Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38576538_38576569del | CA2665112381 | SCN5A | c.3508+92_3508+123del (n.3508+92_3508+123del) c.3511+92_3511+123del (n.3511+92_3511+123del) c.3349+92_3349+123del (n.3349+92_3349+123del) c.3382+92_3382+123del (n.3382+92_3382+123del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576562T>C | CA2665112410 | SCN5A | c.3508+99A>G (n.3508+99A>G) c.3511+99A>G (n.3511+99A>G) c.3349+99A>G (n.3349+99A>G) c.3382+99A>G (n.3382+99A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576562T>G | CA2665112411 | SCN5A | c.3508+99A>C (n.3508+99A>C) c.3511+99A>C (n.3511+99A>C) c.3349+99A>C (n.3349+99A>C) c.3382+99A>C (n.3382+99A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576563G>T | CA2665112412 | SCN5A | c.3508+98C>A (n.3508+98C>A) c.3511+98C>A (n.3511+98C>A) c.3349+98C>A (n.3349+98C>A) c.3382+98C>A (n.3382+98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576564T>G | CA2665112413 | SCN5A | c.3508+97A>C (n.3508+97A>C) c.3511+97A>C (n.3511+97A>C) c.3349+97A>C (n.3349+97A>C) c.3382+97A>C (n.3382+97A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576566G>A | CA2665112414 | SCN5A | c.3508+95C>T (n.3508+95C>T) c.3511+95C>T (n.3511+95C>T) c.3349+95C>T (n.3349+95C>T) c.3382+95C>T (n.3382+95C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576566G>T | CA2577553110 | SCN5A | c.3508+95C>A (n.3508+95C>A) c.3511+95C>A (n.3511+95C>A) c.3349+95C>A (n.3349+95C>A) c.3382+95C>A (n.3382+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576567G>A | CA1047001709 | SCN5A | c.3508+94C>T (n.3508+94C>T) c.3511+94C>T (n.3511+94C>T) c.3349+94C>T (n.3349+94C>T) c.3382+94C>T (n.3382+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576567G= | CA1358573089 | SCN5A | c.3508+94C= (n.3508+94C=) c.3511+94C= (n.3511+94C=) c.3349+94C= (n.3349+94C=) c.3382+94C= (n.3382+94C=) | |
3 | g.38576567G>T | CA2665112415 | SCN5A | c.3508+94C>A (n.3508+94C>A) c.3511+94C>A (n.3511+94C>A) c.3349+94C>A (n.3349+94C>A) c.3382+94C>A (n.3382+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576569G>A | CA2665112417 | SCN5A | c.3508+92C>T (n.3508+92C>T) c.3511+92C>T (n.3511+92C>T) c.3349+92C>T (n.3349+92C>T) c.3382+92C>T (n.3382+92C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576569G>C | CA2665112416 | SCN5A | c.3508+92C>G (n.3508+92C>G) c.3511+92C>G (n.3511+92C>G) c.3349+92C>G (n.3349+92C>G) c.3382+92C>G (n.3382+92C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576569G>T | CA2577553111 | SCN5A | c.3508+92C>A (n.3508+92C>A) c.3511+92C>A (n.3511+92C>A) c.3349+92C>A (n.3349+92C>A) c.3382+92C>A (n.3382+92C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576570C>A | CA2665112418 | SCN5A | c.3508+91G>T (n.3508+91G>T) c.3511+91G>T (n.3511+91G>T) c.3349+91G>T (n.3349+91G>T) c.3382+91G>T (n.3382+91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576570C= | CA1358573090 | SCN5A | c.3508+91G= (n.3508+91G=) c.3511+91G= (n.3511+91G=) c.3349+91G= (n.3349+91G=) c.3382+91G= (n.3382+91G=) | |
3 | g.38576570C>T | CA72923826 | SCN5A | c.3508+91G>A (n.3508+91G>A) c.3511+91G>A (n.3511+91G>A) c.3349+91G>A (n.3349+91G>A) c.3382+91G>A (n.3382+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576571C>A | CA2665112419 | SCN5A | c.3508+90G>T (n.3508+90G>T) c.3511+90G>T (n.3511+90G>T) c.3349+90G>T (n.3349+90G>T) c.3382+90G>T (n.3382+90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576571C= | CA1358573091 | SCN5A | c.3508+90G= (n.3508+90G=) c.3511+90G= (n.3511+90G=) c.3349+90G= (n.3349+90G=) c.3382+90G= (n.3382+90G=) | |
3 | g.38576571C>T | CA906907800 | SCN5A | c.3508+90G>A (n.3508+90G>A) c.3511+90G>A (n.3511+90G>A) c.3349+90G>A (n.3349+90G>A) c.3382+90G>A (n.3382+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576573C>A | CA2665112421 | SCN5A | c.3508+88G>T (n.3508+88G>T) c.3511+88G>T (n.3511+88G>T) c.3349+88G>T (n.3349+88G>T) c.3382+88G>T (n.3382+88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576573C= | CA1358573092 | SCN5A | c.3508+88G= (n.3508+88G=) c.3511+88G= (n.3511+88G=) c.3349+88G= (n.3349+88G=) c.3382+88G= (n.3382+88G=) | |
3 | g.38576573C>T | CA72923835 | SCN5A | c.3508+88G>A (n.3508+88G>A) c.3511+88G>A (n.3511+88G>A) c.3349+88G>A (n.3349+88G>A) c.3382+88G>A (n.3382+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576573_38576576del | CA2665112420 | SCN5A | c.3508+85_3508+88del (n.3508+85_3508+88del) c.3511+85_3511+88del (n.3511+85_3511+88del) c.3349+85_3349+88del (n.3349+85_3349+88del) c.3382+85_3382+88del (n.3382+85_3382+88del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576574G>A | CA72923839 | SCN5A | c.3508+87C>T (n.3508+87C>T) c.3511+87C>T (n.3511+87C>T) c.3349+87C>T (n.3349+87C>T) c.3382+87C>T (n.3382+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576574G= | CA1358573094 | SCN5A | c.3508+87C= (n.3508+87C=) c.3511+87C= (n.3511+87C=) c.3349+87C= (n.3349+87C=) c.3382+87C= (n.3382+87C=) | |
3 | g.38576574G>T | CA2665112422 | SCN5A | c.3508+87C>A (n.3508+87C>A) c.3511+87C>A (n.3511+87C>A) c.3349+87C>A (n.3349+87C>A) c.3382+87C>A (n.3382+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576574_38576595delinsGTGGCCCTGGGCTCCAAGGAGC | CA1358573093 | SCN5A | c.3508+66_3508+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC (n.3508+66_3508+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC) c.3511+66_3511+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC (n.3511+66_3511+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC) c.3349+66_3349+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC (n.3349+66_3349+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC) c.3382+66_3382+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC (n.3382+66_3382+87delinsGCTCCTTGGAGCCCAGGGCCAC) | |
3 | g.38576575T>C | CA2665112423 | SCN5A | c.3508+86A>G (n.3508+86A>G) c.3511+86A>G (n.3511+86A>G) c.3349+86A>G (n.3349+86A>G) c.3382+86A>G (n.3382+86A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576575T= | CA1358573095 | SCN5A | c.3508+86A= (n.3508+86A=) c.3511+86A= (n.3511+86A=) c.3349+86A= (n.3349+86A=) c.3382+86A= (n.3382+86A=) | |
3 | g.38576577_38576597del | CA72923845 | SCN5A | c.3508+66_3508+86del (n.3508+66_3508+86del) c.3511+66_3511+86del (n.3511+66_3511+86del) c.3349+66_3349+86del (n.3349+66_3349+86del) c.3382+66_3382+86del (n.3382+66_3382+86del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576576G>A | CA2665112424 | SCN5A | c.3508+85C>T (n.3508+85C>T) c.3511+85C>T (n.3511+85C>T) c.3349+85C>T (n.3349+85C>T) c.3382+85C>T (n.3382+85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576576G>T | CA2577553112 | SCN5A | c.3508+85C>A (n.3508+85C>A) c.3511+85C>A (n.3511+85C>A) c.3349+85C>A (n.3349+85C>A) c.3382+85C>A (n.3382+85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576576_38576577insCCCTGGGCTCCAAGGAGCTGG | CA72923853 | SCN5A | c.3508+85_3508+86insCAGCTCCTTGGAGCCCAGGGC (n.3508+85_3508+86insCAGCTCCTTGGAGCCCAGGGC) c.3511+85_3511+86insCAGCTCCTTGGAGCCCAGGGC (n.3511+85_3511+86insCAGCTCCTTGGAGCCCAGGGC) c.3349+85_3349+86insCAGCTCCTTGGAGCCCAGGGC (n.3349+85_3349+86insCAGCTCCTTGGAGCCCAGGGC) c.3382+85_3382+86insCAGCTCCTTGGAGCCCAGGGC (n.3382+85_3382+86insCAGCTCCTTGGAGCCCAGGGC) | dbSNP |
3 | g.38576577G>A | CA1047001721 | SCN5A | c.3508+84C>T (n.3508+84C>T) c.3511+84C>T (n.3511+84C>T) c.3349+84C>T (n.3349+84C>T) c.3382+84C>T (n.3382+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576577G= | CA1358573096 | SCN5A | c.3508+84C= (n.3508+84C=) c.3511+84C= (n.3511+84C=) c.3349+84C= (n.3349+84C=) c.3382+84C= (n.3382+84C=) | |
3 | g.38576577G>T | CA2665112425 | SCN5A | c.3508+84C>A (n.3508+84C>A) c.3511+84C>A (n.3511+84C>A) c.3349+84C>A (n.3349+84C>A) c.3382+84C>A (n.3382+84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576578C>A | CA2665112426 | SCN5A | c.3508+83G>T (n.3508+83G>T) c.3511+83G>T (n.3511+83G>T) c.3349+83G>T (n.3349+83G>T) c.3382+83G>T (n.3382+83G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576578C= | CA1358573097 | SCN5A | c.3508+83G= (n.3508+83G=) c.3511+83G= (n.3511+83G=) c.3349+83G= (n.3349+83G=) c.3382+83G= (n.3382+83G=) | |
3 | g.38576578C>T | CA542272627 | SCN5A | c.3508+83G>A (n.3508+83G>A) c.3511+83G>A (n.3511+83G>A) c.3349+83G>A (n.3349+83G>A) c.3382+83G>A (n.3382+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576579C>A | CA2665112427 | SCN5A | c.3508+82G>T (n.3508+82G>T) c.3511+82G>T (n.3511+82G>T) c.3349+82G>T (n.3349+82G>T) c.3382+82G>T (n.3382+82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576579C>T | CA2665112428 | SCN5A | c.3508+82G>A (n.3508+82G>A) c.3511+82G>A (n.3511+82G>A) c.3349+82G>A (n.3349+82G>A) c.3382+82G>A (n.3382+82G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576580C>A | CA2665112429 | SCN5A | c.3508+81G>T (n.3508+81G>T) c.3511+81G>T (n.3511+81G>T) c.3349+81G>T (n.3349+81G>T) c.3382+81G>T (n.3382+81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576581del | CA2665112430 | SCN5A | c.3508+80del (n.3508+80del) c.3511+80del (n.3511+80del) c.3349+80del (n.3349+80del) c.3382+80del (n.3382+80del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576581T>C | CA1358573099 | SCN5A | c.3508+80A>G (n.3508+80A>G) c.3511+80A>G (n.3511+80A>G) c.3349+80A>G (n.3349+80A>G) c.3382+80A>G (n.3382+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576581T>G | CA2665112431 | SCN5A | c.3508+80A>C (n.3508+80A>C) c.3511+80A>C (n.3511+80A>C) c.3349+80A>C (n.3349+80A>C) c.3382+80A>C (n.3382+80A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576581T= | CA1358573098 | SCN5A | c.3508+80A= (n.3508+80A=) c.3511+80A= (n.3511+80A=) c.3349+80A= (n.3349+80A=) c.3382+80A= (n.3382+80A=) | |
3 | g.38576582G>A | CA2665112433 | SCN5A | c.3508+79C>T (n.3508+79C>T) c.3511+79C>T (n.3511+79C>T) c.3349+79C>T (n.3349+79C>T) c.3382+79C>T (n.3382+79C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576582G>T | CA2665112434 | SCN5A | c.3508+79C>A (n.3508+79C>A) c.3511+79C>A (n.3511+79C>A) c.3349+79C>A (n.3349+79C>A) c.3382+79C>A (n.3382+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576584del | CA2665112432 | SCN5A | c.3508+79del (n.3508+79del) c.3511+79del (n.3511+79del) c.3349+79del (n.3349+79del) c.3382+79del (n.3382+79del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576583G>A | CA2665112435 | SCN5A | c.3508+78C>T (n.3508+78C>T) c.3511+78C>T (n.3511+78C>T) c.3349+78C>T (n.3349+78C>T) c.3382+78C>T (n.3382+78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576583G= | CA1358573100 | SCN5A | c.3508+78C= (n.3508+78C=) c.3511+78C= (n.3511+78C=) c.3349+78C= (n.3349+78C=) c.3382+78C= (n.3382+78C=) | |
3 | g.38576583G>T | CA1358573101 | SCN5A | c.3508+78C>A (n.3508+78C>A) c.3511+78C>A (n.3511+78C>A) c.3349+78C>A (n.3349+78C>A) c.3382+78C>A (n.3382+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576584G>A | CA2665112436 | SCN5A | c.3508+77C>T (n.3508+77C>T) c.3511+77C>T (n.3511+77C>T) c.3349+77C>T (n.3349+77C>T) c.3382+77C>T (n.3382+77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576584G>T | CA2665112437 | SCN5A | c.3508+77C>A (n.3508+77C>A) c.3511+77C>A (n.3511+77C>A) c.3349+77C>A (n.3349+77C>A) c.3382+77C>A (n.3382+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576585C>A | CA2665112438 | SCN5A | c.3508+76G>T (n.3508+76G>T) c.3511+76G>T (n.3511+76G>T) c.3349+76G>T (n.3349+76G>T) c.3382+76G>T (n.3382+76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576585C>T | CA2665112439 | SCN5A | c.3508+76G>A (n.3508+76G>A) c.3511+76G>A (n.3511+76G>A) c.3349+76G>A (n.3349+76G>A) c.3382+76G>A (n.3382+76G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576587C>T | CA2665112440 | SCN5A | c.3508+74G>A (n.3508+74G>A) c.3511+74G>A (n.3511+74G>A) c.3349+74G>A (n.3349+74G>A) c.3382+74G>A (n.3382+74G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576588C>T | CA2665112441 | SCN5A | c.3508+73G>A (n.3508+73G>A) c.3511+73G>A (n.3511+73G>A) c.3349+73G>A (n.3349+73G>A) c.3382+73G>A (n.3382+73G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576589A= | CA1358573102 | SCN5A | c.3508+72T= (n.3508+72T=) c.3511+72T= (n.3511+72T=) c.3349+72T= (n.3349+72T=) c.3382+72T= (n.3382+72T=) | |
3 | g.38576589A>C | CA2581866982 | SCN5A | c.3508+72T>G (n.3508+72T>G) c.3511+72T>G (n.3511+72T>G) c.3349+72T>G (n.3349+72T>G) c.3382+72T>G (n.3382+72T>G) | |
3 | g.38576589A>G | CA11622933 | SCN5A | c.3508+72T>C (n.3508+72T>C) c.3511+72T>C (n.3511+72T>C) c.3349+72T>C (n.3349+72T>C) c.3382+72T>C (n.3382+72T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576589A>T | CA2581866983 | SCN5A | c.3508+72T>A (n.3508+72T>A) c.3511+72T>A (n.3511+72T>A) c.3349+72T>A (n.3349+72T>A) c.3382+72T>A (n.3382+72T>A) | |
3 | g.38576590A>C | CA2665112443 | SCN5A | c.3508+71T>G (n.3508+71T>G) c.3511+71T>G (n.3511+71T>G) c.3349+71T>G (n.3349+71T>G) c.3382+71T>G (n.3382+71T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576590A>G | CA2665112442 | SCN5A | c.3508+71T>C (n.3508+71T>C) c.3511+71T>C (n.3511+71T>C) c.3349+71T>C (n.3349+71T>C) c.3382+71T>C (n.3382+71T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576591G>A | CA2665112444 | SCN5A | c.3508+70C>T (n.3508+70C>T) c.3511+70C>T (n.3511+70C>T) c.3349+70C>T (n.3349+70C>T) c.3382+70C>T (n.3382+70C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576592G>A | CA1358573104 | SCN5A | c.3508+69C>T (n.3508+69C>T) c.3511+69C>T (n.3511+69C>T) c.3349+69C>T (n.3349+69C>T) c.3382+69C>T (n.3382+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576592G= | CA1358573103 | SCN5A | c.3508+69C= (n.3508+69C=) c.3511+69C= (n.3511+69C=) c.3349+69C= (n.3349+69C=) c.3382+69C= (n.3382+69C=) | |
3 | g.38576592G>T | CA2665112445 | SCN5A | c.3508+69C>A (n.3508+69C>A) c.3511+69C>A (n.3511+69C>A) c.3349+69C>A (n.3349+69C>A) c.3382+69C>A (n.3382+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576593A>G | CA2665112446 | SCN5A | c.3508+68T>C (n.3508+68T>C) c.3511+68T>C (n.3511+68T>C) c.3349+68T>C (n.3349+68T>C) c.3382+68T>C (n.3382+68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576594G>T | CA2665112447 | SCN5A | c.3508+67C>A (n.3508+67C>A) c.3511+67C>A (n.3511+67C>A) c.3349+67C>A (n.3349+67C>A) c.3382+67C>A (n.3382+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576595C>A | CA2665112448 | SCN5A | c.3508+66G>T (n.3508+66G>T) c.3511+66G>T (n.3511+66G>T) c.3349+66G>T (n.3349+66G>T) c.3382+66G>T (n.3382+66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576595C= | CA1358573105 | SCN5A | c.3508+66G= (n.3508+66G=) c.3511+66G= (n.3511+66G=) c.3349+66G= (n.3349+66G=) c.3382+66G= (n.3382+66G=) | |
3 | g.38576595C>T | CA1358573106 | SCN5A | c.3508+66G>A (n.3508+66G>A) c.3511+66G>A (n.3511+66G>A) c.3349+66G>A (n.3349+66G>A) c.3382+66G>A (n.3382+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576597_38576602del | CA2665112449 | SCN5A | c.3508+60_3508+65del (n.3508+60_3508+65del) c.3511+60_3511+65del (n.3511+60_3511+65del) c.3349+60_3349+65del (n.3349+60_3349+65del) c.3382+60_3382+65del (n.3382+60_3382+65del) | gnomAD v4 |
3 | g.38576597G>T | CA2665112450 | SCN5A | c.3508+64C>A (n.3508+64C>A) c.3511+64C>A (n.3511+64C>A) c.3349+64C>A (n.3349+64C>A) c.3382+64C>A (n.3382+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576598C>T | CA2665112451 | SCN5A | c.3508+63G>A (n.3508+63G>A) c.3511+63G>A (n.3511+63G>A) c.3349+63G>A (n.3349+63G>A) c.3382+63G>A (n.3382+63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576600G>C | CA1358573107 | SCN5A | c.3508+61C>G (n.3508+61C>G) c.3511+61C>G (n.3511+61C>G) c.3349+61C>G (n.3349+61C>G) c.3382+61C>G (n.3382+61C>G) | dbSNP |
3 | g.38576600G= | CA1358573108 | SCN5A | c.3508+61C= (n.3508+61C=) c.3511+61C= (n.3511+61C=) c.3349+61C= (n.3349+61C=) c.3382+61C= (n.3382+61C=) | |
3 | g.38576600G>T | CA2665112452 | SCN5A | c.3508+61C>A (n.3508+61C>A) c.3511+61C>A (n.3511+61C>A) c.3349+61C>A (n.3349+61C>A) c.3382+61C>A (n.3382+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576601G>A | CA72923865 | SCN5A | c.3508+60C>T (n.3508+60C>T) c.3511+60C>T (n.3511+60C>T) c.3349+60C>T (n.3349+60C>T) c.3382+60C>T (n.3382+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576601G= | CA1358573109 | SCN5A | c.3508+60C= (n.3508+60C=) c.3511+60C= (n.3511+60C=) c.3349+60C= (n.3349+60C=) c.3382+60C= (n.3382+60C=) | |
3 | g.38576601G>T | CA2665112453 | SCN5A | c.3508+60C>A (n.3508+60C>A) c.3511+60C>A (n.3511+60C>A) c.3349+60C>A (n.3349+60C>A) c.3382+60C>A (n.3382+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576602T>C | CA72923869 | SCN5A | c.3508+59A>G (n.3508+59A>G) c.3511+59A>G (n.3511+59A>G) c.3349+59A>G (n.3349+59A>G) c.3382+59A>G (n.3382+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576602T= | CA1358573110 | SCN5A | c.3508+59A= (n.3508+59A=) c.3511+59A= (n.3511+59A=) c.3349+59A= (n.3349+59A=) c.3382+59A= (n.3382+59A=) | |
3 | g.38576603C>A | CA2665112454 | SCN5A | c.3508+58G>T (n.3508+58G>T) c.3511+58G>T (n.3511+58G>T) c.3349+58G>T (n.3349+58G>T) c.3382+58G>T (n.3382+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576604C>A | CA2665112455 | SCN5A | c.3508+57G>T (n.3508+57G>T) c.3511+57G>T (n.3511+57G>T) c.3349+57G>T (n.3349+57G>T) c.3382+57G>T (n.3382+57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576605T>C | CA2665112456 | SCN5A | c.3508+56A>G (n.3508+56A>G) c.3511+56A>G (n.3511+56A>G) c.3349+56A>G (n.3349+56A>G) c.3382+56A>G (n.3382+56A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576606C>A | CA2665112457 | SCN5A | c.3508+55G>T (n.3508+55G>T) c.3511+55G>T (n.3511+55G>T) c.3349+55G>T (n.3349+55G>T) c.3382+55G>T (n.3382+55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576606C= | CA1358573111 | SCN5A | c.3508+55G= (n.3508+55G=) c.3511+55G= (n.3511+55G=) c.3349+55G= (n.3349+55G=) c.3382+55G= (n.3382+55G=) | |
3 | g.38576606C>T | CA1358573112 | SCN5A | c.3508+55G>A (n.3508+55G>A) c.3511+55G>A (n.3511+55G>A) c.3349+55G>A (n.3349+55G>A) c.3382+55G>A (n.3382+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576607C>A | CA2665112458 | SCN5A | c.3508+54G>T (n.3508+54G>T) c.3511+54G>T (n.3511+54G>T) c.3349+54G>T (n.3349+54G>T) c.3382+54G>T (n.3382+54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576608T>A | CA906907808 | SCN5A | c.3508+53A>T (n.3508+53A>T) c.3511+53A>T (n.3511+53A>T) c.3349+53A>T (n.3349+53A>T) c.3382+53A>T (n.3382+53A>T) | dbSNP |
3 | g.38576608T= | CA1358573113 | SCN5A | c.3508+53A= (n.3508+53A=) c.3511+53A= (n.3511+53A=) c.3349+53A= (n.3349+53A=) c.3382+53A= (n.3382+53A=) | |
3 | g.38576609G>A | CA2665112459 | SCN5A | c.3508+52C>T (n.3508+52C>T) c.3511+52C>T (n.3511+52C>T) c.3349+52C>T (n.3349+52C>T) c.3382+52C>T (n.3382+52C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576609G>C | CA2665112460 | SCN5A | c.3508+52C>G (n.3508+52C>G) c.3511+52C>G (n.3511+52C>G) c.3349+52C>G (n.3349+52C>G) c.3382+52C>G (n.3382+52C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576609G>T | CA2665112461 | SCN5A | c.3508+52C>A (n.3508+52C>A) c.3511+52C>A (n.3511+52C>A) c.3349+52C>A (n.3349+52C>A) c.3382+52C>A (n.3382+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576610T>C | CA2665112462 | SCN5A | c.3508+51A>G (n.3508+51A>G) c.3511+51A>G (n.3511+51A>G) c.3349+51A>G (n.3349+51A>G) c.3382+51A>G (n.3382+51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576611C>A | CA2665112463 | SCN5A | c.3508+50G>T (n.3508+50G>T) c.3511+50G>T (n.3511+50G>T) c.3349+50G>T (n.3349+50G>T) c.3382+50G>T (n.3382+50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576611C>T | CA2665112464 | SCN5A | c.3508+50G>A (n.3508+50G>A) c.3511+50G>A (n.3511+50G>A) c.3349+50G>A (n.3349+50G>A) c.3382+50G>A (n.3382+50G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576612C>A | CA061940 | SCN5A | c.3508+49G>T (n.3508+49G>T) c.3511+49G>T (n.3511+49G>T) c.3349+49G>T (n.3349+49G>T) c.3382+49G>T (n.3382+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576612C= | CA1358573114 | SCN5A | c.3508+49G= (n.3508+49G=) c.3511+49G= (n.3511+49G=) c.3349+49G= (n.3349+49G=) c.3382+49G= (n.3382+49G=) | |
3 | g.38576612C>G | CA2665112465 | SCN5A | c.3508+49G>C (n.3508+49G>C) c.3511+49G>C (n.3511+49G>C) c.3349+49G>C (n.3349+49G>C) c.3382+49G>C (n.3382+49G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576613C>A | CA2665112466 | SCN5A | c.3508+48G>T (n.3508+48G>T) c.3511+48G>T (n.3511+48G>T) c.3349+48G>T (n.3349+48G>T) c.3382+48G>T (n.3382+48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576613C= | CA1358573115 | SCN5A | c.3508+48G= (n.3508+48G=) c.3511+48G= (n.3511+48G=) c.3349+48G= (n.3349+48G=) c.3382+48G= (n.3382+48G=) | |
3 | g.38576613C>T | CA72923874 | SCN5A | c.3508+48G>A (n.3508+48G>A) c.3511+48G>A (n.3511+48G>A) c.3349+48G>A (n.3349+48G>A) c.3382+48G>A (n.3382+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576614C>A | CA2665112467 | SCN5A | c.3508+47G>T (n.3508+47G>T) c.3511+47G>T (n.3511+47G>T) c.3349+47G>T (n.3349+47G>T) c.3382+47G>T (n.3382+47G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576614C= | CA1358573116 | SCN5A | c.3508+47G= (n.3508+47G=) c.3511+47G= (n.3511+47G=) c.3349+47G= (n.3349+47G=) c.3382+47G= (n.3382+47G=) | |
3 | g.38576614C>G | CA2665112468 | SCN5A | c.3508+47G>C (n.3508+47G>C) c.3511+47G>C (n.3511+47G>C) c.3349+47G>C (n.3349+47G>C) c.3382+47G>C (n.3382+47G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576614C>T | CA647831931 | SCN5A | c.3508+47G>A (n.3508+47G>A) c.3511+47G>A (n.3511+47G>A) c.3349+47G>A (n.3349+47G>A) c.3382+47G>A (n.3382+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38576615T>A | CA2665112469 | SCN5A | c.3508+46A>T (n.3508+46A>T) c.3511+46A>T (n.3511+46A>T) c.3349+46A>T (n.3349+46A>T) c.3382+46A>T (n.3382+46A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576615T>C | CA2665112470 | SCN5A | c.3508+46A>G (n.3508+46A>G) c.3511+46A>G (n.3511+46A>G) c.3349+46A>G (n.3349+46A>G) c.3382+46A>G (n.3382+46A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576616C>A | CA2665112471 | SCN5A | c.3508+45G>T (n.3508+45G>T) c.3511+45G>T (n.3511+45G>T) c.3349+45G>T (n.3349+45G>T) c.3382+45G>T (n.3382+45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576616C= | CA1358573117 | SCN5A | c.3508+45G= (n.3508+45G=) c.3511+45G= (n.3511+45G=) c.3349+45G= (n.3349+45G=) c.3382+45G= (n.3382+45G=) | |
3 | g.38576616C>G | CA542272629 | SCN5A | c.3508+45G>C (n.3508+45G>C) c.3511+45G>C (n.3511+45G>C) c.3349+45G>C (n.3349+45G>C) c.3382+45G>C (n.3382+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576617_38576618delinsTG | CA1358573118 | SCN5A | c.3508+43_3508+44delinsCA (n.3508+43_3508+44delinsCA) c.3511+43_3511+44delinsCA (n.3511+43_3511+44delinsCA) c.3349+43_3349+44delinsCA (n.3349+43_3349+44delinsCA) c.3382+43_3382+44delinsCA (n.3382+43_3382+44delinsCA) | |
3 | g.38576618G>C | CA2665112472 | SCN5A | c.3508+43C>G (n.3508+43C>G) c.3511+43C>G (n.3511+43C>G) c.3349+43C>G (n.3349+43C>G) c.3382+43C>G (n.3382+43C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576618G>T | CA2665112473 | SCN5A | c.3508+43C>A (n.3508+43C>A) c.3511+43C>A (n.3511+43C>A) c.3349+43C>A (n.3349+43C>A) c.3382+43C>A (n.3382+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576620del | CA1047001727 | SCN5A | c.3508+43del (n.3508+43del) c.3511+43del (n.3511+43del) c.3349+43del (n.3349+43del) c.3382+43del (n.3382+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576619G>A | CA061935 | SCN5A | c.3508+42C>T (n.3508+42C>T) c.3511+42C>T (n.3511+42C>T) c.3349+42C>T (n.3349+42C>T) c.3382+42C>T (n.3382+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576619G= | CA1358573119 | SCN5A | c.3508+42C= (n.3508+42C=) c.3511+42C= (n.3511+42C=) c.3349+42C= (n.3349+42C=) c.3382+42C= (n.3382+42C=) | |
3 | g.38576619G>T | CA2665112474 | SCN5A | c.3508+42C>A (n.3508+42C>A) c.3511+42C>A (n.3511+42C>A) c.3349+42C>A (n.3349+42C>A) c.3382+42C>A (n.3382+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576620G>A | CA542272630 | SCN5A | c.3508+41C>T (n.3508+41C>T) c.3511+41C>T (n.3511+41C>T) c.3349+41C>T (n.3349+41C>T) c.3382+41C>T (n.3382+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576620G= | CA1358573120 | SCN5A | c.3508+41C= (n.3508+41C=) c.3511+41C= (n.3511+41C=) c.3349+41C= (n.3349+41C=) c.3382+41C= (n.3382+41C=) | |
3 | g.38576620G>T | CA2665112475 | SCN5A | c.3508+41C>A (n.3508+41C>A) c.3511+41C>A (n.3511+41C>A) c.3349+41C>A (n.3349+41C>A) c.3382+41C>A (n.3382+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576623_38576628dup | CA2665112476 | SCN5A | c.3508+35_3508+40dup (n.3508+35_3508+40dup) c.3511+35_3511+40dup (n.3511+35_3511+40dup) c.3349+35_3349+40dup (n.3349+35_3349+40dup) c.3382+35_3382+40dup (n.3382+35_3382+40dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38576622G>A | CA2665112477 | SCN5A | c.3508+39C>T (n.3508+39C>T) c.3511+39C>T (n.3511+39C>T) c.3349+39C>T (n.3349+39C>T) c.3382+39C>T (n.3382+39C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576623G>T | CA2665112478 | SCN5A | c.3508+38C>A (n.3508+38C>A) c.3511+38C>A (n.3511+38C>A) c.3349+38C>A (n.3349+38C>A) c.3382+38C>A (n.3382+38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576624A= | CA1358573121 | SCN5A | c.3508+37T= (n.3508+37T=) c.3511+37T= (n.3511+37T=) c.3349+37T= (n.3349+37T=) c.3382+37T= (n.3382+37T=) | |
3 | g.38576624A>G | CA061932 | SCN5A | c.3508+37T>C (n.3508+37T>C) c.3511+37T>C (n.3511+37T>C) c.3349+37T>C (n.3349+37T>C) c.3382+37T>C (n.3382+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576625A= | CA1358573122 | SCN5A | c.3508+36T= (n.3508+36T=) c.3511+36T= (n.3511+36T=) c.3349+36T= (n.3349+36T=) c.3382+36T= (n.3382+36T=) | |
3 | g.38576625A>G | CA72923883 | SCN5A | c.3508+36T>C (n.3508+36T>C) c.3511+36T>C (n.3511+36T>C) c.3349+36T>C (n.3349+36T>C) c.3382+36T>C (n.3382+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576626C= | CA1358573123 | SCN5A | c.3508+35G= (n.3508+35G=) c.3511+35G= (n.3511+35G=) c.3349+35G= (n.3349+35G=) c.3382+35G= (n.3382+35G=) | |
3 | g.38576626C>T | CA061928 | SCN5A | c.3508+35G>A (n.3508+35G>A) c.3511+35G>A (n.3511+35G>A) c.3349+35G>A (n.3349+35G>A) c.3382+35G>A (n.3382+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576627T>G | CA906907819 | SCN5A | c.3508+34A>C (n.3508+34A>C) c.3511+34A>C (n.3511+34A>C) c.3349+34A>C (n.3349+34A>C) c.3382+34A>C (n.3382+34A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576627T= | CA1358573124 | SCN5A | c.3508+34A= (n.3508+34A=) c.3511+34A= (n.3511+34A=) c.3349+34A= (n.3349+34A=) c.3382+34A= (n.3382+34A=) | |
3 | g.38576628G>A | CA1047001732 | SCN5A | c.3508+33C>T (n.3508+33C>T) c.3511+33C>T (n.3511+33C>T) c.3349+33C>T (n.3349+33C>T) c.3382+33C>T (n.3382+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576628G= | CA1358573125 | SCN5A | c.3508+33C= (n.3508+33C=) c.3511+33C= (n.3511+33C=) c.3349+33C= (n.3349+33C=) c.3382+33C= (n.3382+33C=) | |
3 | g.38576630G= | CA1358573126 | SCN5A | c.3508+31C= (n.3508+31C=) c.3511+31C= (n.3511+31C=) c.3349+31C= (n.3349+31C=) c.3382+31C= (n.3382+31C=) | |
3 | g.38576630G>T | CA542272633 | SCN5A | c.3508+31C>A (n.3508+31C>A) c.3511+31C>A (n.3511+31C>A) c.3349+31C>A (n.3349+31C>A) c.3382+31C>A (n.3382+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576631G= | CA1358573127 | SCN5A | c.3508+30C= (n.3508+30C=) c.3511+30C= (n.3511+30C=) c.3349+30C= (n.3349+30C=) c.3382+30C= (n.3382+30C=) | |
3 | g.38576631G>T | CA542272635 | SCN5A | c.3508+30C>A (n.3508+30C>A) c.3511+30C>A (n.3511+30C>A) c.3349+30C>A (n.3349+30C>A) c.3382+30C>A (n.3382+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576634A= | CA1358573128 | SCN5A | c.3508+27T= (n.3508+27T=) c.3511+27T= (n.3511+27T=) c.3349+27T= (n.3349+27T=) c.3382+27T= (n.3382+27T=) | |
3 | g.38576634A>G | CA061923 | SCN5A | c.3508+27T>C (n.3508+27T>C) c.3511+27T>C (n.3511+27T>C) c.3349+27T>C (n.3349+27T>C) c.3382+27T>C (n.3382+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576635G>A | CA542272637 | SCN5A | c.3508+26C>T (n.3508+26C>T) c.3511+26C>T (n.3511+26C>T) c.3349+26C>T (n.3349+26C>T) c.3382+26C>T (n.3382+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576635G= | CA1358573129 | SCN5A | c.3508+26C= (n.3508+26C=) c.3511+26C= (n.3511+26C=) c.3349+26C= (n.3349+26C=) c.3382+26C= (n.3382+26C=) | |
3 | g.38576635G>T | CA2577553113 | SCN5A | c.3508+26C>A (n.3508+26C>A) c.3511+26C>A (n.3511+26C>A) c.3349+26C>A (n.3349+26C>A) c.3382+26C>A (n.3382+26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576636G>A | CA2665112479 | SCN5A | c.3508+25C>T (n.3508+25C>T) c.3511+25C>T (n.3511+25C>T) c.3349+25C>T (n.3349+25C>T) c.3382+25C>T (n.3382+25C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576637G>A | CA542272639 | SCN5A | c.3508+24C>T (n.3508+24C>T) c.3511+24C>T (n.3511+24C>T) c.3349+24C>T (n.3349+24C>T) c.3382+24C>T (n.3382+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576637G= | CA1358573130 | SCN5A | c.3508+24C= (n.3508+24C=) c.3511+24C= (n.3511+24C=) c.3349+24C= (n.3349+24C=) c.3382+24C= (n.3382+24C=) | |
3 | g.38576637G>T | CA2665112480 | SCN5A | c.3508+24C>A (n.3508+24C>A) c.3511+24C>A (n.3511+24C>A) c.3349+24C>A (n.3349+24C>A) c.3382+24C>A (n.3382+24C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576638C>T | CA2755899500 | SCN5A | c.3508+23G>A (n.3508+23G>A) c.3511+23G>A (n.3511+23G>A) c.3349+23G>A (n.3349+23G>A) c.3382+23G>A (n.3382+23G>A) | |
3 | g.38576639A= | CA1358573131 | SCN5A | c.3508+22T= (n.3508+22T=) c.3511+22T= (n.3511+22T=) c.3349+22T= (n.3349+22T=) c.3382+22T= (n.3382+22T=) | |
3 | g.38576639A>G | CA542272642 | SCN5A | c.3508+22T>C (n.3508+22T>C) c.3511+22T>C (n.3511+22T>C) c.3349+22T>C (n.3349+22T>C) c.3382+22T>C (n.3382+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576642G>C | CA906907844 | SCN5A | c.3508+19C>G (n.3508+19C>G) c.3511+19C>G (n.3511+19C>G) c.3349+19C>G (n.3349+19C>G) c.3382+19C>G (n.3382+19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576642G= | CA1358573132 | SCN5A | c.3508+19C= (n.3508+19C=) c.3511+19C= (n.3511+19C=) c.3349+19C= (n.3349+19C=) c.3382+19C= (n.3382+19C=) | |
3 | g.38576642G>T | CA2665112481 | SCN5A | c.3508+19C>A (n.3508+19C>A) c.3511+19C>A (n.3511+19C>A) c.3349+19C>A (n.3349+19C>A) c.3382+19C>A (n.3382+19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576643G>A | CA2577553114 | SCN5A | c.3508+18C>T (n.3508+18C>T) c.3511+18C>T (n.3511+18C>T) c.3349+18C>T (n.3349+18C>T) c.3382+18C>T (n.3382+18C>T) | |
3 | g.38576643G>T | CA2755899510 | SCN5A | c.3508+18C>A (n.3508+18C>A) c.3511+18C>A (n.3511+18C>A) c.3349+18C>A (n.3349+18C>A) c.3382+18C>A (n.3382+18C>A) | |
3 | g.38576644G>T | CA2518269199 | SCN5A | c.3508+17C>A (n.3508+17C>A) c.3511+17C>A (n.3511+17C>A) c.3349+17C>A (n.3349+17C>A) c.3382+17C>A (n.3382+17C>A) | |
3 | g.38576645C= | CA1358573133 | SCN5A | c.3508+16G= (n.3508+16G=) c.3511+16G= (n.3511+16G=) c.3349+16G= (n.3349+16G=) c.3382+16G= (n.3382+16G=) | |
3 | g.38576645C>T | CA061920 | SCN5A | c.3508+16G>A (n.3508+16G>A) c.3511+16G>A (n.3511+16G>A) c.3349+16G>A (n.3349+16G>A) c.3382+16G>A (n.3382+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576646T>A | CA2665112482 | SCN5A | c.3508+15A>T (n.3508+15A>T) c.3511+15A>T (n.3511+15A>T) c.3349+15A>T (n.3349+15A>T) c.3382+15A>T (n.3382+15A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576646T>C | CA2665112483 | SCN5A | c.3508+15A>G (n.3508+15A>G) c.3511+15A>G (n.3511+15A>G) c.3349+15A>G (n.3349+15A>G) c.3382+15A>G (n.3382+15A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576647G>A | CA2665112484 | SCN5A | c.3508+14C>T (n.3508+14C>T) c.3511+14C>T (n.3511+14C>T) c.3349+14C>T (n.3349+14C>T) c.3382+14C>T (n.3382+14C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38576647G= | CA1358573134 | SCN5A | c.3508+14C= (n.3508+14C=) c.3511+14C= (n.3511+14C=) c.3349+14C= (n.3349+14C=) c.3382+14C= (n.3382+14C=) | |
3 | g.38576647G>T | CA017203 | SCN5A | c.3508+14C>A (n.3508+14C>A) c.3511+14C>A (n.3511+14C>A) c.3349+14C>A (n.3349+14C>A) c.3382+14C>A (n.3382+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576648C>T | CA2577553115 | SCN5A | c.3508+13G>A (n.3508+13G>A) c.3511+13G>A (n.3511+13G>A) c.3349+13G>A (n.3349+13G>A) c.3382+13G>A (n.3382+13G>A) | |
3 | g.38576649C= | CA1358573135 | SCN5A | c.3508+12G= (n.3508+12G=) c.3511+12G= (n.3511+12G=) c.3349+12G= (n.3349+12G=) c.3382+12G= (n.3382+12G=) | |
3 | g.38576649C>T | CA017197 | SCN5A | c.3508+12G>A (n.3508+12G>A) c.3511+12G>A (n.3511+12G>A) c.3349+12G>A (n.3349+12G>A) c.3382+12G>A (n.3382+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576650C>A | CA906907857 | SCN5A | c.3508+11G>T (n.3508+11G>T) c.3511+11G>T (n.3511+11G>T) c.3349+11G>T (n.3349+11G>T) c.3382+11G>T (n.3382+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576650C= | CA1358573136 | SCN5A | c.3508+11G= (n.3508+11G=) c.3511+11G= (n.3511+11G=) c.3349+11G= (n.3349+11G=) c.3382+11G= (n.3382+11G=) | |
3 | g.38576650C>G | CA2665112485 | SCN5A | c.3508+11G>C (n.3508+11G>C) c.3511+11G>C (n.3511+11G>C) c.3349+11G>C (n.3349+11G>C) c.3382+11G>C (n.3382+11G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38576650C>T | CA061907 | SCN5A | c.3508+11G>A (n.3508+11G>A) c.3511+11G>A (n.3511+11G>A) c.3349+11G>A (n.3349+11G>A) c.3382+11G>A (n.3382+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576651G>A | CA017189 | SCN5A | c.3508+10C>T (n.3508+10C>T) c.3511+10C>T (n.3511+10C>T) c.3349+10C>T (n.3349+10C>T) c.3382+10C>T (n.3382+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576651G>C | CA2665112486 | SCN5A | c.3508+10C>G (n.3508+10C>G) c.3511+10C>G (n.3511+10C>G) c.3349+10C>G (n.3349+10C>G) c.3382+10C>G (n.3382+10C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576651G= | CA1358573137 | SCN5A | c.3508+10C= (n.3508+10C=) c.3511+10C= (n.3511+10C=) c.3349+10C= (n.3349+10C=) c.3382+10C= (n.3382+10C=) | |
3 | g.38576651G>T | CA2577553116 | SCN5A | c.3508+10C>A (n.3508+10C>A) c.3511+10C>A (n.3511+10C>A) c.3349+10C>A (n.3349+10C>A) c.3382+10C>A (n.3382+10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576652G>T | CA2665112487 | SCN5A | c.3508+9C>A (n.3508+9C>A) c.3511+9C>A (n.3511+9C>A) c.3349+9C>A (n.3349+9C>A) c.3382+9C>A (n.3382+9C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576653G>T | CA2665112488 | SCN5A | c.3508+8C>A (n.3508+8C>A) c.3511+8C>A (n.3511+8C>A) c.3349+8C>A (n.3349+8C>A) c.3382+8C>A (n.3382+8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38576654C= | CA1358573138 | SCN5A | c.3508+7G= (n.3508+7G=) c.3511+7G= (n.3511+7G=) c.3349+7G= (n.3349+7G=) c.3382+7G= (n.3382+7G=) | |
3 | g.38576654C>T | CA542272644 | SCN5A | c.3508+7G>A (n.3508+7G>A) c.3511+7G>A (n.3511+7G>A) c.3349+7G>A (n.3349+7G>A) c.3382+7G>A (n.3382+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576655C= | CA1358573139 | SCN5A | c.3508+6G= (n.3508+6G=) c.3511+6G= (n.3511+6G=) c.3349+6G= (n.3349+6G=) c.3382+6G= (n.3382+6G=) | |
3 | g.38576655C>T | CA542272645 | SCN5A | c.3508+6G>A (n.3508+6G>A) c.3511+6G>A (n.3511+6G>A) c.3349+6G>A (n.3349+6G>A) c.3382+6G>A (n.3382+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576656A= | CA1358573140 | SCN5A | c.3508+5T= (n.3508+5T=) c.3511+5T= (n.3511+5T=) c.3349+5T= (n.3349+5T=) c.3382+5T= (n.3382+5T=) | |
3 | g.38576656A>C | CA2825001216 | SCN5A | c.3508+5T>G (n.3508+5T>G) c.3511+5T>G (n.3511+5T>G) c.3349+5T>G (n.3349+5T>G) c.3382+5T>G (n.3382+5T>G) | ClinVar |
3 | g.38576656A>G | CA542272647 | SCN5A | c.3508+5T>C (n.3508+5T>C) c.3511+5T>C (n.3511+5T>C) c.3349+5T>C (n.3349+5T>C) c.3382+5T>C (n.3382+5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38576657T>C | CA2665112489 | SCN5A | c.3508+4A>G (n.3508+4A>G) c.3511+4A>G (n.3511+4A>G) c.3349+4A>G (n.3349+4A>G) c.3382+4A>G (n.3382+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38576658T>C | CA906907865 | SCN5A | c.3508+3A>G (n.3508+3A>G) c.3511+3A>G (n.3511+3A>G) c.3349+3A>G (n.3349+3A>G) c.3382+3A>G (n.3382+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38576658T= | CA1358573141 | SCN5A | c.3508+3A= (n.3508+3A=) c.3511+3A= (n.3511+3A=) c.3349+3A= (n.3349+3A=) c.3382+3A= (n.3382+3A=) | |
3 | g.38576659A>C | CA352138310 | SCN5A | c.3508+2T>G (n.3508+2T>G) c.3511+2T>G (n.3511+2T>G) c.3349+2T>G (n.3349+2T>G) c.3382+2T>G (n.3382+2T>G) | |
3 | g.38576659A>G | CA352138309 | SCN5A | c.3508+2T>C (n.3508+2T>C) c.3511+2T>C (n.3511+2T>C) c.3349+2T>C (n.3349+2T>C) c.3382+2T>C (n.3382+2T>C) | |
3 | g.38576659A>T | CA352138308 | SCN5A | c.3508+2T>A (n.3508+2T>A) c.3511+2T>A (n.3511+2T>A) c.3349+2T>A (n.3349+2T>A) c.3382+2T>A (n.3382+2T>A) | |
3 | g.38576660C>A | CA352138311 | SCN5A | c.3508+1G>T (n.3508+1G>T) c.3511+1G>T (n.3511+1G>T) c.3349+1G>T (n.3349+1G>T) c.3382+1G>T (n.3382+1G>T) | ClinVar |
3 | g.38576660C>G | CA352138312 | SCN5A | c.3508+1G>C (n.3508+1G>C) c.3511+1G>C (n.3511+1G>C) c.3349+1G>C (n.3349+1G>C) c.3382+1G>C (n.3382+1G>C) | ClinVar |
3 | g.38576660C>T | CA352138313 | SCN5A | c.3508+1G>A (n.3508+1G>A) c.3511+1G>A (n.3511+1G>A) c.3349+1G>A (n.3349+1G>A) c.3382+1G>A (n.3382+1G>A) | |
3 | g.38576661C>A | CA352138314 | SCN5A | c.3508G>T (p.Gly1170Cys) c.3511G>T (p.Gly1171Cys) c.3349G>T (p.Gly1117Cys) c.3382G>T (p.Gly1128Cys) | |
3 | g.38576661C>G | CA352138315 | SCN5A | c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.3511G>C (p.Gly1171Arg) c.3349G>C (p.Gly1117Arg) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) | |
3 | g.38576661C>T | CA352138316 | SCN5A | c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.3511G>A (p.Gly1171Ser) c.3349G>A (p.Gly1117Ser) c.3382G>A (p.Gly1128Ser) | |
3 | g.38576662T>A | CA352138318 | SCN5A | c.3507A>T (p.Glu1169Asp) c.3510A>T (p.Glu1170Asp) c.3348A>T (p.Glu1116Asp) c.3381A>T (p.Glu1127Asp) | |
3 | g.38576662T>C | CA433134104 | SCN5A | c.3507A>G (p.Glu1169=) c.3510A>G (p.Glu1170=) c.3348A>G (p.Glu1116=) c.3381A>G (p.Glu1127=) | |
3 | g.38576662T>G | CA352138317 | SCN5A | c.3507A>C (p.Glu1169Asp) c.3510A>C (p.Glu1170Asp) c.3348A>C (p.Glu1116Asp) c.3381A>C (p.Glu1127Asp) |