Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38566326C>A | CA2577553178 | SCN5A | c.3837+83G>T (n.3837+83G>T) c.3840+83G>T (n.3840+83G>T) c.3678+83G>T (n.3678+83G>T) c.3711+83G>T (n.3711+83G>T) | |
3 | g.38566326C= | CA1358569313 | SCN5A | c.3837+83G= (n.3837+83G=) c.3840+83G= (n.3840+83G=) c.3678+83G= (n.3678+83G=) c.3711+83G= (n.3711+83G=) | |
3 | g.38566326C>T | CA72947392 | SCN5A | c.3837+83G>A (n.3837+83G>A) c.3840+83G>A (n.3840+83G>A) c.3678+83G>A (n.3678+83G>A) c.3711+83G>A (n.3711+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566327C>A | CA2577553180 | SCN5A | c.3837+82G>T (n.3837+82G>T) c.3840+82G>T (n.3840+82G>T) c.3678+82G>T (n.3678+82G>T) c.3711+82G>T (n.3711+82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566327C>T | CA2577553181 | SCN5A | c.3837+82G>A (n.3837+82G>A) c.3840+82G>A (n.3840+82G>A) c.3678+82G>A (n.3678+82G>A) c.3711+82G>A (n.3711+82G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566328A>C | CA2665111908 | SCN5A | c.3837+81T>G (n.3837+81T>G) c.3840+81T>G (n.3840+81T>G) c.3678+81T>G (n.3678+81T>G) c.3711+81T>G (n.3711+81T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38566328A>T | CA2577553182 | SCN5A | c.3837+81T>A (n.3837+81T>A) c.3840+81T>A (n.3840+81T>A) c.3678+81T>A (n.3678+81T>A) c.3711+81T>A (n.3711+81T>A) | |
3 | g.38566329C>A | CA2665111909 | SCN5A | c.3837+80G>T (n.3837+80G>T) c.3840+80G>T (n.3840+80G>T) c.3678+80G>T (n.3678+80G>T) c.3711+80G>T (n.3711+80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566330T>C | CA1358569317 | SCN5A | c.3837+79A>G (n.3837+79A>G) c.3840+79A>G (n.3840+79A>G) c.3678+79A>G (n.3678+79A>G) c.3711+79A>G (n.3711+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38566330T= | CA1358569316 | SCN5A | c.3837+79A= (n.3837+79A=) c.3840+79A= (n.3840+79A=) c.3678+79A= (n.3678+79A=) c.3711+79A= (n.3711+79A=) | |
3 | g.38566331G>A | CA2665111910 | SCN5A | c.3837+78C>T (n.3837+78C>T) c.3840+78C>T (n.3840+78C>T) c.3678+78C>T (n.3678+78C>T) c.3711+78C>T (n.3711+78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566331G>T | CA2840077994 | SCN5A | c.3837+78C>A (n.3837+78C>A) c.3840+78C>A (n.3840+78C>A) c.3678+78C>A (n.3678+78C>A) c.3711+78C>A (n.3711+78C>A) | |
3 | g.38566333del | CA2577553183 | SCN5A | c.3837+78del (n.3837+78del) c.3840+78del (n.3840+78del) c.3678+78del (n.3678+78del) c.3711+78del (n.3711+78del) | gnomAD v4 |
3 | g.38566333G>A | CA72947394 | SCN5A | c.3837+76C>T (n.3837+76C>T) c.3840+76C>T (n.3840+76C>T) c.3678+76C>T (n.3678+76C>T) c.3711+76C>T (n.3711+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566333G= | CA1358569319 | SCN5A | c.3837+76C= (n.3837+76C=) c.3840+76C= (n.3840+76C=) c.3678+76C= (n.3678+76C=) c.3711+76C= (n.3711+76C=) | |
3 | g.38566333G>T | CA2665111911 | SCN5A | c.3837+76C>A (n.3837+76C>A) c.3840+76C>A (n.3840+76C>A) c.3678+76C>A (n.3678+76C>A) c.3711+76C>A (n.3711+76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566333_38566334insA | CA542615582 | SCN5A | c.3837+75_3837+76insT (n.3837+75_3837+76insT) c.3840+75_3840+76insT (n.3840+75_3840+76insT) c.3678+75_3678+76insT (n.3678+75_3678+76insT) c.3711+75_3711+76insT (n.3711+75_3711+76insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566334C>A | CA542615583 | SCN5A | c.3837+75G>T (n.3837+75G>T) c.3840+75G>T (n.3840+75G>T) c.3678+75G>T (n.3678+75G>T) c.3711+75G>T (n.3711+75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566334C= | CA1358569323 | SCN5A | c.3837+75G= (n.3837+75G=) c.3840+75G= (n.3840+75G=) c.3678+75G= (n.3678+75G=) c.3711+75G= (n.3711+75G=) | |
