| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38573408A= | CA2335089076 | RYR1 | c.1065+101A= c.2462+101A= c.2434+101A= c.14129+101A= (n.14129+101A=) c.14114+101A= (n.14114+101A=) c.14111+101A= (n.14111+101A=) c.14096+101A= (n.14096+101A=) c.14126+101A= (n.14126+101A=) c.14042+101A= (n.14042+101A=) | |
| 19 | g.38573408A>C | CA2584910355 | RYR1 | c.1065+101A>C c.2462+101A>C c.2434+101A>C c.14129+101A>C (n.14129+101A>C) c.14114+101A>C (n.14114+101A>C) c.14111+101A>C (n.14111+101A>C) c.14096+101A>C (n.14096+101A>C) c.14126+101A>C (n.14126+101A>C) c.14042+101A>C (n.14042+101A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573408A>G | CA882063161 | RYR1 | c.1065+101A>G c.2462+101A>G c.2434+101A>G c.14129+101A>G (n.14129+101A>G) c.14114+101A>G (n.14114+101A>G) c.14111+101A>G (n.14111+101A>G) c.14096+101A>G (n.14096+101A>G) c.14126+101A>G (n.14126+101A>G) c.14042+101A>G (n.14042+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573409C= | CA2335089077 | RYR1 | c.1065+102C= c.2462+102C= c.2434+102C= c.14129+102C= (n.14129+102C=) c.14114+102C= (n.14114+102C=) c.14111+102C= (n.14111+102C=) c.14096+102C= (n.14096+102C=) c.14126+102C= (n.14126+102C=) c.14042+102C= (n.14042+102C=) | |
| 19 | g.38573409C>T | CA882063162 | RYR1 | c.1065+102C>T c.2462+102C>T c.2434+102C>T c.14129+102C>T (n.14129+102C>T) c.14114+102C>T (n.14114+102C>T) c.14111+102C>T (n.14111+102C>T) c.14096+102C>T (n.14096+102C>T) c.14126+102C>T (n.14126+102C>T) c.14042+102C>T (n.14042+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573410G>A | CA308116983 | RYR1 | c.1065+103G>A c.2462+103G>A c.2434+103G>A c.14129+103G>A (n.14129+103G>A) c.14114+103G>A (n.14114+103G>A) c.14111+103G>A (n.14111+103G>A) c.14096+103G>A (n.14096+103G>A) c.14126+103G>A (n.14126+103G>A) c.14042+103G>A (n.14042+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573410G= | CA2335089078 | RYR1 | c.1065+103G= c.2462+103G= c.2434+103G= c.14129+103G= (n.14129+103G=) c.14114+103G= (n.14114+103G=) c.14111+103G= (n.14111+103G=) c.14096+103G= (n.14096+103G=) c.14126+103G= (n.14126+103G=) c.14042+103G= (n.14042+103G=) | |
| 19 | g.38573413G>A | CA308116989 | RYR1 | c.1065+106G>A c.2462+106G>A c.2434+106G>A c.14129+106G>A (n.14129+106G>A) c.14114+106G>A (n.14114+106G>A) c.14111+106G>A (n.14111+106G>A) c.14096+106G>A (n.14096+106G>A) c.14126+106G>A (n.14126+106G>A) c.14042+106G>A (n.14042+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573413G= | CA2335089079 | RYR1 | c.1065+106G= c.2462+106G= c.2434+106G= c.14129+106G= (n.14129+106G=) c.14114+106G= (n.14114+106G=) c.14111+106G= (n.14111+106G=) c.14096+106G= (n.14096+106G=) c.14126+106G= (n.14126+106G=) c.14042+106G= (n.14042+106G=) | |
| 19 | g.38573413G>T | CA2584910356 | RYR1 | c.1065+106G>T c.2462+106G>T c.2434+106G>T c.14129+106G>T (n.14129+106G>T) c.14114+106G>T (n.14114+106G>T) c.14111+106G>T (n.14111+106G>T) c.14096+106G>T (n.14096+106G>T) c.14126+106G>T (n.14126+106G>T) c.14042+106G>T (n.14042+106G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573414G>A | CA2335089080 | RYR1 | c.1065+107G>A c.2462+107G>A c.2434+107G>A c.14129+107G>A (n.14129+107G>A) c.14114+107G>A (n.14114+107G>A) c.14111+107G>A (n.14111+107G>A) c.14096+107G>A (n.14096+107G>A) c.14126+107G>A (n.14126+107G>A) c.14042+107G>A (n.14042+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573414G>C | CA308116993 | RYR1 | c.1065+107G>C c.2462+107G>C c.2434+107G>C c.14129+107G>C (n.14129+107G>C) c.14114+107G>C (n.14114+107G>C) c.14111+107G>C (n.14111+107G>C) c.14096+107G>C (n.14096+107G>C) c.14126+107G>C (n.14126+107G>C) c.14042+107G>C (n.14042+107G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573414G= | CA2335089081 | RYR1 | c.1065+107G= c.2462+107G= c.2434+107G= c.14129+107G= (n.14129+107G=) c.14114+107G= (n.14114+107G=) c.14111+107G= (n.14111+107G=) c.14096+107G= (n.14096+107G=) c.14126+107G= (n.14126+107G=) c.14042+107G= (n.14042+107G=) | |
| 19 | g.38573414G>T | CA2584910357 | RYR1 | c.1065+107G>T c.2462+107G>T c.2434+107G>T c.14129+107G>T (n.14129+107G>T) c.14114+107G>T (n.14114+107G>T) c.14111+107G>T (n.14111+107G>T) c.14096+107G>T (n.14096+107G>T) c.14126+107G>T (n.14126+107G>T) c.14042+107G>T (n.14042+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573415C>A | CA2584910358 | RYR1 | c.1065+108C>A c.2462+108C>A c.2434+108C>A c.14129+108C>A (n.14129+108C>A) c.14114+108C>A (n.14114+108C>A) c.14111+108C>A (n.14111+108C>A) c.14096+108C>A (n.14096+108C>A) c.14126+108C>A (n.14126+108C>A) c.14042+108C>A (n.14042+108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573415C= | CA2335089082 | RYR1 | c.1065+108C= c.2462+108C= c.2434+108C= c.14129+108C= (n.14129+108C=) c.14114+108C= (n.14114+108C=) c.14111+108C= (n.14111+108C=) c.14096+108C= (n.14096+108C=) c.14126+108C= (n.14126+108C=) c.14042+108C= (n.14042+108C=) | |
| 19 | g.38573415C>T | CA308116996 | RYR1 | c.1065+108C>T c.2462+108C>T c.2434+108C>T c.14129+108C>T (n.14129+108C>T) c.14114+108C>T (n.14114+108C>T) c.14111+108C>T (n.14111+108C>T) c.14096+108C>T (n.14096+108C>T) c.14126+108C>T (n.14126+108C>T) c.14042+108C>T (n.14042+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573416T>A | CA2584910359 | RYR1 | c.1065+109T>A c.2462+109T>A c.2434+109T>A c.14129+109T>A (n.14129+109T>A) c.14114+109T>A (n.14114+109T>A) c.14111+109T>A (n.14111+109T>A) c.14096+109T>A (n.14096+109T>A) c.14126+109T>A (n.14126+109T>A) c.14042+109T>A (n.14042+109T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573416T>C | CA2584910360 | RYR1 | c.1065+109T>C c.2462+109T>C c.2434+109T>C c.14129+109T>C (n.14129+109T>C) c.14114+109T>C (n.14114+109T>C) c.14111+109T>C (n.14111+109T>C) c.14096+109T>C (n.14096+109T>C) c.14126+109T>C (n.14126+109T>C) c.14042+109T>C (n.14042+109T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573417C>A | CA2584910361 | RYR1 | c.1065+110C>A c.2462+110C>A c.2434+110C>A c.14129+110C>A (n.14129+110C>A) c.14114+110C>A (n.14114+110C>A) c.14111+110C>A (n.14111+110C>A) c.14096+110C>A (n.14096+110C>A) c.14126+110C>A (n.14126+110C>A) c.14042+110C>A (n.14042+110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573417C= | CA2335089083 | RYR1 | c.1065+110C= c.2462+110C= c.2434+110C= c.14129+110C= (n.14129+110C=) c.14114+110C= (n.14114+110C=) c.14111+110C= (n.14111+110C=) c.14096+110C= (n.14096+110C=) c.14126+110C= (n.14126+110C=) c.14042+110C= (n.14042+110C=) | |
| 19 | g.38573417C>T | CA308117000 | RYR1 | c.1065+110C>T c.2462+110C>T c.2434+110C>T c.14129+110C>T (n.14129+110C>T) c.14114+110C>T (n.14114+110C>T) c.14111+110C>T (n.14111+110C>T) c.14096+110C>T (n.14096+110C>T) c.14126+110C>T (n.14126+110C>T) c.14042+110C>T (n.14042+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573418A>C | CA2584910362 | RYR1 | c.1065+111A>C c.2462+111A>C c.2434+111A>C c.14129+111A>C (n.14129+111A>C) c.14114+111A>C (n.14114+111A>C) c.14111+111A>C (n.14111+111A>C) c.14096+111A>C (n.14096+111A>C) c.14126+111A>C (n.14126+111A>C) c.14042+111A>C (n.14042+111A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573419C>A | CA2584910363 | RYR1 | c.1065+112C>A c.2462+112C>A c.2434+112C>A c.14129+112C>A (n.14129+112C>A) c.14114+112C>A (n.14114+112C>A) c.14111+112C>A (n.14111+112C>A) c.14096+112C>A (n.14096+112C>A) c.14126+112C>A (n.14126+112C>A) c.14042+112C>A (n.14042+112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573419C= | CA2335089086 | RYR1 | c.1065+112C= c.2462+112C= c.2434+112C= c.14129+112C= (n.14129+112C=) c.14114+112C= (n.14114+112C=) c.14111+112C= (n.14111+112C=) c.14096+112C= (n.14096+112C=) c.14126+112C= (n.14126+112C=) c.14042+112C= (n.14042+112C=) | |
| 19 | g.38573419C>T | CA995736916 | RYR1 | c.1065+112C>T c.2462+112C>T c.2434+112C>T c.14129+112C>T (n.14129+112C>T) c.14114+112C>T (n.14114+112C>T) c.14111+112C>T (n.14111+112C>T) c.14096+112C>T (n.14096+112C>T) c.14126+112C>T (n.14126+112C>T) c.14042+112C>T (n.14042+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573419_38573420delinsCA | CA2335089084 | RYR1 | c.1065+112_1065+113delinsCA c.2462+112_2462+113delinsCA c.2434+112_2434+113delinsCA c.14129+112_14129+113delinsCA (n.14129+112_14129+113delinsCA) c.14114+112_14114+113delinsCA (n.14114+112_14114+113delinsCA) c.14111+112_14111+113delinsCA (n.14111+112_14111+113delinsCA) c.14096+112_14096+113delinsCA (n.14096+112_14096+113delinsCA) c.14126+112_14126+113delinsCA (n.14126+112_14126+113delinsCA) c.14042+112_14042+113delinsCA (n.14042+112_14042+113delinsCA) | |
| 19 | g.38573419_38573427delinsCACCTGTAA | CA2335089085 | RYR1 | c.1065+112_1065+120delinsCACCTGTAA c.2462+112_2462+120delinsCACCTGTAA c.2434+112_2434+120delinsCACCTGTAA c.14129+112_14129+120delinsCACCTGTAA (n.14129+112_14129+120delinsCACCTGTAA) c.14114+112_14114+120delinsCACCTGTAA (n.14114+112_14114+120delinsCACCTGTAA) c.14111+112_14111+120delinsCACCTGTAA (n.14111+112_14111+120delinsCACCTGTAA) c.14096+112_14096+120delinsCACCTGTAA (n.14096+112_14096+120delinsCACCTGTAA) c.14126+112_14126+120delinsCACCTGTAA (n.14126+112_14126+120delinsCACCTGTAA) c.14042+112_14042+120delinsCACCTGTAA (n.14042+112_14042+120delinsCACCTGTAA) | |
| 19 | g.38573420del | CA507245306 | RYR1 | c.1065+113del c.2462+113del c.2434+113del c.14129+113del (n.14129+113del) c.14114+113del (n.14114+113del) c.14111+113del (n.14111+113del) c.14096+113del (n.14096+113del) c.14126+113del (n.14126+113del) c.14042+113del (n.14042+113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573420A= | CA2335089087 | RYR1 | c.1065+113A= c.2462+113A= c.2434+113A= c.14129+113A= (n.14129+113A=) c.14114+113A= (n.14114+113A=) c.14111+113A= (n.14111+113A=) c.14096+113A= (n.14096+113A=) c.14126+113A= (n.14126+113A=) c.14042+113A= (n.14042+113A=) | |
| 19 | g.38573420A>G | CA657387701 | RYR1 | c.1065+113A>G c.2462+113A>G c.2434+113A>G c.14129+113A>G (n.14129+113A>G) c.14114+113A>G (n.14114+113A>G) c.14111+113A>G (n.14111+113A>G) c.14096+113A>G (n.14096+113A>G) c.14126+113A>G (n.14126+113A>G) c.14042+113A>G (n.14042+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38573420_38573427del | CA882063164 | RYR1 | c.1065+113_1065+120del c.2462+113_2462+120del c.2434+113_2434+120del c.14129+113_14129+120del (n.14129+113_14129+120del) c.14114+113_14114+120del (n.14114+113_14114+120del) c.14111+113_14111+120del (n.14111+113_14111+120del) c.14096+113_14096+120del (n.14096+113_14096+120del) c.14126+113_14126+120del (n.14126+113_14126+120del) c.14042+113_14042+120del (n.14042+113_14042+120del) | dbSNP |
| 19 | g.38573421C>A | CA2584910364 | RYR1 | c.1065+114C>A c.2462+114C>A c.2434+114C>A c.14129+114C>A (n.14129+114C>A) c.14114+114C>A (n.14114+114C>A) c.14111+114C>A (n.14111+114C>A) c.14096+114C>A (n.14096+114C>A) c.14126+114C>A (n.14126+114C>A) c.14042+114C>A (n.14042+114C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573421_38573428delinsCCTGTAAT | CA2335089088 | RYR1 | c.1065+114_1065+121delinsCCTGTAAT c.2462+114_2462+121delinsCCTGTAAT c.2434+114_2434+121delinsCCTGTAAT c.14129+114_14129+121delinsCCTGTAAT (n.14129+114_14129+121delinsCCTGTAAT) c.14114+114_14114+121delinsCCTGTAAT (n.14114+114_14114+121delinsCCTGTAAT) c.14111+114_14111+121delinsCCTGTAAT (n.14111+114_14111+121delinsCCTGTAAT) c.14096+114_14096+121delinsCCTGTAAT (n.14096+114_14096+121delinsCCTGTAAT) c.14126+114_14126+121delinsCCTGTAAT (n.14126+114_14126+121delinsCCTGTAAT) c.14042+114_14042+121delinsCCTGTAAT (n.14042+114_14042+121delinsCCTGTAAT) | |
| 19 | g.38573422C>A | CA2584910365 | RYR1 | c.1065+115C>A c.2462+115C>A c.2434+115C>A c.14129+115C>A (n.14129+115C>A) c.14114+115C>A (n.14114+115C>A) c.14111+115C>A (n.14111+115C>A) c.14096+115C>A (n.14096+115C>A) c.14126+115C>A (n.14126+115C>A) c.14042+115C>A (n.14042+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573422C= | CA2335089089 | RYR1 | c.1065+115C= c.2462+115C= c.2434+115C= c.14129+115C= (n.14129+115C=) c.14114+115C= (n.14114+115C=) c.14111+115C= (n.14111+115C=) c.14096+115C= (n.14096+115C=) c.14126+115C= (n.14126+115C=) c.14042+115C= (n.14042+115C=) | |
| 19 | g.38573422C>G | CA995736930 | RYR1 | c.1065+115C>G c.2462+115C>G c.2434+115C>G c.14129+115C>G (n.14129+115C>G) c.14114+115C>G (n.14114+115C>G) c.14111+115C>G (n.14111+115C>G) c.14096+115C>G (n.14096+115C>G) c.14126+115C>G (n.14126+115C>G) c.14042+115C>G (n.14042+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573423_38573429del | CA507245307 | RYR1 | c.1065+116_1065+122del c.2462+116_2462+122del c.2434+116_2434+122del c.14129+116_14129+122del (n.14129+116_14129+122del) c.14114+116_14114+122del (n.14114+116_14114+122del) c.14111+116_14111+122del (n.14111+116_14111+122del) c.14096+116_14096+122del (n.14096+116_14096+122del) c.14126+116_14126+122del (n.14126+116_14126+122del) c.14042+116_14042+122del (n.14042+116_14042+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573423T>A | CA2584910366 | RYR1 | c.1065+116T>A c.2462+116T>A c.2434+116T>A c.14129+116T>A (n.14129+116T>A) c.14114+116T>A (n.14114+116T>A) c.14111+116T>A (n.14111+116T>A) c.14096+116T>A (n.14096+116T>A) c.14126+116T>A (n.14126+116T>A) c.14042+116T>A (n.14042+116T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573423T>C | CA2584910367 | RYR1 | c.1065+116T>C c.2462+116T>C c.2434+116T>C c.14129+116T>C (n.14129+116T>C) c.14114+116T>C (n.14114+116T>C) c.14111+116T>C (n.14111+116T>C) c.14096+116T>C (n.14096+116T>C) c.14126+116T>C (n.14126+116T>C) c.14042+116T>C (n.14042+116T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573423T>G | CA2584910368 | RYR1 | c.1065+116T>G c.2462+116T>G c.2434+116T>G c.14129+116T>G (n.14129+116T>G) c.14114+116T>G (n.14114+116T>G) c.14111+116T>G (n.14111+116T>G) c.14096+116T>G (n.14096+116T>G) c.14126+116T>G (n.14126+116T>G) c.14042+116T>G (n.14042+116T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573424G>A | CA882063166 | RYR1 | c.1065+117G>A c.2462+117G>A c.2434+117G>A c.14129+117G>A (n.14129+117G>A) c.14114+117G>A (n.14114+117G>A) c.14111+117G>A (n.14111+117G>A) c.14096+117G>A (n.14096+117G>A) c.14126+117G>A (n.14126+117G>A) c.14042+117G>A (n.14042+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573424G= | CA2335089090 | RYR1 | c.1065+117G= c.2462+117G= c.2434+117G= c.14129+117G= (n.14129+117G=) c.14114+117G= (n.14114+117G=) c.14111+117G= (n.14111+117G=) c.14096+117G= (n.14096+117G=) c.14126+117G= (n.14126+117G=) c.14042+117G= (n.14042+117G=) | |
| 19 | g.38573424G>T | CA2584910369 | RYR1 | c.1065+117G>T c.2462+117G>T c.2434+117G>T c.14129+117G>T (n.14129+117G>T) c.14114+117G>T (n.14114+117G>T) c.14111+117G>T (n.14111+117G>T) c.14096+117G>T (n.14096+117G>T) c.14126+117G>T (n.14126+117G>T) c.14042+117G>T (n.14042+117G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573425T>A | CA2584910370 | RYR1 | c.1065+118T>A c.2462+118T>A c.2434+118T>A c.14129+118T>A (n.14129+118T>A) c.14114+118T>A (n.14114+118T>A) c.14111+118T>A (n.14111+118T>A) c.14096+118T>A (n.14096+118T>A) c.14126+118T>A (n.14126+118T>A) c.14042+118T>A (n.14042+118T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573427A>C | CA2584910371 | RYR1 | c.1065+120A>C c.2462+120A>C c.2434+120A>C c.14129+120A>C (n.14129+120A>C) c.14114+120A>C (n.14114+120A>C) c.14111+120A>C (n.14111+120A>C) c.14096+120A>C (n.14096+120A>C) c.14126+120A>C (n.14126+120A>C) c.14042+120A>C (n.14042+120A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573428T>C | CA882063167 | RYR1 | c.1065+121T>C c.2462+121T>C c.2434+121T>C c.14129+121T>C (n.14129+121T>C) c.14114+121T>C (n.14114+121T>C) c.14111+121T>C (n.14111+121T>C) c.14096+121T>C (n.14096+121T>C) c.14126+121T>C (n.14126+121T>C) c.14042+121T>C (n.14042+121T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573428T= | CA2335089091 | RYR1 | c.1065+121T= c.2462+121T= c.2434+121T= c.14129+121T= (n.14129+121T=) c.14114+121T= (n.14114+121T=) c.14111+121T= (n.14111+121T=) c.14096+121T= (n.14096+121T=) c.14126+121T= (n.14126+121T=) c.14042+121T= (n.14042+121T=) | |
| 19 | g.38573429C>A | CA2584910372 | RYR1 | c.1065+122C>A c.2462+122C>A c.2434+122C>A c.14129+122C>A (n.14129+122C>A) c.14114+122C>A (n.14114+122C>A) c.14111+122C>A (n.14111+122C>A) c.14096+122C>A (n.14096+122C>A) c.14126+122C>A (n.14126+122C>A) c.14042+122C>A (n.14042+122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573429C= | CA2335089092 | RYR1 | c.1065+122C= c.2462+122C= c.2434+122C= c.14129+122C= (n.14129+122C=) c.14114+122C= (n.14114+122C=) c.14111+122C= (n.14111+122C=) c.14096+122C= (n.14096+122C=) c.14126+122C= (n.14126+122C=) c.14042+122C= (n.14042+122C=) | |
| 19 | g.38573429C>T | CA308117001 | RYR1 | c.1065+122C>T c.2462+122C>T c.2434+122C>T c.14129+122C>T (n.14129+122C>T) c.14114+122C>T (n.14114+122C>T) c.14111+122C>T (n.14111+122C>T) c.14096+122C>T (n.14096+122C>T) c.14126+122C>T (n.14126+122C>T) c.14042+122C>T (n.14042+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573430C>A | CA2335089094 | RYR1 | c.1065+123C>A c.2462+123C>A c.2434+123C>A c.14129+123C>A (n.14129+123C>A) c.14114+123C>A (n.14114+123C>A) c.14111+123C>A (n.14111+123C>A) c.14096+123C>A (n.14096+123C>A) c.14126+123C>A (n.14126+123C>A) c.14042+123C>A (n.14042+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573430C= | CA2335089093 | RYR1 | c.1065+123C= c.2462+123C= c.2434+123C= c.14129+123C= (n.14129+123C=) c.14114+123C= (n.14114+123C=) c.14111+123C= (n.14111+123C=) c.14096+123C= (n.14096+123C=) c.14126+123C= (n.14126+123C=) c.14042+123C= (n.14042+123C=) | |
| 19 | g.38573430C>T | CA657387702 | RYR1 | c.1065+123C>T c.2462+123C>T c.2434+123C>T c.14129+123C>T (n.14129+123C>T) c.14114+123C>T (n.14114+123C>T) c.14111+123C>T (n.14111+123C>T) c.14096+123C>T (n.14096+123C>T) c.14126+123C>T (n.14126+123C>T) c.14042+123C>T (n.14042+123C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38573431C>A | CA2584910373 | RYR1 | c.1065+124C>A c.2462+124C>A c.2434+124C>A c.14129+124C>A (n.14129+124C>A) c.14114+124C>A (n.14114+124C>A) c.14111+124C>A (n.14111+124C>A) c.14096+124C>A (n.14096+124C>A) c.14126+124C>A (n.14126+124C>A) c.14042+124C>A (n.14042+124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573431C= | CA2335089095 | RYR1 | c.1065+124C= c.2462+124C= c.2434+124C= c.14129+124C= (n.14129+124C=) c.14114+124C= (n.14114+124C=) c.14111+124C= (n.14111+124C=) c.14096+124C= (n.14096+124C=) c.14126+124C= (n.14126+124C=) c.14042+124C= (n.14042+124C=) | |
| 19 | g.38573431C>T | CA632875498 | RYR1 | c.1065+124C>T c.2462+124C>T c.2434+124C>T c.14129+124C>T (n.14129+124C>T) c.14114+124C>T (n.14114+124C>T) c.14111+124C>T (n.14111+124C>T) c.14096+124C>T (n.14096+124C>T) c.14126+124C>T (n.14126+124C>T) c.14042+124C>T (n.14042+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573432G>A | CA308117006 | RYR1 | c.1065+125G>A c.2462+125G>A c.2434+125G>A c.14129+125G>A (n.14129+125G>A) c.14114+125G>A (n.14114+125G>A) c.14111+125G>A (n.14111+125G>A) c.14096+125G>A (n.14096+125G>A) c.14126+125G>A (n.14126+125G>A) c.14042+125G>A (n.14042+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38573432G= | CA2335089096 | RYR1 | c.1065+125G= c.2462+125G= c.2434+125G= c.14129+125G= (n.14129+125G=) c.14114+125G= (n.14114+125G=) c.14111+125G= (n.14111+125G=) c.14096+125G= (n.14096+125G=) c.14126+125G= (n.14126+125G=) c.14042+125G= (n.14042+125G=) | |
| 19 | g.38573432G>T | CA2584910374 | RYR1 | c.1065+125G>T c.2462+125G>T c.2434+125G>T c.14129+125G>T (n.14129+125G>T) c.14114+125G>T (n.14114+125G>T) c.14111+125G>T (n.14111+125G>T) c.14096+125G>T (n.14096+125G>T) c.14126+125G>T (n.14126+125G>T) c.14042+125G>T (n.14042+125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573433G>A | CA2584910375 | RYR1 | c.1065+126G>A c.2462+126G>A c.2434+126G>A c.14129+126G>A (n.14129+126G>A) c.14114+126G>A (n.14114+126G>A) c.14111+126G>A (n.14111+126G>A) c.14096+126G>A (n.14096+126G>A) c.14126+126G>A (n.14126+126G>A) c.14042+126G>A (n.14042+126G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573433G>C | CA2584910376 | RYR1 | c.1065+126G>C c.2462+126G>C c.2434+126G>C c.14129+126G>C (n.14129+126G>C) c.14114+126G>C (n.14114+126G>C) c.14111+126G>C (n.14111+126G>C) c.14096+126G>C (n.14096+126G>C) c.14126+126G>C (n.14126+126G>C) c.14042+126G>C (n.14042+126G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573434C>A | CA2584910377 | RYR1 | c.1065+127C>A c.2462+127C>A c.2434+127C>A c.14129+127C>A (n.14129+127C>A) c.14114+127C>A (n.14114+127C>A) c.14111+127C>A (n.14111+127C>A) c.14096+127C>A (n.14096+127C>A) c.14126+127C>A (n.14126+127C>A) c.14042+127C>A (n.14042+127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573434C= | CA2335089097 | RYR1 | c.1065+127C= c.2462+127C= c.2434+127C= c.14129+127C= (n.14129+127C=) c.14114+127C= (n.14114+127C=) c.14111+127C= (n.14111+127C=) c.14096+127C= (n.14096+127C=) c.14126+127C= (n.14126+127C=) c.14042+127C= (n.14042+127C=) | |
| 19 | g.38573434C>T | CA995736939 | RYR1 | c.1065+127C>T c.2462+127C>T c.2434+127C>T c.14129+127C>T (n.14129+127C>T) c.14114+127C>T (n.14114+127C>T) c.14111+127C>T (n.14111+127C>T) c.14096+127C>T (n.14096+127C>T) c.14126+127C>T (n.14126+127C>T) c.14042+127C>T (n.14042+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573435A= | CA2335089098 | RYR1 | c.1065+128A= c.2462+128A= c.2434+128A= c.14129+128A= (n.14129+128A=) c.14114+128A= (n.14114+128A=) c.14111+128A= (n.14111+128A=) c.14096+128A= (n.14096+128A=) c.14126+128A= (n.14126+128A=) c.14042+128A= (n.14042+128A=) | |
| 19 | g.38573435A>C | CA2335089099 | RYR1 | c.1065+128A>C c.2462+128A>C c.2434+128A>C c.14129+128A>C (n.14129+128A>C) c.14114+128A>C (n.14114+128A>C) c.14111+128A>C (n.14111+128A>C) c.14096+128A>C (n.14096+128A>C) c.14126+128A>C (n.14126+128A>C) c.14042+128A>C (n.14042+128A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573436C>A | CA2584910378 | RYR1 | c.1065+129C>A c.2462+129C>A c.2434+129C>A c.14129+129C>A (n.14129+129C>A) c.14114+129C>A (n.14114+129C>A) c.14111+129C>A (n.14111+129C>A) c.14096+129C>A (n.14096+129C>A) c.14126+129C>A (n.14126+129C>A) c.14042+129C>A (n.14042+129C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573438T>C | CA2584910379 | RYR1 | c.1065+131T>C c.2462+131T>C c.2434+131T>C c.14129+131T>C (n.14129+131T>C) c.14114+131T>C (n.14114+131T>C) c.14111+131T>C (n.14111+131T>C) c.14096+131T>C (n.14096+131T>C) c.14126+131T>C (n.14126+131T>C) c.14042+131T>C (n.14042+131T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573440G>A | CA2584910381 | RYR1 | c.1065+133G>A c.2462+133G>A c.2434+133G>A c.14129+133G>A (n.14129+133G>A) c.14114+133G>A (n.14114+133G>A) c.14111+133G>A (n.14111+133G>A) c.14096+133G>A (n.14096+133G>A) c.14126+133G>A (n.14126+133G>A) c.14042+133G>A (n.14042+133G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573442del | CA2584910380 | RYR1 | c.1065+135del c.2462+135del c.2434+135del c.14129+135del (n.14129+135del) c.14114+135del (n.14114+135del) c.14111+135del (n.14111+135del) c.14096+135del (n.14096+135del) c.14126+135del (n.14126+135del) c.14042+135del (n.14042+135del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573441G>C | CA2584910382 | RYR1 | c.1065+134G>C c.2462+134G>C c.2434+134G>C c.14129+134G>C (n.14129+134G>C) c.14114+134G>C (n.14114+134G>C) c.14111+134G>C (n.14111+134G>C) c.14096+134G>C (n.14096+134G>C) c.14126+134G>C (n.14126+134G>C) c.14042+134G>C (n.14042+134G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573441G>T | CA2584910383 | RYR1 | c.1065+134G>T c.2462+134G>T c.2434+134G>T c.14129+134G>T (n.14129+134G>T) c.14114+134G>T (n.14114+134G>T) c.14111+134G>T (n.14111+134G>T) c.14096+134G>T (n.14096+134G>T) c.14126+134G>T (n.14126+134G>T) c.14042+134G>T (n.14042+134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573442G>A | CA995736954 | RYR1 | c.1065+135G>A c.2462+135G>A c.2434+135G>A c.14129+135G>A (n.14129+135G>A) c.14114+135G>A (n.14114+135G>A) c.14111+135G>A (n.14111+135G>A) c.14096+135G>A (n.14096+135G>A) c.14126+135G>A (n.14126+135G>A) c.14042+135G>A (n.14042+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573442G= | CA2335089100 | RYR1 | c.1065+135G= c.2462+135G= c.2434+135G= c.14129+135G= (n.14129+135G=) c.14114+135G= (n.14114+135G=) c.14111+135G= (n.14111+135G=) c.14096+135G= (n.14096+135G=) c.14126+135G= (n.14126+135G=) c.14042+135G= (n.14042+135G=) | |
| 19 | g.38573442G>T | CA2584910384 | RYR1 | c.1065+135G>T c.2462+135G>T c.2434+135G>T c.14129+135G>T (n.14129+135G>T) c.14114+135G>T (n.14114+135G>T) c.14111+135G>T (n.14111+135G>T) c.14096+135G>T (n.14096+135G>T) c.14126+135G>T (n.14126+135G>T) c.14042+135G>T (n.14042+135G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573443A>G | CA2584910385 | RYR1 | c.1065+136A>G c.2462+136A>G c.2434+136A>G c.14129+136A>G (n.14129+136A>G) c.14114+136A>G (n.14114+136A>G) c.14111+136A>G (n.14111+136A>G) c.14096+136A>G (n.14096+136A>G) c.14126+136A>G (n.14126+136A>G) c.14042+136A>G (n.14042+136A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573444G>C | CA2584910386 | RYR1 | c.1065+137G>C c.2462+137G>C c.2434+137G>C c.14129+137G>C (n.14129+137G>C) c.14114+137G>C (n.14114+137G>C) c.14111+137G>C (n.14111+137G>C) c.14096+137G>C (n.14096+137G>C) c.14126+137G>C (n.14126+137G>C) c.14042+137G>C (n.14042+137G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573445G>A | CA2736065838 | RYR1 | c.1065+138G>A c.2462+138G>A c.2434+138G>A c.14129+138G>A (n.14129+138G>A) c.14114+138G>A (n.14114+138G>A) c.14111+138G>A (n.14111+138G>A) c.14096+138G>A (n.14096+138G>A) c.14126+138G>A (n.14126+138G>A) c.14042+138G>A (n.14042+138G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573445G>T | CA2584910387 | RYR1 | c.1065+138G>T c.2462+138G>T c.2434+138G>T c.14129+138G>T (n.14129+138G>T) c.14114+138G>T (n.14114+138G>T) c.14111+138G>T (n.14111+138G>T) c.14096+138G>T (n.14096+138G>T) c.14126+138G>T (n.14126+138G>T) c.14042+138G>T (n.14042+138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573446C>A | CA2584910388 | RYR1 | c.1065+139C>A c.2462+139C>A c.2434+139C>A c.14129+139C>A (n.14129+139C>A) c.14114+139C>A (n.14114+139C>A) c.14111+139C>A (n.14111+139C>A) c.14096+139C>A (n.14096+139C>A) c.14126+139C>A (n.14126+139C>A) c.14042+139C>A (n.14042+139C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573446C= | CA2335089101 | RYR1 | c.1065+139C= c.2462+139C= c.2434+139C= c.14129+139C= (n.14129+139C=) c.14114+139C= (n.14114+139C=) c.14111+139C= (n.14111+139C=) c.14096+139C= (n.14096+139C=) c.14126+139C= (n.14126+139C=) c.14042+139C= (n.14042+139C=) | |
| 19 | g.38573446C>G | CA2335089102 | RYR1 | c.1065+139C>G c.2462+139C>G c.2434+139C>G c.14129+139C>G (n.14129+139C>G) c.14114+139C>G (n.14114+139C>G) c.14111+139C>G (n.14111+139C>G) c.14096+139C>G (n.14096+139C>G) c.14126+139C>G (n.14126+139C>G) c.14042+139C>G (n.14042+139C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573447T>C | CA308117011 | RYR1 | c.1065+140T>C c.2462+140T>C c.2434+140T>C c.14129+140T>C (n.14129+140T>C) c.14114+140T>C (n.14114+140T>C) c.14111+140T>C (n.14111+140T>C) c.14096+140T>C (n.14096+140T>C) c.14126+140T>C (n.14126+140T>C) c.14042+140T>C (n.14042+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573447T= | CA2335089103 | RYR1 | c.1065+140T= c.2462+140T= c.2434+140T= c.14129+140T= (n.14129+140T=) c.14114+140T= (n.14114+140T=) c.14111+140T= (n.14111+140T=) c.14096+140T= (n.14096+140T=) c.14126+140T= (n.14126+140T=) c.14042+140T= (n.14042+140T=) | |
| 19 | g.38573448A= | CA2335089104 | RYR1 | c.1065+141A= c.2462+141A= c.2434+141A= c.14129+141A= (n.14129+141A=) c.14114+141A= (n.14114+141A=) c.14111+141A= (n.14111+141A=) c.14096+141A= (n.14096+141A=) c.14126+141A= (n.14126+141A=) c.14042+141A= (n.14042+141A=) | |
| 19 | g.38573448A>C | CA632875500 | RYR1 | c.1065+141A>C c.2462+141A>C c.2434+141A>C c.14129+141A>C (n.14129+141A>C) c.14114+141A>C (n.14114+141A>C) c.14111+141A>C (n.14111+141A>C) c.14096+141A>C (n.14096+141A>C) c.14126+141A>C (n.14126+141A>C) c.14042+141A>C (n.14042+141A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573448A>G | CA632875501 | RYR1 | c.1065+141A>G c.2462+141A>G c.2434+141A>G c.14129+141A>G (n.14129+141A>G) c.14114+141A>G (n.14114+141A>G) c.14111+141A>G (n.14111+141A>G) c.14096+141A>G (n.14096+141A>G) c.14126+141A>G (n.14126+141A>G) c.14042+141A>G (n.14042+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573449A>C | CA2584910389 | RYR1 | c.1065+142A>C c.2462+142A>C c.2434+142A>C c.14129+142A>C (n.14129+142A>C) c.14114+142A>C (n.14114+142A>C) c.14111+142A>C (n.14111+142A>C) c.14096+142A>C (n.14096+142A>C) c.14126+142A>C (n.14126+142A>C) c.14042+142A>C (n.14042+142A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573449A>G | CA2584910390 | RYR1 | c.1065+142A>G c.2462+142A>G c.2434+142A>G c.14129+142A>G (n.14129+142A>G) c.14114+142A>G (n.14114+142A>G) c.14111+142A>G (n.14111+142A>G) c.14096+142A>G (n.14096+142A>G) c.14126+142A>G (n.14126+142A>G) c.14042+142A>G (n.14042+142A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573449_38573450delinsAG | CA2335089105 | RYR1 | c.1065+142_1065+143delinsAG c.2462+142_2462+143delinsAG c.2434+142_2434+143delinsAG c.14129+142_14129+143delinsAG (n.14129+142_14129+143delinsAG) c.14114+142_14114+143delinsAG (n.14114+142_14114+143delinsAG) c.14111+142_14111+143delinsAG (n.14111+142_14111+143delinsAG) c.14096+142_14096+143delinsAG (n.14096+142_14096+143delinsAG) c.14126+142_14126+143delinsAG (n.14126+142_14126+143delinsAG) c.14042+142_14042+143delinsAG (n.14042+142_14042+143delinsAG) | |
| 19 | g.38573450G>A | CA308117014 | RYR1 | c.1065+143G>A c.2462+143G>A c.2434+143G>A c.14129+143G>A (n.14129+143G>A) c.14114+143G>A (n.14114+143G>A) c.14111+143G>A (n.14111+143G>A) c.14096+143G>A (n.14096+143G>A) c.14126+143G>A (n.14126+143G>A) c.14042+143G>A (n.14042+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573450G= | CA2335089107 | RYR1 | c.1065+143G= c.2462+143G= c.2434+143G= c.14129+143G= (n.14129+143G=) c.14114+143G= (n.14114+143G=) c.14111+143G= (n.14111+143G=) c.14096+143G= (n.14096+143G=) c.14126+143G= (n.14126+143G=) c.14042+143G= (n.14042+143G=) | |
| 19 | g.38573450G>T | CA995736959 | RYR1 | c.1065+143G>T c.2462+143G>T c.2434+143G>T c.14129+143G>T (n.14129+143G>T) c.14114+143G>T (n.14114+143G>T) c.14111+143G>T (n.14111+143G>T) c.14096+143G>T (n.14096+143G>T) c.14126+143G>T (n.14126+143G>T) c.14042+143G>T (n.14042+143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573451del | CA2335089106 | RYR1 | c.1065+144del c.2462+144del c.2434+144del c.14129+144del (n.14129+144del) c.14114+144del (n.14114+144del) c.14111+144del (n.14111+144del) c.14096+144del (n.14096+144del) c.14126+144del (n.14126+144del) c.14042+144del (n.14042+144del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573451G>A | CA2584910392 | RYR1 | c.1065+144G>A c.2462+144G>A c.2434+144G>A c.14129+144G>A (n.14129+144G>A) c.14114+144G>A (n.14114+144G>A) c.14111+144G>A (n.14111+144G>A) c.14096+144G>A (n.14096+144G>A) c.14126+144G>A (n.14126+144G>A) c.14042+144G>A (n.14042+144G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573451G>C | CA2584910393 | RYR1 | c.1065+144G>C c.2462+144G>C c.2434+144G>C c.14129+144G>C (n.14129+144G>C) c.14114+144G>C (n.14114+144G>C) c.14111+144G>C (n.14111+144G>C) c.14096+144G>C (n.14096+144G>C) c.14126+144G>C (n.14126+144G>C) c.14042+144G>C (n.14042+144G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573451G>T | CA2584910391 | RYR1 | c.1065+144G>T c.2462+144G>T c.2434+144G>T c.14129+144G>T (n.14129+144G>T) c.14114+144G>T (n.14114+144G>T) c.14111+144G>T (n.14111+144G>T) c.14096+144G>T (n.14096+144G>T) c.14126+144G>T (n.14126+144G>T) c.14042+144G>T (n.14042+144G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573452C>A | CA2335089108 | RYR1 | c.1065+145C>A c.2462+145C>A c.2434+145C>A c.14129+145C>A (n.14129+145C>A) c.14114+145C>A (n.14114+145C>A) c.14111+145C>A (n.14111+145C>A) c.14096+145C>A (n.14096+145C>A) c.14126+145C>A (n.14126+145C>A) c.14042+145C>A (n.14042+145C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573452C= | CA2335089109 | RYR1 | c.1065+145C= c.2462+145C= c.2434+145C= c.14129+145C= (n.14129+145C=) c.14114+145C= (n.14114+145C=) c.14111+145C= (n.14111+145C=) c.14096+145C= (n.14096+145C=) c.14126+145C= (n.14126+145C=) c.14042+145C= (n.14042+145C=) | |
| 19 | g.38573452C>T | CA308117018 | RYR1 | c.1065+145C>T c.2462+145C>T c.2434+145C>T c.14129+145C>T (n.14129+145C>T) c.14114+145C>T (n.14114+145C>T) c.14111+145C>T (n.14111+145C>T) c.14096+145C>T (n.14096+145C>T) c.14126+145C>T (n.14126+145C>T) c.14042+145C>T (n.14042+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573453G>A | CA308117022 | RYR1 | c.1065+146G>A c.2462+146G>A c.2434+146G>A c.14129+146G>A (n.14129+146G>A) c.14114+146G>A (n.14114+146G>A) c.14111+146G>A (n.14111+146G>A) c.14096+146G>A (n.14096+146G>A) c.14126+146G>A (n.14126+146G>A) c.14042+146G>A (n.14042+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573453G= | CA2335089110 | RYR1 | c.1065+146G= c.2462+146G= c.2434+146G= c.14129+146G= (n.14129+146G=) c.14114+146G= (n.14114+146G=) c.14111+146G= (n.14111+146G=) c.14096+146G= (n.14096+146G=) c.14126+146G= (n.14126+146G=) c.14042+146G= (n.14042+146G=) | |
| 19 | g.38573453G>T | CA882063169 | RYR1 | c.1065+146G>T c.2462+146G>T c.2434+146G>T c.14129+146G>T (n.14129+146G>T) c.14114+146G>T (n.14114+146G>T) c.14111+146G>T (n.14111+146G>T) c.14096+146G>T (n.14096+146G>T) c.14126+146G>T (n.14126+146G>T) c.14042+146G>T (n.14042+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573454G>A | CA308117023 | RYR1 | c.1065+147G>A c.2462+147G>A c.2434+147G>A c.14129+147G>A (n.14129+147G>A) c.14114+147G>A (n.14114+147G>A) c.14111+147G>A (n.14111+147G>A) c.14096+147G>A (n.14096+147G>A) c.14126+147G>A (n.14126+147G>A) c.14042+147G>A (n.14042+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573454G= | CA2335089111 | RYR1 | c.1065+147G= c.2462+147G= c.2434+147G= c.14129+147G= (n.14129+147G=) c.14114+147G= (n.14114+147G=) c.14111+147G= (n.14111+147G=) c.14096+147G= (n.14096+147G=) c.14126+147G= (n.14126+147G=) c.14042+147G= (n.14042+147G=) | |
| 19 | g.38573454G>T | CA2584910394 | RYR1 | c.1065+147G>T c.2462+147G>T c.2434+147G>T c.14129+147G>T (n.14129+147G>T) c.14114+147G>T (n.14114+147G>T) c.14111+147G>T (n.14111+147G>T) c.14096+147G>T (n.14096+147G>T) c.14126+147G>T (n.14126+147G>T) c.14042+147G>T (n.14042+147G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573455G>A | CA632875503 | RYR1 | c.1065+148G>A c.2462+148G>A c.2434+148G>A c.14129+148G>A (n.14129+148G>A) c.14114+148G>A (n.14114+148G>A) c.14111+148G>A (n.14111+148G>A) c.14096+148G>A (n.14096+148G>A) c.14126+148G>A (n.14126+148G>A) c.14042+148G>A (n.14042+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573455G= | CA2335089112 | RYR1 | c.1065+148G= c.2462+148G= c.2434+148G= c.14129+148G= (n.14129+148G=) c.14114+148G= (n.14114+148G=) c.14111+148G= (n.14111+148G=) c.14096+148G= (n.14096+148G=) c.14126+148G= (n.14126+148G=) c.14042+148G= (n.14042+148G=) | |
| 19 | g.38573455G>T | CA2584910395 | RYR1 | c.1065+148G>T c.2462+148G>T c.2434+148G>T c.14129+148G>T (n.14129+148G>T) c.14114+148G>T (n.14114+148G>T) c.14111+148G>T (n.14111+148G>T) c.14096+148G>T (n.14096+148G>T) c.14126+148G>T (n.14126+148G>T) c.14042+148G>T (n.14042+148G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573456C>A | CA2584910396 | RYR1 | c.1065+149C>A c.2462+149C>A c.2434+149C>A c.14129+149C>A (n.14129+149C>A) c.14114+149C>A (n.14114+149C>A) c.14111+149C>A (n.14111+149C>A) c.14096+149C>A (n.14096+149C>A) c.14126+149C>A (n.14126+149C>A) c.14042+149C>A (n.14042+149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573456C= | CA2335089113 | RYR1 | c.1065+149C= c.2462+149C= c.2434+149C= c.14129+149C= (n.14129+149C=) c.14114+149C= (n.14114+149C=) c.14111+149C= (n.14111+149C=) c.14096+149C= (n.14096+149C=) c.14126+149C= (n.14126+149C=) c.14042+149C= (n.14042+149C=) | |
| 19 | g.38573456C>T | CA308117024 | RYR1 | c.1065+149C>T c.2462+149C>T c.2434+149C>T c.14129+149C>T (n.14129+149C>T) c.14114+149C>T (n.14114+149C>T) c.14111+149C>T (n.14111+149C>T) c.14096+149C>T (n.14096+149C>T) c.14126+149C>T (n.14126+149C>T) c.14042+149C>T (n.14042+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573457G>A | CA882063172 | RYR1 | c.1065+150G>A c.2462+150G>A c.2434+150G>A c.14129+150G>A (n.14129+150G>A) c.14114+150G>A (n.14114+150G>A) c.14111+150G>A (n.14111+150G>A) c.14096+150G>A (n.14096+150G>A) c.14126+150G>A (n.14126+150G>A) c.14042+150G>A (n.14042+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573457G= | CA2335089114 | RYR1 | c.1065+150G= c.2462+150G= c.2434+150G= c.14129+150G= (n.14129+150G=) c.14114+150G= (n.14114+150G=) c.14111+150G= (n.14111+150G=) c.14096+150G= (n.14096+150G=) c.14126+150G= (n.14126+150G=) c.14042+150G= (n.14042+150G=) | |
| 19 | g.38573457G>T | CA2584910397 | RYR1 | c.1065+150G>T c.2462+150G>T c.2434+150G>T c.14129+150G>T (n.14129+150G>T) c.14114+150G>T (n.14114+150G>T) c.14111+150G>T (n.14111+150G>T) c.14096+150G>T (n.14096+150G>T) c.14126+150G>T (n.14126+150G>T) c.14042+150G>T (n.14042+150G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573458G>A | CA2584910398 | RYR1 | c.1065+151G>A c.2462+151G>A c.2434+151G>A c.14129+151G>A (n.14129+151G>A) c.14114+151G>A (n.14114+151G>A) c.14111+151G>A (n.14111+151G>A) c.14096+151G>A (n.14096+151G>A) c.14126+151G>A (n.14126+151G>A) c.14042+151G>A (n.14042+151G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573458G>C | CA882063174 | RYR1 | c.1065+151G>C c.2462+151G>C c.2434+151G>C c.14129+151G>C (n.14129+151G>C) c.14114+151G>C (n.14114+151G>C) c.14111+151G>C (n.14111+151G>C) c.14096+151G>C (n.14096+151G>C) c.14126+151G>C (n.14126+151G>C) c.14042+151G>C (n.14042+151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573458G= | CA2335089115 | RYR1 | c.1065+151G= c.2462+151G= c.2434+151G= c.14129+151G= (n.14129+151G=) c.14114+151G= (n.14114+151G=) c.14111+151G= (n.14111+151G=) c.14096+151G= (n.14096+151G=) c.14126+151G= (n.14126+151G=) c.14042+151G= (n.14042+151G=) | |
| 19 | g.38573458G>T | CA2584910399 | RYR1 | c.1065+151G>T c.2462+151G>T c.2434+151G>T c.14129+151G>T (n.14129+151G>T) c.14114+151G>T (n.14114+151G>T) c.14111+151G>T (n.14111+151G>T) c.14096+151G>T (n.14096+151G>T) c.14126+151G>T (n.14126+151G>T) c.14042+151G>T (n.14042+151G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573459A>G | CA2584910400 | RYR1 | c.1065+152A>G c.2462+152A>G c.2434+152A>G c.14129+152A>G (n.14129+152A>G) c.14114+152A>G (n.14114+152A>G) c.14111+152A>G (n.14111+152A>G) c.14096+152A>G (n.14096+152A>G) c.14126+152A>G (n.14126+152A>G) c.14042+152A>G (n.14042+152A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573460T>C | CA2335089117 | RYR1 | c.1065+153T>C c.2462+153T>C c.2434+153T>C c.14129+153T>C (n.14129+153T>C) c.14114+153T>C (n.14114+153T>C) c.14111+153T>C (n.14111+153T>C) c.14096+153T>C (n.14096+153T>C) c.14126+153T>C (n.14126+153T>C) c.14042+153T>C (n.14042+153T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573460T= | CA2335089116 | RYR1 | c.1065+153T= c.2462+153T= c.2434+153T= c.14129+153T= (n.14129+153T=) c.14114+153T= (n.14114+153T=) c.14111+153T= (n.14111+153T=) c.14096+153T= (n.14096+153T=) c.14126+153T= (n.14126+153T=) c.14042+153T= (n.14042+153T=) | |
| 19 | g.38573462A= | CA2335089118 | RYR1 | c.1065+155A= c.2462+155A= c.2434+155A= c.14129+155A= (n.14129+155A=) c.14114+155A= (n.14114+155A=) c.14111+155A= (n.14111+155A=) c.14096+155A= (n.14096+155A=) c.14126+155A= (n.14126+155A=) c.14042+155A= (n.14042+155A=) | |
| 19 | g.38573462A>G | CA308117025 | RYR1 | c.1065+155A>G c.2462+155A>G c.2434+155A>G c.14129+155A>G (n.14129+155A>G) c.14114+155A>G (n.14114+155A>G) c.14111+155A>G (n.14111+155A>G) c.14096+155A>G (n.14096+155A>G) c.14126+155A>G (n.14126+155A>G) c.14042+155A>G (n.14042+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573463C= | CA2335089119 | RYR1 | c.1065+156C= c.2462+156C= c.2434+156C= c.14129+156C= (n.14129+156C=) c.14114+156C= (n.14114+156C=) c.14111+156C= (n.14111+156C=) c.14096+156C= (n.14096+156C=) c.14126+156C= (n.14126+156C=) c.14042+156C= (n.14042+156C=) | |
| 19 | g.38573463C>T | CA632875505 | RYR1 | c.1065+156C>T c.2462+156C>T c.2434+156C>T c.14129+156C>T (n.14129+156C>T) c.14114+156C>T (n.14114+156C>T) c.14111+156C>T (n.14111+156C>T) c.14096+156C>T (n.14096+156C>T) c.14126+156C>T (n.14126+156C>T) c.14042+156C>T (n.14042+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573464G>A | CA308117026 | RYR1 | c.1065+157G>A c.2462+157G>A c.2434+157G>A c.14129+157G>A (n.14129+157G>A) c.14114+157G>A (n.14114+157G>A) c.14111+157G>A (n.14111+157G>A) c.14096+157G>A (n.14096+157G>A) c.14126+157G>A (n.14126+157G>A) c.14042+157G>A (n.14042+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573464G= | CA2335089120 | RYR1 | c.1065+157G= c.2462+157G= c.2434+157G= c.14129+157G= (n.14129+157G=) c.14114+157G= (n.14114+157G=) c.14111+157G= (n.14111+157G=) c.14096+157G= (n.14096+157G=) c.14126+157G= (n.14126+157G=) c.14042+157G= (n.14042+157G=) | |
| 19 | g.38573466G= | CA2335089121 | RYR1 | c.1065+159G= c.2462+159G= c.2434+159G= c.14129+159G= (n.14129+159G=) c.14114+159G= (n.14114+159G=) c.14111+159G= (n.14111+159G=) c.14096+159G= (n.14096+159G=) c.14126+159G= (n.14126+159G=) c.14042+159G= (n.14042+159G=) | |
| 19 | g.38573466G>T | CA2335089122 | RYR1 | c.1065+159G>T c.2462+159G>T c.2434+159G>T c.14129+159G>T (n.14129+159G>T) c.14114+159G>T (n.14114+159G>T) c.14111+159G>T (n.14111+159G>T) c.14096+159G>T (n.14096+159G>T) c.14126+159G>T (n.14126+159G>T) c.14042+159G>T (n.14042+159G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573467G= | CA2335089123 | RYR1 | c.1065+160G= c.2462+160G= c.2434+160G= c.14129+160G= (n.14129+160G=) c.14114+160G= (n.14114+160G=) c.14111+160G= (n.14111+160G=) c.14096+160G= (n.14096+160G=) c.14126+160G= (n.14126+160G=) c.14042+160G= (n.14042+160G=) | |
| 19 | g.38573467G>T | CA2335089124 | RYR1 | c.1065+160G>T c.2462+160G>T c.2434+160G>T c.14129+160G>T (n.14129+160G>T) c.14114+160G>T (n.14114+160G>T) c.14111+160G>T (n.14111+160G>T) c.14096+160G>T (n.14096+160G>T) c.14126+160G>T (n.14126+160G>T) c.14042+160G>T (n.14042+160G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573469C>A | CA2335089126 | RYR1 | c.1065+162C>A c.2462+162C>A c.2434+162C>A c.14129+162C>A (n.14129+162C>A) c.14114+162C>A (n.14114+162C>A) c.14111+162C>A (n.14111+162C>A) c.14096+162C>A (n.14096+162C>A) c.14126+162C>A (n.14126+162C>A) c.14042+162C>A (n.14042+162C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573469C= | CA2335089125 | RYR1 | c.1065+162C= c.2462+162C= c.2434+162C= c.14129+162C= (n.14129+162C=) c.14114+162C= (n.14114+162C=) c.14111+162C= (n.14111+162C=) c.14096+162C= (n.14096+162C=) c.14126+162C= (n.14126+162C=) c.14042+162C= (n.14042+162C=) | |
| 19 | g.38573470A= | CA2335089127 | RYR1 | c.1065+163A= c.2462+163A= c.2434+163A= c.14129+163A= (n.14129+163A=) c.14114+163A= (n.14114+163A=) c.14111+163A= (n.14111+163A=) c.14096+163A= (n.14096+163A=) c.14126+163A= (n.14126+163A=) c.14042+163A= (n.14042+163A=) | |
| 19 | g.38573470A>G | CA2335089128 | RYR1 | c.1065+163A>G c.2462+163A>G c.2434+163A>G c.14129+163A>G (n.14129+163A>G) c.14114+163A>G (n.14114+163A>G) c.14111+163A>G (n.14111+163A>G) c.14096+163A>G (n.14096+163A>G) c.14126+163A>G (n.14126+163A>G) c.14042+163A>G (n.14042+163A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573472G>A | CA2335089130 | RYR1 | c.1065+165G>A c.2462+165G>A c.2434+165G>A c.14129+165G>A (n.14129+165G>A) c.14114+165G>A (n.14114+165G>A) c.14111+165G>A (n.14111+165G>A) c.14096+165G>A (n.14096+165G>A) c.14126+165G>A (n.14126+165G>A) c.14042+165G>A (n.14042+165G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573472G= | CA2335089129 | RYR1 | c.1065+165G= c.2462+165G= c.2434+165G= c.14129+165G= (n.14129+165G=) c.14114+165G= (n.14114+165G=) c.14111+165G= (n.14111+165G=) c.14096+165G= (n.14096+165G=) c.14126+165G= (n.14126+165G=) c.14042+165G= (n.14042+165G=) | |
| 19 | g.38573474G= | CA2335089132 | RYR1 | c.1065+167G= c.2462+167G= c.2434+167G= c.14129+167G= (n.14129+167G=) c.14114+167G= (n.14114+167G=) c.14111+167G= (n.14111+167G=) c.14096+167G= (n.14096+167G=) c.14126+167G= (n.14126+167G=) c.14042+167G= (n.14042+167G=) | |
| 19 | g.38573474G>T | CA2335089131 | RYR1 | c.1065+167G>T c.2462+167G>T c.2434+167G>T c.14129+167G>T (n.14129+167G>T) c.14114+167G>T (n.14114+167G>T) c.14111+167G>T (n.14111+167G>T) c.14096+167G>T (n.14096+167G>T) c.14126+167G>T (n.14126+167G>T) c.14042+167G>T (n.14042+167G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573476T>A | CA995736968 | RYR1 | c.1065+169T>A c.2462+169T>A c.2434+169T>A c.14129+169T>A (n.14129+169T>A) c.14114+169T>A (n.14114+169T>A) c.14111+169T>A (n.14111+169T>A) c.14096+169T>A (n.14096+169T>A) c.14126+169T>A (n.14126+169T>A) c.14042+169T>A (n.14042+169T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573477T>A | CA308117027 | RYR1 | c.1065+170T>A c.2462+170T>A c.2434+170T>A c.14129+170T>A (n.14129+170T>A) c.14114+170T>A (n.14114+170T>A) c.14111+170T>A (n.14111+170T>A) c.14096+170T>A (n.14096+170T>A) c.14126+170T>A (n.14126+170T>A) c.14042+170T>A (n.14042+170T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573477T= | CA2335089133 | RYR1 | c.1065+170T= c.2462+170T= c.2434+170T= c.14129+170T= (n.14129+170T=) c.14114+170T= (n.14114+170T=) c.14111+170T= (n.14111+170T=) c.14096+170T= (n.14096+170T=) c.14126+170T= (n.14126+170T=) c.14042+170T= (n.14042+170T=) | |
| 19 | g.38573479A= | CA2335089134 | RYR1 | c.1065+172A= c.2462+172A= c.2434+172A= c.14129+172A= (n.14129+172A=) c.14114+172A= (n.14114+172A=) c.14111+172A= (n.14111+172A=) c.14096+172A= (n.14096+172A=) c.14126+172A= (n.14126+172A=) c.14042+172A= (n.14042+172A=) | |
| 19 | g.38573479A>G | CA2335089135 | RYR1 | c.1065+172A>G c.2462+172A>G c.2434+172A>G c.14129+172A>G (n.14129+172A>G) c.14114+172A>G (n.14114+172A>G) c.14111+172A>G (n.14111+172A>G) c.14096+172A>G (n.14096+172A>G) c.14126+172A>G (n.14126+172A>G) c.14042+172A>G (n.14042+172A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573485G>A | CA2335089137 | RYR1 | c.1065+178G>A c.2462+178G>A c.2434+178G>A c.14129+178G>A (n.14129+178G>A) c.14114+178G>A (n.14114+178G>A) c.14111+178G>A (n.14111+178G>A) c.14096+178G>A (n.14096+178G>A) c.14126+178G>A (n.14126+178G>A) c.14042+178G>A (n.14042+178G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573485G= | CA2335089136 | RYR1 | c.1065+178G= c.2462+178G= c.2434+178G= c.14129+178G= (n.14129+178G=) c.14114+178G= (n.14114+178G=) c.14111+178G= (n.14111+178G=) c.14096+178G= (n.14096+178G=) c.14126+178G= (n.14126+178G=) c.14042+178G= (n.14042+178G=) | |
| 19 | g.38573485G>T | CA882063178 | RYR1 | c.1065+178G>T c.2462+178G>T c.2434+178G>T c.14129+178G>T (n.14129+178G>T) c.14114+178G>T (n.14114+178G>T) c.14111+178G>T (n.14111+178G>T) c.14096+178G>T (n.14096+178G>T) c.14126+178G>T (n.14126+178G>T) c.14042+178G>T (n.14042+178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573489G>A | CA995736970 | RYR1 | c.1065+182G>A c.2462+182G>A c.2434+182G>A c.14129+182G>A (n.14129+182G>A) c.14114+182G>A (n.14114+182G>A) c.14111+182G>A (n.14111+182G>A) c.14096+182G>A (n.14096+182G>A) c.14126+182G>A (n.14126+182G>A) c.14042+182G>A (n.14042+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573489G= | CA2335089138 | RYR1 | c.1065+182G= c.2462+182G= c.2434+182G= c.14129+182G= (n.14129+182G=) c.14114+182G= (n.14114+182G=) c.14111+182G= (n.14111+182G=) c.14096+182G= (n.14096+182G=) c.14126+182G= (n.14126+182G=) c.14042+182G= (n.14042+182G=) | |
| 19 | g.38573490G>A | CA308117028 | RYR1 | c.1065+183G>A c.2462+183G>A c.2434+183G>A c.14129+183G>A (n.14129+183G>A) c.14114+183G>A (n.14114+183G>A) c.14111+183G>A (n.14111+183G>A) c.14096+183G>A (n.14096+183G>A) c.14126+183G>A (n.14126+183G>A) c.14042+183G>A (n.14042+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573490G= | CA2335089139 | RYR1 | c.1065+183G= c.2462+183G= c.2434+183G= c.14129+183G= (n.14129+183G=) c.14114+183G= (n.14114+183G=) c.14111+183G= (n.14111+183G=) c.14096+183G= (n.14096+183G=) c.14126+183G= (n.14126+183G=) c.14042+183G= (n.14042+183G=) | |
| 19 | g.38573491A= | CA2335089140 | RYR1 | c.1065+184A= c.2462+184A= c.2434+184A= c.14129+184A= (n.14129+184A=) c.14114+184A= (n.14114+184A=) c.14111+184A= (n.14111+184A=) c.14096+184A= (n.14096+184A=) c.14126+184A= (n.14126+184A=) c.14042+184A= (n.14042+184A=) | |
| 19 | g.38573491A>C | CA995736973 | RYR1 | c.1065+184A>C c.2462+184A>C c.2434+184A>C c.14129+184A>C (n.14129+184A>C) c.14114+184A>C (n.14114+184A>C) c.14111+184A>C (n.14111+184A>C) c.14096+184A>C (n.14096+184A>C) c.14126+184A>C (n.14126+184A>C) c.14042+184A>C (n.14042+184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573491A>T | CA2335089141 | RYR1 | c.1065+184A>T c.2462+184A>T c.2434+184A>T c.14129+184A>T (n.14129+184A>T) c.14114+184A>T (n.14114+184A>T) c.14111+184A>T (n.14111+184A>T) c.14096+184A>T (n.14096+184A>T) c.14126+184A>T (n.14126+184A>T) c.14042+184A>T (n.14042+184A>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573496A= | CA2335089142 | RYR1 | c.1065+189A= c.2462+189A= c.2434+189A= c.14129+189A= (n.14129+189A=) c.14114+189A= (n.14114+189A=) c.14111+189A= (n.14111+189A=) c.14096+189A= (n.14096+189A=) c.14126+189A= (n.14126+189A=) c.14042+189A= (n.14042+189A=) | |
| 19 | g.38573496A>G | CA632875509 | RYR1 | c.1065+189A>G c.2462+189A>G c.2434+189A>G c.14129+189A>G (n.14129+189A>G) c.14114+189A>G (n.14114+189A>G) c.14111+189A>G (n.14111+189A>G) c.14096+189A>G (n.14096+189A>G) c.14126+189A>G (n.14126+189A>G) c.14042+189A>G (n.14042+189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573498G>A | CA2335089144 | RYR1 | c.1065+191G>A c.2462+191G>A c.2434+191G>A c.14129+191G>A (n.14129+191G>A) c.14114+191G>A (n.14114+191G>A) c.14111+191G>A (n.14111+191G>A) c.14096+191G>A (n.14096+191G>A) c.14126+191G>A (n.14126+191G>A) c.14042+191G>A (n.14042+191G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573498G= | CA2335089143 | RYR1 | c.1065+191G= c.2462+191G= c.2434+191G= c.14129+191G= (n.14129+191G=) c.14114+191G= (n.14114+191G=) c.14111+191G= (n.14111+191G=) c.14096+191G= (n.14096+191G=) c.14126+191G= (n.14126+191G=) c.14042+191G= (n.14042+191G=) | |
| 19 | g.38573499G>A | CA2335089146 | RYR1 | c.1065+192G>A c.2462+192G>A c.2434+192G>A c.14129+192G>A (n.14129+192G>A) c.14114+192G>A (n.14114+192G>A) c.14111+192G>A (n.14111+192G>A) c.14096+192G>A (n.14096+192G>A) c.14126+192G>A (n.14126+192G>A) c.14042+192G>A (n.14042+192G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573499G= | CA2335089145 | RYR1 | c.1065+192G= c.2462+192G= c.2434+192G= c.14129+192G= (n.14129+192G=) c.14114+192G= (n.14114+192G=) c.14111+192G= (n.14111+192G=) c.14096+192G= (n.14096+192G=) c.14126+192G= (n.14126+192G=) c.14042+192G= (n.14042+192G=) | |
| 19 | g.38573503A= | CA2335089147 | RYR1 | c.1065+196A= c.2462+196A= c.2434+196A= c.14129+196A= (n.14129+196A=) c.14114+196A= (n.14114+196A=) c.14111+196A= (n.14111+196A=) c.14096+196A= (n.14096+196A=) c.14126+196A= (n.14126+196A=) c.14042+196A= (n.14042+196A=) | |
| 19 | g.38573503A>G | CA995736978 | RYR1 | c.1065+196A>G c.2462+196A>G c.2434+196A>G c.14129+196A>G (n.14129+196A>G) c.14114+196A>G (n.14114+196A>G) c.14111+196A>G (n.14111+196A>G) c.14096+196A>G (n.14096+196A>G) c.14126+196A>G (n.14126+196A>G) c.14042+196A>G (n.14042+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573505T>C | CA882063180 | RYR1 | c.1065+198T>C c.2462+198T>C c.2434+198T>C c.14129+198T>C (n.14129+198T>C) c.14114+198T>C (n.14114+198T>C) c.14111+198T>C (n.14111+198T>C) c.14096+198T>C (n.14096+198T>C) c.14126+198T>C (n.14126+198T>C) c.14042+198T>C (n.14042+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573505T= | CA2335089148 | RYR1 | c.1065+198T= c.2462+198T= c.2434+198T= c.14129+198T= (n.14129+198T=) c.14114+198T= (n.14114+198T=) c.14111+198T= (n.14111+198T=) c.14096+198T= (n.14096+198T=) c.14126+198T= (n.14126+198T=) c.14042+198T= (n.14042+198T=) | |
| 19 | g.38573506C>A | CA2741629259 | RYR1 | c.1065+199C>A c.2462+199C>A c.2434+199C>A c.14129+199C>A (n.14129+199C>A) c.14114+199C>A (n.14114+199C>A) c.14111+199C>A (n.14111+199C>A) c.14096+199C>A (n.14096+199C>A) c.14126+199C>A (n.14126+199C>A) c.14042+199C>A (n.14042+199C>A) | |
| 19 | g.38573506C= | CA2335089149 | RYR1 | c.1065+199C= c.2462+199C= c.2434+199C= c.14129+199C= (n.14129+199C=) c.14114+199C= (n.14114+199C=) c.14111+199C= (n.14111+199C=) c.14096+199C= (n.14096+199C=) c.14126+199C= (n.14126+199C=) c.14042+199C= (n.14042+199C=) | |
| 19 | g.38573506C>G | CA882063181 | RYR1 | c.1065+199C>G c.2462+199C>G c.2434+199C>G c.14129+199C>G (n.14129+199C>G) c.14114+199C>G (n.14114+199C>G) c.14111+199C>G (n.14111+199C>G) c.14096+199C>G (n.14096+199C>G) c.14126+199C>G (n.14126+199C>G) c.14042+199C>G (n.14042+199C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573508C= | CA2335089150 | RYR1 | c.1065+201C= c.2462+201C= c.2434+201C= c.14129+201C= (n.14129+201C=) c.14114+201C= (n.14114+201C=) c.14111+201C= (n.14111+201C=) c.14096+201C= (n.14096+201C=) c.14126+201C= (n.14126+201C=) c.14042+201C= (n.14042+201C=) | |
| 19 | g.38573508C>T | CA308117031 | RYR1 | c.1065+201C>T c.2462+201C>T c.2434+201C>T c.14129+201C>T (n.14129+201C>T) c.14114+201C>T (n.14114+201C>T) c.14111+201C>T (n.14111+201C>T) c.14096+201C>T (n.14096+201C>T) c.14126+201C>T (n.14126+201C>T) c.14042+201C>T (n.14042+201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |