Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3857758C>ACA408119096MAVSc.241C>A (p.Leu81Ile)
c.-132+3017C>A (n.-132+3017C>A)
n.413C>A
n.378C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
20g.3857758C>GCA408119097MAVSc.241C>G (p.Leu81Val)
c.-132+3017C>G (n.-132+3017C>G)
n.413C>G
n.378C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
20g.3857758C>TCA509425315MAVSc.241C>T (p.Leu81=)
c.-132+3017C>T (n.-132+3017C>T)
n.413C>T
n.378C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
20g.3857759T>ACA408119098MAVSc.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-132+3018T>A (n.-132+3018T>A)
n.414T>A
n.379T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
20g.3857759T>CCA408119099MAVSc.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-132+3018T>C (n.-132+3018T>C)
n.414T>C
n.379T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
20g.3857759T>GCA408119100MAVSc.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-132+3018T>G (n.-132+3018T>G)
n.414T>G
n.379T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
20g.3857760A=CA2346769714MAVSc.243A= (p.Leu81=)
c.-132+3019A= (n.-132+3019A=)
n.415A=
n.380A=
c.-305A= (n.-305A=)
20g.3857760A>CCA509425318MAVSc.243A>C (p.Leu81=)
c.-132+3019A>C (n.-132+3019A>C)
n.415A>C
n.380A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
20g.3857760A>GCA509425320MAVSc.243A>G (p.Leu81=)
c.-132+3019A>G (n.-132+3019A>G)
n.415A>G
n.380A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857760A>TCA509425323MAVSc.243A>T (p.Leu81=)
c.-132+3019A>T (n.-132+3019A>T)
n.415A>T
n.380A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
 gnomAD v4
20g.3857761G>ACA408119101MAVSc.244G>A (p.Val82Ile)
c.-132+3020G>A (n.-132+3020G>A)
n.416G>A
n.381G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
20g.3857761G>CCA408119102MAVSc.244G>C (p.Val82Leu)
c.-132+3020G>C (n.-132+3020G>C)
n.416G>C
n.381G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
20g.3857761G>TCA408119103MAVSc.244G>T (p.Val82Phe)
c.-132+3020G>T (n.-132+3020G>T)
n.416G>T
n.381G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
20g.3857762T>ACA408119104MAVSc.245T>A (p.Val82Asp)
c.-132+3021T>A (n.-132+3021T>A)
n.417T>A
n.382T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
20g.3857762T>CCA408119105MAVSc.245T>C (p.Val82Ala)
c.-132+3021T>C (n.-132+3021T>C)
n.417T>C
n.382T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857762T>GCA408119106MAVSc.245T>G (p.Val82Gly)
c.-132+3021T>G (n.-132+3021T>G)
n.417T>G
n.382T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
 gnomAD v4
20g.3857762T=CA2346769715MAVSc.245T= (p.Val82=)
c.-132+3021T= (n.-132+3021T=)
n.417T=
n.382T=
c.-303T= (n.-303T=)
20g.3857763T>ACA509425329MAVSc.246T>A (p.Val82=)
c.-132+3022T>A (n.-132+3022T>A)
n.418T>A
n.383T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
20g.3857763T>CCA509425330MAVSc.246T>C (p.Val82=)
c.-132+3022T>C (n.-132+3022T>C)
n.418T>C
n.383T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
20g.3857763T>GCA9750004MAVSc.246T>G (p.Val82=)
c.-132+3022T>G (n.-132+3022T>G)
n.418T>G
n.383T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857763T=CA2346769716MAVSc.246T= (p.Val82=)
c.-132+3022T= (n.-132+3022T=)
n.418T=
n.383T=
c.-302T= (n.-302T=)
20g.3857764G>ACA408119108MAVSc.247G>A (p.Asp83Asn)
c.-132+3023G>A (n.-132+3023G>A)
n.419G>A
n.384G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
20g.3857764G>CCA408119109MAVSc.247G>C (p.Asp83His)
c.-132+3023G>C (n.-132+3023G>C)
n.419G>C
n.384G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
20g.3857764G>TCA408119107MAVSc.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.-132+3023G>T (n.-132+3023G>T)
n.419G>T
n.384G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
20g.3857765A>CCA408119112MAVSc.248A>C (p.Asp83Ala)
c.-132+3024A>C (n.-132+3024A>C)
n.420A>C
n.385A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
20g.3857765A>GCA408119110MAVSc.248A>G (p.Asp83Gly)
c.-132+3024A>G (n.-132+3024A>G)
n.420A>G
n.385A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
20g.3857765A>TCA408119111MAVSc.248A>T (p.Asp83Val)
c.-132+3024A>T (n.-132+3024A>T)
n.420A>T
n.385A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
20g.3857766T>ACA408119113MAVSc.249T>A (p.Asp83Glu)
c.-132+3025T>A (n.-132+3025T>A)
n.421T>A
n.386T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
20g.3857766T>CCA509425335MAVSc.249T>C (p.Asp83=)
c.-132+3025T>C (n.-132+3025T>C)
n.421T>C
n.386T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
20g.3857766T>GCA408119114MAVSc.249T>G (p.Asp83Glu)
c.-132+3025T>G (n.-132+3025T>G)
n.421T>G
n.386T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
20g.3857767C>ACA408119115MAVSc.250C>A (p.Leu84Ile)
c.-132+3026C>A (n.-132+3026C>A)
n.422C>A
n.387C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
20g.3857767C>GCA408119116MAVSc.250C>G (p.Leu84Val)
c.-132+3026C>G (n.-132+3026C>G)
n.422C>G
n.387C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
20g.3857767C>TCA408119117MAVSc.250C>T (p.Leu84Phe)
c.-132+3026C>T (n.-132+3026C>T)
n.422C>T
n.387C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
20g.3857768T>ACA408119118MAVSc.251T>A (p.Leu84His)
c.-132+3027T>A (n.-132+3027T>A)
n.423T>A
n.388T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
20g.3857768T>CCA408119120MAVSc.251T>C (p.Leu84Pro)
c.-132+3027T>C (n.-132+3027T>C)
n.423T>C
n.388T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
20g.3857768T>GCA408119119MAVSc.251T>G (p.Leu84Arg)
