| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38572969_38573038del | CA995736652 | RYR1 | c.935-208_935-139del c.2332-208_2332-139del c.2304-208_2304-139del c.13999-208_13999-139del (n.13999-208_13999-139del) c.13984-208_13984-139del (n.13984-208_13984-139del) c.13981-208_13981-139del (n.13981-208_13981-139del) c.13966-208_13966-139del (n.13966-208_13966-139del) c.13996-208_13996-139del (n.13996-208_13996-139del) c.13912-208_13912-139del (n.13912-208_13912-139del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573020A= | CA2335088883 | RYR1 | c.935-157A= c.2332-157A= c.2304-157A= c.13999-157A= (n.13999-157A=) c.13984-157A= (n.13984-157A=) c.13981-157A= (n.13981-157A=) c.13966-157A= (n.13966-157A=) c.13996-157A= (n.13996-157A=) c.13912-157A= (n.13912-157A=) | |
| 19 | g.38573020A>G | CA2335088884 | RYR1 | c.935-157A>G c.2332-157A>G c.2304-157A>G c.13999-157A>G (n.13999-157A>G) c.13984-157A>G (n.13984-157A>G) c.13981-157A>G (n.13981-157A>G) c.13966-157A>G (n.13966-157A>G) c.13996-157A>G (n.13996-157A>G) c.13912-157A>G (n.13912-157A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38573021G>C | CA882062961 | RYR1 | c.935-156G>C c.2332-156G>C c.2304-156G>C c.13999-156G>C (n.13999-156G>C) c.13984-156G>C (n.13984-156G>C) c.13981-156G>C (n.13981-156G>C) c.13966-156G>C (n.13966-156G>C) c.13996-156G>C (n.13996-156G>C) c.13912-156G>C (n.13912-156G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573021G= | CA2335088885 | RYR1 | c.935-156G= c.2332-156G= c.2304-156G= c.13999-156G= (n.13999-156G=) c.13984-156G= (n.13984-156G=) c.13981-156G= (n.13981-156G=) c.13966-156G= (n.13966-156G=) c.13996-156G= (n.13996-156G=) c.13912-156G= (n.13912-156G=) | |
| 19 | g.38573024C= | CA2335088886 | RYR1 | c.935-153C= c.2332-153C= c.2304-153C= c.13999-153C= (n.13999-153C=) c.13984-153C= (n.13984-153C=) c.13981-153C= (n.13981-153C=) c.13966-153C= (n.13966-153C=) c.13996-153C= (n.13996-153C=) c.13912-153C= (n.13912-153C=) | |
| 19 | g.38573024C>T | CA2335088887 | RYR1 | c.935-153C>T c.2332-153C>T c.2304-153C>T c.13999-153C>T (n.13999-153C>T) c.13984-153C>T (n.13984-153C>T) c.13981-153C>T (n.13981-153C>T) c.13966-153C>T (n.13966-153C>T) c.13996-153C>T (n.13996-153C>T) c.13912-153C>T (n.13912-153C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573025T>A | CA2584910242 | RYR1 | c.935-152T>A c.2332-152T>A c.2304-152T>A c.13999-152T>A (n.13999-152T>A) c.13984-152T>A (n.13984-152T>A) c.13981-152T>A (n.13981-152T>A) c.13966-152T>A (n.13966-152T>A) c.13996-152T>A (n.13996-152T>A) c.13912-152T>A (n.13912-152T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573025T>C | CA882062962 | RYR1 | c.935-152T>C c.2332-152T>C c.2304-152T>C c.13999-152T>C (n.13999-152T>C) c.13984-152T>C (n.13984-152T>C) c.13981-152T>C (n.13981-152T>C) c.13966-152T>C (n.13966-152T>C) c.13996-152T>C (n.13996-152T>C) c.13912-152T>C (n.13912-152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573025T>G | CA2584910243 | RYR1 | c.935-152T>G c.2332-152T>G c.2304-152T>G c.13999-152T>G (n.13999-152T>G) c.13984-152T>G (n.13984-152T>G) c.13981-152T>G (n.13981-152T>G) c.13966-152T>G (n.13966-152T>G) c.13996-152T>G (n.13996-152T>G) c.13912-152T>G (n.13912-152T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573025T= | CA2335088888 | RYR1 | c.935-152T= c.2332-152T= c.2304-152T= c.13999-152T= (n.13999-152T=) c.13984-152T= (n.13984-152T=) c.13981-152T= (n.13981-152T=) c.13966-152T= (n.13966-152T=) c.13996-152T= (n.13996-152T=) c.13912-152T= (n.13912-152T=) | |
| 19 | g.38573026C= | CA2335088889 | RYR1 | c.935-151C= c.2332-151C= c.2304-151C= c.13999-151C= (n.13999-151C=) c.13984-151C= (n.13984-151C=) c.13981-151C= (n.13981-151C=) c.13966-151C= (n.13966-151C=) c.13996-151C= (n.13996-151C=) c.13912-151C= (n.13912-151C=) | |
| 19 | g.38573026C>T | CA2335088890 | RYR1 | c.935-151C>T c.2332-151C>T c.2304-151C>T c.13999-151C>T (n.13999-151C>T) c.13984-151C>T (n.13984-151C>T) c.13981-151C>T (n.13981-151C>T) c.13966-151C>T (n.13966-151C>T) c.13996-151C>T (n.13996-151C>T) c.13912-151C>T (n.13912-151C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573027T>A | CA2584910244 | RYR1 | c.935-150T>A c.2332-150T>A c.2304-150T>A c.13999-150T>A (n.13999-150T>A) c.13984-150T>A (n.13984-150T>A) c.13981-150T>A (n.13981-150T>A) c.13966-150T>A (n.13966-150T>A) c.13996-150T>A (n.13996-150T>A) c.13912-150T>A (n.13912-150T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573028G>A | CA882062965 | RYR1 | c.935-149G>A c.2332-149G>A c.2304-149G>A c.13999-149G>A (n.13999-149G>A) c.13984-149G>A (n.13984-149G>A) c.13981-149G>A (n.13981-149G>A) c.13966-149G>A (n.13966-149G>A) c.13996-149G>A (n.13996-149G>A) c.13912-149G>A (n.13912-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573028G= | CA2335088891 | RYR1 | c.935-149G= c.2332-149G= c.2304-149G= c.13999-149G= (n.13999-149G=) c.13984-149G= (n.13984-149G=) c.13981-149G= (n.13981-149G=) c.13966-149G= (n.13966-149G=) c.13996-149G= (n.13996-149G=) c.13912-149G= (n.13912-149G=) | |
