Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3857558_3857564delinsCGCTGTGCA2346769622MAVSc.118-77_118-71delinsCGCTGTG (n.118-77_118-71delinsCGCTGTG)
c.-132+2817_-132+2823delinsCGCTGTG (n.-132+2817_-132+2823delinsCGCTGTG)
n.290-77_290-71delinsCGCTGTG
n.255-77_255-71delinsCGCTGTG
c.-430-77_-430-71delinsCGCTGTG (n.-430-77_-430-71delinsCGCTGTG)
20g.3857562_3857567delCA744144010MAVSc.118-73_118-68del (n.118-73_118-68del)
c.-132+2821_-132+2826del (n.-132+2821_-132+2826del)
n.290-73_290-68del
n.255-73_255-68del
c.-430-73_-430-68del (n.-430-73_-430-68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857562G>ACA2651759202MAVSc.118-73G>A (n.118-73G>A)
c.-132+2821G>A (n.-132+2821G>A)
n.290-73G>A
n.255-73G>A
c.-430-73G>A (n.-430-73G>A)
 gnomAD v4
20g.3857562G>TCA2651759203MAVSc.118-73G>T (n.118-73G>T)
c.-132+2821G>T (n.-132+2821G>T)
n.290-73G>T
n.255-73G>T
c.-430-73G>T (n.-430-73G>T)
 gnomAD v4
20g.3857567_3857589dupCA2651759201MAVSc.118-68_118-46dup (n.118-68_118-46dup)
c.-132+2826_-132+2848dup (n.-132+2826_-132+2848dup)
n.290-68_290-46dup
n.255-68_255-46dup
c.-430-68_-430-46dup (n.-430-68_-430-46dup)
 gnomAD v4
20g.3857564G>TCA2651759205MAVSc.118-71G>T (n.118-71G>T)
c.-132+2823G>T (n.-132+2823G>T)
n.290-71G>T
n.255-71G>T
c.-430-71G>T (n.-430-71G>T)
 gnomAD v4
20g.3857565delCA2651759204MAVSc.118-70del (n.118-70del)
c.-132+2824del (n.-132+2824del)
n.290-70del
n.255-70del
c.-430-70del (n.-430-70del)
 gnomAD v4
20g.3857565G>CCA2651759206MAVSc.118-70G>C (n.118-70G>C)
c.-132+2824G>C (n.-132+2824G>C)
n.290-70G>C
n.255-70G>C
c.-430-70G>C (n.-430-70G>C)
 gnomAD v4
20g.3857565G>TCA2651759207MAVSc.118-70G>T (n.118-70G>T)
c.-132+2824G>T (n.-132+2824G>T)
n.290-70G>T
n.255-70G>T
c.-430-70G>T (n.-430-70G>T)
 gnomAD v4
20g.3857566C>ACA2577329350MAVSc.118-69C>A (n.118-69C>A)
c.-132+2825C>A (n.-132+2825C>A)
n.290-69C>A
n.255-69C>A
c.-430-69C>A (n.-430-69C>A)
 gnomAD v4
20g.3857566C=CA2346769625MAVSc.118-69C= (n.118-69C=)
c.-132+2825C= (n.-132+2825C=)
n.290-69C=
n.255-69C=
c.-430-69C= (n.-430-69C=)
20g.3857566C>TCA744144012MAVSc.118-69C>T (n.118-69C>T)
c.-132+2825C>T (n.-132+2825C>T)
n.290-69C>T
n.255-69C>T
c.-430-69C>T (n.-430-69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857567T>ACA2346769627MAVSc.118-68T>A (n.118-68T>A)
c.-132+2826T>A (n.-132+2826T>A)
n.290-68T>A
n.255-68T>A
c.-430-68T>A (n.-430-68T>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857567T>CCA2651759208MAVSc.118-68T>C (n.118-68T>C)
c.-132+2826T>C (n.-132+2826T>C)
n.290-68T>C
n.255-68T>C
c.-430-68T>C (n.-430-68T>C)
 gnomAD v4
20g.3857567T=CA2346769626MAVSc.118-68T= (n.118-68T=)
c.-132+2826T= (n.-132+2826T=)
n.290-68T=
n.255-68T=
c.-430-68T= (n.-430-68T=)
20g.3857568T>CCA2651759209MAVSc.118-67T>C (n.118-67T>C)
c.-132+2827T>C (n.-132+2827T>C)
n.290-67T>C
n.255-67T>C
c.-430-67T>C (n.-430-67T>C)
 gnomAD v4
20g.3857568T>GCA2577329351MAVSc.118-67T>G (n.118-67T>G)
c.-132+2827T>G (n.-132+2827T>G)
n.290-67T>G
n.255-67T>G
c.-430-67T>G (n.-430-67T>G)
 gnomAD v4
20g.3857569C=CA2346769628MAVSc.118-66C= (n.118-66C=)
c.-132+2828C= (n.-132+2828C=)
n.290-66C=
n.255-66C=
c.-430-66C= (n.-430-66C=)
20g.3857569C>TCA2346769629MAVSc.118-66C>T (n.118-66C>T)
c.-132+2828C>T (n.-132+2828C>T)
n.290-66C>T
n.255-66C>T
c.-430-66C>T (n.-430-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857570A>CCA2651759210MAVSc.118-65A>C (n.118-65A>C)
c.-132+2829A>C (n.-132+2829A>C)
n.290-65A>C
n.255-65A>C
c.-430-65A>C (n.-430-65A>C)
 gnomAD v4
20g.3857571T>CCA2651759211MAVSc.118-64T>C (n.118-64T>C)
c.-132+2830T>C (n.-132+2830T>C)
n.290-64T>C
n.255-64T>C
c.-430-64T>C (n.-430-64T>C)
 gnomAD v4
20g.3857571T>GCA2651759212MAVSc.118-64T>G (n.118-64T>G)
c.-132+2830T>G (n.-132+2830T>G)
n.290-64T>G
n.255-64T>G
c.-430-64T>G (n.-430-64T>G)
 gnomAD v4
20g.3857572T>CCA2651759213MAVSc.118-63T>C (n.118-63T>C)
c.-132+2831T>C (n.-132+2831T>C)
n.290-63T>C
n.255-63T>C
c.-430-63T>C (n.-430-63T>C)
 gnomAD v4
20g.3857572T>GCA2651759214MAVSc.118-63T>G (n.118-63T>G)
c.-132+2831T>G (n.-132+2831T>G)
n.290-63T>G
n.255-63T>G
c.-430-63T>G (n.-430-63T>G)
 gnomAD v4
20g.3857573C>ACA2651759215MAVSc.118-62C>A (n.118-62C>A)
c.-132+2832C>A (n.-132+2832C>A)
n.290-62C>A
n.255-62C>A
c.-430-62C>A (n.-430-62C>A)
 gnomAD v4
20g.3857574T>CCA2651759216MAVSc.118-61T>C (n.118-61T>C)
c.-132+2833T>C (n.-132+2833T>C)
n.290-61T>C
n.255-61T>C
c.-430-61T>C (n.-430-61T>C)
 gnomAD v4
20g.3857575G>TCA2577329352MAVSc.118-60G>T (n.118-60G>T)
c.-132+2834G>T (n.-132+2834G>T)
n.290-60G>T
n.255-60G>T
c.-430-60G>T (n.-430-60G>T)
20g.3857576G>ACA2651759217MAVSc.118-59G>A (n.118-59G>A)
c.-132+2835G>A (n.-132+2835G>A)
n.290-59G>A
n.255-59G>A
c.-430-59G>A (n.-430-59G>A)
 gnomAD v4
20g.3857576G>TCA2651759218MAVSc.118-59G>T (n.118-59G>T)
c.-132+2835G>T (n.-132+2835G>T)
n.290-59G>T
n.255-59G>T
c.-430-59G>T (n.-430-59G>T)
 gnomAD v4
20g.3857578T>GCA2651759219MAVSc.118-57T>G (n.118-57T>G)
c.-132+2837T>G (n.-132+2837T>G)
n.290-57T>G
n.255-57T>G
c.-430-57T>G (n.-430-57T>G)
 gnomAD v4
20g.3857579G>ACA2651759221MAVSc.118-56G>A (n.118-56G>A)
c.-132+2838G>A (n.-132+2838G>A)
n.290-56G>A
n.255-56G>A
c.-430-56G>A (n.-430-56G>A)
 gnomAD v4
20g.3857579G>TCA2651759222MAVSc.118-56G>T (n.118-56G>T)
c.-132+2838G>T (n.-132+2838G>T)
n.290-56G>T
n.255-56G>T
c.-430-56G>T (n.-430-56G>T)
 gnomAD v4
20g.3857582delCA2651759220MAVSc.118-53del (n.118-53del)
c.-132+2841del (n.-132+2841del)
n.290-53del
n.255-53del
c.-430-53del (n.-430-53del)
 gnomAD v4
20g.3857580G>ACA2651759223MAVSc.118-55G>A (n.118-55G>A)
c.-132+2839G>A (n.-132+2839G>A)
n.290-55G>A
n.255-55G>A
c.-430-55G>A (n.-430-55G>A)
 gnomAD v4
20g.3857580G=CA2346769630MAVSc.118-55G= (n.118-55G=)
c.-132+2839G= (n.-132+2839G=)
n.290-55G=
n.255-55G=
c.-430-55G= (n.-430-55G=)
20g.3857580G>TCA311065095MAVSc.118-55G>T (n.118-55G>T)
c.-132+2839G>T (n.-132+2839G>T)
n.290-55G>T
n.255-55G>T
c.-430-55G>T (n.-430-55G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857581G>ACA2577329353MAVSc.118-54G>A (n.118-54G>A)
c.-132+2840G>A (n.-132+2840G>A)
n.290-54G>A
n.255-54G>A
c.-430-54G>A (n.-430-54G>A)
 gnomAD v4
20g.3857581G>TCA2651759224MAVSc.118-54G>T (n.118-54G>T)
c.-132+2840G>T (n.-132+2840G>T)
n.290-54G>T
n.255-54G>T
c.-430-54G>T (n.-430-54G>T)
 gnomAD v4
20g.3857582G>ACA2651759225MAVSc.118-53G>A (n.118-53G>A)
c.-132+2841G>A (n.-132+2841G>A)
n.290-53G>A
n.255-53G>A
c.-430-53G>A (n.-430-53G>A)
 gnomAD v4
20g.3857584A=CA2346769631MAVSc.118-51A= (n.118-51A=)
c.-132+2843A= (n.-132+2843A=)
n.290-51A=
n.255-51A=
c.-430-51A= (n.-430-51A=)
20g.3857584A>GCA744144014MAVSc.118-51A>G (n.118-51A>G)
c.-132+2843A>G (n.-132+2843A>G)
n.290-51A>G
n.255-51A>G
c.-430-51A>G (n.-430-51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857585G>CCA2651759226MAVSc.118-50G>C (n.118-50G>C)
c.-132+2844G>C (n.-132+2844G>C)
n.290-50G>C
n.255-50G>C
c.-430-50G>C (n.-430-50G>C)
 gnomAD v4
20g.3857585G>TCA2651759227MAVSc.118-50G>T (n.118-50G>T)
c.-132+2844G>T (n.-132+2844G>T)
n.290-50G>T
n.255-50G>T
c.-430-50G>T (n.-430-50G>T)
 gnomAD v4
20g.3857586T>CCA2651759228MAVSc.118-49T>C (n.118-49T>C)
c.-132+2845T>C (n.-132+2845T>C)
n.290-49T>C
n.255-49T>C
c.-430-49T>C (n.-430-49T>C)
 gnomAD v4
20g.3857587G>ACA2741648321MAVSc.118-48G>A (n.118-48G>A)
c.-132+2846G>A (n.-132+2846G>A)
n.290-48G>A
n.255-48G>A
c.-430-48G>A (n.-430-48G>A)
20g.3857587G>TCA2651759229MAVSc.118-48G>T (n.118-48G>T)
c.-132+2846G>T (n.-132+2846G>T)
n.290-48G>T
n.255-48G>T
c.-430-48G>T (n.-430-48G>T)
 gnomAD v4
20g.3857588G>ACA2651759230MAVSc.118-47G>A (n.118-47G>A)
c.-132+2847G>A (n.-132+2847G>A)
n.290-47G>A
n.255-47G>A
c.-430-47G>A (n.-430-47G>A)
 gnomAD v4
20g.3857588G>TCA2651759231MAVSc.118-47G>T (n.118-47G>T)
c.-132+2847G>T (n.-132+2847G>T)
n.290-47G>T
n.255-47G>T
c.-430-47G>T (n.-430-47G>T)
 gnomAD v4
20g.3857589C>ACA634330974MAVSc.118-46C>A (n.118-46C>A)
c.-132+2848C>A (n.-132+2848C>A)
n.290-46C>A
n.255-46C>A
c.-430-46C>A (n.-430-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857589C=CA2346769632MAVSc.118-46C= (n.118-46C=)
c.-132+2848C= (n.-132+2848C=)
n.290-46C=
n.255-46C=
c.-430-46C= (n.-430-46C=)
20g.3857589C>TCA2651759232MAVSc.118-46C>T (n.118-46C>T)
c.-132+2848C>T (n.-132+2848C>T)
n.290-46C>T
n.255-46C>T
c.-430-46C>T (n.-430-46C>T)
 gnomAD v4
20g.3857589_3857590delinsCACA2346769633MAVSc.118-46_118-45delinsCA (n.118-46_118-45delinsCA)
c.-132+2848_-132+2849delinsCA (n.-132+2848_-132+2849delinsCA)
n.290-46_290-45delinsCA
n.255-46_255-45delinsCA
c.-430-46_-430-45delinsCA (n.-430-46_-430-45delinsCA)
