Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38576366G>C | CA906907712 | SCN5A | c.3508+295C>G (n.3508+295C>G) c.3511+295C>G (n.3511+295C>G) c.3349+295C>G (n.3349+295C>G) c.3382+295C>G (n.3382+295C>G) | dbSNP |
3 | g.38576366G= | CA1358573015 | SCN5A | c.3508+295C= (n.3508+295C=) c.3511+295C= (n.3511+295C=) c.3349+295C= (n.3349+295C=) c.3382+295C= (n.3382+295C=) | |
3 | g.38576366G>T | CA906907716 | SCN5A | c.3508+295C>A (n.3508+295C>A) c.3511+295C>A (n.3511+295C>A) c.3349+295C>A (n.3349+295C>A) c.3382+295C>A (n.3382+295C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576369G>A | CA72923726 | SCN5A | c.3508+292C>T (n.3508+292C>T) c.3511+292C>T (n.3511+292C>T) c.3349+292C>T (n.3349+292C>T) c.3382+292C>T (n.3382+292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576369G= | CA1358573016 | SCN5A | c.3508+292C= (n.3508+292C=) c.3511+292C= (n.3511+292C=) c.3349+292C= (n.3349+292C=) c.3382+292C= (n.3382+292C=) | |
3 | g.38576374G>A | CA1358573018 | SCN5A | c.3508+287C>T (n.3508+287C>T) c.3511+287C>T (n.3511+287C>T) c.3349+287C>T (n.3349+287C>T) c.3382+287C>T (n.3382+287C>T) | dbSNP |
3 | g.38576374G= | CA1358573017 | SCN5A | c.3508+287C= (n.3508+287C=) c.3511+287C= (n.3511+287C=) c.3349+287C= (n.3349+287C=) c.3382+287C= (n.3382+287C=) | |
3 | g.38576375G>A | CA542272518 | SCN5A | c.3508+286C>T (n.3508+286C>T) c.3511+286C>T (n.3511+286C>T) c.3349+286C>T (n.3349+286C>T) c.3382+286C>T (n.3382+286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576375G= | CA1358573019 | SCN5A | c.3508+286C= (n.3508+286C=) c.3511+286C= (n.3511+286C=) c.3349+286C= (n.3349+286C=) c.3382+286C= (n.3382+286C=) | |
3 | g.38576375G>T | CA2755899446 | SCN5A | c.3508+286C>A (n.3508+286C>A) c.3511+286C>A (n.3511+286C>A) c.3349+286C>A (n.3349+286C>A) c.3382+286C>A (n.3382+286C>A) | |
3 | g.38576377G>A | CA72923730 | SCN5A | c.3508+284C>T (n.3508+284C>T) c.3511+284C>T (n.3511+284C>T) c.3349+284C>T (n.3349+284C>T) c.3382+284C>T (n.3382+284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576377G= | CA1358573020 | SCN5A | c.3508+284C= (n.3508+284C=) c.3511+284C= (n.3511+284C=) c.3349+284C= (n.3349+284C=) c.3382+284C= (n.3382+284C=) | |
3 | g.38576378C= | CA1358573021 | SCN5A | c.3508+283G= (n.3508+283G=) c.3511+283G= (n.3511+283G=) c.3349+283G= (n.3349+283G=) c.3382+283G= (n.3382+283G=) | |
3 | g.38576378C>T | CA542272519 | SCN5A | c.3508+283G>A (n.3508+283G>A) c.3511+283G>A (n.3511+283G>A) c.3349+283G>A (n.3349+283G>A) c.3382+283G>A (n.3382+283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576379G>A | CA72923734 | SCN5A | c.3508+282C>T (n.3508+282C>T) c.3511+282C>T (n.3511+282C>T) c.3349+282C>T (n.3349+282C>T) c.3382+282C>T (n.3382+282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576379G= | CA1358573022 | SCN5A | c.3508+282C= (n.3508+282C=) c.3511+282C= (n.3511+282C=) c.3349+282C= (n.3349+282C=) c.3382+282C= (n.3382+282C=) | |
