Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38573095A>G | CA2584910285 | RYR1 | c.935-82A>G c.2332-82A>G c.2304-82A>G c.13999-82A>G (n.13999-82A>G) c.13984-82A>G (n.13984-82A>G) c.13981-82A>G (n.13981-82A>G) c.13966-82A>G (n.13966-82A>G) c.13996-82A>G (n.13996-82A>G) c.13912-82A>G (n.13912-82A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573097C>A | CA308114631 | RYR1 | c.935-80C>A c.2332-80C>A c.2304-80C>A c.13999-80C>A (n.13999-80C>A) c.13984-80C>A (n.13984-80C>A) c.13981-80C>A (n.13981-80C>A) c.13966-80C>A (n.13966-80C>A) c.13996-80C>A (n.13996-80C>A) c.13912-80C>A (n.13912-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573097C= | CA2335088923 | RYR1 | c.935-80C= c.2332-80C= c.2304-80C= c.13999-80C= (n.13999-80C=) c.13984-80C= (n.13984-80C=) c.13981-80C= (n.13981-80C=) c.13966-80C= (n.13966-80C=) c.13996-80C= (n.13996-80C=) c.13912-80C= (n.13912-80C=) | |
19 | g.38573097C>T | CA2584910286 | RYR1 | c.935-80C>T c.2332-80C>T c.2304-80C>T c.13999-80C>T (n.13999-80C>T) c.13984-80C>T (n.13984-80C>T) c.13981-80C>T (n.13981-80C>T) c.13966-80C>T (n.13966-80C>T) c.13996-80C>T (n.13996-80C>T) c.13912-80C>T (n.13912-80C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573102T>C | CA995736756 | RYR1 | c.935-75T>C c.2332-75T>C c.2304-75T>C c.13999-75T>C (n.13999-75T>C) c.13984-75T>C (n.13984-75T>C) c.13981-75T>C (n.13981-75T>C) c.13966-75T>C (n.13966-75T>C) c.13996-75T>C (n.13996-75T>C) c.13912-75T>C (n.13912-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573102T= | CA2335088924 | RYR1 | c.935-75T= c.2332-75T= c.2304-75T= c.13999-75T= (n.13999-75T=) c.13984-75T= (n.13984-75T=) c.13981-75T= (n.13981-75T=) c.13966-75T= (n.13966-75T=) c.13996-75T= (n.13996-75T=) c.13912-75T= (n.13912-75T=) | |
19 | g.38573103G>A | CA2584910287 | RYR1 | c.935-74G>A c.2332-74G>A c.2304-74G>A c.13999-74G>A (n.13999-74G>A) c.13984-74G>A (n.13984-74G>A) c.13981-74G>A (n.13981-74G>A) c.13966-74G>A (n.13966-74G>A) c.13996-74G>A (n.13996-74G>A) c.13912-74G>A (n.13912-74G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573107T>C | CA2576772269 | RYR1 | c.935-70T>C c.2332-70T>C c.2304-70T>C c.13999-70T>C (n.13999-70T>C) c.13984-70T>C (n.13984-70T>C) c.13981-70T>C (n.13981-70T>C) c.13966-70T>C (n.13966-70T>C) c.13996-70T>C (n.13996-70T>C) c.13912-70T>C (n.13912-70T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573107T= | CA2335088925 | RYR1 | c.935-70T= c.2332-70T= c.2304-70T= c.13999-70T= (n.13999-70T=) c.13984-70T= (n.13984-70T=) c.13981-70T= (n.13981-70T=) c.13966-70T= (n.13966-70T=) c.13996-70T= (n.13996-70T=) c.13912-70T= (n.13912-70T=) | |
19 | g.38573108_38573109dup | CA2335088926 | RYR1 | c.935-69_935-68dup c.2332-69_2332-68dup c.2304-69_2304-68dup c.13999-69_13999-68dup (n.13999-69_13999-68dup) c.13984-69_13984-68dup (n.13984-69_13984-68dup) c.13981-69_13981-68dup (n.13981-69_13981-68dup) c.13966-69_13966-68dup (n.13966-69_13966-68dup) c.13996-69_13996-68dup (n.13996-69_13996-68dup) c.13912-69_13912-68dup (n.13912-69_13912-68dup) | dbSNP |
19 | g.38573109G>A | CA882062992 | RYR1 | c.935-68G>A c.2332-68G>A c.2304-68G>A c.13999-68G>A (n.13999-68G>A) c.13984-68G>A (n.13984-68G>A) c.13981-68G>A (n.13981-68G>A) c.13966-68G>A (n.13966-68G>A) c.13996-68G>A (n.13996-68G>A) c.13912-68G>A (n.13912-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573109G= | CA2335088927 | RYR1 | c.935-68G= c.2332-68G= c.2304-68G= c.13999-68G= (n.13999-68G=) c.13984-68G= (n.13984-68G=) c.13981-68G= (n.13981-68G=) c.13966-68G= (n.13966-68G=) c.13996-68G= (n.13996-68G=) c.13912-68G= (n.13912-68G=) | |
19 | g.38573110C= | CA2335088928 | RYR1 | c.935-67C= c.2332-67C= c.2304-67C= c.13999-67C= (n.13999-67C=) c.13984-67C= (n.13984-67C=) c.13981-67C= (n.13981-67C=) c.13966-67C= (n.13966-67C=) c.13996-67C= (n.13996-67C=) c.13912-67C= (n.13912-67C=) | |
19 | g.38573110C>T | CA308114633 | RYR1 | c.935-67C>T c.2332-67C>T c.2304-67C>T c.13999-67C>T (n.13999-67C>T) c.13984-67C>T (n.13984-67C>T) c.13981-67C>T (n.13981-67C>T) c.13966-67C>T (n.13966-67C>T) c.13996-67C>T (n.13996-67C>T) c.13912-67C>T (n.13912-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573111T>A | CA2584910288 | RYR1 | c.935-66T>A c.2332-66T>A c.2304-66T>A c.13999-66T>A (n.13999-66T>A) c.13984-66T>A (n.13984-66T>A) c.13981-66T>A (n.13981-66T>A) c.13966-66T>A (n.13966-66T>A) c.13996-66T>A (n.13996-66T>A) c.13912-66T>A (n.13912-66T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573113C>T | CA2584910289 | RYR1 | c.935-64C>T c.2332-64C>T c.2304-64C>T c.13999-64C>T (n.13999-64C>T) c.13984-64C>T (n.13984-64C>T) c.13981-64C>T (n.13981-64C>T) c.13966-64C>T (n.13966-64C>T) c.13996-64C>T (n.13996-64C>T) c.13912-64C>T (n.13912-64C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573115G>A | CA2584910290 | RYR1 | c.935-62G>A c.2332-62G>A c.2304-62G>A c.13999-62G>A (n.13999-62G>A) c.13984-62G>A (n.13984-62G>A) c.13981-62G>A (n.13981-62G>A) c.13966-62G>A (n.13966-62G>A) c.13996-62G>A (n.13996-62G>A) c.13912-62G>A (n.13912-62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573115G>C | CA2584910291 | RYR1 | c.935-62G>C c.2332-62G>C c.2304-62G>C c.13999-62G>C (n.13999-62G>C) c.13984-62G>C (n.13984-62G>C) c.13981-62G>C (n.13981-62G>C) c.13966-62G>C (n.13966-62G>C) c.13996-62G>C (n.13996-62G>C) c.13912-62G>C (n.13912-62G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573116C>A | CA2584910292 | RYR1 | c.935-61C>A c.2332-61C>A c.2304-61C>A c.13999-61C>A (n.13999-61C>A) c.13984-61C>A (n.13984-61C>A) c.13981-61C>A (n.13981-61C>A) c.13966-61C>A (n.13966-61C>A) c.13996-61C>A (n.13996-61C>A) c.13912-61C>A (n.13912-61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573118G>A | CA2576772270 | RYR1 | c.935-59G>A c.2332-59G>A c.2304-59G>A c.13999-59G>A (n.13999-59G>A) c.13984-59G>A (n.13984-59G>A) c.13981-59G>A (n.13981-59G>A) c.13966-59G>A (n.13966-59G>A) c.13996-59G>A (n.13996-59G>A) c.13912-59G>A (n.13912-59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573118G= | CA2335088929 | RYR1 | c.935-59G= c.2332-59G= c.2304-59G= c.13999-59G= (n.13999-59G=) c.13984-59G= (n.13984-59G=) c.13981-59G= (n.13981-59G=) c.13966-59G= (n.13966-59G=) c.13996-59G= (n.13996-59G=) c.13912-59G= (n.13912-59G=) | |
19 | g.38573118G>T | CA632875324 | RYR1 | c.935-59G>T c.2332-59G>T c.2304-59G>T c.13999-59G>T (n.13999-59G>T) c.13984-59G>T (n.13984-59G>T) c.13981-59G>T (n.13981-59G>T) c.13966-59G>T (n.13966-59G>T) c.13996-59G>T (n.13996-59G>T) c.13912-59G>T (n.13912-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573120G>T | CA2584910293 | RYR1 | c.935-57G>T c.2332-57G>T c.2304-57G>T c.13999-57G>T (n.13999-57G>T) c.13984-57G>T (n.13984-57G>T) c.13981-57G>T (n.13981-57G>T) c.13966-57G>T (n.13966-57G>T) c.13996-57G>T (n.13996-57G>T) c.13912-57G>T (n.13912-57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573121A>C | CA2584910294 | RYR1 | c.935-56A>C c.2332-56A>C c.2304-56A>C c.13999-56A>C (n.13999-56A>C) c.13984-56A>C (n.13984-56A>C) c.13981-56A>C (n.13981-56A>C) c.13966-56A>C (n.13966-56A>C) c.13996-56A>C (n.13996-56A>C) c.13912-56A>C (n.13912-56A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573124A= | CA2335088930 | RYR1 | c.935-53A= c.2332-53A= c.2304-53A= c.13999-53A= (n.13999-53A=) c.13984-53A= (n.13984-53A=) c.13981-53A= (n.13981-53A=) c.13966-53A= (n.13966-53A=) c.13996-53A= (n.13996-53A=) c.13912-53A= (n.13912-53A=) | |
19 | g.38573124A>G | CA308114645 | RYR1 | c.935-53A>G c.2332-53A>G c.2304-53A>G c.13999-53A>G (n.13999-53A>G) c.13984-53A>G (n.13984-53A>G) c.13981-53A>G (n.13981-53A>G) c.13966-53A>G (n.13966-53A>G) c.13996-53A>G (n.13996-53A>G) c.13912-53A>G (n.13912-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573125T>C | CA2584910295 | RYR1 | c.935-52T>C c.2332-52T>C c.2304-52T>C c.13999-52T>C (n.13999-52T>C) c.13984-52T>C (n.13984-52T>C) c.13981-52T>C (n.13981-52T>C) c.13966-52T>C (n.13966-52T>C) c.13996-52T>C (n.13996-52T>C) c.13912-52T>C (n.13912-52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573126G>C | CA2584910296 | RYR1 | c.935-51G>C c.2332-51G>C c.2304-51G>C c.13999-51G>C (n.13999-51G>C) c.13984-51G>C (n.13984-51G>C) c.13981-51G>C (n.13981-51G>C) c.13966-51G>C (n.13966-51G>C) c.13996-51G>C (n.13996-51G>C) c.13912-51G>C (n.13912-51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573127G>A | CA632875325 | RYR1 | c.935-50G>A c.2332-50G>A c.2304-50G>A c.13999-50G>A (n.13999-50G>A) c.13984-50G>A (n.13984-50G>A) c.13981-50G>A (n.13981-50G>A) c.13966-50G>A (n.13966-50G>A) c.13996-50G>A (n.13996-50G>A) c.13912-50G>A (n.13912-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573127G= | CA2335088931 | RYR1 | c.935-50G= c.2332-50G= c.2304-50G= c.13999-50G= (n.13999-50G=) c.13984-50G= (n.13984-50G=) c.13981-50G= (n.13981-50G=) c.13966-50G= (n.13966-50G=) c.13996-50G= (n.13996-50G=) c.13912-50G= (n.13912-50G=) | |
19 | g.38573128T>G | CA2335088933 | RYR1 | c.935-49T>G c.2332-49T>G c.2304-49T>G c.13999-49T>G (n.13999-49T>G) c.13984-49T>G (n.13984-49T>G) c.13981-49T>G (n.13981-49T>G) c.13966-49T>G (n.13966-49T>G) c.13996-49T>G (n.13996-49T>G) c.13912-49T>G (n.13912-49T>G) | dbSNP |
19 | g.38573128T= | CA2335088932 | RYR1 | c.935-49T= c.2332-49T= c.2304-49T= c.13999-49T= (n.13999-49T=) c.13984-49T= (n.13984-49T=) c.13981-49T= (n.13981-49T=) c.13966-49T= (n.13966-49T=) c.13996-49T= (n.13996-49T=) c.13912-49T= (n.13912-49T=) | |
19 | g.38573129C>A | CA2584910297 | RYR1 | c.935-48C>A c.2332-48C>A c.2304-48C>A c.13999-48C>A (n.13999-48C>A) c.13984-48C>A (n.13984-48C>A) c.13981-48C>A (n.13981-48C>A) c.13966-48C>A (n.13966-48C>A) c.13996-48C>A (n.13996-48C>A) c.13912-48C>A (n.13912-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573131_38573146delinsAGCCAAGGTGCCTGAC | CA2335088934 | RYR1 | c.935-46_935-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.2332-46_2332-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.2304-46_2304-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.13999-46_13999-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13999-46_13999-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13984-46_13984-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13984-46_13984-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13981-46_13981-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13981-46_13981-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13966-46_13966-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13966-46_13966-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13996-46_13996-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13996-46_13996-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13912-46_13912-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13912-46_13912-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) | |
19 | g.38573135_38573149del | CA081067 | RYR1 | c.935-42_935-28del c.2332-42_2332-28del c.2304-42_2304-28del c.13999-42_13999-28del (n.13999-42_13999-28del) c.13984-42_13984-28del (n.13984-42_13984-28del) c.13981-42_13981-28del (n.13981-42_13981-28del) c.13966-42_13966-28del (n.13966-42_13966-28del) c.13996-42_13996-28del (n.13996-42_13996-28del) c.13912-42_13912-28del (n.13912-42_13912-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573133C= | CA2335088935 | RYR1 | c.935-44C= c.2332-44C= c.2304-44C= c.13999-44C= (n.13999-44C=) c.13984-44C= (n.13984-44C=) c.13981-44C= (n.13981-44C=) c.13966-44C= (n.13966-44C=) c.13996-44C= (n.13996-44C=) c.13912-44C= (n.13912-44C=) | |
19 | g.38573133C>G | CA060749 | RYR1 | c.935-44C>G c.2332-44C>G c.2304-44C>G c.13999-44C>G (n.13999-44C>G) c.13984-44C>G (n.13984-44C>G) c.13981-44C>G (n.13981-44C>G) c.13966-44C>G (n.13966-44C>G) c.13996-44C>G (n.13996-44C>G) c.13912-44C>G (n.13912-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573135A= | CA2335088936 | RYR1 | c.935-42A= c.2332-42A= c.2304-42A= c.13999-42A= (n.13999-42A=) c.13984-42A= (n.13984-42A=) c.13981-42A= (n.13981-42A=) c.13966-42A= (n.13966-42A=) c.13996-42A= (n.13996-42A=) c.13912-42A= (n.13912-42A=) | |
19 | g.38573135A>G | CA995736764 | RYR1 | c.935-42A>G c.2332-42A>G c.2304-42A>G c.13999-42A>G (n.13999-42A>G) c.13984-42A>G (n.13984-42A>G) c.13981-42A>G (n.13981-42A>G) c.13966-42A>G (n.13966-42A>G) c.13996-42A>G (n.13996-42A>G) c.13912-42A>G (n.13912-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573136A= | CA2335088937 | RYR1 | c.935-41A= c.2332-41A= c.2304-41A= c.13999-41A= (n.13999-41A=) c.13984-41A= (n.13984-41A=) c.13981-41A= (n.13981-41A=) c.13966-41A= (n.13966-41A=) c.13996-41A= (n.13996-41A=) c.13912-41A= (n.13912-41A=) | |
19 | g.38573136A>G | CA081066 | RYR1 | c.935-41A>G c.2332-41A>G c.2304-41A>G c.13999-41A>G (n.13999-41A>G) c.13984-41A>G (n.13984-41A>G) c.13981-41A>G (n.13981-41A>G) c.13966-41A>G (n.13966-41A>G) c.13996-41A>G (n.13996-41A>G) c.13912-41A>G (n.13912-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573137G>A | CA308114665 | RYR1 | c.935-40G>A c.2332-40G>A c.2304-40G>A c.13999-40G>A (n.13999-40G>A) c.13984-40G>A (n.13984-40G>A) c.13981-40G>A (n.13981-40G>A) c.13966-40G>A (n.13966-40G>A) c.13996-40G>A (n.13996-40G>A) c.13912-40G>A (n.13912-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573137G= | CA2335088938 | RYR1 | c.935-40G= c.2332-40G= c.2304-40G= c.13999-40G= (n.13999-40G=) c.13984-40G= (n.13984-40G=) c.13981-40G= (n.13981-40G=) c.13966-40G= (n.13966-40G=) c.13996-40G= (n.13996-40G=) c.13912-40G= (n.13912-40G=) | |
19 | g.38573138G= | CA2335088939 | RYR1 | c.935-39G= c.2332-39G= c.2304-39G= c.13999-39G= (n.13999-39G=) c.13984-39G= (n.13984-39G=) c.13981-39G= (n.13981-39G=) c.13966-39G= (n.13966-39G=) c.13996-39G= (n.13996-39G=) c.13912-39G= (n.13912-39G=) | |
19 | g.38573138G>T | CA308114666 | RYR1 | c.935-39G>T c.2332-39G>T c.2304-39G>T c.13999-39G>T (n.13999-39G>T) c.13984-39G>T (n.13984-39G>T) c.13981-39G>T (n.13981-39G>T) c.13966-39G>T (n.13966-39G>T) c.13996-39G>T (n.13996-39G>T) c.13912-39G>T (n.13912-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573139T>A | CA2584910298 | RYR1 | c.935-38T>A c.2332-38T>A c.2304-38T>A c.13999-38T>A (n.13999-38T>A) c.13984-38T>A (n.13984-38T>A) c.13981-38T>A (n.13981-38T>A) c.13966-38T>A (n.13966-38T>A) c.13996-38T>A (n.13996-38T>A) c.13912-38T>A (n.13912-38T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573139T>C | CA882063008 | RYR1 | c.935-38T>C c.2332-38T>C c.2304-38T>C c.13999-38T>C (n.13999-38T>C) c.13984-38T>C (n.13984-38T>C) c.13981-38T>C (n.13981-38T>C) c.13966-38T>C (n.13966-38T>C) c.13996-38T>C (n.13996-38T>C) c.13912-38T>C (n.13912-38T>C) | dbSNP |
19 | g.38573139T>G | CA2335088941 | RYR1 | c.935-38T>G c.2332-38T>G c.2304-38T>G c.13999-38T>G (n.13999-38T>G) c.13984-38T>G (n.13984-38T>G) c.13981-38T>G (n.13981-38T>G) c.13966-38T>G (n.13966-38T>G) c.13996-38T>G (n.13996-38T>G) c.13912-38T>G (n.13912-38T>G) | dbSNP |
19 | g.38573139T= | CA2335088940 | RYR1 | c.935-38T= c.2332-38T= c.2304-38T= c.13999-38T= (n.13999-38T=) c.13984-38T= (n.13984-38T=) c.13981-38T= (n.13981-38T=) c.13966-38T= (n.13966-38T=) c.13996-38T= (n.13996-38T=) c.13912-38T= (n.13912-38T=) | |
19 | g.38573141C>A | CA060743 | RYR1 | c.935-36C>A c.2332-36C>A c.2304-36C>A c.13999-36C>A (n.13999-36C>A) c.13984-36C>A (n.13984-36C>A) c.13981-36C>A (n.13981-36C>A) c.13966-36C>A (n.13966-36C>A) c.13996-36C>A (n.13996-36C>A) c.13912-36C>A (n.13912-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573141C= | CA2335088942 | RYR1 | c.935-36C= c.2332-36C= c.2304-36C= c.13999-36C= (n.13999-36C=) c.13984-36C= (n.13984-36C=) c.13981-36C= (n.13981-36C=) c.13966-36C= (n.13966-36C=) c.13996-36C= (n.13996-36C=) c.13912-36C= (n.13912-36C=) | |
19 | g.38573142C= | CA2335088943 | RYR1 | c.935-35C= c.2332-35C= c.2304-35C= c.13999-35C= (n.13999-35C=) c.13984-35C= (n.13984-35C=) c.13981-35C= (n.13981-35C=) c.13966-35C= (n.13966-35C=) c.13996-35C= (n.13996-35C=) c.13912-35C= (n.13912-35C=) | |
19 | g.38573142C>G | CA2584910299 | RYR1 | c.935-35C>G c.2332-35C>G c.2304-35C>G c.13999-35C>G (n.13999-35C>G) c.13984-35C>G (n.13984-35C>G) c.13981-35C>G (n.13981-35C>G) c.13966-35C>G (n.13966-35C>G) c.13996-35C>G (n.13996-35C>G) c.13912-35C>G (n.13912-35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573142C>T | CA632875327 | RYR1 | c.935-35C>T c.2332-35C>T c.2304-35C>T c.13999-35C>T (n.13999-35C>T) c.13984-35C>T (n.13984-35C>T) c.13981-35C>T (n.13981-35C>T) c.13966-35C>T (n.13966-35C>T) c.13996-35C>T (n.13996-35C>T) c.13912-35C>T (n.13912-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38573144G>C | CA308114668 | RYR1 | c.935-33G>C c.2332-33G>C c.2304-33G>C c.13999-33G>C (n.13999-33G>C) c.13984-33G>C (n.13984-33G>C) c.13981-33G>C (n.13981-33G>C) c.13966-33G>C (n.13966-33G>C) c.13996-33G>C (n.13996-33G>C) c.13912-33G>C (n.13912-33G>C) | dbSNP |
19 | g.38573144G= | CA2335088944 | RYR1 | c.935-33G= c.2332-33G= c.2304-33G= c.13999-33G= (n.13999-33G=) c.13984-33G= (n.13984-33G=) c.13981-33G= (n.13981-33G=) c.13966-33G= (n.13966-33G=) c.13996-33G= (n.13996-33G=) c.13912-33G= (n.13912-33G=) | |
19 | g.38573146C>A | CA2584910300 | RYR1 | c.935-31C>A c.2332-31C>A c.2304-31C>A c.13999-31C>A (n.13999-31C>A) c.13984-31C>A (n.13984-31C>A) c.13981-31C>A (n.13981-31C>A) c.13966-31C>A (n.13966-31C>A) c.13996-31C>A (n.13996-31C>A) c.13912-31C>A (n.13912-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573146C= | CA2335088945 | RYR1 | c.935-31C= c.2332-31C= c.2304-31C= c.13999-31C= (n.13999-31C=) c.13984-31C= (n.13984-31C=) c.13981-31C= (n.13981-31C=) c.13966-31C= (n.13966-31C=) c.13996-31C= (n.13996-31C=) c.13912-31C= (n.13912-31C=) | |
19 | g.38573146C>T | CA060742 | RYR1 | c.935-31C>T c.2332-31C>T c.2304-31C>T c.13999-31C>T (n.13999-31C>T) c.13984-31C>T (n.13984-31C>T) c.13981-31C>T (n.13981-31C>T) c.13966-31C>T (n.13966-31C>T) c.13996-31C>T (n.13996-31C>T) c.13912-31C>T (n.13912-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38573148_38573149insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC | CA2814348146 | RYR1 | c.935-29_935-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.2332-29_2332-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.2304-29_2304-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.13999-29_13999-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13999-29_13999-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13984-29_13984-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13984-29_13984-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13981-29_13981-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13981-29_13981-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13966-29_13966-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13966-29_13966-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13996-29_13996-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13996-29_13996-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13912-29_13912-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13912-29_13912-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) | |
19 | g.38573147G>A | CA060741 | RYR1 | c.935-30G>A c.2332-30G>A c.2304-30G>A c.13999-30G>A (n.13999-30G>A) c.13984-30G>A (n.13984-30G>A) c.13981-30G>A (n.13981-30G>A) c.13966-30G>A (n.13966-30G>A) c.13996-30G>A (n.13996-30G>A) c.13912-30G>A (n.13912-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573147G= | CA2335088946 | RYR1 | c.935-30G= c.2332-30G= c.2304-30G= c.13999-30G= (n.13999-30G=) c.13984-30G= (n.13984-30G=) c.13981-30G= (n.13981-30G=) c.13966-30G= (n.13966-30G=) c.13996-30G= (n.13996-30G=) c.13912-30G= (n.13912-30G=) | |
19 | g.38573148C= | CA2335088947 | RYR1 | c.935-29C= c.2332-29C= c.2304-29C= c.13999-29C= (n.13999-29C=) c.13984-29C= (n.13984-29C=) c.13981-29C= (n.13981-29C=) c.13966-29C= (n.13966-29C=) c.13996-29C= (n.13996-29C=) c.13912-29C= (n.13912-29C=) | |
19 | g.38573150del | CA2584910301 | RYR1 | c.935-27del c.2332-27del c.2304-27del c.13999-27del (n.13999-27del) c.13984-27del (n.13984-27del) c.13981-27del (n.13981-27del) c.13966-27del (n.13966-27del) c.13996-27del (n.13996-27del) c.13912-27del (n.13912-27del) | gnomAD v4 |
19 | g.38573148_38573149insAATT | CA920105613 | RYR1 | c.935-29_935-28insAATT c.2332-29_2332-28insAATT c.2304-29_2304-28insAATT c.13999-29_13999-28insAATT (n.13999-29_13999-28insAATT) c.13984-29_13984-28insAATT (n.13984-29_13984-28insAATT) c.13981-29_13981-28insAATT (n.13981-29_13981-28insAATT) c.13966-29_13966-28insAATT (n.13966-29_13966-28insAATT) c.13996-29_13996-28insAATT (n.13996-29_13996-28insAATT) c.13912-29_13912-28insAATT (n.13912-29_13912-28insAATT) | dbSNP |
19 | g.38573149C>T | CA081063 | RYR1 | c.935-28C>T c.2332-28C>T c.2304-28C>T c.13999-28C>T (n.13999-28C>T) c.13984-28C>T (n.13984-28C>T) c.13981-28C>T (n.13981-28C>T) c.13966-28C>T (n.13966-28C>T) c.13996-28C>T (n.13996-28C>T) c.13912-28C>T (n.13912-28C>T) | |
19 | g.38573150C>A | CA2584910303 | RYR1 | c.935-27C>A c.2332-27C>A c.2304-27C>A c.13999-27C>A (n.13999-27C>A) c.13984-27C>A (n.13984-27C>A) c.13981-27C>A (n.13981-27C>A) c.13966-27C>A (n.13966-27C>A) c.13996-27C>A (n.13996-27C>A) c.13912-27C>A (n.13912-27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573150C= | CA2335088948 | RYR1 | c.935-27C= c.2332-27C= c.2304-27C= c.13999-27C= (n.13999-27C=) c.13984-27C= (n.13984-27C=) c.13981-27C= (n.13981-27C=) c.13966-27C= (n.13966-27C=) c.13996-27C= (n.13996-27C=) c.13912-27C= (n.13912-27C=) | |
19 | g.38573150C>G | CA2584910302 | RYR1 | c.935-27C>G c.2332-27C>G c.2304-27C>G c.13999-27C>G (n.13999-27C>G) c.13984-27C>G (n.13984-27C>G) c.13981-27C>G (n.13981-27C>G) c.13966-27C>G (n.13966-27C>G) c.13996-27C>G (n.13996-27C>G) c.13912-27C>G (n.13912-27C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573150C>T | CA060737 | RYR1 | c.935-27C>T c.2332-27C>T c.2304-27C>T c.13999-27C>T (n.13999-27C>T) c.13984-27C>T (n.13984-27C>T) c.13981-27C>T (n.13981-27C>T) c.13966-27C>T (n.13966-27C>T) c.13996-27C>T (n.13996-27C>T) c.13912-27C>T (n.13912-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573151A= | CA2335088949 | RYR1 | c.935-26A= c.2332-26A= c.2304-26A= c.13999-26A= (n.13999-26A=) c.13984-26A= (n.13984-26A=) c.13981-26A= (n.13981-26A=) c.13966-26A= (n.13966-26A=) c.13996-26A= (n.13996-26A=) c.13912-26A= (n.13912-26A=) | |
19 | g.38573151A>C | CA2335088950 | RYR1 | c.935-26A>C c.2332-26A>C c.2304-26A>C c.13999-26A>C (n.13999-26A>C) c.13984-26A>C (n.13984-26A>C) c.13981-26A>C (n.13981-26A>C) c.13966-26A>C (n.13966-26A>C) c.13996-26A>C (n.13996-26A>C) c.13912-26A>C (n.13912-26A>C) | dbSNP |
19 | g.38573152C= | CA2335088951 | RYR1 | c.935-25C= c.2332-25C= c.2304-25C= c.13999-25C= (n.13999-25C=) c.13984-25C= (n.13984-25C=) c.13981-25C= (n.13981-25C=) c.13966-25C= (n.13966-25C=) c.13996-25C= (n.13996-25C=) c.13912-25C= (n.13912-25C=) | |
19 | g.38573152C>T | CA060733 | RYR1 | c.935-25C>T c.2332-25C>T c.2304-25C>T c.13999-25C>T (n.13999-25C>T) c.13984-25C>T (n.13984-25C>T) c.13981-25C>T (n.13981-25C>T) c.13966-25C>T (n.13966-25C>T) c.13996-25C>T (n.13996-25C>T) c.13912-25C>T (n.13912-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573153C>T | CA081061 | RYR1 | c.935-24C>T c.2332-24C>T c.2304-24C>T c.13999-24C>T (n.13999-24C>T) c.13984-24C>T (n.13984-24C>T) c.13981-24C>T (n.13981-24C>T) c.13966-24C>T (n.13966-24C>T) c.13996-24C>T (n.13996-24C>T) c.13912-24C>T (n.13912-24C>T) | |
19 | g.38573154T>A | CA308114682 | RYR1 | c.935-23T>A c.2332-23T>A c.2304-23T>A c.13999-23T>A (n.13999-23T>A) c.13984-23T>A (n.13984-23T>A) c.13981-23T>A (n.13981-23T>A) c.13966-23T>A (n.13966-23T>A) c.13996-23T>A (n.13996-23T>A) c.13912-23T>A (n.13912-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573154T= | CA2335088952 | RYR1 | c.935-23T= c.2332-23T= c.2304-23T= c.13999-23T= (n.13999-23T=) c.13984-23T= (n.13984-23T=) c.13981-23T= (n.13981-23T=) c.13966-23T= (n.13966-23T=) c.13996-23T= (n.13996-23T=) c.13912-23T= (n.13912-23T=) | |
19 | g.38573156T>G | CA2736065185 | RYR1 | c.935-21T>G c.2332-21T>G c.2304-21T>G c.13999-21T>G (n.13999-21T>G) c.13984-21T>G (n.13984-21T>G) c.13981-21T>G (n.13981-21T>G) c.13966-21T>G (n.13966-21T>G) c.13996-21T>G (n.13996-21T>G) c.13912-21T>G (n.13912-21T>G) | dbSNP |
19 | g.38573158G>A | CA060730 | RYR1 | c.935-19G>A c.2332-19G>A c.2304-19G>A c.13999-19G>A (n.13999-19G>A) c.13984-19G>A (n.13984-19G>A) c.13981-19G>A (n.13981-19G>A) c.13966-19G>A (n.13966-19G>A) c.13996-19G>A (n.13996-19G>A) c.13912-19G>A (n.13912-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573158G= | CA2335088953 | RYR1 | c.935-19G= c.2332-19G= c.2304-19G= c.13999-19G= (n.13999-19G=) c.13984-19G= (n.13984-19G=) c.13981-19G= (n.13981-19G=) c.13966-19G= (n.13966-19G=) c.13996-19G= (n.13996-19G=) c.13912-19G= (n.13912-19G=) | |
19 | g.38573158G>T | CA2584910304 | RYR1 | c.935-19G>T c.2332-19G>T c.2304-19G>T c.13999-19G>T (n.13999-19G>T) c.13984-19G>T (n.13984-19G>T) c.13981-19G>T (n.13981-19G>T) c.13966-19G>T (n.13966-19G>T) c.13996-19G>T (n.13996-19G>T) c.13912-19G>T (n.13912-19G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573158_38573161delinsGCCT | CA2335088954 | RYR1 | c.935-19_935-16delinsGCCT c.2332-19_2332-16delinsGCCT c.2304-19_2304-16delinsGCCT c.13999-19_13999-16delinsGCCT (n.13999-19_13999-16delinsGCCT) c.13984-19_13984-16delinsGCCT (n.13984-19_13984-16delinsGCCT) c.13981-19_13981-16delinsGCCT (n.13981-19_13981-16delinsGCCT) c.13966-19_13966-16delinsGCCT (n.13966-19_13966-16delinsGCCT) c.13996-19_13996-16delinsGCCT (n.13996-19_13996-16delinsGCCT) c.13912-19_13912-16delinsGCCT (n.13912-19_13912-16delinsGCCT) | |
19 | g.38573159C>T | CA2576772271 | RYR1 | c.935-18C>T c.2332-18C>T c.2304-18C>T c.13999-18C>T (n.13999-18C>T) c.13984-18C>T (n.13984-18C>T) c.13981-18C>T (n.13981-18C>T) c.13966-18C>T (n.13966-18C>T) c.13996-18C>T (n.13996-18C>T) c.13912-18C>T (n.13912-18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573164_38573166del | CA882063013 | RYR1 | c.935-13_935-11del c.2332-13_2332-11del c.2304-13_2304-11del c.13999-13_13999-11del (n.13999-13_13999-11del) c.13984-13_13984-11del (n.13984-13_13984-11del) c.13981-13_13981-11del (n.13981-13_13981-11del) c.13966-13_13966-11del (n.13966-13_13966-11del) c.13996-13_13996-11del (n.13996-13_13996-11del) c.13912-13_13912-11del (n.13912-13_13912-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573160C= | CA2335088955 | RYR1 | c.935-17C= c.2332-17C= c.2304-17C= c.13999-17C= (n.13999-17C=) c.13984-17C= (n.13984-17C=) c.13981-17C= (n.13981-17C=) c.13966-17C= (n.13966-17C=) c.13996-17C= (n.13996-17C=) c.13912-17C= (n.13912-17C=) | |
19 | g.38573160C>T | CA2335088956 | RYR1 | c.935-17C>T c.2332-17C>T c.2304-17C>T c.13999-17C>T (n.13999-17C>T) c.13984-17C>T (n.13984-17C>T) c.13981-17C>T (n.13981-17C>T) c.13966-17C>T (n.13966-17C>T) c.13996-17C>T (n.13996-17C>T) c.13912-17C>T (n.13912-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573162C>T | CA2584910305 | RYR1 | c.935-15C>T c.2332-15C>T c.2304-15C>T c.13999-15C>T (n.13999-15C>T) c.13984-15C>T (n.13984-15C>T) c.13981-15C>T (n.13981-15C>T) c.13966-15C>T (n.13966-15C>T) c.13996-15C>T (n.13996-15C>T) c.13912-15C>T (n.13912-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38573163C>T | CA2584910306 | RYR1 | c.935-14C>T c.2332-14C>T c.2304-14C>T c.13999-14C>T (n.13999-14C>T) c.13984-14C>T (n.13984-14C>T) c.13981-14C>T (n.13981-14C>T) c.13966-14C>T (n.13966-14C>T) c.13996-14C>T (n.13996-14C>T) c.13912-14C>T (n.13912-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38573165C>T | CA2584910307 | RYR1 | c.935-12C>T c.2332-12C>T c.2304-12C>T c.13999-12C>T (n.13999-12C>T) c.13984-12C>T (n.13984-12C>T) c.13981-12C>T (n.13981-12C>T) c.13966-12C>T (n.13966-12C>T) c.13996-12C>T (n.13996-12C>T) c.13912-12C>T (n.13912-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38573166C= | CA2335088957 | RYR1 | c.935-11C= c.2332-11C= c.2304-11C= c.13999-11C= (n.13999-11C=) c.13984-11C= (n.13984-11C=) c.13981-11C= (n.13981-11C=) c.13966-11C= (n.13966-11C=) c.13996-11C= (n.13996-11C=) c.13912-11C= (n.13912-11C=) | |
19 | g.38573166C>T | CA060728 | RYR1 | c.935-11C>T c.2332-11C>T c.2304-11C>T c.13999-11C>T (n.13999-11C>T) c.13984-11C>T (n.13984-11C>T) c.13981-11C>T (n.13981-11C>T) c.13966-11C>T (n.13966-11C>T) c.13996-11C>T (n.13996-11C>T) c.13912-11C>T (n.13912-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573167C>T | CA2584910308 | RYR1 | c.935-10C>T c.2332-10C>T c.2304-10C>T c.13999-10C>T (n.13999-10C>T) c.13984-10C>T (n.13984-10C>T) c.13981-10C>T (n.13981-10C>T) c.13966-10C>T (n.13966-10C>T) c.13996-10C>T (n.13996-10C>T) c.13912-10C>T (n.13912-10C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38573168A= | CA2335088958 | RYR1 | c.935-9A= c.2332-9A= c.2304-9A= c.13999-9A= (n.13999-9A=) c.13984-9A= (n.13984-9A=) c.13981-9A= (n.13981-9A=) c.13966-9A= (n.13966-9A=) c.13996-9A= (n.13996-9A=) c.13912-9A= (n.13912-9A=) | |
19 | g.38573168A>G | CA2335088959 | RYR1 | c.935-9A>G c.2332-9A>G c.2304-9A>G c.13999-9A>G (n.13999-9A>G) c.13984-9A>G (n.13984-9A>G) c.13981-9A>G (n.13981-9A>G) c.13966-9A>G (n.13966-9A>G) c.13996-9A>G (n.13996-9A>G) c.13912-9A>G (n.13912-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573169C= | CA2335088960 | RYR1 | c.935-8C= c.2332-8C= c.2304-8C= c.13999-8C= (n.13999-8C=) c.13984-8C= (n.13984-8C=) c.13981-8C= (n.13981-8C=) c.13966-8C= (n.13966-8C=) c.13996-8C= (n.13996-8C=) c.13912-8C= (n.13912-8C=) | |
19 | g.38573169C>T | CA081058 | RYR1 | c.935-8C>T c.2332-8C>T c.2304-8C>T c.13999-8C>T (n.13999-8C>T) c.13984-8C>T (n.13984-8C>T) c.13981-8C>T (n.13981-8C>T) c.13966-8C>T (n.13966-8C>T) c.13996-8C>T (n.13996-8C>T) c.13912-8C>T (n.13912-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573171A>C | CA2584910309 | RYR1 | c.935-6A>C c.2332-6A>C c.2304-6A>C c.13999-6A>C (n.13999-6A>C) c.13984-6A>C (n.13984-6A>C) c.13981-6A>C (n.13981-6A>C) c.13966-6A>C (n.13966-6A>C) c.13996-6A>C (n.13996-6A>C) c.13912-6A>C (n.13912-6A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38573171A>G | CA2584910310 | RYR1 | c.935-6A>G c.2332-6A>G c.2304-6A>G c.13999-6A>G (n.13999-6A>G) c.13984-6A>G (n.13984-6A>G) c.13981-6A>G (n.13981-6A>G) c.13966-6A>G (n.13966-6A>G) c.13996-6A>G (n.13996-6A>G) c.13912-6A>G (n.13912-6A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38573172T>C | CA2576772272 | RYR1 | c.935-5T>C c.2332-5T>C c.2304-5T>C c.13999-5T>C (n.13999-5T>C) c.13984-5T>C (n.13984-5T>C) c.13981-5T>C (n.13981-5T>C) c.13966-5T>C (n.13966-5T>C) c.13996-5T>C (n.13996-5T>C) c.13912-5T>C (n.13912-5T>C) | |
19 | g.38573173C>T | CA2739276786 | RYR1 | c.935-4C>T c.2332-4C>T c.2304-4C>T c.13999-4C>T (n.13999-4C>T) c.13984-4C>T (n.13984-4C>T) c.13981-4C>T (n.13981-4C>T) c.13966-4C>T (n.13966-4C>T) c.13996-4C>T (n.13996-4C>T) c.13912-4C>T (n.13912-4C>T) | ClinVar |
19 | g.38573174C= | CA2335088961 | RYR1 | c.935-3C= c.2332-3C= c.2304-3C= c.13999-3C= (n.13999-3C=) c.13984-3C= (n.13984-3C=) c.13981-3C= (n.13981-3C=) c.13966-3C= (n.13966-3C=) c.13996-3C= (n.13996-3C=) c.13912-3C= (n.13912-3C=) | |
19 | g.38573174C>G | CA632875334 | RYR1 | c.935-3C>G c.2332-3C>G c.2304-3C>G c.13999-3C>G (n.13999-3C>G) c.13984-3C>G (n.13984-3C>G) c.13981-3C>G (n.13981-3C>G) c.13966-3C>G (n.13966-3C>G) c.13996-3C>G (n.13996-3C>G) c.13912-3C>G (n.13912-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573175A= | CA2335088962 | RYR1 | c.935-2A= c.2332-2A= c.2304-2A= c.13999-2A= (n.13999-2A=) c.13984-2A= (n.13984-2A=) c.13981-2A= (n.13981-2A=) c.13966-2A= (n.13966-2A=) c.13996-2A= (n.13996-2A=) c.13912-2A= (n.13912-2A=) | |
19 | g.38573175A>C | CA405681761 | RYR1 | c.935-2A>C c.2332-2A>C c.2304-2A>C c.13999-2A>C (n.13999-2A>C) c.13984-2A>C (n.13984-2A>C) c.13981-2A>C (n.13981-2A>C) c.13966-2A>C (n.13966-2A>C) c.13996-2A>C (n.13996-2A>C) c.13912-2A>C (n.13912-2A>C) | |
19 | g.38573175A>G | CA405681757 | RYR1 | c.935-2A>G c.2332-2A>G c.2304-2A>G c.13999-2A>G (n.13999-2A>G) c.13984-2A>G (n.13984-2A>G) c.13981-2A>G (n.13981-2A>G) c.13966-2A>G (n.13966-2A>G) c.13996-2A>G (n.13996-2A>G) c.13912-2A>G (n.13912-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573175A>T | CA405681760 | RYR1 | c.935-2A>T c.2332-2A>T c.2304-2A>T c.13999-2A>T (n.13999-2A>T) c.13984-2A>T (n.13984-2A>T) c.13981-2A>T (n.13981-2A>T) c.13966-2A>T (n.13966-2A>T) c.13996-2A>T (n.13996-2A>T) c.13912-2A>T (n.13912-2A>T) | |
19 | g.38573176G>A | CA405681765 | RYR1 | c.935-1G>A c.2332-1G>A c.2304-1G>A c.13999-1G>A (n.13999-1G>A) c.13984-1G>A (n.13984-1G>A) c.13981-1G>A (n.13981-1G>A) c.13966-1G>A (n.13966-1G>A) c.13996-1G>A (n.13996-1G>A) c.13912-1G>A (n.13912-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38573176G>C | CA405681767 | RYR1 | c.935-1G>C c.2332-1G>C c.2304-1G>C c.13999-1G>C (n.13999-1G>C) c.13984-1G>C (n.13984-1G>C) c.13981-1G>C (n.13981-1G>C) c.13966-1G>C (n.13966-1G>C) c.13996-1G>C (n.13996-1G>C) c.13912-1G>C (n.13912-1G>C) | |
19 | g.38573176G>T | CA405681769 | RYR1 | c.935-1G>T c.2332-1G>T c.2304-1G>T c.13999-1G>T (n.13999-1G>T) c.13984-1G>T (n.13984-1G>T) c.13981-1G>T (n.13981-1G>T) c.13966-1G>T (n.13966-1G>T) c.13996-1G>T (n.13996-1G>T) c.13912-1G>T (n.13912-1G>T) | |
19 | g.38573177G>A | CA405681770 | RYR1 | c.935G>A c.2332G>A c.2304G>A c.13999G>A (p.Val4667Met) c.13984G>A (p.Val4662Met) c.13981G>A (p.Val4661Met) c.13966G>A (p.Val4656Met) c.13996G>A (p.Val4666Met) c.13912G>A (p.Val4638Met) | gnomAD v4 |
19 | g.38573177G>C | CA060755 | RYR1 | c.935G>C c.2332G>C c.2304G>C c.13999G>C (p.Val4667Leu) c.13984G>C (p.Val4662Leu) c.13981G>C (p.Val4661Leu) c.13966G>C (p.Val4656Leu) c.13996G>C (p.Val4666Leu) c.13912G>C (p.Val4638Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573177G= | CA2335088963 | RYR1 | c.935G= c.2332G= c.2304G= c.13999G= (p.Val4667=) c.13984G= (p.Val4662=) c.13981G= (p.Val4661=) c.13966G= (p.Val4656=) c.13996G= (p.Val4666=) c.13912G= (p.Val4638=) | |
19 | g.38573177G>T | CA405681774 | RYR1 | c.935G>T c.2332G>T c.2304G>T c.13999G>T (p.Val4667Leu) c.13984G>T (p.Val4662Leu) c.13981G>T (p.Val4661Leu) c.13966G>T (p.Val4656Leu) c.13996G>T (p.Val4666Leu) c.13912G>T (p.Val4638Leu) | |
19 | g.38573178T>A | CA405681779 | RYR1 | c.936T>A c.2333T>A c.2305T>A c.14000T>A (p.Val4667Glu) c.13985T>A (p.Val4662Glu) c.13982T>A (p.Val4661Glu) c.13967T>A (p.Val4656Glu) c.13997T>A (p.Val4666Glu) c.13913T>A (p.Val4638Glu) | |
19 | g.38573178T>C | CA405681781 | RYR1 | c.936T>C c.2333T>C c.2305T>C c.14000T>C (p.Val4667Ala) c.13985T>C (p.Val4662Ala) c.13982T>C (p.Val4661Ala) c.13967T>C (p.Val4656Ala) c.13997T>C (p.Val4666Ala) c.13913T>C (p.Val4638Ala) | |
19 | g.38573178T>G | CA405681783 | RYR1 | c.936T>G c.2333T>G c.2305T>G c.14000T>G (p.Val4667Gly) c.13985T>G (p.Val4662Gly) c.13982T>G (p.Val4661Gly) c.13967T>G (p.Val4656Gly) c.13997T>G (p.Val4666Gly) c.13913T>G (p.Val4638Gly) | |
19 | g.38573179G>A | CA507245118 | RYR1 | c.937G>A c.2334G>A c.2306G>A c.14001G>A (p.Val4667=) c.13986G>A (p.Val4662=) c.13983G>A (p.Val4661=) c.13968G>A (p.Val4656=) c.13998G>A (p.Val4666=) c.13914G>A (p.Val4638=) | |
19 | g.38573179G>C | CA507245119 | RYR1 | c.937G>C c.2334G>C c.2306G>C c.14001G>C (p.Val4667=) c.13986G>C (p.Val4662=) c.13983G>C (p.Val4661=) c.13968G>C (p.Val4656=) c.13998G>C (p.Val4666=) c.13914G>C (p.Val4638=) | |
19 | g.38573179G= | CA2335088964 | RYR1 | c.937G= c.2334G= c.2306G= c.14001G= (p.Val4667=) c.13986G= (p.Val4662=) c.13983G= (p.Val4661=) c.13968G= (p.Val4656=) c.13998G= (p.Val4666=) c.13914G= (p.Val4638=) | |
19 | g.38573179G>T | CA060758 | RYR1 | c.937G>T c.2334G>T c.2306G>T c.14001G>T (p.Val4667=) c.13986G>T (p.Val4662=) c.13983G>T (p.Val4661=) c.13968G>T (p.Val4656=) c.13998G>T (p.Val4666=) c.13914G>T (p.Val4638=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573179_38573180delinsGC | CA2335088965 | RYR1 | c.937_938delinsGC c.2334_2335delinsGC c.2306_2307delinsGC c.14001_14002delinsGC (p.Val4667=) c.13986_13987delinsGC (p.Val4662=) c.13983_13984delinsGC (p.Val4661=) c.13968_13969delinsGC (p.Val4656=) c.13998_13999delinsGC (p.Val4666=) c.13914_13915delinsGC (p.Val4638=) | |
19 | g.38573179_38573180delinsTT | CA1139666441 | RYR1 | c.937_938delinsTT c.2334_2335delinsTT c.2306_2307delinsTT c.14001_14002delinsTT (p.Pro4668Ser) c.13986_13987delinsTT (p.Pro4663Ser) c.13983_13984delinsTT (p.Pro4662Ser) c.13968_13969delinsTT (p.Pro4657Ser) c.13998_13999delinsTT (p.Pro4667Ser) c.13914_13915delinsTT (p.Pro4639Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38573180C>A | CA405681793 | RYR1 | c.938C>A c.2335C>A c.2307C>A c.14002C>A (p.Pro4668Thr) c.13987C>A (p.Pro4663Thr) c.13984C>A (p.Pro4662Thr) c.13969C>A (p.Pro4657Thr) c.13999C>A (p.Pro4667Thr) c.13915C>A (p.Pro4639Thr) | |
19 | g.38573180C= | CA2335088966 | RYR1 | c.938C= c.2335C= c.2307C= c.14002C= (p.Pro4668=) c.13987C= (p.Pro4663=) c.13984C= (p.Pro4662=) c.13969C= (p.Pro4657=) c.13999C= (p.Pro4667=) c.13915C= (p.Pro4639=) | |
19 | g.38573180C>G | CA405681790 | RYR1 | c.938C>G c.2335C>G c.2307C>G c.14002C>G (p.Pro4668Ala) c.13987C>G (p.Pro4663Ala) c.13984C>G (p.Pro4662Ala) c.13969C>G (p.Pro4657Ala) c.13999C>G (p.Pro4667Ala) c.13915C>G (p.Pro4639Ala) | |
19 | g.38573180C>T | CA024099 | RYR1 | c.938C>T c.2335C>T c.2307C>T c.14002C>T (p.Pro4668Ser) c.13987C>T (p.Pro4663Ser) c.13984C>T (p.Pro4662Ser) c.13969C>T (p.Pro4657Ser) c.13999C>T (p.Pro4667Ser) c.13915C>T (p.Pro4639Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573181C>A | CA405681794 | RYR1 | c.939C>A c.2336C>A c.2308C>A c.14003C>A (p.Pro4668His) c.13988C>A (p.Pro4663His) c.13985C>A (p.Pro4662His) c.13970C>A (p.Pro4657His) c.14000C>A (p.Pro4667His) c.13916C>A (p.Pro4639His) | |
19 | g.38573181C= | CA2335088967 | RYR1 | c.939C= c.2336C= c.2308C= c.14003C= (p.Pro4668=) c.13988C= (p.Pro4663=) c.13985C= (p.Pro4662=) c.13970C= (p.Pro4657=) c.14000C= (p.Pro4667=) c.13916C= (p.Pro4639=) | |
19 | g.38573181C>G | CA405681800 | RYR1 | c.939C>G c.2336C>G c.2308C>G c.14003C>G (p.Pro4668Arg) c.13988C>G (p.Pro4663Arg) c.13985C>G (p.Pro4662Arg) c.13970C>G (p.Pro4657Arg) c.14000C>G (p.Pro4667Arg) c.13916C>G (p.Pro4639Arg) | |
19 | g.38573181C>T | CA405681802 | RYR1 | c.939C>T c.2336C>T c.2308C>T c.14003C>T (p.Pro4668Leu) c.13988C>T (p.Pro4663Leu) c.13985C>T (p.Pro4662Leu) c.13970C>T (p.Pro4657Leu) c.14000C>T (p.Pro4667Leu) c.13916C>T (p.Pro4639Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38573182C>A | CA507245121 | RYR1 | c.940C>A c.2337C>A c.2309C>A c.14004C>A (p.Pro4668=) c.13989C>A (p.Pro4663=) c.13986C>A (p.Pro4662=) c.13971C>A (p.Pro4657=) c.14001C>A (p.Pro4667=) c.13917C>A (p.Pro4639=) | gnomAD v4 |
19 | g.38573182C= | CA2335088968 | RYR1 | c.940C= c.2337C= c.2309C= c.14004C= (p.Pro4668=) c.13989C= (p.Pro4663=) c.13986C= (p.Pro4662=) c.13971C= (p.Pro4657=) c.14001C= (p.Pro4667=) c.13917C= (p.Pro4639=) | |
19 | g.38573182C>G | CA507245122 | RYR1 | c.940C>G c.2337C>G c.2309C>G c.14004C>G (p.Pro4668=) c.13989C>G (p.Pro4663=) c.13986C>G (p.Pro4662=) c.13971C>G (p.Pro4657=) c.14001C>G (p.Pro4667=) c.13917C>G (p.Pro4639=) | |
19 | g.38573182C>T | CA081069 | RYR1 | c.940C>T c.2337C>T c.2309C>T c.14004C>T (p.Pro4668=) c.13989C>T (p.Pro4663=) c.13986C>T (p.Pro4662=) c.13971C>T (p.Pro4657=) c.14001C>T (p.Pro4667=) c.13917C>T (p.Pro4639=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38573183C>A | CA405681805 | RYR1 | c.941C>A c.2338C>A c.2310C>A c.14005C>A (p.Leu4669Met) c.13990C>A (p.Leu4664Met) c.13987C>A (p.Leu4663Met) c.13972C>A (p.Leu4658Met) c.14002C>A (p.Leu4668Met) c.13918C>A (p.Leu4640Met) | COSMIC |
19 | g.38573183C>G | CA405681806 | RYR1 | c.941C>G c.2338C>G c.2310C>G c.14005C>G (p.Leu4669Val) c.13990C>G (p.Leu4664Val) c.13987C>G (p.Leu4663Val) c.13972C>G (p.Leu4658Val) c.14002C>G (p.Leu4668Val) c.13918C>G (p.Leu4640Val) | |
19 | g.38573183C>T | CA081070 | RYR1 | c.941C>T c.2338C>T c.2310C>T c.14005C>T (p.Leu4669=) c.13990C>T (p.Leu4664=) c.13987C>T (p.Leu4663=) c.13972C>T (p.Leu4658=) c.14002C>T (p.Leu4668=) c.13918C>T (p.Leu4640=) | gnomAD v4 |
19 | g.38573183_38573184delinsCT | CA2335088969 | RYR1 | c.941_942delinsCT c.2338_2339delinsCT c.2310_2311delinsCT c.14005_14006delinsCT (p.Leu4669=) c.13990_13991delinsCT (p.Leu4664=) c.13987_13988delinsCT (p.Leu4663=) c.13972_13973delinsCT (p.Leu4658=) c.14002_14003delinsCT (p.Leu4668=) c.13918_13919delinsCT (p.Leu4640=) | |
19 | g.38573184del | CA060767 | RYR1 | c.942del c.2339del c.2311del c.14006del (p.Leu4669ArgfsTer2) c.13991del (p.Leu4664ArgfsTer2) c.13988del (p.Leu4663ArgfsTer2) c.13973del (p.Leu4658ArgfsTer2) c.14003del (p.Leu4668ArgfsTer2) c.13919del (p.Leu4640ArgfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38573184T>A | CA405681807 | RYR1 | c.942T>A c.2339T>A c.2311T>A c.14006T>A (p.Leu4669Gln) c.13991T>A (p.Leu4664Gln) c.13988T>A (p.Leu4663Gln) c.13973T>A (p.Leu4658Gln) c.14003T>A (p.Leu4668Gln) c.13919T>A (p.Leu4640Gln) | |
19 | g.38573184T>C | CA405681808 | RYR1 | c.942T>C c.2339T>C c.2311T>C c.14006T>C (p.Leu4669Pro) c.13991T>C (p.Leu4664Pro) c.13988T>C (p.Leu4663Pro) c.13973T>C (p.Leu4658Pro) c.14003T>C (p.Leu4668Pro) c.13919T>C (p.Leu4640Pro) | |
19 | g.38573184T>G | CA405681811 | RYR1 | c.942T>G c.2339T>G c.2311T>G c.14006T>G (p.Leu4669Arg) c.13991T>G (p.Leu4664Arg) c.13988T>G (p.Leu4663Arg) c.13973T>G (p.Leu4658Arg) c.14003T>G (p.Leu4668Arg) c.13919T>G (p.Leu4640Arg) | |
19 | g.38573185G>A | CA507245123 | RYR1 | c.943G>A c.2340G>A c.2312G>A c.14007G>A (p.Leu4669=) c.13992G>A (p.Leu4664=) c.13989G>A (p.Leu4663=) c.13974G>A (p.Leu4658=) c.14004G>A (p.Leu4668=) c.13920G>A (p.Leu4640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573185G>C | CA507245124 | RYR1 | c.943G>C c.2340G>C c.2312G>C c.14007G>C (p.Leu4669=) c.13992G>C (p.Leu4664=) c.13989G>C (p.Leu4663=) c.13974G>C (p.Leu4658=) c.14004G>C (p.Leu4668=) c.13920G>C (p.Leu4640=) | |
19 | g.38573185G= | CA2335088970 | RYR1 | c.943G= c.2340G= c.2312G= c.14007G= (p.Leu4669=) c.13992G= (p.Leu4664=) c.13989G= (p.Leu4663=) c.13974G= (p.Leu4658=) c.14004G= (p.Leu4668=) c.13920G= (p.Leu4640=) | |
19 | g.38573185G>T | CA507245125 | RYR1 | c.943G>T c.2340G>T c.2312G>T c.14007G>T (p.Leu4669=) c.13992G>T (p.Leu4664=) c.13989G>T (p.Leu4663=) c.13974G>T (p.Leu4658=) c.14004G>T (p.Leu4668=) c.13920G>T (p.Leu4640=) | |
19 | g.38573186G>A | CA405681813 | RYR1 | c.944G>A c.2341G>A c.2313G>A c.14008G>A (p.Val4670Ile) c.13993G>A (p.Val4665Ile) c.13990G>A (p.Val4664Ile) c.13975G>A (p.Val4659Ile) c.14005G>A (p.Val4669Ile) c.13921G>A (p.Val4641Ile) | COSMIC |
19 | g.38573186G>C | CA405681815 | RYR1 | c.944G>C c.2341G>C c.2313G>C c.14008G>C (p.Val4670Leu) c.13993G>C (p.Val4665Leu) c.13990G>C (p.Val4664Leu) c.13975G>C (p.Val4659Leu) c.14005G>C (p.Val4669Leu) c.13921G>C (p.Val4641Leu) | |
19 | g.38573186G>T | CA405681816 | RYR1 | c.944G>T c.2341G>T c.2313G>T c.14008G>T (p.Val4670Leu) c.13993G>T (p.Val4665Leu) c.13990G>T (p.Val4664Leu) c.13975G>T (p.Val4659Leu) c.14005G>T (p.Val4669Leu) c.13921G>T (p.Val4641Leu) | |
19 | g.38573187del | CA081071 | RYR1 | c.945del c.2342del c.2314del c.14009del (p.Val4670GlufsTer29) c.13994del (p.Val4665GlufsTer29) c.13991del (p.Val4664GlufsTer29) c.13976del (p.Val4659GlufsTer29) c.14006del (p.Val4669GlufsTer29) c.13922del (p.Val4641GlufsTer29) | |
19 | g.38573187T>A | CA405681822 | RYR1 | c.945T>A c.2342T>A c.2314T>A c.14009T>A (p.Val4670Glu) c.13994T>A (p.Val4665Glu) c.13991T>A (p.Val4664Glu) c.13976T>A (p.Val4659Glu) c.14006T>A (p.Val4669Glu) c.13922T>A (p.Val4641Glu) | |
19 | g.38573187T>C | CA405681836 | RYR1 | c.945T>C c.2342T>C c.2314T>C c.14009T>C (p.Val4670Ala) c.13994T>C (p.Val4665Ala) c.13991T>C (p.Val4664Ala) c.13976T>C (p.Val4659Ala) c.14006T>C (p.Val4669Ala) c.13922T>C (p.Val4641Ala) | |
19 | g.38573187T>G | CA405681820 | RYR1 | c.945T>G c.2342T>G c.2314T>G c.14009T>G (p.Val4670Gly) c.13994T>G (p.Val4665Gly) c.13991T>G (p.Val4664Gly) c.13976T>G (p.Val4659Gly) c.14006T>G (p.Val4669Gly) c.13922T>G (p.Val4641Gly) | |
19 | g.38573188A>C | CA507245126 | RYR1 | c.946A>C c.2343A>C c.2315A>C c.14010A>C (p.Val4670=) c.13995A>C (p.Val4665=) c.13992A>C (p.Val4664=) c.13977A>C (p.Val4659=) c.14007A>C (p.Val4669=) c.13923A>C (p.Val4641=) | |
19 | g.38573188A>G | CA507245127 | RYR1 | c.946A>G c.2343A>G c.2315A>G c.14010A>G (p.Val4670=) c.13995A>G (p.Val4665=) c.13992A>G (p.Val4664=) c.13977A>G (p.Val4659=) c.14007A>G (p.Val4669=) c.13923A>G (p.Val4641=) | |
19 | g.38573188A>T | CA507245128 | RYR1 | c.946A>T c.2343A>T c.2315A>T c.14010A>T (p.Val4670=) c.13995A>T (p.Val4665=) c.13992A>T (p.Val4664=) c.13977A>T (p.Val4659=) c.14007A>T (p.Val4669=) c.13923A>T (p.Val4641=) | |
19 | g.38573189A>C | CA405681842 | RYR1 | c.947A>C c.2344A>C c.2316A>C c.14011A>C (p.Ile4671Leu) c.13996A>C (p.Ile4666Leu) c.13993A>C (p.Ile4665Leu) c.13978A>C (p.Ile4660Leu) c.14008A>C (p.Ile4670Leu) c.13924A>C (p.Ile4642Leu) | |
19 | g.38573189A>G | CA405681839 | RYR1 | c.947A>G c.2344A>G c.2316A>G c.14011A>G (p.Ile4671Val) c.13996A>G (p.Ile4666Val) c.13993A>G (p.Ile4665Val) c.13978A>G (p.Ile4660Val) c.14008A>G (p.Ile4670Val) c.13924A>G (p.Ile4642Val) | |
19 | g.38573189A>T | CA405681843 | RYR1 | c.947A>T c.2344A>T c.2316A>T c.14011A>T (p.Ile4671Phe) c.13996A>T (p.Ile4666Phe) c.13993A>T (p.Ile4665Phe) c.13978A>T (p.Ile4660Phe) c.14008A>T (p.Ile4670Phe) c.13924A>T (p.Ile4642Phe) | |
19 | g.38573190T>A | CA405681844 | RYR1 | c.948T>A c.2345T>A c.2317T>A c.14012T>A (p.Ile4671Asn) c.13997T>A (p.Ile4666Asn) c.13994T>A (p.Ile4665Asn) c.13979T>A (p.Ile4660Asn) c.14009T>A (p.Ile4670Asn) c.13925T>A (p.Ile4642Asn) | |
19 | g.38573190T>C | CA405681845 | RYR1 | c.948T>C c.2345T>C c.2317T>C c.14012T>C (p.Ile4671Thr) c.13997T>C (p.Ile4666Thr) c.13994T>C (p.Ile4665Thr) c.13979T>C (p.Ile4660Thr) c.14009T>C (p.Ile4670Thr) c.13925T>C (p.Ile4642Thr) | |
19 | g.38573190T>G | CA405681846 | RYR1 | c.948T>G c.2345T>G c.2317T>G c.14012T>G (p.Ile4671Ser) c.13997T>G (p.Ile4666Ser) c.13994T>G (p.Ile4665Ser) c.13979T>G (p.Ile4660Ser) c.14009T>G (p.Ile4670Ser) c.13925T>G (p.Ile4642Ser) | |
19 | g.38573191C>A | CA507245129 | RYR1 | c.949C>A c.2346C>A c.2318C>A c.14013C>A (p.Ile4671=) c.13998C>A (p.Ile4666=) c.13995C>A (p.Ile4665=) c.13980C>A (p.Ile4660=) c.14010C>A (p.Ile4670=) c.13926C>A (p.Ile4642=) | |
19 | g.38573191C= | CA2335088971 | RYR1 | c.949C= c.2346C= c.2318C= c.14013C= (p.Ile4671=) c.13998C= (p.Ile4666=) c.13995C= (p.Ile4665=) c.13980C= (p.Ile4660=) c.14010C= (p.Ile4670=) c.13926C= (p.Ile4642=) | |
19 | g.38573191C>G | CA405681847 | RYR1 | c.949C>G c.2346C>G c.2318C>G c.14013C>G (p.Ile4671Met) c.13998C>G (p.Ile4666Met) c.13995C>G (p.Ile4665Met) c.13980C>G (p.Ile4660Met) c.14010C>G (p.Ile4670Met) c.13926C>G (p.Ile4642Met) | |
19 | g.38573191C>T | CA060768 | RYR1 | c.949C>T c.2346C>T c.2318C>T c.14013C>T (p.Ile4671=) c.13998C>T (p.Ile4666=) c.13995C>T (p.Ile4665=) c.13980C>T (p.Ile4660=) c.14010C>T (p.Ile4670=) c.13926C>T (p.Ile4642=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38573192T>A | CA405681865 | RYR1 | c.950T>A c.2347T>A c.2319T>A c.14014T>A (p.Phe4672Ile) c.13999T>A (p.Phe4667Ile) c.13996T>A (p.Phe4666Ile) c.13981T>A (p.Phe4661Ile) c.14011T>A (p.Phe4671Ile) c.13927T>A (p.Phe4643Ile) | |
19 | g.38573192T>C | CA060776 | RYR1 | c.950T>C c.2347T>C c.2319T>C c.14014T>C (p.Phe4672Leu) c.13999T>C (p.Phe4667Leu) c.13996T>C (p.Phe4666Leu) c.13981T>C (p.Phe4661Leu) c.14011T>C (p.Phe4671Leu) c.13927T>C (p.Phe4643Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38573192T>G | CA405681879 | RYR1 | c.950T>G c.2347T>G c.2319T>G c.14014T>G (p.Phe4672Val) c.13999T>G (p.Phe4667Val) c.13996T>G (p.Phe4666Val) c.13981T>G (p.Phe4661Val) c.14011T>G (p.Phe4671Val) c.13927T>G (p.Phe4643Val) | |
19 | g.38573192T= | CA2335088972 | RYR1 | c.950T= c.2347T= c.2319T= c.14014T= (p.Phe4672=) c.13999T= (p.Phe4667=) c.13996T= (p.Phe4666=) c.13981T= (p.Phe4661=) c.14011T= (p.Phe4671=) c.13927T= (p.Phe4643=) | |
19 | g.38573193T>A | CA405681881 | RYR1 | c.951T>A c.2348T>A c.2320T>A c.14015T>A (p.Phe4672Tyr) c.14000T>A (p.Phe4667Tyr) c.13997T>A (p.Phe4666Tyr) c.13982T>A (p.Phe4661Tyr) c.14012T>A (p.Phe4671Tyr) c.13928T>A (p.Phe4643Tyr) | |
19 | g.38573193T>C | CA405681883 | RYR1 | c.951T>C c.2348T>C c.2320T>C c.14015T>C (p.Phe4672Ser) c.14000T>C (p.Phe4667Ser) c.13997T>C (p.Phe4666Ser) c.13982T>C (p.Phe4661Ser) c.14012T>C (p.Phe4671Ser) c.13928T>C (p.Phe4643Ser) | |
19 | g.38573193T>G | CA405681885 | RYR1 | c.951T>G c.2348T>G c.2320T>G c.14015T>G (p.Phe4672Cys) c.14000T>G (p.Phe4667Cys) c.13997T>G (p.Phe4666Cys) c.13982T>G (p.Phe4661Cys) c.14012T>G (p.Phe4671Cys) c.13928T>G (p.Phe4643Cys) | |
19 | g.38573194T>A | CA405681886 | RYR1 | c.952T>A c.2349T>A c.2321T>A c.14016T>A (p.Phe4672Leu) c.14001T>A (p.Phe4667Leu) c.13998T>A (p.Phe4666Leu) c.13983T>A (p.Phe4661Leu) c.14013T>A (p.Phe4671Leu) c.13929T>A (p.Phe4643Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38573194T>C | CA507245130 | RYR1 | c.952T>C c.2349T>C c.2321T>C c.14016T>C (p.Phe4672=) c.14001T>C (p.Phe4667=) c.13998T>C (p.Phe4666=) c.13983T>C (p.Phe4661=) c.14013T>C (p.Phe4671=) c.13929T>C (p.Phe4643=) | |
19 | g.38573194T>G | CA405681887 | RYR1 | c.952T>G c.2349T>G c.2321T>G c.14016T>G (p.Phe4672Leu) c.14001T>G (p.Phe4667Leu) c.13998T>G (p.Phe4666Leu) c.13983T>G (p.Phe4661Leu) c.14013T>G (p.Phe4671Leu) c.13929T>G (p.Phe4643Leu) | |
19 | g.38573194T= | CA2335088973 | RYR1 | c.952T= c.2349T= c.2321T= c.14016T= (p.Phe4672=) c.14001T= (p.Phe4667=) c.13998T= (p.Phe4666=) c.13983T= (p.Phe4661=) c.14013T= (p.Phe4671=) c.13929T= (p.Phe4643=) | |
19 | g.38573195A>C | CA405681896 | RYR1 | c.953A>C c.2350A>C c.2322A>C c.14017A>C (p.Lys4673Gln) c.14002A>C (p.Lys4668Gln) c.13999A>C (p.Lys4667Gln) c.13984A>C (p.Lys4662Gln) c.14014A>C (p.Lys4672Gln) c.13930A>C (p.Lys4644Gln) | |
19 | g.38573195A>G | CA405681893 | RYR1 | c.953A>G c.2350A>G c.2322A>G c.14017A>G (p.Lys4673Glu) c.14002A>G (p.Lys4668Glu) c.13999A>G (p.Lys4667Glu) c.13984A>G (p.Lys4662Glu) c.14014A>G (p.Lys4672Glu) c.13930A>G (p.Lys4644Glu) | |
19 | g.38573195A>T | CA405681890 | RYR1 | c.953A>T c.2350A>T c.2322A>T c.14017A>T (p.Lys4673Ter) c.14002A>T (p.Lys4668Ter) c.13999A>T (p.Lys4667Ter) c.13984A>T (p.Lys4662Ter) c.14014A>T (p.Lys4672Ter) c.13930A>T (p.Lys4644Ter) |