Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3857780_3857814delCA2651759250MAVSc.263_292+5del
c.-132+3039_-132+3073del (n.-132+3039_-132+3073del)
n.435_464+5del
n.400_429+5del
c.-285_-256+5del
dbSNP gnomAD v4
20g.3857793C>ACA408119167MAVSc.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.-132+3052C>A (n.-132+3052C>A)
n.448C>A
n.413C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
20g.3857793C=CA2346769729MAVSc.276C= (p.Tyr92=)
c.-132+3052C= (n.-132+3052C=)
n.448C=
n.413C=
c.-272C= (n.-272C=)
20g.3857793C>GCA408119168MAVSc.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.-132+3052C>G (n.-132+3052C>G)
n.448C>G
n.413C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
20g.3857793C>TCA509425385MAVSc.276C>T (p.Tyr92=)
c.-132+3052C>T (n.-132+3052C>T)
n.448C>T
n.413C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857794C>ACA9750014MAVSc.277C>A (p.Gln93Lys)
c.-132+3053C>A (n.-132+3053C>A)
n.449C>A
n.414C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857794C=CA2346769730MAVSc.277C= (p.Gln93=)
c.-132+3053C= (n.-132+3053C=)
n.449C=
n.414C=
c.-271C= (n.-271C=)
20g.3857794C>GCA9750013MAVSc.277C>G (p.Gln93Glu)
c.-132+3053C>G (n.-132+3053C>G)
n.449C>G
n.414C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857794C>TCA408119169MAVSc.277C>T (p.Gln93Ter)
c.-132+3053C>T (n.-132+3053C>T)
n.449C>T
n.414C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857795A=CA2346769731MAVSc.278A= (p.Gln93=)
c.-132+3054A= (n.-132+3054A=)
n.450A=
n.415A=
c.-270A= (n.-270A=)
20g.3857795A>CCA408119170MAVSc.278A>C (p.Gln93Pro)
c.-132+3054A>C (n.-132+3054A>C)
n.450A>C
n.415A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
20g.3857795A>GCA311065529MAVSc.278A>G (p.Gln93Arg)
c.-132+3054A>G (n.-132+3054A>G)
n.450A>G
n.415A>G
c.-270A>G (n.-270A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857795A>TCA408119171MAVSc.278A>T (p.Gln93Leu)
c.-132+3054A>T (n.-132+3054A>T)
n.450A>T
n.415A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
20g.3857796G>ACA509425389MAVSc.279G>A (p.Gln93=)
c.-132+3055G>A (n.-132+3055G>A)
n.451G>A
n.416G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
20g.3857796G>CCA408119172MAVSc.279G>C (p.Gln93His)
c.-132+3055G>C (n.-132+3055G>C)
n.451G>C
n.416G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
20g.3857796G>TCA408119173MAVSc.279G>T (p.Gln93His)
c.-132+3055G>T (n.-132+3055G>T)
n.451G>T
n.416G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
20g.3857797A>CCA408119175MAVSc.280A>C (p.Ser94Arg)
c.-132+3056A>C (n.-132+3056A>C)
n.452A>C
n.417A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
20g.3857797A>GCA408119176MAVSc.280A>G (p.Ser94Gly)
c.-132+3056A>G (n.-132+3056A>G)
n.452A>G
n.417A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
20g.3857797A>TCA408119174MAVSc.280A>T (p.Ser94Cys)
c.-132+3056A>T (n.-132+3056A>T)
n.452A>T
n.417A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
20g.3857798G>ACA408119177MAVSc.281G>A (p.Ser94Asn)
c.-132+3057G>A (n.-132+3057G>A)
n.453G>A
n.418G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
20g.3857798G>CCA408119178MAVSc.281G>C (p.Ser94Thr)
c.-132+3057G>C (n.-132+3057G>C)
n.453G>C
n.418G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
20g.3857798G>TCA408119179MAVSc.281G>T (p.Ser94Ile)
c.-132+3057G>T (n.-132+3057G>T)
n.453G>T
n.418G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
20g.3857799C>ACA408119180MAVSc.282C>A (p.Ser94Arg)
c.-132+3058C>A (n.-132+3058C>A)
n.454C>A
n.419C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
20g.3857799C>GCA408119181MAVSc.282C>G (p.Ser94Arg)
c.-132+3058C>G (n.-132+3058C>G)
n.454C>G
n.419C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
20g.3857799C>TCA509425394MAVSc.282C>T (p.Ser94=)
c.-132+3058C>T (n.-132+3058C>T)
n.454C>T
n.419C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
20g.3857800T>ACA408119184MAVSc.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.-132+3059T>A (n.-132+3059T>A)
n.455T>A
n.420T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
20g.3857800T>CCA408119182MAVSc.283T>C (p.Tyr95His)
c.-132+3059T>C (n.-132+3059T>C)
n.455T>C
n.420T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857800T>GCA408119183MAVSc.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.-132+3059T>G (n.-132+3059T>G)
n.455T>G
n.420T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