3 | g.38576379G>T | CA647831928 | SCN5A | c.3508+282C>A (n.3508+282C>A) c.3511+282C>A (n.3511+282C>A) c.3349+282C>A (n.3349+282C>A) c.3382+282C>A (n.3382+282C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38576382T>C | CA542272520 | SCN5A | c.3508+279A>G (n.3508+279A>G) c.3511+279A>G (n.3511+279A>G) c.3349+279A>G (n.3349+279A>G) c.3382+279A>G (n.3382+279A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576385G>T | CA2500106538 | SCN5A | c.3508+276C>A (n.3508+276C>A) c.3511+276C>A (n.3511+276C>A) c.3349+276C>A (n.3349+276C>A) c.3382+276C>A (n.3382+276C>A) | |
3 | g.38576390A= | CA1358573023 | SCN5A | c.3508+271T= (n.3508+271T=) c.3511+271T= (n.3511+271T=) c.3349+271T= (n.3349+271T=) c.3382+271T= (n.3382+271T=) | |
3 | g.38576390A>C | CA72923745 | SCN5A | c.3508+271T>G (n.3508+271T>G) c.3511+271T>G (n.3511+271T>G) c.3349+271T>G (n.3349+271T>G) c.3382+271T>G (n.3382+271T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576391_38576392delinsGA | CA1358573024 | SCN5A | c.3508+269_3508+270delinsTC (n.3508+269_3508+270delinsTC) c.3511+269_3511+270delinsTC (n.3511+269_3511+270delinsTC) c.3349+269_3349+270delinsTC (n.3349+269_3349+270delinsTC) c.3382+269_3382+270delinsTC (n.3382+269_3382+270delinsTC) | |
3 | g.38576392del | CA1047001635 | SCN5A | c.3508+269del (n.3508+269del) c.3511+269del (n.3511+269del) c.3349+269del (n.3349+269del) c.3382+269del (n.3382+269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576393C>A | CA1358573025 | SCN5A | c.3508+268G>T (n.3508+268G>T) c.3511+268G>T (n.3511+268G>T) c.3349+268G>T (n.3349+268G>T) c.3382+268G>T (n.3382+268G>T) | dbSNP |
3 | g.38576393C= | CA1358573026 | SCN5A | c.3508+268G= (n.3508+268G=) c.3511+268G= (n.3511+268G=) c.3349+268G= (n.3349+268G=) c.3382+268G= (n.3382+268G=) | |
3 | g.38576393C>T | CA906907724 | SCN5A | c.3508+268G>A (n.3508+268G>A) c.3511+268G>A (n.3511+268G>A) c.3349+268G>A (n.3349+268G>A) c.3382+268G>A (n.3382+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576395C>A | CA2755899449 | SCN5A | c.3508+266G>T (n.3508+266G>T) c.3511+266G>T (n.3511+266G>T) c.3349+266G>T (n.3349+266G>T) c.3382+266G>T (n.3382+266G>T) | |
3 | g.38576397A= | CA1358573027 | SCN5A | c.3508+264T= (n.3508+264T=) c.3511+264T= (n.3511+264T=) c.3349+264T= (n.3349+264T=) c.3382+264T= (n.3382+264T=) | |
3 | g.38576397A>C | CA72923749 | SCN5A | c.3508+264T>G (n.3508+264T>G) c.3511+264T>G (n.3511+264T>G) c.3349+264T>G (n.3349+264T>G) c.3382+264T>G (n.3382+264T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576403G>A | CA1358573029 | SCN5A | c.3508+258C>T (n.3508+258C>T) c.3511+258C>T (n.3511+258C>T) c.3349+258C>T (n.3349+258C>T) c.3382+258C>T (n.3382+258C>T) | dbSNP |
3 | g.38576403G= | CA1358573028 | SCN5A | c.3508+258C= (n.3508+258C=) c.3511+258C= (n.3511+258C=) c.3349+258C= (n.3349+258C=) c.3382+258C= (n.3382+258C=) | |
3 | g.38576408G= | CA1358573030 | SCN5A | c.3508+253C= (n.3508+253C=) c.3511+253C= (n.3511+253C=) c.3349+253C= (n.3349+253C=) c.3382+253C= (n.3382+253C=) | |
3 | g.38576408G>T | CA1358573031 | SCN5A | c.3508+253C>A (n.3508+253C>A) c.3511+253C>A (n.3511+253C>A) c.3349+253C>A (n.3349+253C>A) c.3382+253C>A (n.3382+253C>A) | dbSNP |
3 | g.38576408_38576412delinsGCATA | CA1358573032 | SCN5A | c.3508+249_3508+253delinsTATGC (n.3508+249_3508+253delinsTATGC) c.3511+249_3511+253delinsTATGC (n.3511+249_3511+253delinsTATGC) c.3349+249_3349+253delinsTATGC (n.3349+249_3349+253delinsTATGC) c.3382+249_3382+253delinsTATGC (n.3382+249_3382+253delinsTATGC) | |
3 | g.38576411_38576414del | CA1358573033 | SCN5A | c.3508+249_3508+252del (n.3508+249_3508+252del) c.3511+249_3511+252del (n.3511+249_3511+252del) c.3349+249_3349+252del (n.3349+249_3349+252del) c.3382+249_3382+252del (n.3382+249_3382+252del) | dbSNP |
3 | g.38576410A= | CA1358573034 | SCN5A | c.3508+251T= (n.3508+251T=) c.3511+251T= (n.3511+251T=) c.3349+251T= (n.3349+251T=) c.3382+251T= (n.3382+251T=) | |
3 | g.38576410A>G | CA542272521 | SCN5A | c.3508+251T>C (n.3508+251T>C) c.3511+251T>C (n.3511+251T>C) c.3349+251T>C (n.3349+251T>C) c.3382+251T>C (n.3382+251T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576411T>C | CA2755899452 | SCN5A | c.3508+250A>G (n.3508+250A>G) c.3511+250A>G (n.3511+250A>G) c.3349+250A>G (n.3349+250A>G) c.3382+250A>G (n.3382+250A>G) | |
3 | g.38576417G= | CA1358573035 | SCN5A | c.3508+244C= (n.3508+244C=) c.3511+244C= (n.3511+244C=) c.3349+244C= (n.3349+244C=) c.3382+244C= (n.3382+244C=) | |
3 | g.38576417G>T | CA906907729 | SCN5A | c.3508+244C>A (n.3508+244C>A) c.3511+244C>A (n.3511+244C>A) c.3349+244C>A (n.3349+244C>A) c.3382+244C>A (n.3382+244C>A) | dbSNP |
3 | g.38576420G>T | CA2755899455 | SCN5A | c.3508+241C>A (n.3508+241C>A) c.3511+241C>A (n.3511+241C>A) c.3349+241C>A (n.3349+241C>A) c.3382+241C>A (n.3382+241C>A) | |
3 | g.38576424A= | CA1358573036 | SCN5A | c.3508+237T= (n.3508+237T=) c.3511+237T= (n.3511+237T=) c.3349+237T= (n.3349+237T=) c.3382+237T= (n.3382+237T=) | |
3 | g.38576424A>T | CA1358573037 | SCN5A | c.3508+237T>A (n.3508+237T>A) c.3511+237T>A (n.3511+237T>A) c.3349+237T>A (n.3349+237T>A) c.3382+237T>A (n.3382+237T>A) | dbSNP |
3 | g.38576425C= | CA1358573038 | SCN5A | c.3508+236G= (n.3508+236G=) c.3511+236G= (n.3511+236G=) c.3349+236G= (n.3349+236G=) c.3382+236G= (n.3382+236G=) | |
3 | g.38576425C>T | CA906907730 | SCN5A | c.3508+236G>A (n.3508+236G>A) c.3511+236G>A (n.3511+236G>A) c.3349+236G>A (n.3349+236G>A) c.3382+236G>A (n.3382+236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576428A= | CA1358573039 | SCN5A | c.3508+233T= (n.3508+233T=) c.3511+233T= (n.3511+233T=) c.3349+233T= (n.3349+233T=) c.3382+233T= (n.3382+233T=) | |
3 | g.38576428A>G | CA72923753 | SCN5A | c.3508+233T>C (n.3508+233T>C) c.3511+233T>C (n.3511+233T>C) c.3349+233T>C (n.3349+233T>C) c.3382+233T>C (n.3382+233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576431A= | CA1358573040 | SCN5A | c.3508+230T= (n.3508+230T=) c.3511+230T= (n.3511+230T=) c.3349+230T= (n.3349+230T=) c.3382+230T= (n.3382+230T=) | |
3 | g.38576431A>G | CA542272522 | SCN5A | c.3508+230T>C (n.3508+230T>C) c.3511+230T>C (n.3511+230T>C) c.3349+230T>C (n.3349+230T>C) c.3382+230T>C (n.3382+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576432C= | CA1358573041 | SCN5A | c.3508+229G= (n.3508+229G=) c.3511+229G= (n.3511+229G=) c.3349+229G= (n.3349+229G=) c.3382+229G= (n.3382+229G=) | |
3 | g.38576432C>G | CA72923761 | SCN5A | c.3508+229G>C (n.3508+229G>C) c.3511+229G>C (n.3511+229G>C) c.3349+229G>C (n.3349+229G>C) c.3382+229G>C (n.3382+229G>C) | dbSNP |
3 | g.38576434A= | CA1358573042 | SCN5A | c.3508+227T= (n.3508+227T=) c.3511+227T= (n.3511+227T=) c.3349+227T= (n.3349+227T=) c.3382+227T= (n.3382+227T=) | |
3 | g.38576434A>C | CA72923765 | SCN5A | c.3508+227T>G (n.3508+227T>G) c.3511+227T>G (n.3511+227T>G) c.3349+227T>G (n.3349+227T>G) c.3382+227T>G (n.3382+227T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576436T>C | CA2702488197 | SCN5A | c.3508+225A>G (n.3508+225A>G) c.3511+225A>G (n.3511+225A>G) c.3349+225A>G (n.3349+225A>G) c.3382+225A>G (n.3382+225A>G) | dbSNP |
3 | g.38576436_38576438delinsTAC | CA1358573043 | SCN5A | c.3508+223_3508+225delinsGTA (n.3508+223_3508+225delinsGTA) c.3511+223_3511+225delinsGTA (n.3511+223_3511+225delinsGTA) c.3349+223_3349+225delinsGTA (n.3349+223_3349+225delinsGTA) c.3382+223_3382+225delinsGTA (n.3382+223_3382+225delinsGTA) | |
3 | g.38576438_38576439del | CA72923768 | SCN5A | c.3508+223_3508+224del (n.3508+223_3508+224del) c.3511+223_3511+224del (n.3511+223_3511+224del) c.3349+223_3349+224del (n.3349+223_3349+224del) c.3382+223_3382+224del (n.3382+223_3382+224del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576439_38576441delinsAGT | CA1358573044 | SCN5A | c.3508+220_3508+222delinsACT (n.3508+220_3508+222delinsACT) c.3511+220_3511+222delinsACT (n.3511+220_3511+222delinsACT) c.3349+220_3349+222delinsACT (n.3349+220_3349+222delinsACT) c.3382+220_3382+222delinsACT (n.3382+220_3382+222delinsACT) | |
3 | g.38576442_38576443del | CA542272523 | SCN5A | c.3508+220_3508+221del (n.3508+220_3508+221del) c.3511+220_3511+221del (n.3511+220_3511+221del) c.3349+220_3349+221del (n.3349+220_3349+221del) c.3382+220_3382+221del (n.3382+220_3382+221del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576444C>T | CA2702488200 | SCN5A | c.3508+217G>A (n.3508+217G>A) c.3511+217G>A (n.3511+217G>A) c.3349+217G>A (n.3349+217G>A) c.3382+217G>A (n.3382+217G>A) | dbSNP |
3 | g.38576446C= | CA1358573045 | SCN5A | c.3508+215G= (n.3508+215G=) c.3511+215G= (n.3511+215G=) c.3349+215G= (n.3349+215G=) c.3382+215G= (n.3382+215G=) | |
3 | g.38576446C>G | CA906907745 | SCN5A | c.3508+215G>C (n.3508+215G>C) c.3511+215G>C (n.3511+215G>C) c.3349+215G>C (n.3349+215G>C) c.3382+215G>C (n.3382+215G>C) | dbSNP |
3 | g.38576446C>T | CA906907748 | SCN5A | c.3508+215G>A (n.3508+215G>A) c.3511+215G>A (n.3511+215G>A) c.3349+215G>A (n.3349+215G>A) c.3382+215G>A (n.3382+215G>A) | dbSNP |
3 | g.38576447C= | CA1358573046 | SCN5A | c.3508+214G= (n.3508+214G=) c.3511+214G= (n.3511+214G=) c.3349+214G= (n.3349+214G=) c.3382+214G= (n.3382+214G=) | |
3 | g.38576447C>T | CA72923773 | SCN5A | c.3508+214G>A (n.3508+214G>A) c.3511+214G>A (n.3511+214G>A) c.3349+214G>A (n.3349+214G>A) c.3382+214G>A (n.3382+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576448A>G | CA2517611393 | SCN5A | c.3508+213T>C (n.3508+213T>C) c.3511+213T>C (n.3511+213T>C) c.3349+213T>C (n.3349+213T>C) c.3382+213T>C (n.3382+213T>C) | |
3 | g.38576456G>A | CA906907751 | SCN5A | c.3508+205C>T (n.3508+205C>T) c.3511+205C>T (n.3511+205C>T) c.3349+205C>T (n.3349+205C>T) c.3382+205C>T (n.3382+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576456G= | CA1358573047 | SCN5A | c.3508+205C= (n.3508+205C=) c.3511+205C= (n.3511+205C=) c.3349+205C= (n.3349+205C=) c.3382+205C= (n.3382+205C=) | |
3 | g.38576456G>T | CA72923776 | SCN5A | c.3508+205C>A (n.3508+205C>A) c.3511+205C>A (n.3511+205C>A) c.3349+205C>A (n.3349+205C>A) c.3382+205C>A (n.3382+205C>A) | dbSNP |
3 | g.38576459C= | CA1358573048 | SCN5A | c.3508+202G= (n.3508+202G=) c.3511+202G= (n.3511+202G=) c.3349+202G= (n.3349+202G=) c.3382+202G= (n.3382+202G=) | |
3 | g.38576459C>T | CA906907753 | SCN5A | c.3508+202G>A (n.3508+202G>A) c.3511+202G>A (n.3511+202G>A) c.3349+202G>A (n.3349+202G>A) c.3382+202G>A (n.3382+202G>A) | dbSNP |
3 | g.38576460A= | CA1358573049 | SCN5A | c.3508+201T= (n.3508+201T=) c.3511+201T= (n.3511+201T=) c.3349+201T= (n.3349+201T=) c.3382+201T= (n.3382+201T=) | |
3 | g.38576460A>G | CA906907755 | SCN5A | c.3508+201T>C (n.3508+201T>C) c.3511+201T>C (n.3511+201T>C) c.3349+201T>C (n.3349+201T>C) c.3382+201T>C (n.3382+201T>C) | dbSNP |
3 | g.38576461G>T | CA2595894958 | SCN5A | c.3508+200C>A (n.3508+200C>A) c.3511+200C>A (n.3511+200C>A) c.3349+200C>A (n.3349+200C>A) c.3382+200C>A (n.3382+200C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576462C= | CA1358573050 | SCN5A | c.3508+199G= (n.3508+199G=) c.3511+199G= (n.3511+199G=) c.3349+199G= (n.3349+199G=) c.3382+199G= (n.3382+199G=) | |
3 | g.38576462C>G | CA1047001662 | SCN5A | c.3508+199G>C (n.3508+199G>C) c.3511+199G>C (n.3511+199G>C) c.3349+199G>C (n.3349+199G>C) c.3382+199G>C (n.3382+199G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576462C>T | CA906907760 | SCN5A | c.3508+199G>A (n.3508+199G>A) c.3511+199G>A (n.3511+199G>A) c.3349+199G>A (n.3349+199G>A) c.3382+199G>A (n.3382+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |