Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3857687A=CA2346769677MAVSc.170A= (p.His57=)
c.-132+2946A= (n.-132+2946A=)
n.342A=
n.307A=
c.-378A= (n.-378A=)
20g.3857687A>CCA408118739MAVSc.170A>C (p.His57Pro)
c.-132+2946A>C (n.-132+2946A>C)
n.342A>C
n.307A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
20g.3857687A>GCA9749986MAVSc.170A>G (p.His57Arg)
c.-132+2946A>G (n.-132+2946A>G)
n.342A>G
n.307A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857687A>TCA408118745MAVSc.170A>T (p.His57Leu)
c.-132+2946A>T (n.-132+2946A>T)
n.342A>T
n.307A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
20g.3857688T>ACA408118747MAVSc.171T>A (p.His57Gln)
c.-132+2947T>A (n.-132+2947T>A)
n.343T>A
n.308T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
20g.3857688T>CCA509425248MAVSc.171T>C (p.His57=)
c.-132+2947T>C (n.-132+2947T>C)
n.343T>C
n.308T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
 gnomAD v4
20g.3857688T>GCA408118749MAVSc.171T>G (p.His57Gln)
c.-132+2947T>G (n.-132+2947T>G)
n.343T>G
n.308T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
20g.3857689C>ACA408118759MAVSc.172C>A (p.Leu58Ile)
c.-132+2948C>A (n.-132+2948C>A)
n.344C>A
n.309C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
20g.3857689C=CA2346769678MAVSc.172C= (p.Leu58=)
c.-132+2948C= (n.-132+2948C=)
n.344C=
n.309C=
c.-376C= (n.-376C=)
20g.3857689C>GCA408118756MAVSc.172C>G (p.Leu58Val)
c.-132+2948C>G (n.-132+2948C>G)
n.344C>G
n.309C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
20g.3857689C>TCA311065254MAVSc.172C>T (p.Leu58Phe)
c.-132+2948C>T (n.-132+2948C>T)
n.344C>T
n.309C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857690T>ACA408118762MAVSc.173T>A (p.Leu58His)
c.-132+2949T>A (n.-132+2949T>A)
n.345T>A
n.310T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
20g.3857690T>CCA408118764MAVSc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-132+2949T>C (n.-132+2949T>C)
n.345T>C
n.310T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
20g.3857690T>GCA9749987MAVSc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-132+2949T>G (n.-132+2949T>G)
n.345T>G
n.310T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857690T=CA2346769679MAVSc.173T= (p.Leu58=)
c.-132+2949T= (n.-132+2949T=)
n.345T=
n.310T=
c.-375T= (n.-375T=)
20g.3857691C>ACA509425249MAVSc.174C>A (p.Leu58=)
c.-132+2950C>A (n.-132+2950C>A)
n.346C>A
n.311C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
20g.3857691C>GCA509425250MAVSc.174C>G (p.Leu58=)
c.-132+2950C>G (n.-132+2950C>G)
n.346C>G
n.311C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
20g.3857691C>TCA509425251MAVSc.174C>T (p.Leu58=)
c.-132+2950C>T (n.-132+2950C>T)
n.346C>T
n.311C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
20g.3857692T>ACA408118769MAVSc.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-132+2951T>A (n.-132+2951T>A)
n.347T>A
n.312T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
20g.3857692T>CCA408118773MAVSc.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-132+2951T>C (n.-132+2951T>C)
n.347T>C
n.312T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
 gnomAD v4
20g.3857692T>GCA408118776MAVSc.175T>G (p.Phe59Val)
c.-132+2951T>G (n.-132+2951T>G)
n.347T>G
n.312T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
 gnomAD v4
20g.3857693T>ACA408118777MAVSc.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-132+2952T>A (n.-132+2952T>A)
n.348T>A
n.313T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
20g.3857693T>CCA408118781MAVSc.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-132+2952T>C (n.-132+2952T>C)
n.348T>C
n.313T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
20g.3857693T>GCA408118784MAVSc.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-132+2952T>G (n.-132+2952T>G)
n.348T>G
n.313T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
20g.3857694C>ACA408118785MAVSc.177C>A (p.Phe59Leu)
c.-132+2953C>A (n.-132+2953C>A)
n.349C>A
n.314C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
20g.3857694C=CA2346769680MAVSc.177C= (p.Phe59=)
c.-132+2953C= (n.-132+2953C=)
n.349C=
n.314C=
c.-371C= (n.-371C=)
20g.3857694C>GCA408118786MAVSc.177C>G (p.Phe59Leu)
c.-132+2953C>G (n.-132+2953C>G)
n.349C>G
n.314C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
20g.3857694C>TCA509425252MAVSc.177C>T (p.Phe59=)
c.-132+2953C>T (n.-132+2953C>T)
n.349C>T
n.314C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857695A=CA2346769681MAVSc.178A= (p.Asn60=)
c.-132+2954A= (n.-132+2954A=)
n.350A=
n.315A=
c.-370A= (n.-370A=)
20g.3857695A>CCA408118793MAVSc.178A>C (p.Asn60His)
c.-132+2954A>C (n.-132+2954A>C)
n.350A>C
n.315A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
20g.3857695A>GCA408118790MAVSc.178A>G (p.Asn60Asp)
c.-132+2954A>G (n.-132+2954A>G)
n.350A>G
n.315A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
20g.3857695A>TCA408118788MAVSc.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.-132+2954A>T (n.-132+2954A>T)
n.350A>T
n.315A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857696A>CCA408118798MAVSc.179A>C (p.Asn60Thr)
c.-132+2955A>C (n.-132+2955A>C)
n.351A>C
n.316A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
20g.3857696A>GCA408118800MAVSc.179A>G (p.Asn60Ser)
c.-132+2955A>G (n.-132+2955A>G)
n.351A>G
n.316A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
 gnomAD v4
20g.3857696A>TCA408118802MAVSc.179A>T (p.Asn60Ile)
c.-132+2955A>T (n.-132+2955A>T)
n.351A>T
n.316A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
20g.3857697T>ACA408118805MAVSc.180T>A (p.Asn60Lys)
c.-132+2956T>A (n.-132+2956T>A)
n.352T>A
n.317T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
20g.3857697T>CCA509425253MAVSc.180T>C (p.Asn60=)
c.-132+2956T>C (n.-132+2956T>C)
n.352T>C
n.317T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857697T>GCA408118808MAVSc.180T>G (p.Asn60Lys)
c.-132+2956T>G (n.-132+2956T>G)
n.352T>G
n.317T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
20g.3857697T=CA2346769682MAVSc.180T= (p.Asn60=)
c.-132+2956T= (n.-132+2956T=)
n.352T=
n.317T=
c.-368T= (n.-368T=)
20g.3857698A=CA2346769683MAVSc.181A= (p.Thr61=)
c.-132+2957A= (n.-132+2957A=)
n.353A=
n.318A=
c.-367A= (n.-367A=)
20g.3857698A>CCA408118812MAVSc.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-132+2957A>C (n.-132+2957A>C)
n.353A>C
n.318A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
20g.3857698A>GCA9749988MAVSc.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-132+2957A>G (n.-132+2957A>G)
n.353A>G
n.318A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857698A>TCA408118811MAVSc.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-132+2957A>T (n.-132+2957A>T)
n.353A>T
n.318A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
20g.3857699C>ACA311065262MAVSc.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-132+2958C>A (n.-132+2958C>A)
n.354C>A
n.319C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
 dbSNP
20g.3857699C=CA2346769684MAVSc.182C= (p.Thr61=)
c.-132+2958C= (n.-132+2958C=)
n.354C=
n.319C=
c.-366C= (n.-366C=)
20g.3857699C>GCA408118817MAVSc.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-132+2958C>G (n.-132+2958C>G)
n.354C>G
n.319C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
20g.3857699C>TCA408118820MAVSc.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-132+2958C>T (n.-132+2958C>T)
n.354C>T
n.319C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857701dupCA634330985MAVSc.184dup (p.Leu62ProfsTer19)
c.-132+2960dup (n.-132+2960dup)
n.356dup
n.321dup
c.-364dup (n.-364dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857700C>ACA509425254MAVSc.183C>A (p.Thr61=)
c.-132+2959C>A (n.-132+2959C>A)
n.355C>A
n.320C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
20g.3857700C=CA2346769685MAVSc.183C= (p.Thr61=)
c.-132+2959C= (n.-132+2959C=)
n.355C=
n.320C=
c.-365C= (n.-365C=)
20g.3857700C>GCA509425255MAVSc.183C>G (p.Thr61=)
c.-132+2959C>G (n.-132+2959C>G)
n.355C>G
n.320C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857700C>TCA509425256MAVSc.183C>T (p.Thr61=)
c.-132+2959C>T (n.-132+2959C>T)
n.355C>T
n.320C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
20g.3857701C>ACA408118824MAVSc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-132+2960C>A (n.-132+2960C>A)
n.356C>A
n.321C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
20g.3857701C>GCA408118826MAVSc.184C>G (p.Leu62Val)
c.-132+2960C>G (n.-132+2960C>G)
n.356C>G
n.321C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
20g.3857701C>TCA408118828MAVSc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-132+2960C>T (n.-132+2960C>T)
n.356C>T
n.321C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
 gnomAD v4
20g.3857702T>ACA408118830MAVSc.185T>A (p.Leu62His)
c.-132+2961T>A (n.-132+2961T>A)
n.357T>A
n.322T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
20g.3857702T>CCA408118836MAVSc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-132+2961T>C (n.-132+2961T>C)
n.357T>C
n.322T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
20g.3857702T>GCA408118834MAVSc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-132+2961T>G (n.-132+2961T>G)
n.357T>G
n.322T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
20g.3857703dupCA2815093075MAVSc.186dup (p.Gln63SerfsTer18)
c.-132+2962dup (n.-132+2962dup)
n.358dup
n.323dup
c.-362dup (n.-362dup)
20g.3857703T>ACA509425257MAVSc.186T>A (p.Leu62=)
c.-132+2962T>A (n.-132+2962T>A)
n.358T>A
n.323T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
20g.3857703T>CCA509425258MAVSc.186T>C (p.Leu62=)
c.-132+2962T>C (n.-132+2962T>C)
n.358T>C
n.323T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
20g.3857703T>GCA509425259MAVSc.186T>G (p.Leu62=)
c.-132+2962T>G (n.-132+2962T>G)
n.358T>G
n.323T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
20g.3857704C>ACA408118839MAVSc.187C>A (p.Gln63Lys)
c.-132+2963C>A (n.-132+2963C>A)
n.359C>A
n.324C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
20g.3857704C>GCA408118851MAVSc.187C>G (p.Gln63Glu)
c.-132+2963C>G (n.-132+2963C>G)
n.359C>G
n.324C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
 gnomAD v4
20g.3857704C>TCA408118852MAVSc.187C>T (p.Gln63Ter)
c.-132+2963C>T (n.-132+2963C>T)
n.359C>T
n.324C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
20g.3857705A>CCA408118854MAVSc.188A>C (p.Gln63Pro)
c.-132+2964A>C (n.-132+2964A>C)
n.360A>C
n.325A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
20g.3857705A>GCA408118855MAVSc.188A>G (p.Gln63Arg)
c.-132+2964A>G (n.-132+2964A>G)
n.360A>G
n.325A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
20g.3857705A>TCA408118856MAVSc.188A>T (p.Gln63Leu)
c.-132+2964A>T (n.-132+2964A>T)
n.360A>T
n.325A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
20g.3857706G>ACA509425260MAVSc.189G>A (p.Gln63=)
c.-132+2965G>A (n.-132+2965G>A)
n.361G>A
n.326G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
20g.3857706G>CCA408118857MAVSc.189G>C (p.Gln63His)
c.-132+2965G>C (n.-132+2965G>C)
n.361G>C
n.326G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
20g.3857706G>TCA408118858MAVSc.189G>T (p.Gln63His)
c.-132+2965G>T (n.-132+2965G>T)
n.361G>T
n.326G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
20g.3857707C>ACA509425261MAVSc.190C>A (p.Arg64=)
c.-132+2966C>A (n.-132+2966C>A)
n.362C>A
n.327C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
20g.3857707C=CA2346769686MAVSc.190C= (p.Arg64=)
c.-132+2966C= (n.-132+2966C=)
n.362C=
n.327C=
c.-358C= (n.-358C=)
20g.3857707C>GCA408118859MAVSc.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-132+2966C>G (n.-132+2966C>G)
n.362C>G
n.327C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
20g.3857707C>TCA408118861MAVSc.190C>T (p.Arg64Trp)
c.-132+2966C>T (n.-132+2966C>T)
n.362C>T
n.327C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857708G>ACA9749989MAVSc.191G>A (p.Arg64Gln)
c.-132+2967G>A (n.-132+2967G>A)
n.363G>A
n.328G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857708G>CCA408118868MAVSc.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-132+2967G>C (n.-132+2967G>C)
n.363G>C
n.328G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
20g.3857708G=CA2346769687MAVSc.191G= (p.Arg64=)
c.-132+2967G= (n.-132+2967G=)
n.363G=
n.328G=
c.-357G= (n.-357G=)
20g.3857708G>TCA408118866MAVSc.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-132+2967G>T (n.-132+2967G>T)
n.363G>T
n.328G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857709G>ACA311065267MAVSc.192G>A (p.Arg64=)
c.-132+2968G>A (n.-132+2968G>A)
n.364G>A
n.329G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857709G>CCA509425263MAVSc.192G>C (p.Arg64=)
c.-132+2968G>C (n.-132+2968G>C)
n.364G>C
n.329G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
20g.3857709G=CA2346769688MAVSc.192G= (p.Arg64=)
c.-132+2968G= (n.-132+2968G=)
n.364G=
n.329G=
c.-356G= (n.-356G=)
20g.3857709G>TCA509425262MAVSc.192G>T (p.Arg64=)
c.-132+2968G>T (n.-132+2968G>T)
n.364G>T
n.329G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
 gnomAD v4
20g.3857710C>ACA509425264MAVSc.193C>A (p.Arg65=)
c.-132+2969C>A (n.-132+2969C>A)
n.365C>A
n.330C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
20g.3857710C=CA2346769689MAVSc.193C= (p.Arg65=)
c.-132+2969C= (n.-132+2969C=)
n.365C=
n.330C=
c.-355C= (n.-355C=)
20g.3857710C>GCA408118888MAVSc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.-132+2969C>G (n.-132+2969C>G)
n.365C>G
n.330C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
20g.3857710C>TCA9749990MAVSc.193C>T (p.Arg65Trp)
c.-132+2969C>T (n.-132+2969C>T)
n.365C>T
n.330C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857711G>ACA9749991MAVSc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.-132+2970G>A (n.-132+2970G>A)
n.366G>A
n.331G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857711G>CCA408118892MAVSc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.-132+2970G>C (n.-132+2970G>C)
n.366G>C
n.331G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
20g.3857711G=CA2346769690MAVSc.194G= (p.Arg65=)
c.-132+2970G= (n.-132+2970G=)
n.366G=
n.331G=
c.-354G= (n.-354G=)
20g.3857711G>TCA408118901MAVSc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.-132+2970G>T (n.-132+2970G>T)
n.366G>T
n.331G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
20g.3857712G>ACA509425265MAVSc.195G>A (p.Arg65=)
c.-132+2971G>A (n.-132+2971G>A)
n.367G>A
n.332G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
20g.3857712G>CCA509425267MAVSc.195G>C (p.Arg65=)
c.-132+2971G>C (n.-132+2971G>C)
n.367G>C
n.332G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
20g.3857712G>TCA509425266MAVSc.195G>T (p.Arg65=)
c.-132+2971G>T (n.-132+2971G>T)
n.367G>T
n.332G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
20g.3857713C>ACA408118909MAVSc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-132+2972C>A (n.-132+2972C>A)
n.368C>A
n.333C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
20g.3857713C>GCA408118911MAVSc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-132+2972C>G (n.-132+2972C>G)
n.368C>G
n.333C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
20g.3857713C>TCA408118910MAVSc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-132+2972C>T (n.-132+2972C>T)
n.368C>T
n.333C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
20g.3857715delCA645607639MAVSc.198del (p.Gly67AlafsTer10)
c.-132+2974del (n.-132+2974del)
n.370del
n.335del
c.-350del (n.-350del)
 COSMIC
20g.3857714C>ACA408118913MAVSc.197C>A (p.Pro66His)
c.-132+2973C>A (n.-132+2973C>A)
n.369C>A
n.334C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
 gnomAD v4
20g.3857714C>GCA408118916MAVSc.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-132+2973C>G (n.-132+2973C>G)
n.369C>G
n.334C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
20g.3857714C>TCA408118919MAVSc.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-132+2973C>T (n.-132+2973C>T)
n.369C>T
n.334C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
20g.3857715C>ACA509425268MAVSc.198C>A (p.Pro66=)
c.-132+2974C>A (n.-132+2974C>A)
n.370C>A
n.335C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
20g.3857715C=CA2346769691MAVSc.198C= (p.Pro66=)
c.-132+2974C= (n.-132+2974C=)
n.370C=
n.335C=
c.-350C= (n.-350C=)
20g.3857715C>GCA509425269MAVSc.198C>G (p.Pro66=)
c.-132+2974C>G (n.-132+2974C>G)
n.370C>G
n.335C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
20g.3857715C>TCA9749992MAVSc.198C>T (p.Pro66=)
c.-132+2974C>T (n.-132+2974C>T)
n.370C>T
n.335C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857716G>ACA9749993MAVSc.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-132+2975G>A (n.-132+2975G>A)
n.371G>A
n.336G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857716G>CCA408118925MAVSc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-132+2975G>C (n.-132+2975G>C)
n.371G>C
n.336G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
20g.3857716G=CA2346769692MAVSc.199G= (p.Gly67=)
c.-132+2975G= (n.-132+2975G=)
n.371G=
n.336G=
c.-349G= (n.-349G=)
20g.3857716G>TCA408118926MAVSc.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-132+2975G>T (n.-132+2975G>T)
n.371G>T
n.336G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
 gnomAD v4
20g.3857717G>ACA408118928MAVSc.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-132+2976G>A (n.-132+2976G>A)
n.372G>A
n.337G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP
20g.3857717G>CCA408118934MAVSc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-132+2976G>C (n.-132+2976G>C)
n.372G>C
n.337G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
20g.3857717G=CA2346769693MAVSc.200G= (p.Gly67=)
c.-132+2976G= (n.-132+2976G=)
n.372G=
n.337G=
c.-348G= (n.-348G=)
20g.3857717G>TCA408118937MAVSc.200G>T (p.Gly67Val)
c.-132+2976G>T (n.-132+2976G>T)
n.372G>T
n.337G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
20g.3857718C>ACA509425270MAVSc.201C>A (p.Gly67=)
c.-132+2977C>A (n.-132+2977C>A)
n.373C>A
n.338C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
20g.3857718C>GCA509425271MAVSc.201C>G (p.Gly67=)
c.-132+2977C>G (n.-132+2977C>G)
n.373C>G
n.338C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
20g.3857718C>TCA509425272MAVSc.201C>T (p.Gly67=)
c.-132+2977C>T (n.-132+2977C>T)
n.373C>T
n.338C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
20g.3857718dupCA2651759249MAVSc.201dup (p.Trp68LeufsTer13)
c.-132+2977dup (n.-132+2977dup)
n.373dup
n.338dup
c.-347dup (n.-347dup)
 gnomAD v4
20g.3857719T>ACA408118941MAVSc.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-132+2978T>A (n.-132+2978T>A)
n.374T>A
n.339T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
20g.3857719T>CCA408118944MAVSc.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-132+2978T>C (n.-132+2978T>C)
n.374T>C
n.339T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
20g.3857719T>GCA408118952MAVSc.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-132+2978T>G (n.-132+2978T>G)
n.374T>G
n.339T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
20g.3857720G>ACA408118955MAVSc.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-132+2979G>A (n.-132+2979G>A)
n.375G>A
n.340G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
20g.3857720G>CCA408118957MAVSc.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-132+2979G>C (n.-132+2979G>C)
n.375G>C
n.340G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
20g.3857720G>TCA408118956MAVSc.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-132+2979G>T (n.-132+2979G>T)
n.375G>T
n.340G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
20g.3857721G>ACA408118961MAVSc.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-132+2980G>A (n.-132+2980G>A)
n.376G>A
n.341G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
20g.3857721G>CCA311065290MAVSc.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-132+2980G>C (n.-132+2980G>C)
n.376G>C
n.341G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857721G=CA2346769694MAVSc.204G= (p.Trp68=)
c.-132+2980G= (n.-132+2980G=)
n.376G=
n.341G=
c.-344G= (n.-344G=)
20g.3857721G>TCA408118966MAVSc.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-132+2980G>T (n.-132+2980G>T)
n.376G>T
n.341G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
20g.3857722G>ACA408118970MAVSc.205G>A (p.Val69Met)
c.-132+2981G>A (n.-132+2981G>A)
n.377G>A
n.342G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
20g.3857722G>CCA9749994MAVSc.205G>C (p.Val69Leu)
c.-132+2981G>C (n.-132+2981G>C)
n.377G>C
n.342G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857722G=CA2346769695MAVSc.205G= (p.Val69=)
c.-132+2981G= (n.-132+2981G=)
n.377G=
n.342G=
c.-343G= (n.-343G=)
20g.3857722G>TCA408118975MAVSc.205G>T (p.Val69Leu)
c.-132+2981G>T (n.-132+2981G>T)
n.377G>T
n.342G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
 COSMIC
20g.3857723T>ACA408118978MAVSc.206T>A (p.Val69Glu)
c.-132+2982T>A (n.-132+2982T>A)
n.378T>A
n.343T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
20g.3857723T>CCA408118981MAVSc.206T>C (p.Val69Ala)
c.-132+2982T>C (n.-132+2982T>C)
n.378T>C
n.343T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
20g.3857723T>GCA9749995MAVSc.206T>G (p.Val69Gly)
c.-132+2982T>G (n.-132+2982T>G)
n.378T>G
n.343T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
 dbSNP ExAC
20g.3857723T=CA2346769696MAVSc.206T= (p.Val69=)
c.-132+2982T= (n.-132+2982T=)
n.378T=
n.343T=
c.-342T= (n.-342T=)
20g.3857724G>ACA509425273MAVSc.207G>A (p.Val69=)
c.-132+2983G>A (n.-132+2983G>A)
n.379G>A
n.344G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857724G>CCA509425274MAVSc.207G>C (p.Val69=)
c.-132+2983G>C (n.-132+2983G>C)
n.379G>C
n.344G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
20g.3857724G=CA2346769697MAVSc.207G= (p.Val69=)
c.-132+2983G= (n.-132+2983G=)
n.379G=
n.344G=
c.-341G= (n.-341G=)
20g.3857724G>TCA509425275MAVSc.207G>T (p.Val69=)
c.-132+2983G>T (n.-132+2983G>T)
n.379G>T
n.344G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
20g.3857725G>ACA408118992MAVSc.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-132+2984G>A (n.-132+2984G>A)
n.380G>A
n.345G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
 gnomAD v4
20g.3857725G>CCA408118990MAVSc.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-132+2984G>C (n.-132+2984G>C)
n.380G>C
n.345G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
20g.3857725G>TCA408118986MAVSc.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-132+2984G>T (n.-132+2984G>T)
n.380G>T
n.345G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
20g.3857726A>CCA408118997MAVSc.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-132+2985A>C (n.-132+2985A>C)
n.381A>C
n.346A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
20g.3857726A>GCA408118999MAVSc.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-132+2985A>G (n.-132+2985A>G)
n.381A>G
n.346A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
 gnomAD v4
20g.3857726A>TCA408119003MAVSc.209A>T (p.Glu70Val)
c.-132+2985A>T (n.-132+2985A>T)
n.381A>T
n.346A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
20g.3857727G>ACA509425276MAVSc.210G>A (p.Glu70=)
c.-132+2986G>A (n.-132+2986G>A)
n.382G>A
n.347G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857727G>CCA408119008MAVSc.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-132+2986G>C (n.-132+2986G>C)
n.382G>C
n.347G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
 gnomAD v4
20g.3857727G=CA2346769698MAVSc.210G= (p.Glu70=)
c.-132+2986G= (n.-132+2986G=)
n.382G=
n.347G=
c.-338G= (n.-338G=)
20g.3857727G>TCA9749996MAVSc.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-132+2986G>T (n.-132+2986G>T)
n.382G>T
n.347G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857728T>ACA408119010MAVSc.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.-132+2987T>A (n.-132+2987T>A)
n.383T>A
n.348T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
20g.3857728T>CCA408119013MAVSc.211T>C (p.Tyr71His)
c.-132+2987T>C (n.-132+2987T>C)
n.383T>C
n.348T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
 dbSNP
20g.3857728T>GCA408119015MAVSc.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.-132+2987T>G (n.-132+2987T>G)
n.383T>G
n.348T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857728T=CA2346769699MAVSc.211T= (p.Tyr71=)
c.-132+2987T= (n.-132+2987T=)
n.383T=
n.348T=
c.-337T= (n.-337T=)
20g.3857729A=CA2346769700MAVSc.212A= (p.Tyr71=)
c.-132+2988A= (n.-132+2988A=)
n.384A=
n.349A=
c.-336A= (n.-336A=)
20g.3857729A>CCA408119016MAVSc.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.-132+2988A>C (n.-132+2988A>C)
n.384A>C
n.349A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
20g.3857729A>GCA311065316MAVSc.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.-132+2988A>G (n.-132+2988A>G)
n.384A>G
n.349A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857729A>TCA408119020MAVSc.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.-132+2988A>T (n.-132+2988A>T)
n.384A>T
n.349A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
20g.3857730C>ACA408119023MAVSc.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.-132+2989C>A (n.-132+2989C>A)
n.385C>A
n.350C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
20g.3857730C>GCA408119025MAVSc.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.-132+2989C>G (n.-132+2989C>G)
n.385C>G
n.350C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
20g.3857730C>TCA509425277MAVSc.213C>T (p.Tyr71=)
c.-132+2989C>T (n.-132+2989C>T)
n.385C>T
n.350C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
20g.3857731T>ACA408119031MAVSc.214T>A (p.Phe72Ile)
c.-132+2990T>A (n.-132+2990T>A)
n.386T>A
n.351T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
20g.3857731T>CCA408119035MAVSc.214T>C (p.Phe72Leu)
c.-132+2990T>C (n.-132+2990T>C)
n.386T>C
n.351T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
20g.3857731T>GCA408119033MAVSc.214T>G (p.Phe72Val)
c.-132+2990T>G (n.-132+2990T>G)
n.386T>G
n.351T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857731T=CA2346769701MAVSc.214T= (p.Phe72=)
c.-132+2990T= (n.-132+2990T=)
n.386T=
n.351T=
c.-334T= (n.-334T=)
20g.3857732T>ACA408119037MAVSc.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.-132+2991T>A (n.-132+2991T>A)
n.387T>A
n.352T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
20g.3857732T>CCA408119040MAVSc.215T>C (p.Phe72Ser)
c.-132+2991T>C (n.-132+2991T>C)
n.387T>C
n.352T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
20g.3857732T>GCA408119042MAVSc.215T>G (p.Phe72Cys)
c.-132+2991T>G (n.-132+2991T>G)
n.387T>G
n.352T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
20g.3857733C>ACA408119045MAVSc.216C>A (p.Phe72Leu)
c.-132+2992C>A (n.-132+2992C>A)
n.388C>A
n.353C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
20g.3857733C>GCA408119046MAVSc.216C>G (p.Phe72Leu)
c.-132+2992C>G (n.-132+2992C>G)
n.388C>G
n.353C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
20g.3857733C>TCA509425278MAVSc.216C>T (p.Phe72=)
c.-132+2992C>T (n.-132+2992C>T)
n.388C>T
n.353C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
20g.3857734A>CCA408119047MAVSc.217A>C (p.Ile73Leu)
c.-132+2993A>C (n.-132+2993A>C)
n.389A>C
n.354A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
20g.3857734A>GCA408119049MAVSc.217A>G (p.Ile73Val)
c.-132+2993A>G (n.-132+2993A>G)
n.389A>G
n.354A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
 gnomAD v4
20g.3857734A>TCA408119051MAVSc.217A>T (p.Ile73Phe)
c.-132+2993A>T (n.-132+2993A>T)
n.389A>T
n.354A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
20g.3857735T>ACA408119053MAVSc.218T>A (p.Ile73Asn)
c.-132+2994T>A (n.-132+2994T>A)
n.390T>A
n.355T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
20g.3857735T>CCA9749997MAVSc.218T>C (p.Ile73Thr)
c.-132+2994T>C (n.-132+2994T>C)
n.390T>C
n.355T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857735T>GCA408119054MAVSc.218T>G (p.Ile73Ser)
c.-132+2994T>G (n.-132+2994T>G)
n.390T>G
n.355T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
20g.3857735T=CA2346769702MAVSc.218T= (p.Ile73=)
c.-132+2994T= (n.-132+2994T=)
n.390T=
n.355T=
c.-330T= (n.-330T=)
20g.3857736T>ACA509425282MAVSc.219T>A (p.Ile73=)
c.-132+2995T>A (n.-132+2995T>A)
n.391T>A
n.356T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
20g.3857736T>CCA509425284MAVSc.219T>C (p.Ile73=)
c.-132+2995T>C (n.-132+2995T>C)
n.391T>C
n.356T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
 gnomAD v4
20g.3857736T>GCA408119055MAVSc.219T>G (p.Ile73Met)
c.-132+2995T>G (n.-132+2995T>G)
n.391T>G
n.356T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
20g.3857737G>ACA408119057MAVSc.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-132+2996G>A (n.-132+2996G>A)
n.392G>A
n.357G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
20g.3857737G>CCA408119056MAVSc.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-132+2996G>C (n.-132+2996G>C)
n.392G>C
n.357G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
20g.3857737G>TCA408119058MAVSc.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-132+2996G>T (n.-132+2996G>T)
n.392G>T
n.357G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
20g.3857738C>ACA408119059MAVSc.221C>A (p.Ala74Glu)
c.-132+2997C>A (n.-132+2997C>A)
n.393C>A
n.358C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
20g.3857738C=CA2346769703MAVSc.221C= (p.Ala74=)
c.-132+2997C= (n.-132+2997C=)
n.393C=
n.358C=
c.-327C= (n.-327C=)
20g.3857738C>GCA408119060MAVSc.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-132+2997C>G (n.-132+2997C>G)
n.393C>G
n.358C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
20g.3857738C>TCA9749998MAVSc.221C>T (p.Ala74Val)
c.-132+2997C>T (n.-132+2997C>T)
n.393C>T
n.358C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857739G>ACA9749999MAVSc.222G>A (p.Ala74=)
c.-132+2998G>A (n.-132+2998G>A)
n.394G>A
n.359G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857739G>CCA509425285MAVSc.222G>C (p.Ala74=)
c.-132+2998G>C (n.-132+2998G>C)
n.394G>C
n.359G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
 gnomAD v4
20g.3857739G=CA2346769704MAVSc.222G= (p.Ala74=)
c.-132+2998G= (n.-132+2998G=)
n.394G=
n.359G=
c.-326G= (n.-326G=)
20g.3857739G>TCA509425286MAVSc.222G>T (p.Ala74=)
c.-132+2998G>T (n.-132+2998G>T)
n.394G>T
n.359G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857740G>ACA408119061MAVSc.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-132+2999G>A (n.-132+2999G>A)
n.395G>A
n.360G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857740G>CCA408119062MAVSc.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-132+2999G>C (n.-132+2999G>C)
n.395G>C
n.360G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
20g.3857740G=CA2346769705MAVSc.223G= (p.Ala75=)
c.-132+2999G= (n.-132+2999G=)
n.395G=
n.360G=
c.-325G= (n.-325G=)
20g.3857740G>TCA408119063MAVSc.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-132+2999G>T (n.-132+2999G>T)
n.395G>T
n.360G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857741C>ACA408119064MAVSc.224C>A (p.Ala75Glu)
c.-132+3000C>A (n.-132+3000C>A)
n.396C>A
n.361C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
20g.3857741C>GCA408119065MAVSc.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-132+3000C>G (n.-132+3000C>G)
n.396C>G
n.361C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
20g.3857741C>TCA408119066MAVSc.224C>T (p.Ala75Val)
c.-132+3000C>T (n.-132+3000C>T)
n.396C>T
n.361C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
20g.3857742A>CCA509425287MAVSc.225A>C (p.Ala75=)
c.-132+3001A>C (n.-132+3001A>C)
n.397A>C
n.362A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
20g.3857742A>GCA509425288MAVSc.225A>G (p.Ala75=)
c.-132+3001A>G (n.-132+3001A>G)
n.397A>G
n.362A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
20g.3857742A>TCA509425289MAVSc.225A>T (p.Ala75=)
c.-132+3001A>T (n.-132+3001A>T)
n.397A>T
n.362A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
20g.3857743C>ACA408119067MAVSc.226C>A (p.Leu76Met)
c.-132+3002C>A (n.-132+3002C>A)
n.398C>A
n.363C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
20g.3857743C>GCA408119068MAVSc.226C>G (p.Leu76Val)
c.-132+3002C>G (n.-132+3002C>G)
n.398C>G
n.363C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
20g.3857743C>TCA509425290MAVSc.226C>T (p.Leu76=)
c.-132+3002C>T (n.-132+3002C>T)
n.398C>T
n.363C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
20g.3857744T>ACA408119071MAVSc.227T>A (p.Leu76Gln)
c.-132+3003T>A (n.-132+3003T>A)
n.399T>A
n.364T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
20g.3857744T>CCA408119069MAVSc.227T>C (p.Leu76Pro)
c.-132+3003T>C (n.-132+3003T>C)
n.399T>C
n.364T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
 gnomAD v4
20g.3857744T>GCA408119070MAVSc.227T>G (p.Leu76Arg)
c.-132+3003T>G (n.-132+3003T>G)
n.399T>G
n.364T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
20g.3857744_3857746delinsTGACA2346769706MAVSc.227_229delinsTGA (p.Leu76=)
c.-132+3003_-132+3005delinsTGA (n.-132+3003_-132+3005delinsTGA)
n.399_401delinsTGA
n.364_366delinsTGA
c.-321_-319delinsTGA (n.-321_-319delinsTGA)
20g.3857745G>ACA509425294MAVSc.228G>A (p.Leu76=)
c.-132+3004G>A (n.-132+3004G>A)
n.400G>A
n.365G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
 COSMIC
20g.3857745G>CCA509425295MAVSc.228G>C (p.Leu76=)
c.-132+3004G>C (n.-132+3004G>C)
n.400G>C
n.365G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
20g.3857745G>TCA509425296MAVSc.228G>T (p.Leu76=)
c.-132+3004G>T (n.-132+3004G>T)
n.400G>T
n.365G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
20g.3857746_3857747delCA1014898342MAVSc.229_230del (p.Arg77GlyfsTer3)
c.-132+3005_-132+3006del (n.-132+3005_-132+3006del)
n.401_402del
n.366_367del
c.-319_-318del (n.-319_-318del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857746A>CCA509425297MAVSc.229A>C (p.Arg77=)
c.-132+3005A>C (n.-132+3005A>C)
n.401A>C
n.366A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
20g.3857746A>GCA408119072MAVSc.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-132+3005A>G (n.-132+3005A>G)
n.401A>G
n.366A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
20g.3857746A>TCA408119073MAVSc.229A>T (p.Arg77Trp)
c.-132+3005A>T (n.-132+3005A>T)
n.401A>T
n.366A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
20g.3857747G>ACA408119074MAVSc.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-132+3006G>A (n.-132+3006G>A)
n.402G>A
n.367G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
20g.3857747G>CCA408119075MAVSc.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-132+3006G>C (n.-132+3006G>C)
n.402G>C
n.367G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
20g.3857747G>TCA408119076MAVSc.230G>T (p.Arg77Met)
c.-132+3006G>T (n.-132+3006G>T)
n.402G>T
n.367G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
20g.3857748G>ACA9750000MAVSc.231G>A (p.Arg77=)
c.-132+3007G>A (n.-132+3007G>A)
n.403G>A
n.368G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857748G>CCA408119077MAVSc.231G>C (p.Arg77Ser)
c.-132+3007G>C (n.-132+3007G>C)
n.403G>C
n.368G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
20g.3857748G=CA2346769707MAVSc.231G= (p.Arg77=)
c.-132+3007G= (n.-132+3007G=)
n.403G=
n.368G=
c.-317G= (n.-317G=)
20g.3857748G>TCA408119078MAVSc.231G>T (p.Arg77Ser)
c.-132+3007G>T (n.-132+3007G>T)
n.403G>T
n.368G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
20g.3857749G>ACA9750001MAVSc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-132+3008G>A (n.-132+3008G>A)
n.404G>A
n.369G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857749G>CCA408119079MAVSc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-132+3008G>C (n.-132+3008G>C)
n.404G>C
n.369G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
20g.3857749G=CA2346769708MAVSc.232G= (p.Gly78=)
c.-132+3008G= (n.-132+3008G=)
n.404G=
n.369G=
c.-316G= (n.-316G=)
20g.3857749G>TCA408119080MAVSc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-132+3008G>T (n.-132+3008G>T)
n.404G>T
n.369G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
20g.3857750G>ACA408119082MAVSc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-132+3009G>A (n.-132+3009G>A)
n.405G>A
n.370G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
20g.3857750G>CCA408119081MAVSc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-132+3009G>C (n.-132+3009G>C)
n.405G>C
n.370G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
20g.3857750G=CA2346769709MAVSc.233G= (p.Gly78=)
c.-132+3009G= (n.-132+3009G=)
n.405G=
n.370G=
c.-315G= (n.-315G=)
20g.3857750G>TCA311065354MAVSc.233G>T (p.Gly78Val)
c.-132+3009G>T (n.-132+3009G>T)
n.405G>T
n.370G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857751C>ACA509425303MAVSc.234C>A (p.Gly78=)
c.-132+3010C>A (n.-132+3010C>A)
n.406C>A
n.371C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
20g.3857751C>GCA509425301MAVSc.234C>G (p.Gly78=)
c.-132+3010C>G (n.-132+3010C>G)
n.406C>G
n.371C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
20g.3857751C>TCA509425302MAVSc.234C>T (p.Gly78=)
c.-132+3010C>T (n.-132+3010C>T)
n.406C>T
n.371C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
20g.3857752T>ACA9750002MAVSc.235T>A (p.Cys79Ser)
c.-132+3011T>A (n.-132+3011T>A)
n.407T>A
n.372T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857752T>CCA408119083MAVSc.235T>C (p.Cys79Arg)
c.-132+3011T>C (n.-132+3011T>C)
n.407T>C
n.372T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
20g.3857752T>GCA408119084MAVSc.235T>G (p.Cys79Gly)
c.-132+3011T>G (n.-132+3011T>G)
n.407T>G
n.372T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
20g.3857752T=CA2346769710MAVSc.235T= (p.Cys79=)
c.-132+3011T= (n.-132+3011T=)
n.407T=
n.372T=
c.-313T= (n.-313T=)
20g.3857752_3857753delinsATCA311065370MAVSc.235_236delinsAT (p.Cys79Ile)
c.-132+3011_-132+3012delinsAT (n.-132+3011_-132+3012delinsAT)
n.407_408delinsAT
n.372_373delinsAT
c.-313_-312delinsAT (n.-313_-312delinsAT)
 dbSNP
20g.3857752_3857753delinsTGCA2346769711MAVSc.235_236delinsTG (p.Cys79=)
c.-132+3011_-132+3012delinsTG (n.-132+3011_-132+3012delinsTG)
n.407_408delinsTG
n.372_373delinsTG
c.-313_-312delinsTG (n.-313_-312delinsTG)
20g.3857753G>ACA408119085MAVSc.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.-132+3012G>A (n.-132+3012G>A)
n.408G>A
n.373G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
20g.3857753G>CCA311065376MAVSc.236G>C (p.Cys79Ser)
c.-132+3012G>C (n.-132+3012G>C)
n.408G>C
n.373G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
 dbSNP
20g.3857753G=CA2346769712MAVSc.236G= (p.Cys79=)
c.-132+3012G= (n.-132+3012G=)
n.408G=
n.373G=
c.-312G= (n.-312G=)
20g.3857753G>TCA9750003MAVSc.236G>T (p.Cys79Phe)
c.-132+3012G>T (n.-132+3012G>T)
n.408G>T
n.373G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857754T>ACA408119086MAVSc.237T>A (p.Cys79Ter)
c.-132+3013T>A (n.-132+3013T>A)
n.409T>A
n.374T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
20g.3857754T>CCA509425308MAVSc.237T>C (p.Cys79=)
c.-132+3013T>C (n.-132+3013T>C)
n.409T>C
n.374T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
20g.3857754T>GCA408119087MAVSc.237T>G (p.Cys79Trp)
c.-132+3013T>G (n.-132+3013T>G)
n.409T>G
n.374T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
 gnomAD v4
20g.3857755G>ACA408119088MAVSc.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-132+3014G>A (n.-132+3014G>A)
n.410G>A
n.375G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
 COSMIC
20g.3857755G>CCA408119089MAVSc.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-132+3014G>C (n.-132+3014G>C)
n.410G>C
n.375G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
20g.3857755G>TCA408119090MAVSc.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-132+3014G>T (n.-132+3014G>T)
n.410G>T
n.375G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
20g.3857756A>CCA408119091MAVSc.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-132+3015A>C (n.-132+3015A>C)
n.411A>C
n.376A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
20g.3857756A>GCA408119092MAVSc.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-132+3015A>G (n.-132+3015A>G)
n.411A>G
n.376A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
 dbSNP
20g.3857756A>TCA408119093MAVSc.239A>T (p.Glu80Val)
c.-132+3015A>T (n.-132+3015A>T)
n.411A>T
n.376A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
20g.3857757G>ACA509425313MAVSc.240G>A (p.Glu80=)
c.-132+3016G>A (n.-132+3016G>A)
n.412G>A
n.377G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857757G>CCA408119094MAVSc.240G>C (p.Glu80Asp)
c.-132+3016G>C (n.-132+3016G>C)
n.412G>C
n.377G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
20g.3857757G=CA2346769713MAVSc.240G= (p.Glu80=)
c.-132+3016G= (n.-132+3016G=)
n.412G=
n.377G=
c.-308G= (n.-308G=)
20g.3857757G>TCA408119095MAVSc.240G>T (p.Glu80Asp)
c.-132+3016G>T (n.-132+3016G>T)
n.412G>T
n.377G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
20g.3857758C>ACA408119096MAVSc.241C>A (p.Leu81Ile)
c.-132+3017C>A (n.-132+3017C>A)
n.413C>A
n.378C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
20g.3857758C>GCA408119097MAVSc.241C>G (p.Leu81Val)
c.-132+3017C>G (n.-132+3017C>G)
n.413C>G
n.378C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
20g.3857758C>TCA509425315MAVSc.241C>T (p.Leu81=)
c.-132+3017C>T (n.-132+3017C>T)
n.413C>T
n.378C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
20g.3857759T>ACA408119098MAVSc.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-132+3018T>A (n.-132+3018T>A)
n.414T>A
n.379T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
20g.3857759T>CCA408119099MAVSc.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-132+3018T>C (n.-132+3018T>C)
n.414T>C
n.379T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
20g.3857759T>GCA408119100MAVSc.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-132+3018T>G (n.-132+3018T>G)
n.414T>G
n.379T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
20g.3857760A=CA2346769714MAVSc.243A= (p.Leu81=)
c.-132+3019A= (n.-132+3019A=)
n.415A=
n.380A=
c.-305A= (n.-305A=)
20g.3857760A>CCA509425318MAVSc.243A>C (p.Leu81=)
c.-132+3019A>C (n.-132+3019A>C)
n.415A>C
n.380A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
20g.3857760A>GCA509425320MAVSc.243A>G (p.Leu81=)
c.-132+3019A>G (n.-132+3019A>G)
n.415A>G
n.380A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857760A>TCA509425323MAVSc.243A>T (p.Leu81=)
c.-132+3019A>T (n.-132+3019A>T)
n.415A>T
n.380A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
 gnomAD v4
20g.3857761G>ACA408119101MAVSc.244G>A (p.Val82Ile)
c.-132+3020G>A (n.-132+3020G>A)
n.416G>A
n.381G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
20g.3857761G>CCA408119102MAVSc.244G>C (p.Val82Leu)
c.-132+3020G>C (n.-132+3020G>C)
n.416G>C
n.381G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
20g.3857761G>TCA408119103MAVSc.244G>T (p.Val82Phe)
c.-132+3020G>T (n.-132+3020G>T)
n.416G>T
n.381G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
20g.3857762T>ACA408119104MAVSc.245T>A (p.Val82Asp)
c.-132+3021T>A (n.-132+3021T>A)
n.417T>A
n.382T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
20g.3857762T>CCA408119105MAVSc.245T>C (p.Val82Ala)
c.-132+3021T>C (n.-132+3021T>C)
n.417T>C
n.382T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857762T>GCA408119106MAVSc.245T>G (p.Val82Gly)
c.-132+3021T>G (n.-132+3021T>G)
n.417T>G
n.382T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
 gnomAD v4
20g.3857762T=CA2346769715MAVSc.245T= (p.Val82=)
c.-132+3021T= (n.-132+3021T=)
n.417T=
n.382T=
c.-303T= (n.-303T=)
20g.3857763T>ACA509425329MAVSc.246T>A (p.Val82=)
c.-132+3022T>A (n.-132+3022T>A)
n.418T>A
n.383T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
20g.3857763T>CCA509425330MAVSc.246T>C (p.Val82=)
c.-132+3022T>C (n.-132+3022T>C)
n.418T>C
n.383T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
20g.3857763T>GCA9750004MAVSc.246T>G (p.Val82=)
c.-132+3022T>G (n.-132+3022T>G)
n.418T>G
n.383T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857763T=CA2346769716MAVSc.246T= (p.Val82=)
c.-132+3022T= (n.-132+3022T=)
n.418T=
n.383T=
c.-302T= (n.-302T=)
20g.3857764G>ACA408119108MAVSc.247G>A (p.Asp83Asn)
c.-132+3023G>A (n.-132+3023G>A)
n.419G>A
n.384G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
20g.3857764G>CCA408119109MAVSc.247G>C (p.Asp83His)
c.-132+3023G>C (n.-132+3023G>C)
n.419G>C
n.384G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
20g.3857764G>TCA408119107MAVSc.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.-132+3023G>T (n.-132+3023G>T)
n.419G>T
n.384G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
20g.3857765A>CCA408119112MAVSc.248A>C (p.Asp83Ala)
c.-132+3024A>C (n.-132+3024A>C)
n.420A>C
n.385A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
20g.3857765A>GCA408119110MAVSc.248A>G (p.Asp83Gly)
c.-132+3024A>G (n.-132+3024A>G)
n.420A>G
n.385A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
20g.3857765A>TCA408119111MAVSc.248A>T (p.Asp83Val)
c.-132+3024A>T (n.-132+3024A>T)
n.420A>T
n.385A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
20g.3857766T>ACA408119113MAVSc.249T>A (p.Asp83Glu)
c.-132+3025T>A (n.-132+3025T>A)
n.421T>A
n.386T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
20g.3857766T>CCA509425335MAVSc.249T>C (p.Asp83=)
c.-132+3025T>C (n.-132+3025T>C)
n.421T>C
n.386T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
20g.3857766T>GCA408119114MAVSc.249T>G (p.Asp83Glu)
c.-132+3025T>G (n.-132+3025T>G)
n.421T>G
n.386T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
20g.3857767C>ACA408119115MAVSc.250C>A (p.Leu84Ile)
c.-132+3026C>A (n.-132+3026C>A)
n.422C>A
n.387C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
20g.3857767C>GCA408119116MAVSc.250C>G (p.Leu84Val)
c.-132+3026C>G (n.-132+3026C>G)
n.422C>G
n.387C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
20g.3857767C>TCA408119117MAVSc.250C>T (p.Leu84Phe)
c.-132+3026C>T (n.-132+3026C>T)
n.422C>T
n.387C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
20g.3857768T>ACA408119118MAVSc.251T>A (p.Leu84His)
c.-132+3027T>A (n.-132+3027T>A)
n.423T>A
n.388T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
20g.3857768T>CCA408119120MAVSc.251T>C (p.Leu84Pro)
c.-132+3027T>C (n.-132+3027T>C)
n.423T>C
n.388T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
20g.3857768T>GCA408119119MAVSc.251T>G (p.Leu84Arg)
c.-132+3027T>G (n.-132+3027T>G)
n.423T>G
n.388T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
20g.3857769C>ACA509425340MAVSc.252C>A (p.Leu84=)
c.-132+3028C>A (n.-132+3028C>A)
n.424C>A
n.389C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
20g.3857769C=CA2346769717MAVSc.252C= (p.Leu84=)
c.-132+3028C= (n.-132+3028C=)
n.424C=
n.389C=
c.-296C= (n.-296C=)
20g.3857769C>GCA9750005MAVSc.252C>G (p.Leu84=)
c.-132+3028C>G (n.-132+3028C>G)
n.424C>G
n.389C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857769C>TCA509425341MAVSc.252C>T (p.Leu84=)
c.-132+3028C>T (n.-132+3028C>T)
n.424C>T
n.389C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857770G>ACA9750006MAVSc.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-132+3029G>A (n.-132+3029G>A)
n.425G>A
n.390G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857770G>CCA408119121MAVSc.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-132+3029G>C (n.-132+3029G>C)
n.425G>C
n.390G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857770G=CA2346769718MAVSc.253G= (p.Ala85=)
c.-132+3029G= (n.-132+3029G=)
n.425G=
n.390G=
c.-295G= (n.-295G=)
20g.3857770G>TCA408119122MAVSc.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-132+3029G>T (n.-132+3029G>T)
n.425G>T
n.390G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
20g.3857771C>ACA408119124MAVSc.254C>A (p.Ala85Glu)
c.-132+3030C>A (n.-132+3030C>A)
n.426C>A
n.391C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
 gnomAD v4
20g.3857771C=CA2346769719MAVSc.254C= (p.Ala85=)
c.-132+3030C= (n.-132+3030C=)
n.426C=
n.391C=
c.-294C= (n.-294C=)
20g.3857771C>GCA408119123MAVSc.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-132+3030C>G (n.-132+3030C>G)
n.426C>G
n.391C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
20g.3857771C>TCA9750007MAVSc.254C>T (p.Ala85Val)
c.-132+3030C>T (n.-132+3030C>T)
n.426C>T
n.391C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857772G>ACA9750008MAVSc.255G>A (p.Ala85=)
c.-132+3031G>A (n.-132+3031G>A)
n.427G>A
n.392G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857772G>CCA509425345MAVSc.255G>C (p.Ala85=)
c.-132+3031G>C (n.-132+3031G>C)
n.427G>C
n.392G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
20g.3857772G=CA2346769720MAVSc.255G= (p.Ala85=)
c.-132+3031G= (n.-132+3031G=)
n.427G=
n.392G=
c.-293G= (n.-293G=)
20g.3857772G>TCA509425342MAVSc.255G>T (p.Ala85=)
c.-132+3031G>T (n.-132+3031G>T)
n.427G>T
n.392G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
20g.3857773G>ACA408119125MAVSc.256G>A (p.Asp86Asn)
c.-132+3032G>A (n.-132+3032G>A)
n.428G>A
n.393G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
20g.3857773G>CCA408119126MAVSc.256G>C (p.Asp86His)
c.-132+3032G>C (n.-132+3032G>C)
n.428G>C
n.393G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
20g.3857773G>TCA408119127MAVSc.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.-132+3032G>T (n.-132+3032G>T)
n.428G>T
n.393G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
20g.3857774A=CA2346769721MAVSc.257A= (p.Asp86=)
c.-132+3033A= (n.-132+3033A=)
n.429A=
n.394A=
c.-291A= (n.-291A=)
20g.3857774A>CCA408119128MAVSc.257A>C (p.Asp86Ala)
c.-132+3033A>C (n.-132+3033A>C)
n.429A>C
n.394A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
20g.3857774A>GCA9750009MAVSc.257A>G (p.Asp86Gly)
c.-132+3033A>G (n.-132+3033A>G)
n.429A>G
n.394A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857774A>TCA408119129MAVSc.257A>T (p.Asp86Val)
c.-132+3033A>T (n.-132+3033A>T)
n.429A>T
n.394A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
20g.3857775C>ACA408119130MAVSc.258C>A (p.Asp86Glu)
c.-132+3034C>A (n.-132+3034C>A)
n.430C>A
n.395C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857775C=CA2346769722MAVSc.258C= (p.Asp86=)
c.-132+3034C= (n.-132+3034C=)
n.430C=
n.395C=
c.-290C= (n.-290C=)
20g.3857775C>GCA408119131MAVSc.258C>G (p.Asp86Glu)
c.-132+3034C>G (n.-132+3034C>G)
n.430C>G
n.395C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
20g.3857775C>TCA311065446MAVSc.258C>T (p.Asp86=)
c.-132+3034C>T (n.-132+3034C>T)
n.430C>T
n.395C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857776G>ACA9750010MAVSc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-132+3035G>A (n.-132+3035G>A)
n.431G>A
n.396G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857776G>CCA408119132MAVSc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-132+3035G>C (n.-132+3035G>C)
n.431G>C
n.396G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
20g.3857776G=CA2346769723MAVSc.259G= (p.Glu87=)
c.-132+3035G= (n.-132+3035G=)
n.431G=
n.396G=
c.-289G= (n.-289G=)
20g.3857776G>TCA408119133MAVSc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-132+3035G>T (n.-132+3035G>T)
n.431G>T
n.396G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
 gnomAD v4
20g.3857777A>CCA408119134MAVSc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-132+3036A>C (n.-132+3036A>C)
n.432A>C
n.397A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
20g.3857777A>GCA408119136MAVSc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-132+3036A>G (n.-132+3036A>G)
n.432A>G
n.397A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
20g.3857777A>TCA408119135MAVSc.260A>T (p.Glu87Val)
c.-132+3036A>T (n.-132+3036A>T)
n.432A>T
n.397A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
20g.3857778A=CA2346769724MAVSc.261A= (p.Glu87=)
c.-132+3037A= (n.-132+3037A=)
n.433A=
n.398A=
c.-287A= (n.-287A=)
20g.3857778A>CCA408119137MAVSc.261A>C (p.Glu87Asp)
c.-132+3037A>C (n.-132+3037A>C)
n.433A>C
n.398A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
 gnomAD v4
20g.3857778A>GCA509425351MAVSc.261A>G (p.Glu87=)
c.-132+3037A>G (n.-132+3037A>G)
n.433A>G
n.398A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
 gnomAD v4
20g.3857778A>TCA9750011MAVSc.261A>T (p.Glu87Asp)
c.-132+3037A>T (n.-132+3037A>T)
n.433A>T
n.398A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857780_3857814delCA2651759250MAVSc.263_292+5del
c.-132+3039_-132+3073del (n.-132+3039_-132+3073del)
n.435_464+5del
n.400_429+5del
c.-285_-256+5del
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857779G>ACA408119138MAVSc.262G>A (p.Val88Met)
c.-132+3038G>A (n.-132+3038G>A)
n.434G>A
n.399G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
20g.3857779G>CCA408119139MAVSc.262G>C (p.Val88Leu)
c.-132+3038G>C (n.-132+3038G>C)
n.434G>C
n.399G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
 dbSNP
20g.3857779G=CA2346769725MAVSc.262G= (p.Val88=)
c.-132+3038G= (n.-132+3038G=)
n.434G=
n.399G=
c.-286G= (n.-286G=)
20g.3857779G>TCA408119140MAVSc.262G>T (p.Val88Leu)
c.-132+3038G>T (n.-132+3038G>T)
n.434G>T
n.399G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
20g.3857780T>ACA408119141MAVSc.263T>A (p.Val88Glu)
c.-132+3039T>A (n.-132+3039T>A)
n.435T>A
n.400T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
20g.3857780T>CCA408119142MAVSc.263T>C (p.Val88Ala)
c.-132+3039T>C (n.-132+3039T>C)
n.435T>C
n.400T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
 gnomAD v4
20g.3857780T>GCA408119143MAVSc.263T>G (p.Val88Gly)
c.-132+3039T>G (n.-132+3039T>G)
n.435T>G
n.400T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
 gnomAD v4
20g.3857781G>ACA509425355MAVSc.264G>A (p.Val88=)
c.-132+3040G>A (n.-132+3040G>A)
n.436G>A
n.401G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
20g.3857781G>CCA509425358MAVSc.264G>C (p.Val88=)
c.-132+3040G>C (n.-132+3040G>C)
n.436G>C
n.401G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
20g.3857781G>TCA509425360MAVSc.264G>T (p.Val88=)
c.-132+3040G>T (n.-132+3040G>T)
n.436G>T
n.401G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
20g.3857782G>ACA408119144MAVSc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.-132+3041G>A (n.-132+3041G>A)
n.437G>A
n.402G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
20g.3857782G>CCA408119145MAVSc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.-132+3041G>C (n.-132+3041G>C)
n.437G>C
n.402G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
20g.3857782G=CA2346769726MAVSc.265G= (p.Ala89=)
c.-132+3041G= (n.-132+3041G=)
n.437G=
n.402G=
c.-283G= (n.-283G=)
20g.3857782G>TCA408119146MAVSc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.-132+3041G>T (n.-132+3041G>T)
n.437G>T
n.402G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857783C>ACA408119148MAVSc.266C>A (p.Ala89Asp)
c.-132+3042C>A (n.-132+3042C>A)
n.438C>A
n.403C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857783C=CA2346769727MAVSc.266C= (p.Ala89=)
c.-132+3042C= (n.-132+3042C=)
n.438C=
n.403C=
c.-282C= (n.-282C=)
20g.3857783C>GCA408119147MAVSc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.-132+3042C>G (n.-132+3042C>G)
n.438C>G
n.403C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
20g.3857783C>TCA9750012MAVSc.266C>T (p.Ala89Val)
c.-132+3042C>T (n.-132+3042C>T)
n.438C>T
n.403C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857784C>ACA509425363MAVSc.267C>A (p.Ala89=)
c.-132+3043C>A (n.-132+3043C>A)
n.439C>A
n.404C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
20g.3857784C>GCA509425364MAVSc.267C>G (p.Ala89=)
c.-132+3043C>G (n.-132+3043C>G)
n.439C>G
n.404C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
20g.3857784C>TCA509425365MAVSc.267C>T (p.Ala89=)
c.-132+3043C>T (n.-132+3043C>T)
n.439C>T
n.404C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
 gnomAD v4
20g.3857785T>ACA408119149MAVSc.268T>A (p.Ser90Thr)
c.-132+3044T>A (n.-132+3044T>A)
n.440T>A
n.405T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
20g.3857785T>CCA408119150MAVSc.268T>C (p.Ser90Pro)
c.-132+3044T>C (n.-132+3044T>C)
n.440T>C
n.405T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
20g.3857785T>GCA408119151MAVSc.268T>G (p.Ser90Ala)
c.-132+3044T>G (n.-132+3044T>G)
n.440T>G
n.405T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
20g.3857786C>ACA408119152MAVSc.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.-132+3045C>A (n.-132+3045C>A)
n.441C>A
n.406C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
 gnomAD v4
20g.3857786C>GCA408119153MAVSc.269C>G (p.Ser90Cys)
c.-132+3045C>G (n.-132+3045C>G)
n.441C>G
n.406C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
 COSMIC
20g.3857786C>TCA408119154MAVSc.269C>T (p.Ser90Phe)
c.-132+3045C>T (n.-132+3045C>T)
n.441C>T
n.406C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
20g.3857787T>ACA509425373MAVSc.270T>A (p.Ser90=)
c.-132+3046T>A (n.-132+3046T>A)
n.442T>A
n.407T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
20g.3857787T>CCA509425371MAVSc.270T>C (p.Ser90=)
c.-132+3046T>C (n.-132+3046T>C)
n.442T>C
n.407T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
 gnomAD v4
20g.3857787T>GCA509425372MAVSc.270T>G (p.Ser90=)
c.-132+3046T>G (n.-132+3046T>G)
n.442T>G
n.407T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)

Number of alleles fetched