| 19 | g.38573028G>T | CA2584910245 | RYR1 | c.935-149G>T c.2332-149G>T c.2304-149G>T c.13999-149G>T (n.13999-149G>T) c.13984-149G>T (n.13984-149G>T) c.13981-149G>T (n.13981-149G>T) c.13966-149G>T (n.13966-149G>T) c.13996-149G>T (n.13996-149G>T) c.13912-149G>T (n.13912-149G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573029C>A | CA2584910246 | RYR1 | c.935-148C>A c.2332-148C>A c.2304-148C>A c.13999-148C>A (n.13999-148C>A) c.13984-148C>A (n.13984-148C>A) c.13981-148C>A (n.13981-148C>A) c.13966-148C>A (n.13966-148C>A) c.13996-148C>A (n.13996-148C>A) c.13912-148C>A (n.13912-148C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573030C= | CA2335088892 | RYR1 | c.935-147C= c.2332-147C= c.2304-147C= c.13999-147C= (n.13999-147C=) c.13984-147C= (n.13984-147C=) c.13981-147C= (n.13981-147C=) c.13966-147C= (n.13966-147C=) c.13996-147C= (n.13996-147C=) c.13912-147C= (n.13912-147C=) | |
| 19 | g.38573030C>T | CA308114610 | RYR1 | c.935-147C>T c.2332-147C>T c.2304-147C>T c.13999-147C>T (n.13999-147C>T) c.13984-147C>T (n.13984-147C>T) c.13981-147C>T (n.13981-147C>T) c.13966-147C>T (n.13966-147C>T) c.13996-147C>T (n.13996-147C>T) c.13912-147C>T (n.13912-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573031T>C | CA2584910247 | RYR1 | c.935-146T>C c.2332-146T>C c.2304-146T>C c.13999-146T>C (n.13999-146T>C) c.13984-146T>C (n.13984-146T>C) c.13981-146T>C (n.13981-146T>C) c.13966-146T>C (n.13966-146T>C) c.13996-146T>C (n.13996-146T>C) c.13912-146T>C (n.13912-146T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573032G>A | CA2584910249 | RYR1 | c.935-145G>A c.2332-145G>A c.2304-145G>A c.13999-145G>A (n.13999-145G>A) c.13984-145G>A (n.13984-145G>A) c.13981-145G>A (n.13981-145G>A) c.13966-145G>A (n.13966-145G>A) c.13996-145G>A (n.13996-145G>A) c.13912-145G>A (n.13912-145G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573032G>C | CA632875319 | RYR1 | c.935-145G>C c.2332-145G>C c.2304-145G>C c.13999-145G>C (n.13999-145G>C) c.13984-145G>C (n.13984-145G>C) c.13981-145G>C (n.13981-145G>C) c.13966-145G>C (n.13966-145G>C) c.13996-145G>C (n.13996-145G>C) c.13912-145G>C (n.13912-145G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573032G= | CA2335088893 | RYR1 | c.935-145G= c.2332-145G= c.2304-145G= c.13999-145G= (n.13999-145G=) c.13984-145G= (n.13984-145G=) c.13981-145G= (n.13981-145G=) c.13966-145G= (n.13966-145G=) c.13996-145G= (n.13996-145G=) c.13912-145G= (n.13912-145G=) | |
| 19 | g.38573032G>T | CA2584910250 | RYR1 | c.935-145G>T c.2332-145G>T c.2304-145G>T c.13999-145G>T (n.13999-145G>T) c.13984-145G>T (n.13984-145G>T) c.13981-145G>T (n.13981-145G>T) c.13966-145G>T (n.13966-145G>T) c.13996-145G>T (n.13996-145G>T) c.13912-145G>T (n.13912-145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573034del | CA2584910248 | RYR1 | c.935-143del c.2332-143del c.2304-143del c.13999-143del (n.13999-143del) c.13984-143del (n.13984-143del) c.13981-143del (n.13981-143del) c.13966-143del (n.13966-143del) c.13996-143del (n.13996-143del) c.13912-143del (n.13912-143del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573033G>A | CA632875320 | RYR1 | c.935-144G>A c.2332-144G>A c.2304-144G>A c.13999-144G>A (n.13999-144G>A) c.13984-144G>A (n.13984-144G>A) c.13981-144G>A (n.13981-144G>A) c.13966-144G>A (n.13966-144G>A) c.13996-144G>A (n.13996-144G>A) c.13912-144G>A (n.13912-144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573033G= | CA2335088894 | RYR1 | c.935-144G= c.2332-144G= c.2304-144G= c.13999-144G= (n.13999-144G=) c.13984-144G= (n.13984-144G=) c.13981-144G= (n.13981-144G=) c.13966-144G= (n.13966-144G=) c.13996-144G= (n.13996-144G=) c.13912-144G= (n.13912-144G=) | |
| 19 | g.38573033G>T | CA882062974 | RYR1 | c.935-144G>T c.2332-144G>T c.2304-144G>T c.13999-144G>T (n.13999-144G>T) c.13984-144G>T (n.13984-144G>T) c.13981-144G>T (n.13981-144G>T) c.13966-144G>T (n.13966-144G>T) c.13996-144G>T (n.13996-144G>T) c.13912-144G>T (n.13912-144G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573034G>A | CA2584910251 | RYR1 | c.935-143G>A c.2332-143G>A c.2304-143G>A c.13999-143G>A (n.13999-143G>A) c.13984-143G>A (n.13984-143G>A) c.13981-143G>A (n.13981-143G>A) c.13966-143G>A (n.13966-143G>A) c.13996-143G>A (n.13996-143G>A) c.13912-143G>A (n.13912-143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573034G= | CA2335088895 | RYR1 | c.935-143G= c.2332-143G= c.2304-143G= c.13999-143G= (n.13999-143G=) c.13984-143G= (n.13984-143G=) c.13981-143G= (n.13981-143G=) c.13966-143G= (n.13966-143G=) c.13996-143G= (n.13996-143G=) c.13912-143G= (n.13912-143G=) | |
| 19 | g.38573034G>T | CA2335088896 | RYR1 | c.935-143G>T c.2332-143G>T c.2304-143G>T c.13999-143G>T (n.13999-143G>T) c.13984-143G>T (n.13984-143G>T) c.13981-143G>T (n.13981-143G>T) c.13966-143G>T (n.13966-143G>T) c.13996-143G>T (n.13996-143G>T) c.13912-143G>T (n.13912-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573035C>A | CA2584910252 | RYR1 | c.935-142C>A c.2332-142C>A c.2304-142C>A c.13999-142C>A (n.13999-142C>A) c.13984-142C>A (n.13984-142C>A) c.13981-142C>A (n.13981-142C>A) c.13966-142C>A (n.13966-142C>A) c.13996-142C>A (n.13996-142C>A) c.13912-142C>A (n.13912-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573036C>A | CA2584910253 | RYR1 | c.935-141C>A c.2332-141C>A c.2304-141C>A c.13999-141C>A (n.13999-141C>A) c.13984-141C>A (n.13984-141C>A) c.13981-141C>A (n.13981-141C>A) c.13966-141C>A (n.13966-141C>A) c.13996-141C>A (n.13996-141C>A) c.13912-141C>A (n.13912-141C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573036C= | CA2335088897 | RYR1 | c.935-141C= c.2332-141C= c.2304-141C= c.13999-141C= (n.13999-141C=) c.13984-141C= (n.13984-141C=) c.13981-141C= (n.13981-141C=) c.13966-141C= (n.13966-141C=) c.13996-141C= (n.13996-141C=) c.13912-141C= (n.13912-141C=) | |
| 19 | g.38573036C>T | CA308114611 | RYR1 | c.935-141C>T c.2332-141C>T c.2304-141C>T c.13999-141C>T (n.13999-141C>T) c.13984-141C>T (n.13984-141C>T) c.13981-141C>T (n.13981-141C>T) c.13966-141C>T (n.13966-141C>T) c.13996-141C>T (n.13996-141C>T) c.13912-141C>T (n.13912-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573039A>C | CA995736725 | RYR1 | c.935-138A>C c.2332-138A>C c.2304-138A>C c.13999-138A>C (n.13999-138A>C) c.13984-138A>C (n.13984-138A>C) c.13981-138A>C (n.13981-138A>C) c.13966-138A>C (n.13966-138A>C) c.13996-138A>C (n.13996-138A>C) c.13912-138A>C (n.13912-138A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573040T>G | CA2584910254 | RYR1 | c.935-137T>G c.2332-137T>G c.2304-137T>G c.13999-137T>G (n.13999-137T>G) c.13984-137T>G (n.13984-137T>G) c.13981-137T>G (n.13981-137T>G) c.13966-137T>G (n.13966-137T>G) c.13996-137T>G (n.13996-137T>G) c.13912-137T>G (n.13912-137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573043C>A | CA2584910255 | RYR1 | c.935-134C>A c.2332-134C>A c.2304-134C>A c.13999-134C>A (n.13999-134C>A) c.13984-134C>A (n.13984-134C>A) c.13981-134C>A (n.13981-134C>A) c.13966-134C>A (n.13966-134C>A) c.13996-134C>A (n.13996-134C>A) c.13912-134C>A (n.13912-134C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573044T>C | CA2335088899 | RYR1 | c.935-133T>C c.2332-133T>C c.2304-133T>C c.13999-133T>C (n.13999-133T>C) c.13984-133T>C (n.13984-133T>C) c.13981-133T>C (n.13981-133T>C) c.13966-133T>C (n.13966-133T>C) c.13996-133T>C (n.13996-133T>C) c.13912-133T>C (n.13912-133T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573044T= | CA2335088898 | RYR1 | c.935-133T= c.2332-133T= c.2304-133T= c.13999-133T= (n.13999-133T=) c.13984-133T= (n.13984-133T=) c.13981-133T= (n.13981-133T=) c.13966-133T= (n.13966-133T=) c.13996-133T= (n.13996-133T=) c.13912-133T= (n.13912-133T=) | |
| 19 | g.38573045A= | CA2335088900 | RYR1 | c.935-132A= c.2332-132A= c.2304-132A= c.13999-132A= (n.13999-132A=) c.13984-132A= (n.13984-132A=) c.13981-132A= (n.13981-132A=) c.13966-132A= (n.13966-132A=) c.13996-132A= (n.13996-132A=) c.13912-132A= (n.13912-132A=) | |
| 19 | g.38573045A>G | CA995736741 | RYR1 | c.935-132A>G c.2332-132A>G c.2304-132A>G c.13999-132A>G (n.13999-132A>G) c.13984-132A>G (n.13984-132A>G) c.13981-132A>G (n.13981-132A>G) c.13966-132A>G (n.13966-132A>G) c.13996-132A>G (n.13996-132A>G) c.13912-132A>G (n.13912-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573045A>T | CA2584910256 | RYR1 | c.935-132A>T c.2332-132A>T c.2304-132A>T c.13999-132A>T (n.13999-132A>T) c.13984-132A>T (n.13984-132A>T) c.13981-132A>T (n.13981-132A>T) c.13966-132A>T (n.13966-132A>T) c.13996-132A>T (n.13996-132A>T) c.13912-132A>T (n.13912-132A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573046C>A | CA2584910257 | RYR1 | c.935-131C>A c.2332-131C>A c.2304-131C>A c.13999-131C>A (n.13999-131C>A) c.13984-131C>A (n.13984-131C>A) c.13981-131C>A (n.13981-131C>A) c.13966-131C>A (n.13966-131C>A) c.13996-131C>A (n.13996-131C>A) c.13912-131C>A (n.13912-131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573046C= | CA2335088901 | RYR1 | c.935-131C= c.2332-131C= c.2304-131C= c.13999-131C= (n.13999-131C=) c.13984-131C= (n.13984-131C=) c.13981-131C= (n.13981-131C=) c.13966-131C= (n.13966-131C=) c.13996-131C= (n.13996-131C=) c.13912-131C= (n.13912-131C=) | |
| 19 | g.38573046C>T | CA308114615 | RYR1 | c.935-131C>T c.2332-131C>T c.2304-131C>T c.13999-131C>T (n.13999-131C>T) c.13984-131C>T (n.13984-131C>T) c.13981-131C>T (n.13981-131C>T) c.13966-131C>T (n.13966-131C>T) c.13996-131C>T (n.13996-131C>T) c.13912-131C>T (n.13912-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573047C>A | CA308114617 | RYR1 | c.935-130C>A c.2332-130C>A c.2304-130C>A c.13999-130C>A (n.13999-130C>A) c.13984-130C>A (n.13984-130C>A) c.13981-130C>A (n.13981-130C>A) c.13966-130C>A (n.13966-130C>A) c.13996-130C>A (n.13996-130C>A) c.13912-130C>A (n.13912-130C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573047C= | CA2335088902 | RYR1 | c.935-130C= c.2332-130C= c.2304-130C= c.13999-130C= (n.13999-130C=) c.13984-130C= (n.13984-130C=) c.13981-130C= (n.13981-130C=) c.13966-130C= (n.13966-130C=) c.13996-130C= (n.13996-130C=) c.13912-130C= (n.13912-130C=) | |
| 19 | g.38573047C>G | CA308114618 | RYR1 | c.935-130C>G c.2332-130C>G c.2304-130C>G c.13999-130C>G (n.13999-130C>G) c.13984-130C>G (n.13984-130C>G) c.13981-130C>G (n.13981-130C>G) c.13966-130C>G (n.13966-130C>G) c.13996-130C>G (n.13996-130C>G) c.13912-130C>G (n.13912-130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573047C>T | CA2584910258 | RYR1 | c.935-130C>T c.2332-130C>T c.2304-130C>T c.13999-130C>T (n.13999-130C>T) c.13984-130C>T (n.13984-130C>T) c.13981-130C>T (n.13981-130C>T) c.13966-130C>T (n.13966-130C>T) c.13996-130C>T (n.13996-130C>T) c.13912-130C>T (n.13912-130C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573048C>A | CA2814348137 | RYR1 | c.935-129C>A c.2332-129C>A c.2304-129C>A c.13999-129C>A (n.13999-129C>A) c.13984-129C>A (n.13984-129C>A) c.13981-129C>A (n.13981-129C>A) c.13966-129C>A (n.13966-129C>A) c.13996-129C>A (n.13996-129C>A) c.13912-129C>A (n.13912-129C>A) | |
| 19 | g.38573048C>T | CA2584910259 | RYR1 | c.935-129C>T c.2332-129C>T c.2304-129C>T c.13999-129C>T (n.13999-129C>T) c.13984-129C>T (n.13984-129C>T) c.13981-129C>T (n.13981-129C>T) c.13966-129C>T (n.13966-129C>T) c.13996-129C>T (n.13996-129C>T) c.13912-129C>T (n.13912-129C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573049T>C | CA2584910260 | RYR1 | c.935-128T>C c.2332-128T>C c.2304-128T>C c.13999-128T>C (n.13999-128T>C) c.13984-128T>C (n.13984-128T>C) c.13981-128T>C (n.13981-128T>C) c.13966-128T>C (n.13966-128T>C) c.13996-128T>C (n.13996-128T>C) c.13912-128T>C (n.13912-128T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573049T>G | CA2584910261 | RYR1 | c.935-128T>G c.2332-128T>G c.2304-128T>G c.13999-128T>G (n.13999-128T>G) c.13984-128T>G (n.13984-128T>G) c.13981-128T>G (n.13981-128T>G) c.13966-128T>G (n.13966-128T>G) c.13996-128T>G (n.13996-128T>G) c.13912-128T>G (n.13912-128T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573050T>C | CA882062982 | RYR1 | c.935-127T>C c.2332-127T>C c.2304-127T>C c.13999-127T>C (n.13999-127T>C) c.13984-127T>C (n.13984-127T>C) c.13981-127T>C (n.13981-127T>C) c.13966-127T>C (n.13966-127T>C) c.13996-127T>C (n.13996-127T>C) c.13912-127T>C (n.13912-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573050T= | CA2335088903 | RYR1 | c.935-127T= c.2332-127T= c.2304-127T= c.13999-127T= (n.13999-127T=) c.13984-127T= (n.13984-127T=) c.13981-127T= (n.13981-127T=) c.13966-127T= (n.13966-127T=) c.13996-127T= (n.13996-127T=) c.13912-127T= (n.13912-127T=) | |
| 19 | g.38573053C>A | CA2584910262 | RYR1 | c.935-124C>A c.2332-124C>A c.2304-124C>A c.13999-124C>A (n.13999-124C>A) c.13984-124C>A (n.13984-124C>A) c.13981-124C>A (n.13981-124C>A) c.13966-124C>A (n.13966-124C>A) c.13996-124C>A (n.13996-124C>A) c.13912-124C>A (n.13912-124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573053C>T | CA2584910263 | RYR1 | c.935-124C>T c.2332-124C>T c.2304-124C>T c.13999-124C>T (n.13999-124C>T) c.13984-124C>T (n.13984-124C>T) c.13981-124C>T (n.13981-124C>T) c.13966-124C>T (n.13966-124C>T) c.13996-124C>T (n.13996-124C>T) c.13912-124C>T (n.13912-124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573054A= | CA2335088904 | RYR1 | c.935-123A= c.2332-123A= c.2304-123A= c.13999-123A= (n.13999-123A=) c.13984-123A= (n.13984-123A=) c.13981-123A= (n.13981-123A=) c.13966-123A= (n.13966-123A=) c.13996-123A= (n.13996-123A=) c.13912-123A= (n.13912-123A=) | |
| 19 | g.38573054A>C | CA308114619 | RYR1 | c.935-123A>C c.2332-123A>C c.2304-123A>C c.13999-123A>C (n.13999-123A>C) c.13984-123A>C (n.13984-123A>C) c.13981-123A>C (n.13981-123A>C) c.13966-123A>C (n.13966-123A>C) c.13996-123A>C (n.13996-123A>C) c.13912-123A>C (n.13912-123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573055C>A | CA2584910264 | RYR1 | c.935-122C>A c.2332-122C>A c.2304-122C>A c.13999-122C>A (n.13999-122C>A) c.13984-122C>A (n.13984-122C>A) c.13981-122C>A (n.13981-122C>A) c.13966-122C>A (n.13966-122C>A) c.13996-122C>A (n.13996-122C>A) c.13912-122C>A (n.13912-122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573055C>G | CA2584910265 | RYR1 | c.935-122C>G c.2332-122C>G c.2304-122C>G c.13999-122C>G (n.13999-122C>G) c.13984-122C>G (n.13984-122C>G) c.13981-122C>G (n.13981-122C>G) c.13966-122C>G (n.13966-122C>G) c.13996-122C>G (n.13996-122C>G) c.13912-122C>G (n.13912-122C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573058G>A | CA2584910266 | RYR1 | c.935-119G>A c.2332-119G>A c.2304-119G>A c.13999-119G>A (n.13999-119G>A) c.13984-119G>A (n.13984-119G>A) c.13981-119G>A (n.13981-119G>A) c.13966-119G>A (n.13966-119G>A) c.13996-119G>A (n.13996-119G>A) c.13912-119G>A (n.13912-119G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573062A= | CA2335088905 | RYR1 | c.935-115A= c.2332-115A= c.2304-115A= c.13999-115A= (n.13999-115A=) c.13984-115A= (n.13984-115A=) c.13981-115A= (n.13981-115A=) c.13966-115A= (n.13966-115A=) c.13996-115A= (n.13996-115A=) c.13912-115A= (n.13912-115A=) | |
| 19 | g.38573062A>G | CA882062984 | RYR1 | c.935-115A>G c.2332-115A>G c.2304-115A>G c.13999-115A>G (n.13999-115A>G) c.13984-115A>G (n.13984-115A>G) c.13981-115A>G (n.13981-115A>G) c.13966-115A>G (n.13966-115A>G) c.13996-115A>G (n.13996-115A>G) c.13912-115A>G (n.13912-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573062A>T | CA657387698 | RYR1 | c.935-115A>T c.2332-115A>T c.2304-115A>T c.13999-115A>T (n.13999-115A>T) c.13984-115A>T (n.13984-115A>T) c.13981-115A>T (n.13981-115A>T) c.13966-115A>T (n.13966-115A>T) c.13996-115A>T (n.13996-115A>T) c.13912-115A>T (n.13912-115A>T) | COSMIC |
| 19 | g.38573064C>A | CA2584910267 | RYR1 | c.935-113C>A c.2332-113C>A c.2304-113C>A c.13999-113C>A (n.13999-113C>A) c.13984-113C>A (n.13984-113C>A) c.13981-113C>A (n.13981-113C>A) c.13966-113C>A (n.13966-113C>A) c.13996-113C>A (n.13996-113C>A) c.13912-113C>A (n.13912-113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573064C>T | CA2584910268 | RYR1 | c.935-113C>T c.2332-113C>T c.2304-113C>T c.13999-113C>T (n.13999-113C>T) c.13984-113C>T (n.13984-113C>T) c.13981-113C>T (n.13981-113C>T) c.13966-113C>T (n.13966-113C>T) c.13996-113C>T (n.13996-113C>T) c.13912-113C>T (n.13912-113C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573065A>G | CA2584910269 | RYR1 | c.935-112A>G c.2332-112A>G c.2304-112A>G c.13999-112A>G (n.13999-112A>G) c.13984-112A>G (n.13984-112A>G) c.13981-112A>G (n.13981-112A>G) c.13966-112A>G (n.13966-112A>G) c.13996-112A>G (n.13996-112A>G) c.13912-112A>G (n.13912-112A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573066C>T | CA2584910270 | RYR1 | c.935-111C>T c.2332-111C>T c.2304-111C>T c.13999-111C>T (n.13999-111C>T) c.13984-111C>T (n.13984-111C>T) c.13981-111C>T (n.13981-111C>T) c.13966-111C>T (n.13966-111C>T) c.13996-111C>T (n.13996-111C>T) c.13912-111C>T (n.13912-111C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573067T>C | CA2814348139 | RYR1 | c.935-110T>C c.2332-110T>C c.2304-110T>C c.13999-110T>C (n.13999-110T>C) c.13984-110T>C (n.13984-110T>C) c.13981-110T>C (n.13981-110T>C) c.13966-110T>C (n.13966-110T>C) c.13996-110T>C (n.13996-110T>C) c.13912-110T>C (n.13912-110T>C) | |
| 19 | g.38573068T>A | CA2335088907 | RYR1 | c.935-109T>A c.2332-109T>A c.2304-109T>A c.13999-109T>A (n.13999-109T>A) c.13984-109T>A (n.13984-109T>A) c.13981-109T>A (n.13981-109T>A) c.13966-109T>A (n.13966-109T>A) c.13996-109T>A (n.13996-109T>A) c.13912-109T>A (n.13912-109T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573068T= | CA2335088906 | RYR1 | c.935-109T= c.2332-109T= c.2304-109T= c.13999-109T= (n.13999-109T=) c.13984-109T= (n.13984-109T=) c.13981-109T= (n.13981-109T=) c.13966-109T= (n.13966-109T=) c.13996-109T= (n.13996-109T=) c.13912-109T= (n.13912-109T=) | |
| 19 | g.38573069C>G | CA2584910271 | RYR1 | c.935-108C>G c.2332-108C>G c.2304-108C>G c.13999-108C>G (n.13999-108C>G) c.13984-108C>G (n.13984-108C>G) c.13981-108C>G (n.13981-108C>G) c.13966-108C>G (n.13966-108C>G) c.13996-108C>G (n.13996-108C>G) c.13912-108C>G (n.13912-108C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573072A>C | CA2584910272 | RYR1 | c.935-105A>C c.2332-105A>C c.2304-105A>C c.13999-105A>C (n.13999-105A>C) c.13984-105A>C (n.13984-105A>C) c.13981-105A>C (n.13981-105A>C) c.13966-105A>C (n.13966-105A>C) c.13996-105A>C (n.13996-105A>C) c.13912-105A>C (n.13912-105A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573073T>A | CA308114620 | RYR1 | c.935-104T>A c.2332-104T>A c.2304-104T>A c.13999-104T>A (n.13999-104T>A) c.13984-104T>A (n.13984-104T>A) c.13981-104T>A (n.13981-104T>A) c.13966-104T>A (n.13966-104T>A) c.13996-104T>A (n.13996-104T>A) c.13912-104T>A (n.13912-104T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38573073T= | CA2335088908 | RYR1 | c.935-104T= c.2332-104T= c.2304-104T= c.13999-104T= (n.13999-104T=) c.13984-104T= (n.13984-104T=) c.13981-104T= (n.13981-104T=) c.13966-104T= (n.13966-104T=) c.13996-104T= (n.13996-104T=) c.13912-104T= (n.13912-104T=) | |
| 19 | g.38573074G>A | CA2584910273 | RYR1 | c.935-103G>A c.2332-103G>A c.2304-103G>A c.13999-103G>A (n.13999-103G>A) c.13984-103G>A (n.13984-103G>A) c.13981-103G>A (n.13981-103G>A) c.13966-103G>A (n.13966-103G>A) c.13996-103G>A (n.13996-103G>A) c.13912-103G>A (n.13912-103G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573074G>T | CA2584910274 | RYR1 | c.935-103G>T c.2332-103G>T c.2304-103G>T c.13999-103G>T (n.13999-103G>T) c.13984-103G>T (n.13984-103G>T) c.13981-103G>T (n.13981-103G>T) c.13966-103G>T (n.13966-103G>T) c.13996-103G>T (n.13996-103G>T) c.13912-103G>T (n.13912-103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573075T>C | CA2584910275 | RYR1 | c.935-102T>C c.2332-102T>C c.2304-102T>C c.13999-102T>C (n.13999-102T>C) c.13984-102T>C (n.13984-102T>C) c.13981-102T>C (n.13981-102T>C) c.13966-102T>C (n.13966-102T>C) c.13996-102T>C (n.13996-102T>C) c.13912-102T>C (n.13912-102T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573076G>A | CA2584910276 | RYR1 | c.935-101G>A c.2332-101G>A c.2304-101G>A c.13999-101G>A (n.13999-101G>A) c.13984-101G>A (n.13984-101G>A) c.13981-101G>A (n.13981-101G>A) c.13966-101G>A (n.13966-101G>A) c.13996-101G>A (n.13996-101G>A) c.13912-101G>A (n.13912-101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573076G= | CA2335088909 | RYR1 | c.935-101G= c.2332-101G= c.2304-101G= c.13999-101G= (n.13999-101G=) c.13984-101G= (n.13984-101G=) c.13981-101G= (n.13981-101G=) c.13966-101G= (n.13966-101G=) c.13996-101G= (n.13996-101G=) c.13912-101G= (n.13912-101G=) | |
| 19 | g.38573076G>T | CA308114623 | RYR1 | c.935-101G>T c.2332-101G>T c.2304-101G>T c.13999-101G>T (n.13999-101G>T) c.13984-101G>T (n.13984-101G>T) c.13981-101G>T (n.13981-101G>T) c.13966-101G>T (n.13966-101G>T) c.13996-101G>T (n.13996-101G>T) c.13912-101G>T (n.13912-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573077G>A | CA2576772266 | RYR1 | c.935-100G>A c.2332-100G>A c.2304-100G>A c.13999-100G>A (n.13999-100G>A) c.13984-100G>A (n.13984-100G>A) c.13981-100G>A (n.13981-100G>A) c.13966-100G>A (n.13966-100G>A) c.13996-100G>A (n.13996-100G>A) c.13912-100G>A (n.13912-100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573077G>T | CA2814348140 | RYR1 | c.935-100G>T c.2332-100G>T c.2304-100G>T c.13999-100G>T (n.13999-100G>T) c.13984-100G>T (n.13984-100G>T) c.13981-100G>T (n.13981-100G>T) c.13966-100G>T (n.13966-100G>T) c.13996-100G>T (n.13996-100G>T) c.13912-100G>T (n.13912-100G>T) | |
| 19 | g.38573078G>T | CA2584910277 | RYR1 | c.935-99G>T c.2332-99G>T c.2304-99G>T c.13999-99G>T (n.13999-99G>T) c.13984-99G>T (n.13984-99G>T) c.13981-99G>T (n.13981-99G>T) c.13966-99G>T (n.13966-99G>T) c.13996-99G>T (n.13996-99G>T) c.13912-99G>T (n.13912-99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573080T>C | CA657387699 | RYR1 | c.935-97T>C c.2332-97T>C c.2304-97T>C c.13999-97T>C (n.13999-97T>C) c.13984-97T>C (n.13984-97T>C) c.13981-97T>C (n.13981-97T>C) c.13966-97T>C (n.13966-97T>C) c.13996-97T>C (n.13996-97T>C) c.13912-97T>C (n.13912-97T>C) | COSMIC |
| 19 | g.38573081C>A | CA2584910278 | RYR1 | c.935-96C>A c.2332-96C>A c.2304-96C>A c.13999-96C>A (n.13999-96C>A) c.13984-96C>A (n.13984-96C>A) c.13981-96C>A (n.13981-96C>A) c.13966-96C>A (n.13966-96C>A) c.13996-96C>A (n.13996-96C>A) c.13912-96C>A (n.13912-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573081C= | CA2335088910 | RYR1 | c.935-96C= c.2332-96C= c.2304-96C= c.13999-96C= (n.13999-96C=) c.13984-96C= (n.13984-96C=) c.13981-96C= (n.13981-96C=) c.13966-96C= (n.13966-96C=) c.13996-96C= (n.13996-96C=) c.13912-96C= (n.13912-96C=) | |
| 19 | g.38573081C>T | CA308114628 | RYR1 | c.935-96C>T c.2332-96C>T c.2304-96C>T c.13999-96C>T (n.13999-96C>T) c.13984-96C>T (n.13984-96C>T) c.13981-96C>T (n.13981-96C>T) c.13966-96C>T (n.13966-96C>T) c.13996-96C>T (n.13996-96C>T) c.13912-96C>T (n.13912-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573087_38573088del | CA2576772267 | RYR1 | c.935-90_935-89del c.2332-90_2332-89del c.2304-90_2304-89del c.13999-90_13999-89del (n.13999-90_13999-89del) c.13984-90_13984-89del (n.13984-90_13984-89del) c.13981-90_13981-89del (n.13981-90_13981-89del) c.13966-90_13966-89del (n.13966-90_13966-89del) c.13996-90_13996-89del (n.13996-90_13996-89del) c.13912-90_13912-89del (n.13912-90_13912-89del) | |
| 19 | g.38573083C>A | CA882062989 | RYR1 | c.935-94C>A c.2332-94C>A c.2304-94C>A c.13999-94C>A (n.13999-94C>A) c.13984-94C>A (n.13984-94C>A) c.13981-94C>A (n.13981-94C>A) c.13966-94C>A (n.13966-94C>A) c.13996-94C>A (n.13996-94C>A) c.13912-94C>A (n.13912-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573083C= | CA2335088911 | RYR1 | c.935-94C= c.2332-94C= c.2304-94C= c.13999-94C= (n.13999-94C=) c.13984-94C= (n.13984-94C=) c.13981-94C= (n.13981-94C=) c.13966-94C= (n.13966-94C=) c.13996-94C= (n.13996-94C=) c.13912-94C= (n.13912-94C=) | |
| 19 | g.38573084A= | CA2335088912 | RYR1 | c.935-93A= c.2332-93A= c.2304-93A= c.13999-93A= (n.13999-93A=) c.13984-93A= (n.13984-93A=) c.13981-93A= (n.13981-93A=) c.13966-93A= (n.13966-93A=) c.13996-93A= (n.13996-93A=) c.13912-93A= (n.13912-93A=) | |
| 19 | g.38573084A>G | CA2335088913 | RYR1 | c.935-93A>G c.2332-93A>G c.2304-93A>G c.13999-93A>G (n.13999-93A>G) c.13984-93A>G (n.13984-93A>G) c.13981-93A>G (n.13981-93A>G) c.13966-93A>G (n.13966-93A>G) c.13996-93A>G (n.13996-93A>G) c.13912-93A>G (n.13912-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573085C>A | CA2584910279 | RYR1 | c.935-92C>A c.2332-92C>A c.2304-92C>A c.13999-92C>A (n.13999-92C>A) c.13984-92C>A (n.13984-92C>A) c.13981-92C>A (n.13981-92C>A) c.13966-92C>A (n.13966-92C>A) c.13996-92C>A (n.13996-92C>A) c.13912-92C>A (n.13912-92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573086A>G | CA2584910280 | RYR1 | c.935-91A>G c.2332-91A>G c.2304-91A>G c.13999-91A>G (n.13999-91A>G) c.13984-91A>G (n.13984-91A>G) c.13981-91A>G (n.13981-91A>G) c.13966-91A>G (n.13966-91A>G) c.13996-91A>G (n.13996-91A>G) c.13912-91A>G (n.13912-91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573087C>T | CA2584910281 | RYR1 | c.935-90C>T c.2332-90C>T c.2304-90C>T c.13999-90C>T (n.13999-90C>T) c.13984-90C>T (n.13984-90C>T) c.13981-90C>T (n.13981-90C>T) c.13966-90C>T (n.13966-90C>T) c.13996-90C>T (n.13996-90C>T) c.13912-90C>T (n.13912-90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573087_38573088delinsCA | CA2335088914 | RYR1 | c.935-90_935-89delinsCA c.2332-90_2332-89delinsCA c.2304-90_2304-89delinsCA c.13999-90_13999-89delinsCA (n.13999-90_13999-89delinsCA) c.13984-90_13984-89delinsCA (n.13984-90_13984-89delinsCA) c.13981-90_13981-89delinsCA (n.13981-90_13981-89delinsCA) c.13966-90_13966-89delinsCA (n.13966-90_13966-89delinsCA) c.13996-90_13996-89delinsCA (n.13996-90_13996-89delinsCA) c.13912-90_13912-89delinsCA (n.13912-90_13912-89delinsCA) | |
| 19 | g.38573088del | CA995736753 | RYR1 | c.935-89del c.2332-89del c.2304-89del c.13999-89del (n.13999-89del) c.13984-89del (n.13984-89del) c.13981-89del (n.13981-89del) c.13966-89del (n.13966-89del) c.13996-89del (n.13996-89del) c.13912-89del (n.13912-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573088A>G | CA2584910282 | RYR1 | c.935-89A>G c.2332-89A>G c.2304-89A>G c.13999-89A>G (n.13999-89A>G) c.13984-89A>G (n.13984-89A>G) c.13981-89A>G (n.13981-89A>G) c.13966-89A>G (n.13966-89A>G) c.13996-89A>G (n.13996-89A>G) c.13912-89A>G (n.13912-89A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573088A>T | CA2584910283 | RYR1 | c.935-89A>T c.2332-89A>T c.2304-89A>T c.13999-89A>T (n.13999-89A>T) c.13984-89A>T (n.13984-89A>T) c.13981-89A>T (n.13981-89A>T) c.13966-89A>T (n.13966-89A>T) c.13996-89A>T (n.13996-89A>T) c.13912-89A>T (n.13912-89A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573089G>C | CA2335088916 | RYR1 | c.935-88G>C c.2332-88G>C c.2304-88G>C c.13999-88G>C (n.13999-88G>C) c.13984-88G>C (n.13984-88G>C) c.13981-88G>C (n.13981-88G>C) c.13966-88G>C (n.13966-88G>C) c.13996-88G>C (n.13996-88G>C) c.13912-88G>C (n.13912-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573089G= | CA2335088915 | RYR1 | c.935-88G= c.2332-88G= c.2304-88G= c.13999-88G= (n.13999-88G=) c.13984-88G= (n.13984-88G=) c.13981-88G= (n.13981-88G=) c.13966-88G= (n.13966-88G=) c.13996-88G= (n.13996-88G=) c.13912-88G= (n.13912-88G=) | |
| 19 | g.38573089G>T | CA2512943864 | RYR1 | c.935-88G>T c.2332-88G>T c.2304-88G>T c.13999-88G>T (n.13999-88G>T) c.13984-88G>T (n.13984-88G>T) c.13981-88G>T (n.13981-88G>T) c.13966-88G>T (n.13966-88G>T) c.13996-88G>T (n.13996-88G>T) c.13912-88G>T (n.13912-88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573091C= | CA2335088917 | RYR1 | c.935-86C= c.2332-86C= c.2304-86C= c.13999-86C= (n.13999-86C=) c.13984-86C= (n.13984-86C=) c.13981-86C= (n.13981-86C=) c.13966-86C= (n.13966-86C=) c.13996-86C= (n.13996-86C=) c.13912-86C= (n.13912-86C=) | |
| 19 | g.38573091C>G | CA2584910284 | RYR1 | c.935-86C>G c.2332-86C>G c.2304-86C>G c.13999-86C>G (n.13999-86C>G) c.13984-86C>G (n.13984-86C>G) c.13981-86C>G (n.13981-86C>G) c.13966-86C>G (n.13966-86C>G) c.13996-86C>G (n.13996-86C>G) c.13912-86C>G (n.13912-86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573091C>T | CA2335088918 | RYR1 | c.935-86C>T c.2332-86C>T c.2304-86C>T c.13999-86C>T (n.13999-86C>T) c.13984-86C>T (n.13984-86C>T) c.13981-86C>T (n.13981-86C>T) c.13966-86C>T (n.13966-86C>T) c.13996-86C>T (n.13996-86C>T) c.13912-86C>T (n.13912-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573094del | CA2576772268 | RYR1 | c.935-83del c.2332-83del c.2304-83del c.13999-83del (n.13999-83del) c.13984-83del (n.13984-83del) c.13981-83del (n.13981-83del) c.13966-83del (n.13966-83del) c.13996-83del (n.13996-83del) c.13912-83del (n.13912-83del) | |
| 19 | g.38573093C>A | CA995736754 | RYR1 | c.935-84C>A c.2332-84C>A c.2304-84C>A c.13999-84C>A (n.13999-84C>A) c.13984-84C>A (n.13984-84C>A) c.13981-84C>A (n.13981-84C>A) c.13966-84C>A (n.13966-84C>A) c.13996-84C>A (n.13996-84C>A) c.13912-84C>A (n.13912-84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573093C= | CA2335088919 | RYR1 | c.935-84C= c.2332-84C= c.2304-84C= c.13999-84C= (n.13999-84C=) c.13984-84C= (n.13984-84C=) c.13981-84C= (n.13981-84C=) c.13966-84C= (n.13966-84C=) c.13996-84C= (n.13996-84C=) c.13912-84C= (n.13912-84C=) | |
| 19 | g.38573093C>T | CA2335088920 | RYR1 | c.935-84C>T c.2332-84C>T c.2304-84C>T c.13999-84C>T (n.13999-84C>T) c.13984-84C>T (n.13984-84C>T) c.13981-84C>T (n.13981-84C>T) c.13966-84C>T (n.13966-84C>T) c.13996-84C>T (n.13996-84C>T) c.13912-84C>T (n.13912-84C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38573094C= | CA2335088922 | RYR1 | c.935-83C= c.2332-83C= c.2304-83C= c.13999-83C= (n.13999-83C=) c.13984-83C= (n.13984-83C=) c.13981-83C= (n.13981-83C=) c.13966-83C= (n.13966-83C=) c.13996-83C= (n.13996-83C=) c.13912-83C= (n.13912-83C=) | |
| 19 | g.38573094C>T | CA2335088921 | RYR1 | c.935-83C>T c.2332-83C>T c.2304-83C>T c.13999-83C>T (n.13999-83C>T) c.13984-83C>T (n.13984-83C>T) c.13981-83C>T (n.13981-83C>T) c.13966-83C>T (n.13966-83C>T) c.13996-83C>T (n.13996-83C>T) c.13912-83C>T (n.13912-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573095A>G | CA2584910285 | RYR1 | c.935-82A>G c.2332-82A>G c.2304-82A>G c.13999-82A>G (n.13999-82A>G) c.13984-82A>G (n.13984-82A>G) c.13981-82A>G (n.13981-82A>G) c.13966-82A>G (n.13966-82A>G) c.13996-82A>G (n.13996-82A>G) c.13912-82A>G (n.13912-82A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573097C>A | CA308114631 | RYR1 | c.935-80C>A c.2332-80C>A c.2304-80C>A c.13999-80C>A (n.13999-80C>A) c.13984-80C>A (n.13984-80C>A) c.13981-80C>A (n.13981-80C>A) c.13966-80C>A (n.13966-80C>A) c.13996-80C>A (n.13996-80C>A) c.13912-80C>A (n.13912-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573097C= | CA2335088923 | RYR1 | c.935-80C= c.2332-80C= c.2304-80C= c.13999-80C= (n.13999-80C=) c.13984-80C= (n.13984-80C=) c.13981-80C= (n.13981-80C=) c.13966-80C= (n.13966-80C=) c.13996-80C= (n.13996-80C=) c.13912-80C= (n.13912-80C=) | |
| 19 | g.38573097C>T | CA2584910286 | RYR1 | c.935-80C>T c.2332-80C>T c.2304-80C>T c.13999-80C>T (n.13999-80C>T) c.13984-80C>T (n.13984-80C>T) c.13981-80C>T (n.13981-80C>T) c.13966-80C>T (n.13966-80C>T) c.13996-80C>T (n.13996-80C>T) c.13912-80C>T (n.13912-80C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573102T>C | CA995736756 | RYR1 | c.935-75T>C c.2332-75T>C c.2304-75T>C c.13999-75T>C (n.13999-75T>C) c.13984-75T>C (n.13984-75T>C) c.13981-75T>C (n.13981-75T>C) c.13966-75T>C (n.13966-75T>C) c.13996-75T>C (n.13996-75T>C) c.13912-75T>C (n.13912-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573102T= | CA2335088924 | RYR1 | c.935-75T= c.2332-75T= c.2304-75T= c.13999-75T= (n.13999-75T=) c.13984-75T= (n.13984-75T=) c.13981-75T= (n.13981-75T=) c.13966-75T= (n.13966-75T=) c.13996-75T= (n.13996-75T=) c.13912-75T= (n.13912-75T=) | |
| 19 | g.38573103G>A | CA2584910287 | RYR1 | c.935-74G>A c.2332-74G>A c.2304-74G>A c.13999-74G>A (n.13999-74G>A) c.13984-74G>A (n.13984-74G>A) c.13981-74G>A (n.13981-74G>A) c.13966-74G>A (n.13966-74G>A) c.13996-74G>A (n.13996-74G>A) c.13912-74G>A (n.13912-74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573107T>C | CA2576772269 | RYR1 | c.935-70T>C c.2332-70T>C c.2304-70T>C c.13999-70T>C (n.13999-70T>C) c.13984-70T>C (n.13984-70T>C) c.13981-70T>C (n.13981-70T>C) c.13966-70T>C (n.13966-70T>C) c.13996-70T>C (n.13996-70T>C) c.13912-70T>C (n.13912-70T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573107T= | CA2335088925 | RYR1 | c.935-70T= c.2332-70T= c.2304-70T= c.13999-70T= (n.13999-70T=) c.13984-70T= (n.13984-70T=) c.13981-70T= (n.13981-70T=) c.13966-70T= (n.13966-70T=) c.13996-70T= (n.13996-70T=) c.13912-70T= (n.13912-70T=) | |
| 19 | g.38573108_38573109dup | CA2335088926 | RYR1 | c.935-69_935-68dup c.2332-69_2332-68dup c.2304-69_2304-68dup c.13999-69_13999-68dup (n.13999-69_13999-68dup) c.13984-69_13984-68dup (n.13984-69_13984-68dup) c.13981-69_13981-68dup (n.13981-69_13981-68dup) c.13966-69_13966-68dup (n.13966-69_13966-68dup) c.13996-69_13996-68dup (n.13996-69_13996-68dup) c.13912-69_13912-68dup (n.13912-69_13912-68dup) | dbSNP |
| 19 | g.38573109G>A | CA882062992 | RYR1 | c.935-68G>A c.2332-68G>A c.2304-68G>A c.13999-68G>A (n.13999-68G>A) c.13984-68G>A (n.13984-68G>A) c.13981-68G>A (n.13981-68G>A) c.13966-68G>A (n.13966-68G>A) c.13996-68G>A (n.13996-68G>A) c.13912-68G>A (n.13912-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573109G= | CA2335088927 | RYR1 | c.935-68G= c.2332-68G= c.2304-68G= c.13999-68G= (n.13999-68G=) c.13984-68G= (n.13984-68G=) c.13981-68G= (n.13981-68G=) c.13966-68G= (n.13966-68G=) c.13996-68G= (n.13996-68G=) c.13912-68G= (n.13912-68G=) | |
| 19 | g.38573110C= | CA2335088928 | RYR1 | c.935-67C= c.2332-67C= c.2304-67C= c.13999-67C= (n.13999-67C=) c.13984-67C= (n.13984-67C=) c.13981-67C= (n.13981-67C=) c.13966-67C= (n.13966-67C=) c.13996-67C= (n.13996-67C=) c.13912-67C= (n.13912-67C=) | |
| 19 | g.38573110C>T | CA308114633 | RYR1 | c.935-67C>T c.2332-67C>T c.2304-67C>T c.13999-67C>T (n.13999-67C>T) c.13984-67C>T (n.13984-67C>T) c.13981-67C>T (n.13981-67C>T) c.13966-67C>T (n.13966-67C>T) c.13996-67C>T (n.13996-67C>T) c.13912-67C>T (n.13912-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573111T>A | CA2584910288 | RYR1 | c.935-66T>A c.2332-66T>A c.2304-66T>A c.13999-66T>A (n.13999-66T>A) c.13984-66T>A (n.13984-66T>A) c.13981-66T>A (n.13981-66T>A) c.13966-66T>A (n.13966-66T>A) c.13996-66T>A (n.13996-66T>A) c.13912-66T>A (n.13912-66T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573113C>T | CA2584910289 | RYR1 | c.935-64C>T c.2332-64C>T c.2304-64C>T c.13999-64C>T (n.13999-64C>T) c.13984-64C>T (n.13984-64C>T) c.13981-64C>T (n.13981-64C>T) c.13966-64C>T (n.13966-64C>T) c.13996-64C>T (n.13996-64C>T) c.13912-64C>T (n.13912-64C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573115G>A | CA2584910290 | RYR1 | c.935-62G>A c.2332-62G>A c.2304-62G>A c.13999-62G>A (n.13999-62G>A) c.13984-62G>A (n.13984-62G>A) c.13981-62G>A (n.13981-62G>A) c.13966-62G>A (n.13966-62G>A) c.13996-62G>A (n.13996-62G>A) c.13912-62G>A (n.13912-62G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573115G>C | CA2584910291 | RYR1 | c.935-62G>C c.2332-62G>C c.2304-62G>C c.13999-62G>C (n.13999-62G>C) c.13984-62G>C (n.13984-62G>C) c.13981-62G>C (n.13981-62G>C) c.13966-62G>C (n.13966-62G>C) c.13996-62G>C (n.13996-62G>C) c.13912-62G>C (n.13912-62G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573116C>A | CA2584910292 | RYR1 | c.935-61C>A c.2332-61C>A c.2304-61C>A c.13999-61C>A (n.13999-61C>A) c.13984-61C>A (n.13984-61C>A) c.13981-61C>A (n.13981-61C>A) c.13966-61C>A (n.13966-61C>A) c.13996-61C>A (n.13996-61C>A) c.13912-61C>A (n.13912-61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573118G>A | CA2576772270 | RYR1 | c.935-59G>A c.2332-59G>A c.2304-59G>A c.13999-59G>A (n.13999-59G>A) c.13984-59G>A (n.13984-59G>A) c.13981-59G>A (n.13981-59G>A) c.13966-59G>A (n.13966-59G>A) c.13996-59G>A (n.13996-59G>A) c.13912-59G>A (n.13912-59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573118G= | CA2335088929 | RYR1 | c.935-59G= c.2332-59G= c.2304-59G= c.13999-59G= (n.13999-59G=) c.13984-59G= (n.13984-59G=) c.13981-59G= (n.13981-59G=) c.13966-59G= (n.13966-59G=) c.13996-59G= (n.13996-59G=) c.13912-59G= (n.13912-59G=) | |
| 19 | g.38573118G>T | CA632875324 | RYR1 | c.935-59G>T c.2332-59G>T c.2304-59G>T c.13999-59G>T (n.13999-59G>T) c.13984-59G>T (n.13984-59G>T) c.13981-59G>T (n.13981-59G>T) c.13966-59G>T (n.13966-59G>T) c.13996-59G>T (n.13996-59G>T) c.13912-59G>T (n.13912-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573120G>T | CA2584910293 | RYR1 | c.935-57G>T c.2332-57G>T c.2304-57G>T c.13999-57G>T (n.13999-57G>T) c.13984-57G>T (n.13984-57G>T) c.13981-57G>T (n.13981-57G>T) c.13966-57G>T (n.13966-57G>T) c.13996-57G>T (n.13996-57G>T) c.13912-57G>T (n.13912-57G>T) | gnomAD v4 |