| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38579855G>C | CA2584910874 | RYR1 | c.1301-127G>C c.2698-127G>C c.2670-127G>C c.14365-127G>C (n.14365-127G>C) c.14350-127G>C (n.14350-127G>C) c.14347-127G>C (n.14347-127G>C) c.14332-127G>C (n.14332-127G>C) c.14362-127G>C (n.14362-127G>C) c.14278-127G>C (n.14278-127G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579855G>T | CA2584910875 | RYR1 | c.1301-127G>T c.2698-127G>T c.2670-127G>T c.14365-127G>T (n.14365-127G>T) c.14350-127G>T (n.14350-127G>T) c.14347-127G>T (n.14347-127G>T) c.14332-127G>T (n.14332-127G>T) c.14362-127G>T (n.14362-127G>T) c.14278-127G>T (n.14278-127G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579856T>G | CA308121426 | RYR1 | c.1301-126T>G c.2698-126T>G c.2670-126T>G c.14365-126T>G (n.14365-126T>G) c.14350-126T>G (n.14350-126T>G) c.14347-126T>G (n.14347-126T>G) c.14332-126T>G (n.14332-126T>G) c.14362-126T>G (n.14362-126T>G) c.14278-126T>G (n.14278-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579856T= | CA2335092185 | RYR1 | c.1301-126T= c.2698-126T= c.2670-126T= c.14365-126T= (n.14365-126T=) c.14350-126T= (n.14350-126T=) c.14347-126T= (n.14347-126T=) c.14332-126T= (n.14332-126T=) c.14362-126T= (n.14362-126T=) c.14278-126T= (n.14278-126T=) | |
| 19 | g.38579857A= | CA2335092186 | RYR1 | c.1301-125A= c.2698-125A= c.2670-125A= c.14365-125A= (n.14365-125A=) c.14350-125A= (n.14350-125A=) c.14347-125A= (n.14347-125A=) c.14332-125A= (n.14332-125A=) c.14362-125A= (n.14362-125A=) c.14278-125A= (n.14278-125A=) | |
| 19 | g.38579857A>C | CA2584910876 | RYR1 | c.1301-125A>C c.2698-125A>C c.2670-125A>C c.14365-125A>C (n.14365-125A>C) c.14350-125A>C (n.14350-125A>C) c.14347-125A>C (n.14347-125A>C) c.14332-125A>C (n.14332-125A>C) c.14362-125A>C (n.14362-125A>C) c.14278-125A>C (n.14278-125A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579857A>G | CA2335092187 | RYR1 | c.1301-125A>G c.2698-125A>G c.2670-125A>G c.14365-125A>G (n.14365-125A>G) c.14350-125A>G (n.14350-125A>G) c.14347-125A>G (n.14347-125A>G) c.14332-125A>G (n.14332-125A>G) c.14362-125A>G (n.14362-125A>G) c.14278-125A>G (n.14278-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579857A>T | CA2584910877 | RYR1 | c.1301-125A>T c.2698-125A>T c.2670-125A>T c.14365-125A>T (n.14365-125A>T) c.14350-125A>T (n.14350-125A>T) c.14347-125A>T (n.14347-125A>T) c.14332-125A>T (n.14332-125A>T) c.14362-125A>T (n.14362-125A>T) c.14278-125A>T (n.14278-125A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579858C>A | CA2584910878 | RYR1 | c.1301-124C>A c.2698-124C>A c.2670-124C>A c.14365-124C>A (n.14365-124C>A) c.14350-124C>A (n.14350-124C>A) c.14347-124C>A (n.14347-124C>A) c.14332-124C>A (n.14332-124C>A) c.14362-124C>A (n.14362-124C>A) c.14278-124C>A (n.14278-124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579859T>G | CA2584910879 | RYR1 | c.1301-123T>G c.2698-123T>G c.2670-123T>G c.14365-123T>G (n.14365-123T>G) c.14350-123T>G (n.14350-123T>G) c.14347-123T>G (n.14347-123T>G) c.14332-123T>G (n.14332-123T>G) c.14362-123T>G (n.14362-123T>G) c.14278-123T>G (n.14278-123T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579860C>A | CA2584910880 | RYR1 | c.1301-122C>A c.2698-122C>A c.2670-122C>A c.14365-122C>A (n.14365-122C>A) c.14350-122C>A (n.14350-122C>A) c.14347-122C>A (n.14347-122C>A) c.14332-122C>A (n.14332-122C>A) c.14362-122C>A (n.14362-122C>A) c.14278-122C>A (n.14278-122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579860C>T | CA2584910881 | RYR1 | c.1301-122C>T c.2698-122C>T c.2670-122C>T c.14365-122C>T (n.14365-122C>T) c.14350-122C>T (n.14350-122C>T) c.14347-122C>T (n.14347-122C>T) c.14332-122C>T (n.14332-122C>T) c.14362-122C>T (n.14362-122C>T) c.14278-122C>T (n.14278-122C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579861C>A | CA2584910882 | RYR1 | c.1301-121C>A c.2698-121C>A c.2670-121C>A c.14365-121C>A (n.14365-121C>A) c.14350-121C>A (n.14350-121C>A) c.14347-121C>A (n.14347-121C>A) c.14332-121C>A (n.14332-121C>A) c.14362-121C>A (n.14362-121C>A) c.14278-121C>A (n.14278-121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579861C>G | CA2736063341 | RYR1 | c.1301-121C>G c.2698-121C>G c.2670-121C>G c.14365-121C>G (n.14365-121C>G) c.14350-121C>G (n.14350-121C>G) c.14347-121C>G (n.14347-121C>G) c.14332-121C>G (n.14332-121C>G) c.14362-121C>G (n.14362-121C>G) c.14278-121C>G (n.14278-121C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38579862C>A | CA2584910883 | RYR1 | c.1301-120C>A c.2698-120C>A c.2670-120C>A c.14365-120C>A (n.14365-120C>A) c.14350-120C>A (n.14350-120C>A) c.14347-120C>A (n.14347-120C>A) c.14332-120C>A (n.14332-120C>A) c.14362-120C>A (n.14362-120C>A) c.14278-120C>A (n.14278-120C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579863C>A | CA2584910885 | RYR1 | c.1301-119C>A c.2698-119C>A c.2670-119C>A c.14365-119C>A (n.14365-119C>A) c.14350-119C>A (n.14350-119C>A) c.14347-119C>A (n.14347-119C>A) c.14332-119C>A (n.14332-119C>A) c.14362-119C>A (n.14362-119C>A) c.14278-119C>A (n.14278-119C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579863C= | CA2335092188 | RYR1 | c.1301-119C= c.2698-119C= c.2670-119C= c.14365-119C= (n.14365-119C=) c.14350-119C= (n.14350-119C=) c.14347-119C= (n.14347-119C=) c.14332-119C= (n.14332-119C=) c.14362-119C= (n.14362-119C=) c.14278-119C= (n.14278-119C=) | |
| 19 | g.38579863C>G | CA995740286 | RYR1 | c.1301-119C>G c.2698-119C>G c.2670-119C>G c.14365-119C>G (n.14365-119C>G) c.14350-119C>G (n.14350-119C>G) c.14347-119C>G (n.14347-119C>G) c.14332-119C>G (n.14332-119C>G) c.14362-119C>G (n.14362-119C>G) c.14278-119C>G (n.14278-119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579863C>T | CA308121427 | RYR1 | c.1301-119C>T c.2698-119C>T c.2670-119C>T c.14365-119C>T (n.14365-119C>T) c.14350-119C>T (n.14350-119C>T) c.14347-119C>T (n.14347-119C>T) c.14332-119C>T (n.14332-119C>T) c.14362-119C>T (n.14362-119C>T) c.14278-119C>T (n.14278-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579865_38579868del | CA2584910884 | RYR1 | c.1301-117_1301-114del c.2698-117_2698-114del c.2670-117_2670-114del c.14365-117_14365-114del (n.14365-117_14365-114del) c.14350-117_14350-114del (n.14350-117_14350-114del) c.14347-117_14347-114del (n.14347-117_14347-114del) c.14332-117_14332-114del (n.14332-117_14332-114del) c.14362-117_14362-114del (n.14362-117_14362-114del) c.14278-117_14278-114del (n.14278-117_14278-114del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579865A>G | CA2584910886 | RYR1 | c.1301-117A>G c.2698-117A>G c.2670-117A>G c.14365-117A>G (n.14365-117A>G) c.14350-117A>G (n.14350-117A>G) c.14347-117A>G (n.14347-117A>G) c.14332-117A>G (n.14332-117A>G) c.14362-117A>G (n.14362-117A>G) c.14278-117A>G (n.14278-117A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579867C>A | CA2584910887 | RYR1 | c.1301-115C>A c.2698-115C>A c.2670-115C>A c.14365-115C>A (n.14365-115C>A) c.14350-115C>A (n.14350-115C>A) c.14347-115C>A (n.14347-115C>A) c.14332-115C>A (n.14332-115C>A) c.14362-115C>A (n.14362-115C>A) c.14278-115C>A (n.14278-115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579867_38579869delinsCAG | CA2335092189 | RYR1 | c.1301-115_1301-113delinsCAG c.2698-115_2698-113delinsCAG c.2670-115_2670-113delinsCAG c.14365-115_14365-113delinsCAG (n.14365-115_14365-113delinsCAG) c.14350-115_14350-113delinsCAG (n.14350-115_14350-113delinsCAG) c.14347-115_14347-113delinsCAG (n.14347-115_14347-113delinsCAG) c.14332-115_14332-113delinsCAG (n.14332-115_14332-113delinsCAG) c.14362-115_14362-113delinsCAG (n.14362-115_14362-113delinsCAG) c.14278-115_14278-113delinsCAG (n.14278-115_14278-113delinsCAG) | |
| 19 | g.38579870_38579871del | CA882064464 | RYR1 | c.1301-112_1301-111del c.2698-112_2698-111del c.2670-112_2670-111del c.14365-112_14365-111del (n.14365-112_14365-111del) c.14350-112_14350-111del (n.14350-112_14350-111del) c.14347-112_14347-111del (n.14347-112_14347-111del) c.14332-112_14332-111del (n.14332-112_14332-111del) c.14362-112_14362-111del (n.14362-112_14362-111del) c.14278-112_14278-111del (n.14278-112_14278-111del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579870A>G | CA2584910888 | RYR1 | c.1301-112A>G c.2698-112A>G c.2670-112A>G c.14365-112A>G (n.14365-112A>G) c.14350-112A>G (n.14350-112A>G) c.14347-112A>G (n.14347-112A>G) c.14332-112A>G (n.14332-112A>G) c.14362-112A>G (n.14362-112A>G) c.14278-112A>G (n.14278-112A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579871G>A | CA308121432 | RYR1 | c.1301-111G>A c.2698-111G>A c.2670-111G>A c.14365-111G>A (n.14365-111G>A) c.14350-111G>A (n.14350-111G>A) c.14347-111G>A (n.14347-111G>A) c.14332-111G>A (n.14332-111G>A) c.14362-111G>A (n.14362-111G>A) c.14278-111G>A (n.14278-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579871G= | CA2335092190 | RYR1 | c.1301-111G= c.2698-111G= c.2670-111G= c.14365-111G= (n.14365-111G=) c.14350-111G= (n.14350-111G=) c.14347-111G= (n.14347-111G=) c.14332-111G= (n.14332-111G=) c.14362-111G= (n.14362-111G=) c.14278-111G= (n.14278-111G=) | |
| 19 | g.38579871G>T | CA2584910889 | RYR1 | c.1301-111G>T c.2698-111G>T c.2670-111G>T c.14365-111G>T (n.14365-111G>T) c.14350-111G>T (n.14350-111G>T) c.14347-111G>T (n.14347-111G>T) c.14332-111G>T (n.14332-111G>T) c.14362-111G>T (n.14362-111G>T) c.14278-111G>T (n.14278-111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579872C>A | CA2584910890 | RYR1 | c.1301-110C>A c.2698-110C>A c.2670-110C>A c.14365-110C>A (n.14365-110C>A) c.14350-110C>A (n.14350-110C>A) c.14347-110C>A (n.14347-110C>A) c.14332-110C>A (n.14332-110C>A) c.14362-110C>A (n.14362-110C>A) c.14278-110C>A (n.14278-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579872C= | CA2335092191 | RYR1 | c.1301-110C= c.2698-110C= c.2670-110C= c.14365-110C= (n.14365-110C=) c.14350-110C= (n.14350-110C=) c.14347-110C= (n.14347-110C=) c.14332-110C= (n.14332-110C=) c.14362-110C= (n.14362-110C=) c.14278-110C= (n.14278-110C=) | |
| 19 | g.38579872C>T | CA308121436 | RYR1 | c.1301-110C>T c.2698-110C>T c.2670-110C>T c.14365-110C>T (n.14365-110C>T) c.14350-110C>T (n.14350-110C>T) c.14347-110C>T (n.14347-110C>T) c.14332-110C>T (n.14332-110C>T) c.14362-110C>T (n.14362-110C>T) c.14278-110C>T (n.14278-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579874G>T | CA2584910891 | RYR1 | c.1301-108G>T c.2698-108G>T c.2670-108G>T c.14365-108G>T (n.14365-108G>T) c.14350-108G>T (n.14350-108G>T) c.14347-108G>T (n.14347-108G>T) c.14332-108G>T (n.14332-108G>T) c.14362-108G>T (n.14362-108G>T) c.14278-108G>T (n.14278-108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579875G>A | CA2584910892 | RYR1 | c.1301-107G>A c.2698-107G>A c.2670-107G>A c.14365-107G>A (n.14365-107G>A) c.14350-107G>A (n.14350-107G>A) c.14347-107G>A (n.14347-107G>A) c.14332-107G>A (n.14332-107G>A) c.14362-107G>A (n.14362-107G>A) c.14278-107G>A (n.14278-107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579876C>A | CA2584910893 | RYR1 | c.1301-106C>A c.2698-106C>A c.2670-106C>A c.14365-106C>A (n.14365-106C>A) c.14350-106C>A (n.14350-106C>A) c.14347-106C>A (n.14347-106C>A) c.14332-106C>A (n.14332-106C>A) c.14362-106C>A (n.14362-106C>A) c.14278-106C>A (n.14278-106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579876C>T | CA2584910894 | RYR1 | c.1301-106C>T c.2698-106C>T c.2670-106C>T c.14365-106C>T (n.14365-106C>T) c.14350-106C>T (n.14350-106C>T) c.14347-106C>T (n.14347-106C>T) c.14332-106C>T (n.14332-106C>T) c.14362-106C>T (n.14362-106C>T) c.14278-106C>T (n.14278-106C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579877A= | CA2335092192 | RYR1 | c.1301-105A= c.2698-105A= c.2670-105A= c.14365-105A= (n.14365-105A=) c.14350-105A= (n.14350-105A=) c.14347-105A= (n.14347-105A=) c.14332-105A= (n.14332-105A=) c.14362-105A= (n.14362-105A=) c.14278-105A= (n.14278-105A=) | |
| 19 | g.38579877A>C | CA2335092193 | RYR1 | c.1301-105A>C c.2698-105A>C c.2670-105A>C c.14365-105A>C (n.14365-105A>C) c.14350-105A>C (n.14350-105A>C) c.14347-105A>C (n.14347-105A>C) c.14332-105A>C (n.14332-105A>C) c.14362-105A>C (n.14362-105A>C) c.14278-105A>C (n.14278-105A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38579877_38579878delinsAC | CA2335092194 | RYR1 | c.1301-105_1301-104delinsAC c.2698-105_2698-104delinsAC c.2670-105_2670-104delinsAC c.14365-105_14365-104delinsAC (n.14365-105_14365-104delinsAC) c.14350-105_14350-104delinsAC (n.14350-105_14350-104delinsAC) c.14347-105_14347-104delinsAC (n.14347-105_14347-104delinsAC) c.14332-105_14332-104delinsAC (n.14332-105_14332-104delinsAC) c.14362-105_14362-104delinsAC (n.14362-105_14362-104delinsAC) c.14278-105_14278-104delinsAC (n.14278-105_14278-104delinsAC) | |
| 19 | g.38579878C>A | CA2584910895 | RYR1 | c.1301-104C>A c.2698-104C>A c.2670-104C>A c.14365-104C>A (n.14365-104C>A) c.14350-104C>A (n.14350-104C>A) c.14347-104C>A (n.14347-104C>A) c.14332-104C>A (n.14332-104C>A) c.14362-104C>A (n.14362-104C>A) c.14278-104C>A (n.14278-104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579878C= | CA2335092196 | RYR1 | c.1301-104C= c.2698-104C= c.2670-104C= c.14365-104C= (n.14365-104C=) c.14350-104C= (n.14350-104C=) c.14347-104C= (n.14347-104C=) c.14332-104C= (n.14332-104C=) c.14362-104C= (n.14362-104C=) c.14278-104C= (n.14278-104C=) | |
| 19 | g.38579878C>T | CA995740294 | RYR1 | c.1301-104C>T c.2698-104C>T c.2670-104C>T c.14365-104C>T (n.14365-104C>T) c.14350-104C>T (n.14350-104C>T) c.14347-104C>T (n.14347-104C>T) c.14332-104C>T (n.14332-104C>T) c.14362-104C>T (n.14362-104C>T) c.14278-104C>T (n.14278-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579880del | CA2335092195 | RYR1 | c.1301-102del c.2698-102del c.2670-102del c.14365-102del (n.14365-102del) c.14350-102del (n.14350-102del) c.14347-102del (n.14347-102del) c.14332-102del (n.14332-102del) c.14362-102del (n.14362-102del) c.14278-102del (n.14278-102del) | dbSNP |
| 19 | g.38579879C>A | CA2584910896 | RYR1 | c.1301-103C>A c.2698-103C>A c.2670-103C>A c.14365-103C>A (n.14365-103C>A) c.14350-103C>A (n.14350-103C>A) c.14347-103C>A (n.14347-103C>A) c.14332-103C>A (n.14332-103C>A) c.14362-103C>A (n.14362-103C>A) c.14278-103C>A (n.14278-103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579879C>T | CA2584910897 | RYR1 | c.1301-103C>T c.2698-103C>T c.2670-103C>T c.14365-103C>T (n.14365-103C>T) c.14350-103C>T (n.14350-103C>T) c.14347-103C>T (n.14347-103C>T) c.14332-103C>T (n.14332-103C>T) c.14362-103C>T (n.14362-103C>T) c.14278-103C>T (n.14278-103C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579880C>A | CA2814346323 | RYR1 | c.1301-102C>A c.2698-102C>A c.2670-102C>A c.14365-102C>A (n.14365-102C>A) c.14350-102C>A (n.14350-102C>A) c.14347-102C>A (n.14347-102C>A) c.14332-102C>A (n.14332-102C>A) c.14362-102C>A (n.14362-102C>A) c.14278-102C>A (n.14278-102C>A) | |
| 19 | g.38579880C= | CA2335092197 | RYR1 | c.1301-102C= c.2698-102C= c.2670-102C= c.14365-102C= (n.14365-102C=) c.14350-102C= (n.14350-102C=) c.14347-102C= (n.14347-102C=) c.14332-102C= (n.14332-102C=) c.14362-102C= (n.14362-102C=) c.14278-102C= (n.14278-102C=) | |
| 19 | g.38579880C>T | CA308121441 | RYR1 | c.1301-102C>T c.2698-102C>T c.2670-102C>T c.14365-102C>T (n.14365-102C>T) c.14350-102C>T (n.14350-102C>T) c.14347-102C>T (n.14347-102C>T) c.14332-102C>T (n.14332-102C>T) c.14362-102C>T (n.14362-102C>T) c.14278-102C>T (n.14278-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579881G>A | CA308121444 | RYR1 | c.1301-101G>A c.2698-101G>A c.2670-101G>A c.14365-101G>A (n.14365-101G>A) c.14350-101G>A (n.14350-101G>A) c.14347-101G>A (n.14347-101G>A) c.14332-101G>A (n.14332-101G>A) c.14362-101G>A (n.14362-101G>A) c.14278-101G>A (n.14278-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579881G= | CA2335092198 | RYR1 | c.1301-101G= c.2698-101G= c.2670-101G= c.14365-101G= (n.14365-101G=) c.14350-101G= (n.14350-101G=) c.14347-101G= (n.14347-101G=) c.14332-101G= (n.14332-101G=) c.14362-101G= (n.14362-101G=) c.14278-101G= (n.14278-101G=) | |
| 19 | g.38579881G>T | CA2584910898 | RYR1 | c.1301-101G>T c.2698-101G>T c.2670-101G>T c.14365-101G>T (n.14365-101G>T) c.14350-101G>T (n.14350-101G>T) c.14347-101G>T (n.14347-101G>T) c.14332-101G>T (n.14332-101G>T) c.14362-101G>T (n.14362-101G>T) c.14278-101G>T (n.14278-101G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579882A= | CA2335092199 | RYR1 | c.1301-100A= c.2698-100A= c.2670-100A= c.14365-100A= (n.14365-100A=) c.14350-100A= (n.14350-100A=) c.14347-100A= (n.14347-100A=) c.14332-100A= (n.14332-100A=) c.14362-100A= (n.14362-100A=) c.14278-100A= (n.14278-100A=) | |
| 19 | g.38579882A>C | CA2584910899 | RYR1 | c.1301-100A>C c.2698-100A>C c.2670-100A>C c.14365-100A>C (n.14365-100A>C) c.14350-100A>C (n.14350-100A>C) c.14347-100A>C (n.14347-100A>C) c.14332-100A>C (n.14332-100A>C) c.14362-100A>C (n.14362-100A>C) c.14278-100A>C (n.14278-100A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579882A>G | CA995740300 | RYR1 | c.1301-100A>G c.2698-100A>G c.2670-100A>G c.14365-100A>G (n.14365-100A>G) c.14350-100A>G (n.14350-100A>G) c.14347-100A>G (n.14347-100A>G) c.14332-100A>G (n.14332-100A>G) c.14362-100A>G (n.14362-100A>G) c.14278-100A>G (n.14278-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579883C>A | CA2576827496 | RYR1 | c.1301-99C>A c.2698-99C>A c.2670-99C>A c.14365-99C>A (n.14365-99C>A) c.14350-99C>A (n.14350-99C>A) c.14347-99C>A (n.14347-99C>A) c.14332-99C>A (n.14332-99C>A) c.14362-99C>A (n.14362-99C>A) c.14278-99C>A (n.14278-99C>A) | |
| 19 | g.38579883C= | CA2335092200 | RYR1 | c.1301-99C= c.2698-99C= c.2670-99C= c.14365-99C= (n.14365-99C=) c.14350-99C= (n.14350-99C=) c.14347-99C= (n.14347-99C=) c.14332-99C= (n.14332-99C=) c.14362-99C= (n.14362-99C=) c.14278-99C= (n.14278-99C=) | |
| 19 | g.38579883C>T | CA882064465 | RYR1 | c.1301-99C>T c.2698-99C>T c.2670-99C>T c.14365-99C>T (n.14365-99C>T) c.14350-99C>T (n.14350-99C>T) c.14347-99C>T (n.14347-99C>T) c.14332-99C>T (n.14332-99C>T) c.14362-99C>T (n.14362-99C>T) c.14278-99C>T (n.14278-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579887dup | CA2584910900 | RYR1 | c.1301-95dup c.2698-95dup c.2670-95dup c.14365-95dup (n.14365-95dup) c.14350-95dup (n.14350-95dup) c.14347-95dup (n.14347-95dup) c.14332-95dup (n.14332-95dup) c.14362-95dup (n.14362-95dup) c.14278-95dup (n.14278-95dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579887del | CA2584910901 | RYR1 | c.1301-95del c.2698-95del c.2670-95del c.14365-95del (n.14365-95del) c.14350-95del (n.14350-95del) c.14347-95del (n.14347-95del) c.14332-95del (n.14332-95del) c.14362-95del (n.14362-95del) c.14278-95del (n.14278-95del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579884C>A | CA2576827497 | RYR1 | c.1301-98C>A c.2698-98C>A c.2670-98C>A c.14365-98C>A (n.14365-98C>A) c.14350-98C>A (n.14350-98C>A) c.14347-98C>A (n.14347-98C>A) c.14332-98C>A (n.14332-98C>A) c.14362-98C>A (n.14362-98C>A) c.14278-98C>A (n.14278-98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579884C>T | CA2584910902 | RYR1 | c.1301-98C>T c.2698-98C>T c.2670-98C>T c.14365-98C>T (n.14365-98C>T) c.14350-98C>T (n.14350-98C>T) c.14347-98C>T (n.14347-98C>T) c.14332-98C>T (n.14332-98C>T) c.14362-98C>T (n.14362-98C>T) c.14278-98C>T (n.14278-98C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579885C>A | CA2576827498 | RYR1 | c.1301-97C>A c.2698-97C>A c.2670-97C>A c.14365-97C>A (n.14365-97C>A) c.14350-97C>A (n.14350-97C>A) c.14347-97C>A (n.14347-97C>A) c.14332-97C>A (n.14332-97C>A) c.14362-97C>A (n.14362-97C>A) c.14278-97C>A (n.14278-97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579885C= | CA2335092201 | RYR1 | c.1301-97C= c.2698-97C= c.2670-97C= c.14365-97C= (n.14365-97C=) c.14350-97C= (n.14350-97C=) c.14347-97C= (n.14347-97C=) c.14332-97C= (n.14332-97C=) c.14362-97C= (n.14362-97C=) c.14278-97C= (n.14278-97C=) | |
| 19 | g.38579885C>G | CA2335092202 | RYR1 | c.1301-97C>G c.2698-97C>G c.2670-97C>G c.14365-97C>G (n.14365-97C>G) c.14350-97C>G (n.14350-97C>G) c.14347-97C>G (n.14347-97C>G) c.14332-97C>G (n.14332-97C>G) c.14362-97C>G (n.14362-97C>G) c.14278-97C>G (n.14278-97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579888A= | CA2335092203 | RYR1 | c.1301-94A= c.2698-94A= c.2670-94A= c.14365-94A= (n.14365-94A=) c.14350-94A= (n.14350-94A=) c.14347-94A= (n.14347-94A=) c.14332-94A= (n.14332-94A=) c.14362-94A= (n.14362-94A=) c.14278-94A= (n.14278-94A=) | |
| 19 | g.38579888A>T | CA632876981 | RYR1 | c.1301-94A>T c.2698-94A>T c.2670-94A>T c.14365-94A>T (n.14365-94A>T) c.14350-94A>T (n.14350-94A>T) c.14347-94A>T (n.14347-94A>T) c.14332-94A>T (n.14332-94A>T) c.14362-94A>T (n.14362-94A>T) c.14278-94A>T (n.14278-94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579890G>A | CA2584910903 | RYR1 | c.1301-92G>A c.2698-92G>A c.2670-92G>A c.14365-92G>A (n.14365-92G>A) c.14350-92G>A (n.14350-92G>A) c.14347-92G>A (n.14347-92G>A) c.14332-92G>A (n.14332-92G>A) c.14362-92G>A (n.14362-92G>A) c.14278-92G>A (n.14278-92G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579890G>T | CA2584910904 | RYR1 | c.1301-92G>T c.2698-92G>T c.2670-92G>T c.14365-92G>T (n.14365-92G>T) c.14350-92G>T (n.14350-92G>T) c.14347-92G>T (n.14347-92G>T) c.14332-92G>T (n.14332-92G>T) c.14362-92G>T (n.14362-92G>T) c.14278-92G>T (n.14278-92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579891G>A | CA2335092205 | RYR1 | c.1301-91G>A c.2698-91G>A c.2670-91G>A c.14365-91G>A (n.14365-91G>A) c.14350-91G>A (n.14350-91G>A) c.14347-91G>A (n.14347-91G>A) c.14332-91G>A (n.14332-91G>A) c.14362-91G>A (n.14362-91G>A) c.14278-91G>A (n.14278-91G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38579891G= | CA2335092204 | RYR1 | c.1301-91G= c.2698-91G= c.2670-91G= c.14365-91G= (n.14365-91G=) c.14350-91G= (n.14350-91G=) c.14347-91G= (n.14347-91G=) c.14332-91G= (n.14332-91G=) c.14362-91G= (n.14362-91G=) c.14278-91G= (n.14278-91G=) | |
| 19 | g.38579891G>T | CA2584910905 | RYR1 | c.1301-91G>T c.2698-91G>T c.2670-91G>T c.14365-91G>T (n.14365-91G>T) c.14350-91G>T (n.14350-91G>T) c.14347-91G>T (n.14347-91G>T) c.14332-91G>T (n.14332-91G>T) c.14362-91G>T (n.14362-91G>T) c.14278-91G>T (n.14278-91G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579893A>G | CA2576827499 | RYR1 | c.1301-89A>G c.2698-89A>G c.2670-89A>G c.14365-89A>G (n.14365-89A>G) c.14350-89A>G (n.14350-89A>G) c.14347-89A>G (n.14347-89A>G) c.14332-89A>G (n.14332-89A>G) c.14362-89A>G (n.14362-89A>G) c.14278-89A>G (n.14278-89A>G) | |
| 19 | g.38579894C>A | CA2584910906 | RYR1 | c.1301-88C>A c.2698-88C>A c.2670-88C>A c.14365-88C>A (n.14365-88C>A) c.14350-88C>A (n.14350-88C>A) c.14347-88C>A (n.14347-88C>A) c.14332-88C>A (n.14332-88C>A) c.14362-88C>A (n.14362-88C>A) c.14278-88C>A (n.14278-88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579896G>A | CA2576827500 | RYR1 | c.1301-86G>A c.2698-86G>A c.2670-86G>A c.14365-86G>A (n.14365-86G>A) c.14350-86G>A (n.14350-86G>A) c.14347-86G>A (n.14347-86G>A) c.14332-86G>A (n.14332-86G>A) c.14362-86G>A (n.14362-86G>A) c.14278-86G>A (n.14278-86G>A) | |
| 19 | g.38579898T>A | CA2576827501 | RYR1 | c.1301-84T>A c.2698-84T>A c.2670-84T>A c.14365-84T>A (n.14365-84T>A) c.14350-84T>A (n.14350-84T>A) c.14347-84T>A (n.14347-84T>A) c.14332-84T>A (n.14332-84T>A) c.14362-84T>A (n.14362-84T>A) c.14278-84T>A (n.14278-84T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579899G>A | CA2584910907 | RYR1 | c.1301-83G>A c.2698-83G>A c.2670-83G>A c.14365-83G>A (n.14365-83G>A) c.14350-83G>A (n.14350-83G>A) c.14347-83G>A (n.14347-83G>A) c.14332-83G>A (n.14332-83G>A) c.14362-83G>A (n.14362-83G>A) c.14278-83G>A (n.14278-83G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579899G>T | CA2584910908 | RYR1 | c.1301-83G>T c.2698-83G>T c.2670-83G>T c.14365-83G>T (n.14365-83G>T) c.14350-83G>T (n.14350-83G>T) c.14347-83G>T (n.14347-83G>T) c.14332-83G>T (n.14332-83G>T) c.14362-83G>T (n.14362-83G>T) c.14278-83G>T (n.14278-83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579900A>C | CA995740305 | RYR1 | c.1301-82A>C c.2698-82A>C c.2670-82A>C c.14365-82A>C (n.14365-82A>C) c.14350-82A>C (n.14350-82A>C) c.14347-82A>C (n.14347-82A>C) c.14332-82A>C (n.14332-82A>C) c.14362-82A>C (n.14362-82A>C) c.14278-82A>C (n.14278-82A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579900_38579902delinsACT | CA2335092206 | RYR1 | c.1301-82_1301-80delinsACT c.2698-82_2698-80delinsACT c.2670-82_2670-80delinsACT c.14365-82_14365-80delinsACT (n.14365-82_14365-80delinsACT) c.14350-82_14350-80delinsACT (n.14350-82_14350-80delinsACT) c.14347-82_14347-80delinsACT (n.14347-82_14347-80delinsACT) c.14332-82_14332-80delinsACT (n.14332-82_14332-80delinsACT) c.14362-82_14362-80delinsACT (n.14362-82_14362-80delinsACT) c.14278-82_14278-80delinsACT (n.14278-82_14278-80delinsACT) | |
| 19 | g.38579901C>T | CA2584910909 | RYR1 | c.1301-81C>T c.2698-81C>T c.2670-81C>T c.14365-81C>T (n.14365-81C>T) c.14350-81C>T (n.14350-81C>T) c.14347-81C>T (n.14347-81C>T) c.14332-81C>T (n.14332-81C>T) c.14362-81C>T (n.14362-81C>T) c.14278-81C>T (n.14278-81C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579904_38579905del | CA2335092207 | RYR1 | c.1301-78_1301-77del c.2698-78_2698-77del c.2670-78_2670-77del c.14365-78_14365-77del (n.14365-78_14365-77del) c.14350-78_14350-77del (n.14350-78_14350-77del) c.14347-78_14347-77del (n.14347-78_14347-77del) c.14332-78_14332-77del (n.14332-78_14332-77del) c.14362-78_14362-77del (n.14362-78_14362-77del) c.14278-78_14278-77del (n.14278-78_14278-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579902T>C | CA2584910910 | RYR1 | c.1301-80T>C c.2698-80T>C c.2670-80T>C c.14365-80T>C (n.14365-80T>C) c.14350-80T>C (n.14350-80T>C) c.14347-80T>C (n.14347-80T>C) c.14332-80T>C (n.14332-80T>C) c.14362-80T>C (n.14362-80T>C) c.14278-80T>C (n.14278-80T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579903C>A | CA632876982 | RYR1 | c.1301-79C>A c.2698-79C>A c.2670-79C>A c.14365-79C>A (n.14365-79C>A) c.14350-79C>A (n.14350-79C>A) c.14347-79C>A (n.14347-79C>A) c.14332-79C>A (n.14332-79C>A) c.14362-79C>A (n.14362-79C>A) c.14278-79C>A (n.14278-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579903C= | CA2335092208 | RYR1 | c.1301-79C= c.2698-79C= c.2670-79C= c.14365-79C= (n.14365-79C=) c.14350-79C= (n.14350-79C=) c.14347-79C= (n.14347-79C=) c.14332-79C= (n.14332-79C=) c.14362-79C= (n.14362-79C=) c.14278-79C= (n.14278-79C=) | |
| 19 | g.38579903C>G | CA882064466 | RYR1 | c.1301-79C>G c.2698-79C>G c.2670-79C>G c.14365-79C>G (n.14365-79C>G) c.14350-79C>G (n.14350-79C>G) c.14347-79C>G (n.14347-79C>G) c.14332-79C>G (n.14332-79C>G) c.14362-79C>G (n.14362-79C>G) c.14278-79C>G (n.14278-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579903C>T | CA2576827502 | RYR1 | c.1301-79C>T c.2698-79C>T c.2670-79C>T c.14365-79C>T (n.14365-79C>T) c.14350-79C>T (n.14350-79C>T) c.14347-79C>T (n.14347-79C>T) c.14332-79C>T (n.14332-79C>T) c.14362-79C>T (n.14362-79C>T) c.14278-79C>T (n.14278-79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579904T>A | CA2584910911 | RYR1 | c.1301-78T>A c.2698-78T>A c.2670-78T>A c.14365-78T>A (n.14365-78T>A) c.14350-78T>A (n.14350-78T>A) c.14347-78T>A (n.14347-78T>A) c.14332-78T>A (n.14332-78T>A) c.14362-78T>A (n.14362-78T>A) c.14278-78T>A (n.14278-78T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579905C>A | CA2584910912 | RYR1 | c.1301-77C>A c.2698-77C>A c.2670-77C>A c.14365-77C>A (n.14365-77C>A) c.14350-77C>A (n.14350-77C>A) c.14347-77C>A (n.14347-77C>A) c.14332-77C>A (n.14332-77C>A) c.14362-77C>A (n.14362-77C>A) c.14278-77C>A (n.14278-77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579905C= | CA2335092209 | RYR1 | c.1301-77C= c.2698-77C= c.2670-77C= c.14365-77C= (n.14365-77C=) c.14350-77C= (n.14350-77C=) c.14347-77C= (n.14347-77C=) c.14332-77C= (n.14332-77C=) c.14362-77C= (n.14362-77C=) c.14278-77C= (n.14278-77C=) | |
| 19 | g.38579905C>T | CA308121451 | RYR1 | c.1301-77C>T c.2698-77C>T c.2670-77C>T c.14365-77C>T (n.14365-77C>T) c.14350-77C>T (n.14350-77C>T) c.14347-77C>T (n.14347-77C>T) c.14332-77C>T (n.14332-77C>T) c.14362-77C>T (n.14362-77C>T) c.14278-77C>T (n.14278-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579906G>A | CA308121454 | RYR1 | c.1301-76G>A c.2698-76G>A c.2670-76G>A c.14365-76G>A (n.14365-76G>A) c.14350-76G>A (n.14350-76G>A) c.14347-76G>A (n.14347-76G>A) c.14332-76G>A (n.14332-76G>A) c.14362-76G>A (n.14362-76G>A) c.14278-76G>A (n.14278-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579906G>C | CA2335092211 | RYR1 | c.1301-76G>C c.2698-76G>C c.2670-76G>C c.14365-76G>C (n.14365-76G>C) c.14350-76G>C (n.14350-76G>C) c.14347-76G>C (n.14347-76G>C) c.14332-76G>C (n.14332-76G>C) c.14362-76G>C (n.14362-76G>C) c.14278-76G>C (n.14278-76G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38579906G= | CA2335092210 | RYR1 | c.1301-76G= c.2698-76G= c.2670-76G= c.14365-76G= (n.14365-76G=) c.14350-76G= (n.14350-76G=) c.14347-76G= (n.14347-76G=) c.14332-76G= (n.14332-76G=) c.14362-76G= (n.14362-76G=) c.14278-76G= (n.14278-76G=) | |
| 19 | g.38579906G>T | CA2576827503 | RYR1 | c.1301-76G>T c.2698-76G>T c.2670-76G>T c.14365-76G>T (n.14365-76G>T) c.14350-76G>T (n.14350-76G>T) c.14347-76G>T (n.14347-76G>T) c.14332-76G>T (n.14332-76G>T) c.14362-76G>T (n.14362-76G>T) c.14278-76G>T (n.14278-76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579909T>G | CA632876983 | RYR1 | c.1301-73T>G c.2698-73T>G c.2670-73T>G c.14365-73T>G (n.14365-73T>G) c.14350-73T>G (n.14350-73T>G) c.14347-73T>G (n.14347-73T>G) c.14332-73T>G (n.14332-73T>G) c.14362-73T>G (n.14362-73T>G) c.14278-73T>G (n.14278-73T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579909T= | CA2335092212 | RYR1 | c.1301-73T= c.2698-73T= c.2670-73T= c.14365-73T= (n.14365-73T=) c.14350-73T= (n.14350-73T=) c.14347-73T= (n.14347-73T=) c.14332-73T= (n.14332-73T=) c.14362-73T= (n.14362-73T=) c.14278-73T= (n.14278-73T=) | |
| 19 | g.38579910G>A | CA2584910913 | RYR1 | c.1301-72G>A c.2698-72G>A c.2670-72G>A c.14365-72G>A (n.14365-72G>A) c.14350-72G>A (n.14350-72G>A) c.14347-72G>A (n.14347-72G>A) c.14332-72G>A (n.14332-72G>A) c.14362-72G>A (n.14362-72G>A) c.14278-72G>A (n.14278-72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579910G>T | CA2576827504 | RYR1 | c.1301-72G>T c.2698-72G>T c.2670-72G>T c.14365-72G>T (n.14365-72G>T) c.14350-72G>T (n.14350-72G>T) c.14347-72G>T (n.14347-72G>T) c.14332-72G>T (n.14332-72G>T) c.14362-72G>T (n.14362-72G>T) c.14278-72G>T (n.14278-72G>T) | |
| 19 | g.38579911G>T | CA2576827505 | RYR1 | c.1301-71G>T c.2698-71G>T c.2670-71G>T c.14365-71G>T (n.14365-71G>T) c.14350-71G>T (n.14350-71G>T) c.14347-71G>T (n.14347-71G>T) c.14332-71G>T (n.14332-71G>T) c.14362-71G>T (n.14362-71G>T) c.14278-71G>T (n.14278-71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579912C>A | CA2584910914 | RYR1 | c.1301-70C>A c.2698-70C>A c.2670-70C>A c.14365-70C>A (n.14365-70C>A) c.14350-70C>A (n.14350-70C>A) c.14347-70C>A (n.14347-70C>A) c.14332-70C>A (n.14332-70C>A) c.14362-70C>A (n.14362-70C>A) c.14278-70C>A (n.14278-70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579912C>T | CA2576827506 | RYR1 | c.1301-70C>T c.2698-70C>T c.2670-70C>T c.14365-70C>T (n.14365-70C>T) c.14350-70C>T (n.14350-70C>T) c.14347-70C>T (n.14347-70C>T) c.14332-70C>T (n.14332-70C>T) c.14362-70C>T (n.14362-70C>T) c.14278-70C>T (n.14278-70C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579913C>T | CA2584910915 | RYR1 | c.1301-69C>T c.2698-69C>T c.2670-69C>T c.14365-69C>T (n.14365-69C>T) c.14350-69C>T (n.14350-69C>T) c.14347-69C>T (n.14347-69C>T) c.14332-69C>T (n.14332-69C>T) c.14362-69C>T (n.14362-69C>T) c.14278-69C>T (n.14278-69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579917A= | CA2335092213 | RYR1 | c.1301-65A= c.2698-65A= c.2670-65A= c.14365-65A= (n.14365-65A=) c.14350-65A= (n.14350-65A=) c.14347-65A= (n.14347-65A=) c.14332-65A= (n.14332-65A=) c.14362-65A= (n.14362-65A=) c.14278-65A= (n.14278-65A=) | |
| 19 | g.38579917A>T | CA2335092214 | RYR1 | c.1301-65A>T c.2698-65A>T c.2670-65A>T c.14365-65A>T (n.14365-65A>T) c.14350-65A>T (n.14350-65A>T) c.14347-65A>T (n.14347-65A>T) c.14332-65A>T (n.14332-65A>T) c.14362-65A>T (n.14362-65A>T) c.14278-65A>T (n.14278-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579919C>A | CA2584910916 | RYR1 | c.1301-63C>A c.2698-63C>A c.2670-63C>A c.14365-63C>A (n.14365-63C>A) c.14350-63C>A (n.14350-63C>A) c.14347-63C>A (n.14347-63C>A) c.14332-63C>A (n.14332-63C>A) c.14362-63C>A (n.14362-63C>A) c.14278-63C>A (n.14278-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579919C= | CA2335092215 | RYR1 | c.1301-63C= c.2698-63C= c.2670-63C= c.14365-63C= (n.14365-63C=) c.14350-63C= (n.14350-63C=) c.14347-63C= (n.14347-63C=) c.14332-63C= (n.14332-63C=) c.14362-63C= (n.14362-63C=) c.14278-63C= (n.14278-63C=) | |
| 19 | g.38579919C>T | CA632876984 | RYR1 | c.1301-63C>T c.2698-63C>T c.2670-63C>T c.14365-63C>T (n.14365-63C>T) c.14350-63C>T (n.14350-63C>T) c.14347-63C>T (n.14347-63C>T) c.14332-63C>T (n.14332-63C>T) c.14362-63C>T (n.14362-63C>T) c.14278-63C>T (n.14278-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579921T>G | CA2584910917 | RYR1 | c.1301-61T>G c.2698-61T>G c.2670-61T>G c.14365-61T>G (n.14365-61T>G) c.14350-61T>G (n.14350-61T>G) c.14347-61T>G (n.14347-61T>G) c.14332-61T>G (n.14332-61T>G) c.14362-61T>G (n.14362-61T>G) c.14278-61T>G (n.14278-61T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579922C= | CA2335092216 | RYR1 | c.1301-60C= c.2698-60C= c.2670-60C= c.14365-60C= (n.14365-60C=) c.14350-60C= (n.14350-60C=) c.14347-60C= (n.14347-60C=) c.14332-60C= (n.14332-60C=) c.14362-60C= (n.14362-60C=) c.14278-60C= (n.14278-60C=) | |
| 19 | g.38579922C>G | CA2335092217 | RYR1 | c.1301-60C>G c.2698-60C>G c.2670-60C>G c.14365-60C>G (n.14365-60C>G) c.14350-60C>G (n.14350-60C>G) c.14347-60C>G (n.14347-60C>G) c.14332-60C>G (n.14332-60C>G) c.14362-60C>G (n.14362-60C>G) c.14278-60C>G (n.14278-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579922C>T | CA2584910918 | RYR1 | c.1301-60C>T c.2698-60C>T c.2670-60C>T c.14365-60C>T (n.14365-60C>T) c.14350-60C>T (n.14350-60C>T) c.14347-60C>T (n.14347-60C>T) c.14332-60C>T (n.14332-60C>T) c.14362-60C>T (n.14362-60C>T) c.14278-60C>T (n.14278-60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579924A>G | CA2584910919 | RYR1 | c.1301-58A>G c.2698-58A>G c.2670-58A>G c.14365-58A>G (n.14365-58A>G) c.14350-58A>G (n.14350-58A>G) c.14347-58A>G (n.14347-58A>G) c.14332-58A>G (n.14332-58A>G) c.14362-58A>G (n.14362-58A>G) c.14278-58A>G (n.14278-58A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579925G>A | CA2576827507 | RYR1 | c.1301-57G>A c.2698-57G>A c.2670-57G>A c.14365-57G>A (n.14365-57G>A) c.14350-57G>A (n.14350-57G>A) c.14347-57G>A (n.14347-57G>A) c.14332-57G>A (n.14332-57G>A) c.14362-57G>A (n.14362-57G>A) c.14278-57G>A (n.14278-57G>A) | |
| 19 | g.38579927G= | CA2335092218 | RYR1 | c.1301-55G= c.2698-55G= c.2670-55G= c.14365-55G= (n.14365-55G=) c.14350-55G= (n.14350-55G=) c.14347-55G= (n.14347-55G=) c.14332-55G= (n.14332-55G=) c.14362-55G= (n.14362-55G=) c.14278-55G= (n.14278-55G=) | |
| 19 | g.38579927G>T | CA2335092219 | RYR1 | c.1301-55G>T c.2698-55G>T c.2670-55G>T c.14365-55G>T (n.14365-55G>T) c.14350-55G>T (n.14350-55G>T) c.14347-55G>T (n.14347-55G>T) c.14332-55G>T (n.14332-55G>T) c.14362-55G>T (n.14362-55G>T) c.14278-55G>T (n.14278-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T>C | CA882064467 | RYR1 | c.1301-54T>C c.2698-54T>C c.2670-54T>C c.14365-54T>C (n.14365-54T>C) c.14350-54T>C (n.14350-54T>C) c.14347-54T>C (n.14347-54T>C) c.14332-54T>C (n.14332-54T>C) c.14362-54T>C (n.14362-54T>C) c.14278-54T>C (n.14278-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T>G | CA632876985 | RYR1 | c.1301-54T>G c.2698-54T>G c.2670-54T>G c.14365-54T>G (n.14365-54T>G) c.14350-54T>G (n.14350-54T>G) c.14347-54T>G (n.14347-54T>G) c.14332-54T>G (n.14332-54T>G) c.14362-54T>G (n.14362-54T>G) c.14278-54T>G (n.14278-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T= | CA2335092220 | RYR1 | c.1301-54T= c.2698-54T= c.2670-54T= c.14365-54T= (n.14365-54T=) c.14350-54T= (n.14350-54T=) c.14347-54T= (n.14347-54T=) c.14332-54T= (n.14332-54T=) c.14362-54T= (n.14362-54T=) c.14278-54T= (n.14278-54T=) | |
| 19 | g.38579929G>T | CA2584910920 | RYR1 | c.1301-53G>T c.2698-53G>T c.2670-53G>T c.14365-53G>T (n.14365-53G>T) c.14350-53G>T (n.14350-53G>T) c.14347-53G>T (n.14347-53G>T) c.14332-53G>T (n.14332-53G>T) c.14362-53G>T (n.14362-53G>T) c.14278-53G>T (n.14278-53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579930C>T | CA2584910921 | RYR1 | c.1301-52C>T c.2698-52C>T c.2670-52C>T c.14365-52C>T (n.14365-52C>T) c.14350-52C>T (n.14350-52C>T) c.14347-52C>T (n.14347-52C>T) c.14332-52C>T (n.14332-52C>T) c.14362-52C>T (n.14362-52C>T) c.14278-52C>T (n.14278-52C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579931T>A | CA2335092222 | RYR1 | c.1301-51T>A c.2698-51T>A c.2670-51T>A c.14365-51T>A (n.14365-51T>A) c.14350-51T>A (n.14350-51T>A) c.14347-51T>A (n.14347-51T>A) c.14332-51T>A (n.14332-51T>A) c.14362-51T>A (n.14362-51T>A) c.14278-51T>A (n.14278-51T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38579931T>C | CA2584910922 | RYR1 | c.1301-51T>C c.2698-51T>C c.2670-51T>C c.14365-51T>C (n.14365-51T>C) c.14350-51T>C (n.14350-51T>C) c.14347-51T>C (n.14347-51T>C) c.14332-51T>C (n.14332-51T>C) c.14362-51T>C (n.14362-51T>C) c.14278-51T>C (n.14278-51T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579931T= | CA2335092221 | RYR1 | c.1301-51T= c.2698-51T= c.2670-51T= c.14365-51T= (n.14365-51T=) c.14350-51T= (n.14350-51T=) c.14347-51T= (n.14347-51T=) c.14332-51T= (n.14332-51T=) c.14362-51T= (n.14362-51T=) c.14278-51T= (n.14278-51T=) | |
| 19 | g.38579933del | CA2814346326 | RYR1 | c.1301-49del c.2698-49del c.2670-49del c.14365-49del (n.14365-49del) c.14350-49del (n.14350-49del) c.14347-49del (n.14347-49del) c.14332-49del (n.14332-49del) c.14362-49del (n.14362-49del) c.14278-49del (n.14278-49del) | |
| 19 | g.38579934T>G | CA632876986 | RYR1 | c.1301-48T>G c.2698-48T>G c.2670-48T>G c.14365-48T>G (n.14365-48T>G) c.14350-48T>G (n.14350-48T>G) c.14347-48T>G (n.14347-48T>G) c.14332-48T>G (n.14332-48T>G) c.14362-48T>G (n.14362-48T>G) c.14278-48T>G (n.14278-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579934T= | CA2335092223 | RYR1 | c.1301-48T= c.2698-48T= c.2670-48T= c.14365-48T= (n.14365-48T=) c.14350-48T= (n.14350-48T=) c.14347-48T= (n.14347-48T=) c.14332-48T= (n.14332-48T=) c.14362-48T= (n.14362-48T=) c.14278-48T= (n.14278-48T=) | |
| 19 | g.38579935C= | CA2335092224 | RYR1 | c.1301-47C= c.2698-47C= c.2670-47C= c.14365-47C= (n.14365-47C=) c.14350-47C= (n.14350-47C=) c.14347-47C= (n.14347-47C=) c.14332-47C= (n.14332-47C=) c.14362-47C= (n.14362-47C=) c.14278-47C= (n.14278-47C=) | |
| 19 | g.38579935C>T | CA061193 | RYR1 | c.1301-47C>T c.2698-47C>T c.2670-47C>T c.14365-47C>T (n.14365-47C>T) c.14350-47C>T (n.14350-47C>T) c.14347-47C>T (n.14347-47C>T) c.14332-47C>T (n.14332-47C>T) c.14362-47C>T (n.14362-47C>T) c.14278-47C>T (n.14278-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G>A | CA061187 | RYR1 | c.1301-46G>A c.2698-46G>A c.2670-46G>A c.14365-46G>A (n.14365-46G>A) c.14350-46G>A (n.14350-46G>A) c.14347-46G>A (n.14347-46G>A) c.14332-46G>A (n.14332-46G>A) c.14362-46G>A (n.14362-46G>A) c.14278-46G>A (n.14278-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G>C | CA061190 | RYR1 | c.1301-46G>C c.2698-46G>C c.2670-46G>C c.14365-46G>C (n.14365-46G>C) c.14350-46G>C (n.14350-46G>C) c.14347-46G>C (n.14347-46G>C) c.14332-46G>C (n.14332-46G>C) c.14362-46G>C (n.14362-46G>C) c.14278-46G>C (n.14278-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G= | CA2335092226 | RYR1 | c.1301-46G= c.2698-46G= c.2670-46G= c.14365-46G= (n.14365-46G=) c.14350-46G= (n.14350-46G=) c.14347-46G= (n.14347-46G=) c.14332-46G= (n.14332-46G=) c.14362-46G= (n.14362-46G=) c.14278-46G= (n.14278-46G=) | |
| 19 | g.38579936G>T | CA2335092225 | RYR1 | c.1301-46G>T c.2698-46G>T c.2670-46G>T c.14365-46G>T (n.14365-46G>T) c.14350-46G>T (n.14350-46G>T) c.14347-46G>T (n.14347-46G>T) c.14332-46G>T (n.14332-46G>T) c.14362-46G>T (n.14362-46G>T) c.14278-46G>T (n.14278-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579938G>C | CA2584910923 | RYR1 | c.1301-44G>C c.2698-44G>C c.2670-44G>C c.14365-44G>C (n.14365-44G>C) c.14350-44G>C (n.14350-44G>C) c.14347-44G>C (n.14347-44G>C) c.14332-44G>C (n.14332-44G>C) c.14362-44G>C (n.14362-44G>C) c.14278-44G>C (n.14278-44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579939T>C | CA081214 | RYR1 | c.1301-43T>C c.2698-43T>C c.2670-43T>C c.14365-43T>C (n.14365-43T>C) c.14350-43T>C (n.14350-43T>C) c.14347-43T>C (n.14347-43T>C) c.14332-43T>C (n.14332-43T>C) c.14362-43T>C (n.14362-43T>C) c.14278-43T>C (n.14278-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579939T= | CA2335092227 | RYR1 | c.1301-43T= c.2698-43T= c.2670-43T= c.14365-43T= (n.14365-43T=) c.14350-43T= (n.14350-43T=) c.14347-43T= (n.14347-43T=) c.14332-43T= (n.14332-43T=) c.14362-43T= (n.14362-43T=) c.14278-43T= (n.14278-43T=) | |
| 19 | g.38579940G>A | CA061180 | RYR1 | c.1301-42G>A c.2698-42G>A c.2670-42G>A c.14365-42G>A (n.14365-42G>A) c.14350-42G>A (n.14350-42G>A) c.14347-42G>A (n.14347-42G>A) c.14332-42G>A (n.14332-42G>A) c.14362-42G>A (n.14362-42G>A) c.14278-42G>A (n.14278-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579940G>C | CA2335092229 | RYR1 | c.1301-42G>C c.2698-42G>C c.2670-42G>C c.14365-42G>C (n.14365-42G>C) c.14350-42G>C (n.14350-42G>C) c.14347-42G>C (n.14347-42G>C) c.14332-42G>C (n.14332-42G>C) c.14362-42G>C (n.14362-42G>C) c.14278-42G>C (n.14278-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579940G= | CA2335092228 | RYR1 | c.1301-42G= c.2698-42G= c.2670-42G= c.14365-42G= (n.14365-42G=) c.14350-42G= (n.14350-42G=) c.14347-42G= (n.14347-42G=) c.14332-42G= (n.14332-42G=) c.14362-42G= (n.14362-42G=) c.14278-42G= (n.14278-42G=) | |
| 19 | g.38579940G>T | CA2584910924 | RYR1 | c.1301-42G>T c.2698-42G>T c.2670-42G>T c.14365-42G>T (n.14365-42G>T) c.14350-42G>T (n.14350-42G>T) c.14347-42G>T (n.14347-42G>T) c.14332-42G>T (n.14332-42G>T) c.14362-42G>T (n.14362-42G>T) c.14278-42G>T (n.14278-42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579942C>T | CA2584910925 | RYR1 | c.1301-40C>T c.2698-40C>T c.2670-40C>T c.14365-40C>T (n.14365-40C>T) c.14350-40C>T (n.14350-40C>T) c.14347-40C>T (n.14347-40C>T) c.14332-40C>T (n.14332-40C>T) c.14362-40C>T (n.14362-40C>T) c.14278-40C>T (n.14278-40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579943C= | CA2335092230 | RYR1 | c.1301-39C= c.2698-39C= c.2670-39C= c.14365-39C= (n.14365-39C=) c.14350-39C= (n.14350-39C=) c.14347-39C= (n.14347-39C=) c.14332-39C= (n.14332-39C=) c.14362-39C= (n.14362-39C=) c.14278-39C= (n.14278-39C=) | |
| 19 | g.38579943C>T | CA061174 | RYR1 | c.1301-39C>T c.2698-39C>T c.2670-39C>T c.14365-39C>T (n.14365-39C>T) c.14350-39C>T (n.14350-39C>T) c.14347-39C>T (n.14347-39C>T) c.14332-39C>T (n.14332-39C>T) c.14362-39C>T (n.14362-39C>T) c.14278-39C>T (n.14278-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38579946_38579949dup | CA2584910926 | RYR1 | c.1301-36_1301-33dup c.2698-36_2698-33dup c.2670-36_2670-33dup c.14365-36_14365-33dup (n.14365-36_14365-33dup) c.14350-36_14350-33dup (n.14350-36_14350-33dup) c.14347-36_14347-33dup (n.14347-36_14347-33dup) c.14332-36_14332-33dup (n.14332-36_14332-33dup) c.14362-36_14362-33dup (n.14362-36_14362-33dup) c.14278-36_14278-33dup (n.14278-36_14278-33dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579944C>A | CA061173 | RYR1 | c.1301-38C>A c.2698-38C>A c.2670-38C>A c.14365-38C>A (n.14365-38C>A) c.14350-38C>A (n.14350-38C>A) c.14347-38C>A (n.14347-38C>A) c.14332-38C>A (n.14332-38C>A) c.14362-38C>A (n.14362-38C>A) c.14278-38C>A (n.14278-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579944C= | CA2335092231 | RYR1 | c.1301-38C= c.2698-38C= c.2670-38C= c.14365-38C= (n.14365-38C=) c.14350-38C= (n.14350-38C=) c.14347-38C= (n.14347-38C=) c.14332-38C= (n.14332-38C=) c.14362-38C= (n.14362-38C=) c.14278-38C= (n.14278-38C=) | |
| 19 | g.38579945T>C | CA2584910927 | RYR1 | c.1301-37T>C c.2698-37T>C c.2670-37T>C c.14365-37T>C (n.14365-37T>C) c.14350-37T>C (n.14350-37T>C) c.14347-37T>C (n.14347-37T>C) c.14332-37T>C (n.14332-37T>C) c.14362-37T>C (n.14362-37T>C) c.14278-37T>C (n.14278-37T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579945T>G | CA061172 | RYR1 | c.1301-37T>G c.2698-37T>G c.2670-37T>G c.14365-37T>G (n.14365-37T>G) c.14350-37T>G (n.14350-37T>G) c.14347-37T>G (n.14347-37T>G) c.14332-37T>G (n.14332-37T>G) c.14362-37T>G (n.14362-37T>G) c.14278-37T>G (n.14278-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579945T= | CA2335092232 | RYR1 | c.1301-37T= c.2698-37T= c.2670-37T= c.14365-37T= (n.14365-37T=) c.14350-37T= (n.14350-37T=) c.14347-37T= (n.14347-37T=) c.14332-37T= (n.14332-37T=) c.14362-37T= (n.14362-37T=) c.14278-37T= (n.14278-37T=) | |
| 19 | g.38579946G>T | CA2584910928 | RYR1 | c.1301-36G>T c.2698-36G>T c.2670-36G>T c.14365-36G>T (n.14365-36G>T) c.14350-36G>T (n.14350-36G>T) c.14347-36G>T (n.14347-36G>T) c.14332-36G>T (n.14332-36G>T) c.14362-36G>T (n.14362-36G>T) c.14278-36G>T (n.14278-36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579947C>A | CA081208 | RYR1 | c.1301-35C>A c.2698-35C>A c.2670-35C>A c.14365-35C>A (n.14365-35C>A) c.14350-35C>A (n.14350-35C>A) c.14347-35C>A (n.14347-35C>A) c.14332-35C>A (n.14332-35C>A) c.14362-35C>A (n.14362-35C>A) c.14278-35C>A (n.14278-35C>A) | |
| 19 | g.38579948C>A | CA2561993590 | RYR1 | c.1301-34C>A c.2698-34C>A c.2670-34C>A c.14365-34C>A (n.14365-34C>A) c.14350-34C>A (n.14350-34C>A) c.14347-34C>A (n.14347-34C>A) c.14332-34C>A (n.14332-34C>A) c.14362-34C>A (n.14362-34C>A) c.14278-34C>A (n.14278-34C>A) | |
| 19 | g.38579951C= | CA2335092233 | RYR1 | c.1301-31C= c.2698-31C= c.2670-31C= c.14365-31C= (n.14365-31C=) c.14350-31C= (n.14350-31C=) c.14347-31C= (n.14347-31C=) c.14332-31C= (n.14332-31C=) c.14362-31C= (n.14362-31C=) c.14278-31C= (n.14278-31C=) | |
| 19 | g.38579951C>G | CA2499586881 | RYR1 | c.1301-31C>G c.2698-31C>G c.2670-31C>G c.14365-31C>G (n.14365-31C>G) c.14350-31C>G (n.14350-31C>G) c.14347-31C>G (n.14347-31C>G) c.14332-31C>G (n.14332-31C>G) c.14362-31C>G (n.14362-31C>G) c.14278-31C>G (n.14278-31C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579951C>T | CA632876989 | RYR1 | c.1301-31C>T c.2698-31C>T c.2670-31C>T c.14365-31C>T (n.14365-31C>T) c.14350-31C>T (n.14350-31C>T) c.14347-31C>T (n.14347-31C>T) c.14332-31C>T (n.14332-31C>T) c.14362-31C>T (n.14362-31C>T) c.14278-31C>T (n.14278-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579955dup | CA2814346328 | RYR1 | c.1301-27dup c.2698-27dup c.2670-27dup c.14365-27dup (n.14365-27dup) c.14350-27dup (n.14350-27dup) c.14347-27dup (n.14347-27dup) c.14332-27dup (n.14332-27dup) c.14362-27dup (n.14362-27dup) c.14278-27dup (n.14278-27dup) | |
| 19 | g.38579952C>T | CA2576827508 | RYR1 | c.1301-30C>T c.2698-30C>T c.2670-30C>T c.14365-30C>T (n.14365-30C>T) c.14350-30C>T (n.14350-30C>T) c.14347-30C>T (n.14347-30C>T) c.14332-30C>T (n.14332-30C>T) c.14362-30C>T (n.14362-30C>T) c.14278-30C>T (n.14278-30C>T) | |
| 19 | g.38579953C= | CA2335092234 | RYR1 | c.1301-29C= c.2698-29C= c.2670-29C= c.14365-29C= (n.14365-29C=) c.14350-29C= (n.14350-29C=) c.14347-29C= (n.14347-29C=) c.14332-29C= (n.14332-29C=) c.14362-29C= (n.14362-29C=) c.14278-29C= (n.14278-29C=) | |
| 19 | g.38579953C>T | CA632876990 | RYR1 | c.1301-29C>T c.2698-29C>T c.2670-29C>T c.14365-29C>T (n.14365-29C>T) c.14350-29C>T (n.14350-29C>T) c.14347-29C>T (n.14347-29C>T) c.14332-29C>T (n.14332-29C>T) c.14362-29C>T (n.14362-29C>T) c.14278-29C>T (n.14278-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579954C>T | CA2584910929 | RYR1 | c.1301-28C>T c.2698-28C>T c.2670-28C>T c.14365-28C>T (n.14365-28C>T) c.14350-28C>T (n.14350-28C>T) c.14347-28C>T (n.14347-28C>T) c.14332-28C>T (n.14332-28C>T) c.14362-28C>T (n.14362-28C>T) c.14278-28C>T (n.14278-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579955C>A | CA657387741 | RYR1 | c.1301-27C>A c.2698-27C>A c.2670-27C>A c.14365-27C>A (n.14365-27C>A) c.14350-27C>A (n.14350-27C>A) c.14347-27C>A (n.14347-27C>A) c.14332-27C>A (n.14332-27C>A) c.14362-27C>A (n.14362-27C>A) c.14278-27C>A (n.14278-27C>A) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.38579955C= | CA2335092236 | RYR1 | c.1301-27C= c.2698-27C= c.2670-27C= c.14365-27C= (n.14365-27C=) c.14350-27C= (n.14350-27C=) c.14347-27C= (n.14347-27C=) c.14332-27C= (n.14332-27C=) c.14362-27C= (n.14362-27C=) c.14278-27C= (n.14278-27C=) | |
| 19 | g.38579955C>T | CA9415956 | RYR1 | c.1301-27C>T c.2698-27C>T c.2670-27C>T c.14365-27C>T (n.14365-27C>T) c.14350-27C>T (n.14350-27C>T) c.14347-27C>T (n.14347-27C>T) c.14332-27C>T (n.14332-27C>T) c.14362-27C>T (n.14362-27C>T) c.14278-27C>T (n.14278-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579955_38579956delinsCT | CA2335092235 | RYR1 | c.1301-27_1301-26delinsCT c.2698-27_2698-26delinsCT c.2670-27_2670-26delinsCT c.14365-27_14365-26delinsCT (n.14365-27_14365-26delinsCT) c.14350-27_14350-26delinsCT (n.14350-27_14350-26delinsCT) c.14347-27_14347-26delinsCT (n.14347-27_14347-26delinsCT) c.14332-27_14332-26delinsCT (n.14332-27_14332-26delinsCT) c.14362-27_14362-26delinsCT (n.14362-27_14362-26delinsCT) c.14278-27_14278-26delinsCT (n.14278-27_14278-26delinsCT) |