20g.3857800T=CA2346769732MAVSc.283T= (p.Tyr95=)
c.-132+3059T= (n.-132+3059T=)
n.455T=
n.420T=
c.-265T= (n.-265T=)
20g.3857801A=CA2346769733MAVSc.284A= (p.Tyr95=)
c.-132+3060A= (n.-132+3060A=)
n.456A=
n.421A=
c.-264A= (n.-264A=)
20g.3857801A>CCA408119185MAVSc.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.-132+3060A>C (n.-132+3060A>C)
n.456A>C
n.421A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
20g.3857801A>GCA408119186MAVSc.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.-132+3060A>G (n.-132+3060A>G)
n.456A>G
n.421A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857801A>TCA408119187MAVSc.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.-132+3060A>T (n.-132+3060A>T)
n.456A>T
n.421A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
20g.3857802C>ACA408119188MAVSc.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.-132+3061C>A (n.-132+3061C>A)
n.457C>A
n.422C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
20g.3857802C=CA2346769734MAVSc.285C= (p.Tyr95=)
c.-132+3061C= (n.-132+3061C=)
n.457C=
n.422C=
c.-263C= (n.-263C=)
20g.3857802C>GCA408119189MAVSc.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.-132+3061C>G (n.-132+3061C>G)
n.457C>G
n.422C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
20g.3857802C>TCA311065531MAVSc.285C>T (p.Tyr95=)
c.-132+3061C>T (n.-132+3061C>T)
n.457C>T
n.422C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
dbSNP
20g.3857803C>ACA408119192MAVSc.286C>A (p.Gln96Lys)
c.-132+3062C>A (n.-132+3062C>A)
n.458C>A
n.423C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857803C=CA2346769735MAVSc.286C= (p.Gln96=)
c.-132+3062C= (n.-132+3062C=)
n.458C=
n.423C=
c.-262C= (n.-262C=)
20g.3857803C>GCA408119191MAVSc.286C>G (p.Gln96Glu)
c.-132+3062C>G (n.-132+3062C>G)
n.458C>G
n.423C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
20g.3857803C>TCA408119190MAVSc.286C>T (p.Gln96Ter)
c.-132+3062C>T (n.-132+3062C>T)
n.458C>T
n.423C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
20g.3857804A>CCA408119193MAVSc.287A>C (p.Gln96Pro)
c.-132+3063A>C (n.-132+3063A>C)
n.459A>C
n.424A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
20g.3857804A>GCA408119195MAVSc.287A>G (p.Gln96Arg)
c.-132+3063A>G (n.-132+3063A>G)
n.459A>G
n.424A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
20g.3857804A>TCA408119194MAVSc.287A>T (p.Gln96Leu)
c.-132+3063A>T (n.-132+3063A>T)
n.459A>T
n.424A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
20g.3857805G>ACA509425399MAVSc.288G>A (p.Gln96=)
c.-132+3064G>A (n.-132+3064G>A)
n.460G>A
n.425G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
20g.3857805G>CCA408119196MAVSc.288G>C (p.Gln96His)
c.-132+3064G>C (n.-132+3064G>C)
n.460G>C
n.425G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
20g.3857805G>TCA408119197MAVSc.288G>T (p.Gln96His)
c.-132+3064G>T (n.-132+3064G>T)
n.460G>T
n.425G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
20g.3857806C>ACA408119198MAVSc.289C>A (p.Pro97Thr)
c.-132+3065C>A (n.-132+3065C>A)
n.461C>A
n.426C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
gnomAD v4
20g.3857806C>GCA408119199MAVSc.289C>G (p.Pro97Ala)
c.-132+3065C>G (n.-132+3065C>G)
n.461C>G
n.426C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
20g.3857806C>TCA408119200MAVSc.289C>T (p.Pro97Ser)
c.-132+3065C>T (n.-132+3065C>T)
n.461C>T
n.426C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
20g.3857807C>ACA408119201MAVSc.290C>A (p.Pro97His)
c.-132+3066C>A (n.-132+3066C>A)
n.462C>A
n.427C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
20g.3857807C=CA2346769736MAVSc.290C= (p.Pro97=)
c.-132+3066C= (n.-132+3066C=)
n.462C=
n.427C=
c.-258C= (n.-258C=)
20g.3857807C>GCA408119202MAVSc.290C>G (p.Pro97Arg)
c.-132+3066C>G (n.-132+3066C>G)
n.462C>G
n.427C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857807C>TCA9750015MAVSc.290C>T (p.Pro97Leu)
c.-132+3066C>T (n.-132+3066C>T)
n.462C>T
n.427C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857808T>ACA509425403MAVSc.291T>A (p.Pro97=)
c.-132+3067T>A (n.-132+3067T>A)
n.463T>A
n.428T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
20g.3857808T>CCA9750016MAVSc.291T>C (p.Pro97=)
c.-132+3067T>C (n.-132+3067T>C)
n.463T>C
n.428T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3857808T>GCA509425405MAVSc.291T>G (p.Pro97=)
c.-132+3067T>G (n.-132+3067T>G)
n.463T>G
