Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38575211_38575214del | CA2665112109 | SCN5A | c.3663+85_3663+88del (n.3663+85_3663+88del) c.3666+85_3666+88del (n.3666+85_3666+88del) c.3504+85_3504+88del (n.3504+85_3504+88del) c.3537+85_3537+88del (n.3537+85_3537+88del) | gnomAD v4 |
3 | g.38575211G>A | CA2665112111 | SCN5A | c.3663+86C>T (n.3663+86C>T) c.3666+86C>T (n.3666+86C>T) c.3504+86C>T (n.3504+86C>T) c.3537+86C>T (n.3537+86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575211G>T | CA2577553022 | SCN5A | c.3663+86C>A (n.3663+86C>A) c.3666+86C>A (n.3666+86C>A) c.3504+86C>A (n.3504+86C>A) c.3537+86C>A (n.3537+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575212A= | CA1358572467 | SCN5A | c.3663+85T= (n.3663+85T=) c.3666+85T= (n.3666+85T=) c.3504+85T= (n.3504+85T=) c.3537+85T= (n.3537+85T=) | |
3 | g.38575212A>G | CA1358572468 | SCN5A | c.3663+85T>C (n.3663+85T>C) c.3666+85T>C (n.3666+85T>C) c.3504+85T>C (n.3504+85T>C) c.3537+85T>C (n.3537+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575213C>A | CA2665112112 | SCN5A | c.3663+84G>T (n.3663+84G>T) c.3666+84G>T (n.3666+84G>T) c.3504+84G>T (n.3504+84G>T) c.3537+84G>T (n.3537+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575213C>G | CA2665112113 | SCN5A | c.3663+84G>C (n.3663+84G>C) c.3666+84G>C (n.3666+84G>C) c.3504+84G>C (n.3504+84G>C) c.3537+84G>C (n.3537+84G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575214T>G | CA2665112115 | SCN5A | c.3663+83A>C (n.3663+83A>C) c.3666+83A>C (n.3666+83A>C) c.3504+83A>C (n.3504+83A>C) c.3537+83A>C (n.3537+83A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575216del | CA2665112114 | SCN5A | c.3663+83del (n.3663+83del) c.3666+83del (n.3666+83del) c.3504+83del (n.3504+83del) c.3537+83del (n.3537+83del) | gnomAD v4 |
3 | g.38575216T>G | CA72923073 | SCN5A | c.3663+81A>C (n.3663+81A>C) c.3666+81A>C (n.3666+81A>C) c.3504+81A>C (n.3504+81A>C) c.3537+81A>C (n.3537+81A>C) | dbSNP |
3 | g.38575216T= | CA1358572469 | SCN5A | c.3663+81A= (n.3663+81A=) c.3666+81A= (n.3666+81A=) c.3504+81A= (n.3504+81A=) c.3537+81A= (n.3537+81A=) | |
3 | g.38575217C>G | CA2665112116 | SCN5A | c.3663+80G>C (n.3663+80G>C) c.3666+80G>C (n.3666+80G>C) c.3504+80G>C (n.3504+80G>C) c.3537+80G>C (n.3537+80G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575218C>A | CA2577553023 | SCN5A | c.3663+79G>T (n.3663+79G>T) c.3666+79G>T (n.3666+79G>T) c.3504+79G>T (n.3504+79G>T) c.3537+79G>T (n.3537+79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575218C= | CA1358572470 | SCN5A | c.3663+79G= (n.3663+79G=) c.3666+79G= (n.3666+79G=) c.3504+79G= (n.3504+79G=) c.3537+79G= (n.3537+79G=) | |
3 | g.38575218C>T | CA72923078 | SCN5A | c.3663+79G>A (n.3663+79G>A) c.3666+79G>A (n.3666+79G>A) c.3504+79G>A (n.3504+79G>A) c.3537+79G>A (n.3537+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575219A= | CA1358572471 | SCN5A | c.3663+78T= (n.3663+78T=) c.3666+78T= (n.3666+78T=) c.3504+78T= (n.3504+78T=) c.3537+78T= (n.3537+78T=) | |
3 | g.38575219A>C | CA1047000648 | SCN5A | c.3663+78T>G (n.3663+78T>G) c.3666+78T>G (n.3666+78T>G) c.3504+78T>G (n.3504+78T>G) c.3537+78T>G (n.3537+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575219A>T | CA542615664 | SCN5A | c.3663+78T>A (n.3663+78T>A) c.3666+78T>A (n.3666+78T>A) c.3504+78T>A (n.3504+78T>A) c.3537+78T>A (n.3537+78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575220G>C | CA2665112117 | SCN5A | c.3663+77C>G (n.3663+77C>G) c.3666+77C>G (n.3666+77C>G) c.3504+77C>G (n.3504+77C>G) c.3537+77C>G (n.3537+77C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575220G>T | CA2577553025 | SCN5A | c.3663+77C>A (n.3663+77C>A) c.3666+77C>A (n.3666+77C>A) c.3504+77C>A (n.3504+77C>A) c.3537+77C>A (n.3537+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575221C>A | CA2665112118 | SCN5A | c.3663+76G>T (n.3663+76G>T) c.3666+76G>T (n.3666+76G>T) c.3504+76G>T (n.3504+76G>T) c.3537+76G>T (n.3537+76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575221C>T | CA2577553027 | SCN5A | c.3663+76G>A (n.3663+76G>A) c.3666+76G>A (n.3666+76G>A) c.3504+76G>A (n.3504+76G>A) c.3537+76G>A (n.3537+76G>A) | |
3 | g.38575222T>A | CA2665112119 | SCN5A | c.3663+75A>T (n.3663+75A>T) c.3666+75A>T (n.3666+75A>T) c.3504+75A>T (n.3504+75A>T) c.3537+75A>T (n.3537+75A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575222T>G | CA2577553028 | SCN5A | c.3663+75A>C (n.3663+75A>C) c.3666+75A>C (n.3666+75A>C) c.3504+75A>C (n.3504+75A>C) c.3537+75A>C (n.3537+75A>C) | |
3 | g.38575224del | CA2577553030 | SCN5A | c.3663+74del (n.3663+74del) c.3666+74del (n.3666+74del) c.3504+74del (n.3504+74del) c.3537+74del (n.3537+74del) | |
3 | g.38575224_38575226del | CA2665112120 | SCN5A | c.3663+72_3663+74del (n.3663+72_3663+74del) c.3666+72_3666+74del (n.3666+72_3666+74del) c.3504+72_3504+74del (n.3504+72_3504+74del) c.3537+72_3537+74del (n.3537+72_3537+74del) | gnomAD v4 |
3 | g.38575224G>A | CA2665112121 | SCN5A | c.3663+73C>T (n.3663+73C>T) c.3666+73C>T (n.3666+73C>T) c.3504+73C>T (n.3504+73C>T) c.3537+73C>T (n.3537+73C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575225A>G | CA2665112122 | SCN5A | c.3663+72T>C (n.3663+72T>C) c.3666+72T>C (n.3666+72T>C) c.3504+72T>C (n.3504+72T>C) c.3537+72T>C (n.3537+72T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575226del | CA2665112123 | SCN5A | c.3663+71del (n.3663+71del) c.3666+71del (n.3666+71del) c.3504+71del (n.3504+71del) c.3537+71del (n.3537+71del) | gnomAD v4 |
3 | g.38575226G>T | CA2665112124 | SCN5A | c.3663+71C>A (n.3663+71C>A) c.3666+71C>A (n.3666+71C>A) c.3504+71C>A (n.3504+71C>A) c.3537+71C>A (n.3537+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575227A= | CA1358572472 | SCN5A | c.3663+70T= (n.3663+70T=) c.3666+70T= (n.3666+70T=) c.3504+70T= (n.3504+70T=) c.3537+70T= (n.3537+70T=) | |
3 | g.38575227A>C | CA72923084 | SCN5A | c.3663+70T>G (n.3663+70T>G) c.3666+70T>G (n.3666+70T>G) c.3504+70T>G (n.3504+70T>G) c.3537+70T>G (n.3537+70T>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38575227A>G | CA1047000652 | SCN5A | c.3663+70T>C (n.3663+70T>C) c.3666+70T>C (n.3666+70T>C) c.3504+70T>C (n.3504+70T>C) c.3537+70T>C (n.3537+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575227A>T | CA2665112125 | SCN5A | c.3663+70T>A (n.3663+70T>A) c.3666+70T>A (n.3666+70T>A) c.3504+70T>A (n.3504+70T>A) c.3537+70T>A (n.3537+70T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575228C>T | CA2665112127 | SCN5A | c.3663+69G>A (n.3663+69G>A) c.3666+69G>A (n.3666+69G>A) c.3504+69G>A (n.3504+69G>A) c.3537+69G>A (n.3537+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575231_38575233del | CA2665112126 | SCN5A | c.3663+67_3663+69del (n.3663+67_3663+69del) c.3666+67_3666+69del (n.3666+67_3666+69del) c.3504+67_3504+69del (n.3504+67_3504+69del) c.3537+67_3537+69del (n.3537+67_3537+69del) | gnomAD v4 |
3 | g.38575229C>A | CA2665112128 | SCN5A | c.3663+68G>T (n.3663+68G>T) c.3666+68G>T (n.3666+68G>T) c.3504+68G>T (n.3504+68G>T) c.3537+68G>T (n.3537+68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575229C>T | CA2665112129 | SCN5A | c.3663+68G>A (n.3663+68G>A) c.3666+68G>A (n.3666+68G>A) c.3504+68G>A (n.3504+68G>A) c.3537+68G>A (n.3537+68G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575231C>A | CA2665112130 | SCN5A | c.3663+66G>T (n.3663+66G>T) c.3666+66G>T (n.3666+66G>T) c.3504+66G>T (n.3504+66G>T) c.3537+66G>T (n.3537+66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575231C= | CA1358572473 | SCN5A | c.3663+66G= (n.3663+66G=) c.3666+66G= (n.3666+66G=) c.3504+66G= (n.3504+66G=) c.3537+66G= (n.3537+66G=) | |
3 | g.38575231C>G | CA1047000654 | SCN5A | c.3663+66G>C (n.3663+66G>C) c.3666+66G>C (n.3666+66G>C) c.3504+66G>C (n.3504+66G>C) c.3537+66G>C (n.3537+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575231C>T | CA2577553033 | SCN5A | c.3663+66G>A (n.3663+66G>A) c.3666+66G>A (n.3666+66G>A) c.3504+66G>A (n.3504+66G>A) c.3537+66G>A (n.3537+66G>A) | |
3 | g.38575232C>A | CA2665112131 | SCN5A | c.3663+65G>T (n.3663+65G>T) c.3666+65G>T (n.3666+65G>T) c.3504+65G>T (n.3504+65G>T) c.3537+65G>T (n.3537+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575232C>T | CA2665112132 | SCN5A | c.3663+65G>A (n.3663+65G>A) c.3666+65G>A (n.3666+65G>A) c.3504+65G>A (n.3504+65G>A) c.3537+65G>A (n.3537+65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575233T>C | CA1047000655 | SCN5A | c.3663+64A>G (n.3663+64A>G) c.3666+64A>G (n.3666+64A>G) c.3504+64A>G (n.3504+64A>G) c.3537+64A>G (n.3537+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575233T= | CA1358572474 | SCN5A | c.3663+64A= (n.3663+64A=) c.3666+64A= (n.3666+64A=) c.3504+64A= (n.3504+64A=) c.3537+64A= (n.3537+64A=) | |
3 | g.38575235del | CA2665112133 | SCN5A | c.3663+64del (n.3663+64del) c.3666+64del (n.3666+64del) c.3504+64del (n.3504+64del) c.3537+64del (n.3537+64del) | gnomAD v4 |
3 | g.38575234T>G | CA2562434275 | SCN5A | c.3663+63A>C (n.3663+63A>C) c.3666+63A>C (n.3666+63A>C) c.3504+63A>C (n.3504+63A>C) c.3537+63A>C (n.3537+63A>C) | |
3 | g.38575235T= | CA1358572475 | SCN5A | c.3663+62A= (n.3663+62A=) c.3666+62A= (n.3666+62A=) c.3504+62A= (n.3504+62A=) c.3537+62A= (n.3537+62A=) | |
3 | g.38575240_38575244dup | CA72923087 | SCN5A | c.3663+57_3663+61dup (n.3663+57_3663+61dup) c.3666+57_3666+61dup (n.3666+57_3666+61dup) c.3504+57_3504+61dup (n.3504+57_3504+61dup) c.3537+57_3537+61dup (n.3537+57_3537+61dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575237C>A | CA2665112134 | SCN5A | c.3663+60G>T (n.3663+60G>T) c.3666+60G>T (n.3666+60G>T) c.3504+60G>T (n.3504+60G>T) c.3537+60G>T (n.3537+60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575237C>G | CA2553964980 | SCN5A | c.3663+60G>C (n.3663+60G>C) c.3666+60G>C (n.3666+60G>C) c.3504+60G>C (n.3504+60G>C) c.3537+60G>C (n.3537+60G>C) | |
3 | g.38575237C>T | CA2511258182 | SCN5A | c.3663+60G>A (n.3663+60G>A) c.3666+60G>A (n.3666+60G>A) c.3504+60G>A (n.3504+60G>A) c.3537+60G>A (n.3537+60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575238C>A | CA2577553034 | SCN5A | c.3663+59G>T (n.3663+59G>T) c.3666+59G>T (n.3666+59G>T) c.3504+59G>T (n.3504+59G>T) c.3537+59G>T (n.3537+59G>T) | |
3 | g.38575240G>A | CA647831911 | SCN5A | c.3663+57C>T (n.3663+57C>T) c.3666+57C>T (n.3666+57C>T) c.3504+57C>T (n.3504+57C>T) c.3537+57C>T (n.3537+57C>T) | COSMIC |
3 | g.38575240G>T | CA2665112135 | SCN5A | c.3663+57C>A (n.3663+57C>A) c.3666+57C>A (n.3666+57C>A) c.3504+57C>A (n.3504+57C>A) c.3537+57C>A (n.3537+57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575241C>A | CA2665112136 | SCN5A | c.3663+56G>T (n.3663+56G>T) c.3666+56G>T (n.3666+56G>T) c.3504+56G>T (n.3504+56G>T) c.3537+56G>T (n.3537+56G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575241C= | CA1358572476 | SCN5A | c.3663+56G= (n.3663+56G=) c.3666+56G= (n.3666+56G=) c.3504+56G= (n.3504+56G=) c.3537+56G= (n.3537+56G=) | |
3 | g.38575241C>T | CA906906993 | SCN5A | c.3663+56G>A (n.3663+56G>A) c.3666+56G>A (n.3666+56G>A) c.3504+56G>A (n.3504+56G>A) c.3537+56G>A (n.3537+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575242C>A | CA2665112137 | SCN5A | c.3663+55G>T (n.3663+55G>T) c.3666+55G>T (n.3666+55G>T) c.3504+55G>T (n.3504+55G>T) c.3537+55G>T (n.3537+55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575242C>T | CA647831914 | SCN5A | c.3663+55G>A (n.3663+55G>A) c.3666+55G>A (n.3666+55G>A) c.3504+55G>A (n.3504+55G>A) c.3537+55G>A (n.3537+55G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38575243C= | CA1358572477 | SCN5A | c.3663+54G= (n.3663+54G=) c.3666+54G= (n.3666+54G=) c.3504+54G= (n.3504+54G=) c.3537+54G= (n.3537+54G=) | |
3 | g.38575243C>T | CA72923089 | SCN5A | c.3663+54G>A (n.3663+54G>A) c.3666+54G>A (n.3666+54G>A) c.3504+54G>A (n.3504+54G>A) c.3537+54G>A (n.3537+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575243_38575244delinsCT | CA1358572478 | SCN5A | c.3663+53_3663+54delinsAG (n.3663+53_3663+54delinsAG) c.3666+53_3666+54delinsAG (n.3666+53_3666+54delinsAG) c.3504+53_3504+54delinsAG (n.3504+53_3504+54delinsAG) c.3537+53_3537+54delinsAG (n.3537+53_3537+54delinsAG) | |
3 | g.38575244del | CA1047000665 | SCN5A | c.3663+53del (n.3663+53del) c.3666+53del (n.3666+53del) c.3504+53del (n.3504+53del) c.3537+53del (n.3537+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575244T>C | CA72923092 | SCN5A | c.3663+53A>G (n.3663+53A>G) c.3666+53A>G (n.3666+53A>G) c.3504+53A>G (n.3504+53A>G) c.3537+53A>G (n.3537+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575244T= | CA1358572479 | SCN5A | c.3663+53A= (n.3663+53A=) c.3666+53A= (n.3666+53A=) c.3504+53A= (n.3504+53A=) c.3537+53A= (n.3537+53A=) | |
3 | g.38575244_38575245insGCCCA | CA2577553038 | SCN5A | c.3663+52_3663+53insTGGGC (n.3663+52_3663+53insTGGGC) c.3666+52_3666+53insTGGGC (n.3666+52_3666+53insTGGGC) c.3504+52_3504+53insTGGGC (n.3504+52_3504+53insTGGGC) c.3537+52_3537+53insTGGGC (n.3537+52_3537+53insTGGGC) | |
3 | g.38575245C>A | CA2665112138 | SCN5A | c.3663+52G>T (n.3663+52G>T) c.3666+52G>T (n.3666+52G>T) c.3504+52G>T (n.3504+52G>T) c.3537+52G>T (n.3537+52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575245C>G | CA2577553039 | SCN5A | c.3663+52G>C (n.3663+52G>C) c.3666+52G>C (n.3666+52G>C) c.3504+52G>C (n.3504+52G>C) c.3537+52G>C (n.3537+52G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575245C>T | CA2665112139 | SCN5A | c.3663+52G>A (n.3663+52G>A) c.3666+52G>A (n.3666+52G>A) c.3504+52G>A (n.3504+52G>A) c.3537+52G>A (n.3537+52G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575248del | CA2577553037 | SCN5A | c.3663+52del (n.3663+52del) c.3666+52del (n.3666+52del) c.3504+52del (n.3504+52del) c.3537+52del (n.3537+52del) | |
3 | g.38575246C>T | CA2665112140 | SCN5A | c.3663+51G>A (n.3663+51G>A) c.3666+51G>A (n.3666+51G>A) c.3504+51G>A (n.3504+51G>A) c.3537+51G>A (n.3537+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575246_38575249delinsCCCT | CA1358572480 | SCN5A | c.3663+48_3663+51delinsAGGG (n.3663+48_3663+51delinsAGGG) c.3666+48_3666+51delinsAGGG (n.3666+48_3666+51delinsAGGG) c.3504+48_3504+51delinsAGGG (n.3504+48_3504+51delinsAGGG) c.3537+48_3537+51delinsAGGG (n.3537+48_3537+51delinsAGGG) | |
3 | g.38575247C= | CA1358572481 | SCN5A | c.3663+50G= (n.3663+50G=) c.3666+50G= (n.3666+50G=) c.3504+50G= (n.3504+50G=) c.3537+50G= (n.3537+50G=) | |
3 | g.38575247C>G | CA2665112141 | SCN5A | c.3663+50G>C (n.3663+50G>C) c.3666+50G>C (n.3666+50G>C) c.3504+50G>C (n.3504+50G>C) c.3537+50G>C (n.3537+50G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575247C>T | CA542615666 | SCN5A | c.3663+50G>A (n.3663+50G>A) c.3666+50G>A (n.3666+50G>A) c.3504+50G>A (n.3504+50G>A) c.3537+50G>A (n.3537+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575255_38575257del | CA542615665 | SCN5A | c.3663+48_3663+50del (n.3663+48_3663+50del) c.3666+48_3666+50del (n.3666+48_3666+50del) c.3504+48_3504+50del (n.3504+48_3504+50del) c.3537+48_3537+50del (n.3537+48_3537+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575248C>A | CA2665112142 | SCN5A | c.3663+49G>T (n.3663+49G>T) c.3666+49G>T (n.3666+49G>T) c.3504+49G>T (n.3504+49G>T) c.3537+49G>T (n.3537+49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575248C>T | CA2665112143 | SCN5A | c.3663+49G>A (n.3663+49G>A) c.3666+49G>A (n.3666+49G>A) c.3504+49G>A (n.3504+49G>A) c.3537+49G>A (n.3537+49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575249T>A | CA2665112144 | SCN5A | c.3663+48A>T (n.3663+48A>T) c.3666+48A>T (n.3666+48A>T) c.3504+48A>T (n.3504+48A>T) c.3537+48A>T (n.3537+48A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575249T>C | CA72923096 | SCN5A | c.3663+48A>G (n.3663+48A>G) c.3666+48A>G (n.3666+48A>G) c.3504+48A>G (n.3504+48A>G) c.3537+48A>G (n.3537+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575249T= | CA1358572482 | SCN5A | c.3663+48A= (n.3663+48A=) c.3666+48A= (n.3666+48A=) c.3504+48A= (n.3504+48A=) c.3537+48A= (n.3537+48A=) | |
3 | g.38575251C>A | CA2665112145 | SCN5A | c.3663+46G>T (n.3663+46G>T) c.3666+46G>T (n.3666+46G>T) c.3504+46G>T (n.3504+46G>T) c.3537+46G>T (n.3537+46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575251C= | CA1358572483 | SCN5A | c.3663+46G= (n.3663+46G=) c.3666+46G= (n.3666+46G=) c.3504+46G= (n.3504+46G=) c.3537+46G= (n.3537+46G=) | |
3 | g.38575251C>G | CA542615667 | SCN5A | c.3663+46G>C (n.3663+46G>C) c.3666+46G>C (n.3666+46G>C) c.3504+46G>C (n.3504+46G>C) c.3537+46G>C (n.3537+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575251C>T | CA2665112146 | SCN5A | c.3663+46G>A (n.3663+46G>A) c.3666+46G>A (n.3666+46G>A) c.3504+46G>A (n.3504+46G>A) c.3537+46G>A (n.3537+46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575251_38575252delinsCT | CA1358572484 | SCN5A | c.3663+45_3663+46delinsAG (n.3663+45_3663+46delinsAG) c.3666+45_3666+46delinsAG (n.3666+45_3666+46delinsAG) c.3504+45_3504+46delinsAG (n.3504+45_3504+46delinsAG) c.3537+45_3537+46delinsAG (n.3537+45_3537+46delinsAG) | |
3 | g.38575252del | CA542615668 | SCN5A | c.3663+45del (n.3663+45del) c.3666+45del (n.3666+45del) c.3504+45del (n.3504+45del) c.3537+45del (n.3537+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575252T>A | CA2665112147 | SCN5A | c.3663+45A>T (n.3663+45A>T) c.3666+45A>T (n.3666+45A>T) c.3504+45A>T (n.3504+45A>T) c.3537+45A>T (n.3537+45A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575252T>C | CA72923099 | SCN5A | c.3663+45A>G (n.3663+45A>G) c.3666+45A>G (n.3666+45A>G) c.3504+45A>G (n.3504+45A>G) c.3537+45A>G (n.3537+45A>G) | dbSNP |
3 | g.38575252T>G | CA062143 | SCN5A | c.3663+45A>C (n.3663+45A>C) c.3666+45A>C (n.3666+45A>C) c.3504+45A>C (n.3504+45A>C) c.3537+45A>C (n.3537+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575252T= | CA1358572485 | SCN5A | c.3663+45A= (n.3663+45A=) c.3666+45A= (n.3666+45A=) c.3504+45A= (n.3504+45A=) c.3537+45A= (n.3537+45A=) | |
3 | g.38575253C>A | CA2665112148 | SCN5A | c.3663+44G>T (n.3663+44G>T) c.3666+44G>T (n.3666+44G>T) c.3504+44G>T (n.3504+44G>T) c.3537+44G>T (n.3537+44G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575253C= | CA1358572486 | SCN5A | c.3663+44G= (n.3663+44G=) c.3666+44G= (n.3666+44G=) c.3504+44G= (n.3504+44G=) c.3537+44G= (n.3537+44G=) | |
3 | g.38575253C>T | CA062140 | SCN5A | c.3663+44G>A (n.3663+44G>A) c.3666+44G>A (n.3666+44G>A) c.3504+44G>A (n.3504+44G>A) c.3537+44G>A (n.3537+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575254C= | CA1358572487 | SCN5A | c.3663+43G= (n.3663+43G=) c.3666+43G= (n.3666+43G=) c.3504+43G= (n.3504+43G=) c.3537+43G= (n.3537+43G=) | |
3 | g.38575254C>G | CA1358572488 | SCN5A | c.3663+43G>C (n.3663+43G>C) c.3666+43G>C (n.3666+43G>C) c.3504+43G>C (n.3504+43G>C) c.3537+43G>C (n.3537+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575254C>T | CA2665112149 | SCN5A | c.3663+43G>A (n.3663+43G>A) c.3666+43G>A (n.3666+43G>A) c.3504+43G>A (n.3504+43G>A) c.3537+43G>A (n.3537+43G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575255T>A | CA2665112150 | SCN5A | c.3663+42A>T (n.3663+42A>T) c.3666+42A>T (n.3666+42A>T) c.3504+42A>T (n.3504+42A>T) c.3537+42A>T (n.3537+42A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575255T>C | CA72923117 | SCN5A | c.3663+42A>G (n.3663+42A>G) c.3666+42A>G (n.3666+42A>G) c.3504+42A>G (n.3504+42A>G) c.3537+42A>G (n.3537+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575255T= | CA1358572489 | SCN5A | c.3663+42A= (n.3663+42A=) c.3666+42A= (n.3666+42A=) c.3504+42A= (n.3504+42A=) c.3537+42A= (n.3537+42A=) | |
3 | g.38575255_38575256delinsTC | CA1358572490 | SCN5A | c.3663+41_3663+42delinsGA (n.3663+41_3663+42delinsGA) c.3666+41_3666+42delinsGA (n.3666+41_3666+42delinsGA) c.3504+41_3504+42delinsGA (n.3504+41_3504+42delinsGA) c.3537+41_3537+42delinsGA (n.3537+41_3537+42delinsGA) | |
3 | g.38575256C>A | CA062137 | SCN5A | c.3663+41G>T (n.3663+41G>T) c.3666+41G>T (n.3666+41G>T) c.3504+41G>T (n.3504+41G>T) c.3537+41G>T (n.3537+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575256C= | CA1358572491 | SCN5A | c.3663+41G= (n.3663+41G=) c.3666+41G= (n.3666+41G=) c.3504+41G= (n.3504+41G=) c.3537+41G= (n.3537+41G=) | |
3 | g.38575256C>T | CA2665112151 | SCN5A | c.3663+41G>A (n.3663+41G>A) c.3666+41G>A (n.3666+41G>A) c.3504+41G>A (n.3504+41G>A) c.3537+41G>A (n.3537+41G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575257del | CA542615669 | SCN5A | c.3663+41del (n.3663+41del) c.3666+41del (n.3666+41del) c.3504+41del (n.3504+41del) c.3537+41del (n.3537+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575257C>T | CA2665112152 | SCN5A | c.3663+40G>A (n.3663+40G>A) c.3666+40G>A (n.3666+40G>A) c.3504+40G>A (n.3504+40G>A) c.3537+40G>A (n.3537+40G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575258A>C | CA2665112153 | SCN5A | c.3663+39T>G (n.3663+39T>G) c.3666+39T>G (n.3666+39T>G) c.3504+39T>G (n.3504+39T>G) c.3537+39T>G (n.3537+39T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575258A>G | CA2665112154 | SCN5A | c.3663+39T>C (n.3663+39T>C) c.3666+39T>C (n.3666+39T>C) c.3504+39T>C (n.3504+39T>C) c.3537+39T>C (n.3537+39T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575259G>C | CA2702487599 | SCN5A | c.3663+38C>G (n.3663+38C>G) c.3666+38C>G (n.3666+38C>G) c.3504+38C>G (n.3504+38C>G) c.3537+38C>G (n.3537+38C>G) | dbSNP |
3 | g.38575259G>T | CA2665112155 | SCN5A | c.3663+38C>A (n.3663+38C>A) c.3666+38C>A (n.3666+38C>A) c.3504+38C>A (n.3504+38C>A) c.3537+38C>A (n.3537+38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575260C>A | CA906907012 | SCN5A | c.3663+37G>T (n.3663+37G>T) c.3666+37G>T (n.3666+37G>T) c.3504+37G>T (n.3504+37G>T) c.3537+37G>T (n.3537+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575260C= | CA1358572492 | SCN5A | c.3663+37G= (n.3663+37G=) c.3666+37G= (n.3666+37G=) c.3504+37G= (n.3504+37G=) c.3537+37G= (n.3537+37G=) | |
3 | g.38575260C>T | CA2665112156 | SCN5A | c.3663+37G>A (n.3663+37G>A) c.3666+37G>A (n.3666+37G>A) c.3504+37G>A (n.3504+37G>A) c.3537+37G>A (n.3537+37G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575261C= | CA1358572493 | SCN5A | c.3663+36G= (n.3663+36G=) c.3666+36G= (n.3666+36G=) c.3504+36G= (n.3504+36G=) c.3537+36G= (n.3537+36G=) | |
3 | g.38575261C>G | CA542615670 | SCN5A | c.3663+36G>C (n.3663+36G>C) c.3666+36G>C (n.3666+36G>C) c.3504+36G>C (n.3504+36G>C) c.3537+36G>C (n.3537+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575261C>T | CA062134 | SCN5A | c.3663+36G>A (n.3663+36G>A) c.3666+36G>A (n.3666+36G>A) c.3504+36G>A (n.3504+36G>A) c.3537+36G>A (n.3537+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575262G>A | CA062129 | SCN5A | c.3663+35C>T (n.3663+35C>T) c.3666+35C>T (n.3666+35C>T) c.3504+35C>T (n.3504+35C>T) c.3537+35C>T (n.3537+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575262G= | CA1358572494 | SCN5A | c.3663+35C= (n.3663+35C=) c.3666+35C= (n.3666+35C=) c.3504+35C= (n.3504+35C=) c.3537+35C= (n.3537+35C=) | |
3 | g.38575263T>C | CA72923121 | SCN5A | c.3663+34A>G (n.3663+34A>G) c.3666+34A>G (n.3666+34A>G) c.3504+34A>G (n.3504+34A>G) c.3537+34A>G (n.3537+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575263T= | CA1358572495 | SCN5A | c.3663+34A= (n.3663+34A=) c.3666+34A= (n.3666+34A=) c.3504+34A= (n.3504+34A=) c.3537+34A= (n.3537+34A=) | |
3 | g.38575265C>A | CA2665112157 | SCN5A | c.3663+32G>T (n.3663+32G>T) c.3666+32G>T (n.3666+32G>T) c.3504+32G>T (n.3504+32G>T) c.3537+32G>T (n.3537+32G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575265C= | CA1358572496 | SCN5A | c.3663+32G= (n.3663+32G=) c.3666+32G= (n.3666+32G=) c.3504+32G= (n.3504+32G=) c.3537+32G= (n.3537+32G=) | |
3 | g.38575265C>G | CA542615671 | SCN5A | c.3663+32G>C (n.3663+32G>C) c.3666+32G>C (n.3666+32G>C) c.3504+32G>C (n.3504+32G>C) c.3537+32G>C (n.3537+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575265C>T | CA2577553048 | SCN5A | c.3663+32G>A (n.3663+32G>A) c.3666+32G>A (n.3666+32G>A) c.3504+32G>A (n.3504+32G>A) c.3537+32G>A (n.3537+32G>A) | |
3 | g.38575266C>A | CA2665112158 | SCN5A | c.3663+31G>T (n.3663+31G>T) c.3666+31G>T (n.3666+31G>T) c.3504+31G>T (n.3504+31G>T) c.3537+31G>T (n.3537+31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575267T>C | CA2665112159 | SCN5A | c.3663+30A>G (n.3663+30A>G) c.3666+30A>G (n.3666+30A>G) c.3504+30A>G (n.3504+30A>G) c.3537+30A>G (n.3537+30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575268G>A | CA542615672 | SCN5A | c.3663+29C>T (n.3663+29C>T) c.3666+29C>T (n.3666+29C>T) c.3504+29C>T (n.3504+29C>T) c.3537+29C>T (n.3537+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575268G= | CA1358572497 | SCN5A | c.3663+29C= (n.3663+29C=) c.3666+29C= (n.3666+29C=) c.3504+29C= (n.3504+29C=) c.3537+29C= (n.3537+29C=) | |
3 | g.38575268G>T | CA542615673 | SCN5A | c.3663+29C>A (n.3663+29C>A) c.3666+29C>A (n.3666+29C>A) c.3504+29C>A (n.3504+29C>A) c.3537+29C>A (n.3537+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575269C>A | CA2665112160 | SCN5A | c.3663+28G>T (n.3663+28G>T) c.3666+28G>T (n.3666+28G>T) c.3504+28G>T (n.3504+28G>T) c.3537+28G>T (n.3537+28G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575269C>T | CA2665112161 | SCN5A | c.3663+28G>A (n.3663+28G>A) c.3666+28G>A (n.3666+28G>A) c.3504+28G>A (n.3504+28G>A) c.3537+28G>A (n.3537+28G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575270C>A | CA2665112162 | SCN5A | c.3663+27G>T (n.3663+27G>T) c.3666+27G>T (n.3666+27G>T) c.3504+27G>T (n.3504+27G>T) c.3537+27G>T (n.3537+27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575271A= | CA1358572498 | SCN5A | c.3663+26T= (n.3663+26T=) c.3666+26T= (n.3666+26T=) c.3504+26T= (n.3504+26T=) c.3537+26T= (n.3537+26T=) | |
3 | g.38575271A>G | CA062126 | SCN5A | c.3663+26T>C (n.3663+26T>C) c.3666+26T>C (n.3666+26T>C) c.3504+26T>C (n.3504+26T>C) c.3537+26T>C (n.3537+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575272C>A | CA2665112163 | SCN5A | c.3663+25G>T (n.3663+25G>T) c.3666+25G>T (n.3666+25G>T) c.3504+25G>T (n.3504+25G>T) c.3537+25G>T (n.3537+25G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575273A= | CA1358572499 | SCN5A | c.3663+24T= (n.3663+24T=) c.3666+24T= (n.3666+24T=) c.3504+24T= (n.3504+24T=) c.3537+24T= (n.3537+24T=) | |
3 | g.38575273A>G | CA062121 | SCN5A | c.3663+24T>C (n.3663+24T>C) c.3666+24T>C (n.3666+24T>C) c.3504+24T>C (n.3504+24T>C) c.3537+24T>C (n.3537+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575276C>A | CA2665112164 | SCN5A | c.3663+21G>T (n.3663+21G>T) c.3666+21G>T (n.3666+21G>T) c.3504+21G>T (n.3504+21G>T) c.3537+21G>T (n.3537+21G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575276C= | CA1358572500 | SCN5A | c.3663+21G= (n.3663+21G=) c.3666+21G= (n.3666+21G=) c.3504+21G= (n.3504+21G=) c.3537+21G= (n.3537+21G=) | |
3 | g.38575276C>T | CA1358572501 | SCN5A | c.3663+21G>A (n.3663+21G>A) c.3666+21G>A (n.3666+21G>A) c.3504+21G>A (n.3504+21G>A) c.3537+21G>A (n.3537+21G>A) | dbSNP |
3 | g.38575277C>A | CA2533287340 | SCN5A | c.3663+20G>T (n.3663+20G>T) c.3666+20G>T (n.3666+20G>T) c.3504+20G>T (n.3504+20G>T) c.3537+20G>T (n.3537+20G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575278T>C | CA2665112165 | SCN5A | c.3663+19A>G (n.3663+19A>G) c.3666+19A>G (n.3666+19A>G) c.3504+19A>G (n.3504+19A>G) c.3537+19A>G (n.3537+19A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575279G>A | CA2665112167 | SCN5A | c.3663+18C>T (n.3663+18C>T) c.3666+18C>T (n.3666+18C>T) c.3504+18C>T (n.3504+18C>T) c.3537+18C>T (n.3537+18C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575279G>T | CA2665112166 | SCN5A | c.3663+18C>A (n.3663+18C>A) c.3666+18C>A (n.3666+18C>A) c.3504+18C>A (n.3504+18C>A) c.3537+18C>A (n.3537+18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575280C>T | CA2577553052 | SCN5A | c.3663+17G>A (n.3663+17G>A) c.3666+17G>A (n.3666+17G>A) c.3504+17G>A (n.3504+17G>A) c.3537+17G>A (n.3537+17G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575282T>A | CA1358572503 | SCN5A | c.3663+15A>T (n.3663+15A>T) c.3666+15A>T (n.3666+15A>T) c.3504+15A>T (n.3504+15A>T) c.3537+15A>T (n.3537+15A>T) | dbSNP |
3 | g.38575282T= | CA1358572502 | SCN5A | c.3663+15A= (n.3663+15A=) c.3666+15A= (n.3666+15A=) c.3504+15A= (n.3504+15A=) c.3537+15A= (n.3537+15A=) | |
3 | g.38575283C>T | CA2740094355 | SCN5A | c.3663+14G>A (n.3663+14G>A) c.3666+14G>A (n.3666+14G>A) c.3504+14G>A (n.3504+14G>A) c.3537+14G>A (n.3537+14G>A) | ClinVar |
3 | g.38575284_38575286dup | CA2319541 | SCN5A | c.3663+12_3663+14dup (n.3663+12_3663+14dup) c.3666+12_3666+14dup (n.3666+12_3666+14dup) c.3504+12_3504+14dup (n.3504+12_3504+14dup) c.3537+12_3537+14dup (n.3537+12_3537+14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575286del | CA2665112168 | SCN5A | c.3663+14del (n.3663+14del) c.3666+14del (n.3666+14del) c.3504+14del (n.3504+14del) c.3537+14del (n.3537+14del) | gnomAD v4 |
3 | g.38575285_38575286del | CA2755899224 | SCN5A | c.3663+13_3663+14del (n.3663+13_3663+14del) c.3666+13_3666+14del (n.3666+13_3666+14del) c.3504+13_3504+14del (n.3504+13_3504+14del) c.3537+13_3537+14del (n.3537+13_3537+14del) | |
3 | g.38575285C>A | CA647831915 | SCN5A | c.3663+12G>T (n.3663+12G>T) c.3666+12G>T (n.3666+12G>T) c.3504+12G>T (n.3504+12G>T) c.3537+12G>T (n.3537+12G>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38575286C>A | CA2665112169 | SCN5A | c.3663+11G>T (n.3663+11G>T) c.3666+11G>T (n.3666+11G>T) c.3504+11G>T (n.3504+11G>T) c.3537+11G>T (n.3537+11G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575286C= | CA1358572504 | SCN5A | c.3663+11G= (n.3663+11G=) c.3666+11G= (n.3666+11G=) c.3504+11G= (n.3504+11G=) c.3537+11G= (n.3537+11G=) | |
3 | g.38575286C>T | CA906907029 | SCN5A | c.3663+11G>A (n.3663+11G>A) c.3666+11G>A (n.3666+11G>A) c.3504+11G>A (n.3504+11G>A) c.3537+11G>A (n.3537+11G>A) | dbSNP |
3 | g.38575287A= | CA1358572505 | SCN5A | c.3663+10T= (n.3663+10T=) c.3666+10T= (n.3666+10T=) c.3504+10T= (n.3504+10T=) c.3537+10T= (n.3537+10T=) | |
3 | g.38575287A>G | CA017388 | SCN5A | c.3663+10T>C (n.3663+10T>C) c.3666+10T>C (n.3666+10T>C) c.3504+10T>C (n.3504+10T>C) c.3537+10T>C (n.3537+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575288G>A | CA542615674 | SCN5A | c.3663+9C>T (n.3663+9C>T) c.3666+9C>T (n.3666+9C>T) c.3504+9C>T (n.3504+9C>T) c.3537+9C>T (n.3537+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575288G= | CA1358572506 | SCN5A | c.3663+9C= (n.3663+9C=) c.3666+9C= (n.3666+9C=) c.3504+9C= (n.3504+9C=) c.3537+9C= (n.3537+9C=) | |
3 | g.38575288G>T | CA2665112170 | SCN5A | c.3663+9C>A (n.3663+9C>A) c.3666+9C>A (n.3666+9C>A) c.3504+9C>A (n.3504+9C>A) c.3537+9C>A (n.3537+9C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575290A= | CA1358572507 | SCN5A | c.3663+7T= (n.3663+7T=) c.3666+7T= (n.3666+7T=) c.3504+7T= (n.3504+7T=) c.3537+7T= (n.3537+7T=) | |
3 | g.38575290A>T | CA062151 | SCN5A | c.3663+7T>A (n.3663+7T>A) c.3666+7T>A (n.3666+7T>A) c.3504+7T>A (n.3504+7T>A) c.3537+7T>A (n.3537+7T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575291G>A | CA2665112171 | SCN5A | c.3663+6C>T (n.3663+6C>T) c.3666+6C>T (n.3666+6C>T) c.3504+6C>T (n.3504+6C>T) c.3537+6C>T (n.3537+6C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575291G>T | CA2665112172 | SCN5A | c.3663+6C>A (n.3663+6C>A) c.3666+6C>A (n.3666+6C>A) c.3504+6C>A (n.3504+6C>A) c.3537+6C>A (n.3537+6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575292G>A | CA2665112173 | SCN5A | c.3663+5C>T (n.3663+5C>T) c.3666+5C>T (n.3666+5C>T) c.3504+5C>T (n.3504+5C>T) c.3537+5C>T (n.3537+5C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575293G>A | CA1358572509 | SCN5A | c.3663+4C>T (n.3663+4C>T) c.3666+4C>T (n.3666+4C>T) c.3504+4C>T (n.3504+4C>T) c.3537+4C>T (n.3537+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575293G>C | CA062147 | SCN5A | c.3663+4C>G (n.3663+4C>G) c.3666+4C>G (n.3666+4C>G) c.3504+4C>G (n.3504+4C>G) c.3537+4C>G (n.3537+4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575293G= | CA1358572508 | SCN5A | c.3663+4C= (n.3663+4C=) c.3666+4C= (n.3666+4C=) c.3504+4C= (n.3504+4C=) c.3537+4C= (n.3537+4C=) | |
3 | g.38575295A= | CA1358572510 | SCN5A | c.3663+2T= (n.3663+2T=) c.3666+2T= (n.3666+2T=) c.3504+2T= (n.3504+2T=) c.3537+2T= (n.3537+2T=) | |
3 | g.38575295A>C | CA352137964 | SCN5A | c.3663+2T>G (n.3663+2T>G) c.3666+2T>G (n.3666+2T>G) c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) c.3537+2T>G (n.3537+2T>G) | |
3 | g.38575295A>G | CA352137965 | SCN5A | c.3663+2T>C (n.3663+2T>C) c.3666+2T>C (n.3666+2T>C) c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) c.3537+2T>C (n.3537+2T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38575295A>T | CA352137966 | SCN5A | c.3663+2T>A (n.3663+2T>A) c.3666+2T>A (n.3666+2T>A) c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) c.3537+2T>A (n.3537+2T>A) | |
3 | g.38575296C>A | CA352137967 | SCN5A | c.3663+1G>T (n.3663+1G>T) c.3666+1G>T (n.3666+1G>T) c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) c.3537+1G>T (n.3537+1G>T) | |
3 | g.38575296C>G | CA352137968 | SCN5A | c.3663+1G>C (n.3663+1G>C) c.3666+1G>C (n.3666+1G>C) c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) c.3537+1G>C (n.3537+1G>C) | |
3 | g.38575296C>T | CA352137969 | SCN5A | c.3663+1G>A (n.3663+1G>A) c.3666+1G>A (n.3666+1G>A) c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) c.3537+1G>A (n.3537+1G>A) | |
3 | g.38575297del | CA2586972093 | SCN5A | c.3663+1del c.3666+1del c.3504+1del c.3537+1del | |
3 | g.38575297C>A | CA433134004 | SCN5A | c.3663G>T (p.Leu1221=) c.3666G>T (p.Leu1222=) c.3504G>T (p.Leu1168=) c.3537G>T (p.Leu1179=) | |
3 | g.38575297C= | CA1358572511 | SCN5A | c.3663G= (p.Leu1221=) c.3666G= (p.Leu1222=) c.3504G= (p.Leu1168=) c.3537G= (p.Leu1179=) | |
3 | g.38575297C>G | CA433134003 | SCN5A | c.3663G>C (p.Leu1221=) c.3666G>C (p.Leu1222=) c.3504G>C (p.Leu1168=) c.3537G>C (p.Leu1179=) | |
3 | g.38575297C>T | CA433134002 | SCN5A | c.3663G>A (p.Leu1221=) c.3666G>A (p.Leu1222=) c.3504G>A (p.Leu1168=) c.3537G>A (p.Leu1179=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38575298A>C | CA352137972 | SCN5A | c.3662T>G (p.Leu1221Arg) c.3665T>G (p.Leu1222Arg) c.3503T>G (p.Leu1168Arg) c.3536T>G (p.Leu1179Arg) | ClinVar |
3 | g.38575298A>G | CA352137971 | SCN5A | c.3662T>C (p.Leu1221Pro) c.3665T>C (p.Leu1222Pro) c.3503T>C (p.Leu1168Pro) c.3536T>C (p.Leu1179Pro) | ClinVar |
3 | g.38575298A>T | CA352137970 | SCN5A | c.3662T>A (p.Leu1221Gln) c.3665T>A (p.Leu1222Gln) c.3503T>A (p.Leu1168Gln) c.3536T>A (p.Leu1179Gln) | |
3 | g.38575299G>A | CA433134005 | SCN5A | c.3661C>T (p.Leu1221=) c.3664C>T (p.Leu1222=) c.3502C>T (p.Leu1168=) c.3535C>T (p.Leu1179=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38575299G>C | CA352137973 | SCN5A | c.3661C>G (p.Leu1221Val) c.3664C>G (p.Leu1222Val) c.3502C>G (p.Leu1168Val) c.3535C>G (p.Leu1179Val) | |
3 | g.38575299G= | CA1358572512 | SCN5A | c.3661C= (p.Leu1221=) c.3664C= (p.Leu1222=) c.3502C= (p.Leu1168=) c.3535C= (p.Leu1179=) | |
3 | g.38575299G>T | CA352137974 | SCN5A | c.3661C>A (p.Leu1221Met) c.3664C>A (p.Leu1222Met) c.3502C>A (p.Leu1168Met) c.3535C>A (p.Leu1179Met) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575300C>A | CA433134006 | SCN5A | c.3660G>T (p.Ala1220=) c.3663G>T (p.Ala1221=) c.3501G>T (p.Ala1167=) c.3534G>T (p.Ala1178=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575300C= | CA1358572513 | SCN5A | c.3660G= (p.Ala1220=) c.3663G= (p.Ala1221=) c.3501G= (p.Ala1167=) c.3534G= (p.Ala1178=) | |
3 | g.38575300C>G | CA433134007 | SCN5A | c.3660G>C (p.Ala1220=) c.3663G>C (p.Ala1221=) c.3501G>C (p.Ala1167=) c.3534G>C (p.Ala1178=) | |
3 | g.38575300C>T | CA16604570 | SCN5A | c.3660G>A (p.Ala1220=) c.3663G>A (p.Ala1221=) c.3501G>A (p.Ala1167=) c.3534G>A (p.Ala1178=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38575301G>A | CA017382 | SCN5A | c.3659C>T (p.Ala1220Val) c.3662C>T (p.Ala1221Val) c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575301G>C | CA352137975 | SCN5A | c.3659C>G (p.Ala1220Gly) c.3662C>G (p.Ala1221Gly) c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.38575301G= | CA1358572514 | SCN5A | c.3659C= (p.Ala1220=) c.3662C= (p.Ala1221=) c.3500C= (p.Ala1167=) c.3533C= (p.Ala1178=) | |
3 | g.38575301G>T | CA352137976 | SCN5A | c.3659C>A (p.Ala1220Glu) c.3662C>A (p.Ala1221Glu) c.3500C>A (p.Ala1167Glu) c.3533C>A (p.Ala1178Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38575302C>A | CA352137977 | SCN5A | c.3658G>T (p.Ala1220Ser) c.3661G>T (p.Ala1221Ser) c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) | |
3 | g.38575302C= | CA1358572515 | SCN5A | c.3658G= (p.Ala1220=) c.3661G= (p.Ala1221=) c.3499G= (p.Ala1167=) c.3532G= (p.Ala1178=) | |
3 | g.38575302C>G | CA352137978 | SCN5A | c.3658G>C (p.Ala1220Pro) c.3661G>C (p.Ala1221Pro) c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) | |
3 | g.38575302C>T | CA352137979 | SCN5A | c.3658G>A (p.Ala1220Thr) c.3661G>A (p.Ala1221Thr) c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575303T>A | CA433134008 | SCN5A | c.3657A>T (p.Gly1219=) c.3660A>T (p.Gly1220=) c.3498A>T (p.Gly1166=) c.3531A>T (p.Gly1177=) | |
3 | g.38575303T>C | CA433134009 | SCN5A | c.3657A>G (p.Gly1219=) c.3660A>G (p.Gly1220=) c.3498A>G (p.Gly1166=) c.3531A>G (p.Gly1177=) | |
3 | g.38575303T>G | CA433134010 | SCN5A | c.3657A>C (p.Gly1219=) c.3660A>C (p.Gly1220=) c.3498A>C (p.Gly1166=) c.3531A>C (p.Gly1177=) | |
3 | g.38575304C>A | CA352137980 | SCN5A | c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.3659G>T (p.Gly1220Val) c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.3530G>T (p.Gly1177Val) | |
3 | g.38575304C= | CA1358572516 | SCN5A | c.3656G= (p.Gly1219=) c.3659G= (p.Gly1220=) c.3497G= (p.Gly1166=) c.3530G= (p.Gly1177=) | |
3 | g.38575304C>G | CA352137981 | SCN5A | c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.3659G>C (p.Gly1220Ala) c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.3530G>C (p.Gly1177Ala) | |
3 | g.38575304C>T | CA352137982 | SCN5A | c.3656G>A (p.Gly1219Glu) c.3659G>A (p.Gly1220Glu) c.3497G>A (p.Gly1166Glu) c.3530G>A (p.Gly1177Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575305C>A | CA352137983 | SCN5A | c.3655G>T (p.Gly1219Ter) c.3658G>T (p.Gly1220Ter) c.3496G>T (p.Gly1166Ter) c.3529G>T (p.Gly1177Ter) | dbSNP |
3 | g.38575305C= | CA1358572517 | SCN5A | c.3655G= (p.Gly1219=) c.3658G= (p.Gly1220=) c.3496G= (p.Gly1166=) c.3529G= (p.Gly1177=) | |
3 | g.38575305C>G | CA352137984 | SCN5A | c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.3658G>C (p.Gly1220Arg) c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.3529G>C (p.Gly1177Arg) | |
3 | g.38575305C>T | CA352137985 | SCN5A | c.3655G>A (p.Gly1219Arg) c.3658G>A (p.Gly1220Arg) c.3496G>A (p.Gly1166Arg) c.3529G>A (p.Gly1177Arg) | |
3 | g.38575306A= | CA1358572518 | SCN5A | c.3654T= (p.Ser1218=) c.3657T= (p.Ser1219=) c.3495T= (p.Ser1165=) c.3528T= (p.Ser1176=) | |
3 | g.38575306A>C | CA352137987 | SCN5A | c.3654T>G (p.Ser1218Arg) c.3657T>G (p.Ser1219Arg) c.3495T>G (p.Ser1165Arg) c.3528T>G (p.Ser1176Arg) | |
3 | g.38575306A>G | CA062109 | SCN5A | c.3654T>C (p.Ser1218=) c.3657T>C (p.Ser1219=) c.3495T>C (p.Ser1165=) c.3528T>C (p.Ser1176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575306A>T | CA352137986 | SCN5A | c.3654T>A (p.Ser1218Arg) c.3657T>A (p.Ser1219Arg) c.3495T>A (p.Ser1165Arg) c.3528T>A (p.Ser1176Arg) | |
3 | g.38575307C>A | CA352137988 | SCN5A | c.3653G>T (p.Ser1218Ile) c.3656G>T (p.Ser1219Ile) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.3527G>T (p.Ser1176Ile) | |
3 | g.38575307C= | CA1358572519 | SCN5A | c.3653G= (p.Ser1218=) c.3656G= (p.Ser1219=) c.3494G= (p.Ser1165=) c.3527G= (p.Ser1176=) | |
3 | g.38575307C>G | CA352137989 | SCN5A | c.3653G>C (p.Ser1218Thr) c.3656G>C (p.Ser1219Thr) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.3527G>C (p.Ser1176Thr) | |
3 | g.38575307C>T | CA017374 | SCN5A | c.3653G>A (p.Ser1218Asn) c.3656G>A (p.Ser1219Asn) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.3527G>A (p.Ser1176Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575308T>A | CA352137990 | SCN5A | c.3652A>T (p.Ser1218Cys) c.3655A>T (p.Ser1219Cys) c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.3526A>T (p.Ser1176Cys) | |
3 | g.38575308T>C | CA352137991 | SCN5A | c.3652A>G (p.Ser1218Gly) c.3655A>G (p.Ser1219Gly) c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.3526A>G (p.Ser1176Gly) | dbSNP |
3 | g.38575308T>G | CA352137992 | SCN5A | c.3652A>C (p.Ser1218Arg) c.3655A>C (p.Ser1219Arg) c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.3526A>C (p.Ser1176Arg) | |
3 | g.38575308T= | CA1358572520 | SCN5A | c.3652A= (p.Ser1218=) c.3655A= (p.Ser1219=) c.3493A= (p.Ser1165=) c.3526A= (p.Ser1176=) | |
3 | g.38575309G>A | CA433134011 | SCN5A | c.3651C>T (p.Ser1217=) c.3654C>T (p.Ser1218=) c.3492C>T (p.Ser1164=) c.3525C>T (p.Ser1175=) | ClinVar |
3 | g.38575309G>C | CA352137993 | SCN5A | c.3651C>G (p.Ser1217Arg) c.3654C>G (p.Ser1218Arg) c.3492C>G (p.Ser1164Arg) c.3525C>G (p.Ser1175Arg) | |
3 | g.38575309G>T | CA352137994 | SCN5A | c.3651C>A (p.Ser1217Arg) c.3654C>A (p.Ser1218Arg) c.3492C>A (p.Ser1164Arg) c.3525C>A (p.Ser1175Arg) | |
3 | g.38575310C>A | CA352137995 | SCN5A | c.3650G>T (p.Ser1217Ile) c.3653G>T (p.Ser1218Ile) c.3491G>T (p.Ser1164Ile) c.3524G>T (p.Ser1175Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38575310C= | CA1358572521 | SCN5A | c.3650G= (p.Ser1217=) c.3653G= (p.Ser1218=) c.3491G= (p.Ser1164=) c.3524G= (p.Ser1175=) | |
3 | g.38575310C>G | CA352137996 | SCN5A | c.3650G>C (p.Ser1217Thr) c.3653G>C (p.Ser1218Thr) c.3491G>C (p.Ser1164Thr) c.3524G>C (p.Ser1175Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575310C>T | CA352137997 | SCN5A | c.3650G>A (p.Ser1217Asn) c.3653G>A (p.Ser1218Asn) c.3491G>A (p.Ser1164Asn) c.3524G>A (p.Ser1175Asn) | |
3 | g.38575311T>A | CA352138000 | SCN5A | c.3649A>T (p.Ser1217Cys) c.3652A>T (p.Ser1218Cys) c.3490A>T (p.Ser1164Cys) c.3523A>T (p.Ser1175Cys) | |
3 | g.38575311T>C | CA352137999 | SCN5A | c.3649A>G (p.Ser1217Gly) c.3652A>G (p.Ser1218Gly) c.3490A>G (p.Ser1164Gly) c.3523A>G (p.Ser1175Gly) | |
3 | g.38575311T>G | CA352137998 | SCN5A | c.3649A>C (p.Ser1217Arg) c.3652A>C (p.Ser1218Arg) c.3490A>C (p.Ser1164Arg) c.3523A>C (p.Ser1175Arg) |