c.-132+3027T>G (n.-132+3027T>G)
n.423T>G
n.388T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
20g.3857769C>ACA509425340MAVSc.252C>A (p.Leu84=)
c.-132+3028C>A (n.-132+3028C>A)
n.424C>A
n.389C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
20g.3857769C=CA2346769717MAVSc.252C= (p.Leu84=)
c.-132+3028C= (n.-132+3028C=)
n.424C=
n.389C=
c.-296C= (n.-296C=)
20g.3857769C>GCA9750005MAVSc.252C>G (p.Leu84=)
c.-132+3028C>G (n.-132+3028C>G)
n.424C>G
n.389C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857769C>TCA509425341MAVSc.252C>T (p.Leu84=)
c.-132+3028C>T (n.-132+3028C>T)
n.424C>T
n.389C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857770G>ACA9750006MAVSc.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-132+3029G>A (n.-132+3029G>A)
n.425G>A
n.390G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857770G>CCA408119121MAVSc.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-132+3029G>C (n.-132+3029G>C)
n.425G>C
n.390G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857770G=CA2346769718MAVSc.253G= (p.Ala85=)
c.-132+3029G= (n.-132+3029G=)
n.425G=
n.390G=
c.-295G= (n.-295G=)
20g.3857770G>TCA408119122MAVSc.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-132+3029G>T (n.-132+3029G>T)
n.425G>T
n.390G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
20g.3857771C>ACA408119124MAVSc.254C>A (p.Ala85Glu)
c.-132+3030C>A (n.-132+3030C>A)
n.426C>A
n.391C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
20g.3857771C=CA2346769719MAVSc.254C= (p.Ala85=)
c.-132+3030C= (n.-132+3030C=)
n.426C=
n.391C=
c.-294C= (n.-294C=)
20g.3857771C>GCA408119123MAVSc.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-132+3030C>G (n.-132+3030C>G)
n.426C>G
n.391C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
20g.3857771C>TCA9750007MAVSc.254C>T (p.Ala85Val)
c.-132+3030C>T (n.-132+3030C>T)
n.426C>T
n.391C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857772G>ACA9750008MAVSc.255G>A (p.Ala85=)
c.-132+3031G>A (n.-132+3031G>A)
n.427G>A
n.392G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857772G>CCA509425345MAVSc.255G>C (p.Ala85=)
c.-132+3031G>C (n.-132+3031G>C)
n.427G>C
n.392G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
20g.3857772G=CA2346769720MAVSc.255G= (p.Ala85=)
c.-132+3031G= (n.-132+3031G=)
n.427G=
n.392G=
c.-293G= (n.-293G=)
20g.3857772G>TCA509425342MAVSc.255G>T (p.Ala85=)
c.-132+3031G>T (n.-132+3031G>T)
n.427G>T
n.392G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
20g.3857773G>ACA408119125MAVSc.256G>A (p.Asp86Asn)
c.-132+3032G>A (n.-132+3032G>A)
n.428G>A
n.393G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
20g.3857773G>CCA408119126MAVSc.256G>C (p.Asp86His)
c.-132+3032G>C (n.-132+3032G>C)
n.428G>C
n.393G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
20g.3857773G>TCA408119127MAVSc.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.-132+3032G>T (n.-132+3032G>T)
n.428G>T
n.393G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
20g.3857774A=CA2346769721MAVSc.257A= (p.Asp86=)
c.-132+3033A= (n.-132+3033A=)
n.429A=
n.394A=
c.-291A= (n.-291A=)
20g.3857774A>CCA408119128MAVSc.257A>C (p.Asp86Ala)
c.-132+3033A>C (n.-132+3033A>C)
n.429A>C
n.394A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
20g.3857774A>GCA9750009MAVSc.257A>G (p.Asp86Gly)
c.-132+3033A>G (n.-132+3033A>G)
n.429A>G
n.394A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857774A>TCA408119129MAVSc.257A>T (p.Asp86Val)
c.-132+3033A>T (n.-132+3033A>T)
n.429A>T
n.394A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
20g.3857775C>ACA408119130MAVSc.258C>A (p.Asp86Glu)
c.-132+3034C>A (n.-132+3034C>A)
n.430C>A
n.395C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857775C=CA2346769722MAVSc.258C= (p.Asp86=)
c.-132+3034C= (n.-132+3034C=)
n.430C=
n.395C=
c.-290C= (n.-290C=)
20g.3857775C>GCA408119131MAVSc.258C>G (p.Asp86Glu)
c.-132+3034C>G (n.-132+3034C>G)
n.430C>G
n.395C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
20g.3857775C>TCA311065446MAVSc.258C>T (p.Asp86=)
c.-132+3034C>T (n.-132+3034C>T)
n.430C>T
n.395C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857776G>ACA9750010MAVSc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-132+3035G>A (n.-132+3035G>A)
n.431G>A
n.396G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857776G>CCA408119132MAVSc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-132+3035G>C (n.-132+3035G>C)
n.431G>C
n.396G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
20g.3857776G=CA2346769723MAVSc.259G= (p.Glu87=)
c.-132+3035G= (n.-132+3035G=)
n.431G=
n.396G=
c.-289G= (n.-289G=)
20g.3857776G>TCA408119133MAVSc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-132+3035G>T (n.-132+3035G>T)
n.431G>T
n.396G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
 gnomAD v4
20g.3857777A>CCA408119134MAVSc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-132+3036A>C (n.-132+3036A>C)
n.432A>C
n.397A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
20g.3857777A>GCA408119136MAVSc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-132+3036A>G (n.-132+3036A>G)
n.432A>G
n.397A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
20g.3857777A>TCA408119135MAVSc.260A>T (p.Glu87Val)
c.-132+3036A>T (n.-132+3036A>T)
n.432A>T
n.397A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
20g.3857778A=CA2346769724MAVSc.261A= (p.Glu87=)
c.-132+3037A= (n.-132+3037A=)
n.433A=
n.398A=
c.-287A= (n.-287A=)
20g.3857778A>CCA408119137MAVSc.261A>C (p.Glu87Asp)
c.-132+3037A>C (n.-132+3037A>C)
n.433A>C
n.398A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
 gnomAD v4
20g.3857778A>GCA509425351MAVSc.261A>G (p.Glu87=)
c.-132+3037A>G (n.-132+3037A>G)
n.433A>G
n.398A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
 gnomAD v4
20g.3857778A>TCA9750011MAVSc.261A>T (p.Glu87Asp)
c.-132+3037A>T (n.-132+3037A>T)
n.433A>T
n.398A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857780_3857814delCA2651759250MAVSc.263_292+5del
c.-132+3039_-132+3073del (n.-132+3039_-132+3073del)
n.435_464+5del
n.400_429+5del
c.-285_-256+5del
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857779G>ACA408119138MAVSc.262G>A (p.Val88Met)
c.-132+3038G>A (n.-132+3038G>A)
n.434G>A
n.399G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
20g.3857779G>CCA408119139MAVSc.262G>C (p.Val88Leu)
c.-132+3038G>C (n.-132+3038G>C)
n.434G>C
n.399G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
 dbSNP
20g.3857779G=CA2346769725MAVSc.262G= (p.Val88=)
c.-132+3038G= (n.-132+3038G=)
n.434G=
n.399G=
c.-286G= (n.-286G=)
20g.3857779G>TCA408119140MAVSc.262G>T (p.Val88Leu)
c.-132+3038G>T (n.-132+3038G>T)
n.434G>T
n.399G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
20g.3857780T>ACA408119141MAVSc.263T>A (p.Val88Glu)
c.-132+3039T>A (n.-132+3039T>A)
n.435T>A
n.400T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
20g.3857780T>CCA408119142MAVSc.263T>C (p.Val88Ala)
c.-132+3039T>C (n.-132+3039T>C)
n.435T>C
n.400T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
 gnomAD v4
20g.3857780T>GCA408119143MAVSc.263T>G (p.Val88Gly)
c.-132+3039T>G (n.-132+3039T>G)
n.435T>G
n.400T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
 gnomAD v4
20g.3857781G>ACA509425355MAVSc.264G>A (p.Val88=)
c.-132+3040G>A (n.-132+3040G>A)
n.436G>A
n.401G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
20g.3857781G>CCA509425358MAVSc.264G>C (p.Val88=)
c.-132+3040G>C (n.-132+3040G>C)
n.436G>C
n.401G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
20g.3857781G>TCA509425360MAVSc.264G>T (p.Val88=)
c.-132+3040G>T (n.-132+3040G>T)
n.436G>T
n.401G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
20g.3857782G>ACA408119144MAVSc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.-132+3041G>A (n.-132+3041G>A)
n.437G>A
n.402G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
20g.3857782G>CCA408119145MAVSc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.-132+3041G>C (n.-132+3041G>C)
n.437G>C
n.402G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
20g.3857782G=CA2346769726MAVSc.265G= (p.Ala89=)
c.-132+3041G= (n.-132+3041G=)
n.437G=
n.402G=
c.-283G= (n.-283G=)
20g.3857782G>TCA408119146MAVSc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.-132+3041G>T (n.-132+3041G>T)
n.437G>T
n.402G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857783C>ACA408119148MAVSc.266C>A (p.Ala89Asp)
c.-132+3042C>A (n.-132+3042C>A)
n.438C>A
n.403C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857783C=CA2346769727MAVSc.266C= (p.Ala89=)
c.-132+3042C= (n.-132+3042C=)
n.438C=
n.403C=
c.-282C= (n.-282C=)
20g.3857783C>GCA408119147MAVSc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.-132+3042C>G (n.-132+3042C>G)
n.438C>G
n.403C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
20g.3857783C>TCA9750012MAVSc.266C>T (p.Ala89Val)
c.-132+3042C>T (n.-132+3042C>T)
n.438C>T
n.403C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857784C>ACA509425363MAVSc.267C>A (p.Ala89=)
c.-132+3043C>A (n.-132+3043C>A)
n.439C>A
n.404C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
20g.3857784C>GCA509425364MAVSc.267C>G (p.Ala89=)
c.-132+3043C>G (n.-132+3043C>G)
n.439C>G
n.404C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
20g.3857784C>TCA509425365MAVSc.267C>T (p.Ala89=)
c.-132+3043C>T (n.-132+3043C>T)
n.439C>T
n.404C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
 gnomAD v4
20g.3857785T>ACA408119149MAVSc.268T>A (p.Ser90Thr)
c.-132+3044T>A (n.-132+3044T>A)
n.440T>A
n.405T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
20g.3857785T>CCA408119150MAVSc.268T>C (p.Ser90Pro)
c.-132+3044T>C (n.-132+3044T>C)
n.440T>C
n.405T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
20g.3857785T>GCA408119151MAVSc.268T>G (p.Ser90Ala)
c.-132+3044T>G (n.-132+3044T>G)
n.440T>G
n.405T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
20g.3857786C>ACA408119152MAVSc.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.-132+3045C>A (n.-132+3045C>A)
n.441C>A
n.406C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
 gnomAD v4
20g.3857786C>GCA408119153MAVSc.269C>G (p.Ser90Cys)
c.-132+3045C>G (n.-132+3045C>G)
n.441C>G
n.406C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
 COSMIC
20g.3857786C>TCA408119154MAVSc.269C>T (p.Ser90Phe)
c.-132+3045C>T (n.-132+3045C>T)
n.441C>T
n.406C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
20g.3857787T>ACA509425373MAVSc.270T>A (p.Ser90=)
c.-132+3046T>A (n.-132+3046T>A)
n.442T>A
n.407T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
20g.3857787T>CCA509425371MAVSc.270T>C (p.Ser90=)
c.-132+3046T>C (n.-132+3046T>C)
n.442T>C
n.407T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
 gnomAD v4
20g.3857787T>GCA509425372MAVSc.270T>G (p.Ser90=)
c.-132+3046T>G (n.-132+3046T>G)
n.442T>G
n.407T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
20g.3857788G>ACA408119155MAVSc.271G>A (p.Val91Ile)
c.-132+3047G>A (n.-132+3047G>A)
n.443G>A
n.408G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
20g.3857788G>CCA408119156MAVSc.271G>C (p.Val91Leu)
c.-132+3047G>C (n.-132+3047G>C)
n.443G>C
n.408G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
20g.3857788G>TCA408119157MAVSc.271G>T (p.Val91Phe)
c.-132+3047G>T (n.-132+3047G>T)
n.443G>T
n.408G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
20g.3857789T>ACA408119158MAVSc.272T>A (p.Val91Asp)
c.-132+3048T>A (n.-132+3048T>A)
n.444T>A
n.409T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
20g.3857789T>CCA408119159MAVSc.272T>C (p.Val91Ala)
c.-132+3048T>C (n.-132+3048T>C)
n.444T>C
n.409T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
20g.3857789T>GCA408119160MAVSc.272T>G (p.Val91Gly)
c.-132+3048T>G (n.-132+3048T>G)
n.444T>G
n.409T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
20g.3857790C>ACA509425380MAVSc.273C>A (p.Val91=)
c.-132+3049C>A (n.-132+3049C>A)
n.445C>A
n.410C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
20g.3857790C>GCA509425381MAVSc.273C>G (p.Val91=)
c.-132+3049C>G (n.-132+3049C>G)
n.445C>G
n.410C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
 COSMIC
20g.3857790C>TCA509425382MAVSc.273C>T (p.Val91=)
c.-132+3049C>T (n.-132+3049C>T)
n.445C>T
n.410C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
20g.3857791T>ACA408119162MAVSc.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.-132+3050T>A (n.-132+3050T>A)
n.446T>A
n.411T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
20g.3857791T>CCA408119163MAVSc.274T>C (p.Tyr92His)
c.-132+3050T>C (n.-132+3050T>C)
n.446T>C
n.411T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
20g.3857791T>GCA408119161MAVSc.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.-132+3050T>G (n.-132+3050T>G)
n.446T>G
n.411T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
20g.3857792A=CA2346769728MAVSc.275A= (p.Tyr92=)
c.-132+3051A= (n.-132+3051A=)
n.447A=
n.412A=
c.-273A= (n.-273A=)
20g.3857792A>CCA408119166MAVSc.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.-132+3051A>C (n.-132+3051A>C)
n.447A>C
n.412A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
20g.3857792A>GCA408119164MAVSc.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.-132+3051A>G (n.-132+3051A>G)
n.447A>G
n.412A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857792A>TCA408119165MAVSc.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.-132+3051A>T (n.-132+3051A>T)
n.447A>T
n.412A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
20g.3857793C>ACA408119167MAVSc.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.-132+3052C>A (n.-132+3052C>A)
n.448C>A
n.413C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
20g.3857793C=CA2346769729MAVSc.276C= (p.Tyr92=)
c.-132+3052C= (n.-132+3052C=)
n.448C=
n.413C=
c.-272C= (n.-272C=)
20g.3857793C>GCA408119168MAVSc.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.-132+3052C>G (n.-132+3052C>G)
n.448C>G
n.413C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
20g.3857793C>TCA509425385MAVSc.276C>T (p.Tyr92=)
c.-132+3052C>T (n.-132+3052C>T)
n.448C>T
n.413C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857794C>ACA9750014MAVSc.277C>A (p.Gln93Lys)
c.-132+3053C>A (n.-132+3053C>A)
n.449C>A
n.414C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857794C=CA2346769730MAVSc.277C= (p.Gln93=)
c.-132+3053C= (n.-132+3053C=)
n.449C=
n.414C=
c.-271C= (n.-271C=)
20g.3857794C>GCA9750013MAVSc.277C>G (p.Gln93Glu)
c.-132+3053C>G (n.-132+3053C>G)
n.449C>G
n.414C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857794C>TCA408119169MAVSc.277C>T (p.Gln93Ter)
c.-132+3053C>T (n.-132+3053C>T)
n.449C>T
n.414C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857795A=CA2346769731MAVSc.278A= (p.Gln93=)
c.-132+3054A= (n.-132+3054A=)
n.450A=
n.415A=
c.-270A= (n.-270A=)
20g.3857795A>CCA408119170MAVSc.278A>C (p.Gln93Pro)
c.-132+3054A>C (n.-132+3054A>C)
n.450A>C
n.415A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
20g.3857795A>GCA311065529MAVSc.278A>G (p.Gln93Arg)
c.-132+3054A>G (n.-132+3054A>G)
n.450A>G
n.415A>G
c.-270A>G (n.-270A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857795A>TCA408119171MAVSc.278A>T (p.Gln93Leu)
c.-132+3054A>T (n.-132+3054A>T)
n.450A>T
n.415A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
20g.3857796G>ACA509425389MAVSc.279G>A (p.Gln93=)
c.-132+3055G>A (n.-132+3055G>A)
n.451G>A
n.416G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
20g.3857796G>CCA408119172MAVSc.279G>C (p.Gln93His)
c.-132+3055G>C (n.-132+3055G>C)
n.451G>C
n.416G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
20g.3857796G>TCA408119173MAVSc.279G>T (p.Gln93His)
c.-132+3055G>T (n.-132+3055G>T)
n.451G>T
n.416G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
20g.3857797A>CCA408119175MAVSc.280A>C (p.Ser94Arg)
c.-132+3056A>C (n.-132+3056A>C)
n.452A>C
n.417A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
20g.3857797A>GCA408119176MAVSc.280A>G (p.Ser94Gly)
c.-132+3056A>G (n.-132+3056A>G)
n.452A>G
n.417A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
20g.3857797A>TCA408119174MAVSc.280A>T (p.Ser94Cys)
c.-132+3056A>T (n.-132+3056A>T)
n.452A>T
n.417A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
20g.3857798G>ACA408119177MAVSc.281G>A (p.Ser94Asn)
c.-132+3057G>A (n.-132+3057G>A)
n.453G>A
n.418G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
20g.3857798G>CCA408119178MAVSc.281G>C (p.Ser94Thr)
c.-132+3057G>C (n.-132+3057G>C)
n.453G>C
n.418G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
20g.3857798G>TCA408119179MAVSc.281G>T (p.Ser94Ile)
c.-132+3057G>T (n.-132+3057G>T)
n.453G>T
n.418G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
20g.3857799C>ACA408119180MAVSc.282C>A (p.Ser94Arg)
c.-132+3058C>A (n.-132+3058C>A)
n.454C>A
n.419C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
20g.3857799C>GCA408119181MAVSc.282C>G (p.Ser94Arg)
c.-132+3058C>G (n.-132+3058C>G)
n.454C>G
n.419C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
20g.3857799C>TCA509425394MAVSc.282C>T (p.Ser94=)
c.-132+3058C>T (n.-132+3058C>T)
n.454C>T
n.419C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
20g.3857800T>ACA408119184MAVSc.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.-132+3059T>A (n.-132+3059T>A)
n.455T>A
n.420T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
20g.3857800T>CCA408119182MAVSc.283T>C (p.Tyr95His)
c.-132+3059T>C (n.-132+3059T>C)
n.455T>C
n.420T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857800T>GCA408119183MAVSc.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.-132+3059T>G (n.-132+3059T>G)
n.455T>G
n.420T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
20g.3857800T=CA2346769732MAVSc.283T= (p.Tyr95=)
c.-132+3059T= (n.-132+3059T=)
n.455T=
n.420T=
c.-265T= (n.-265T=)
20g.3857801A=CA2346769733MAVSc.284A= (p.Tyr95=)
c.-132+3060A= (n.-132+3060A=)
n.456A=
n.421A=
c.-264A= (n.-264A=)
20g.3857801A>CCA408119185MAVSc.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.-132+3060A>C (n.-132+3060A>C)
n.456A>C
n.421A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
20g.3857801A>GCA408119186MAVSc.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.-132+3060A>G (n.-132+3060A>G)
n.456A>G
n.421A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857801A>TCA408119187MAVSc.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.-132+3060A>T (n.-132+3060A>T)
n.456A>T
n.421A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
20g.3857802C>ACA408119188MAVSc.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.-132+3061C>A (n.-132+3061C>A)
n.457C>A
n.422C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
20g.3857802C=CA2346769734MAVSc.285C= (p.Tyr95=)
c.-132+3061C= (n.-132+3061C=)
n.457C=
n.422C=
c.-263C= (n.-263C=)
20g.3857802C>GCA408119189MAVSc.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.-132+3061C>G (n.-132+3061C>G)
n.457C>G
n.422C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
20g.3857802C>TCA311065531MAVSc.285C>T (p.Tyr95=)
c.-132+3061C>T (n.-132+3061C>T)
n.457C>T
n.422C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
 dbSNP
20g.3857803C>ACA408119192MAVSc.286C>A (p.Gln96Lys)
c.-132+3062C>A (n.-132+3062C>A)
n.458C>A
n.423C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857803C=CA2346769735MAVSc.286C= (p.Gln96=)
c.-132+3062C= (n.-132+3062C=)
n.458C=
n.423C=
c.-262C= (n.-262C=)
20g.3857803C>GCA408119191MAVSc.286C>G (p.Gln96Glu)
c.-132+3062C>G (n.-132+3062C>G)
n.458C>G
n.423C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
20g.3857803C>TCA408119190MAVSc.286C>T (p.Gln96Ter)
c.-132+3062C>T (n.-132+3062C>T)
n.458C>T
n.423C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
20g.3857804A>CCA408119193MAVSc.287A>C (p.Gln96Pro)
c.-132+3063A>C (n.-132+3063A>C)
n.459A>C
n.424A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
20g.3857804A>GCA408119195MAVSc.287A>G (p.Gln96Arg)
c.-132+3063A>G (n.-132+3063A>G)
n.459A>G
n.424A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
20g.3857804A>TCA408119194MAVSc.287A>T (p.Gln96Leu)
c.-132+3063A>T (n.-132+3063A>T)
n.459A>T
n.424A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
20g.3857805G>ACA509425399MAVSc.288G>A (p.Gln96=)
c.-132+3064G>A (n.-132+3064G>A)
n.460G>A
n.425G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
20g.3857805G>CCA408119196MAVSc.288G>C (p.Gln96His)
c.-132+3064G>C (n.-132+3064G>C)
n.460G>C
n.425G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
20g.3857805G>TCA408119197MAVSc.288G>T (p.Gln96His)
c.-132+3064G>T (n.-132+3064G>T)
n.460G>T
n.425G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
20g.3857806C>ACA408119198MAVSc.289C>A (p.Pro97Thr)
c.-132+3065C>A (n.-132+3065C>A)
n.461C>A
n.426C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
20g.3857806C>GCA408119199MAVSc.289C>G (p.Pro97Ala)
c.-132+3065C>G (n.-132+3065C>G)
n.461C>G
n.426C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
20g.3857806C>TCA408119200MAVSc.289C>T (p.Pro97Ser)
c.-132+3065C>T (n.-132+3065C>T)
n.461C>T
n.426C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
20g.3857807C>ACA408119201MAVSc.290C>A (p.Pro97His)
c.-132+3066C>A (n.-132+3066C>A)
n.462C>A
n.427C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
20g.3857807C=CA2346769736MAVSc.290C= (p.Pro97=)
c.-132+3066C= (n.-132+3066C=)
n.462C=
n.427C=
c.-258C= (n.-258C=)
20g.3857807C>GCA408119202MAVSc.290C>G (p.Pro97Arg)
c.-132+3066C>G (n.-132+3066C>G)
n.462C>G
n.427C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857807C>TCA9750015MAVSc.290C>T (p.Pro97Leu)
c.-132+3066C>T (n.-132+3066C>T)
n.462C>T
n.427C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857808T>ACA509425403MAVSc.291T>A (p.Pro97=)
c.-132+3067T>A (n.-132+3067T>A)
n.463T>A
n.428T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
20g.3857808T>CCA9750016MAVSc.291T>C (p.Pro97=)
c.-132+3067T>C (n.-132+3067T>C)
n.463T>C
n.428T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3857808T>GCA509425405MAVSc.291T>G (p.Pro97=)
c.-132+3067T>G (n.-132+3067T>G)
n.463T>G
n.428T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
20g.3857808T=CA2346769737MAVSc.291T= (p.Pro97=)
c.-132+3067T= (n.-132+3067T=)
n.463T=
n.428T=
c.-257T= (n.-257T=)
20g.3857809C>ACA509425407MAVSc.292C>A (p.Arg98=)
c.-132+3068C>A (n.-132+3068C>A)
n.464C>A
n.429C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
20g.3857809C=CA2346769738MAVSc.292C= (p.Arg98=)
c.-132+3068C= (n.-132+3068C=)
n.464C=
n.429C=
c.-256C= (n.-256C=)
20g.3857809C>GCA408119203MAVSc.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-132+3068C>G (n.-132+3068C>G)
n.464C>G
n.429C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
 gnomAD v4
20g.3857809C>TCA9750017MAVSc.292C>T (p.Arg98Trp)
c.-132+3068C>T (n.-132+3068C>T)
n.464C>T
n.429C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857810G>ACA9750018MAVSc.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.-132+3069G>A (n.-132+3069G>A)
n.464+1G>A
n.429+1G>A
c.-256+1G>A (n.-256+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857810G>CCA408119205MAVSc.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.-132+3069G>C (n.-132+3069G>C)
n.464+1G>C
n.429+1G>C
c.-256+1G>C (n.-256+1G>C)
20g.3857810G=CA2346769739MAVSc.292+1G= (n.292+1G=)
c.-132+3069G= (n.-132+3069G=)
n.464+1G=
n.429+1G=
c.-256+1G= (n.-256+1G=)
20g.3857810G>TCA408119204MAVSc.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.-132+3069G>T (n.-132+3069G>T)
n.464+1G>T
n.429+1G>T
c.-256+1G>T (n.-256+1G>T)
20g.3857811T>ACA408119206MAVSc.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.-132+3070T>A (n.-132+3070T>A)
n.464+2T>A
n.429+2T>A
c.-256+2T>A (n.-256+2T>A)
20g.3857811T>CCA408119207MAVSc.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.-132+3070T>C (n.-132+3070T>C)
n.464+2T>C
n.429+2T>C
c.-256+2T>C (n.-256+2T>C)
20g.3857811T>GCA408119208MAVSc.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.-132+3070T>G (n.-132+3070T>G)
n.464+2T>G
n.429+2T>G
c.-256+2T>G (n.-256+2T>G)
20g.3857812G>ACA9750019MAVSc.292+3G>A (n.292+3G>A)
c.-132+3071G>A (n.-132+3071G>A)
n.464+3G>A
n.429+3G>A
c.-256+3G>A (n.-256+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857812G=CA2346769740MAVSc.292+3G= (n.292+3G=)
c.-132+3071G= (n.-132+3071G=)
n.464+3G=
n.429+3G=
c.-256+3G= (n.-256+3G=)
20g.3857812G>TCA2651759251MAVSc.292+3G>T (n.292+3G>T)
c.-132+3071G>T (n.-132+3071G>T)
n.464+3G>T
n.429+3G>T
c.-256+3G>T (n.-256+3G>T)
 gnomAD v4
20g.3857814G>ACA2651759252MAVSc.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.-132+3073G>A (n.-132+3073G>A)
n.464+5G>A
n.429+5G>A
c.-256+5G>A (n.-256+5G>A)
 gnomAD v4
20g.3857814dupCA2838371831MAVSc.292+5dup (n.292+5dup)
c.-132+3073dup (n.-132+3073dup)
n.464+5dup
n.429+5dup
c.-256+5dup (n.-256+5dup)
20g.3857815C=CA2346769741MAVSc.292+6C= (n.292+6C=)
c.-132+3074C= (n.-132+3074C=)
n.464+6C=
n.429+6C=
c.-256+6C= (n.-256+6C=)
20g.3857815C>TCA9750020MAVSc.292+6C>T (n.292+6C>T)
c.-132+3074C>T (n.-132+3074C>T)
n.464+6C>T
n.429+6C>T
c.-256+6C>T (n.-256+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857816_3857819delCA2651759253MAVSc.292+7_292+10del (n.292+7_292+10del)
c.-132+3075_-132+3078del (n.-132+3075_-132+3078del)
n.464+7_464+10del
n.429+7_429+10del
c.-256+7_-256+10del (n.-256+7_-256+10del)
 gnomAD v4
20g.3857815_3857816insAGCA2651759254MAVSc.292+6_292+7insAG (n.292+6_292+7insAG)
c.-132+3074_-132+3075insAG (n.-132+3074_-132+3075insAG)
n.464+6_464+7insAG
n.429+6_429+7insAG
c.-256+6_-256+7insAG (n.-256+6_-256+7insAG)
 gnomAD v4
20g.3857816G>ACA9750021MAVSc.292+7G>A (n.292+7G>A)
c.-132+3075G>A (n.-132+3075G>A)
n.464+7G>A
n.429+7G>A
c.-256+7G>A (n.-256+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857816G=CA2346769742MAVSc.292+7G= (n.292+7G=)
c.-132+3075G= (n.-132+3075G=)
n.464+7G=
n.429+7G=
c.-256+7G= (n.-256+7G=)
20g.3857817T>GCA2651759255MAVSc.292+8T>G (n.292+8T>G)
c.-132+3076T>G (n.-132+3076T>G)
n.464+8T>G
n.429+8T>G
c.-256+8T>G (n.-256+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857819C=CA2346769743MAVSc.292+10C= (n.292+10C=)
c.-132+3078C= (n.-132+3078C=)
n.464+10C=
n.429+10C=
c.-256+10C= (n.-256+10C=)
20g.3857819C>TCA311065602MAVSc.292+10C>T (n.292+10C>T)
c.-132+3078C>T (n.-132+3078C>T)
n.464+10C>T
n.429+10C>T
c.-256+10C>T (n.-256+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857821G>ACA9750022MAVSc.292+12G>A (n.292+12G>A)
c.-132+3080G>A (n.-132+3080G>A)
n.464+12G>A
n.429+12G>A
c.-256+12G>A (n.-256+12G>A)
 dbSNP ExAC
20g.3857821G=CA2346769744MAVSc.292+12G= (n.292+12G=)
c.-132+3080G= (n.-132+3080G=)
n.464+12G=
n.429+12G=
c.-256+12G= (n.-256+12G=)
20g.3857821G>TCA2839626198MAVSc.292+12G>T (n.292+12G>T)
c.-132+3080G>T (n.-132+3080G>T)
n.464+12G>T
n.429+12G>T
c.-256+12G>T (n.-256+12G>T)
20g.3857822C=CA2346769745MAVSc.292+13C= (n.292+13C=)
c.-132+3081C= (n.-132+3081C=)
n.464+13C=
n.429+13C=
c.-256+13C= (n.-256+13C=)
20g.3857822C>TCA9750023MAVSc.292+13C>T (n.292+13C>T)
c.-132+3081C>T (n.-132+3081C>T)
n.464+13C>T
n.429+13C>T
c.-256+13C>T (n.-256+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857824C>ACA634330986MAVSc.292+15C>A (n.292+15C>A)
c.-132+3083C>A (n.-132+3083C>A)
n.464+15C>A
n.429+15C>A
c.-256+15C>A (n.-256+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2
20g.3857824C=CA2346769746MAVSc.292+15C= (n.292+15C=)
c.-132+3083C= (n.-132+3083C=)
n.464+15C=
n.429+15C=
c.-256+15C= (n.-256+15C=)
20g.3857824C>GCA9750025MAVSc.292+15C>G (n.292+15C>G)
c.-132+3083C>G (n.-132+3083C>G)
n.464+15C>G
n.429+15C>G
c.-256+15C>G (n.-256+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857824C>TCA9750024MAVSc.292+15C>T (n.292+15C>T)
c.-132+3083C>T (n.-132+3083C>T)
n.464+15C>T
n.429+15C>T
c.-256+15C>T (n.-256+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857825T>GCA9750026MAVSc.292+16T>G (n.292+16T>G)
c.-132+3084T>G (n.-132+3084T>G)
n.464+16T>G
n.429+16T>G
c.-256+16T>G (n.-256+16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857825T=CA2346769747MAVSc.292+16T= (n.292+16T=)
c.-132+3084T= (n.-132+3084T=)
n.464+16T=
n.429+16T=
c.-256+16T= (n.-256+16T=)
20g.3857827G>ACA9750027MAVSc.292+18G>A (n.292+18G>A)
c.-132+3086G>A (n.-132+3086G>A)
n.464+18G>A
n.429+18G>A
c.-256+18G>A (n.-256+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857827G>CCA744144510MAVSc.292+18G>C (n.292+18G>C)
c.-132+3086G>C (n.-132+3086G>C)
n.464+18G>C
n.429+18G>C
c.-256+18G>C (n.-256+18G>C)
 dbSNP
20g.3857827G=CA2346769748MAVSc.292+18G= (n.292+18G=)
c.-132+3086G= (n.-132+3086G=)
n.464+18G=
n.429+18G=
c.-256+18G= (n.-256+18G=)
20g.3857827G>TCA2580621429MAVSc.292+18G>T (n.292+18G>T)
c.-132+3086G>T (n.-132+3086G>T)
n.464+18G>T
n.429+18G>T
c.-256+18G>T (n.-256+18G>T)
20g.3857829C>ACA2346769750MAVSc.292+20C>A (n.292+20C>A)
c.-132+3088C>A (n.-132+3088C>A)
n.464+20C>A
n.429+20C>A
c.-256+20C>A (n.-256+20C>A)
 dbSNP
20g.3857829C=CA2346769749MAVSc.292+20C= (n.292+20C=)
c.-132+3088C= (n.-132+3088C=)
n.464+20C=
n.429+20C=
c.-256+20C= (n.-256+20C=)
20g.3857830C>ACA2651759256MAVSc.292+21C>A (n.292+21C>A)
c.-132+3089C>A (n.-132+3089C>A)
n.464+21C>A
n.429+21C>A
c.-256+21C>A (n.-256+21C>A)
 gnomAD v4
20g.3857830C=CA2346769751MAVSc.292+21C= (n.292+21C=)
c.-132+3089C= (n.-132+3089C=)
n.464+21C=
n.429+21C=
c.-256+21C= (n.-256+21C=)
20g.3857830C>GCA2651759257MAVSc.292+21C>G (n.292+21C>G)
c.-132+3089C>G (n.-132+3089C>G)
n.464+21C>G
n.429+21C>G
c.-256+21C>G (n.-256+21C>G)
 gnomAD v4
20g.3857830C>TCA744144515MAVSc.292+21C>T (n.292+21C>T)
c.-132+3089C>T (n.-132+3089C>T)
n.464+21C>T
n.429+21C>T
c.-256+21C>T (n.-256+21C>T)
 dbSNP
20g.3857832C>ACA9750029MAVSc.292+23C>A (n.292+23C>A)
c.-132+3091C>A (n.-132+3091C>A)
n.464+23C>A
n.429+23C>A
c.-256+23C>A (n.-256+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857832C=CA2346769752MAVSc.292+23C= (n.292+23C=)
c.-132+3091C= (n.-132+3091C=)
n.464+23C=
n.429+23C=
c.-256+23C= (n.-256+23C=)
20g.3857832C>TCA9750028MAVSc.292+23C>T (n.292+23C>T)
c.-132+3091C>T (n.-132+3091C>T)
n.464+23C>T
n.429+23C>T
c.-256+23C>T (n.-256+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857833C>ACA2839626199MAVSc.292+24C>A (n.292+24C>A)
c.-132+3092C>A (n.-132+3092C>A)
n.464+24C>A
n.429+24C>A
c.-256+24C>A (n.-256+24C>A)
20g.3857833C=CA2346769753MAVSc.292+24C= (n.292+24C=)
c.-132+3092C= (n.-132+3092C=)
n.464+24C=
n.429+24C=
c.-256+24C= (n.-256+24C=)
20g.3857833C>GCA2651759258MAVSc.292+24C>G (n.292+24C>G)
c.-132+3092C>G (n.-132+3092C>G)
n.464+24C>G
n.429+24C>G
c.-256+24C>G (n.-256+24C>G)
 gnomAD v4
20g.3857833C>TCA9750030MAVSc.292+24C>T (n.292+24C>T)
c.-132+3092C>T (n.-132+3092C>T)
n.464+24C>T
n.429+24C>T
c.-256+24C>T (n.-256+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857834T>CCA634330987MAVSc.292+25T>C (n.292+25T>C)
c.-132+3093T>C (n.-132+3093T>C)
n.464+25T>C
n.429+25T>C
c.-256+25T>C (n.-256+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857834T=CA2346769754MAVSc.292+25T= (n.292+25T=)
c.-132+3093T= (n.-132+3093T=)
n.464+25T=
n.429+25T=
c.-256+25T= (n.-256+25T=)
20g.3857836G>ACA2651759259MAVSc.292+27G>A (n.292+27G>A)
c.-132+3095G>A (n.-132+3095G>A)
n.464+27G>A
n.429+27G>A
c.-256+27G>A (n.-256+27G>A)
 gnomAD v4
20g.3857837A=CA2346769756MAVSc.292+28A= (n.292+28A=)
c.-132+3096A= (n.-132+3096A=)
n.464+28A=
n.429+28A=
c.-256+28A= (n.-256+28A=)
20g.3857837A>CCA2346769757MAVSc.292+28A>C (n.292+28A>C)
c.-132+3096A>C (n.-132+3096A>C)
n.464+28A>C
n.429+28A>C
c.-256+28A>C (n.-256+28A>C)
 dbSNP
20g.3857837_3857838delinsACCA2346769755MAVSc.292+28_292+29delinsAC (n.292+28_292+29delinsAC)
c.-132+3096_-132+3097delinsAC (n.-132+3096_-132+3097delinsAC)
n.464+28_464+29delinsAC
n.429+28_429+29delinsAC
c.-256+28_-256+29delinsAC (n.-256+28_-256+29delinsAC)
20g.3857838C>ACA509425408MAVSc.292+29C>A (n.292+29C>A)
c.-132+3097C>A (n.-132+3097C>A)
n.464+29C>A
n.429+29C>A
c.-256+29C>A (n.-256+29C>A)
 gnomAD v4
20g.3857838C=CA2346769758MAVSc.292+29C= (n.292+29C=)
c.-132+3097C= (n.-132+3097C=)
n.464+29C=
n.429+29C=
c.-256+29C= (n.-256+29C=)
20g.3857838C>GCA2651759260MAVSc.292+29C>G (n.292+29C>G)
c.-132+3097C>G (n.-132+3097C>G)
n.464+29C>G
n.429+29C>G
c.-256+29C>G (n.-256+29C>G)
 gnomAD v4
20g.3857838C>TCA9750031MAVSc.292+29C>T (n.292+29C>T)
c.-132+3097C>T (n.-132+3097C>T)
n.464+29C>T
n.429+29C>T
c.-256+29C>T (n.-256+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857842delCA634330988MAVSc.292+33del (n.292+33del)
c.-132+3101del (n.-132+3101del)
n.464+33del
n.429+33del
c.-256+33del (n.-256+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857839C>ACA9750032MAVSc.292+30C>A (n.292+30C>A)
c.-132+3098C>A (n.-132+3098C>A)
n.464+30C>A
n.429+30C>A
c.-256+30C>A (n.-256+30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857839C=CA2346769759MAVSc.292+30C= (n.292+30C=)
c.-132+3098C= (n.-132+3098C=)
n.464+30C=
n.429+30C=
c.-256+30C= (n.-256+30C=)
20g.3857839C>TCA1014898414MAVSc.292+30C>T (n.292+30C>T)
c.-132+3098C>T (n.-132+3098C>T)
n.464+30C>T
n.429+30C>T
c.-256+30C>T (n.-256+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857840C=CA2346769760MAVSc.292+31C= (n.292+31C=)
c.-132+3099C= (n.-132+3099C=)
n.464+31C=
n.429+31C=
c.-256+31C= (n.-256+31C=)
20g.3857840C>TCA9750033MAVSc.292+31C>T (n.292+31C>T)
c.-132+3099C>T (n.-132+3099C>T)
n.464+31C>T
n.429+31C>T
c.-256+31C>T (n.-256+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857841C=CA2346769761MAVSc.292+32C= (n.292+32C=)
c.-132+3100C= (n.-132+3100C=)
n.464+32C=
n.429+32C=
c.-256+32C= (n.-256+32C=)
20g.3857841C>GCA2815093076MAVSc.292+32C>G (n.292+32C>G)
c.-132+3100C>G (n.-132+3100C>G)
n.464+32C>G
n.429+32C>G
c.-256+32C>G (n.-256+32C>G)
20g.3857841C>TCA2346769762MAVSc.292+32C>T (n.292+32C>T)
c.-132+3100C>T (n.-132+3100C>T)
n.464+32C>T
n.429+32C>T
c.-256+32C>T (n.-256+32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857842C=CA2346769763MAVSc.292+33C= (n.292+33C=)
c.-132+3101C= (n.-132+3101C=)
n.464+33C=
n.429+33C=
c.-256+33C= (n.-256+33C=)
20g.3857842C>TCA2346769764MAVSc.292+33C>T (n.292+33C>T)
c.-132+3101C>T (n.-132+3101C>T)
n.464+33C>T
n.429+33C>T
c.-256+33C>T (n.-256+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857843A=CA2346769765MAVSc.292+34A= (n.292+34A=)
c.-132+3102A= (n.-132+3102A=)
n.464+34A=
n.429+34A=
c.-256+34A= (n.-256+34A=)
20g.3857843A>GCA311065724MAVSc.292+34A>G (n.292+34A>G)
c.-132+3102A>G (n.-132+3102A>G)
n.464+34A>G
n.429+34A>G
c.-256+34A>G (n.-256+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857843A>TCA2841003301MAVSc.292+34A>T (n.292+34A>T)
c.-132+3102A>T (n.-132+3102A>T)
n.464+34A>T
n.429+34A>T
c.-256+34A>T (n.-256+34A>T)
20g.3857844G>ACA657394612MAVSc.292+35G>A (n.292+35G>A)
c.-132+3103G>A (n.-132+3103G>A)
n.464+35G>A
n.429+35G>A
c.-256+35G>A (n.-256+35G>A)
 COSMIC
20g.3857845C>ACA2577329360MAVSc.292+36C>A (n.292+36C>A)
c.-132+3104C>A (n.-132+3104C>A)
n.464+36C>A
n.429+36C>A
c.-256+36C>A (n.-256+36C>A)
 gnomAD v4
20g.3857845C=CA2346769766MAVSc.292+36C= (n.292+36C=)
c.-132+3104C= (n.-132+3104C=)
n.464+36C=
n.429+36C=
c.-256+36C= (n.-256+36C=)
20g.3857845C>GCA2346769767MAVSc.292+36C>G (n.292+36C>G)
c.-132+3104C>G (n.-132+3104C>G)
n.464+36C>G
n.429+36C>G
c.-256+36C>G (n.-256+36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857845C>TCA744144529MAVSc.292+36C>T (n.292+36C>T)
c.-132+3104C>T (n.-132+3104C>T)
n.464+36C>T
n.429+36C>T
c.-256+36C>T (n.-256+36C>T)
 dbSNP
20g.3857846C>TCA2651759261MAVSc.292+37C>T (n.292+37C>T)
c.-132+3105C>T (n.-132+3105C>T)
n.464+37C>T
n.429+37C>T
c.-256+37C>T (n.-256+37C>T)
 gnomAD v4
20g.3857847T>GCA2736356227MAVSc.292+38T>G (n.292+38T>G)
c.-132+3106T>G (n.-132+3106T>G)
n.464+38T>G
n.429+38T>G
c.-256+38T>G (n.-256+38T>G)
 dbSNP
20g.3857848G>ACA2651759262MAVSc.292+39G>A (n.292+39G>A)
c.-132+3107G>A (n.-132+3107G>A)
n.464+39G>A
n.429+39G>A
c.-256+39G>A (n.-256+39G>A)
 gnomAD v4
20g.3857849C>ACA2577329361MAVSc.292+40C>A (n.292+40C>A)
c.-132+3108C>A (n.-132+3108C>A)
n.464+40C>A
n.429+40C>A
c.-256+40C>A (n.-256+40C>A)
 gnomAD v4
20g.3857850delCA2577329362MAVSc.292+41del (n.292+41del)
c.-132+3109del (n.-132+3109del)
n.464+41del
n.429+41del
c.-256+41del (n.-256+41del)
20g.3857851C>ACA2346769769MAVSc.292+42C>A (n.292+42C>A)
c.-132+3110C>A (n.-132+3110C>A)
n.464+42C>A
n.429+42C>A
c.-256+42C>A (n.-256+42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857851C=CA2346769768MAVSc.292+42C= (n.292+42C=)
c.-132+3110C= (n.-132+3110C=)
n.464+42C=
n.429+42C=
c.-256+42C= (n.-256+42C=)
20g.3857852C>ACA2651759263MAVSc.292+43C>A (n.292+43C>A)
c.-132+3111C>A (n.-132+3111C>A)
n.464+43C>A
n.429+43C>A
c.-256+43C>A (n.-256+43C>A)
 gnomAD v4
20g.3857852C>TCA2651759264MAVSc.292+43C>T (n.292+43C>T)
c.-132+3111C>T (n.-132+3111C>T)
n.464+43C>T
n.429+43C>T
c.-256+43C>T (n.-256+43C>T)
 gnomAD v4
20g.3857853C>ACA2815093077MAVSc.292+44C>A (n.292+44C>A)
c.-132+3112C>A (n.-132+3112C>A)
n.464+44C>A
n.429+44C>A
c.-256+44C>A (n.-256+44C>A)
20g.3857853C>GCA2577329363MAVSc.292+44C>G (n.292+44C>G)
c.-132+3112C>G (n.-132+3112C>G)
n.464+44C>G
n.429+44C>G
c.-256+44C>G (n.-256+44C>G)
 gnomAD v4
20g.3857853C>TCA2651759265MAVSc.292+44C>T (n.292+44C>T)
c.-132+3112C>T (n.-132+3112C>T)
n.464+44C>T
n.429+44C>T
c.-256+44C>T (n.-256+44C>T)
 gnomAD v4
20g.3857854T>CCA9750034MAVSc.292+45T>C (n.292+45T>C)
c.-132+3113T>C (n.-132+3113T>C)
n.464+45T>C
n.429+45T>C
c.-256+45T>C (n.-256+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857854T>GCA2577329364MAVSc.292+45T>G (n.292+45T>G)
c.-132+3113T>G (n.-132+3113T>G)
n.464+45T>G
n.429+45T>G
c.-256+45T>G (n.-256+45T>G)
20g.3857854T=CA2346769770MAVSc.292+45T= (n.292+45T=)
c.-132+3113T= (n.-132+3113T=)
n.464+45T=
n.429+45T=
c.-256+45T= (n.-256+45T=)
20g.3857855G>CCA2651759266MAVSc.292+46G>C (n.292+46G>C)
c.-132+3114G>C (n.-132+3114G>C)
n.464+46G>C
n.429+46G>C
c.-256+46G>C (n.-256+46G>C)
 gnomAD v4
20g.3857857C>ACA2577329366MAVSc.292+48C>A (n.292+48C>A)
c.-132+3116C>A (n.-132+3116C>A)
n.464+48C>A
n.429+48C>A
c.-256+48C>A (n.-256+48C>A)
 gnomAD v4
20g.3857857C>TCA2577329365MAVSc.292+48C>T (n.292+48C>T)
c.-132+3116C>T (n.-132+3116C>T)
n.464+48C>T
n.429+48C>T
c.-256+48C>T (n.-256+48C>T)
 gnomAD v4
20g.3857858C>ACA2651759267MAVSc.292+49C>A (n.292+49C>A)
c.-132+3117C>A (n.-132+3117C>A)
n.464+49C>A
n.429+49C>A
c.-256+49C>A (n.-256+49C>A)
 gnomAD v4
20g.3857858C=CA2346769771MAVSc.292+49C= (n.292+49C=)
c.-132+3117C= (n.-132+3117C=)
n.464+49C=
n.429+49C=
c.-256+49C= (n.-256+49C=)
20g.3857858C>TCA9750035MAVSc.292+49C>T (n.292+49C>T)
c.-132+3117C>T (n.-132+3117C>T)
n.464+49C>T
n.429+49C>T
c.-256+49C>T (n.-256+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched