Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38576338T>G | CA914745035 | SCN5A | c.3508+323A>C (n.3508+323A>C) c.3511+323A>C (n.3511+323A>C) c.3349+323A>C (n.3349+323A>C) c.3382+323A>C (n.3382+323A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576338T= | CA1358573003 | SCN5A | c.3508+323A= (n.3508+323A=) c.3511+323A= (n.3511+323A=) c.3349+323A= (n.3349+323A=) c.3382+323A= (n.3382+323A=) | |
3 | g.38576339A= | CA1358573004 | SCN5A | c.3508+322T= (n.3508+322T=) c.3511+322T= (n.3511+322T=) c.3349+322T= (n.3349+322T=) c.3382+322T= (n.3382+322T=) | |
3 | g.38576339A>G | CA1358573005 | SCN5A | c.3508+322T>C (n.3508+322T>C) c.3511+322T>C (n.3511+322T>C) c.3349+322T>C (n.3349+322T>C) c.3382+322T>C (n.3382+322T>C) | dbSNP |
3 | g.38576340T>A | CA72923691 | SCN5A | c.3508+321A>T (n.3508+321A>T) c.3511+321A>T (n.3511+321A>T) c.3349+321A>T (n.3349+321A>T) c.3382+321A>T (n.3382+321A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576340T= | CA1358573006 | SCN5A | c.3508+321A= (n.3508+321A=) c.3511+321A= (n.3511+321A=) c.3349+321A= (n.3349+321A=) c.3382+321A= (n.3382+321A=) | |
3 | g.38576343G>C | CA1047001604 | SCN5A | c.3508+318C>G (n.3508+318C>G) c.3511+318C>G (n.3511+318C>G) c.3349+318C>G (n.3349+318C>G) c.3382+318C>G (n.3382+318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576343G= | CA1358573007 | SCN5A | c.3508+318C= (n.3508+318C=) c.3511+318C= (n.3511+318C=) c.3349+318C= (n.3349+318C=) c.3382+318C= (n.3382+318C=) | |
3 | g.38576349C= | CA1358573008 | SCN5A | c.3508+312G= (n.3508+312G=) c.3511+312G= (n.3511+312G=) c.3349+312G= (n.3349+312G=) c.3382+312G= (n.3382+312G=) | |
3 | g.38576349C>T | CA906907706 | SCN5A | c.3508+312G>A (n.3508+312G>A) c.3511+312G>A (n.3511+312G>A) c.3349+312G>A (n.3349+312G>A) c.3382+312G>A (n.3382+312G>A) | dbSNP |
3 | g.38576351C= | CA1358573009 | SCN5A | c.3508+310G= (n.3508+310G=) c.3511+310G= (n.3511+310G=) c.3349+310G= (n.3349+310G=) c.3382+310G= (n.3382+310G=) | |
3 | g.38576351C>T | CA72923695 | SCN5A | c.3508+310G>A (n.3508+310G>A) c.3511+310G>A (n.3511+310G>A) c.3349+310G>A (n.3349+310G>A) c.3382+310G>A (n.3382+310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576352C= | CA1358573010 | SCN5A | c.3508+309G= (n.3508+309G=) c.3511+309G= (n.3511+309G=) c.3349+309G= (n.3349+309G=) c.3382+309G= (n.3382+309G=) | |
3 | g.38576352C>T | CA11529540 | SCN5A | c.3508+309G>A (n.3508+309G>A) c.3511+309G>A (n.3511+309G>A) c.3349+309G>A (n.3349+309G>A) c.3382+309G>A (n.3382+309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576352_38576353delinsCG | CA1358573011 | SCN5A | c.3508+308_3508+309delinsCG (n.3508+308_3508+309delinsCG) c.3511+308_3511+309delinsCG (n.3511+308_3511+309delinsCG) c.3349+308_3349+309delinsCG (n.3349+308_3349+309delinsCG) c.3382+308_3382+309delinsCG (n.3382+308_3382+309delinsCG) | |
3 | g.38576353del | CA1358573012 | SCN5A | c.3508+308del (n.3508+308del) c.3511+308del (n.3511+308del) c.3349+308del (n.3349+308del) c.3382+308del (n.3382+308del) | dbSNP |
3 | g.38576353G>A | CA542272517 | SCN5A | c.3508+308C>T (n.3508+308C>T) c.3511+308C>T (n.3511+308C>T) c.3349+308C>T (n.3349+308C>T) c.3382+308C>T (n.3382+308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576353G= | CA1358573013 | SCN5A | c.3508+308C= (n.3508+308C=) c.3511+308C= (n.3511+308C=) c.3349+308C= (n.3349+308C=) c.3382+308C= (n.3382+308C=) | |
3 | g.38576358A= | CA1358573014 | SCN5A | c.3508+303T= (n.3508+303T=) c.3511+303T= (n.3511+303T=) c.3349+303T= (n.3349+303T=) c.3382+303T= (n.3382+303T=) | |
3 | g.38576358A>G | CA906907710 | SCN5A | c.3508+303T>C (n.3508+303T>C) c.3511+303T>C (n.3511+303T>C) c.3349+303T>C (n.3349+303T>C) c.3382+303T>C (n.3382+303T>C) | dbSNP |
3 | g.38576366G>C | CA906907712 | SCN5A | c.3508+295C>G (n.3508+295C>G) c.3511+295C>G (n.3511+295C>G) c.3349+295C>G (n.3349+295C>G) c.3382+295C>G (n.3382+295C>G) | dbSNP |
3 | g.38576366G= | CA1358573015 | SCN5A | c.3508+295C= (n.3508+295C=) c.3511+295C= (n.3511+295C=) c.3349+295C= (n.3349+295C=) c.3382+295C= (n.3382+295C=) | |
3 | g.38576366G>T | CA906907716 | SCN5A | c.3508+295C>A (n.3508+295C>A) c.3511+295C>A (n.3511+295C>A) c.3349+295C>A (n.3349+295C>A) c.3382+295C>A (n.3382+295C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576369G>A | CA72923726 | SCN5A | c.3508+292C>T (n.3508+292C>T) c.3511+292C>T (n.3511+292C>T) c.3349+292C>T (n.3349+292C>T) c.3382+292C>T (n.3382+292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576369G= | CA1358573016 | SCN5A | c.3508+292C= (n.3508+292C=) c.3511+292C= (n.3511+292C=) c.3349+292C= (n.3349+292C=) c.3382+292C= (n.3382+292C=) | |
3 | g.38576374G>A | CA1358573018 | SCN5A | c.3508+287C>T (n.3508+287C>T) c.3511+287C>T (n.3511+287C>T) c.3349+287C>T (n.3349+287C>T) c.3382+287C>T (n.3382+287C>T) | dbSNP |
3 | g.38576374G= | CA1358573017 | SCN5A | c.3508+287C= (n.3508+287C=) c.3511+287C= (n.3511+287C=) c.3349+287C= (n.3349+287C=) c.3382+287C= (n.3382+287C=) | |
3 | g.38576375G>A | CA542272518 | SCN5A | c.3508+286C>T (n.3508+286C>T) c.3511+286C>T (n.3511+286C>T) c.3349+286C>T (n.3349+286C>T) c.3382+286C>T (n.3382+286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576375G= | CA1358573019 | SCN5A | c.3508+286C= (n.3508+286C=) c.3511+286C= (n.3511+286C=) c.3349+286C= (n.3349+286C=) c.3382+286C= (n.3382+286C=) | |
3 | g.38576375G>T | CA2755899446 | SCN5A | c.3508+286C>A (n.3508+286C>A) c.3511+286C>A (n.3511+286C>A) c.3349+286C>A (n.3349+286C>A) c.3382+286C>A (n.3382+286C>A) | |
3 | g.38576377G>A | CA72923730 | SCN5A | c.3508+284C>T (n.3508+284C>T) c.3511+284C>T (n.3511+284C>T) c.3349+284C>T (n.3349+284C>T) c.3382+284C>T (n.3382+284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576377G= | CA1358573020 | SCN5A | c.3508+284C= (n.3508+284C=) c.3511+284C= (n.3511+284C=) c.3349+284C= (n.3349+284C=) c.3382+284C= (n.3382+284C=) | |
3 | g.38576378C= | CA1358573021 | SCN5A | c.3508+283G= (n.3508+283G=) c.3511+283G= (n.3511+283G=) c.3349+283G= (n.3349+283G=) c.3382+283G= (n.3382+283G=) | |
3 | g.38576378C>T | CA542272519 | SCN5A | c.3508+283G>A (n.3508+283G>A) c.3511+283G>A (n.3511+283G>A) c.3349+283G>A (n.3349+283G>A) c.3382+283G>A (n.3382+283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576379G>A | CA72923734 | SCN5A | c.3508+282C>T (n.3508+282C>T) c.3511+282C>T (n.3511+282C>T) c.3349+282C>T (n.3349+282C>T) c.3382+282C>T (n.3382+282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576379G= | CA1358573022 | SCN5A | c.3508+282C= (n.3508+282C=) c.3511+282C= (n.3511+282C=) c.3349+282C= (n.3349+282C=) c.3382+282C= (n.3382+282C=) | |
3 | g.38576379G>T | CA647831928 | SCN5A | c.3508+282C>A (n.3508+282C>A) c.3511+282C>A (n.3511+282C>A) c.3349+282C>A (n.3349+282C>A) c.3382+282C>A (n.3382+282C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38576382T>C | CA542272520 | SCN5A | c.3508+279A>G (n.3508+279A>G) c.3511+279A>G (n.3511+279A>G) c.3349+279A>G (n.3349+279A>G) c.3382+279A>G (n.3382+279A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576385G>T | CA2500106538 | SCN5A | c.3508+276C>A (n.3508+276C>A) c.3511+276C>A (n.3511+276C>A) c.3349+276C>A (n.3349+276C>A) c.3382+276C>A (n.3382+276C>A) | |
3 | g.38576390A= | CA1358573023 | SCN5A | c.3508+271T= (n.3508+271T=) c.3511+271T= (n.3511+271T=) c.3349+271T= (n.3349+271T=) c.3382+271T= (n.3382+271T=) | |
3 | g.38576390A>C | CA72923745 | SCN5A | c.3508+271T>G (n.3508+271T>G) c.3511+271T>G (n.3511+271T>G) c.3349+271T>G (n.3349+271T>G) c.3382+271T>G (n.3382+271T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576391_38576392delinsGA | CA1358573024 | SCN5A | c.3508+269_3508+270delinsTC (n.3508+269_3508+270delinsTC) c.3511+269_3511+270delinsTC (n.3511+269_3511+270delinsTC) c.3349+269_3349+270delinsTC (n.3349+269_3349+270delinsTC) c.3382+269_3382+270delinsTC (n.3382+269_3382+270delinsTC) | |
3 | g.38576392del | CA1047001635 | SCN5A | c.3508+269del (n.3508+269del) c.3511+269del (n.3511+269del) c.3349+269del (n.3349+269del) c.3382+269del (n.3382+269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576393C>A | CA1358573025 | SCN5A | c.3508+268G>T (n.3508+268G>T) c.3511+268G>T (n.3511+268G>T) c.3349+268G>T (n.3349+268G>T) c.3382+268G>T (n.3382+268G>T) | dbSNP |
3 | g.38576393C= | CA1358573026 | SCN5A | c.3508+268G= (n.3508+268G=) c.3511+268G= (n.3511+268G=) c.3349+268G= (n.3349+268G=) c.3382+268G= (n.3382+268G=) | |
3 | g.38576393C>T | CA906907724 | SCN5A | c.3508+268G>A (n.3508+268G>A) c.3511+268G>A (n.3511+268G>A) c.3349+268G>A (n.3349+268G>A) c.3382+268G>A (n.3382+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576395C>A | CA2755899449 | SCN5A | c.3508+266G>T (n.3508+266G>T) c.3511+266G>T (n.3511+266G>T) c.3349+266G>T (n.3349+266G>T) c.3382+266G>T (n.3382+266G>T) | |
3 | g.38576397A= | CA1358573027 | SCN5A | c.3508+264T= (n.3508+264T=) c.3511+264T= (n.3511+264T=) c.3349+264T= (n.3349+264T=) c.3382+264T= (n.3382+264T=) | |
3 | g.38576397A>C | CA72923749 | SCN5A | c.3508+264T>G (n.3508+264T>G) c.3511+264T>G (n.3511+264T>G) c.3349+264T>G (n.3349+264T>G) c.3382+264T>G (n.3382+264T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576403G>A | CA1358573029 | SCN5A | c.3508+258C>T (n.3508+258C>T) c.3511+258C>T (n.3511+258C>T) c.3349+258C>T (n.3349+258C>T) c.3382+258C>T (n.3382+258C>T) | dbSNP |
3 | g.38576403G= | CA1358573028 | SCN5A | c.3508+258C= (n.3508+258C=) c.3511+258C= (n.3511+258C=) c.3349+258C= (n.3349+258C=) c.3382+258C= (n.3382+258C=) | |
3 | g.38576408G= | CA1358573030 | SCN5A | c.3508+253C= (n.3508+253C=) c.3511+253C= (n.3511+253C=) c.3349+253C= (n.3349+253C=) c.3382+253C= (n.3382+253C=) | |
3 | g.38576408G>T | CA1358573031 | SCN5A | c.3508+253C>A (n.3508+253C>A) c.3511+253C>A (n.3511+253C>A) c.3349+253C>A (n.3349+253C>A) c.3382+253C>A (n.3382+253C>A) | dbSNP |
3 | g.38576408_38576412delinsGCATA | CA1358573032 | SCN5A | c.3508+249_3508+253delinsTATGC (n.3508+249_3508+253delinsTATGC) c.3511+249_3511+253delinsTATGC (n.3511+249_3511+253delinsTATGC) c.3349+249_3349+253delinsTATGC (n.3349+249_3349+253delinsTATGC) c.3382+249_3382+253delinsTATGC (n.3382+249_3382+253delinsTATGC) | |
3 | g.38576411_38576414del | CA1358573033 | SCN5A | c.3508+249_3508+252del (n.3508+249_3508+252del) c.3511+249_3511+252del (n.3511+249_3511+252del) c.3349+249_3349+252del (n.3349+249_3349+252del) c.3382+249_3382+252del (n.3382+249_3382+252del) | dbSNP |
3 | g.38576410A= | CA1358573034 | SCN5A | c.3508+251T= (n.3508+251T=) c.3511+251T= (n.3511+251T=) c.3349+251T= (n.3349+251T=) c.3382+251T= (n.3382+251T=) | |
3 | g.38576410A>G | CA542272521 | SCN5A | c.3508+251T>C (n.3508+251T>C) c.3511+251T>C (n.3511+251T>C) c.3349+251T>C (n.3349+251T>C) c.3382+251T>C (n.3382+251T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576411T>C | CA2755899452 | SCN5A | c.3508+250A>G (n.3508+250A>G) c.3511+250A>G (n.3511+250A>G) c.3349+250A>G (n.3349+250A>G) c.3382+250A>G (n.3382+250A>G) | |
3 | g.38576417G= | CA1358573035 | SCN5A | c.3508+244C= (n.3508+244C=) c.3511+244C= (n.3511+244C=) c.3349+244C= (n.3349+244C=) c.3382+244C= (n.3382+244C=) | |
3 | g.38576417G>T | CA906907729 | SCN5A | c.3508+244C>A (n.3508+244C>A) c.3511+244C>A (n.3511+244C>A) c.3349+244C>A (n.3349+244C>A) c.3382+244C>A (n.3382+244C>A) | dbSNP |
3 | g.38576420G>T | CA2755899455 | SCN5A | c.3508+241C>A (n.3508+241C>A) c.3511+241C>A (n.3511+241C>A) c.3349+241C>A (n.3349+241C>A) c.3382+241C>A (n.3382+241C>A) | |
3 | g.38576424A= | CA1358573036 | SCN5A | c.3508+237T= (n.3508+237T=) c.3511+237T= (n.3511+237T=) c.3349+237T= (n.3349+237T=) c.3382+237T= (n.3382+237T=) | |
3 | g.38576424A>T | CA1358573037 | SCN5A | c.3508+237T>A (n.3508+237T>A) c.3511+237T>A (n.3511+237T>A) c.3349+237T>A (n.3349+237T>A) c.3382+237T>A (n.3382+237T>A) | dbSNP |
3 | g.38576425C= | CA1358573038 | SCN5A | c.3508+236G= (n.3508+236G=) c.3511+236G= (n.3511+236G=) c.3349+236G= (n.3349+236G=) c.3382+236G= (n.3382+236G=) | |
3 | g.38576425C>T | CA906907730 | SCN5A | c.3508+236G>A (n.3508+236G>A) c.3511+236G>A (n.3511+236G>A) c.3349+236G>A (n.3349+236G>A) c.3382+236G>A (n.3382+236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576428A= | CA1358573039 | SCN5A | c.3508+233T= (n.3508+233T=) c.3511+233T= (n.3511+233T=) c.3349+233T= (n.3349+233T=) c.3382+233T= (n.3382+233T=) | |
3 | g.38576428A>G | CA72923753 | SCN5A | c.3508+233T>C (n.3508+233T>C) c.3511+233T>C (n.3511+233T>C) c.3349+233T>C (n.3349+233T>C) c.3382+233T>C (n.3382+233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576431A= | CA1358573040 | SCN5A | c.3508+230T= (n.3508+230T=) c.3511+230T= (n.3511+230T=) c.3349+230T= (n.3349+230T=) c.3382+230T= (n.3382+230T=) | |
3 | g.38576431A>G | CA542272522 | SCN5A | c.3508+230T>C (n.3508+230T>C) c.3511+230T>C (n.3511+230T>C) c.3349+230T>C (n.3349+230T>C) c.3382+230T>C (n.3382+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576432C= | CA1358573041 | SCN5A | c.3508+229G= (n.3508+229G=) c.3511+229G= (n.3511+229G=) c.3349+229G= (n.3349+229G=) c.3382+229G= (n.3382+229G=) | |
3 | g.38576432C>G | CA72923761 | SCN5A | c.3508+229G>C (n.3508+229G>C) c.3511+229G>C (n.3511+229G>C) c.3349+229G>C (n.3349+229G>C) c.3382+229G>C (n.3382+229G>C) | dbSNP |
3 | g.38576434A= | CA1358573042 | SCN5A | c.3508+227T= (n.3508+227T=) c.3511+227T= (n.3511+227T=) c.3349+227T= (n.3349+227T=) c.3382+227T= (n.3382+227T=) | |
3 | g.38576434A>C | CA72923765 | SCN5A | c.3508+227T>G (n.3508+227T>G) c.3511+227T>G (n.3511+227T>G) c.3349+227T>G (n.3349+227T>G) c.3382+227T>G (n.3382+227T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38576436T>C | CA2702488197 | SCN5A | c.3508+225A>G (n.3508+225A>G) c.3511+225A>G (n.3511+225A>G) c.3349+225A>G (n.3349+225A>G) c.3382+225A>G (n.3382+225A>G) | dbSNP |
3 | g.38576436_38576438delinsTAC | CA1358573043 | SCN5A | c.3508+223_3508+225delinsGTA (n.3508+223_3508+225delinsGTA) c.3511+223_3511+225delinsGTA (n.3511+223_3511+225delinsGTA) c.3349+223_3349+225delinsGTA (n.3349+223_3349+225delinsGTA) c.3382+223_3382+225delinsGTA (n.3382+223_3382+225delinsGTA) |