Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3857655C>ACA408118442MAVSc.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-132+2914C>A (n.-132+2914C>A)
n.310C>A
n.275C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
20g.3857655C>GCA408118445MAVSc.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-132+2914C>G (n.-132+2914C>G)
n.310C>G
n.275C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
20g.3857655C>TCA509425215MAVSc.138C>T (p.Cys46=)
c.-132+2914C>T (n.-132+2914C>T)
n.310C>T
n.275C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
20g.3857656A=CA2346769662MAVSc.139A= (p.Thr47=)
c.-132+2915A= (n.-132+2915A=)
n.311A=
n.276A=
c.-409A= (n.-409A=)
20g.3857656A>CCA408118447MAVSc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-132+2915A>C (n.-132+2915A>C)
n.311A>C
n.276A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
20g.3857656A>GCA408118451MAVSc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-132+2915A>G (n.-132+2915A>G)
n.311A>G
n.276A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
20g.3857656A>TCA9749980MAVSc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-132+2915A>T (n.-132+2915A>T)
n.311A>T
n.276A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857657C>ACA408118458MAVSc.140C>A (p.Thr47Lys)
c.-132+2916C>A (n.-132+2916C>A)
n.312C>A
n.277C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
20g.3857657C=CA2346769663MAVSc.140C= (p.Thr47=)
c.-132+2916C= (n.-132+2916C=)
n.312C=
n.277C=
c.-408C= (n.-408C=)
20g.3857657C>GCA408118461MAVSc.140C>G (p.Thr47Arg)
c.-132+2916C>G (n.-132+2916C>G)
n.312C>G
n.277C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
20g.3857657C>TCA408118463MAVSc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-132+2916C>T (n.-132+2916C>T)
n.312C>T
n.277C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857658A=CA2346769664MAVSc.141A= (p.Thr47=)
c.-132+2917A= (n.-132+2917A=)
n.313A=
n.278A=
c.-407A= (n.-407A=)
20g.3857658A>CCA509425221MAVSc.141A>C (p.Thr47=)
c.-132+2917A>C (n.-132+2917A>C)
n.313A>C
n.278A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
20g.3857658A>GCA9749981MAVSc.141A>G (p.Thr47=)
c.-132+2917A>G (n.-132+2917A>G)
n.313A>G
n.278A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857658A>TCA509425219MAVSc.141A>T (p.Thr47=)
c.-132+2917A>T (n.-132+2917A>T)
n.313A>T
n.278A>T
c.-407A>T (n.-407A>T)
20g.3857659C>ACA408118477MAVSc.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-132+2918C>A (n.-132+2918C>A)
n.314C>A
n.279C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
20g.3857659C=CA2346769665MAVSc.142C= (p.Leu48=)
c.-132+2918C= (n.-132+2918C=)
n.314C=
n.279C=
c.-406C= (n.-406C=)
20g.3857659C>GCA408118480MAVSc.142C>G (p.Leu48Val)
c.-132+2918C>G (n.-132+2918C>G)
n.314C>G
n.279C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857659C>TCA408118484MAVSc.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-132+2918C>T (n.-132+2918C>T)
n.314C>T
n.279C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
20g.3857662_3857663delCA2651759247MAVSc.145_146del (p.Ser49ArgfsTer?)
c.-132+2921_-132+2922del (n.-132+2921_-132+2922del)
n.317_318del
n.282_283del
c.-403_-402del (n.-403_-402del)
 gnomAD v4
20g.3857660T>ACA408118487MAVSc.143T>A (p.Leu48His)
c.-132+2919T>A (n.-132+2919T>A)
n.315T>A
n.280T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
 gnomAD v4
20g.3857660T>CCA408118490MAVSc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-132+2919T>C (n.-132+2919T>C)
n.315T>C
n.280T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
20g.3857660T>GCA408118494MAVSc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-132+2919T>G (n.-132+2919T>G)
n.315T>G
n.280T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857660T=CA2346769666MAVSc.143T= (p.Leu48=)
c.-132+2919T= (n.-132+2919T=)
n.315T=
n.280T=
c.-405T= (n.-405T=)
20g.3857661C>ACA509425224MAVSc.144C>A (p.Leu48=)
c.-132+2920C>A (n.-132+2920C>A)
n.316C>A
n.281C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
20g.3857661C>GCA509425225MAVSc.144C>G (p.Leu48=)
c.-132+2920C>G (n.-132+2920C>G)
n.316C>G
n.281C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
20g.3857661C>TCA509425226MAVSc.144C>T (p.Leu48=)
c.-132+2920C>T (n.-132+2920C>T)
n.316C>T
n.281C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
 gnomAD v4
20g.3857662T>ACA408118497MAVSc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-132+2921T>A (n.-132+2921T>A)
n.317T>A
n.282T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
20g.3857662T>CCA408118500MAVSc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-132+2921T>C (n.-132+2921T>C)
n.317T>C
n.282T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
20g.3857662T>GCA408118498MAVSc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-132+2921T>G (n.-132+2921T>G)
n.317T>G
n.282T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
20g.3857663C>ACA408118505MAVSc.146C>A (p.Ser49Ter)
c.-132+2922C>A (n.-132+2922C>A)
n.318C>A
n.283C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
 gnomAD v4
20g.3857663C>GCA408118513MAVSc.146C>G (p.Ser49Ter)
c.-132+2922C>G (n.-132+2922C>G)
n.318C>G
n.283C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
20g.3857663C>TCA408118516MAVSc.146C>T (p.Ser49Leu)
c.-132+2922C>T (n.-132+2922C>T)
n.318C>T
n.283C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
 gnomAD v4
20g.3857664A=CA2346769667MAVSc.147A= (p.Ser49=)
c.-132+2923A= (n.-132+2923A=)
n.319A=
n.284A=
c.-401A= (n.-401A=)
20g.3857664A>CCA509425232MAVSc.147A>C (p.Ser49=)
c.-132+2923A>C (n.-132+2923A>C)
n.319A>C
n.284A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
20g.3857664A>GCA311065220MAVSc.147A>G (p.Ser49=)
c.-132+2923A>G (n.-132+2923A>G)
n.319A>G
n.284A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857664A>TCA509425231MAVSc.147A>T (p.Ser49=)
c.-132+2923A>T (n.-132+2923A>T)
n.319A>T
n.284A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
20g.3857665G>ACA408118520MAVSc.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-132+2924G>A (n.-132+2924G>A)
n.320G>A
n.285G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
20g.3857665G>CCA408118521MAVSc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-132+2924G>C (n.-132+2924G>C)
n.320G>C
n.285G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
20g.3857665G>TCA408118524MAVSc.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-132+2924G>T (n.-132+2924G>T)
n.320G>T
n.285G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
20g.3857666G>ACA9749982MAVSc.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-132+2925G>A (n.-132+2925G>A)
n.321G>A
n.286G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857666G>CCA408118531MAVSc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-132+2925G>C (n.-132+2925G>C)
n.321G>C
n.286G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
20g.3857666G=CA2346769668MAVSc.149G= (p.Gly50=)
c.-132+2925G= (n.-132+2925G=)
n.321G=
n.286G=
c.-399G= (n.-399G=)
20g.3857666G>TCA408118533MAVSc.149G>T (p.Gly50Val)
c.-132+2925G>T (n.-132+2925G>T)
n.321G>T
n.286G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
20g.3857667G>ACA509425234MAVSc.150G>A (p.Gly50=)
c.-132+2926G>A (n.-132+2926G>A)
n.322G>A