20g.3857590delCA311065105MAVSc.118-45del (n.118-45del)
c.-132+2849del (n.-132+2849del)
n.290-45del
n.255-45del
c.-430-45del (n.-430-45del)
 dbSNP
20g.3857590A=CA2346769634MAVSc.118-45A= (n.118-45A=)
c.-132+2849A= (n.-132+2849A=)
n.290-45A=
n.255-45A=
c.-430-45A= (n.-430-45A=)
20g.3857590A>CCA2651759233MAVSc.118-45A>C (n.118-45A>C)
c.-132+2849A>C (n.-132+2849A>C)
n.290-45A>C
n.255-45A>C
c.-430-45A>C (n.-430-45A>C)
 gnomAD v4
20g.3857590A>GCA9749966MAVSc.118-45A>G (n.118-45A>G)
c.-132+2849A>G (n.-132+2849A>G)
n.290-45A>G
n.255-45A>G
c.-430-45A>G (n.-430-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857590A>TCA2815093074MAVSc.118-45A>T (n.118-45A>T)
c.-132+2849A>T (n.-132+2849A>T)
n.290-45A>T
n.255-45A>T
c.-430-45A>T (n.-430-45A>T)
20g.3857591G>TCA2577329354MAVSc.118-44G>T (n.118-44G>T)
c.-132+2850G>T (n.-132+2850G>T)
n.290-44G>T
n.255-44G>T
c.-430-44G>T (n.-430-44G>T)
20g.3857594dupCA2346769635MAVSc.118-41dup (n.118-41dup)
c.-132+2853dup (n.-132+2853dup)
n.290-41dup
n.255-41dup
c.-430-41dup (n.-430-41dup)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857592G>ACA2651759235MAVSc.118-43G>A (n.118-43G>A)
c.-132+2851G>A (n.-132+2851G>A)
n.290-43G>A
n.255-43G>A
c.-430-43G>A (n.-430-43G>A)
 gnomAD v4
20g.3857592G>TCA2651759234MAVSc.118-43G>T (n.118-43G>T)
c.-132+2851G>T (n.-132+2851G>T)
n.290-43G>T
n.255-43G>T
c.-430-43G>T (n.-430-43G>T)
 gnomAD v4
20g.3857593G>ACA2577329355MAVSc.118-42G>A (n.118-42G>A)
c.-132+2852G>A (n.-132+2852G>A)
n.290-42G>A
n.255-42G>A
c.-430-42G>A (n.-430-42G>A)
20g.3857594G>ACA2651759236MAVSc.118-41G>A (n.118-41G>A)
c.-132+2853G>A (n.-132+2853G>A)
n.290-41G>A
n.255-41G>A
c.-430-41G>A (n.-430-41G>A)
 gnomAD v4
20g.3857595C>ACA2651759237MAVSc.118-40C>A (n.118-40C>A)
c.-132+2854C>A (n.-132+2854C>A)
n.290-40C>A
n.255-40C>A
c.-430-40C>A (n.-430-40C>A)
 gnomAD v4
20g.3857595C=CA2346769636MAVSc.118-40C= (n.118-40C=)
c.-132+2854C= (n.-132+2854C=)
n.290-40C=
n.255-40C=
c.-430-40C= (n.-430-40C=)
20g.3857595C>GCA9749967MAVSc.118-40C>G (n.118-40C>G)
c.-132+2854C>G (n.-132+2854C>G)
n.290-40C>G
n.255-40C>G
c.-430-40C>G (n.-430-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857595C>TCA311065116MAVSc.118-40C>T (n.118-40C>T)
c.-132+2854C>T (n.-132+2854C>T)
n.290-40C>T
n.255-40C>T
c.-430-40C>T (n.-430-40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857596C>TCA2651759238MAVSc.118-39C>T (n.118-39C>T)
c.-132+2855C>T (n.-132+2855C>T)
n.290-39C>T
n.255-39C>T
c.-430-39C>T (n.-430-39C>T)
 gnomAD v4
20g.3857597A=CA2346769637MAVSc.118-38A= (n.118-38A=)
c.-132+2856A= (n.-132+2856A=)
n.290-38A=
n.255-38A=
c.-430-38A= (n.-430-38A=)
20g.3857597A>CCA2651759240MAVSc.118-38A>C (n.118-38A>C)
c.-132+2856A>C (n.-132+2856A>C)
n.290-38A>C
n.255-38A>C
c.-430-38A>C (n.-430-38A>C)
 gnomAD v4
20g.3857597A>GCA9749968MAVSc.118-38A>G (n.118-38A>G)
c.-132+2856A>G (n.-132+2856A>G)
n.290-38A>G
n.255-38A>G
c.-430-38A>G (n.-430-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857597A>TCA744144039MAVSc.118-38A>T (n.118-38A>T)
c.-132+2856A>T (n.-132+2856A>T)
n.290-38A>T
n.255-38A>T
c.-430-38A>T (n.-430-38A>T)
 dbSNP
20g.3857597dupCA2651759239MAVSc.118-38dup (n.118-38dup)
c.-132+2856dup (n.-132+2856dup)
n.290-38dup
n.255-38dup
c.-430-38dup (n.-430-38dup)
 gnomAD v4
20g.3857599C>TCA2577329356MAVSc.118-36C>T (n.118-36C>T)
c.-132+2858C>T (n.-132+2858C>T)
n.290-36C>T
n.255-36C>T
c.-430-36C>T (n.-430-36C>T)
20g.3857601G>CCA634330975MAVSc.118-34G>C (n.118-34G>C)
c.-132+2860G>C (n.-132+2860G>C)
n.290-34G>C
n.255-34G>C
c.-430-34G>C (n.-430-34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857601G=CA2346769638MAVSc.118-34G= (n.118-34G=)
c.-132+2860G= (n.-132+2860G=)
n.290-34G=
n.255-34G=
c.-430-34G= (n.-430-34G=)
20g.3857602G=CA2346769639MAVSc.118-33G= (n.118-33G=)
c.-132+2861G= (n.-132+2861G=)
n.290-33G=
n.255-33G=
c.-430-33G= (n.-430-33G=)
20g.3857602G>TCA634330976MAVSc.118-33G>T (n.118-33G>T)
c.-132+2861G>T (n.-132+2861G>T)
n.290-33G>T
n.255-33G>T
c.-430-33G>T (n.-430-33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857603_3857607dupCA2651759241MAVSc.118-32_118-28dup (n.118-32_118-28dup)
c.-132+2862_-132+2866dup (n.-132+2862_-132+2866dup)
n.290-32_290-28dup
n.255-32_255-28dup
c.-430-32_-430-28dup (n.-430-32_-430-28dup)
 gnomAD v4
20g.3857604T>GCA2651759242MAVSc.118-31T>G (n.118-31T>G)
c.-132+2863T>G (n.-132+2863T>G)
n.290-31T>G
n.255-31T>G
c.-430-31T>G (n.-430-31T>G)
 gnomAD v4
20g.3857606G>TCA2651759243MAVSc.118-29G>T (n.118-29G>T)
c.-132+2865G>T (n.-132+2865G>T)
n.290-29G>T
n.255-29G>T
c.-430-29G>T (n.-430-29G>T)
 gnomAD v4
20g.3857608G>ACA9749969MAVSc.118-27G>A (n.118-27G>A)
c.-132+2867G>A (n.-132+2867G>A)
n.290-27G>A
n.255-27G>A
c.-430-27G>A (n.-430-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857608G=CA2346769640MAVSc.118-27G= (n.118-27G=)
c.-132+2867G= (n.-132+2867G=)
n.290-27G=
n.255-27G=
c.-430-27G= (n.-430-27G=)
20g.3857611_3857621delCA2651759244MAVSc.118-24_118-14del (n.118-24_118-14del)
c.-132+2870_-132+2880del (n.-132+2870_-132+2880del)
n.290-24_290-14del
n.255-24_255-14del
c.-430-24_-430-14del (n.-430-24_-430-14del)
 gnomAD v4
20g.3857609C>ACA2651759245MAVSc.118-26C>A (n.118-26C>A)
c.-132+2868C>A (n.-132+2868C>A)
n.290-26C>A
n.255-26C>A
c.-430-26C>A (n.-430-26C>A)
 gnomAD v4
20g.3857610A=CA2346769641MAVSc.118-25A= (n.118-25A=)
c.-132+2869A= (n.-132+2869A=)
n.290-25A=
n.255-25A=
c.-430-25A= (n.-430-25A=)
20g.3857610A>GCA2346769642MAVSc.118-25A>G (n.118-25A>G)
c.-132+2869A>G (n.-132+2869A>G)
n.290-25A>G
n.255-25A>G
c.-430-25A>G (n.-430-25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857612G>ACA9749970MAVSc.118-23G>A (n.118-23G>A)
c.-132+2871G>A (n.-132+2871G>A)
n.290-23G>A
n.255-23G>A
c.-430-23G>A (n.-430-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857612G=CA2346769643MAVSc.118-23G= (n.118-23G=)
c.-132+2871G= (n.-132+2871G=)
n.290-23G=
n.255-23G=
c.-430-23G= (n.-430-23G=)
20g.3857619G>CCA634330977MAVSc.118-16G>C (n.118-16G>C)
c.-132+2878G>C (n.-132+2878G>C)
n.290-16G>C
n.255-16G>C
c.-430-16G>C (n.-430-16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857619G=CA2346769644MAVSc.118-16G= (n.118-16G=)
c.-132+2878G= (n.-132+2878G=)
n.290-16G=
n.255-16G=
c.-430-16G= (n.-430-16G=)
20g.3857620C>ACA2577329357MAVSc.118-15C>A (n.118-15C>A)
c.-132+2879C>A (n.-132+2879C>A)
n.290-15C>A
n.255-15C>A
c.-430-15C>A (n.-430-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857620C=CA2346769645MAVSc.118-15C= (n.118-15C=)
c.-132+2879C= (n.-132+2879C=)
n.290-15C=
n.255-15C=
c.-430-15C= (n.-430-15C=)
20g.3857620C>TCA634330978MAVSc.118-15C>T (n.118-15C>T)
c.-132+2879C>T (n.-132+2879C>T)
n.290-15C>T
n.255-15C>T
c.-430-15C>T (n.-430-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857621A=CA2346769646MAVSc.118-14A= (n.118-14A=)
c.-132+2880A= (n.-132+2880A=)
n.290-14A=
n.255-14A=
c.-430-14A= (n.-430-14A=)
20g.3857621A>GCA744144064MAVSc.118-14A>G (n.118-14A>G)
c.-132+2880A>G (n.-132+2880A>G)
n.290-14A>G
n.255-14A>G
c.-430-14A>G (n.-430-14A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857622T>CCA2577329358MAVSc.118-13T>C (n.118-13T>C)
c.-132+2881T>C (n.-132+2881T>C)
n.290-13T>C
n.255-13T>C
c.-430-13T>C (n.-430-13T>C)
20g.3857623T>ACA744144067MAVSc.118-12T>A (n.118-12T>A)
c.-132+2882T>A (n.-132+2882T>A)
n.290-12T>A
n.255-12T>A
c.-430-12T>A (n.-430-12T>A)
 dbSNP
20g.3857623T=CA2346769647MAVSc.118-12T= (n.118-12T=)
c.-132+2882T= (n.-132+2882T=)
n.290-12T=
n.255-12T=
c.-430-12T= (n.-430-12T=)
20g.3857624delCA2651759246MAVSc.118-11del (n.118-11del)
c.-132+2883del (n.-132+2883del)
n.290-11del
n.255-11del
c.-430-11del (n.-430-11del)
 gnomAD v4
20g.3857625T>ACA9749971MAVSc.118-10T>A (n.118-10T>A)
c.-132+2884T>A (n.-132+2884T>A)
n.290-10T>A
n.255-10T>A
c.-430-10T>A (n.-430-10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857625T=CA2346769648MAVSc.118-10T= (n.118-10T=)
c.-132+2884T= (n.-132+2884T=)
n.290-10T=
n.255-10T=
c.-430-10T= (n.-430-10T=)
20g.3857626G>ACA634330979MAVSc.118-9G>A (n.118-9G>A)
c.-132+2885G>A (n.-132+2885G>A)
n.290-9G>A
n.255-9G>A
c.-430-9G>A (n.-430-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857626G=CA2346769649MAVSc.118-9G= (n.118-9G=)
c.-132+2885G= (n.-132+2885G=)
n.290-9G=
n.255-9G=
c.-430-9G= (n.-430-9G=)
20g.3857627T>ACA2577329359MAVSc.118-8T>A (n.118-8T>A)
c.-132+2886T>A (n.-132+2886T>A)
n.290-8T>A
n.255-8T>A
c.-430-8T>A (n.-430-8T>A)
20g.3857628C=CA2346769650MAVSc.118-7C= (n.118-7C=)
c.-132+2887C= (n.-132+2887C=)
n.290-7C=
n.255-7C=
c.-430-7C= (n.-430-7C=)
20g.3857628C>GCA311065135MAVSc.118-7C>G (n.118-7C>G)
c.-132+2887C>G (n.-132+2887C>G)
n.290-7C>G
n.255-7C>G
c.-430-7C>G (n.-430-7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857633A>CCA408118277MAVSc.118-2A>C (n.118-2A>C)
c.-132+2892A>C (n.-132+2892A>C)
n.290-2A>C
n.255-2A>C
c.-430-2A>C (n.-430-2A>C)
20g.3857633A>GCA408118280MAVSc.118-2A>G (n.118-2A>G)
c.-132+2892A>G (n.-132+2892A>G)
n.290-2A>G
n.255-2A>G
c.-430-2A>G (n.-430-2A>G)
20g.3857633A>TCA408118282MAVSc.118-2A>T (n.118-2A>T)
c.-132+2892A>T (n.-132+2892A>T)
n.290-2A>T
n.255-2A>T
c.-430-2A>T (n.-430-2A>T)
20g.3857634G>ACA408118286MAVSc.118-1G>A (n.118-1G>A)
c.-132+2893G>A (n.-132+2893G>A)
n.290-1G>A
n.255-1G>A
c.-430-1G>A (n.-430-1G>A)
20g.3857634G>CCA408118290MAVSc.118-1G>C (n.118-1G>C)
c.-132+2893G>C (n.-132+2893G>C)
n.290-1G>C
n.255-1G>C
c.-430-1G>C (n.-430-1G>C)
20g.3857634G>TCA408118289MAVSc.118-1G>T (n.118-1G>T)
c.-132+2893G>T (n.-132+2893G>T)
n.290-1G>T
n.255-1G>T
c.-430-1G>T (n.-430-1G>T)
20g.3857635G>ACA408118294MAVSc.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-132+2894G>A (n.-132+2894G>A)
n.290G>A
n.255G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
20g.3857635G>CCA408118297MAVSc.118G>C (p.Asp40His)
c.-132+2894G>C (n.-132+2894G>C)
n.290G>C
n.255G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
 dbSNP
20g.3857635G=CA2346769651MAVSc.118G= (p.Asp40=)
c.-132+2894G= (n.-132+2894G=)
n.290G=
n.255G=
c.-430G= (n.-430G=)
20g.3857635G>TCA408118301MAVSc.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-132+2894G>T (n.-132+2894G>T)
n.290G>T
n.255G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
20g.3857636A>CCA408118304MAVSc.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-132+2895A>C (n.-132+2895A>C)
n.291A>C
n.256A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
20g.3857636A>GCA408118306MAVSc.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-132+2895A>G (n.-132+2895A>G)
n.291A>G
n.256A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
20g.3857636A>TCA408118309MAVSc.119A>T (p.Asp40Val)
c.-132+2895A>T (n.-132+2895A>T)
n.291A>T
n.256A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
20g.3857637T>ACA408118314MAVSc.120T>A (p.Asp40Glu)
c.-132+2896T>A (n.-132+2896T>A)
n.292T>A
n.257T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
20g.3857637T>CCA509425170MAVSc.120T>C (p.Asp40=)
c.-132+2896T>C (n.-132+2896T>C)
n.292T>C
n.257T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
 gnomAD v4
20g.3857637T>GCA408118317MAVSc.120T>G (p.Asp40Glu)
c.-132+2896T>G (n.-132+2896T>G)
n.292T>G
n.257T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
20g.3857638C>ACA509425171MAVSc.121C>A (p.Arg41=)
c.-132+2897C>A (n.-132+2897C>A)
n.293C>A
n.258C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
20g.3857638C=CA2346769652MAVSc.121C= (p.Arg41=)
c.-132+2897C= (n.-132+2897C=)
n.293C=
n.258C=
c.-427C= (n.-427C=)
20g.3857638C>GCA408118318MAVSc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-132+2897C>G (n.-132+2897C>G)
n.293C>G
n.258C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3857638C>TCA9749972MAVSc.121C>T (p.Arg41Ter)
c.-132+2897C>T (n.-132+2897C>T)
n.293C>T
n.258C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857639G>ACA9749973MAVSc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-132+2898G>A (n.-132+2898G>A)
n.294G>A
n.259G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857639G>CCA408118321MAVSc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-132+2898G>C (n.-132+2898G>C)
n.294G>C
n.259G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
 COSMIC
20g.3857639G=CA2346769653MAVSc.122G= (p.Arg41=)
c.-132+2898G= (n.-132+2898G=)
n.294G=
n.259G=
c.-426G= (n.-426G=)
20g.3857639G>TCA408118319MAVSc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-132+2898G>T (n.-132+2898G>T)
n.294G>T
n.259G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
20g.3857640A=CA2346769654MAVSc.123A= (p.Arg41=)
c.-132+2899A= (n.-132+2899A=)
n.295A=
n.260A=
c.-425A= (n.-425A=)
20g.3857640A>CCA509425175MAVSc.123A>C (p.Arg41=)
c.-132+2899A>C (n.-132+2899A>C)
n.295A>C
n.260A>C
c.-425A>C (n.-425A>C)
20g.3857640A>GCA509425176MAVSc.123A>G (p.Arg41=)
c.-132+2899A>G (n.-132+2899A>G)
n.295A>G
n.260A>G
c.-425A>G (n.-425A>G)
 dbSNP gnomAD v2
20g.3857640A>TCA509425178MAVSc.123A>T (p.Arg41=)
c.-132+2899A>T (n.-132+2899A>T)
n.295A>T
n.260A>T
c.-425A>T (n.-425A>T)
20g.3857641C>ACA408118327MAVSc.124C>A (p.Leu42Met)
c.-132+2900C>A (n.-132+2900C>A)
n.296C>A
n.261C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
20g.3857641C>GCA408118330MAVSc.124C>G (p.Leu42Val)
c.-132+2900C>G (n.-132+2900C>G)
n.296C>G
n.261C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
20g.3857641C>TCA509425181MAVSc.124C>T (p.Leu42=)
c.-132+2900C>T (n.-132+2900C>T)
n.296C>T
n.261C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
20g.3857642T>ACA408118335MAVSc.125T>A (p.Leu42Gln)
c.-132+2901T>A (n.-132+2901T>A)
n.297T>A
n.262T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
20g.3857642T>CCA408118337MAVSc.125T>C (p.Leu42Pro)
c.-132+2901T>C (n.-132+2901T>C)
n.297T>C
n.262T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
20g.3857642T>GCA408118341MAVSc.125T>G (p.Leu42Arg)
c.-132+2901T>G (n.-132+2901T>G)
n.297T>G
n.262T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
20g.3857643G>ACA509425185MAVSc.126G>A (p.Leu42=)
c.-132+2902G>A (n.-132+2902G>A)
n.298G>A
n.263G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
20g.3857643G>CCA509425187MAVSc.126G>C (p.Leu42=)
c.-132+2902G>C (n.-132+2902G>C)
n.298G>C
n.263G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
20g.3857643G>TCA509425186MAVSc.126G>T (p.Leu42=)
c.-132+2902G>T (n.-132+2902G>T)
n.298G>T
n.263G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
20g.3857644C>ACA509425188MAVSc.127C>A (p.Arg43=)
c.-132+2903C>A (n.-132+2903C>A)
n.299C>A
n.264C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
 gnomAD v4
20g.3857644C=CA2346769655MAVSc.127C= (p.Arg43=)
c.-132+2903C= (n.-132+2903C=)
n.299C=
n.264C=
c.-421C= (n.-421C=)
20g.3857644C>GCA408118346MAVSc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-132+2903C>G (n.-132+2903C>G)
n.299C>G
n.264C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
20g.3857644C>TCA9749974MAVSc.127C>T (p.Arg43Trp)
c.-132+2903C>T (n.-132+2903C>T)
n.299C>T
n.264C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857645G>ACA9749975MAVSc.128G>A (p.Arg43Gln)
c.-132+2904G>A (n.-132+2904G>A)
n.300G>A
n.265G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857645G>CCA408118364MAVSc.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-132+2904G>C (n.-132+2904G>C)
n.300G>C
n.265G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857645G=CA2346769656MAVSc.128G= (p.Arg43=)
c.-132+2904G= (n.-132+2904G=)
n.300G=
n.265G=
c.-420G= (n.-420G=)
20g.3857645G>TCA408118360MAVSc.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-132+2904G>T (n.-132+2904G>T)
n.300G>T
n.265G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
20g.3857646G>ACA311065165MAVSc.129G>A (p.Arg43=)
c.-132+2905G>A (n.-132+2905G>A)
n.301G>A
n.266G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857646G>CCA509425194MAVSc.129G>C (p.Arg43=)
c.-132+2905G>C (n.-132+2905G>C)
n.301G>C
n.266G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
20g.3857646G=CA2346769657MAVSc.129G= (p.Arg43=)
c.-132+2905G= (n.-132+2905G=)
n.301G=
n.266G=
c.-419G= (n.-419G=)
20g.3857646G>TCA9749976MAVSc.129G>T (p.Arg43=)
c.-132+2905G>T (n.-132+2905G>T)
n.301G>T
n.266G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857647G>ACA408118369MAVSc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-132+2906G>A (n.-132+2906G>A)
n.302G>A
n.267G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
20g.3857647G>CCA408118375MAVSc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-132+2906G>C (n.-132+2906G>C)
n.302G>C
n.267G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857647G=CA2346769658MAVSc.130G= (p.Ala44=)
c.-132+2906G= (n.-132+2906G=)
n.302G=
n.267G=
c.-418G= (n.-418G=)
20g.3857647G>TCA9749977MAVSc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-132+2906G>T (n.-132+2906G>T)
n.302G>T
n.267G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857648C>ACA311065201MAVSc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-132+2907C>A (n.-132+2907C>A)
n.303C>A
n.268C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857648C=CA2346769659MAVSc.131C= (p.Ala44=)
c.-132+2907C= (n.-132+2907C=)
n.303C=
n.268C=
c.-417C= (n.-417C=)
20g.3857648C>GCA408118387MAVSc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-132+2907C>G (n.-132+2907C>G)
n.303C>G
n.268C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
20g.3857648C>TCA408118385MAVSc.131C>T (p.Ala44Val)
c.-132+2907C>T (n.-132+2907C>T)
n.303C>T
n.268C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
20g.3857649C>ACA509425200MAVSc.132C>A (p.Ala44=)
c.-132+2908C>A (n.-132+2908C>A)
n.304C>A
n.269C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
20g.3857649C=CA2346769660MAVSc.132C= (p.Ala44=)
c.-132+2908C= (n.-132+2908C=)
n.304C=
n.269C=
c.-416C= (n.-416C=)
20g.3857649C>GCA509425204MAVSc.132C>G (p.Ala44=)
c.-132+2908C>G (n.-132+2908C>G)
n.304C>G
n.269C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
20g.3857649C>TCA9749978MAVSc.132C>T (p.Ala44=)
c.-132+2908C>T (n.-132+2908C>T)
n.304C>T
n.269C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857650A>CCA408118397MAVSc.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-132+2909A>C (n.-132+2909A>C)
n.305A>C
n.270A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
20g.3857650A>GCA408118401MAVSc.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-132+2909A>G (n.-132+2909A>G)
n.305A>G
n.270A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
20g.3857650A>TCA408118405MAVSc.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-132+2909A>T (n.-132+2909A>T)
n.305A>T
n.270A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
20g.3857651C>ACA408118409MAVSc.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-132+2910C>A (n.-132+2910C>A)
n.306C>A
n.271C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
20g.3857651C=CA2346769661MAVSc.134C= (p.Thr45=)
c.-132+2910C= (n.-132+2910C=)
n.306C=
n.271C=
c.-414C= (n.-414C=)
20g.3857651C>GCA408118412MAVSc.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-132+2910C>G (n.-132+2910C>G)
n.306C>G
n.271C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
20g.3857651C>TCA9749979MAVSc.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-132+2910C>T (n.-132+2910C>T)
n.306C>T
n.271C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857652C>ACA509425206MAVSc.135C>A (p.Thr45=)
c.-132+2911C>A (n.-132+2911C>A)
n.307C>A
n.272C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
20g.3857652C>GCA509425207MAVSc.135C>G (p.Thr45=)
c.-132+2911C>G (n.-132+2911C>G)
n.307C>G
n.272C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
20g.3857652C>TCA509425208MAVSc.135C>T (p.Thr45=)
c.-132+2911C>T (n.-132+2911C>T)
n.307C>T
n.272C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
20g.3857653T>ACA408118420MAVSc.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-132+2912T>A (n.-132+2912T>A)
n.308T>A
n.273T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
20g.3857653T>CCA408118423MAVSc.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-132+2912T>C (n.-132+2912T>C)
n.308T>C
n.273T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
20g.3857653T>GCA408118428MAVSc.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-132+2912T>G (n.-132+2912T>G)
n.308T>G
n.273T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
20g.3857654G>ACA408118439MAVSc.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-132+2913G>A (n.-132+2913G>A)
n.309G>A
n.274G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
20g.3857654G>CCA408118435MAVSc.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-132+2913G>C (n.-132+2913G>C)
n.309G>C
n.274G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
20g.3857654G>TCA408118431MAVSc.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-132+2913G>T (n.-132+2913G>T)
n.309G>T
n.274G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
20g.3857655C>ACA408118442MAVSc.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-132+2914C>A (n.-132+2914C>A)
n.310C>A
n.275C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
20g.3857655C>GCA408118445MAVSc.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-132+2914C>G (n.-132+2914C>G)
n.310C>G
n.275C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
20g.3857655C>TCA509425215MAVSc.138C>T (p.Cys46=)
c.-132+2914C>T (n.-132+2914C>T)
n.310C>T
n.275C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
20g.3857656A=CA2346769662MAVSc.139A= (p.Thr47=)
c.-132+2915A= (n.-132+2915A=)
n.311A=
n.276A=
c.-409A= (n.-409A=)
20g.3857656A>CCA408118447MAVSc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-132+2915A>C (n.-132+2915A>C)
n.311A>C
n.276A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
20g.3857656A>GCA408118451MAVSc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-132+2915A>G (n.-132+2915A>G)
n.311A>G
n.276A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
20g.3857656A>TCA9749980MAVSc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-132+2915A>T (n.-132+2915A>T)
n.311A>T
n.276A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857657C>ACA408118458MAVSc.140C>A (p.Thr47Lys)
c.-132+2916C>A (n.-132+2916C>A)
n.312C>A
n.277C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
20g.3857657C=CA2346769663MAVSc.140C= (p.Thr47=)
c.-132+2916C= (n.-132+2916C=)
n.312C=
n.277C=
c.-408C= (n.-408C=)
20g.3857657C>GCA408118461MAVSc.140C>G (p.Thr47Arg)
c.-132+2916C>G (n.-132+2916C>G)
n.312C>G
n.277C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
20g.3857657C>TCA408118463MAVSc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-132+2916C>T (n.-132+2916C>T)
n.312C>T
n.277C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3857658A=CA2346769664MAVSc.141A= (p.Thr47=)
c.-132+2917A= (n.-132+2917A=)
n.313A=
n.278A=
c.-407A= (n.-407A=)
20g.3857658A>CCA509425221MAVSc.141A>C (p.Thr47=)
c.-132+2917A>C (n.-132+2917A>C)
n.313A>C
n.278A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
20g.3857658A>GCA9749981MAVSc.141A>G (p.Thr47=)
c.-132+2917A>G (n.-132+2917A>G)
n.313A>G
n.278A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857658A>TCA509425219MAVSc.141A>T (p.Thr47=)
c.-132+2917A>T (n.-132+2917A>T)
n.313A>T
n.278A>T
c.-407A>T (n.-407A>T)
20g.3857659C>ACA408118477MAVSc.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-132+2918C>A (n.-132+2918C>A)
n.314C>A
n.279C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
20g.3857659C=CA2346769665MAVSc.142C= (p.Leu48=)
c.-132+2918C= (n.-132+2918C=)
n.314C=
n.279C=
c.-406C= (n.-406C=)
20g.3857659C>GCA408118480MAVSc.142C>G (p.Leu48Val)
c.-132+2918C>G (n.-132+2918C>G)
n.314C>G
n.279C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3857659C>TCA408118484MAVSc.142C>T (p.Leu48Phe)
c.-132+2918C>T (n.-132+2918C>T)
n.314C>T
n.279C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
20g.3857662_3857663delCA2651759247MAVSc.145_146del (p.Ser49ArgfsTer?)
c.-132+2921_-132+2922del (n.-132+2921_-132+2922del)
n.317_318del
n.282_283del
c.-403_-402del (n.-403_-402del)
 gnomAD v4
20g.3857660T>ACA408118487MAVSc.143T>A (p.Leu48His)
c.-132+2919T>A (n.-132+2919T>A)
n.315T>A
n.280T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
 gnomAD v4
20g.3857660T>CCA408118490MAVSc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-132+2919T>C (n.-132+2919T>C)
n.315T>C
n.280T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
20g.3857660T>GCA408118494MAVSc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-132+2919T>G (n.-132+2919T>G)
n.315T>G
n.280T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3857660T=CA2346769666MAVSc.143T= (p.Leu48=)
c.-132+2919T= (n.-132+2919T=)
n.315T=
n.280T=
c.-405T= (n.-405T=)
20g.3857661C>ACA509425224MAVSc.144C>A (p.Leu48=)
c.-132+2920C>A (n.-132+2920C>A)
n.316C>A
n.281C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
20g.3857661C>GCA509425225MAVSc.144C>G (p.Leu48=)
c.-132+2920C>G (n.-132+2920C>G)
n.316C>G
n.281C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
20g.3857661C>TCA509425226MAVSc.144C>T (p.Leu48=)
c.-132+2920C>T (n.-132+2920C>T)
n.316C>T
n.281C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
 gnomAD v4
20g.3857662T>ACA408118497MAVSc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-132+2921T>A (n.-132+2921T>A)
n.317T>A
n.282T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
20g.3857662T>CCA408118500MAVSc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-132+2921T>C (n.-132+2921T>C)
n.317T>C
n.282T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
20g.3857662T>GCA408118498MAVSc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-132+2921T>G (n.-132+2921T>G)
n.317T>G
n.282T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)

Number of alleles fetched