Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3857611_3857621delCA2651759244MAVSc.118-24_118-14del (n.118-24_118-14del)
c.-132+2870_-132+2880del (n.-132+2870_-132+2880del)
n.290-24_290-14del
n.255-24_255-14del
c.-430-24_-430-14del (n.-430-24_-430-14del)
 gnomAD v4
20g.3857619G>CCA634330977MAVSc.118-16G>C (n.118-16G>C)
c.-132+2878G>C (n.-132+2878G>C)
n.290-16G>C
n.255-16G>C
c.-430-16G>C (n.-430-16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857619G=CA2346769644MAVSc.118-16G= (n.118-16G=)
c.-132+2878G= (n.-132+2878G=)
n.290-16G=
n.255-16G=
c.-430-16G= (n.-430-16G=)
20g.3857620C>ACA2577329357MAVSc.118-15C>A (n.118-15C>A)
c.-132+2879C>A (n.-132+2879C>A)
n.290-15C>A
n.255-15C>A
c.-430-15C>A (n.-430-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857620C=CA2346769645MAVSc.118-15C= (n.118-15C=)
c.-132+2879C= (n.-132+2879C=)
n.290-15C=
n.255-15C=
c.-430-15C= (n.-430-15C=)
20g.3857620C>TCA634330978MAVSc.118-15C>T (n.118-15C>T)
c.-132+2879C>T (n.-132+2879C>T)
n.290-15C>T
n.255-15C>T
c.-430-15C>T (n.-430-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857621A=CA2346769646MAVSc.118-14A= (n.118-14A=)
c.-132+2880A= (n.-132+2880A=)
n.290-14A=
n.255-14A=
c.-430-14A= (n.-430-14A=)
20g.3857621A>GCA744144064MAVSc.118-14A>G (n.118-14A>G)
c.-132+2880A>G (n.-132+2880A>G)
n.290-14A>G
n.255-14A>G
c.-430-14A>G (n.-430-14A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857622T>CCA2577329358MAVSc.118-13T>C (n.118-13T>C)
c.-132+2881T>C (n.-132+2881T>C)
n.290-13T>C
n.255-13T>C
c.-430-13T>C (n.-430-13T>C)
20g.3857623T>ACA744144067MAVSc.118-12T>A (n.118-12T>A)
c.-132+2882T>A (n.-132+2882T>A)
n.290-12T>A
n.255-12T>A
c.-430-12T>A (n.-430-12T>A)
 dbSNP
20g.3857623T=CA2346769647MAVSc.118-12T= (n.118-12T=)
c.-132+2882T= (n.-132+2882T=)
n.290-12T=
n.255-12T=
c.-430-12T= (n.-430-12T=)
20g.3857624delCA2651759246MAVSc.118-11del (n.118-11del)
c.-132+2883del (n.-132+2883del)
n.290-11del
n.255-11del
c.-430-11del (n.-430-11del)
 gnomAD v4
20g.3857625T>ACA9749971MAVSc.118-10T>A (n.118-10T>A)
c.-132+2884T>A (n.-132+2884T>A)
n.290-10T>A
n.255-10T>A
c.-430-10T>A (n.-430-10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857625T=CA2346769648MAVSc.118-10T= (n.118-10T=)
c.-132+2884T= (n.-132+2884T=)
n.290-10T=
n.255-10T=
c.-430-10T= (n.-430-10T=)
20g.3857626G>ACA634330979MAVSc.118-9G>A (n.118-9G>A)
c.-132+2885G>A (n.-132+2885G>A)
n.290-9G>A
n.255-9G>A
c.-430-9G>A (n.-430-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857626G=CA2346769649MAVSc.118-9G= (n.118-9G=)
c.-132+2885G= (n.-132+2885G=)
n.290-9G=
n.255-9G=
c.-430-9G= (n.-430-9G=)
20g.3857627T>ACA2577329359MAVSc.118-8T>A (n.118-8T>A)
c.-132+2886T>A (n.-132+2886T>A)
n.290-8T>A
n.255-8T>A
c.-430-8T>A (n.-430-8T>A)
20g.3857628C=CA2346769650MAVSc.118-7C= (n.118-7C=)
c.-132+2887C= (n.-132+2887C=)
n.290-7C=
n.255-7C=
c.-430-7C= (n.-430-7C=)
20g.3857628C>GCA311065135MAVSc.118-7C>G (n.118-7C>G)
c.-132+2887C>G (n.-132+2887C>G)
n.290-7C>G
n.255-7C>G
c.-430-7C>G (n.-430-7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857633A>CCA408118277MAVSc.118-2A>C (n.118-2A>C)
c.-132+2892A>C (n.-132+2892A>C)
n.290-2A>C
n.255-2A>C
c.-430-2A>C (n.-430-2A>C)
20g.3857633A>GCA408118280MAVSc.118-2A>G (n.118-2A>G)
c.-132+2892A>G (n.-132+2892A>G)
n.290-2A>G
n.255-2A>G
c.-430-2A>G (n.-430-2A>G)
20g.3857633A>TCA408118282MAVSc.118-2A>T (n.118-2A>T)
c.-132+2892A>T (n.-132+2892A>T)
n.290-2A>T
n.255-2A>T
c.-430-2A>T (n.-430-2A>T)
20g.3857634G>ACA408118286MAVSc.118-1G>A (n.118-1G>A)
c.-132+2893G>A (n.-132+2893G>A)
n.290-1G>A
n.255-1G>A
c.-430-1G>A (n.-430-1G>A)
20g.3857634G>CCA408118290MAVSc.118-1G>C (n.118-1G>C)
c.-132+2893G>C (n.-132+2893G>C)
n.290-1G>C
n.255-1G>C
c.-430-1G>C (n.-430-1G>C)
20g.3857634G>TCA408118289MAVSc.118-1G>T (n.118-1G>T)
c.-132+2893G>T (n.-132+2893G>T)
n.290-1G>T
n.255-1G>T
c.-430-1G>T (n.-430-1G>T)
20g.3857635G>ACA408118294MAVSc.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-132+2894G>A (n.-132+2894G>A)
n.290G>A
n.255G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
20g.3857635G>CCA408118297MAVSc.118G>C (p.Asp40His)
c.-132+2894G>C (n.-132+2894G>C)
n.290G>C
n.255G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
 dbSNP
20g.3857635G=CA2346769651MAVSc.118G= (p.Asp40=)
c.-132+2894G= (n.-132+2894G=)
n.290G=
n.255G=
c.-430G= (n.-430G=)
20g.3857635G>TCA408118301MAVSc.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-132+2894G>T (n.-132+2894G>T)
n.290G>T
n.255G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
20g.3857636A>CCA408118304MAVSc.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-132+2895A>C (n.-132+2895A>C)
n.291A>C
n.256A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
20g.3857636A>GCA408118306MAVSc.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-132+2895A>G (n.-132+2895A>G)
n.291A>G
n.256A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
20g.3857636A>TCA408118309MAVSc.119A>T (p.Asp40Val)
c.-132+2895A>T (n.-132+2895A>T)
n.291A>T
n.256A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
20g.3857637T>ACA408118314MAVSc.120T>A (p.Asp40Glu)
c.-132+2896T>A (n.-132+2896T>A)
n.292T>A
n.257T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
20g.3857637T>CCA509425170MAVSc.120T>C (p.Asp40=)
c.-132+2896T>C (n.-132+2896T>C)
n.292T>C
n.257T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
 gnomAD v4
20g.3857637T>GCA408118317MAVSc.120T>G (p.Asp40Glu)
c.-132+2896T>G (n.-132+2896T>G)
n.292T>G
n.257T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
20g.3857638C>ACA509425171MAVSc.121C>A (p.Arg41=)
c.-132+2897C>A (n.-132+2897C>A)
n.293C>A
n.258C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
20g.3857638C=CA2346769652MAVSc.121C= (p.Arg41=)
c.-132+2897C= (n.-132+2897C=)
n.293C=
n.258C=
c.-427C= (n.-427C=)
20g.3857638C>GCA408118318MAVSc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-132+2897C>G (n.-132+2897C>G)
n.293C>G
n.258C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857638C>TCA9749972MAVSc.121C>T (p.Arg41Ter)
c.-132+2897C>T (n.-132+2897C>T)
n.293C>T
n.258C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857639G>ACA9749973MAVSc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-132+2898G>A (n.-132+2898G>A)
n.294G>A
n.259G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857639G>CCA408118321MAVSc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-132+2898G>C (n.-132+2898G>C)
n.294G>C
n.259G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
 COSMIC
20g.3857639G=CA2346769653MAVSc.122G= (p.Arg41=)
c.-132+2898G= (n.-132+2898G=)
n.294G=
n.259G=
c.-426G= (n.-426G=)
20g.3857639G>TCA408118319MAVSc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-132+2898G>T (n.-132+2898G>T)
n.294G>T
n.259G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
20g.3857640A=CA2346769654MAVSc.123A= (p.Arg41=)
c.-132+2899A= (n.-132+2899A=)
n.295A=
n.260A=
c.-425A= (n.-425A=)
20g.3857640A>CCA509425175MAVSc.123A>C (p.Arg41=)
c.-132+2899A>C (n.-132+2899A>C)
n.295A>C
n.260A>C
c.-425A>C (n.-425A>C)
20g.3857640A>GCA509425176MAVSc.123A>G (p.Arg41=)
c.-132+2899A>G (n.-132+2899A>G)
n.295A>G
n.260A>G
c.-425A>G (n.-425A>G)
 dbSNP gnomAD v2
20g.3857640A>TCA509425178MAVSc.123A>T (p.Arg41=)
c.-132+2899A>T (n.-132+2899A>T)
n.295A>T
n.260A>T
c.-425A>T (n.-425A>T)
20g.3857641C>ACA408118327MAVSc.124C>A (p.Leu42Met)
c.-132+2900C>A (n.-132+2900C>A)
n.296C>A
n.261C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
20g.3857641C>GCA408118330MAVSc.124C>G (p.Leu42Val)
c.-132+2900C>G (n.-132+2900C>G)
n.296C>G
n.261C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
20g.3857641C>TCA509425181MAVSc.124C>T (p.Leu42=)
c.-132+2900C>T (n.-132+2900C>T)
n.296C>T
n.261C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
20g.3857642T>ACA408118335MAVSc.125T>A (p.Leu42Gln)
c.-132+2901T>A (n.-132+2901T>A)
n.297T>A
n.262T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
20g.3857642T>CCA408118337MAVSc.125T>C (p.Leu42Pro)
c.-132+2901T>C (n.-132+2901T>C)
n.297T>C
n.262T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
20g.3857642T>GCA408118341MAVSc.125T>G (p.Leu42Arg)
c.-132+2901T>G (n.-132+2901T>G)
n.297T>G
n.262T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
20g.3857643G>ACA509425185MAVSc.126G>A (p.Leu42=)
c.-132+2902G>A (n.-132+2902G>A)
n.298G>A
n.263G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
20g.3857643G>CCA509425187MAVSc.126G>C (p.Leu42=)
c.-132+2902G>C (n.-132+2902G>C)
n.298G>C
n.263G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
20g.3857643G>TCA509425186MAVSc.126G>T (p.Leu42=)
c.-132+2902G>T (n.-132+2902G>T)
n.298G>T
n.263G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
20g.3857644C>ACA509425188MAVSc.127C>A (p.Arg43=)
c.-132+2903C>A (n.-132+2903C>A)
n.299C>A
n.264C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
 gnomAD v4
20g.3857644C=CA2346769655MAVSc.127C= (p.Arg43=)
c.-132+2903C= (n.-132+2903C=)
n.299C=
n.264C=
c.-421C= (n.-421C=)
20g.3857644C>GCA408118346MAVSc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-132+2903C>G (n.-132+2903C>G)
n.299C>G
n.264C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
20g.3857644C>TCA9749974MAVSc.127C>T (p.Arg43Trp)
c.-132+2903C>T (n.-132+2903C>T)
n.299C>T
n.264C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857645G>ACA9749975MAVSc.128G>A (p.Arg43Gln)
c.-132+2904G>A (n.-132+2904G>A)
n.300G>A
n.265G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857645G>CCA408118364MAVSc.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-132+2904G>C (n.-132+2904G>C)
n.300G>C
n.265G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857645G=CA2346769656MAVSc.128G= (p.Arg43=)
c.-132+2904G= (n.-132+2904G=)
n.300G=
n.265G=
c.-420G= (n.-420G=)
20g.3857645G>TCA408118360MAVSc.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-132+2904G>T (n.-132+2904G>T)
n.300G>T
n.265G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
20g.3857646G>ACA311065165MAVSc.129G>A (p.Arg43=)
c.-132+2905G>A (n.-132+2905G>A)
n.301G>A
n.266G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857646G>CCA509425194MAVSc.129G>C (p.Arg43=)
c.-132+2905G>C (n.-132+2905G>C)
n.301G>C
n.266G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
20g.3857646G=CA2346769657MAVSc.129G= (p.Arg43=)
c.-132+2905G= (n.-132+2905G=)
n.301G=
n.266G=
c.-419G= (n.-419G=)
20g.3857646G>TCA9749976MAVSc.129G>T (p.Arg43=)
c.-132+2905G>T (n.-132+2905G>T)
n.301G>T
n.266G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857647G>ACA408118369MAVSc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-132+2906G>A (n.-132+2906G>A)
n.302G>A
n.267G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
20g.3857647G>CCA408118375MAVSc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-132+2906G>C (n.-132+2906G>C)
n.302G>C
n.267G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857647G=CA2346769658MAVSc.130G= (p.Ala44=)
c.-132+2906G= (n.-132+2906G=)
n.302G=
n.267G=
c.-418G= (n.-418G=)
20g.3857647G>TCA9749977MAVSc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-132+2906G>T (n.-132+2906G>T)
n.302G>T
n.267G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857648C>ACA311065201MAVSc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-132+2907C>A (n.-132+2907C>A)
n.303C>A
n.268C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857648C=CA2346769659MAVSc.131C= (p.Ala44=)
c.-132+2907C= (n.-132+2907C=)
n.303C=
n.268C=
c.-417C= (n.-417C=)
20g.3857648C>GCA408118387MAVSc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-132+2907C>G (n.-132+2907C>G)
n.303C>G
n.268C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
20g.3857648C>TCA408118385MAVSc.131C>T (p.Ala44Val)
c.-132+2907C>T (n.-132+2907C>T)
n.303C>T
n.268C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
20g.3857649C>ACA509425200MAVSc.132C>A (p.Ala44=)
c.-132+2908C>A (n.-132+2908C>A)
n.304C>A
n.269C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
20g.3857649C=CA2346769660MAVSc.132C= (p.Ala44=)
c.-132+2908C= (n.-132+2908C=)
n.304C=
n.269C=
c.-416C= (n.-416C=)
20g.3857649C>GCA509425204MAVSc.132C>G (p.Ala44=)
c.-132+2908C>G (n.-132+2908C>G)
n.304C>G
n.269C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
20g.3857649C>TCA9749978MAVSc.132C>T (p.Ala44=)
c.-132+2908C>T (n.-132+2908C>T)
n.304C>T
n.269C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857650A>CCA408118397MAVSc.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-132+2909A>C (n.-132+2909A>C)
n.305A>C
n.270A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
20g.3857650A>GCA408118401MAVSc.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-132+2909A>G (n.-132+2909A>G)
n.305A>G
n.270A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
20g.3857650A>TCA408118405MAVSc.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-132+2909A>T (n.-132+2909A>T)
n.305A>T
n.270A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
20g.3857651C>ACA408118409MAVSc.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-132+2910C>A (n.-132+2910C>A)
n.306C>A
n.271C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
20g.3857651C=CA2346769661MAVSc.134C= (p.Thr45=)
c.-132+2910C= (n.-132+2910C=)
n.306C=
n.271C=
c.-414C= (n.-414C=)
20g.3857651C>GCA408118412MAVSc.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-132+2910C>G (n.-132+2910C>G)
n.306C>G
n.271C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
20g.3857651C>TCA9749979MAVSc.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-132+2910C>T (n.-132+2910C>T)
n.306C>T
n.271C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857652C>ACA509425206MAVSc.135C>A (p.Thr45=)
c.-132+2911C>A (n.-132+2911C>A)
n.307C>A
n.272C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
20g.3857652C>GCA509425207MAVSc.135C>G (p.Thr45=)
c.-132+2911C>G (n.-132+2911C>G)
n.307C>G
n.272C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
20g.3857652C>TCA509425208MAVSc.135C>T (p.Thr45=)
c.-132+2911C>T (n.-132+2911C>T)
n.307C>T
n.272C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
20g.3857653T>ACA408118420MAVSc.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-132+2912T>A (n.-132+2912T>A)
n.308T>A
n.273T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
20g.3857653T>CCA408118423MAVSc.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-132+2912T>C (n.-132+2912T>C)
n.308T>C
n.273T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
20g.3857653T>GCA408118428MAVSc.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-132+2912T>G (n.-132+2912T>G)
n.308T>G
n.273T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
20g.3857654G>ACA408118439MAVSc.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-132+2913G>A (n.-132+2913G>A)
n.309G>A
n.274G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
20g.3857654G>CCA408118435MAVSc.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-132+2913G>C (n.-132+2913G>C)
n.309G>C
n.274G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
20g.3857654G>TCA408118431MAVSc.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-132+2913G>T (n.-132+2913G>T)
n.309G>T
n.274G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
20g.3857655C>ACA408118442MAVSc.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-132+2914C>A (n.-132+2914C>A)
n.310C>A
n.275C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
20g.3857655C>GCA408118445MAVSc.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-132+2914C>G (n.-132+2914C>G)
n.310C>G
n.275C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
20g.3857655C>TCA509425215MAVSc.138C>T (p.Cys46=)
c.-132+2914C>T (n.-132+2914C>T)
n.310C>T
n.275C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
20g.3857656A=CA2346769662MAVSc.139A= (p.Thr47=)
c.-132+2915A= (n.-132+2915A=)
n.311A=
n.276A=
c.-409A= (n.-409A=)
20g.3857656A>CCA408118447MAVSc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-132+2915A>C (n.-132+2915A>C)
n.311A>C
n.276A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
20g.3857656A>GCA408118451MAVSc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-132+2915A>G (n.-132+2915A>G)
n.311A>G
n.276A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
20g.3857656A>TCA9749980MAVSc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-132+2915A>T (n.-132+2915A>T)
n.311A>T
n.276A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857657C>ACA408118458MAVSc.140C>A (p.Thr47Lys)
c.-132+2916C>A (n.-132+2916C>A)
n.312C>A
n.277C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
20g.3857657C=CA2346769663MAVSc.140C= (p.Thr47=)
c.-132+2916C= (n.-132+2916C=)
n.312C=
n.277C=
c.-408C= (n.-408C=)
20g.3857657C>GCA408118461MAVSc.140C>G (p.Thr47Arg)
c.-132+2916C>G (n.-132+2916C>G)
n.312C>G
n.277C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
20g.3857657C>TCA408118463MAVSc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-132+2916C>T (n.-132+2916C>T)
n.312C>T
n.277C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857658A=CA2346769664MAVSc.141A= (p.Thr47=)
c.-132+2917A= (n.-132+2917A=)
n.313A=
n.278A=
c.-407A= (n.-407A=)
20g.3857658A>CCA509425221MAVSc.141A>C (p.Thr47=)
c.-132+2917A>C (n.-132+2917A>C)
n.313A>C
n.278A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
20g.3857658A>GCA9749981MAVSc.141A>G (p.Thr47=)
c.-132+2917A>G (n.-132+2917A>G)
n.313A>G
n.278A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857658A>TCA509425219MAVSc.141A>T (p.Thr47=)
c.-132+2917A>T (n.-132+2917A>T)
n.313A>T
n.278A>T
c.-407A>T (n.-407A>T)
20g.3857659C>ACA408118477MAVSc.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-132+2918C>A (n.-132+2918C>A)
n.314C>A
n.279C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
20g.3857659C=CA2346769665MAVSc.142C= (p.Leu48=)
c.-132+2918C= (n.-132+2918C=)
n.314C=
n.279C=
c.-406C= (n.-406C=)
20g.3857659C>GCA408118480MAVSc.142C>G (p.Leu48Val)
c.-132+2918C>G (n.-132+2918C>G)
n.314C>G
n.279C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857659C>TCA408118484MAVSc.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-132+2918C>T (n.-132+2918C>T)
n.314C>T
n.279C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
20g.3857662_3857663delCA2651759247MAVSc.145_146del (p.Ser49ArgfsTer?)
c.-132+2921_-132+2922del (n.-132+2921_-132+2922del)
n.317_318del
n.282_283del
c.-403_-402del (n.-403_-402del)
 gnomAD v4
20g.3857660T>ACA408118487MAVSc.143T>A (p.Leu48His)
c.-132+2919T>A (n.-132+2919T>A)
n.315T>A
n.280T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
 gnomAD v4
20g.3857660T>CCA408118490MAVSc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-132+2919T>C (n.-132+2919T>C)
n.315T>C
n.280T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
20g.3857660T>GCA408118494MAVSc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-132+2919T>G (n.-132+2919T>G)
n.315T>G
n.280T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857660T=CA2346769666MAVSc.143T= (p.Leu48=)
c.-132+2919T= (n.-132+2919T=)
n.315T=
n.280T=
c.-405T= (n.-405T=)
20g.3857661C>ACA509425224MAVSc.144C>A (p.Leu48=)
c.-132+2920C>A (n.-132+2920C>A)
n.316C>A
n.281C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
20g.3857661C>GCA509425225MAVSc.144C>G (p.Leu48=)
c.-132+2920C>G (n.-132+2920C>G)
n.316C>G
n.281C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
20g.3857661C>TCA509425226MAVSc.144C>T (p.Leu48=)
c.-132+2920C>T (n.-132+2920C>T)
n.316C>T
n.281C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
 gnomAD v4
20g.3857662T>ACA408118497MAVSc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-132+2921T>A (n.-132+2921T>A)
n.317T>A
n.282T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
20g.3857662T>CCA408118500MAVSc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-132+2921T>C (n.-132+2921T>C)
n.317T>C
n.282T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
20g.3857662T>GCA408118498MAVSc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-132+2921T>G (n.-132+2921T>G)
n.317T>G
n.282T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
20g.3857663C>ACA408118505MAVSc.146C>A (p.Ser49Ter)
c.-132+2922C>A (n.-132+2922C>A)
n.318C>A
n.283C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
 gnomAD v4
20g.3857663C>GCA408118513MAVSc.146C>G (p.Ser49Ter)
c.-132+2922C>G (n.-132+2922C>G)
n.318C>G
n.283C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
20g.3857663C>TCA408118516MAVSc.146C>T (p.Ser49Leu)
c.-132+2922C>T (n.-132+2922C>T)
n.318C>T
n.283C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
 gnomAD v4
20g.3857664A=CA2346769667MAVSc.147A= (p.Ser49=)
c.-132+2923A= (n.-132+2923A=)
n.319A=
n.284A=
c.-401A= (n.-401A=)
20g.3857664A>CCA509425232MAVSc.147A>C (p.Ser49=)
c.-132+2923A>C (n.-132+2923A>C)
n.319A>C
n.284A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
20g.3857664A>GCA311065220MAVSc.147A>G (p.Ser49=)
c.-132+2923A>G (n.-132+2923A>G)
n.319A>G
n.284A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857664A>TCA509425231MAVSc.147A>T (p.Ser49=)
c.-132+2923A>T (n.-132+2923A>T)
n.319A>T
n.284A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
20g.3857665G>ACA408118520MAVSc.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-132+2924G>A (n.-132+2924G>A)
n.320G>A
n.285G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
20g.3857665G>CCA408118521MAVSc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-132+2924G>C (n.-132+2924G>C)
n.320G>C
n.285G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
20g.3857665G>TCA408118524MAVSc.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-132+2924G>T (n.-132+2924G>T)
n.320G>T
n.285G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
20g.3857666G>ACA9749982MAVSc.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-132+2925G>A (n.-132+2925G>A)
n.321G>A
n.286G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857666G>CCA408118531MAVSc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-132+2925G>C (n.-132+2925G>C)
n.321G>C
n.286G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
20g.3857666G=CA2346769668MAVSc.149G= (p.Gly50=)
c.-132+2925G= (n.-132+2925G=)
n.321G=
n.286G=
c.-399G= (n.-399G=)
20g.3857666G>TCA408118533MAVSc.149G>T (p.Gly50Val)
c.-132+2925G>T (n.-132+2925G>T)
n.321G>T
n.286G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
20g.3857667G>ACA509425234MAVSc.150G>A (p.Gly50=)
c.-132+2926G>A (n.-132+2926G>A)
n.322G>A
n.287G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
20g.3857667G>CCA509425235MAVSc.150G>C (p.Gly50=)
c.-132+2926G>C (n.-132+2926G>C)
n.322G>C
n.287G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
20g.3857667G>TCA509425236MAVSc.150G>T (p.Gly50=)
c.-132+2926G>T (n.-132+2926G>T)
n.322G>T
n.287G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
 COSMIC
20g.3857668A>CCA408118536MAVSc.151A>C (p.Asn51His)
c.-132+2927A>C (n.-132+2927A>C)
n.323A>C
n.288A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
20g.3857668A>GCA408118539MAVSc.151A>G (p.Asn51Asp)
c.-132+2927A>G (n.-132+2927A>G)
n.323A>G
n.288A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
20g.3857668A>TCA408118543MAVSc.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.-132+2927A>T (n.-132+2927A>T)
n.323A>T
n.288A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
20g.3857669A>CCA408118558MAVSc.152A>C (p.Asn51Thr)
c.-132+2928A>C (n.-132+2928A>C)
n.324A>C
n.289A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
20g.3857669A>GCA408118551MAVSc.152A>G (p.Asn51Ser)
c.-132+2928A>G (n.-132+2928A>G)
n.324A>G
n.289A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
20g.3857669A>TCA408118554MAVSc.152A>T (p.Asn51Ile)
c.-132+2928A>T (n.-132+2928A>T)
n.324A>T
n.289A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
20g.3857670C>ACA408118572MAVSc.153C>A (p.Asn51Lys)
c.-132+2929C>A (n.-132+2929C>A)
n.325C>A
n.290C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
20g.3857670C=CA2346769669MAVSc.153C= (p.Asn51=)
c.-132+2929C= (n.-132+2929C=)
n.325C=
n.290C=
c.-395C= (n.-395C=)
20g.3857670C>GCA408118575MAVSc.153C>G (p.Asn51Lys)
c.-132+2929C>G (n.-132+2929C>G)
n.325C>G
n.290C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3857670C>TCA509425237MAVSc.153C>T (p.Asn51=)
c.-132+2929C>T (n.-132+2929C>T)
n.325C>T
n.290C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
20g.3857671C>ACA509425238MAVSc.154C>A (p.Arg52=)
c.-132+2930C>A (n.-132+2930C>A)
n.326C>A
n.291C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
20g.3857671C=CA2346769670MAVSc.154C= (p.Arg52=)
c.-132+2930C= (n.-132+2930C=)
n.326C=
n.291C=
c.-394C= (n.-394C=)
20g.3857671C>GCA408118576MAVSc.154C>G (p.Arg52Gly)
c.-132+2930C>G (n.-132+2930C>G)
n.326C>G
n.291C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
20g.3857671C>TCA9749983MAVSc.154C>T (p.Arg52Trp)
c.-132+2930C>T (n.-132+2930C>T)
n.326C>T
n.291C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857671_3857672delinsCGCA2346769671MAVSc.154_155delinsCG (p.Arg52=)
c.-132+2930_-132+2931delinsCG (n.-132+2930_-132+2931delinsCG)
n.326_327delinsCG
n.291_292delinsCG
c.-394_-393delinsCG (n.-394_-393delinsCG)
20g.3857672G>ACA408118608MAVSc.155G>A (p.Arg52Gln)
c.-132+2931G>A (n.-132+2931G>A)
n.327G>A
n.292G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857672G>CCA408118606MAVSc.155G>C (p.Arg52Pro)
c.-132+2931G>C (n.-132+2931G>C)
n.327G>C
n.292G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
20g.3857672G=CA2346769672MAVSc.155G= (p.Arg52=)
c.-132+2931G= (n.-132+2931G=)
n.327G=
n.292G=
c.-393G= (n.-393G=)
20g.3857672G>TCA408118596MAVSc.155G>T (p.Arg52Leu)
c.-132+2931G>T (n.-132+2931G>T)
n.327G>T
n.292G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
20g.3857674delCA311065232MAVSc.157del (p.Asp53ThrfsTer24)
c.-132+2933del (n.-132+2933del)
n.329del
n.294del
c.-391del (n.-391del)
 dbSNP
20g.3857673G>ACA509425240MAVSc.156G>A (p.Arg52=)
c.-132+2932G>A (n.-132+2932G>A)
n.328G>A
n.293G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
20g.3857673G>CCA509425241MAVSc.156G>C (p.Arg52=)
c.-132+2932G>C (n.-132+2932G>C)
n.328G>C
n.293G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
20g.3857673G>TCA509425239MAVSc.156G>T (p.Arg52=)
c.-132+2932G>T (n.-132+2932G>T)
n.328G>T
n.293G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
20g.3857674G>ACA9749984MAVSc.157G>A (p.Asp53Asn)
c.-132+2933G>A (n.-132+2933G>A)
n.329G>A
n.294G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857674G>CCA408118616MAVSc.157G>C (p.Asp53His)
c.-132+2933G>C (n.-132+2933G>C)
n.329G>C
n.294G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
20g.3857674G=CA2346769673MAVSc.157G= (p.Asp53=)
c.-132+2933G= (n.-132+2933G=)
n.329G=
n.294G=
c.-391G= (n.-391G=)
20g.3857674G>TCA408118619MAVSc.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.-132+2933G>T (n.-132+2933G>T)
n.329G>T
n.294G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
20g.3857675A>CCA408118623MAVSc.158A>C (p.Asp53Ala)
c.-132+2934A>C (n.-132+2934A>C)
n.330A>C
n.295A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
20g.3857675A>GCA408118626MAVSc.158A>G (p.Asp53Gly)
c.-132+2934A>G (n.-132+2934A>G)
n.330A>G
n.295A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
20g.3857675A>TCA408118636MAVSc.158A>T (p.Asp53Val)
c.-132+2934A>T (n.-132+2934A>T)
n.330A>T
n.295A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
20g.3857676C>ACA408118644MAVSc.159C>A (p.Asp53Glu)
c.-132+2935C>A (n.-132+2935C>A)
n.331C>A
n.296C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
20g.3857676C=CA2346769674MAVSc.159C= (p.Asp53=)
c.-132+2935C= (n.-132+2935C=)
n.331C=
n.296C=
c.-389C= (n.-389C=)
20g.3857676C>GCA408118641MAVSc.159C>G (p.Asp53Glu)
c.-132+2935C>G (n.-132+2935C>G)
n.331C>G
n.296C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
20g.3857676C>TCA9749985MAVSc.159C>T (p.Asp53=)
c.-132+2935C>T (n.-132+2935C>T)
n.331C>T
n.296C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857677_3857680delCA2651759248MAVSc.160_163del (p.Thr54SerfsTer22)
c.-132+2936_-132+2939del (n.-132+2936_-132+2939del)
n.332_335del
n.297_300del
c.-388_-385del (n.-388_-385del)
 gnomAD v4
20g.3857677A>CCA408118648MAVSc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-132+2936A>C (n.-132+2936A>C)
n.332A>C
n.297A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
20g.3857677A>GCA408118649MAVSc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-132+2936A>G (n.-132+2936A>G)
n.332A>G
n.297A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
 gnomAD v4
20g.3857677A>TCA408118650MAVSc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-132+2936A>T (n.-132+2936A>T)
n.332A>T
n.297A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
20g.3857678C>ACA408118653MAVSc.161C>A (p.Thr54Asn)
c.-132+2937C>A (n.-132+2937C>A)
n.333C>A
n.298C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
20g.3857678C>GCA408118656MAVSc.161C>G (p.Thr54Ser)
c.-132+2937C>G (n.-132+2937C>G)
n.333C>G
n.298C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
20g.3857678C>TCA408118657MAVSc.161C>T (p.Thr54Ile)
c.-132+2937C>T (n.-132+2937C>T)
n.333C>T
n.298C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
 gnomAD v4
20g.3857679C>ACA509425242MAVSc.162C>A (p.Thr54=)
c.-132+2938C>A (n.-132+2938C>A)
n.334C>A
n.299C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
20g.3857679C=CA2346769675MAVSc.162C= (p.Thr54=)
c.-132+2938C= (n.-132+2938C=)
n.334C=
n.299C=
c.-386C= (n.-386C=)
20g.3857679C>GCA509425244MAVSc.162C>G (p.Thr54=)
c.-132+2938C>G (n.-132+2938C>G)
n.334C>G
n.299C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
20g.3857679C>TCA509425243MAVSc.162C>T (p.Thr54=)
c.-132+2938C>T (n.-132+2938C>T)
n.334C>T
n.299C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857680C>ACA408118664MAVSc.163C>A (p.Leu55Ile)
c.-132+2939C>A (n.-132+2939C>A)
n.335C>A
n.300C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
20g.3857680C>GCA408118668MAVSc.163C>G (p.Leu55Val)
c.-132+2939C>G (n.-132+2939C>G)
n.335C>G
n.300C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
20g.3857680C>TCA408118671MAVSc.163C>T (p.Leu55Phe)
c.-132+2939C>T (n.-132+2939C>T)
n.335C>T
n.300C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
 COSMIC
20g.3857681T>ACA408118675MAVSc.164T>A (p.Leu55His)
c.-132+2940T>A (n.-132+2940T>A)
n.336T>A
n.301T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
20g.3857681T>CCA408118678MAVSc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-132+2940T>C (n.-132+2940T>C)
n.336T>C
n.301T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
 gnomAD v4
20g.3857681T>GCA408118682MAVSc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-132+2940T>G (n.-132+2940T>G)
n.336T>G
n.301T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
20g.3857682C>ACA509425245MAVSc.165C>A (p.Leu55=)
c.-132+2941C>A (n.-132+2941C>A)
n.337C>A
n.302C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
20g.3857682C>GCA509425246MAVSc.165C>G (p.Leu55=)
c.-132+2941C>G (n.-132+2941C>G)
n.337C>G
n.302C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
 gnomAD v4
20g.3857682C>TCA509425247MAVSc.165C>T (p.Leu55=)
c.-132+2941C>T (n.-132+2941C>T)
n.337C>T
n.302C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
20g.3857683T>ACA408118688MAVSc.166T>A (p.Trp56Arg)
c.-132+2942T>A (n.-132+2942T>A)
n.338T>A
n.303T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
20g.3857683T>CCA408118696MAVSc.166T>C (p.Trp56Arg)
c.-132+2942T>C (n.-132+2942T>C)
n.338T>C
n.303T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
20g.3857683T>GCA408118693MAVSc.166T>G (p.Trp56Gly)
c.-132+2942T>G (n.-132+2942T>G)
n.338T>G
n.303T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
20g.3857684G>ACA408118699MAVSc.167G>A (p.Trp56Ter)
c.-132+2943G>A (n.-132+2943G>A)
n.339G>A
n.304G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
20g.3857684G>CCA408118718MAVSc.167G>C (p.Trp56Ser)
c.-132+2943G>C (n.-132+2943G>C)
n.339G>C
n.304G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
20g.3857684G>TCA408118716MAVSc.167G>T (p.Trp56Leu)
c.-132+2943G>T (n.-132+2943G>T)
n.339G>T
n.304G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
20g.3857685G>ACA408118721MAVSc.168G>A (p.Trp56Ter)
c.-132+2944G>A (n.-132+2944G>A)
n.340G>A
n.305G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
20g.3857685G>CCA408118725MAVSc.168G>C (p.Trp56Cys)
c.-132+2944G>C (n.-132+2944G>C)
n.340G>C
n.305G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
 dbSNP
20g.3857685G=CA2346769676MAVSc.168G= (p.Trp56=)
c.-132+2944G= (n.-132+2944G=)
n.340G=
n.305G=
c.-380G= (n.-380G=)
20g.3857685G>TCA408118727MAVSc.168G>T (p.Trp56Cys)
c.-132+2944G>T (n.-132+2944G>T)
n.340G>T
n.305G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
20g.3857686C>ACA408118730MAVSc.169C>A (p.His57Asn)
c.-132+2945C>A (n.-132+2945C>A)
n.341C>A
n.306C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
20g.3857686C>GCA408118734MAVSc.169C>G (p.His57Asp)
c.-132+2945C>G (n.-132+2945C>G)
n.341C>G
n.306C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
20g.3857686C>TCA408118736MAVSc.169C>T (p.His57Tyr)
c.-132+2945C>T (n.-132+2945C>T)
n.341C>T
n.306C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
20g.3857687A=CA2346769677MAVSc.170A= (p.His57=)
c.-132+2946A= (n.-132+2946A=)
n.342A=
n.307A=
c.-378A= (n.-378A=)
20g.3857687A>CCA408118739MAVSc.170A>C (p.His57Pro)
c.-132+2946A>C (n.-132+2946A>C)
n.342A>C
n.307A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
20g.3857687A>GCA9749986MAVSc.170A>G (p.His57Arg)
c.-132+2946A>G (n.-132+2946A>G)
n.342A>G
n.307A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857687A>TCA408118745MAVSc.170A>T (p.His57Leu)
c.-132+2946A>T (n.-132+2946A>T)
n.342A>T
n.307A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
20g.3857688T>ACA408118747MAVSc.171T>A (p.His57Gln)
c.-132+2947T>A (n.-132+2947T>A)
n.343T>A
n.308T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
20g.3857688T>CCA509425248MAVSc.171T>C (p.His57=)
c.-132+2947T>C (n.-132+2947T>C)
n.343T>C
n.308T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
 gnomAD v4
20g.3857688T>GCA408118749MAVSc.171T>G (p.His57Gln)
c.-132+2947T>G (n.-132+2947T>G)
n.343T>G
n.308T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
20g.3857689C>ACA408118759MAVSc.172C>A (p.Leu58Ile)
c.-132+2948C>A (n.-132+2948C>A)
n.344C>A
n.309C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
20g.3857689C=CA2346769678MAVSc.172C= (p.Leu58=)
c.-132+2948C= (n.-132+2948C=)
n.344C=
n.309C=
c.-376C= (n.-376C=)
20g.3857689C>GCA408118756MAVSc.172C>G (p.Leu58Val)
c.-132+2948C>G (n.-132+2948C>G)
n.344C>G
n.309C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
20g.3857689C>TCA311065254MAVSc.172C>T (p.Leu58Phe)
c.-132+2948C>T (n.-132+2948C>T)
n.344C>T
n.309C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857690T>ACA408118762MAVSc.173T>A (p.Leu58His)
c.-132+2949T>A (n.-132+2949T>A)
n.345T>A
n.310T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
20g.3857690T>CCA408118764MAVSc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-132+2949T>C (n.-132+2949T>C)
n.345T>C
n.310T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
20g.3857690T>GCA9749987MAVSc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-132+2949T>G (n.-132+2949T>G)
n.345T>G
n.310T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857690T=CA2346769679MAVSc.173T= (p.Leu58=)
c.-132+2949T= (n.-132+2949T=)
n.345T=
n.310T=
c.-375T= (n.-375T=)
20g.3857691C>ACA509425249MAVSc.174C>A (p.Leu58=)
c.-132+2950C>A (n.-132+2950C>A)
n.346C>A
n.311C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
20g.3857691C>GCA509425250MAVSc.174C>G (p.Leu58=)
c.-132+2950C>G (n.-132+2950C>G)
n.346C>G
n.311C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
20g.3857691C>TCA509425251MAVSc.174C>T (p.Leu58=)
c.-132+2950C>T (n.-132+2950C>T)
n.346C>T
n.311C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
20g.3857692T>ACA408118769MAVSc.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-132+2951T>A (n.-132+2951T>A)
n.347T>A
n.312T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
20g.3857692T>CCA408118773MAVSc.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-132+2951T>C (n.-132+2951T>C)
n.347T>C
n.312T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
 gnomAD v4
20g.3857692T>GCA408118776MAVSc.175T>G (p.Phe59Val)
c.-132+2951T>G (n.-132+2951T>G)
n.347T>G
n.312T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
 gnomAD v4
20g.3857693T>ACA408118777MAVSc.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-132+2952T>A (n.-132+2952T>A)
n.348T>A
n.313T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
20g.3857693T>CCA408118781MAVSc.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-132+2952T>C (n.-132+2952T>C)
n.348T>C
n.313T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
20g.3857693T>GCA408118784MAVSc.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-132+2952T>G (n.-132+2952T>G)
n.348T>G
n.313T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
20g.3857694C>ACA408118785MAVSc.177C>A (p.Phe59Leu)
c.-132+2953C>A (n.-132+2953C>A)
n.349C>A
n.314C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
20g.3857694C=CA2346769680MAVSc.177C= (p.Phe59=)
c.-132+2953C= (n.-132+2953C=)
n.349C=
n.314C=
c.-371C= (n.-371C=)
20g.3857694C>GCA408118786MAVSc.177C>G (p.Phe59Leu)
c.-132+2953C>G (n.-132+2953C>G)
n.349C>G
n.314C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
20g.3857694C>TCA509425252MAVSc.177C>T (p.Phe59=)
c.-132+2953C>T (n.-132+2953C>T)
n.349C>T
n.314C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857695A=CA2346769681MAVSc.178A= (p.Asn60=)
c.-132+2954A= (n.-132+2954A=)
n.350A=
n.315A=
c.-370A= (n.-370A=)
20g.3857695A>CCA408118793MAVSc.178A>C (p.Asn60His)
c.-132+2954A>C (n.-132+2954A>C)
n.350A>C
n.315A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
20g.3857695A>GCA408118790MAVSc.178A>G (p.Asn60Asp)
c.-132+2954A>G (n.-132+2954A>G)
n.350A>G
n.315A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
20g.3857695A>TCA408118788MAVSc.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.-132+2954A>T (n.-132+2954A>T)
n.350A>T
n.315A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857696A>CCA408118798MAVSc.179A>C (p.Asn60Thr)
c.-132+2955A>C (n.-132+2955A>C)
n.351A>C
n.316A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
20g.3857696A>GCA408118800MAVSc.179A>G (p.Asn60Ser)
c.-132+2955A>G (n.-132+2955A>G)
n.351A>G
n.316A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
 gnomAD v4
20g.3857696A>TCA408118802MAVSc.179A>T (p.Asn60Ile)
c.-132+2955A>T (n.-132+2955A>T)
n.351A>T
n.316A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
20g.3857697T>ACA408118805MAVSc.180T>A (p.Asn60Lys)
c.-132+2956T>A (n.-132+2956T>A)
n.352T>A
n.317T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
20g.3857697T>CCA509425253MAVSc.180T>C (p.Asn60=)
c.-132+2956T>C (n.-132+2956T>C)
n.352T>C
n.317T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857697T>GCA408118808MAVSc.180T>G (p.Asn60Lys)
c.-132+2956T>G (n.-132+2956T>G)
n.352T>G
n.317T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
20g.3857697T=CA2346769682MAVSc.180T= (p.Asn60=)
c.-132+2956T= (n.-132+2956T=)
n.352T=
n.317T=
c.-368T= (n.-368T=)
20g.3857698A=CA2346769683MAVSc.181A= (p.Thr61=)
c.-132+2957A= (n.-132+2957A=)
n.353A=
n.318A=
c.-367A= (n.-367A=)
20g.3857698A>CCA408118812MAVSc.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-132+2957A>C (n.-132+2957A>C)
n.353A>C
n.318A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
20g.3857698A>GCA9749988MAVSc.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-132+2957A>G (n.-132+2957A>G)
n.353A>G
n.318A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857698A>TCA408118811MAVSc.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-132+2957A>T (n.-132+2957A>T)
n.353A>T
n.318A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
20g.3857699C>ACA311065262MAVSc.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-132+2958C>A (n.-132+2958C>A)
n.354C>A
n.319C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
 dbSNP
20g.3857699C=CA2346769684MAVSc.182C= (p.Thr61=)
c.-132+2958C= (n.-132+2958C=)
n.354C=
n.319C=
c.-366C= (n.-366C=)
20g.3857699C>GCA408118817MAVSc.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-132+2958C>G (n.-132+2958C>G)
n.354C>G
n.319C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
20g.3857699C>TCA408118820MAVSc.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-132+2958C>T (n.-132+2958C>T)
n.354C>T
n.319C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857701dupCA634330985MAVSc.184dup (p.Leu62ProfsTer19)
c.-132+2960dup (n.-132+2960dup)
n.356dup
n.321dup
c.-364dup (n.-364dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857700C>ACA509425254MAVSc.183C>A (p.Thr61=)
c.-132+2959C>A (n.-132+2959C>A)
n.355C>A
n.320C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
20g.3857700C=CA2346769685MAVSc.183C= (p.Thr61=)
c.-132+2959C= (n.-132+2959C=)
n.355C=
n.320C=
c.-365C= (n.-365C=)
20g.3857700C>GCA509425255MAVSc.183C>G (p.Thr61=)
c.-132+2959C>G (n.-132+2959C>G)
n.355C>G
n.320C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857700C>TCA509425256MAVSc.183C>T (p.Thr61=)
c.-132+2959C>T (n.-132+2959C>T)
n.355C>T
n.320C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
20g.3857701C>ACA408118824MAVSc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-132+2960C>A (n.-132+2960C>A)
n.356C>A
n.321C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
20g.3857701C>GCA408118826MAVSc.184C>G (p.Leu62Val)
c.-132+2960C>G (n.-132+2960C>G)
n.356C>G
n.321C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
20g.3857701C>TCA408118828MAVSc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-132+2960C>T (n.-132+2960C>T)
n.356C>T
n.321C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
 gnomAD v4
20g.3857702T>ACA408118830MAVSc.185T>A (p.Leu62His)
c.-132+2961T>A (n.-132+2961T>A)
n.357T>A
n.322T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
20g.3857702T>CCA408118836MAVSc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-132+2961T>C (n.-132+2961T>C)
n.357T>C
n.322T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
20g.3857702T>GCA408118834MAVSc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-132+2961T>G (n.-132+2961T>G)
n.357T>G
n.322T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
20g.3857703dupCA2815093075MAVSc.186dup (p.Gln63SerfsTer18)
c.-132+2962dup (n.-132+2962dup)
n.358dup
n.323dup
c.-362dup (n.-362dup)
20g.3857703T>ACA509425257MAVSc.186T>A (p.Leu62=)
c.-132+2962T>A (n.-132+2962T>A)
n.358T>A
n.323T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
20g.3857703T>CCA509425258MAVSc.186T>C (p.Leu62=)
c.-132+2962T>C (n.-132+2962T>C)
n.358T>C
n.323T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
20g.3857703T>GCA509425259MAVSc.186T>G (p.Leu62=)
c.-132+2962T>G (n.-132+2962T>G)
n.358T>G
n.323T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
20g.3857704C>ACA408118839MAVSc.187C>A (p.Gln63Lys)
c.-132+2963C>A (n.-132+2963C>A)
n.359C>A
n.324C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
20g.3857704C>GCA408118851MAVSc.187C>G (p.Gln63Glu)
c.-132+2963C>G (n.-132+2963C>G)
n.359C>G
n.324C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
 gnomAD v4
20g.3857704C>TCA408118852MAVSc.187C>T (p.Gln63Ter)
c.-132+2963C>T (n.-132+2963C>T)
n.359C>T
n.324C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
20g.3857705A>CCA408118854MAVSc.188A>C (p.Gln63Pro)
c.-132+2964A>C (n.-132+2964A>C)
n.360A>C
n.325A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
20g.3857705A>GCA408118855MAVSc.188A>G (p.Gln63Arg)
c.-132+2964A>G (n.-132+2964A>G)
n.360A>G
n.325A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
20g.3857705A>TCA408118856MAVSc.188A>T (p.Gln63Leu)
c.-132+2964A>T (n.-132+2964A>T)
n.360A>T
n.325A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
20g.3857706G>ACA509425260MAVSc.189G>A (p.Gln63=)
c.-132+2965G>A (n.-132+2965G>A)
n.361G>A
n.326G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
20g.3857706G>CCA408118857MAVSc.189G>C (p.Gln63His)
c.-132+2965G>C (n.-132+2965G>C)
n.361G>C
n.326G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
20g.3857706G>TCA408118858MAVSc.189G>T (p.Gln63His)
c.-132+2965G>T (n.-132+2965G>T)
n.361G>T
n.326G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
20g.3857707C>ACA509425261MAVSc.190C>A (p.Arg64=)
c.-132+2966C>A (n.-132+2966C>A)
n.362C>A
n.327C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
20g.3857707C=CA2346769686MAVSc.190C= (p.Arg64=)
c.-132+2966C= (n.-132+2966C=)
n.362C=
n.327C=
c.-358C= (n.-358C=)
20g.3857707C>GCA408118859MAVSc.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-132+2966C>G (n.-132+2966C>G)
n.362C>G
n.327C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
20g.3857707C>TCA408118861MAVSc.190C>T (p.Arg64Trp)
c.-132+2966C>T (n.-132+2966C>T)
n.362C>T
n.327C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857708G>ACA9749989MAVSc.191G>A (p.Arg64Gln)
c.-132+2967G>A (n.-132+2967G>A)
n.363G>A
n.328G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857708G>CCA408118868MAVSc.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-132+2967G>C (n.-132+2967G>C)
n.363G>C
n.328G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
20g.3857708G=CA2346769687MAVSc.191G= (p.Arg64=)
c.-132+2967G= (n.-132+2967G=)
n.363G=
n.328G=
c.-357G= (n.-357G=)
20g.3857708G>TCA408118866MAVSc.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-132+2967G>T (n.-132+2967G>T)
n.363G>T
n.328G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857709G>ACA311065267MAVSc.192G>A (p.Arg64=)
c.-132+2968G>A (n.-132+2968G>A)
n.364G>A
n.329G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857709G>CCA509425263MAVSc.192G>C (p.Arg64=)
c.-132+2968G>C (n.-132+2968G>C)
n.364G>C
n.329G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
20g.3857709G=CA2346769688MAVSc.192G= (p.Arg64=)
c.-132+2968G= (n.-132+2968G=)
n.364G=
n.329G=
c.-356G= (n.-356G=)
20g.3857709G>TCA509425262MAVSc.192G>T (p.Arg64=)
c.-132+2968G>T (n.-132+2968G>T)
n.364G>T
n.329G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
 gnomAD v4
20g.3857710C>ACA509425264MAVSc.193C>A (p.Arg65=)
c.-132+2969C>A (n.-132+2969C>A)
n.365C>A
n.330C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
20g.3857710C=CA2346769689MAVSc.193C= (p.Arg65=)
c.-132+2969C= (n.-132+2969C=)
n.365C=
n.330C=
c.-355C= (n.-355C=)
20g.3857710C>GCA408118888MAVSc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.-132+2969C>G (n.-132+2969C>G)
n.365C>G
n.330C>G
c.-355C>G (n.-355C>G)
20g.3857710C>TCA9749990MAVSc.193C>T (p.Arg65Trp)
c.-132+2969C>T (n.-132+2969C>T)
n.365C>T
n.330C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857711G>ACA9749991MAVSc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.-132+2970G>A (n.-132+2970G>A)
n.366G>A
n.331G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857711G>CCA408118892MAVSc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.-132+2970G>C (n.-132+2970G>C)
n.366G>C
n.331G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
20g.3857711G=CA2346769690MAVSc.194G= (p.Arg65=)
c.-132+2970G= (n.-132+2970G=)
n.366G=
n.331G=
c.-354G= (n.-354G=)
20g.3857711G>TCA408118901MAVSc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.-132+2970G>T (n.-132+2970G>T)
n.366G>T
n.331G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
20g.3857712G>ACA509425265MAVSc.195G>A (p.Arg65=)
c.-132+2971G>A (n.-132+2971G>A)
n.367G>A
n.332G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
20g.3857712G>CCA509425267MAVSc.195G>C (p.Arg65=)
c.-132+2971G>C (n.-132+2971G>C)
n.367G>C
n.332G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
20g.3857712G>TCA509425266MAVSc.195G>T (p.Arg65=)
c.-132+2971G>T (n.-132+2971G>T)
n.367G>T
n.332G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
20g.3857713C>ACA408118909MAVSc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-132+2972C>A (n.-132+2972C>A)
n.368C>A
n.333C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
20g.3857713C>GCA408118911MAVSc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-132+2972C>G (n.-132+2972C>G)
n.368C>G
n.333C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
20g.3857713C>TCA408118910MAVSc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-132+2972C>T (n.-132+2972C>T)
n.368C>T
n.333C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
20g.3857715delCA645607639MAVSc.198del (p.Gly67AlafsTer10)
c.-132+2974del (n.-132+2974del)
n.370del
n.335del
c.-350del (n.-350del)
 COSMIC

Number of alleles fetched