n.287G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
20g.3857667G>CCA509425235MAVSc.150G>C (p.Gly50=)
c.-132+2926G>C (n.-132+2926G>C)
n.322G>C
n.287G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
20g.3857667G>TCA509425236MAVSc.150G>T (p.Gly50=)
c.-132+2926G>T (n.-132+2926G>T)
n.322G>T
n.287G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
 COSMIC
20g.3857668A>CCA408118536MAVSc.151A>C (p.Asn51His)
c.-132+2927A>C (n.-132+2927A>C)
n.323A>C
n.288A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
20g.3857668A>GCA408118539MAVSc.151A>G (p.Asn51Asp)
c.-132+2927A>G (n.-132+2927A>G)
n.323A>G
n.288A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
20g.3857668A>TCA408118543MAVSc.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.-132+2927A>T (n.-132+2927A>T)
n.323A>T
n.288A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
20g.3857669A>CCA408118558MAVSc.152A>C (p.Asn51Thr)
c.-132+2928A>C (n.-132+2928A>C)
n.324A>C
n.289A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
20g.3857669A>GCA408118551MAVSc.152A>G (p.Asn51Ser)
c.-132+2928A>G (n.-132+2928A>G)
n.324A>G
n.289A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
20g.3857669A>TCA408118554MAVSc.152A>T (p.Asn51Ile)
c.-132+2928A>T (n.-132+2928A>T)
n.324A>T
n.289A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
20g.3857670C>ACA408118572MAVSc.153C>A (p.Asn51Lys)
c.-132+2929C>A (n.-132+2929C>A)
n.325C>A
n.290C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
20g.3857670C=CA2346769669MAVSc.153C= (p.Asn51=)
c.-132+2929C= (n.-132+2929C=)
n.325C=
n.290C=
c.-395C= (n.-395C=)
20g.3857670C>GCA408118575MAVSc.153C>G (p.Asn51Lys)
c.-132+2929C>G (n.-132+2929C>G)
n.325C>G
n.290C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3857670C>TCA509425237MAVSc.153C>T (p.Asn51=)
c.-132+2929C>T (n.-132+2929C>T)
n.325C>T
n.290C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
20g.3857671C>ACA509425238MAVSc.154C>A (p.Arg52=)
c.-132+2930C>A (n.-132+2930C>A)
n.326C>A
n.291C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
20g.3857671C=CA2346769670MAVSc.154C= (p.Arg52=)
c.-132+2930C= (n.-132+2930C=)
n.326C=
n.291C=
c.-394C= (n.-394C=)
20g.3857671C>GCA408118576MAVSc.154C>G (p.Arg52Gly)
c.-132+2930C>G (n.-132+2930C>G)
n.326C>G
n.291C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
20g.3857671C>TCA9749983MAVSc.154C>T (p.Arg52Trp)
c.-132+2930C>T (n.-132+2930C>T)
n.326C>T
n.291C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857671_3857672delinsCGCA2346769671MAVSc.154_155delinsCG (p.Arg52=)
c.-132+2930_-132+2931delinsCG (n.-132+2930_-132+2931delinsCG)
n.326_327delinsCG
n.291_292delinsCG
c.-394_-393delinsCG (n.-394_-393delinsCG)
20g.3857672G>ACA408118608MAVSc.155G>A (p.Arg52Gln)
c.-132+2931G>A (n.-132+2931G>A)
n.327G>A
n.292G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857672G>CCA408118606MAVSc.155G>C (p.Arg52Pro)
c.-132+2931G>C (n.-132+2931G>C)
n.327G>C
n.292G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
20g.3857672G=CA2346769672MAVSc.155G= (p.Arg52=)
c.-132+2931G= (n.-132+2931G=)
n.327G=
n.292G=
c.-393G= (n.-393G=)
20g.3857672G>TCA408118596MAVSc.155G>T (p.Arg52Leu)
c.-132+2931G>T (n.-132+2931G>T)
n.327G>T
n.292G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
20g.3857674delCA311065232MAVSc.157del (p.Asp53ThrfsTer24)
c.-132+2933del (n.-132+2933del)
n.329del
n.294del
c.-391del (n.-391del)
 dbSNP
20g.3857673G>ACA509425240MAVSc.156G>A (p.Arg52=)
c.-132+2932G>A (n.-132+2932G>A)
n.328G>A
n.293G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
20g.3857673G>CCA509425241MAVSc.156G>C (p.Arg52=)
c.-132+2932G>C (n.-132+2932G>C)
n.328G>C
n.293G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
20g.3857673G>TCA509425239MAVSc.156G>T (p.Arg52=)
c.-132+2932G>T (n.-132+2932G>T)
n.328G>T
n.293G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
20g.3857674G>ACA9749984MAVSc.157G>A (p.Asp53Asn)
c.-132+2933G>A (n.-132+2933G>A)
n.329G>A
n.294G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857674G>CCA408118616MAVSc.157G>C (p.Asp53His)
c.-132+2933G>C (n.-132+2933G>C)
n.329G>C
n.294G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
20g.3857674G=CA2346769673MAVSc.157G= (p.Asp53=)
c.-132+2933G= (n.-132+2933G=)
n.329G=
n.294G=
c.-391G= (n.-391G=)
20g.3857674G>TCA408118619MAVSc.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.-132+2933G>T (n.-132+2933G>T)
n.329G>T
n.294G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
20g.3857675A>CCA408118623MAVSc.158A>C (p.Asp53Ala)
c.-132+2934A>C (n.-132+2934A>C)
n.330A>C
n.295A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
20g.3857675A>GCA408118626MAVSc.158A>G (p.Asp53Gly)
c.-132+2934A>G (n.-132+2934A>G)
n.330A>G
n.295A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
20g.3857675A>TCA408118636MAVSc.158A>T (p.Asp53Val)
c.-132+2934A>T (n.-132+2934A>T)
n.330A>T
n.295A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
20g.3857676C>ACA408118644MAVSc.159C>A (p.Asp53Glu)
c.-132+2935C>A (n.-132+2935C>A)
n.331C>A
n.296C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
20g.3857676C=CA2346769674MAVSc.159C= (p.Asp53=)
c.-132+2935C= (n.-132+2935C=)
n.331C=
n.296C=
c.-389C= (n.-389C=)
20g.3857676C>GCA408118641MAVSc.159C>G (p.Asp53Glu)
c.-132+2935C>G (n.-132+2935C>G)
n.331C>G
n.296C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
20g.3857676C>TCA9749985MAVSc.159C>T (p.Asp53=)
c.-132+2935C>T (n.-132+2935C>T)
n.331C>T
n.296C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857677_3857680delCA2651759248MAVSc.160_163del (p.Thr54SerfsTer22)
c.-132+2936_-132+2939del (n.-132+2936_-132+2939del)
n.332_335del
n.297_300del
c.-388_-385del (n.-388_-385del)
 gnomAD v4
20g.3857677A>CCA408118648MAVSc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-132+2936A>C (n.-132+2936A>C)
n.332A>C
n.297A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
20g.3857677A>GCA408118649MAVSc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-132+2936A>G (n.-132+2936A>G)
n.332A>G
n.297A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
 gnomAD v4
20g.3857677A>TCA408118650MAVSc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-132+2936A>T (n.-132+2936A>T)
n.332A>T
n.297A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
20g.3857678C>ACA408118653MAVSc.161C>A (p.Thr54Asn)
c.-132+2937C>A (n.-132+2937C>A)
n.333C>A
n.298C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
20g.3857678C>GCA408118656MAVSc.161C>G (p.Thr54Ser)
c.-132+2937C>G (n.-132+2937C>G)
n.333C>G
n.298C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
20g.3857678C>TCA408118657MAVSc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.-132+2937C>T (n.-132+2937C>T)
n.333C>T
n.298C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
 gnomAD v4
20g.3857679C>ACA509425242MAVSc.162C>A (p.Thr54=)
c.-132+2938C>A (n.-132+2938C>A)
n.334C>A
n.299C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
20g.3857679C=CA2346769675MAVSc.162C= (p.Thr54=)
c.-132+2938C= (n.-132+2938C=)
n.334C=
n.299C=
c.-386C= (n.-386C=)
20g.3857679C>GCA509425244MAVSc.162C>G (p.Thr54=)
c.-132+2938C>G (n.-132+2938C>G)
n.334C>G
n.299C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
20g.3857679C>TCA509425243MAVSc.162C>T (p.Thr54=)
c.-132+2938C>T (n.-132+2938C>T)
n.334C>T
n.299C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857680C>ACA408118664MAVSc.163C>A (p.Leu55Ile)
c.-132+2939C>A (n.-132+2939C>A)
n.335C>A
n.300C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
20g.3857680C>GCA408118668MAVSc.163C>G (p.Leu55Val)
c.-132+2939C>G (n.-132+2939C>G)
n.335C>G
n.300C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
20g.3857680C>TCA408118671MAVSc.163C>T (p.Leu55Phe)
c.-132+2939C>T (n.-132+2939C>T)
n.335C>T
n.300C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
 COSMIC
20g.3857681T>ACA408118675MAVSc.164T>A (p.Leu55His)
c.-132+2940T>A (n.-132+2940T>A)
n.336T>A
n.301T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
20g.3857681T>CCA408118678MAVSc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-132+2940T>C (n.-132+2940T>C)
n.336T>C
n.301T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
 gnomAD v4
20g.3857681T>GCA408118682MAVSc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-132+2940T>G (n.-132+2940T>G)
n.336T>G
n.301T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
20g.3857682C>ACA509425245MAVSc.165C>A (p.Leu55=)
c.-132+2941C>A (n.-132+2941C>A)
n.337C>A
n.302C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
20g.3857682C>GCA509425246MAVSc.165C>G (p.Leu55=)
c.-132+2941C>G (n.-132+2941C>G)
n.337C>G
n.302C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
 gnomAD v4
20g.3857682C>TCA509425247MAVSc.165C>T (p.Leu55=)
c.-132+2941C>T (n.-132+2941C>T)
n.337C>T
n.302C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
20g.3857683T>ACA408118688MAVSc.166T>A (p.Trp56Arg)
c.-132+2942T>A (n.-132+2942T>A)
n.338T>A
n.303T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
20g.3857683T>CCA408118696MAVSc.166T>C (p.Trp56Arg)
c.-132+2942T>C (n.-132+2942T>C)
n.338T>C
n.303T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
20g.3857683T>GCA408118693MAVSc.166T>G (p.Trp56Gly)
c.-132+2942T>G (n.-132+2942T>G)
n.338T>G
n.303T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
20g.3857684G>ACA408118699MAVSc.167G>A (p.Trp56Ter)
c.-132+2943G>A (n.-132+2943G>A)
n.339G>A
n.304G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
20g.3857684G>CCA408118718MAVSc.167G>C (p.Trp56Ser)
c.-132+2943G>C (n.-132+2943G>C)
n.339G>C
n.304G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
20g.3857684G>TCA408118716MAVSc.167G>T (p.Trp56Leu)
c.-132+2943G>T (n.-132+2943G>T)
n.339G>T
n.304G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
20g.3857685G>ACA408118721MAVSc.168G>A (p.Trp56Ter)
c.-132+2944G>A (n.-132+2944G>A)
n.340G>A
n.305G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
20g.3857685G>CCA408118725MAVSc.168G>C (p.Trp56Cys)
c.-132+2944G>C (n.-132+2944G>C)
n.340G>C
n.305G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
 dbSNP
20g.3857685G=CA2346769676MAVSc.168G= (p.Trp56=)
c.-132+2944G= (n.-132+2944G=)
n.340G=
n.305G=
c.-380G= (n.-380G=)
20g.3857685G>TCA408118727MAVSc.168G>T (p.Trp56Cys)
c.-132+2944G>T (n.-132+2944G>T)
n.340G>T
n.305G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
20g.3857686C>ACA408118730MAVSc.169C>A (p.His57Asn)
c.-132+2945C>A (n.-132+2945C>A)
n.341C>A
n.306C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
20g.3857686C>GCA408118734MAVSc.169C>G (p.His57Asp)
c.-132+2945C>G (n.-132+2945C>G)
n.341C>G
n.306C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
20g.3857686C>TCA408118736MAVSc.169C>T (p.His57Tyr)
c.-132+2945C>T (n.-132+2945C>T)
n.341C>T
n.306C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
20g.3857687A=CA2346769677MAVSc.170A= (p.His57=)
c.-132+2946A= (n.-132+2946A=)
n.342A=
n.307A=
c.-378A= (n.-378A=)
20g.3857687A>CCA408118739MAVSc.170A>C (p.His57Pro)
c.-132+2946A>C (n.-132+2946A>C)
n.342A>C
n.307A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
20g.3857687A>GCA9749986MAVSc.170A>G (p.His57Arg)
c.-132+2946A>G (n.-132+2946A>G)
n.342A>G
n.307A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857687A>TCA408118745MAVSc.170A>T (p.His57Leu)
c.-132+2946A>T (n.-132+2946A>T)
n.342A>T
n.307A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
20g.3857688T>ACA408118747MAVSc.171T>A (p.His57Gln)
c.-132+2947T>A (n.-132+2947T>A)
n.343T>A
n.308T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
20g.3857688T>CCA509425248MAVSc.171T>C (p.His57=)
c.-132+2947T>C (n.-132+2947T>C)
n.343T>C
n.308T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
 gnomAD v4
20g.3857688T>GCA408118749MAVSc.171T>G (p.His57Gln)
c.-132+2947T>G (n.-132+2947T>G)
n.343T>G
n.308T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
20g.3857689C>ACA408118759MAVSc.172C>A (p.Leu58Ile)
c.-132+2948C>A (n.-132+2948C>A)
n.344C>A
n.309C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
20g.3857689C=CA2346769678MAVSc.172C= (p.Leu58=)
c.-132+2948C= (n.-132+2948C=)
n.344C=
n.309C=
c.-376C= (n.-376C=)
20g.3857689C>GCA408118756MAVSc.172C>G (p.Leu58Val)
c.-132+2948C>G (n.-132+2948C>G)
n.344C>G
n.309C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
20g.3857689C>TCA311065254MAVSc.172C>T (p.Leu58Phe)
c.-132+2948C>T (n.-132+2948C>T)
n.344C>T
n.309C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857690T>ACA408118762MAVSc.173T>A (p.Leu58His)
c.-132+2949T>A (n.-132+2949T>A)
n.345T>A
n.310T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
20g.3857690T>CCA408118764MAVSc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-132+2949T>C (n.-132+2949T>C)
n.345T>C
n.310T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
20g.3857690T>GCA9749987MAVSc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-132+2949T>G (n.-132+2949T>G)
n.345T>G
n.310T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857690T=CA2346769679MAVSc.173T= (p.Leu58=)
c.-132+2949T= (n.-132+2949T=)
n.345T=
n.310T=
c.-375T= (n.-375T=)
20g.3857691C>ACA509425249MAVSc.174C>A (p.Leu58=)
c.-132+2950C>A (n.-132+2950C>A)
n.346C>A
n.311C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
20g.3857691C>GCA509425250MAVSc.174C>G (p.Leu58=)
c.-132+2950C>G (n.-132+2950C>G)
n.346C>G
n.311C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
20g.3857691C>TCA509425251MAVSc.174C>T (p.Leu58=)
c.-132+2950C>T (n.-132+2950C>T)
n.346C>T
n.311C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
20g.3857692T>ACA408118769MAVSc.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-132+2951T>A (n.-132+2951T>A)
n.347T>A
n.312T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
20g.3857692T>CCA408118773MAVSc.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-132+2951T>C (n.-132+2951T>C)
n.347T>C
n.312T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
 gnomAD v4
20g.3857692T>GCA408118776MAVSc.175T>G (p.Phe59Val)
c.-132+2951T>G (n.-132+2951T>G)
n.347T>G
n.312T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
 gnomAD v4
20g.3857693T>ACA408118777MAVSc.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-132+2952T>A (n.-132+2952T>A)
n.348T>A
n.313T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
20g.3857693T>CCA408118781MAVSc.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-132+2952T>C (n.-132+2952T>C)
n.348T>C
n.313T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