n.428T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
20g.3857808T=CA2346769737MAVSc.291T= (p.Pro97=)
c.-132+3067T= (n.-132+3067T=)
n.463T=
n.428T=
c.-257T= (n.-257T=)
20g.3857809C>ACA509425407MAVSc.292C>A (p.Arg98=)
c.-132+3068C>A (n.-132+3068C>A)
n.464C>A
n.429C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
20g.3857809C=CA2346769738MAVSc.292C= (p.Arg98=)
c.-132+3068C= (n.-132+3068C=)
n.464C=
n.429C=
c.-256C= (n.-256C=)
20g.3857809C>GCA408119203MAVSc.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-132+3068C>G (n.-132+3068C>G)
n.464C>G
n.429C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
gnomAD v4
20g.3857809C>TCA9750017MAVSc.292C>T (p.Arg98Trp)
c.-132+3068C>T (n.-132+3068C>T)
n.464C>T
n.429C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857810G>ACA9750018MAVSc.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.-132+3069G>A (n.-132+3069G>A)
n.464+1G>A
n.429+1G>A
c.-256+1G>A (n.-256+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857810G>CCA408119205MAVSc.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.-132+3069G>C (n.-132+3069G>C)
n.464+1G>C
n.429+1G>C
c.-256+1G>C (n.-256+1G>C)
20g.3857810G=CA2346769739MAVSc.292+1G= (n.292+1G=)
c.-132+3069G= (n.-132+3069G=)
n.464+1G=
n.429+1G=
c.-256+1G= (n.-256+1G=)
20g.3857810G>TCA408119204MAVSc.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.-132+3069G>T (n.-132+3069G>T)
n.464+1G>T
n.429+1G>T
c.-256+1G>T (n.-256+1G>T)
20g.3857811T>ACA408119206MAVSc.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.-132+3070T>A (n.-132+3070T>A)
n.464+2T>A
n.429+2T>A
c.-256+2T>A (n.-256+2T>A)
20g.3857811T>CCA408119207MAVSc.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.-132+3070T>C (n.-132+3070T>C)
n.464+2T>C
n.429+2T>C
c.-256+2T>C (n.-256+2T>C)
20g.3857811T>GCA408119208MAVSc.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.-132+3070T>G (n.-132+3070T>G)
n.464+2T>G
n.429+2T>G
c.-256+2T>G (n.-256+2T>G)
20g.3857812G>ACA9750019MAVSc.292+3G>A (n.292+3G>A)
c.-132+3071G>A (n.-132+3071G>A)
n.464+3G>A
n.429+3G>A
c.-256+3G>A (n.-256+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857812G=CA2346769740MAVSc.292+3G= (n.292+3G=)
c.-132+3071G= (n.-132+3071G=)
n.464+3G=
n.429+3G=
c.-256+3G= (n.-256+3G=)
20g.3857812G>TCA2651759251MAVSc.292+3G>T (n.292+3G>T)
c.-132+3071G>T (n.-132+3071G>T)
n.464+3G>T
n.429+3G>T
c.-256+3G>T (n.-256+3G>T)
gnomAD v4
20g.3857814G>ACA2651759252MAVSc.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.-132+3073G>A (n.-132+3073G>A)
n.464+5G>A
n.429+5G>A
c.-256+5G>A (n.-256+5G>A)
gnomAD v4
20g.3857815C=CA2346769741MAVSc.292+6C= (n.292+6C=)
c.-132+3074C= (n.-132+3074C=)
n.464+6C=
n.429+6C=
c.-256+6C= (n.-256+6C=)
20g.3857815C>TCA9750020MAVSc.292+6C>T (n.292+6C>T)
c.-132+3074C>T (n.-132+3074C>T)
n.464+6C>T
n.429+6C>T
c.-256+6C>T (n.-256+6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857816_3857819delCA2651759253MAVSc.292+7_292+10del (n.292+7_292+10del)
c.-132+3075_-132+3078del (n.-132+3075_-132+3078del)
n.464+7_464+10del
n.429+7_429+10del
c.-256+7_-256+10del (n.-256+7_-256+10del)
gnomAD v4
20g.3857815_3857816insAGCA2651759254MAVSc.292+6_292+7insAG (n.292+6_292+7insAG)
c.-132+3074_-132+3075insAG (n.-132+3074_-132+3075insAG)
n.464+6_464+7insAG
n.429+6_429+7insAG
c.-256+6_-256+7insAG (n.-256+6_-256+7insAG)
gnomAD v4
20g.3857816G>ACA9750021MAVSc.292+7G>A (n.292+7G>A)
c.-132+3075G>A (n.-132+3075G>A)
n.464+7G>A
n.429+7G>A
c.-256+7G>A (n.-256+7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857816G=CA2346769742MAVSc.292+7G= (n.292+7G=)
c.-132+3075G= (n.-132+3075G=)
n.464+7G=
n.429+7G=
c.-256+7G= (n.-256+7G=)
20g.3857817T>GCA2651759255MAVSc.292+8T>G (n.292+8T>G)
c.-132+3076T>G (n.-132+3076T>G)
n.464+8T>G
n.429+8T>G
c.-256+8T>G (n.-256+8T>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857819C=CA2346769743MAVSc.292+10C= (n.292+10C=)
c.-132+3078C= (n.-132+3078C=)
n.464+10C=
n.429+10C=
c.-256+10C= (n.-256+10C=)
20g.3857819C>TCA311065602MAVSc.292+10C>T (n.292+10C>T)
c.-132+3078C>T (n.-132+3078C>T)
n.464+10C>T
n.429+10C>T
c.-256+10C>T (n.-256+10C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857821G>ACA9750022MAVSc.292+12G>A (n.292+12G>A)
c.-132+3080G>A (n.-132+3080G>A)
n.464+12G>A
n.429+12G>A
c.-256+12G>A (n.-256+12G>A)
dbSNP ExAC
20g.3857821G=CA2346769744MAVSc.292+12G= (n.292+12G=)
c.-132+3080G= (n.-132+3080G=)
n.464+12G=
n.429+12G=
c.-256+12G= (n.-256+12G=)
20g.3857822C=CA2346769745MAVSc.292+13C= (n.292+13C=)
c.-132+3081C= (n.-132+3081C=)
n.464+13C=
n.429+13C=
c.-256+13C= (n.-256+13C=)
20g.3857822C>TCA9750023MAVSc.292+13C>T (n.292+13C>T)
c.-132+3081C>T (n.-132+3081C>T)
n.464+13C>T
n.429+13C>T
c.-256+13C>T (n.-256+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857824C>ACA634330986MAVSc.292+15C>A (n.292+15C>A)
c.-132+3083C>A (n.-132+3083C>A)
n.464+15C>A
n.429+15C>A
c.-256+15C>A (n.-256+15C>A)
dbSNP gnomAD v2
20g.3857824C=CA2346769746MAVSc.292+15C= (n.292+15C=)
c.-132+3083C= (n.-132+3083C=)
n.464+15C=
n.429+15C=
c.-256+15C= (n.-256+15C=)
20g.3857824C>GCA9750025MAVSc.292+15C>G (n.292+15C>G)
c.-132+3083C>G (n.-132+3083C>G)
n.464+15C>G
n.429+15C>G
c.-256+15C>G (n.-256+15C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857824C>TCA9750024MAVSc.292+15C>T (n.292+15C>T)
c.-132+3083C>T (n.-132+3083C>T)
n.464+15C>T
n.429+15C>T
c.-256+15C>T (n.-256+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857825T>GCA9750026MAVSc.292+16T>G (n.292+16T>G)
c.-132+3084T>G (n.-132+3084T>G)
n.464+16T>G
n.429+16T>G
c.-256+16T>G (n.-256+16T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857825T=CA2346769747MAVSc.292+16T= (n.292+16T=)
c.-132+3084T= (n.-132+3084T=)
n.464+16T=
n.429+16T=
c.-256+16T= (n.-256+16T=)
20g.3857827G>ACA9750027MAVSc.292+18G>A (n.292+18G>A)
c.-132+3086G>A (n.-132+3086G>A)
n.464+18G>A
n.429+18G>A
c.-256+18G>A (n.-256+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857827G>CCA744144510MAVSc.292+18G>C (n.292+18G>C)
c.-132+3086G>C (n.-132+3086G>C)
n.464+18G>C
n.429+18G>C
c.-256+18G>C (n.-256+18G>C)
dbSNP
20g.3857827G=CA2346769748MAVSc.292+18G= (n.292+18G=)
c.-132+3086G= (n.-132+3086G=)
n.464+18G=
n.429+18G=
c.-256+18G= (n.-256+18G=)
20g.3857827G>TCA2580621429MAVSc.292+18G>T (n.292+18G>T)
c.-132+3086G>T (n.-132+3086G>T)
n.464+18G>T
n.429+18G>T
c.-256+18G>T (n.-256+18G>T)
20g.3857829C>ACA2346769750MAVSc.292+20C>A (n.292+20C>A)
c.-132+3088C>A (n.-132+3088C>A)
n.464+20C>A
n.429+20C>A
c.-256+20C>A (n.-256+20C>A)
dbSNP
20g.3857829C=CA2346769749MAVSc.292+20C= (n.292+20C=)
c.-132+3088C= (n.-132+3088C=)
n.464+20C=
n.429+20C=
c.-256+20C= (n.-256+20C=)
20g.3857830C>ACA2651759256MAVSc.292+21C>A (n.292+21C>A)
c.-132+3089C>A (n.-132+3089C>A)
n.464+21C>A
n.429+21C>A
c.-256+21C>A (n.-256+21C>A)
gnomAD v4
20g.3857830C=CA2346769751MAVSc.292+21C= (n.292+21C=)
c.-132+3089C= (n.-132+3089C=)
n.464+21C=
n.429+21C=
c.-256+21C= (n.-256+21C=)
20g.3857830C>GCA2651759257MAVSc.292+21C>G (n.292+21C>G)
c.-132+3089C>G (n.-132+3089C>G)
n.464+21C>G
n.429+21C>G
c.-256+21C>G (n.-256+21C>G)
gnomAD v4
20g.3857830C>TCA744144515MAVSc.292+21C>T (n.292+21C>T)
c.-132+3089C>T (n.-132+3089C>T)
n.464+21C>T
n.429+21C>T
c.-256+21C>T (n.-256+21C>T)
dbSNP
20g.3857832C>ACA9750029MAVSc.292+23C>A (n.292+23C>A)
c.-132+3091C>A (n.-132+3091C>A)
n.464+23C>A
n.429+23C>A
c.-256+23C>A (n.-256+23C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857832C=CA2346769752MAVSc.292+23C= (n.292+23C=)
c.-132+3091C= (n.-132+3091C=)
n.464+23C=
n.429+23C=
c.-256+23C= (n.-256+23C=)
20g.3857832C>TCA9750028MAVSc.292+23C>T (n.292+23C>T)
c.-132+3091C>T (n.-132+3091C>T)
n.464+23C>T
n.429+23C>T
c.-256+23C>T (n.-256+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857833C=CA2346769753MAVSc.292+24C= (n.292+24C=)
c.-132+3092C= (n.-132+3092C=)
n.464+24C=
n.429+24C=
c.-256+24C= (n.-256+24C=)
20g.3857833C>GCA2651759258MAVSc.292+24C>G (n.292+24C>G)
c.-132+3092C>G (n.-132+3092C>G)
n.464+24C>G
n.429+24C>G
c.-256+24C>G (n.-256+24C>G)
gnomAD v4
20g.3857833C>TCA9750030MAVSc.292+24C>T (n.292+24C>T)
c.-132+3092C>T (n.-132+3092C>T)
n.464+24C>T
n.429+24C>T
c.-256+24C>T (n.-256+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857834T>CCA634330987MAVSc.292+25T>C (n.292+25T>C)
c.-132+3093T>C (n.-132+3093T>C)
n.464+25T>C
n.429+25T>C
c.-256+25T>C (n.-256+25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857834T=CA2346769754MAVSc.292+25T= (n.292+25T=)
c.-132+3093T= (n.-132+3093T=)
n.464+25T=
n.429+25T=
c.-256+25T= (n.-256+25T=)
20g.3857836G>ACA2651759259MAVSc.292+27G>A (n.292+27G>A)
c.-132+3095G>A (n.-132+3095G>A)
n.464+27G>A
n.429+27G>A
c.-256+27G>A (n.-256+27G>A)
gnomAD v4
20g.3857837A=CA2346769756MAVSc.292+28A= (n.292+28A=)
c.-132+3096A= (n.-132+3096A=)
n.464+28A=
n.429+28A=
c.-256+28A= (n.-256+28A=)
20g.3857837A>CCA2346769757MAVSc.292+28A>C (n.292+28A>C)
