| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38573058G>A | CA2584910266 | RYR1 | c.935-119G>A c.2332-119G>A c.2304-119G>A c.13999-119G>A (n.13999-119G>A) c.13984-119G>A (n.13984-119G>A) c.13981-119G>A (n.13981-119G>A) c.13966-119G>A (n.13966-119G>A) c.13996-119G>A (n.13996-119G>A) c.13912-119G>A (n.13912-119G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573062A= | CA2335088905 | RYR1 | c.935-115A= c.2332-115A= c.2304-115A= c.13999-115A= (n.13999-115A=) c.13984-115A= (n.13984-115A=) c.13981-115A= (n.13981-115A=) c.13966-115A= (n.13966-115A=) c.13996-115A= (n.13996-115A=) c.13912-115A= (n.13912-115A=) | |
| 19 | g.38573062A>G | CA882062984 | RYR1 | c.935-115A>G c.2332-115A>G c.2304-115A>G c.13999-115A>G (n.13999-115A>G) c.13984-115A>G (n.13984-115A>G) c.13981-115A>G (n.13981-115A>G) c.13966-115A>G (n.13966-115A>G) c.13996-115A>G (n.13996-115A>G) c.13912-115A>G (n.13912-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573062A>T | CA657387698 | RYR1 | c.935-115A>T c.2332-115A>T c.2304-115A>T c.13999-115A>T (n.13999-115A>T) c.13984-115A>T (n.13984-115A>T) c.13981-115A>T (n.13981-115A>T) c.13966-115A>T (n.13966-115A>T) c.13996-115A>T (n.13996-115A>T) c.13912-115A>T (n.13912-115A>T) | COSMIC |
| 19 | g.38573064C>A | CA2584910267 | RYR1 | c.935-113C>A c.2332-113C>A c.2304-113C>A c.13999-113C>A (n.13999-113C>A) c.13984-113C>A (n.13984-113C>A) c.13981-113C>A (n.13981-113C>A) c.13966-113C>A (n.13966-113C>A) c.13996-113C>A (n.13996-113C>A) c.13912-113C>A (n.13912-113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573064C>T | CA2584910268 | RYR1 | c.935-113C>T c.2332-113C>T c.2304-113C>T c.13999-113C>T (n.13999-113C>T) c.13984-113C>T (n.13984-113C>T) c.13981-113C>T (n.13981-113C>T) c.13966-113C>T (n.13966-113C>T) c.13996-113C>T (n.13996-113C>T) c.13912-113C>T (n.13912-113C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573065A>G | CA2584910269 | RYR1 | c.935-112A>G c.2332-112A>G c.2304-112A>G c.13999-112A>G (n.13999-112A>G) c.13984-112A>G (n.13984-112A>G) c.13981-112A>G (n.13981-112A>G) c.13966-112A>G (n.13966-112A>G) c.13996-112A>G (n.13996-112A>G) c.13912-112A>G (n.13912-112A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573066C>T | CA2584910270 | RYR1 | c.935-111C>T c.2332-111C>T c.2304-111C>T c.13999-111C>T (n.13999-111C>T) c.13984-111C>T (n.13984-111C>T) c.13981-111C>T (n.13981-111C>T) c.13966-111C>T (n.13966-111C>T) c.13996-111C>T (n.13996-111C>T) c.13912-111C>T (n.13912-111C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573067T>C | CA2814348139 | RYR1 | c.935-110T>C c.2332-110T>C c.2304-110T>C c.13999-110T>C (n.13999-110T>C) c.13984-110T>C (n.13984-110T>C) c.13981-110T>C (n.13981-110T>C) c.13966-110T>C (n.13966-110T>C) c.13996-110T>C (n.13996-110T>C) c.13912-110T>C (n.13912-110T>C) | |
| 19 | g.38573068T>A | CA2335088907 | RYR1 | c.935-109T>A c.2332-109T>A c.2304-109T>A c.13999-109T>A (n.13999-109T>A) c.13984-109T>A (n.13984-109T>A) c.13981-109T>A (n.13981-109T>A) c.13966-109T>A (n.13966-109T>A) c.13996-109T>A (n.13996-109T>A) c.13912-109T>A (n.13912-109T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573068T= | CA2335088906 | RYR1 | c.935-109T= c.2332-109T= c.2304-109T= c.13999-109T= (n.13999-109T=) c.13984-109T= (n.13984-109T=) c.13981-109T= (n.13981-109T=) c.13966-109T= (n.13966-109T=) c.13996-109T= (n.13996-109T=) c.13912-109T= (n.13912-109T=) | |
| 19 | g.38573069C>G | CA2584910271 | RYR1 | c.935-108C>G c.2332-108C>G c.2304-108C>G c.13999-108C>G (n.13999-108C>G) c.13984-108C>G (n.13984-108C>G) c.13981-108C>G (n.13981-108C>G) c.13966-108C>G (n.13966-108C>G) c.13996-108C>G (n.13996-108C>G) c.13912-108C>G (n.13912-108C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573072A>C | CA2584910272 | RYR1 | c.935-105A>C c.2332-105A>C c.2304-105A>C c.13999-105A>C (n.13999-105A>C) c.13984-105A>C (n.13984-105A>C) c.13981-105A>C (n.13981-105A>C) c.13966-105A>C (n.13966-105A>C) c.13996-105A>C (n.13996-105A>C) c.13912-105A>C (n.13912-105A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573073T>A | CA308114620 | RYR1 | c.935-104T>A c.2332-104T>A c.2304-104T>A c.13999-104T>A (n.13999-104T>A) c.13984-104T>A (n.13984-104T>A) c.13981-104T>A (n.13981-104T>A) c.13966-104T>A (n.13966-104T>A) c.13996-104T>A (n.13996-104T>A) c.13912-104T>A (n.13912-104T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573073T= | CA2335088908 | RYR1 | c.935-104T= c.2332-104T= c.2304-104T= c.13999-104T= (n.13999-104T=) c.13984-104T= (n.13984-104T=) c.13981-104T= (n.13981-104T=) c.13966-104T= (n.13966-104T=) c.13996-104T= (n.13996-104T=) c.13912-104T= (n.13912-104T=) | |
| 19 | g.38573074G>A | CA2584910273 | RYR1 | c.935-103G>A c.2332-103G>A c.2304-103G>A c.13999-103G>A (n.13999-103G>A) c.13984-103G>A (n.13984-103G>A) c.13981-103G>A (n.13981-103G>A) c.13966-103G>A (n.13966-103G>A) c.13996-103G>A (n.13996-103G>A) c.13912-103G>A (n.13912-103G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573074G>T | CA2584910274 | RYR1 | c.935-103G>T c.2332-103G>T c.2304-103G>T c.13999-103G>T (n.13999-103G>T) c.13984-103G>T (n.13984-103G>T) c.13981-103G>T (n.13981-103G>T) c.13966-103G>T (n.13966-103G>T) c.13996-103G>T (n.13996-103G>T) c.13912-103G>T (n.13912-103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573075T>C | CA2584910275 | RYR1 | c.935-102T>C c.2332-102T>C c.2304-102T>C c.13999-102T>C (n.13999-102T>C) c.13984-102T>C (n.13984-102T>C) c.13981-102T>C (n.13981-102T>C) c.13966-102T>C (n.13966-102T>C) c.13996-102T>C (n.13996-102T>C) c.13912-102T>C (n.13912-102T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573076G>A | CA2584910276 | RYR1 | c.935-101G>A c.2332-101G>A c.2304-101G>A c.13999-101G>A (n.13999-101G>A) c.13984-101G>A (n.13984-101G>A) c.13981-101G>A (n.13981-101G>A) c.13966-101G>A (n.13966-101G>A) c.13996-101G>A (n.13996-101G>A) c.13912-101G>A (n.13912-101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573076G= | CA2335088909 | RYR1 | c.935-101G= c.2332-101G= c.2304-101G= c.13999-101G= (n.13999-101G=) c.13984-101G= (n.13984-101G=) c.13981-101G= (n.13981-101G=) c.13966-101G= (n.13966-101G=) c.13996-101G= (n.13996-101G=) c.13912-101G= (n.13912-101G=) | |
| 19 | g.38573076G>T | CA308114623 | RYR1 | c.935-101G>T c.2332-101G>T c.2304-101G>T c.13999-101G>T (n.13999-101G>T) c.13984-101G>T (n.13984-101G>T) c.13981-101G>T (n.13981-101G>T) c.13966-101G>T (n.13966-101G>T) c.13996-101G>T (n.13996-101G>T) c.13912-101G>T (n.13912-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573077G>A | CA2576772266 | RYR1 | c.935-100G>A c.2332-100G>A c.2304-100G>A c.13999-100G>A (n.13999-100G>A) c.13984-100G>A (n.13984-100G>A) c.13981-100G>A (n.13981-100G>A) c.13966-100G>A (n.13966-100G>A) c.13996-100G>A (n.13996-100G>A) c.13912-100G>A (n.13912-100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573077G>T | CA2814348140 | RYR1 | c.935-100G>T c.2332-100G>T c.2304-100G>T c.13999-100G>T (n.13999-100G>T) c.13984-100G>T (n.13984-100G>T) c.13981-100G>T (n.13981-100G>T) c.13966-100G>T (n.13966-100G>T) c.13996-100G>T (n.13996-100G>T) c.13912-100G>T (n.13912-100G>T) | |
| 19 | g.38573078G>T | CA2584910277 | RYR1 | c.935-99G>T c.2332-99G>T c.2304-99G>T c.13999-99G>T (n.13999-99G>T) c.13984-99G>T (n.13984-99G>T) c.13981-99G>T (n.13981-99G>T) c.13966-99G>T (n.13966-99G>T) c.13996-99G>T (n.13996-99G>T) c.13912-99G>T (n.13912-99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573080T>C | CA657387699 | RYR1 | c.935-97T>C c.2332-97T>C c.2304-97T>C c.13999-97T>C (n.13999-97T>C) c.13984-97T>C (n.13984-97T>C) c.13981-97T>C (n.13981-97T>C) c.13966-97T>C (n.13966-97T>C) c.13996-97T>C (n.13996-97T>C) c.13912-97T>C (n.13912-97T>C) | COSMIC |
| 19 | g.38573081C>A | CA2584910278 | RYR1 | c.935-96C>A c.2332-96C>A c.2304-96C>A c.13999-96C>A (n.13999-96C>A) c.13984-96C>A (n.13984-96C>A) c.13981-96C>A (n.13981-96C>A) c.13966-96C>A (n.13966-96C>A) c.13996-96C>A (n.13996-96C>A) c.13912-96C>A (n.13912-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573081C= | CA2335088910 | RYR1 | c.935-96C= c.2332-96C= c.2304-96C= c.13999-96C= (n.13999-96C=) c.13984-96C= (n.13984-96C=) c.13981-96C= (n.13981-96C=) c.13966-96C= (n.13966-96C=) c.13996-96C= (n.13996-96C=) c.13912-96C= (n.13912-96C=) | |
| 19 | g.38573081C>T | CA308114628 | RYR1 | c.935-96C>T c.2332-96C>T c.2304-96C>T c.13999-96C>T (n.13999-96C>T) c.13984-96C>T (n.13984-96C>T) c.13981-96C>T (n.13981-96C>T) c.13966-96C>T (n.13966-96C>T) c.13996-96C>T (n.13996-96C>T) c.13912-96C>T (n.13912-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573087_38573088del | CA2576772267 | RYR1 | c.935-90_935-89del c.2332-90_2332-89del c.2304-90_2304-89del c.13999-90_13999-89del (n.13999-90_13999-89del) c.13984-90_13984-89del (n.13984-90_13984-89del) c.13981-90_13981-89del (n.13981-90_13981-89del) c.13966-90_13966-89del (n.13966-90_13966-89del) c.13996-90_13996-89del (n.13996-90_13996-89del) c.13912-90_13912-89del (n.13912-90_13912-89del) | |
| 19 | g.38573083C>A | CA882062989 | RYR1 | c.935-94C>A c.2332-94C>A c.2304-94C>A c.13999-94C>A (n.13999-94C>A) c.13984-94C>A (n.13984-94C>A) c.13981-94C>A (n.13981-94C>A) c.13966-94C>A (n.13966-94C>A) c.13996-94C>A (n.13996-94C>A) c.13912-94C>A (n.13912-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573083C= | CA2335088911 | RYR1 | c.935-94C= c.2332-94C= c.2304-94C= c.13999-94C= (n.13999-94C=) c.13984-94C= (n.13984-94C=) c.13981-94C= (n.13981-94C=) c.13966-94C= (n.13966-94C=) c.13996-94C= (n.13996-94C=) c.13912-94C= (n.13912-94C=) | |
| 19 | g.38573084A= | CA2335088912 | RYR1 | c.935-93A= c.2332-93A= c.2304-93A= c.13999-93A= (n.13999-93A=) c.13984-93A= (n.13984-93A=) c.13981-93A= (n.13981-93A=) c.13966-93A= (n.13966-93A=) c.13996-93A= (n.13996-93A=) c.13912-93A= (n.13912-93A=) | |
| 19 | g.38573084A>G | CA2335088913 | RYR1 | c.935-93A>G c.2332-93A>G c.2304-93A>G c.13999-93A>G (n.13999-93A>G) c.13984-93A>G (n.13984-93A>G) c.13981-93A>G (n.13981-93A>G) c.13966-93A>G (n.13966-93A>G) c.13996-93A>G (n.13996-93A>G) c.13912-93A>G (n.13912-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573085C>A | CA2584910279 | RYR1 | c.935-92C>A c.2332-92C>A c.2304-92C>A c.13999-92C>A (n.13999-92C>A) c.13984-92C>A (n.13984-92C>A) c.13981-92C>A (n.13981-92C>A) c.13966-92C>A (n.13966-92C>A) c.13996-92C>A (n.13996-92C>A) c.13912-92C>A (n.13912-92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573086A>G | CA2584910280 | RYR1 | c.935-91A>G c.2332-91A>G c.2304-91A>G c.13999-91A>G (n.13999-91A>G) c.13984-91A>G (n.13984-91A>G) c.13981-91A>G (n.13981-91A>G) c.13966-91A>G (n.13966-91A>G) c.13996-91A>G (n.13996-91A>G) c.13912-91A>G (n.13912-91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573087C>T | CA2584910281 | RYR1 | c.935-90C>T c.2332-90C>T c.2304-90C>T c.13999-90C>T (n.13999-90C>T) c.13984-90C>T (n.13984-90C>T) c.13981-90C>T (n.13981-90C>T) c.13966-90C>T (n.13966-90C>T) c.13996-90C>T (n.13996-90C>T) c.13912-90C>T (n.13912-90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573087_38573088delinsCA | CA2335088914 | RYR1 | c.935-90_935-89delinsCA c.2332-90_2332-89delinsCA c.2304-90_2304-89delinsCA c.13999-90_13999-89delinsCA (n.13999-90_13999-89delinsCA) c.13984-90_13984-89delinsCA (n.13984-90_13984-89delinsCA) c.13981-90_13981-89delinsCA (n.13981-90_13981-89delinsCA) c.13966-90_13966-89delinsCA (n.13966-90_13966-89delinsCA) c.13996-90_13996-89delinsCA (n.13996-90_13996-89delinsCA) c.13912-90_13912-89delinsCA (n.13912-90_13912-89delinsCA) | |
| 19 | g.38573088del | CA995736753 | RYR1 | c.935-89del c.2332-89del c.2304-89del c.13999-89del (n.13999-89del) c.13984-89del (n.13984-89del) c.13981-89del (n.13981-89del) c.13966-89del (n.13966-89del) c.13996-89del (n.13996-89del) c.13912-89del (n.13912-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573088A>G | CA2584910282 | RYR1 | c.935-89A>G c.2332-89A>G c.2304-89A>G c.13999-89A>G (n.13999-89A>G) c.13984-89A>G (n.13984-89A>G) c.13981-89A>G (n.13981-89A>G) c.13966-89A>G (n.13966-89A>G) c.13996-89A>G (n.13996-89A>G) c.13912-89A>G (n.13912-89A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573088A>T | CA2584910283 | RYR1 | c.935-89A>T c.2332-89A>T c.2304-89A>T c.13999-89A>T (n.13999-89A>T) c.13984-89A>T (n.13984-89A>T) c.13981-89A>T (n.13981-89A>T) c.13966-89A>T (n.13966-89A>T) c.13996-89A>T (n.13996-89A>T) c.13912-89A>T (n.13912-89A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573089G>C | CA2335088916 | RYR1 | c.935-88G>C c.2332-88G>C c.2304-88G>C c.13999-88G>C (n.13999-88G>C) c.13984-88G>C (n.13984-88G>C) c.13981-88G>C (n.13981-88G>C) c.13966-88G>C (n.13966-88G>C) c.13996-88G>C (n.13996-88G>C) c.13912-88G>C (n.13912-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573089G= | CA2335088915 | RYR1 | c.935-88G= c.2332-88G= c.2304-88G= c.13999-88G= (n.13999-88G=) c.13984-88G= (n.13984-88G=) c.13981-88G= (n.13981-88G=) c.13966-88G= (n.13966-88G=) c.13996-88G= (n.13996-88G=) c.13912-88G= (n.13912-88G=) | |
| 19 | g.38573089G>T | CA2512943864 | RYR1 | c.935-88G>T c.2332-88G>T c.2304-88G>T c.13999-88G>T (n.13999-88G>T) c.13984-88G>T (n.13984-88G>T) c.13981-88G>T (n.13981-88G>T) c.13966-88G>T (n.13966-88G>T) c.13996-88G>T (n.13996-88G>T) c.13912-88G>T (n.13912-88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573091C= | CA2335088917 | RYR1 | c.935-86C= c.2332-86C= c.2304-86C= c.13999-86C= (n.13999-86C=) c.13984-86C= (n.13984-86C=) c.13981-86C= (n.13981-86C=) c.13966-86C= (n.13966-86C=) c.13996-86C= (n.13996-86C=) c.13912-86C= (n.13912-86C=) | |
| 19 | g.38573091C>G | CA2584910284 | RYR1 | c.935-86C>G c.2332-86C>G c.2304-86C>G c.13999-86C>G (n.13999-86C>G) c.13984-86C>G (n.13984-86C>G) c.13981-86C>G (n.13981-86C>G) c.13966-86C>G (n.13966-86C>G) c.13996-86C>G (n.13996-86C>G) c.13912-86C>G (n.13912-86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573091C>T | CA2335088918 | RYR1 | c.935-86C>T c.2332-86C>T c.2304-86C>T c.13999-86C>T (n.13999-86C>T) c.13984-86C>T (n.13984-86C>T) c.13981-86C>T (n.13981-86C>T) c.13966-86C>T (n.13966-86C>T) c.13996-86C>T (n.13996-86C>T) c.13912-86C>T (n.13912-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573094del | CA2576772268 | RYR1 | c.935-83del c.2332-83del c.2304-83del c.13999-83del (n.13999-83del) c.13984-83del (n.13984-83del) c.13981-83del (n.13981-83del) c.13966-83del (n.13966-83del) c.13996-83del (n.13996-83del) c.13912-83del (n.13912-83del) | |
| 19 | g.38573093C>A | CA995736754 | RYR1 | c.935-84C>A c.2332-84C>A c.2304-84C>A c.13999-84C>A (n.13999-84C>A) c.13984-84C>A (n.13984-84C>A) c.13981-84C>A (n.13981-84C>A) c.13966-84C>A (n.13966-84C>A) c.13996-84C>A (n.13996-84C>A) c.13912-84C>A (n.13912-84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573093C= | CA2335088919 | RYR1 | c.935-84C= c.2332-84C= c.2304-84C= c.13999-84C= (n.13999-84C=) c.13984-84C= (n.13984-84C=) c.13981-84C= (n.13981-84C=) c.13966-84C= (n.13966-84C=) c.13996-84C= (n.13996-84C=) c.13912-84C= (n.13912-84C=) | |
| 19 | g.38573093C>T | CA2335088920 | RYR1 | c.935-84C>T c.2332-84C>T c.2304-84C>T c.13999-84C>T (n.13999-84C>T) c.13984-84C>T (n.13984-84C>T) c.13981-84C>T (n.13981-84C>T) c.13966-84C>T (n.13966-84C>T) c.13996-84C>T (n.13996-84C>T) c.13912-84C>T (n.13912-84C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573094C= | CA2335088922 | RYR1 | c.935-83C= c.2332-83C= c.2304-83C= c.13999-83C= (n.13999-83C=) c.13984-83C= (n.13984-83C=) c.13981-83C= (n.13981-83C=) c.13966-83C= (n.13966-83C=) c.13996-83C= (n.13996-83C=) c.13912-83C= (n.13912-83C=) | |
| 19 | g.38573094C>T | CA2335088921 | RYR1 | c.935-83C>T c.2332-83C>T c.2304-83C>T c.13999-83C>T (n.13999-83C>T) c.13984-83C>T (n.13984-83C>T) c.13981-83C>T (n.13981-83C>T) c.13966-83C>T (n.13966-83C>T) c.13996-83C>T (n.13996-83C>T) c.13912-83C>T (n.13912-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573095A>G | CA2584910285 | RYR1 | c.935-82A>G c.2332-82A>G c.2304-82A>G c.13999-82A>G (n.13999-82A>G) c.13984-82A>G (n.13984-82A>G) c.13981-82A>G (n.13981-82A>G) c.13966-82A>G (n.13966-82A>G) c.13996-82A>G (n.13996-82A>G) c.13912-82A>G (n.13912-82A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573097C>A | CA308114631 | RYR1 | c.935-80C>A c.2332-80C>A c.2304-80C>A c.13999-80C>A (n.13999-80C>A) c.13984-80C>A (n.13984-80C>A) c.13981-80C>A (n.13981-80C>A) c.13966-80C>A (n.13966-80C>A) c.13996-80C>A (n.13996-80C>A) c.13912-80C>A (n.13912-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573097C= | CA2335088923 | RYR1 | c.935-80C= c.2332-80C= c.2304-80C= c.13999-80C= (n.13999-80C=) c.13984-80C= (n.13984-80C=) c.13981-80C= (n.13981-80C=) c.13966-80C= (n.13966-80C=) c.13996-80C= (n.13996-80C=) c.13912-80C= (n.13912-80C=) | |
| 19 | g.38573097C>T | CA2584910286 | RYR1 | c.935-80C>T c.2332-80C>T c.2304-80C>T c.13999-80C>T (n.13999-80C>T) c.13984-80C>T (n.13984-80C>T) c.13981-80C>T (n.13981-80C>T) c.13966-80C>T (n.13966-80C>T) c.13996-80C>T (n.13996-80C>T) c.13912-80C>T (n.13912-80C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573102T>C | CA995736756 | RYR1 | c.935-75T>C c.2332-75T>C c.2304-75T>C c.13999-75T>C (n.13999-75T>C) c.13984-75T>C (n.13984-75T>C) c.13981-75T>C (n.13981-75T>C) c.13966-75T>C (n.13966-75T>C) c.13996-75T>C (n.13996-75T>C) c.13912-75T>C (n.13912-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573102T= | CA2335088924 | RYR1 | c.935-75T= c.2332-75T= c.2304-75T= c.13999-75T= (n.13999-75T=) c.13984-75T= (n.13984-75T=) c.13981-75T= (n.13981-75T=) c.13966-75T= (n.13966-75T=) c.13996-75T= (n.13996-75T=) c.13912-75T= (n.13912-75T=) | |
| 19 | g.38573103G>A | CA2584910287 | RYR1 | c.935-74G>A c.2332-74G>A c.2304-74G>A c.13999-74G>A (n.13999-74G>A) c.13984-74G>A (n.13984-74G>A) c.13981-74G>A (n.13981-74G>A) c.13966-74G>A (n.13966-74G>A) c.13996-74G>A (n.13996-74G>A) c.13912-74G>A (n.13912-74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573107T>C | CA2576772269 | RYR1 | c.935-70T>C c.2332-70T>C c.2304-70T>C c.13999-70T>C (n.13999-70T>C) c.13984-70T>C (n.13984-70T>C) c.13981-70T>C (n.13981-70T>C) c.13966-70T>C (n.13966-70T>C) c.13996-70T>C (n.13996-70T>C) c.13912-70T>C (n.13912-70T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573107T= | CA2335088925 | RYR1 | c.935-70T= c.2332-70T= c.2304-70T= c.13999-70T= (n.13999-70T=) c.13984-70T= (n.13984-70T=) c.13981-70T= (n.13981-70T=) c.13966-70T= (n.13966-70T=) c.13996-70T= (n.13996-70T=) c.13912-70T= (n.13912-70T=) | |
| 19 | g.38573108_38573109dup | CA2335088926 | RYR1 | c.935-69_935-68dup c.2332-69_2332-68dup c.2304-69_2304-68dup c.13999-69_13999-68dup (n.13999-69_13999-68dup) c.13984-69_13984-68dup (n.13984-69_13984-68dup) c.13981-69_13981-68dup (n.13981-69_13981-68dup) c.13966-69_13966-68dup (n.13966-69_13966-68dup) c.13996-69_13996-68dup (n.13996-69_13996-68dup) c.13912-69_13912-68dup (n.13912-69_13912-68dup) | dbSNP |
| 19 | g.38573109G>A | CA882062992 | RYR1 | c.935-68G>A c.2332-68G>A c.2304-68G>A c.13999-68G>A (n.13999-68G>A) c.13984-68G>A (n.13984-68G>A) c.13981-68G>A (n.13981-68G>A) c.13966-68G>A (n.13966-68G>A) c.13996-68G>A (n.13996-68G>A) c.13912-68G>A (n.13912-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573109G= | CA2335088927 | RYR1 | c.935-68G= c.2332-68G= c.2304-68G= c.13999-68G= (n.13999-68G=) c.13984-68G= (n.13984-68G=) c.13981-68G= (n.13981-68G=) c.13966-68G= (n.13966-68G=) c.13996-68G= (n.13996-68G=) c.13912-68G= (n.13912-68G=) | |
| 19 | g.38573110C= | CA2335088928 | RYR1 | c.935-67C= c.2332-67C= c.2304-67C= c.13999-67C= (n.13999-67C=) c.13984-67C= (n.13984-67C=) c.13981-67C= (n.13981-67C=) c.13966-67C= (n.13966-67C=) c.13996-67C= (n.13996-67C=) c.13912-67C= (n.13912-67C=) | |
| 19 | g.38573110C>T | CA308114633 | RYR1 | c.935-67C>T c.2332-67C>T c.2304-67C>T c.13999-67C>T (n.13999-67C>T) c.13984-67C>T (n.13984-67C>T) c.13981-67C>T (n.13981-67C>T) c.13966-67C>T (n.13966-67C>T) c.13996-67C>T (n.13996-67C>T) c.13912-67C>T (n.13912-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573111T>A | CA2584910288 | RYR1 | c.935-66T>A c.2332-66T>A c.2304-66T>A c.13999-66T>A (n.13999-66T>A) c.13984-66T>A (n.13984-66T>A) c.13981-66T>A (n.13981-66T>A) c.13966-66T>A (n.13966-66T>A) c.13996-66T>A (n.13996-66T>A) c.13912-66T>A (n.13912-66T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573113C>T | CA2584910289 | RYR1 | c.935-64C>T c.2332-64C>T c.2304-64C>T c.13999-64C>T (n.13999-64C>T) c.13984-64C>T (n.13984-64C>T) c.13981-64C>T (n.13981-64C>T) c.13966-64C>T (n.13966-64C>T) c.13996-64C>T (n.13996-64C>T) c.13912-64C>T (n.13912-64C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573115G>A | CA2584910290 | RYR1 | c.935-62G>A c.2332-62G>A c.2304-62G>A c.13999-62G>A (n.13999-62G>A) c.13984-62G>A (n.13984-62G>A) c.13981-62G>A (n.13981-62G>A) c.13966-62G>A (n.13966-62G>A) c.13996-62G>A (n.13996-62G>A) c.13912-62G>A (n.13912-62G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573115G>C | CA2584910291 | RYR1 | c.935-62G>C c.2332-62G>C c.2304-62G>C c.13999-62G>C (n.13999-62G>C) c.13984-62G>C (n.13984-62G>C) c.13981-62G>C (n.13981-62G>C) c.13966-62G>C (n.13966-62G>C) c.13996-62G>C (n.13996-62G>C) c.13912-62G>C (n.13912-62G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573116C>A | CA2584910292 | RYR1 | c.935-61C>A c.2332-61C>A c.2304-61C>A c.13999-61C>A (n.13999-61C>A) c.13984-61C>A (n.13984-61C>A) c.13981-61C>A (n.13981-61C>A) c.13966-61C>A (n.13966-61C>A) c.13996-61C>A (n.13996-61C>A) c.13912-61C>A (n.13912-61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573118G>A | CA2576772270 | RYR1 | c.935-59G>A c.2332-59G>A c.2304-59G>A c.13999-59G>A (n.13999-59G>A) c.13984-59G>A (n.13984-59G>A) c.13981-59G>A (n.13981-59G>A) c.13966-59G>A (n.13966-59G>A) c.13996-59G>A (n.13996-59G>A) c.13912-59G>A (n.13912-59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573118G= | CA2335088929 | RYR1 | c.935-59G= c.2332-59G= c.2304-59G= c.13999-59G= (n.13999-59G=) c.13984-59G= (n.13984-59G=) c.13981-59G= (n.13981-59G=) c.13966-59G= (n.13966-59G=) c.13996-59G= (n.13996-59G=) c.13912-59G= (n.13912-59G=) | |
| 19 | g.38573118G>T | CA632875324 | RYR1 | c.935-59G>T c.2332-59G>T c.2304-59G>T c.13999-59G>T (n.13999-59G>T) c.13984-59G>T (n.13984-59G>T) c.13981-59G>T (n.13981-59G>T) c.13966-59G>T (n.13966-59G>T) c.13996-59G>T (n.13996-59G>T) c.13912-59G>T (n.13912-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573120G>T | CA2584910293 | RYR1 | c.935-57G>T c.2332-57G>T c.2304-57G>T c.13999-57G>T (n.13999-57G>T) c.13984-57G>T (n.13984-57G>T) c.13981-57G>T (n.13981-57G>T) c.13966-57G>T (n.13966-57G>T) c.13996-57G>T (n.13996-57G>T) c.13912-57G>T (n.13912-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573121A>C | CA2584910294 | RYR1 | c.935-56A>C c.2332-56A>C c.2304-56A>C c.13999-56A>C (n.13999-56A>C) c.13984-56A>C (n.13984-56A>C) c.13981-56A>C (n.13981-56A>C) c.13966-56A>C (n.13966-56A>C) c.13996-56A>C (n.13996-56A>C) c.13912-56A>C (n.13912-56A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573124A= | CA2335088930 | RYR1 | c.935-53A= c.2332-53A= c.2304-53A= c.13999-53A= (n.13999-53A=) c.13984-53A= (n.13984-53A=) c.13981-53A= (n.13981-53A=) c.13966-53A= (n.13966-53A=) c.13996-53A= (n.13996-53A=) c.13912-53A= (n.13912-53A=) | |
| 19 | g.38573124A>G | CA308114645 | RYR1 | c.935-53A>G c.2332-53A>G c.2304-53A>G c.13999-53A>G (n.13999-53A>G) c.13984-53A>G (n.13984-53A>G) c.13981-53A>G (n.13981-53A>G) c.13966-53A>G (n.13966-53A>G) c.13996-53A>G (n.13996-53A>G) c.13912-53A>G (n.13912-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573125T>C | CA2584910295 | RYR1 | c.935-52T>C c.2332-52T>C c.2304-52T>C c.13999-52T>C (n.13999-52T>C) c.13984-52T>C (n.13984-52T>C) c.13981-52T>C (n.13981-52T>C) c.13966-52T>C (n.13966-52T>C) c.13996-52T>C (n.13996-52T>C) c.13912-52T>C (n.13912-52T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573126G>C | CA2584910296 | RYR1 | c.935-51G>C c.2332-51G>C c.2304-51G>C c.13999-51G>C (n.13999-51G>C) c.13984-51G>C (n.13984-51G>C) c.13981-51G>C (n.13981-51G>C) c.13966-51G>C (n.13966-51G>C) c.13996-51G>C (n.13996-51G>C) c.13912-51G>C (n.13912-51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573127G>A | CA632875325 | RYR1 | c.935-50G>A c.2332-50G>A c.2304-50G>A c.13999-50G>A (n.13999-50G>A) c.13984-50G>A (n.13984-50G>A) c.13981-50G>A (n.13981-50G>A) c.13966-50G>A (n.13966-50G>A) c.13996-50G>A (n.13996-50G>A) c.13912-50G>A (n.13912-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573127G= | CA2335088931 | RYR1 | c.935-50G= c.2332-50G= c.2304-50G= c.13999-50G= (n.13999-50G=) c.13984-50G= (n.13984-50G=) c.13981-50G= (n.13981-50G=) c.13966-50G= (n.13966-50G=) c.13996-50G= (n.13996-50G=) c.13912-50G= (n.13912-50G=) | |
| 19 | g.38573128T>G | CA2335088933 | RYR1 | c.935-49T>G c.2332-49T>G c.2304-49T>G c.13999-49T>G (n.13999-49T>G) c.13984-49T>G (n.13984-49T>G) c.13981-49T>G (n.13981-49T>G) c.13966-49T>G (n.13966-49T>G) c.13996-49T>G (n.13996-49T>G) c.13912-49T>G (n.13912-49T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573128T= | CA2335088932 | RYR1 | c.935-49T= c.2332-49T= c.2304-49T= c.13999-49T= (n.13999-49T=) c.13984-49T= (n.13984-49T=) c.13981-49T= (n.13981-49T=) c.13966-49T= (n.13966-49T=) c.13996-49T= (n.13996-49T=) c.13912-49T= (n.13912-49T=) | |
| 19 | g.38573129C>A | CA2584910297 | RYR1 | c.935-48C>A c.2332-48C>A c.2304-48C>A c.13999-48C>A (n.13999-48C>A) c.13984-48C>A (n.13984-48C>A) c.13981-48C>A (n.13981-48C>A) c.13966-48C>A (n.13966-48C>A) c.13996-48C>A (n.13996-48C>A) c.13912-48C>A (n.13912-48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573131_38573146delinsAGCCAAGGTGCCTGAC | CA2335088934 | RYR1 | c.935-46_935-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.2332-46_2332-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.2304-46_2304-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC c.13999-46_13999-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13999-46_13999-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13984-46_13984-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13984-46_13984-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13981-46_13981-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13981-46_13981-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13966-46_13966-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13966-46_13966-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13996-46_13996-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13996-46_13996-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) c.13912-46_13912-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC (n.13912-46_13912-31delinsAGCCAAGGTGCCTGAC) | |
| 19 | g.38573135_38573149del | CA081067 | RYR1 | c.935-42_935-28del c.2332-42_2332-28del c.2304-42_2304-28del c.13999-42_13999-28del (n.13999-42_13999-28del) c.13984-42_13984-28del (n.13984-42_13984-28del) c.13981-42_13981-28del (n.13981-42_13981-28del) c.13966-42_13966-28del (n.13966-42_13966-28del) c.13996-42_13996-28del (n.13996-42_13996-28del) c.13912-42_13912-28del (n.13912-42_13912-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573133C= | CA2335088935 | RYR1 | c.935-44C= c.2332-44C= c.2304-44C= c.13999-44C= (n.13999-44C=) c.13984-44C= (n.13984-44C=) c.13981-44C= (n.13981-44C=) c.13966-44C= (n.13966-44C=) c.13996-44C= (n.13996-44C=) c.13912-44C= (n.13912-44C=) | |
| 19 | g.38573133C>G | CA060749 | RYR1 | c.935-44C>G c.2332-44C>G c.2304-44C>G c.13999-44C>G (n.13999-44C>G) c.13984-44C>G (n.13984-44C>G) c.13981-44C>G (n.13981-44C>G) c.13966-44C>G (n.13966-44C>G) c.13996-44C>G (n.13996-44C>G) c.13912-44C>G (n.13912-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573135A= | CA2335088936 | RYR1 | c.935-42A= c.2332-42A= c.2304-42A= c.13999-42A= (n.13999-42A=) c.13984-42A= (n.13984-42A=) c.13981-42A= (n.13981-42A=) c.13966-42A= (n.13966-42A=) c.13996-42A= (n.13996-42A=) c.13912-42A= (n.13912-42A=) | |
| 19 | g.38573135A>G | CA995736764 | RYR1 | c.935-42A>G c.2332-42A>G c.2304-42A>G c.13999-42A>G (n.13999-42A>G) c.13984-42A>G (n.13984-42A>G) c.13981-42A>G (n.13981-42A>G) c.13966-42A>G (n.13966-42A>G) c.13996-42A>G (n.13996-42A>G) c.13912-42A>G (n.13912-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573136A= | CA2335088937 | RYR1 | c.935-41A= c.2332-41A= c.2304-41A= c.13999-41A= (n.13999-41A=) c.13984-41A= (n.13984-41A=) c.13981-41A= (n.13981-41A=) c.13966-41A= (n.13966-41A=) c.13996-41A= (n.13996-41A=) c.13912-41A= (n.13912-41A=) | |
| 19 | g.38573136A>G | CA081066 | RYR1 | c.935-41A>G c.2332-41A>G c.2304-41A>G c.13999-41A>G (n.13999-41A>G) c.13984-41A>G (n.13984-41A>G) c.13981-41A>G (n.13981-41A>G) c.13966-41A>G (n.13966-41A>G) c.13996-41A>G (n.13996-41A>G) c.13912-41A>G (n.13912-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573137G>A | CA308114665 | RYR1 | c.935-40G>A c.2332-40G>A c.2304-40G>A c.13999-40G>A (n.13999-40G>A) c.13984-40G>A (n.13984-40G>A) c.13981-40G>A (n.13981-40G>A) c.13966-40G>A (n.13966-40G>A) c.13996-40G>A (n.13996-40G>A) c.13912-40G>A (n.13912-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573137G= | CA2335088938 | RYR1 | c.935-40G= c.2332-40G= c.2304-40G= c.13999-40G= (n.13999-40G=) c.13984-40G= (n.13984-40G=) c.13981-40G= (n.13981-40G=) c.13966-40G= (n.13966-40G=) c.13996-40G= (n.13996-40G=) c.13912-40G= (n.13912-40G=) | |
| 19 | g.38573138G= | CA2335088939 | RYR1 | c.935-39G= c.2332-39G= c.2304-39G= c.13999-39G= (n.13999-39G=) c.13984-39G= (n.13984-39G=) c.13981-39G= (n.13981-39G=) c.13966-39G= (n.13966-39G=) c.13996-39G= (n.13996-39G=) c.13912-39G= (n.13912-39G=) | |
| 19 | g.38573138G>T | CA308114666 | RYR1 | c.935-39G>T c.2332-39G>T c.2304-39G>T c.13999-39G>T (n.13999-39G>T) c.13984-39G>T (n.13984-39G>T) c.13981-39G>T (n.13981-39G>T) c.13966-39G>T (n.13966-39G>T) c.13996-39G>T (n.13996-39G>T) c.13912-39G>T (n.13912-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573139T>A | CA2584910298 | RYR1 | c.935-38T>A c.2332-38T>A c.2304-38T>A c.13999-38T>A (n.13999-38T>A) c.13984-38T>A (n.13984-38T>A) c.13981-38T>A (n.13981-38T>A) c.13966-38T>A (n.13966-38T>A) c.13996-38T>A (n.13996-38T>A) c.13912-38T>A (n.13912-38T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573139T>C | CA882063008 | RYR1 | c.935-38T>C c.2332-38T>C c.2304-38T>C c.13999-38T>C (n.13999-38T>C) c.13984-38T>C (n.13984-38T>C) c.13981-38T>C (n.13981-38T>C) c.13966-38T>C (n.13966-38T>C) c.13996-38T>C (n.13996-38T>C) c.13912-38T>C (n.13912-38T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573139T>G | CA2335088941 | RYR1 | c.935-38T>G c.2332-38T>G c.2304-38T>G c.13999-38T>G (n.13999-38T>G) c.13984-38T>G (n.13984-38T>G) c.13981-38T>G (n.13981-38T>G) c.13966-38T>G (n.13966-38T>G) c.13996-38T>G (n.13996-38T>G) c.13912-38T>G (n.13912-38T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573139T= | CA2335088940 | RYR1 | c.935-38T= c.2332-38T= c.2304-38T= c.13999-38T= (n.13999-38T=) c.13984-38T= (n.13984-38T=) c.13981-38T= (n.13981-38T=) c.13966-38T= (n.13966-38T=) c.13996-38T= (n.13996-38T=) c.13912-38T= (n.13912-38T=) | |
| 19 | g.38573141C>A | CA060743 | RYR1 | c.935-36C>A c.2332-36C>A c.2304-36C>A c.13999-36C>A (n.13999-36C>A) c.13984-36C>A (n.13984-36C>A) c.13981-36C>A (n.13981-36C>A) c.13966-36C>A (n.13966-36C>A) c.13996-36C>A (n.13996-36C>A) c.13912-36C>A (n.13912-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573141C= | CA2335088942 | RYR1 | c.935-36C= c.2332-36C= c.2304-36C= c.13999-36C= (n.13999-36C=) c.13984-36C= (n.13984-36C=) c.13981-36C= (n.13981-36C=) c.13966-36C= (n.13966-36C=) c.13996-36C= (n.13996-36C=) c.13912-36C= (n.13912-36C=) | |
| 19 | g.38573142C= | CA2335088943 | RYR1 | c.935-35C= c.2332-35C= c.2304-35C= c.13999-35C= (n.13999-35C=) c.13984-35C= (n.13984-35C=) c.13981-35C= (n.13981-35C=) c.13966-35C= (n.13966-35C=) c.13996-35C= (n.13996-35C=) c.13912-35C= (n.13912-35C=) | |
| 19 | g.38573142C>G | CA2584910299 | RYR1 | c.935-35C>G c.2332-35C>G c.2304-35C>G c.13999-35C>G (n.13999-35C>G) c.13984-35C>G (n.13984-35C>G) c.13981-35C>G (n.13981-35C>G) c.13966-35C>G (n.13966-35C>G) c.13996-35C>G (n.13996-35C>G) c.13912-35C>G (n.13912-35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573142C>T | CA632875327 | RYR1 | c.935-35C>T c.2332-35C>T c.2304-35C>T c.13999-35C>T (n.13999-35C>T) c.13984-35C>T (n.13984-35C>T) c.13981-35C>T (n.13981-35C>T) c.13966-35C>T (n.13966-35C>T) c.13996-35C>T (n.13996-35C>T) c.13912-35C>T (n.13912-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38573144G>C | CA308114668 | RYR1 | c.935-33G>C c.2332-33G>C c.2304-33G>C c.13999-33G>C (n.13999-33G>C) c.13984-33G>C (n.13984-33G>C) c.13981-33G>C (n.13981-33G>C) c.13966-33G>C (n.13966-33G>C) c.13996-33G>C (n.13996-33G>C) c.13912-33G>C (n.13912-33G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573144G= | CA2335088944 | RYR1 | c.935-33G= c.2332-33G= c.2304-33G= c.13999-33G= (n.13999-33G=) c.13984-33G= (n.13984-33G=) c.13981-33G= (n.13981-33G=) c.13966-33G= (n.13966-33G=) c.13996-33G= (n.13996-33G=) c.13912-33G= (n.13912-33G=) | |
| 19 | g.38573146C>A | CA2584910300 | RYR1 | c.935-31C>A c.2332-31C>A c.2304-31C>A c.13999-31C>A (n.13999-31C>A) c.13984-31C>A (n.13984-31C>A) c.13981-31C>A (n.13981-31C>A) c.13966-31C>A (n.13966-31C>A) c.13996-31C>A (n.13996-31C>A) c.13912-31C>A (n.13912-31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573146C= | CA2335088945 | RYR1 | c.935-31C= c.2332-31C= c.2304-31C= c.13999-31C= (n.13999-31C=) c.13984-31C= (n.13984-31C=) c.13981-31C= (n.13981-31C=) c.13966-31C= (n.13966-31C=) c.13996-31C= (n.13996-31C=) c.13912-31C= (n.13912-31C=) | |
| 19 | g.38573146C>T | CA060742 | RYR1 | c.935-31C>T c.2332-31C>T c.2304-31C>T c.13999-31C>T (n.13999-31C>T) c.13984-31C>T (n.13984-31C>T) c.13981-31C>T (n.13981-31C>T) c.13966-31C>T (n.13966-31C>T) c.13996-31C>T (n.13996-31C>T) c.13912-31C>T (n.13912-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38573148_38573149insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC | CA2814348146 | RYR1 | c.935-29_935-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.2332-29_2332-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.2304-29_2304-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC c.13999-29_13999-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13999-29_13999-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13984-29_13984-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13984-29_13984-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13981-29_13981-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13981-29_13981-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13966-29_13966-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13966-29_13966-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13996-29_13996-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13996-29_13996-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) c.13912-29_13912-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC (n.13912-29_13912-28insAATTCTACGGAGGCGAACAATGCCCAGTACAAGCCGATGAAGACGGGGATTTGCAACAGCATGGGCAGACAGCCGC) | |
| 19 | g.38573147G>A | CA060741 | RYR1 | c.935-30G>A c.2332-30G>A c.2304-30G>A c.13999-30G>A (n.13999-30G>A) c.13984-30G>A (n.13984-30G>A) c.13981-30G>A (n.13981-30G>A) c.13966-30G>A (n.13966-30G>A) c.13996-30G>A (n.13996-30G>A) c.13912-30G>A (n.13912-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573147G= | CA2335088946 | RYR1 | c.935-30G= c.2332-30G= c.2304-30G= c.13999-30G= (n.13999-30G=) c.13984-30G= (n.13984-30G=) c.13981-30G= (n.13981-30G=) c.13966-30G= (n.13966-30G=) c.13996-30G= (n.13996-30G=) c.13912-30G= (n.13912-30G=) | |
| 19 | g.38573148C= | CA2335088947 | RYR1 | c.935-29C= c.2332-29C= c.2304-29C= c.13999-29C= (n.13999-29C=) c.13984-29C= (n.13984-29C=) c.13981-29C= (n.13981-29C=) c.13966-29C= (n.13966-29C=) c.13996-29C= (n.13996-29C=) c.13912-29C= (n.13912-29C=) | |
| 19 | g.38573150del | CA2584910301 | RYR1 | c.935-27del c.2332-27del c.2304-27del c.13999-27del (n.13999-27del) c.13984-27del (n.13984-27del) c.13981-27del (n.13981-27del) c.13966-27del (n.13966-27del) c.13996-27del (n.13996-27del) c.13912-27del (n.13912-27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573148_38573149insAATT | CA920105613 | RYR1 | c.935-29_935-28insAATT c.2332-29_2332-28insAATT c.2304-29_2304-28insAATT c.13999-29_13999-28insAATT (n.13999-29_13999-28insAATT) c.13984-29_13984-28insAATT (n.13984-29_13984-28insAATT) c.13981-29_13981-28insAATT (n.13981-29_13981-28insAATT) c.13966-29_13966-28insAATT (n.13966-29_13966-28insAATT) c.13996-29_13996-28insAATT (n.13996-29_13996-28insAATT) c.13912-29_13912-28insAATT (n.13912-29_13912-28insAATT) | dbSNP |
| 19 | g.38573149C>T | CA081063 | RYR1 | c.935-28C>T c.2332-28C>T c.2304-28C>T c.13999-28C>T (n.13999-28C>T) c.13984-28C>T (n.13984-28C>T) c.13981-28C>T (n.13981-28C>T) c.13966-28C>T (n.13966-28C>T) c.13996-28C>T (n.13996-28C>T) c.13912-28C>T (n.13912-28C>T) | |
| 19 | g.38573150C>A | CA2584910303 | RYR1 | c.935-27C>A c.2332-27C>A c.2304-27C>A c.13999-27C>A (n.13999-27C>A) c.13984-27C>A (n.13984-27C>A) c.13981-27C>A (n.13981-27C>A) c.13966-27C>A (n.13966-27C>A) c.13996-27C>A (n.13996-27C>A) c.13912-27C>A (n.13912-27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573150C= | CA2335088948 | RYR1 | c.935-27C= c.2332-27C= c.2304-27C= c.13999-27C= (n.13999-27C=) c.13984-27C= (n.13984-27C=) c.13981-27C= (n.13981-27C=) c.13966-27C= (n.13966-27C=) c.13996-27C= (n.13996-27C=) c.13912-27C= (n.13912-27C=) | |
| 19 | g.38573150C>G | CA2584910302 | RYR1 | c.935-27C>G c.2332-27C>G c.2304-27C>G c.13999-27C>G (n.13999-27C>G) c.13984-27C>G (n.13984-27C>G) c.13981-27C>G (n.13981-27C>G) c.13966-27C>G (n.13966-27C>G) c.13996-27C>G (n.13996-27C>G) c.13912-27C>G (n.13912-27C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573150C>T | CA060737 | RYR1 | c.935-27C>T c.2332-27C>T c.2304-27C>T c.13999-27C>T (n.13999-27C>T) c.13984-27C>T (n.13984-27C>T) c.13981-27C>T (n.13981-27C>T) c.13966-27C>T (n.13966-27C>T) c.13996-27C>T (n.13996-27C>T) c.13912-27C>T (n.13912-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573151A= | CA2335088949 | RYR1 | c.935-26A= c.2332-26A= c.2304-26A= c.13999-26A= (n.13999-26A=) c.13984-26A= (n.13984-26A=) c.13981-26A= (n.13981-26A=) c.13966-26A= (n.13966-26A=) c.13996-26A= (n.13996-26A=) c.13912-26A= (n.13912-26A=) | |
| 19 | g.38573151A>C | CA2335088950 | RYR1 | c.935-26A>C c.2332-26A>C c.2304-26A>C c.13999-26A>C (n.13999-26A>C) c.13984-26A>C (n.13984-26A>C) c.13981-26A>C (n.13981-26A>C) c.13966-26A>C (n.13966-26A>C) c.13996-26A>C (n.13996-26A>C) c.13912-26A>C (n.13912-26A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573152C= | CA2335088951 | RYR1 | c.935-25C= c.2332-25C= c.2304-25C= c.13999-25C= (n.13999-25C=) c.13984-25C= (n.13984-25C=) c.13981-25C= (n.13981-25C=) c.13966-25C= (n.13966-25C=) c.13996-25C= (n.13996-25C=) c.13912-25C= (n.13912-25C=) | |
| 19 | g.38573152C>T | CA060733 | RYR1 | c.935-25C>T c.2332-25C>T c.2304-25C>T c.13999-25C>T (n.13999-25C>T) c.13984-25C>T (n.13984-25C>T) c.13981-25C>T (n.13981-25C>T) c.13966-25C>T (n.13966-25C>T) c.13996-25C>T (n.13996-25C>T) c.13912-25C>T (n.13912-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573153C>T | CA081061 | RYR1 | c.935-24C>T c.2332-24C>T c.2304-24C>T c.13999-24C>T (n.13999-24C>T) c.13984-24C>T (n.13984-24C>T) c.13981-24C>T (n.13981-24C>T) c.13966-24C>T (n.13966-24C>T) c.13996-24C>T (n.13996-24C>T) c.13912-24C>T (n.13912-24C>T) | |
| 19 | g.38573154T>A | CA308114682 | RYR1 | c.935-23T>A c.2332-23T>A c.2304-23T>A c.13999-23T>A (n.13999-23T>A) c.13984-23T>A (n.13984-23T>A) c.13981-23T>A (n.13981-23T>A) c.13966-23T>A (n.13966-23T>A) c.13996-23T>A (n.13996-23T>A) c.13912-23T>A (n.13912-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573154T= | CA2335088952 | RYR1 | c.935-23T= c.2332-23T= c.2304-23T= c.13999-23T= (n.13999-23T=) c.13984-23T= (n.13984-23T=) c.13981-23T= (n.13981-23T=) c.13966-23T= (n.13966-23T=) c.13996-23T= (n.13996-23T=) c.13912-23T= (n.13912-23T=) | |
| 19 | g.38573156T>G | CA2736065185 | RYR1 | c.935-21T>G c.2332-21T>G c.2304-21T>G c.13999-21T>G (n.13999-21T>G) c.13984-21T>G (n.13984-21T>G) c.13981-21T>G (n.13981-21T>G) c.13966-21T>G (n.13966-21T>G) c.13996-21T>G (n.13996-21T>G) c.13912-21T>G (n.13912-21T>G) | dbSNP |