20g.3857693T>GCA408118784MAVSc.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-132+2952T>G (n.-132+2952T>G)
n.348T>G
n.313T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
20g.3857694C>ACA408118785MAVSc.177C>A (p.Phe59Leu)
c.-132+2953C>A (n.-132+2953C>A)
n.349C>A
n.314C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
20g.3857694C=CA2346769680MAVSc.177C= (p.Phe59=)
c.-132+2953C= (n.-132+2953C=)
n.349C=
n.314C=
c.-371C= (n.-371C=)
20g.3857694C>GCA408118786MAVSc.177C>G (p.Phe59Leu)
c.-132+2953C>G (n.-132+2953C>G)
n.349C>G
n.314C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
20g.3857694C>TCA509425252MAVSc.177C>T (p.Phe59=)
c.-132+2953C>T (n.-132+2953C>T)
n.349C>T
n.314C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857695A=CA2346769681MAVSc.178A= (p.Asn60=)
c.-132+2954A= (n.-132+2954A=)
n.350A=
n.315A=
c.-370A= (n.-370A=)
20g.3857695A>CCA408118793MAVSc.178A>C (p.Asn60His)
c.-132+2954A>C (n.-132+2954A>C)
n.350A>C
n.315A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
20g.3857695A>GCA408118790MAVSc.178A>G (p.Asn60Asp)
c.-132+2954A>G (n.-132+2954A>G)
n.350A>G
n.315A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
20g.3857695A>TCA408118788MAVSc.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.-132+2954A>T (n.-132+2954A>T)
n.350A>T
n.315A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857696A>CCA408118798MAVSc.179A>C (p.Asn60Thr)
c.-132+2955A>C (n.-132+2955A>C)
n.351A>C
n.316A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
20g.3857696A>GCA408118800MAVSc.179A>G (p.Asn60Ser)
c.-132+2955A>G (n.-132+2955A>G)
n.351A>G
n.316A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
 gnomAD v4
20g.3857696A>TCA408118802MAVSc.179A>T (p.Asn60Ile)
c.-132+2955A>T (n.-132+2955A>T)
n.351A>T
n.316A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
20g.3857697T>ACA408118805MAVSc.180T>A (p.Asn60Lys)
c.-132+2956T>A (n.-132+2956T>A)
n.352T>A
n.317T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
20g.3857697T>CCA509425253MAVSc.180T>C (p.Asn60=)
c.-132+2956T>C (n.-132+2956T>C)
n.352T>C
n.317T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857697T>GCA408118808MAVSc.180T>G (p.Asn60Lys)
c.-132+2956T>G (n.-132+2956T>G)
n.352T>G
n.317T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
20g.3857697T=CA2346769682MAVSc.180T= (p.Asn60=)
c.-132+2956T= (n.-132+2956T=)
n.352T=
n.317T=
c.-368T= (n.-368T=)
20g.3857698A=CA2346769683MAVSc.181A= (p.Thr61=)
c.-132+2957A= (n.-132+2957A=)
n.353A=
n.318A=
c.-367A= (n.-367A=)
20g.3857698A>CCA408118812MAVSc.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-132+2957A>C (n.-132+2957A>C)
n.353A>C
n.318A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
20g.3857698A>GCA9749988MAVSc.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-132+2957A>G (n.-132+2957A>G)
n.353A>G
n.318A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857698A>TCA408118811MAVSc.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-132+2957A>T (n.-132+2957A>T)
n.353A>T
n.318A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
20g.3857699C>ACA311065262MAVSc.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-132+2958C>A (n.-132+2958C>A)
n.354C>A
n.319C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
 dbSNP
20g.3857699C=CA2346769684MAVSc.182C= (p.Thr61=)
c.-132+2958C= (n.-132+2958C=)
n.354C=
n.319C=
c.-366C= (n.-366C=)
20g.3857699C>GCA408118817MAVSc.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-132+2958C>G (n.-132+2958C>G)
n.354C>G
n.319C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
20g.3857699C>TCA408118820MAVSc.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-132+2958C>T (n.-132+2958C>T)
n.354C>T
n.319C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857701dupCA634330985MAVSc.184dup (p.Leu62ProfsTer19)
c.-132+2960dup (n.-132+2960dup)
n.356dup
n.321dup
c.-364dup (n.-364dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857700C>ACA509425254MAVSc.183C>A (p.Thr61=)
c.-132+2959C>A (n.-132+2959C>A)
n.355C>A
n.320C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
20g.3857700C=CA2346769685MAVSc.183C= (p.Thr61=)
c.-132+2959C= (n.-132+2959C=)
n.355C=
n.320C=
c.-365C= (n.-365C=)
20g.3857700C>GCA509425255MAVSc.183C>G (p.Thr61=)
c.-132+2959C>G (n.-132+2959C>G)
n.355C>G
n.320C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857700C>TCA509425256MAVSc.183C>T (p.Thr61=)
c.-132+2959C>T (n.-132+2959C>T)
n.355C>T
n.320C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
20g.3857701C>ACA408118824MAVSc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-132+2960C>A (n.-132+2960C>A)
n.356C>A
n.321C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
20g.3857701C>GCA408118826MAVSc.184C>G (p.Leu62Val)
c.-132+2960C>G (n.-132+2960C>G)
n.356C>G
n.321C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
20g.3857701C>TCA408118828MAVSc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-132+2960C>T (n.-132+2960C>T)
n.356C>T
n.321C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
 gnomAD v4
20g.3857702T>ACA408118830MAVSc.185T>A (p.Leu62His)
c.-132+2961T>A (n.-132+2961T>A)
n.357T>A
n.322T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
20g.3857702T>CCA408118836MAVSc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-132+2961T>C (n.-132+2961T>C)
n.357T>C
n.322T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
20g.3857702T>GCA408118834MAVSc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-132+2961T>G (n.-132+2961T>G)
n.357T>G
n.322T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
20g.3857703dupCA2815093075MAVSc.186dup (p.Gln63SerfsTer18)
c.-132+2962dup (n.-132+2962dup)
n.358dup
n.323dup
c.-362dup (n.-362dup)
20g.3857703T>ACA509425257MAVSc.186T>A (p.Leu62=)
c.-132+2962T>A (n.-132+2962T>A)
n.358T>A
n.323T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
20g.3857703T>CCA509425258MAVSc.186T>C (p.Leu62=)
c.-132+2962T>C (n.-132+2962T>C)
n.358T>C
n.323T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
20g.3857703T>GCA509425259MAVSc.186T>G (p.Leu62=)
c.-132+2962T>G (n.-132+2962T>G)
n.358T>G
n.323T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
20g.3857704C>ACA408118839MAVSc.187C>A (p.Gln63Lys)
c.-132+2963C>A (n.-132+2963C>A)
n.359C>A
n.324C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
20g.3857704C>GCA408118851MAVSc.187C>G (p.Gln63Glu)
c.-132+2963C>G (n.-132+2963C>G)
n.359C>G
n.324C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
 gnomAD v4
20g.3857704C>TCA408118852MAVSc.187C>T (p.Gln63Ter)
c.-132+2963C>T (n.-132+2963C>T)
n.359C>T
n.324C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
20g.3857705A>CCA408118854MAVSc.188A>C (p.Gln63Pro)
c.-132+2964A>C (n.-132+2964A>C)
n.360A>C
n.325A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
20g.3857705A>GCA408118855MAVSc.188A>G (p.Gln63Arg)
c.-132+2964A>G (n.-132+2964A>G)
n.360A>G
n.325A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
20g.3857705A>TCA408118856MAVSc.188A>T (p.Gln63Leu)
c.-132+2964A>T (n.-132+2964A>T)
n.360A>T
n.325A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
20g.3857706G>ACA509425260MAVSc.189G>A (p.Gln63=)
c.-132+2965G>A (n.-132+2965G>A)
n.361G>A
n.326G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
20g.3857706G>CCA408118857MAVSc.189G>C (p.Gln63His)
c.-132+2965G>C (n.-132+2965G>C)
n.361G>C
n.326G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
20g.3857706G>TCA408118858MAVSc.189G>T (p.Gln63His)
c.-132+2965G>T (n.-132+2965G>T)
n.361G>T
n.326G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
20g.3857707C>ACA509425261MAVSc.190C>A (p.Arg64=)
c.-132+2966C>A (n.-132+2966C>A)
n.362C>A
n.327C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
20g.3857707C=CA2346769686MAVSc.190C= (p.Arg64=)
c.-132+2966C= (n.-132+2966C=)
n.362C=
n.327C=
c.-358C= (n.-358C=)
20g.3857707C>GCA408118859MAVSc.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-132+2966C>G (n.-132+2966C>G)
n.362C>G
n.327C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
20g.3857707C>TCA408118861MAVSc.190C>T (p.Arg64Trp)
c.-132+2966C>T (n.-132+2966C>T)
n.362C>T
n.327C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857708G>ACA9749989MAVSc.191G>A (p.Arg64Gln)
c.-132+2967G>A (n.-132+2967G>A)
n.363G>A
n.328G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857708G>CCA408118868MAVSc.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-132+2967G>C (n.-132+2967G>C)
n.363G>C
n.328G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
20g.3857708G=CA2346769687MAVSc.191G= (p.Arg64=)
c.-132+2967G= (n.-132+2967G=)
n.363G=
n.328G=
c.-357G= (n.-357G=)
20g.3857708G>TCA408118866MAVSc.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-132+2967G>T (n.-132+2967G>T)
n.363G>T
n.328G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857709G>ACA311065267MAVSc.192G>A (p.Arg64=)
c.-132+2968G>A (n.-132+2968G>A)
n.364G>A
n.329G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857709G>CCA509425263MAVSc.192G>C (p.Arg64=)
c.-132+2968G>C (n.-132+2968G>C)
n.364G>C
n.329G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
20g.3857709G=CA2346769688MAVSc.192G= (p.Arg64=)
c.-132+2968G= (n.-132+2968G=)
n.364G=
n.329G=
c.-356G= (n.-356G=)
20g.3857709G>TCA509425262MAVSc.192G>T (p.Arg64=)
c.-132+2968G>T (n.-132+2968G>T)
n.364G>T
n.329G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
 gnomAD v4
20g.3857710C>ACA509425264MAVSc.193C>A (p.Arg65=)
c.-132+2969C>A (n.-132+2969C>A)
n.365C>A
n.330C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
20g.3857710C=CA2346769689MAVSc.193C= (p.Arg65=)
c.-132+2969C= (n.-132+2969C=)
n.365C=
n.330C=
c.-355C= (n.-355C=)
20g.3857710C>GCA408118888MAVSc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.-132+2969C>G (n.-132+2969C>G)
n.365C>G
n.330C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
20g.3857710C>TCA9749990MAVSc.193C>T (p.Arg65Trp)
c.-132+2969C>T (n.-132+2969C>T)
n.365C>T
n.330C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857711G>ACA9749991MAVSc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.-132+2970G>A (n.-132+2970G>A)
n.366G>A
n.331G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857711G>CCA408118892MAVSc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.-132+2970G>C (n.-132+2970G>C)
n.366G>C
n.331G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
20g.3857711G=CA2346769690MAVSc.194G= (p.Arg65=)
c.-132+2970G= (n.-132+2970G=)
n.366G=
n.331G=
c.-354G= (n.-354G=)
20g.3857711G>TCA408118901MAVSc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.-132+2970G>T (n.-132+2970G>T)
n.366G>T
n.331G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
20g.3857712G>ACA509425265MAVSc.195G>A (p.Arg65=)
c.-132+2971G>A (n.-132+2971G>A)
n.367G>A
n.332G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
20g.3857712G>CCA509425267MAVSc.195G>C (p.Arg65=)
c.-132+2971G>C (n.-132+2971G>C)
n.367G>C
n.332G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
20g.3857712G>TCA509425266MAVSc.195G>T (p.Arg65=)
c.-132+2971G>T (n.-132+2971G>T)
n.367G>T
n.332G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
20g.3857713C>ACA408118909MAVSc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-132+2972C>A (n.-132+2972C>A)
n.368C>A
n.333C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
20g.3857713C>GCA408118911MAVSc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-132+2972C>G (n.-132+2972C>G)
n.368C>G
n.333C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
20g.3857713C>TCA408118910MAVSc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-132+2972C>T (n.-132+2972C>T)
n.368C>T
n.333C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
20g.3857715delCA645607639MAVSc.198del (p.Gly67AlafsTer10)
c.-132+2974del (n.-132+2974del)
n.370del
n.335del
c.-350del (n.-350del)
 COSMIC
20g.3857714C>ACA408118913MAVSc.197C>A (p.Pro66His)
c.-132+2973C>A (n.-132+2973C>A)
n.369C>A
n.334C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
 gnomAD v4
20g.3857714C>GCA408118916MAVSc.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-132+2973C>G (n.-132+2973C>G)
n.369C>G
n.334C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
20g.3857714C>TCA408118919MAVSc.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-132+2973C>T (n.-132+2973C>T)
n.369C>T
n.334C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
20g.3857715C>ACA509425268MAVSc.198C>A (p.Pro66=)
c.-132+2974C>A (n.-132+2974C>A)
n.370C>A
n.335C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
20g.3857715C=CA2346769691MAVSc.198C= (p.Pro66=)
c.-132+2974C= (n.-132+2974C=)
n.370C=
n.335C=
c.-350C= (n.-350C=)
20g.3857715C>GCA509425269MAVSc.198C>G (p.Pro66=)
c.-132+2974C>G (n.-132+2974C>G)
n.370C>G
n.335C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
20g.3857715C>TCA9749992MAVSc.198C>T (p.Pro66=)
c.-132+2974C>T (n.-132+2974C>T)
n.370C>T
n.335C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857716G>ACA9749993MAVSc.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-132+2975G>A (n.-132+2975G>A)
n.371G>A
n.336G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857716G>CCA408118925MAVSc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-132+2975G>C (n.-132+2975G>C)
n.371G>C
n.336G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
20g.3857716G=CA2346769692MAVSc.199G= (p.Gly67=)
c.-132+2975G= (n.-132+2975G=)
n.371G=
n.336G=
c.-349G= (n.-349G=)
20g.3857716G>TCA408118926MAVSc.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-132+2975G>T (n.-132+2975G>T)
n.371G>T
n.336G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
 gnomAD v4
20g.3857717G>ACA408118928MAVSc.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-132+2976G>A (n.-132+2976G>A)
n.372G>A
n.337G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP
20g.3857717G>CCA408118934MAVSc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-132+2976G>C (n.-132+2976G>C)
n.372G>C
n.337G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
20g.3857717G=CA2346769693MAVSc.200G= (p.Gly67=)
c.-132+2976G= (n.-132+2976G=)
n.372G=
n.337G=
c.-348G= (n.-348G=)
20g.3857717G>TCA408118937MAVSc.200G>T (p.Gly67Val)
c.-132+2976G>T (n.-132+2976G>T)
n.372G>T
n.337G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
20g.3857718C>ACA509425270MAVSc.201C>A (p.Gly67=)
c.-132+2977C>A (n.-132+2977C>A)
n.373C>A
n.338C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
20g.3857718C>GCA509425271MAVSc.201C>G (p.Gly67=)
c.-132+2977C>G (n.-132+2977C>G)
n.373C>G
n.338C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
20g.3857718C>TCA509425272MAVSc.201C>T (p.Gly67=)
c.-132+2977C>T (n.-132+2977C>T)
n.373C>T
n.338C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
20g.3857718dupCA2651759249MAVSc.201dup (p.Trp68LeufsTer13)
c.-132+2977dup (n.-132+2977dup)
n.373dup
n.338dup
c.-347dup (n.-347dup)
 gnomAD v4
20g.3857719T>ACA408118941MAVSc.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-132+2978T>A (n.-132+2978T>A)
n.374T>A
n.339T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
20g.3857719T>CCA408118944MAVSc.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-132+2978T>C (n.-132+2978T>C)
n.374T>C
n.339T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
20g.3857719T>GCA408118952MAVSc.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-132+2978T>G (n.-132+2978T>G)
n.374T>G
n.339T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
20g.3857720G>ACA408118955MAVSc.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-132+2979G>A (n.-132+2979G>A)
n.375G>A
n.340G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
20g.3857720G>CCA408118957MAVSc.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-132+2979G>C (n.-132+2979G>C)
n.375G>C
n.340G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
20g.3857720G>TCA408118956MAVSc.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-132+2979G>T (n.-132+2979G>T)
n.375G>T
n.340G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
20g.3857721G>ACA408118961MAVSc.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-132+2980G>A (n.-132+2980G>A)
n.376G>A
n.341G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
20g.3857721G>CCA311065290MAVSc.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-132+2980G>C (n.-132+2980G>C)
n.376G>C
n.341G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857721G=CA2346769694MAVSc.204G= (p.Trp68=)
c.-132+2980G= (n.-132+2980G=)
n.376G=
n.341G=
c.-344G= (n.-344G=)
20g.3857721G>TCA408118966MAVSc.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-132+2980G>T (n.-132+2980G>T)
n.376G>T
n.341G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
20g.3857722G>ACA408118970MAVSc.205G>A (p.Val69Met)
c.-132+2981G>A (n.-132+2981G>A)
n.377G>A
n.342G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
20g.3857722G>CCA9749994MAVSc.205G>C (p.Val69Leu)
c.-132+2981G>C (n.-132+2981G>C)
n.377G>C
n.342G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857722G=CA2346769695MAVSc.205G= (p.Val69=)
c.-132+2981G= (n.-132+2981G=)
n.377G=
n.342G=
c.-343G= (n.-343G=)
20g.3857722G>TCA408118975MAVSc.205G>T (p.Val69Leu)
c.-132+2981G>T (n.-132+2981G>T)
n.377G>T
n.342G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
 COSMIC
20g.3857723T>ACA408118978MAVSc.206T>A (p.Val69Glu)
c.-132+2982T>A (n.-132+2982T>A)
n.378T>A
n.343T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
20g.3857723T>CCA408118981MAVSc.206T>C (p.Val69Ala)
c.-132+2982T>C (n.-132+2982T>C)
n.378T>C
n.343T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
20g.3857723T>GCA9749995MAVSc.206T>G (p.Val69Gly)
c.-132+2982T>G (n.-132+2982T>G)
n.378T>G
n.343T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
 dbSNP ExAC
20g.3857723T=CA2346769696MAVSc.206T= (p.Val69=)
c.-132+2982T= (n.-132+2982T=)
n.378T=
n.343T=
c.-342T= (n.-342T=)
20g.3857724G>ACA509425273MAVSc.207G>A (p.Val69=)
c.-132+2983G>A (n.-132+2983G>A)
n.379G>A
n.344G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857724G>CCA509425274MAVSc.207G>C (p.Val69=)
c.-132+2983G>C (n.-132+2983G>C)
n.379G>C
n.344G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
20g.3857724G=CA2346769697MAVSc.207G= (p.Val69=)
c.-132+2983G= (n.-132+2983G=)
n.379G=
n.344G=
c.-341G= (n.-341G=)
20g.3857724G>TCA509425275MAVSc.207G>T (p.Val69=)
c.-132+2983G>T (n.-132+2983G>T)
n.379G>T
n.344G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
20g.3857725G>ACA408118992MAVSc.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-132+2984G>A (n.-132+2984G>A)
n.380G>A
n.345G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
 gnomAD v4
20g.3857725G>CCA408118990MAVSc.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-132+2984G>C (n.-132+2984G>C)
n.380G>C
n.345G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
20g.3857725G>TCA408118986MAVSc.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-132+2984G>T (n.-132+2984G>T)
n.380G>T
n.345G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
20g.3857726A>CCA408118997MAVSc.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-132+2985A>C (n.-132+2985A>C)
n.381A>C
n.346A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
20g.3857726A>GCA408118999MAVSc.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-132+2985A>G (n.-132+2985A>G)
n.381A>G
n.346A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
 gnomAD v4
20g.3857726A>TCA408119003MAVSc.209A>T (p.Glu70Val)
c.-132+2985A>T (n.-132+2985A>T)
n.381A>T
n.346A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
20g.3857727G>ACA509425276MAVSc.210G>A (p.Glu70=)
c.-132+2986G>A (n.-132+2986G>A)
n.382G>A
n.347G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857727G>CCA408119008MAVSc.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-132+2986G>C (n.-132+2986G>C)
n.382G>C
n.347G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
 gnomAD v4
20g.3857727G=CA2346769698MAVSc.210G= (p.Glu70=)
c.-132+2986G= (n.-132+2986G=)
n.382G=
n.347G=
c.-338G= (n.-338G=)
20g.3857727G>TCA9749996MAVSc.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-132+2986G>T (n.-132+2986G>T)
n.382G>T
n.347G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857728T>ACA408119010MAVSc.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.-132+2987T>A (n.-132+2987T>A)
n.383T>A
n.348T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
20g.3857728T>CCA408119013MAVSc.211T>C (p.Tyr71His)
c.-132+2987T>C (n.-132+2987T>C)
n.383T>C
n.348T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
 dbSNP
20g.3857728T>GCA408119015MAVSc.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.-132+2987T>G (n.-132+2987T>G)
n.383T>G
n.348T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857728T=CA2346769699MAVSc.211T= (p.Tyr71=)
c.-132+2987T= (n.-132+2987T=)
n.383T=
n.348T=
c.-337T= (n.-337T=)
20g.3857729A=CA2346769700MAVSc.212A= (p.Tyr71=)
c.-132+2988A= (n.-132+2988A=)
n.384A=
n.349A=
c.-336A= (n.-336A=)
20g.3857729A>CCA408119016MAVSc.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.-132+2988A>C (n.-132+2988A>C)
n.384A>C
n.349A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
20g.3857729A>GCA311065316MAVSc.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.-132+2988A>G (n.-132+2988A>G)
n.384A>G
n.349A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857729A>TCA408119020MAVSc.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.-132+2988A>T (n.-132+2988A>T)
n.384A>T
n.349A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
20g.3857730C>ACA408119023MAVSc.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.-132+2989C>A (n.-132+2989C>A)
n.385C>A
n.350C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
20g.3857730C>GCA408119025MAVSc.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.-132+2989C>G (n.-132+2989C>G)
n.385C>G
n.350C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
20g.3857730C>TCA509425277MAVSc.213C>T (p.Tyr71=)
c.-132+2989C>T (n.-132+2989C>T)
n.385C>T
n.350C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
20g.3857731T>ACA408119031MAVSc.214T>A (p.Phe72Ile)
c.-132+2990T>A (n.-132+2990T>A)
n.386T>A
n.351T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
20g.3857731T>CCA408119035MAVSc.214T>C (p.Phe72Leu)
c.-132+2990T>C (n.-132+2990T>C)
n.386T>C
n.351T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
20g.3857731T>GCA408119033MAVSc.214T>G (p.Phe72Val)
c.-132+2990T>G (n.-132+2990T>G)
n.386T>G
n.351T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857731T=CA2346769701MAVSc.214T= (p.Phe72=)
c.-132+2990T= (n.-132+2990T=)
n.386T=
n.351T=
c.-334T= (n.-334T=)
20g.3857732T>ACA408119037MAVSc.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.-132+2991T>A (n.-132+2991T>A)
n.387T>A
n.352T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
20g.3857732T>CCA408119040MAVSc.215T>C (p.Phe72Ser)
c.-132+2991T>C (n.-132+2991T>C)
n.387T>C
n.352T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
20g.3857732T>GCA408119042MAVSc.215T>G (p.Phe72Cys)
c.-132+2991T>G (n.-132+2991T>G)
n.387T>G
n.352T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
20g.3857733C>ACA408119045MAVSc.216C>A (p.Phe72Leu)
c.-132+2992C>A (n.-132+2992C>A)
n.388C>A
n.353C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
20g.3857733C>GCA408119046MAVSc.216C>G (p.Phe72Leu)
c.-132+2992C>G (n.-132+2992C>G)
n.388C>G
n.353C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
20g.3857733C>TCA509425278MAVSc.216C>T (p.Phe72=)
c.-132+2992C>T (n.-132+2992C>T)
n.388C>T
n.353C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
20g.3857734A>CCA408119047MAVSc.217A>C (p.Ile73Leu)
c.-132+2993A>C (n.-132+2993A>C)
n.389A>C
n.354A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
20g.3857734A>GCA408119049MAVSc.217A>G (p.Ile73Val)
c.-132+2993A>G (n.-132+2993A>G)
n.389A>G
n.354A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
 gnomAD v4
20g.3857734A>TCA408119051MAVSc.217A>T (p.Ile73Phe)
c.-132+2993A>T (n.-132+2993A>T)
n.389A>T
n.354A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
20g.3857735T>ACA408119053MAVSc.218T>A (p.Ile73Asn)
c.-132+2994T>A (n.-132+2994T>A)
n.390T>A
n.355T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
20g.3857735T>CCA9749997MAVSc.218T>C (p.Ile73Thr)
c.-132+2994T>C (n.-132+2994T>C)
n.390T>C
n.355T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857735T>GCA408119054MAVSc.218T>G (p.Ile73Ser)
c.-132+2994T>G (n.-132+2994T>G)
n.390T>G
n.355T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
20g.3857735T=CA2346769702MAVSc.218T= (p.Ile73=)
c.-132+2994T= (n.-132+2994T=)
n.390T=
n.355T=
c.-330T= (n.-330T=)
20g.3857736T>ACA509425282MAVSc.219T>A (p.Ile73=)
c.-132+2995T>A (n.-132+2995T>A)
n.391T>A
n.356T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
20g.3857736T>CCA509425284MAVSc.219T>C (p.Ile73=)
c.-132+2995T>C (n.-132+2995T>C)
n.391T>C
n.356T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
 gnomAD v4
20g.3857736T>GCA408119055MAVSc.219T>G (p.Ile73Met)
c.-132+2995T>G (n.-132+2995T>G)
n.391T>G
n.356T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
20g.3857737G>ACA408119057MAVSc.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-132+2996G>A (n.-132+2996G>A)
n.392G>A
n.357G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
20g.3857737G>CCA408119056MAVSc.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-132+2996G>C (n.-132+2996G>C)
n.392G>C
n.357G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
20g.3857737G>TCA408119058MAVSc.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-132+2996G>T (n.-132+2996G>T)
n.392G>T
n.357G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
20g.3857738C>ACA408119059MAVSc.221C>A (p.Ala74Glu)
c.-132+2997C>A (n.-132+2997C>A)
n.393C>A
n.358C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
20g.3857738C=CA2346769703MAVSc.221C= (p.Ala74=)
c.-132+2997C= (n.-132+2997C=)
n.393C=
n.358C=
c.-327C= (n.-327C=)
20g.3857738C>GCA408119060MAVSc.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-132+2997C>G (n.-132+2997C>G)
n.393C>G
n.358C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
20g.3857738C>TCA9749998MAVSc.221C>T (p.Ala74Val)
c.-132+2997C>T (n.-132+2997C>T)
n.393C>T
n.358C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857739G>ACA9749999MAVSc.222G>A (p.Ala74=)
c.-132+2998G>A (n.-132+2998G>A)
n.394G>A
n.359G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857739G>CCA509425285MAVSc.222G>C (p.Ala74=)
c.-132+2998G>C (n.-132+2998G>C)
n.394G>C
n.359G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
 gnomAD v4
20g.3857739G=CA2346769704MAVSc.222G= (p.Ala74=)
c.-132+2998G= (n.-132+2998G=)
n.394G=
n.359G=
c.-326G= (n.-326G=)
20g.3857739G>TCA509425286MAVSc.222G>T (p.Ala74=)
c.-132+2998G>T (n.-132+2998G>T)
n.394G>T
n.359G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857740G>ACA408119061MAVSc.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-132+2999G>A (n.-132+2999G>A)
n.395G>A
n.360G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857740G>CCA408119062MAVSc.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-132+2999G>C (n.-132+2999G>C)
n.395G>C
n.360G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
20g.3857740G=CA2346769705MAVSc.223G= (p.Ala75=)
c.-132+2999G= (n.-132+2999G=)
n.395G=
n.360G=
c.-325G= (n.-325G=)
20g.3857740G>TCA408119063MAVSc.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-132+2999G>T (n.-132+2999G>T)
n.395G>T
n.360G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857741C>ACA408119064MAVSc.224C>A (p.Ala75Glu)
c.-132+3000C>A (n.-132+3000C>A)
n.396C>A
n.361C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
20g.3857741C>GCA408119065MAVSc.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-132+3000C>G (n.-132+3000C>G)
n.396C>G
n.361C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
20g.3857741C>TCA408119066MAVSc.224C>T (p.Ala75Val)
c.-132+3000C>T (n.-132+3000C>T)
n.396C>T
n.361C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
20g.3857742A>CCA509425287MAVSc.225A>C (p.Ala75=)
c.-132+3001A>C (n.-132+3001A>C)
n.397A>C
n.362A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
20g.3857742A>GCA509425288MAVSc.225A>G (p.Ala75=)
c.-132+3001A>G (n.-132+3001A>G)
n.397A>G
n.362A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
20g.3857742A>TCA509425289MAVSc.225A>T (p.Ala75=)
c.-132+3001A>T (n.-132+3001A>T)
n.397A>T
n.362A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
20g.3857743C>ACA408119067MAVSc.226C>A (p.Leu76Met)
c.-132+3002C>A (n.-132+3002C>A)
n.398C>A
n.363C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
20g.3857743C>GCA408119068MAVSc.226C>G (p.Leu76Val)
c.-132+3002C>G (n.-132+3002C>G)
n.398C>G
n.363C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
20g.3857743C>TCA509425290MAVSc.226C>T (p.Leu76=)
c.-132+3002C>T (n.-132+3002C>T)
n.398C>T
n.363C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
20g.3857744T>ACA408119071MAVSc.227T>A (p.Leu76Gln)
c.-132+3003T>A (n.-132+3003T>A)
n.399T>A
n.364T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
20g.3857744T>CCA408119069MAVSc.227T>C (p.Leu76Pro)
c.-132+3003T>C (n.-132+3003T>C)
n.399T>C
n.364T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
 gnomAD v4
20g.3857744T>GCA408119070MAVSc.227T>G (p.Leu76Arg)
c.-132+3003T>G (n.-132+3003T>G)
n.399T>G
n.364T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
20g.3857744_3857746delinsTGACA2346769706MAVSc.227_229delinsTGA (p.Leu76=)
c.-132+3003_-132+3005delinsTGA (n.-132+3003_-132+3005delinsTGA)
n.399_401delinsTGA
n.364_366delinsTGA
c.-321_-319delinsTGA (n.-321_-319delinsTGA)
20g.3857745G>ACA509425294MAVSc.228G>A (p.Leu76=)
c.-132+3004G>A (n.-132+3004G>A)
n.400G>A
n.365G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
 COSMIC
20g.3857745G>CCA509425295MAVSc.228G>C (p.Leu76=)
c.-132+3004G>C (n.-132+3004G>C)
n.400G>C
n.365G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
20g.3857745G>TCA509425296MAVSc.228G>T (p.Leu76=)
c.-132+3004G>T (n.-132+3004G>T)
n.400G>T
n.365G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
20g.3857746_3857747delCA1014898342MAVSc.229_230del (p.Arg77GlyfsTer3)
c.-132+3005_-132+3006del (n.-132+3005_-132+3006del)
n.401_402del
n.366_367del
c.-319_-318del (n.-319_-318del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857746A>CCA509425297MAVSc.229A>C (p.Arg77=)
c.-132+3005A>C (n.-132+3005A>C)
n.401A>C
n.366A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
20g.3857746A>GCA408119072MAVSc.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-132+3005A>G (n.-132+3005A>G)
n.401A>G
n.366A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
20g.3857746A>TCA408119073MAVSc.229A>T (p.Arg77Trp)
c.-132+3005A>T (n.-132+3005A>T)
n.401A>T
n.366A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
20g.3857747G>ACA408119074MAVSc.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-132+3006G>A (n.-132+3006G>A)
n.402G>A
n.367G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
20g.3857747G>CCA408119075MAVSc.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-132+3006G>C (n.-132+3006G>C)
n.402G>C
n.367G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
20g.3857747G>TCA408119076MAVSc.230G>T (p.Arg77Met)
c.-132+3006G>T (n.-132+3006G>T)
n.402G>T
n.367G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
20g.3857748G>ACA9750000MAVSc.231G>A (p.Arg77=)
c.-132+3007G>A (n.-132+3007G>A)
n.403G>A
n.368G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857748G>CCA408119077MAVSc.231G>C (p.Arg77Ser)
c.-132+3007G>C (n.-132+3007G>C)
n.403G>C
n.368G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
20g.3857748G=CA2346769707MAVSc.231G= (p.Arg77=)
c.-132+3007G= (n.-132+3007G=)
n.403G=
n.368G=
c.-317G= (n.-317G=)
20g.3857748G>TCA408119078MAVSc.231G>T (p.Arg77Ser)
c.-132+3007G>T (n.-132+3007G>T)
n.403G>T
n.368G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
20g.3857749G>ACA9750001MAVSc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-132+3008G>A (n.-132+3008G>A)
n.404G>A
n.369G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857749G>CCA408119079MAVSc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-132+3008G>C (n.-132+3008G>C)
n.404G>C
n.369G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
20g.3857749G=CA2346769708MAVSc.232G= (p.Gly78=)
c.-132+3008G= (n.-132+3008G=)
n.404G=
n.369G=
c.-316G= (n.-316G=)
20g.3857749G>TCA408119080MAVSc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-132+3008G>T (n.-132+3008G>T)
n.404G>T
n.369G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
20g.3857750G>ACA408119082MAVSc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-132+3009G>A (n.-132+3009G>A)
n.405G>A
n.370G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
20g.3857750G>CCA408119081MAVSc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-132+3009G>C (n.-132+3009G>C)
n.405G>C
n.370G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
20g.3857750G=CA2346769709MAVSc.233G= (p.Gly78=)
c.-132+3009G= (n.-132+3009G=)
n.405G=
n.370G=
c.-315G= (n.-315G=)
20g.3857750G>TCA311065354MAVSc.233G>T (p.Gly78Val)
c.-132+3009G>T (n.-132+3009G>T)
n.405G>T
n.370G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857751C>ACA509425303MAVSc.234C>A (p.Gly78=)
c.-132+3010C>A (n.-132+3010C>A)
n.406C>A
n.371C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
20g.3857751C>GCA509425301MAVSc.234C>G (p.Gly78=)
c.-132+3010C>G (n.-132+3010C>G)
n.406C>G
n.371C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
20g.3857751C>TCA509425302MAVSc.234C>T (p.Gly78=)
c.-132+3010C>T (n.-132+3010C>T)
n.406C>T
n.371C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
20g.3857752T>ACA9750002MAVSc.235T>A (p.Cys79Ser)
c.-132+3011T>A (n.-132+3011T>A)
n.407T>A
n.372T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857752T>CCA408119083MAVSc.235T>C (p.Cys79Arg)
c.-132+3011T>C (n.-132+3011T>C)
n.407T>C
n.372T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
20g.3857752T>GCA408119084MAVSc.235T>G (p.Cys79Gly)
c.-132+3011T>G (n.-132+3011T>G)
n.407T>G
n.372T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
20g.3857752T=CA2346769710MAVSc.235T= (p.Cys79=)
c.-132+3011T= (n.-132+3011T=)
n.407T=
n.372T=
c.-313T= (n.-313T=)
20g.3857752_3857753delinsATCA311065370MAVSc.235_236delinsAT (p.Cys79Ile)
c.-132+3011_-132+3012delinsAT (n.-132+3011_-132+3012delinsAT)
n.407_408delinsAT
n.372_373delinsAT
c.-313_-312delinsAT (n.-313_-312delinsAT)
 dbSNP
20g.3857752_3857753delinsTGCA2346769711MAVSc.235_236delinsTG (p.Cys79=)
c.-132+3011_-132+3012delinsTG (n.-132+3011_-132+3012delinsTG)
n.407_408delinsTG
n.372_373delinsTG
c.-313_-312delinsTG (n.-313_-312delinsTG)
20g.3857753G>ACA408119085MAVSc.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.-132+3012G>A (n.-132+3012G>A)
n.408G>A
n.373G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
20g.3857753G>CCA311065376MAVSc.236G>C (p.Cys79Ser)
c.-132+3012G>C (n.-132+3012G>C)
n.408G>C
n.373G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
 dbSNP
20g.3857753G=CA2346769712MAVSc.236G= (p.Cys79=)
c.-132+3012G= (n.-132+3012G=)
n.408G=
n.373G=
c.-312G= (n.-312G=)
20g.3857753G>TCA9750003MAVSc.236G>T (p.Cys79Phe)
c.-132+3012G>T (n.-132+3012G>T)
n.408G>T
n.373G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857754T>ACA408119086MAVSc.237T>A (p.Cys79Ter)
c.-132+3013T>A (n.-132+3013T>A)
n.409T>A
n.374T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
20g.3857754T>CCA509425308MAVSc.237T>C (p.Cys79=)
c.-132+3013T>C (n.-132+3013T>C)
n.409T>C
n.374T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
20g.3857754T>GCA408119087MAVSc.237T>G (p.Cys79Trp)
c.-132+3013T>G (n.-132+3013T>G)
n.409T>G
n.374T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
 gnomAD v4
20g.3857755G>ACA408119088MAVSc.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-132+3014G>A (n.-132+3014G>A)
n.410G>A
n.375G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
 COSMIC
20g.3857755G>CCA408119089MAVSc.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-132+3014G>C (n.-132+3014G>C)
n.410G>C
n.375G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
20g.3857755G>TCA408119090MAVSc.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-132+3014G>T (n.-132+3014G>T)
n.410G>T
n.375G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)

Number of alleles fetched