c.-132+3096A>C (n.-132+3096A>C)
n.464+28A>C
n.429+28A>C
c.-256+28A>C (n.-256+28A>C)
dbSNP
20g.3857837_3857838delinsACCA2346769755MAVSc.292+28_292+29delinsAC (n.292+28_292+29delinsAC)
c.-132+3096_-132+3097delinsAC (n.-132+3096_-132+3097delinsAC)
n.464+28_464+29delinsAC
n.429+28_429+29delinsAC
c.-256+28_-256+29delinsAC (n.-256+28_-256+29delinsAC)
20g.3857838C>ACA509425408MAVSc.292+29C>A (n.292+29C>A)
c.-132+3097C>A (n.-132+3097C>A)
n.464+29C>A
n.429+29C>A
c.-256+29C>A (n.-256+29C>A)
gnomAD v4
20g.3857838C=CA2346769758MAVSc.292+29C= (n.292+29C=)
c.-132+3097C= (n.-132+3097C=)
n.464+29C=
n.429+29C=
c.-256+29C= (n.-256+29C=)
20g.3857838C>GCA2651759260MAVSc.292+29C>G (n.292+29C>G)
c.-132+3097C>G (n.-132+3097C>G)
n.464+29C>G
n.429+29C>G
c.-256+29C>G (n.-256+29C>G)
gnomAD v4
20g.3857838C>TCA9750031MAVSc.292+29C>T (n.292+29C>T)
c.-132+3097C>T (n.-132+3097C>T)
n.464+29C>T
n.429+29C>T
c.-256+29C>T (n.-256+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857842delCA634330988MAVSc.292+33del (n.292+33del)
c.-132+3101del (n.-132+3101del)
n.464+33del
n.429+33del
c.-256+33del (n.-256+33del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857839C>ACA9750032MAVSc.292+30C>A (n.292+30C>A)
c.-132+3098C>A (n.-132+3098C>A)
n.464+30C>A
n.429+30C>A
c.-256+30C>A (n.-256+30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857839C=CA2346769759MAVSc.292+30C= (n.292+30C=)
c.-132+3098C= (n.-132+3098C=)
n.464+30C=
n.429+30C=
c.-256+30C= (n.-256+30C=)
20g.3857839C>TCA1014898414MAVSc.292+30C>T (n.292+30C>T)
c.-132+3098C>T (n.-132+3098C>T)
n.464+30C>T
n.429+30C>T
c.-256+30C>T (n.-256+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857840C=CA2346769760MAVSc.292+31C= (n.292+31C=)
c.-132+3099C= (n.-132+3099C=)
n.464+31C=
n.429+31C=
c.-256+31C= (n.-256+31C=)
20g.3857840C>TCA9750033MAVSc.292+31C>T (n.292+31C>T)
c.-132+3099C>T (n.-132+3099C>T)
n.464+31C>T
n.429+31C>T
c.-256+31C>T (n.-256+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857841C=CA2346769761MAVSc.292+32C= (n.292+32C=)
c.-132+3100C= (n.-132+3100C=)
n.464+32C=
n.429+32C=
c.-256+32C= (n.-256+32C=)
20g.3857841C>GCA2815093076MAVSc.292+32C>G (n.292+32C>G)
c.-132+3100C>G (n.-132+3100C>G)
n.464+32C>G
n.429+32C>G
c.-256+32C>G (n.-256+32C>G)
20g.3857841C>TCA2346769762MAVSc.292+32C>T (n.292+32C>T)
c.-132+3100C>T (n.-132+3100C>T)
n.464+32C>T
n.429+32C>T
c.-256+32C>T (n.-256+32C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857842C=CA2346769763MAVSc.292+33C= (n.292+33C=)
c.-132+3101C= (n.-132+3101C=)
n.464+33C=
n.429+33C=
c.-256+33C= (n.-256+33C=)
20g.3857842C>TCA2346769764MAVSc.292+33C>T (n.292+33C>T)
c.-132+3101C>T (n.-132+3101C>T)
n.464+33C>T
n.429+33C>T
c.-256+33C>T (n.-256+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857843A=CA2346769765MAVSc.292+34A= (n.292+34A=)
c.-132+3102A= (n.-132+3102A=)
n.464+34A=
n.429+34A=
c.-256+34A= (n.-256+34A=)
20g.3857843A>GCA311065724MAVSc.292+34A>G (n.292+34A>G)
c.-132+3102A>G (n.-132+3102A>G)
n.464+34A>G
n.429+34A>G
c.-256+34A>G (n.-256+34A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857844G>ACA657394612MAVSc.292+35G>A (n.292+35G>A)
c.-132+3103G>A (n.-132+3103G>A)
n.464+35G>A
n.429+35G>A
c.-256+35G>A (n.-256+35G>A)
COSMIC
20g.3857845C>ACA2577329360MAVSc.292+36C>A (n.292+36C>A)
c.-132+3104C>A (n.-132+3104C>A)
n.464+36C>A
n.429+36C>A
c.-256+36C>A (n.-256+36C>A)
gnomAD v4
20g.3857845C=CA2346769766MAVSc.292+36C= (n.292+36C=)
c.-132+3104C= (n.-132+3104C=)
n.464+36C=
n.429+36C=
c.-256+36C= (n.-256+36C=)
20g.3857845C>GCA2346769767MAVSc.292+36C>G (n.292+36C>G)
c.-132+3104C>G (n.-132+3104C>G)
n.464+36C>G
n.429+36C>G
c.-256+36C>G (n.-256+36C>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857845C>TCA744144529MAVSc.292+36C>T (n.292+36C>T)
c.-132+3104C>T (n.-132+3104C>T)
n.464+36C>T
n.429+36C>T
c.-256+36C>T (n.-256+36C>T)
dbSNP
20g.3857846C>TCA2651759261MAVSc.292+37C>T (n.292+37C>T)
c.-132+3105C>T (n.-132+3105C>T)
n.464+37C>T
n.429+37C>T
c.-256+37C>T (n.-256+37C>T)
gnomAD v4
20g.3857847T>GCA2736356227MAVSc.292+38T>G (n.292+38T>G)
c.-132+3106T>G (n.-132+3106T>G)
n.464+38T>G
n.429+38T>G
c.-256+38T>G (n.-256+38T>G)
dbSNP
20g.3857848G>ACA2651759262MAVSc.292+39G>A (n.292+39G>A)
c.-132+3107G>A (n.-132+3107G>A)
n.464+39G>A
n.429+39G>A
c.-256+39G>A (n.-256+39G>A)
gnomAD v4
20g.3857849C>ACA2577329361MAVSc.292+40C>A (n.292+40C>A)
c.-132+3108C>A (n.-132+3108C>A)
n.464+40C>A
n.429+40C>A
c.-256+40C>A (n.-256+40C>A)
gnomAD v4
20g.3857850delCA2577329362MAVSc.292+41del (n.292+41del)
c.-132+3109del (n.-132+3109del)
n.464+41del
n.429+41del
c.-256+41del (n.-256+41del)
20g.3857851C>ACA2346769769MAVSc.292+42C>A (n.292+42C>A)
c.-132+3110C>A (n.-132+3110C>A)
n.464+42C>A
n.429+42C>A
c.-256+42C>A (n.-256+42C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857851C=CA2346769768MAVSc.292+42C= (n.292+42C=)
c.-132+3110C= (n.-132+3110C=)
n.464+42C=
n.429+42C=
c.-256+42C= (n.-256+42C=)
20g.3857852C>ACA2651759263MAVSc.292+43C>A (n.292+43C>A)
c.-132+3111C>A (n.-132+3111C>A)
n.464+43C>A
n.429+43C>A
c.-256+43C>A (n.-256+43C>A)
gnomAD v4
20g.3857852C>TCA2651759264MAVSc.292+43C>T (n.292+43C>T)
c.-132+3111C>T (n.-132+3111C>T)
n.464+43C>T
n.429+43C>T
c.-256+43C>T (n.-256+43C>T)
gnomAD v4
20g.3857853C>ACA2815093077MAVSc.292+44C>A (n.292+44C>A)
c.-132+3112C>A (n.-132+3112C>A)
n.464+44C>A
n.429+44C>A
c.-256+44C>A (n.-256+44C>A)
20g.3857853C>GCA2577329363MAVSc.292+44C>G (n.292+44C>G)
c.-132+3112C>G (n.-132+3112C>G)
n.464+44C>G
n.429+44C>G
c.-256+44C>G (n.-256+44C>G)
gnomAD v4
20g.3857853C>TCA2651759265MAVSc.292+44C>T (n.292+44C>T)
c.-132+3112C>T (n.-132+3112C>T)
n.464+44C>T
n.429+44C>T
c.-256+44C>T (n.-256+44C>T)
gnomAD v4
20g.3857854T>CCA9750034MAVSc.292+45T>C (n.292+45T>C)
c.-132+3113T>C (n.-132+3113T>C)
n.464+45T>C
n.429+45T>C
c.-256+45T>C (n.-256+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857854T>GCA2577329364MAVSc.292+45T>G (n.292+45T>G)
c.-132+3113T>G (n.-132+3113T>G)
n.464+45T>G
n.429+45T>G
c.-256+45T>G (n.-256+45T>G)
20g.3857854T=CA2346769770MAVSc.292+45T= (n.292+45T=)
c.-132+3113T= (n.-132+3113T=)
n.464+45T=
n.429+45T=
c.-256+45T= (n.-256+45T=)
20g.3857855G>CCA2651759266MAVSc.292+46G>C (n.292+46G>C)
c.-132+3114G>C (n.-132+3114G>C)
n.464+46G>C
n.429+46G>C
c.-256+46G>C (n.-256+46G>C)
gnomAD v4
20g.3857857C>ACA2577329366MAVSc.292+48C>A (n.292+48C>A)
c.-132+3116C>A (n.-132+3116C>A)
n.464+48C>A
n.429+48C>A
c.-256+48C>A (n.-256+48C>A)
gnomAD v4
20g.3857857C>TCA2577329365MAVSc.292+48C>T (n.292+48C>T)
c.-132+3116C>T (n.-132+3116C>T)
n.464+48C>T
n.429+48C>T
c.-256+48C>T (n.-256+48C>T)
gnomAD v4
20g.3857858C>ACA2651759267MAVSc.292+49C>A (n.292+49C>A)
c.-132+3117C>A (n.-132+3117C>A)
n.464+49C>A
n.429+49C>A
c.-256+49C>A (n.-256+49C>A)
gnomAD v4
20g.3857858C=CA2346769771MAVSc.292+49C= (n.292+49C=)
c.-132+3117C= (n.-132+3117C=)
n.464+49C=
n.429+49C=
c.-256+49C= (n.-256+49C=)
20g.3857858C>TCA9750035MAVSc.292+49C>T (n.292+49C>T)
c.-132+3117C>T (n.-132+3117C>T)
n.464+49C>T
n.429+49C>T
c.-256+49C>T (n.-256+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857859T>GCA2651759268MAVSc.292+50T>G (n.292+50T>G)
c.-132+3118T>G (n.-132+3118T>G)
n.464+50T>G
n.429+50T>G
c.-256+50T>G (n.-256+50T>G)
gnomAD v4
20g.3857861C>ACA634330989MAVSc.292+52C>A (n.292+52C>A)
c.-132+3120C>A (n.-132+3120C>A)
n.464+52C>A
n.429+52C>A
c.-256+52C>A (n.-256+52C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857861C=CA2346769772MAVSc.292+52C= (n.292+52C=)
c.-132+3120C= (n.-132+3120C=)
n.464+52C=
n.429+52C=
c.-256+52C= (n.-256+52C=)
20g.3857861C>TCA9750036MAVSc.292+52C>T (n.292+52C>T)
c.-132+3120C>T (n.-132+3120C>T)
n.464+52C>T
n.429+52C>T
c.-256+52C>T (n.-256+52C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857862G>ACA9750037MAVSc.292+53G>A (n.292+53G>A)
c.-132+3121G>A (n.-132+3121G>A)
n.464+53G>A
n.429+53G>A
c.-256+53G>A (n.-256+53G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857862G=CA2346769773MAVSc.292+53G= (n.292+53G=)
c.-132+3121G= (n.-132+3121G=)
n.464+53G=
n.429+53G=
c.-256+53G= (n.-256+53G=)
20g.3857863C>ACA2651759269MAVSc.292+54C>A (n.292+54C>A)
c.-132+3122C>A (n.-132+3122C>A)
n.464+54C>A
n.429+54C>A
c.-256+54C>A (n.-256+54C>A)
gnomAD v4
20g.3857865C>ACA2651759270MAVSc.292+56C>A (n.292+56C>A)
c.-132+3124C>A (n.-132+3124C>A)
n.464+56C>A
n.429+56C>A
c.-256+56C>A (n.-256+56C>A)
gnomAD v4
20g.3857865C=CA2346769774MAVSc.292+56C= (n.292+56C=)
c.-132+3124C= (n.-132+3124C=)
n.464+56C=
n.429+56C=
c.-256+56C= (n.-256+56C=)
20g.3857865C>GCA2346769775MAVSc.292+56C>G (n.292+56C>G)
c.-132+3124C>G (n.-132+3124C>G)
n.464+56C>G
n.429+56C>G
c.-256+56C>G (n.-256+56C>G)
dbSNP
20g.3857866T>CCA9750038MAVSc.292+57T>C (n.292+57T>C)
c.-132+3125T>C (n.-132+3125T>C)
n.464+57T>C
n.429+57T>C
c.-256+57T>C (n.-256+57T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857866T=CA2346769776MAVSc.292+57T= (n.292+57T=)
c.-132+3125T= (n.-132+3125T=)
n.464+57T=
n.429+57T=
c.-256+57T= (n.-256+57T=)
20g.3857867C=CA2346769777MAVSc.292+58C= (n.292+58C=)
c.-132+3126C= (n.-132+3126C=)
n.464+58C=
n.429+58C=
c.-256+58C= (n.-256+58C=)
20g.3857867C>TCA9750039MAVSc.292+58C>T (n.292+58C>T)
c.-132+3126C>T (n.-132+3126C>T)
n.464+58C>T
n.429+58C>T
c.-256+58C>T (n.-256+58C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857868C>ACA2651759271MAVSc.292+59C>A (n.292+59C>A)
c.-132+3127C>A (n.-132+3127C>A)
n.464+59C>A
n.429+59C>A
c.-256+59C>A (n.-256+59C>A)
gnomAD v4
20g.3857869T>CCA2577329367MAVSc.292+60T>C (n.292+60T>C)
c.-132+3128T>C (n.-132+3128T>C)
n.464+60T>C
n.429+60T>C
c.-256+60T>C (n.-256+60T>C)
dbSNP
20g.3857870T>CCA9750040MAVSc.292+61T>C (n.292+61T>C)
c.-132+3129T>C (n.-132+3129T>C)
n.464+61T>C
n.429+61T>C
c.-256+61T>C (n.-256+61T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857870T=CA2346769778MAVSc.292+61T= (n.292+61T=)
c.-132+3129T= (n.-132+3129T=)
n.464+61T=
n.429+61T=
c.-256+61T= (n.-256+61T=)
20g.3857871T>CCA9750041MAVSc.292+62T>C (n.292+62T>C)
c.-132+3130T>C (n.-132+3130T>C)
n.464+62T>C
n.429+62T>C
c.-256+62T>C (n.-256+62T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857871T=CA2346769779MAVSc.292+62T= (n.292+62T=)
c.-132+3130T= (n.-132+3130T=)
n.464+62T=
n.429+62T=
c.-256+62T= (n.-256+62T=)
20g.3857873C>ACA2651759272MAVSc.292+64C>A (n.292+64C>A)
c.-132+3132C>A (n.-132+3132C>A)
n.464+64C>A
n.429+64C>A
c.-256+64C>A (n.-256+64C>A)
gnomAD v4
20g.3857873C=CA2346769780MAVSc.292+64C= (n.292+64C=)
c.-132+3132C= (n.-132+3132C=)
n.464+64C=
n.429+64C=
c.-256+64C= (n.-256+64C=)
20g.3857873C>GCA2346769781MAVSc.292+64C>G (n.292+64C>G)
c.-132+3132C>G (n.-132+3132C>G)
n.464+64C>G
n.429+64C>G
c.-256+64C>G (n.-256+64C>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857873C>TCA2651759273MAVSc.292+64C>T (n.292+64C>T)
c.-132+3132C>T (n.-132+3132C>T)
n.464+64C>T
n.429+64C>T
c.-256+64C>T (n.-256+64C>T)
gnomAD v4
20g.3857874T>CCA2736356286MAVSc.292+65T>C (n.292+65T>C)
c.-132+3133T>C (n.-132+3133T>C)
n.464+65T>C
n.429+65T>C
c.-256+65T>C (n.-256+65T>C)
dbSNP
20g.3857875C>ACA2651759274MAVSc.292+66C>A (n.292+66C>A)
c.-132+3134C>A (n.-132+3134C>A)
n.464+66C>A
n.429+66C>A
c.-256+66C>A (n.-256+66C>A)
gnomAD v4
20g.3857875C=CA2346769782MAVSc.292+66C= (n.292+66C=)
c.-132+3134C= (n.-132+3134C=)
n.464+66C=
n.429+66C=
c.-256+66C= (n.-256+66C=)
20g.3857875C>GCA9750042MAVSc.292+66C>G (n.292+66C>G)
c.-132+3134C>G (n.-132+3134C>G)
n.464+66C>G
n.429+66C>G
c.-256+66C>G (n.-256+66C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857876T>GCA2346769784MAVSc.292+67T>G (n.292+67T>G)
c.-132+3135T>G (n.-132+3135T>G)
n.464+67T>G
n.429+67T>G
c.-256+67T>G (n.-256+67T>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.3857876T=CA2346769783MAVSc.292+67T= (n.292+67T=)
c.-132+3135T= (n.-132+3135T=)
n.464+67T=
n.429+67T=
c.-256+67T= (n.-256+67T=)
20g.3857877C>ACA2577329368MAVSc.292+68C>A (n.292+68C>A)
c.-132+3136C>A (n.-132+3136C>A)
n.464+68C>A
n.429+68C>A
c.-256+68C>A (n.-256+68C>A)
gnomAD v4
20g.3857877C=CA2346769785MAVSc.292+68C= (n.292+68C=)
c.-132+3136C= (n.-132+3136C=)
n.464+68C=
n.429+68C=
c.-256+68C= (n.-256+68C=)
20g.3857877C>GCA634330990MAVSc.292+68C>G (n.292+68C>G)
c.-132+3136C>G (n.-132+3136C>G)
n.464+68C>G
n.429+68C>G
c.-256+68C>G (n.-256+68C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857878T>CCA2346769787MAVSc.292+69T>C (n.292+69T>C)
c.-132+3137T>C (n.-132+3137T>C)
n.464+69T>C
n.429+69T>C
c.-256+69T>C (n.-256+69T>C)
dbSNP
20g.3857878T>GCA2651759275MAVSc.292+69T>G (n.292+69T>G)
c.-132+3137T>G (n.-132+3137T>G)
n.464+69T>G
n.429+69T>G
c.-256+69T>G (n.-256+69T>G)
gnomAD v4
20g.3857878T=CA2346769786MAVSc.292+69T= (n.292+69T=)
c.-132+3137T= (n.-132+3137T=)
n.464+69T=
n.429+69T=
c.-256+69T= (n.-256+69T=)
20g.3857879C>ACA2815093078MAVSc.292+70C>A (n.292+70C>A)
c.-132+3138C>A (n.-132+3138C>A)
n.464+70C>A
n.429+70C>A
c.-256+70C>A (n.-256+70C>A)
20g.3857879C=CA2346769788MAVSc.292+70C= (n.292+70C=)
c.-132+3138C= (n.-132+3138C=)
n.464+70C=
n.429+70C=
c.-256+70C= (n.-256+70C=)
20g.3857879C>TCA9750043MAVSc.292+70C>T (n.292+70C>T)
c.-132+3138C>T (n.-132+3138C>T)
n.464+70C>T
n.429+70C>T
c.-256+70C>T (n.-256+70C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857880C=CA2346769789MAVSc.292+71C= (n.292+71C=)
c.-132+3139C= (n.-132+3139C=)
n.464+71C=
n.429+71C=
c.-256+71C= (n.-256+71C=)
20g.3857880C>TCA9750044MAVSc.292+71C>T (n.292+71C>T)
c.-132+3139C>T (n.-132+3139C>T)
n.464+71C>T
n.429+71C>T
c.-256+71C>T (n.-256+71C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857881C>ACA2577329369MAVSc.292+72C>A (n.292+72C>A)
c.-132+3140C>A (n.-132+3140C>A)
n.464+72C>A
n.429+72C>A
c.-256+72C>A (n.-256+72C>A)
20g.3857881C=CA2346769790MAVSc.292+72C= (n.292+72C=)
c.-132+3140C= (n.-132+3140C=)
n.464+72C=
n.429+72C=
c.-256+72C= (n.-256+72C=)
20g.3857881C>GCA9750045MAVSc.292+72C>G (n.292+72C>G)
c.-132+3140C>G (n.-132+3140C>G)
n.464+72C>G
n.429+72C>G
c.-256+72C>G (n.-256+72C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857881C>TCA2651759276MAVSc.292+72C>T (n.292+72C>T)
c.-132+3140C>T (n.-132+3140C>T)
n.464+72C>T
n.429+72C>T
c.-256+72C>T (n.-256+72C>T)
gnomAD v4
20g.3857883G>ACA2533015372MAVSc.292+74G>A (n.292+74G>A)
c.-132+3142G>A (n.-132+3142G>A)
n.464+74G>A
n.429+74G>A
c.-256+74G>A (n.-256+74G>A)
20g.3857884T>ACA2577329370MAVSc.292+75T>A (n.292+75T>A)
c.-132+3143T>A (n.-132+3143T>A)
n.464+75T>A
n.429+75T>A
c.-256+75T>A (n.-256+75T>A)
20g.3857885A=CA2346769791MAVSc.292+76A= (n.292+76A=)
c.-132+3144A= (n.-132+3144A=)
n.464+76A=
n.429+76A=
c.-256+76A= (n.-256+76A=)
20g.3857885A>GCA9750046MAVSc.292+76A>G (n.292+76A>G)
c.-132+3144A>G (n.-132+3144A>G)
n.464+76A>G
n.429+76A>G
c.-256+76A>G (n.-256+76A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857886C>ACA2577329371MAVSc.292+77C>A (n.292+77C>A)
c.-132+3145C>A (n.-132+3145C>A)
n.464+77C>A
n.429+77C>A
c.-256+77C>A (n.-256+77C>A)
gnomAD v4
20g.3857886C>TCA2651759277MAVSc.292+77C>T (n.292+77C>T)
c.-132+3145C>T (n.-132+3145C>T)
n.464+77C>T
n.429+77C>T
c.-256+77C>T (n.-256+77C>T)
gnomAD v4
20g.3857887T>CCA2651759278MAVSc.292+78T>C (n.292+78T>C)
c.-132+3146T>C (n.-132+3146T>C)
n.464+78T>C
n.429+78T>C
c.-256+78T>C (n.-256+78T>C)
gnomAD v4
20g.3857887T>GCA2577329372MAVSc.292+78T>G (n.292+78T>G)
c.-132+3146T>G (n.-132+3146T>G)
n.464+78T>G
n.429+78T>G
c.-256+78T>G (n.-256+78T>G)
gnomAD v4
20g.3857889C=CA2346769792MAVSc.292+80C= (n.292+80C=)
c.-132+3148C= (n.-132+3148C=)
n.464+80C=
n.429+80C=
c.-256+80C= (n.-256+80C=)
20g.3857889C>GCA9750047MAVSc.292+80C>G (n.292+80C>G)
c.-132+3148C>G (n.-132+3148C>G)
n.464+80C>G
n.429+80C>G
c.-256+80C>G (n.-256+80C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857889C>TCA1014898427MAVSc.292+80C>T (n.292+80C>T)
c.-132+3148C>T (n.-132+3148C>T)
n.464+80C>T
n.429+80C>T
c.-256+80C>T (n.-256+80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857890delCA2651759279MAVSc.292+81del (n.292+81del)
c.-132+3149del (n.-132+3149del)
n.464+81del
n.429+81del
c.-256+81del (n.-256+81del)
gnomAD v4
20g.3857890C=CA2346769793MAVSc.292+81C= (n.292+81C=)
c.-132+3149C= (n.-132+3149C=)
n.464+81C=
n.429+81C=
c.-256+81C= (n.-256+81C=)
20g.3857890C>GCA9750049MAVSc.292+81C>G (n.292+81C>G)
c.-132+3149C>G (n.-132+3149C>G)
n.464+81C>G
n.429+81C>G
c.-256+81C>G (n.-256+81C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857890C>TCA9750048MAVSc.292+81C>T (n.292+81C>T)
c.-132+3149C>T (n.-132+3149C>T)
n.464+81C>T
n.429+81C>T
c.-256+81C>T (n.-256+81C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857892G>ACA2577329373MAVSc.292+83G>A (n.292+83G>A)
c.-132+3151G>A (n.-132+3151G>A)
n.464+83G>A
n.429+83G>A
c.-256+83G>A (n.-256+83G>A)
20g.3857892G=CA2346769794MAVSc.292+83G= (n.292+83G=)
c.-132+3151G= (n.-132+3151G=)
n.464+83G=
n.429+83G=
c.-256+83G= (n.-256+83G=)
20g.3857892G>TCA634330991MAVSc.292+83G>T (n.292+83G>T)
c.-132+3151G>T (n.-132+3151G>T)
n.464+83G>T
n.429+83G>T
c.-256+83G>T (n.-256+83G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857893C>ACA2577329374MAVSc.292+84C>A (n.292+84C>A)
c.-132+3152C>A (n.-132+3152C>A)
n.464+84C>A
n.429+84C>A
c.-256+84C>A (n.-256+84C>A)
gnomAD v4
20g.3857893C=CA2346769795MAVSc.292+84C= (n.292+84C=)
c.-132+3152C= (n.-132+3152C=)
n.464+84C=
n.429+84C=
c.-256+84C= (n.-256+84C=)
20g.3857893C>GCA634330992MAVSc.292+84C>G (n.292+84C>G)
c.-132+3152C>G (n.-132+3152C>G)
n.464+84C>G
n.429+84C>G
c.-256+84C>G (n.-256+84C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857893C>TCA2651759280MAVSc.292+84C>T (n.292+84C>T)
c.-132+3152C>T (n.-132+3152C>T)
n.464+84C>T
n.429+84C>T
c.-256+84C>T (n.-256+84C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched