.14288A>G (p.Tyr4763Cys) | |
| 19 | g.38579992A>T | CA405686821 | RYR1 | c.1311A>T c.2708A>T c.2680A>T c.14375A>T (p.Tyr4792Phe) c.14360A>T (p.Tyr4787Phe) c.14357A>T (p.Tyr4786Phe) c.14342A>T (p.Tyr4781Phe) c.14372A>T (p.Tyr4791Phe) c.14288A>T (p.Tyr4763Phe) | |
| 19 | g.38579993C>A | CA405686822 | RYR1 | c.1312C>A c.2709C>A c.2681C>A c.14376C>A (p.Tyr4792Ter) c.14361C>A (p.Tyr4787Ter) c.14358C>A (p.Tyr4786Ter) c.14343C>A (p.Tyr4781Ter) c.14373C>A (p.Tyr4791Ter) c.14289C>A (p.Tyr4763Ter) | |
| 19 | g.38579993C= | CA2335092249 | RYR1 | c.1312C= c.2709C= c.2681C= c.14376C= (p.Tyr4792=) c.14361C= (p.Tyr4787=) c.14358C= (p.Tyr4786=) c.14343C= (p.Tyr4781=) c.14373C= (p.Tyr4791=) c.14289C= (p.Tyr4763=) | |
| 19 | g.38579993C>G | CA405686823 | RYR1 | c.1312C>G c.2709C>G c.2681C>G c.14376C>G (p.Tyr4792Ter) c.14361C>G (p.Tyr4787Ter) c.14358C>G (p.Tyr4786Ter) c.14343C>G (p.Tyr4781Ter) c.14373C>G (p.Tyr4791Ter) c.14289C>G (p.Tyr4763Ter) | |
| 19 | g.38579993C>T | CA061202 | RYR1 | c.1312C>T c.2709C>T c.2681C>T c.14376C>T (p.Tyr4792=) c.14361C>T (p.Tyr4787=) c.14358C>T (p.Tyr4786=) c.14343C>T (p.Tyr4781=) c.14373C>T (p.Tyr4791=) c.14289C>T (p.Tyr4763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38579994C>A | CA405686828 | RYR1 | c.1313C>A c.2710C>A c.2682C>A c.14377C>A (p.Leu4793Met) c.14362C>A (p.Leu4788Met) c.14359C>A (p.Leu4787Met) c.14344C>A (p.Leu4782Met) c.14374C>A (p.Leu4792Met) c.14290C>A (p.Leu4764Met) | |
| 19 | g.38579994C= | CA2335092250 | RYR1 | c.1313C= c.2710C= c.2682C= c.14377C= (p.Leu4793=) c.14362C= (p.Leu4788=) c.14359C= (p.Leu4787=) c.14344C= (p.Leu4782=) c.14374C= (p.Leu4792=) c.14290C= (p.Leu4764=) | |
| 19 | g.38579994C>G | CA405686830 | RYR1 | c.1313C>G c.2710C>G c.2682C>G c.14377C>G (p.Leu4793Val) c.14362C>G (p.Leu4788Val) c.14359C>G (p.Leu4787Val) c.14344C>G (p.Leu4782Val) c.14374C>G (p.Leu4792Val) c.14290C>G (p.Leu4764Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579994C>T | CA507246064 | RYR1 | c.1313C>T c.2710C>T c.2682C>T c.14377C>T (p.Leu4793=) c.14362C>T (p.Leu4788=) c.14359C>T (p.Leu4787=) c.14344C>T (p.Leu4782=) c.14374C>T (p.Leu4792=) c.14290C>T (p.Leu4764=) | |
| 19 | g.38579995del | CA2584910941 | RYR1 | c.1314del c.2711del c.2683del c.14378del (p.Leu4793ArgfsTer6) c.14363del (p.Leu4788ArgfsTer6) c.14360del (p.Leu4787ArgfsTer6) c.14345del (p.Leu4782ArgfsTer6) c.14375del (p.Leu4792ArgfsTer6) c.14291del (p.Leu4764ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579995T>A | CA405686844 | RYR1 | c.1314T>A c.2711T>A c.2683T>A c.14378T>A (p.Leu4793Gln) c.14363T>A (p.Leu4788Gln) c.14360T>A (p.Leu4787Gln) c.14345T>A (p.Leu4782Gln) c.14375T>A (p.Leu4792Gln) c.14291T>A (p.Leu4764Gln) | |
| 19 | g.38579995T>C | CA024130 | RYR1 | c.1314T>C c.2711T>C c.2683T>C c.14378T>C (p.Leu4793Pro) c.14363T>C (p.Leu4788Pro) c.14360T>C (p.Leu4787Pro) c.14345T>C (p.Leu4782Pro) c.14375T>C (p.Leu4792Pro) c.14291T>C (p.Leu4764Pro) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38579995T>G | CA405686849 | RYR1 | c.1314T>G c.2711T>G c.2683T>G c.14378T>G (p.Leu4793Arg) c.14363T>G (p.Leu4788Arg) c.14360T>G (p.Leu4787Arg) c.14345T>G (p.Leu4782Arg) c.14375T>G (p.Leu4792Arg) c.14291T>G (p.Leu4764Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579995T= | CA2335092251 | RYR1 | c.1314T= c.2711T= c.2683T= c.14378T= (p.Leu4793=) c.14363T= (p.Leu4788=) c.14360T= (p.Leu4787=) c.14345T= (p.Leu4782=) c.14375T= (p.Leu4792=) c.14291T= (p.Leu4764=) | |
| 19 | g.38579996G>A | CA507246065 | RYR1 | c.1315G>A c.2712G>A c.2684G>A c.14379G>A (p.Leu4793=) c.14364G>A (p.Leu4788=) c.14361G>A (p.Leu4787=) c.14346G>A (p.Leu4782=) c.14376G>A (p.Leu4792=) c.14292G>A (p.Leu4764=) | |
| 19 | g.38579996G>C | CA507246066 | RYR1 | c.1315G>C c.2712G>C c.2684G>C c.14379G>C (p.Leu4793=) c.14364G>C (p.Leu4788=) c.14361G>C (p.Leu4787=) c.14346G>C (p.Leu4782=) c.14376G>C (p.Leu4792=) c.14292G>C (p.Leu4764=) | |
| 19 | g.38579996G>T | CA507246067 | RYR1 | c.1315G>T c.2712G>T c.2684G>T c.14379G>T (p.Leu4793=) c.14364G>T (p.Leu4788=) c.14361G>T (p.Leu4787=) c.14346G>T (p.Leu4782=) c.14376G>T (p.Leu4792=) c.14292G>T (p.Leu4764=) | |
| 19 | g.38579997G>A | CA405686852 | RYR1 | c.1316G>A c.2713G>A c.2685G>A c.14380G>A (p.Gly4794Ser) c.14365G>A (p.Gly4789Ser) c.14362G>A (p.Gly4788Ser) c.14347G>A (p.Gly4783Ser) c.14377G>A (p.Gly4793Ser) c.14293G>A (p.Gly4765Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579997G>C | CA405686853 | RYR1 | c.1316G>C c.2713G>C c.2685G>C c.14380G>C (p.Gly4794Arg) c.14365G>C (p.Gly4789Arg) c.14362G>C (p.Gly4788Arg) c.14347G>C (p.Gly4783Arg) c.14377G>C (p.Gly4793Arg) c.14293G>C (p.Gly4765Arg) | |
| 19 | g.38579997G>T | CA405686854 | RYR1 | c.1316G>T c.2713G>T c.2685G>T c.14380G>T (p.Gly4794Cys) c.14365G>T (p.Gly4789Cys) c.14362G>T (p.Gly4788Cys) c.14347G>T (p.Gly4783Cys) c.14377G>T (p.Gly4793Cys) c.14293G>T (p.Gly4765Cys) | |
| 19 | g.38579998G>A | CA405686855 | RYR1 | c.1317G>A c.2714G>A c.2686G>A c.14381G>A (p.Gly4794Asp) c.14366G>A (p.Gly4789Asp) c.14363G>A (p.Gly4788Asp) c.14348G>A (p.Gly4783Asp) c.14378G>A (p.Gly4793Asp) c.14294G>A (p.Gly4765Asp) | |
| 19 | g.38579998G>C | CA405686856 | RYR1 | c.1317G>C c.2714G>C c.2686G>C c.14381G>C (p.Gly4794Ala) c.14366G>C (p.Gly4789Ala) c.14363G>C (p.Gly4788Ala) c.14348G>C (p.Gly4783Ala) c.14378G>C (p.Gly4793Ala) c.14294G>C (p.Gly4765Ala) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38579998G= | CA2335092252 | RYR1 | c.1317G= c.2714G= c.2686G= c.14381G= (p.Gly4794=) c.14366G= (p.Gly4789=) c.14363G= (p.Gly4788=) c.14348G= (p.Gly4783=) c.14378G= (p.Gly4793=) c.14294G= (p.Gly4765=) | |
| 19 | g.38579998G>T | CA405686857 | RYR1 | c.1317G>T c.2714G>T c.2686G>T c.14381G>T (p.Gly4794Val) c.14366G>T (p.Gly4789Val) c.14363G>T (p.Gly4788Val) c.14348G>T (p.Gly4783Val) c.14378G>T (p.Gly4793Val) c.14294G>T (p.Gly4765Val) | |
| 19 | g.38579999C>A | CA507246068 | RYR1 | c.1318C>A c.2715C>A c.2687C>A c.14382C>A (p.Gly4794=) c.14367C>A (p.Gly4789=) c.14364C>A (p.Gly4788=) c.14349C>A (p.Gly4783=) c.14379C>A (p.Gly4793=) c.14295C>A (p.Gly4765=) | |
| 19 | g.38579999C>G | CA507246069 | RYR1 | c.1318C>G c.2715C>G c.2687C>G c.14382C>G (p.Gly4794=) c.14367C>G (p.Gly4789=) c.14364C>G (p.Gly4788=) c.14349C>G (p.Gly4783=) c.14379C>G (p.Gly4793=) c.14295C>G (p.Gly4765=) | |
| 19 | g.38579999C>T | CA507246070 | RYR1 | c.1318C>T c.2715C>T c.2687C>T c.14382C>T (p.Gly4794=) c.14367C>T (p.Gly4789=) c.14364C>T (p.Gly4788=) c.14349C>T (p.Gly4783=) c.14379C>T (p.Gly4793=) c.14295C>T (p.Gly4765=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580000T>A | CA405686861 | RYR1 | c.1319T>A c.2716T>A c.2688T>A c.14383T>A (p.Trp4795Arg) c.14368T>A (p.Trp4790Arg) c.14365T>A (p.Trp4789Arg) c.14350T>A (p.Trp4784Arg) c.14380T>A (p.Trp4794Arg) c.14296T>A (p.Trp4766Arg) | |
| 19 | g.38580000T>C | CA405686859 | RYR1 | c.1319T>C c.2716T>C c.2688T>C c.14383T>C (p.Trp4795Arg) c.14368T>C (p.Trp4790Arg) c.14365T>C (p.Trp4789Arg) c.14350T>C (p.Trp4784Arg) c.14380T>C (p.Trp4794Arg) c.14296T>C (p.Trp4766Arg) | ClinVar |
| 19 | g.38580000T>G | CA405686858 | RYR1 | c.1319T>G c.2716T>G c.2688T>G c.14383T>G (p.Trp4795Gly) c.14368T>G (p.Trp4790Gly) c.14365T>G (p.Trp4789Gly) c.14350T>G (p.Trp4784Gly) c.14380T>G (p.Trp4794Gly) c.14296T>G (p.Trp4766Gly) | |
| 19 | g.38580001G>A | CA405686864 | RYR1 | c.1320G>A c.2717G>A c.2689G>A c.14384G>A (p.Trp4795Ter) c.14369G>A (p.Trp4790Ter) c.14366G>A (p.Trp4789Ter) c.14351G>A (p.Trp4784Ter) c.14381G>A (p.Trp4794Ter) c.14297G>A (p.Trp4766Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38580001G>C | CA405686865 | RYR1 | c.1320G>C c.2717G>C c.2689G>C c.14384G>C (p.Trp4795Ser) c.14369G>C (p.Trp4790Ser) c.14366G>C (p.Trp4789Ser) c.14351G>C (p.Trp4784Ser) c.14381G>C (p.Trp4794Ser) c.14297G>C (p.Trp4766Ser) | |
| 19 | g.38580001G>T | CA405686866 | RYR1 | c.1320G>T c.2717G>T c.2689G>T c.14384G>T (p.Trp4795Leu) c.14369G>T (p.Trp4790Leu) c.14366G>T (p.Trp4789Leu) c.14351G>T (p.Trp4784Leu) c.14381G>T (p.Trp4794Leu) c.14297G>T (p.Trp4766Leu) | |
| 19 | g.38580002G>A | CA061206 | RYR1 | c.1321G>A c.2718G>A c.2690G>A c.14385G>A (p.Trp4795Ter) c.14370G>A (p.Trp4790Ter) c.14367G>A (p.Trp4789Ter) c.14352G>A (p.Trp4784Ter) c.14382G>A (p.Trp4794Ter) c.14298G>A (p.Trp4766Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580002G>C | CA308121517 | RYR1 | c.1321G>C c.2718G>C c.2690G>C c.14385G>C (p.Trp4795Cys) c.14370G>C (p.Trp4790Cys) c.14367G>C (p.Trp4789Cys) c.14352G>C (p.Trp4784Cys) c.14382G>C (p.Trp4794Cys) c.14298G>C (p.Trp4766Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580002G= | CA2335092253 | RYR1 | c.1321G= c.2718G= c.2690G= c.14385G= (p.Trp4795=) c.14370G= (p.Trp4790=) c.14367G= (p.Trp4789=) c.14352G= (p.Trp4784=) c.14382G= (p.Trp4794=) c.14298G= (p.Trp4766=) | |
| 19 | g.38580002G>T | CA061207 | RYR1 | c.1321G>T c.2718G>T c.2690G>T c.14385G>T (p.Trp4795Cys) c.14370G>T (p.Trp4790Cys) c.14367G>T (p.Trp4789Cys) c.14352G>T (p.Trp4784Cys) c.14382G>T (p.Trp4794Cys) c.14298G>T (p.Trp4766Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580003T>A | CA405686875 | RYR1 | c.1322T>A c.2719T>A c.2691T>A c.14386T>A (p.Tyr4796Asn) c.14371T>A (p.Tyr4791Asn) c.14368T>A (p.Tyr4790Asn) c.14353T>A (p.Tyr4785Asn) c.14383T>A (p.Tyr4795Asn) c.14299T>A (p.Tyr4767Asn) | |
| 19 | g.38580003T>C | CA405686882 | RYR1 | c.1322T>C c.2719T>C c.2691T>C c.14386T>C (p.Tyr4796His) c.14371T>C (p.Tyr4791His) c.14368T>C (p.Tyr4790His) c.14353T>C (p.Tyr4785His) c.14383T>C (p.Tyr4795His) c.14299T>C (p.Tyr4767His) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580003T>G | CA405686879 | RYR1 | c.1322T>G c.2719T>G c.2691T>G c.14386T>G (p.Tyr4796Asp) c.14371T>G (p.Tyr4791Asp) c.14368T>G (p.Tyr4790Asp) c.14353T>G (p.Tyr4785Asp) c.14383T>G (p.Tyr4795Asp) c.14299T>G (p.Tyr4767Asp) | |
| 19 | g.38580003T= | CA2335092254 | RYR1 | c.1322T= c.2719T= c.2691T= c.14386T= (p.Tyr4796=) c.14371T= (p.Tyr4791=) c.14368T= (p.Tyr4790=) c.14353T= (p.Tyr4785=) c.14383T= (p.Tyr4795=) c.14299T= (p.Tyr4767=) |