3 | g.38566334C>T | CA2595894508 | SCN5A | c.3837+75G>A (n.3837+75G>A) c.3840+75G>A (n.3840+75G>A) c.3678+75G>A (n.3678+75G>A) c.3711+75G>A (n.3711+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566335C>A | CA2755899876 | SCN5A | c.3837+74G>T (n.3837+74G>T) c.3840+74G>T (n.3840+74G>T) c.3678+74G>T (n.3678+74G>T) c.3711+74G>T (n.3711+74G>T) | |
3 | g.38566335C>G | CA2665111912 | SCN5A | c.3837+74G>C (n.3837+74G>C) c.3840+74G>C (n.3840+74G>C) c.3678+74G>C (n.3678+74G>C) c.3711+74G>C (n.3711+74G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38566336C>A | CA2839180842 | SCN5A | c.3837+73G>T (n.3837+73G>T) c.3840+73G>T (n.3840+73G>T) c.3678+73G>T (n.3678+73G>T) c.3711+73G>T (n.3711+73G>T) | |
3 | g.38566336C= | CA1358569325 | SCN5A | c.3837+73G= (n.3837+73G=) c.3840+73G= (n.3840+73G=) c.3678+73G= (n.3678+73G=) c.3711+73G= (n.3711+73G=) | |
3 | g.38566336C>T | CA72947397 | SCN5A | c.3837+73G>A (n.3837+73G>A) c.3840+73G>A (n.3840+73G>A) c.3678+73G>A (n.3678+73G>A) c.3711+73G>A (n.3711+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566337T>C | CA2665111913 | SCN5A | c.3837+72A>G (n.3837+72A>G) c.3840+72A>G (n.3840+72A>G) c.3678+72A>G (n.3678+72A>G) c.3711+72A>G (n.3711+72A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38566339del | CA2577553185 | SCN5A | c.3837+71del (n.3837+71del) c.3840+71del (n.3840+71del) c.3678+71del (n.3678+71del) c.3711+71del (n.3711+71del) | |
3 | g.38566339C>A | CA2665111914 | SCN5A | c.3837+70G>T (n.3837+70G>T) c.3840+70G>T (n.3840+70G>T) c.3678+70G>T (n.3678+70G>T) c.3711+70G>T (n.3711+70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566339C= | CA1358569329 | SCN5A | c.3837+70G= (n.3837+70G=) c.3840+70G= (n.3840+70G=) c.3678+70G= (n.3678+70G=) c.3711+70G= (n.3711+70G=) | |
3 | g.38566339C>T | CA72947399 | SCN5A | c.3837+70G>A (n.3837+70G>A) c.3840+70G>A (n.3840+70G>A) c.3678+70G>A (n.3678+70G>A) c.3711+70G>A (n.3711+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38566340G>A | CA72947401 | SCN5A | c.3837+69C>T (n.3837+69C>T) c.3840+69C>T (n.3840+69C>T) c.3678+69C>T (n.3678+69C>T) c.3711+69C>T (n.3711+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566340G>C | CA2665111916 | SCN5A | c.3837+69C>G (n.3837+69C>G) c.3840+69C>G (n.3840+69C>G) c.3678+69C>G (n.3678+69C>G) c.3711+69C>G (n.3711+69C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38566340G= | CA1358569331 | SCN5A | c.3837+69C= (n.3837+69C=) c.3840+69C= (n.3840+69C=) c.3678+69C= (n.3678+69C=) c.3711+69C= (n.3711+69C=) | |
3 | g.38566340G>T | CA2665111915 | SCN5A | c.3837+69C>A (n.3837+69C>A) c.3840+69C>A (n.3840+69C>A) c.3678+69C>A (n.3678+69C>A) c.3711+69C>A (n.3711+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566341C= | CA1358569334 | SCN5A | c.3837+68G= (n.3837+68G=) c.3840+68G= (n.3840+68G=) c.3678+68G= (n.3678+68G=) c.3711+68G= (n.3711+68G=) | |
3 | g.38566341C>G | CA2840077995 | SCN5A | c.3837+68G>C (n.3837+68G>C) c.3840+68G>C (n.3840+68G>C) c.3678+68G>C (n.3678+68G>C) c.3711+68G>C (n.3711+68G>C) | |
3 | g.38566341C>T | CA906903410 | SCN5A | c.3837+68G>A (n.3837+68G>A) c.3840+68G>A (n.3840+68G>A) c.3678+68G>A (n.3678+68G>A) c.3711+68G>A (n.3711+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38566343_38566357dup | CA2665111917 | SCN5A | c.3837+54_3837+68dup (n.3837+54_3837+68dup) c.3840+54_3840+68dup (n.3840+54_3840+68dup) c.3678+54_3678+68dup (n.3678+54_3678+68dup) c.3711+54_3711+68dup (n.3711+54_3711+68dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38566342C>A | CA2665111918 | SCN5A | c.3837+67G>T (n.3837+67G>T) c.3840+67G>T (n.3840+67G>T) c.3678+67G>T (n.3678+67G>T) c.3711+67G>T (n.3711+67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566344del | CA2665111919 | SCN5A | c.3837+65del (n.3837+65del) c.3840+65del (n.3840+65del) c.3678+65del (n.3678+65del) c.3711+65del (n.3711+65del) | gnomAD v4 |
3 | g.38566344C>A | CA2839180841 | SCN5A | c.3837+65G>T (n.3837+65G>T) c.3840+65G>T (n.3840+65G>T) c.3678+65G>T (n.3678+65G>T) c.3711+65G>T (n.3711+65G>T) | |
3 | g.38566344C= | CA1358569336 | SCN5A | c.3837+65G= (n.3837+65G=) c.3840+65G= (n.3840+65G=) c.3678+65G= (n.3678+65G=) c.3711+65G= (n.3711+65G=) | |
3 | g.38566344C>T | CA1046996680 | SCN5A | c.3837+65G>A (n.3837+65G>A) c.3840+65G>A (n.3840+65G>A) c.3678+65G>A (n.3678+65G>A) c.3711+65G>A (n.3711+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566346G>A | CA2665111920 | SCN5A | c.3837+63C>T (n.3837+63C>T) c.3840+63C>T (n.3840+63C>T) c.3678+63C>T (n.3678+63C>T) c.3711+63C>T (n.3711+63C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566346G= | CA1358569337 | SCN5A | c.3837+63C= (n.3837+63C=) c.3840+63C= (n.3840+63C=) c.3678+63C= (n.3678+63C=) c.3711+63C= (n.3711+63C=) | |
3 | g.38566346G>T | CA2577553188 | SCN5A | c.3837+63C>A (n.3837+63C>A) c.3840+63C>A (n.3840+63C>A) c.3678+63C>A (n.3678+63C>A) c.3711+63C>A (n.3711+63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566347C>A | CA2665111922 | SCN5A | c.3837+62G>T (n.3837+62G>T) c.3840+62G>T (n.3840+62G>T) c.3678+62G>T (n.3678+62G>T) c.3711+62G>T (n.3711+62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566347C>T | CA2665111921 | SCN5A | c.3837+62G>A (n.3837+62G>A) c.3840+62G>A (n.3840+62G>A) c.3678+62G>A (n.3678+62G>A) c.3711+62G>A (n.3711+62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566354_38566381dup | CA1046996686 | SCN5A | c.3837+35_3837+62dup (n.3837+35_3837+62dup) c.3840+35_3840+62dup (n.3840+35_3840+62dup) c.3678+35_3678+62dup (n.3678+35_3678+62dup) c.3711+35_3711+62dup (n.3711+35_3711+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566348T>A | CA542615584 | SCN5A | c.3837+61A>T (n.3837+61A>T) c.3840+61A>T (n.3840+61A>T) c.3678+61A>T (n.3678+61A>T) c.3711+61A>T (n.3711+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566348T>C | CA2838196666 | SCN5A | c.3837+61A>G (n.3837+61A>G) c.3840+61A>G (n.3840+61A>G) c.3678+61A>G (n.3678+61A>G) c.3711+61A>G (n.3711+61A>G) | |
3 | g.38566348T= | CA1358569340 | SCN5A | c.3837+61A= (n.3837+61A=) c.3840+61A= (n.3840+61A=) c.3678+61A= (n.3678+61A=) c.3711+61A= (n.3711+61A=) | |
3 | g.38566349C>A | CA542615585 | SCN5A | c.3837+60G>T (n.3837+60G>T) c.3840+60G>T (n.3840+60G>T) c.3678+60G>T (n.3678+60G>T) c.3711+60G>T (n.3711+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566349C= | CA1358569343 | SCN5A | c.3837+60G= (n.3837+60G=) c.3840+60G= (n.3840+60G=) c.3678+60G= (n.3678+60G=) c.3711+60G= (n.3711+60G=) | |
3 | g.38566349C>T | CA2665111923 | SCN5A | c.3837+60G>A (n.3837+60G>A) c.3840+60G>A (n.3840+60G>A) c.3678+60G>A (n.3678+60G>A) c.3711+60G>A (n.3711+60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566349_38566352delinsCCTT | CA1358569344 | SCN5A | c.3837+57_3837+60delinsAAGG (n.3837+57_3837+60delinsAAGG) c.3840+57_3840+60delinsAAGG (n.3840+57_3840+60delinsAAGG) c.3678+57_3678+60delinsAAGG (n.3678+57_3678+60delinsAAGG) c.3711+57_3711+60delinsAAGG (n.3711+57_3711+60delinsAAGG) | |
3 | g.38566352_38566354del | CA906903419 | SCN5A | c.3837+57_3837+59del (n.3837+57_3837+59del) c.3840+57_3840+59del (n.3840+57_3840+59del) c.3678+57_3678+59del (n.3678+57_3678+59del) c.3711+57_3711+59del (n.3711+57_3711+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566351T>A | CA2839616130 | SCN5A | c.3837+58A>T (n.3837+58A>T) c.3840+58A>T (n.3840+58A>T) c.3678+58A>T (n.3678+58A>T) c.3711+58A>T (n.3711+58A>T) | |
3 | g.38566352del | CA2665111924 | SCN5A | c.3837+58del (n.3837+58del) c.3840+58del (n.3840+58del) c.3678+58del (n.3678+58del) c.3711+58del (n.3711+58del) | gnomAD v4 |
3 | g.38566352T>C | CA542615586 | SCN5A | c.3837+57A>G (n.3837+57A>G) c.3840+57A>G (n.3840+57A>G) c.3678+57A>G (n.3678+57A>G) c.3711+57A>G (n.3711+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566352T= | CA1358569348 | SCN5A | c.3837+57A= (n.3837+57A=) c.3840+57A= (n.3840+57A=) c.3678+57A= (n.3678+57A=) c.3711+57A= (n.3711+57A=) | |
3 | g.38566353C>A | CA2840077996 | SCN5A | c.3837+56G>T (n.3837+56G>T) c.3840+56G>T (n.3840+56G>T) c.3678+56G>T (n.3678+56G>T) c.3711+56G>T (n.3711+56G>T) | |
3 | g.38566353C>G | CA2665111925 | SCN5A | c.3837+56G>C (n.3837+56G>C) c.3840+56G>C (n.3840+56G>C) c.3678+56G>C (n.3678+56G>C) c.3711+56G>C (n.3711+56G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38566355C>A | CA906903424 | SCN5A | c.3837+54G>T (n.3837+54G>T) c.3840+54G>T (n.3840+54G>T) c.3678+54G>T (n.3678+54G>T) c.3711+54G>T (n.3711+54G>T) | dbSNP |
3 | g.38566355C= | CA1358569352 | SCN5A | c.3837+54G= (n.3837+54G=) c.3840+54G= (n.3840+54G=) c.3678+54G= (n.3678+54G=) c.3711+54G= (n.3711+54G=) | |
3 | g.38566355C>T | CA2595894510 | SCN5A | c.3837+54G>A (n.3837+54G>A) c.3840+54G>A (n.3840+54G>A) c.3678+54G>A (n.3678+54G>A) c.3711+54G>A (n.3711+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566356C>A | CA2665111926 | SCN5A | c.3837+53G>T (n.3837+53G>T) c.3840+53G>T (n.3840+53G>T) c.3678+53G>T (n.3678+53G>T) c.3711+53G>T (n.3711+53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566356C= | CA1358569354 | SCN5A | c.3837+53G= (n.3837+53G=) c.3840+53G= (n.3840+53G=) c.3678+53G= (n.3678+53G=) c.3711+53G= (n.3711+53G=) | |
3 | g.38566356C>T | CA906903425 | SCN5A | c.3837+53G>A (n.3837+53G>A) c.3840+53G>A (n.3840+53G>A) c.3678+53G>A (n.3678+53G>A) c.3711+53G>A (n.3711+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38566357C= | CA1358569357 | SCN5A | c.3837+52G= (n.3837+52G=) c.3840+52G= (n.3840+52G=) c.3678+52G= (n.3678+52G=) c.3711+52G= (n.3711+52G=) | |
3 | g.38566357C>T | CA72947403 | SCN5A | c.3837+52G>A (n.3837+52G>A) c.3840+52G>A (n.3840+52G>A) c.3678+52G>A (n.3678+52G>A) c.3711+52G>A (n.3711+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566358G>A | CA72947406 | SCN5A | c.3837+51C>T (n.3837+51C>T) c.3840+51C>T (n.3840+51C>T) c.3678+51C>T (n.3678+51C>T) c.3711+51C>T (n.3711+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566358G>C | CA2665111928 | SCN5A | c.3837+51C>G (n.3837+51C>G) c.3840+51C>G (n.3840+51C>G) c.3678+51C>G (n.3678+51C>G) c.3711+51C>G (n.3711+51C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38566358G= | CA1358569360 | SCN5A | c.3837+51C= (n.3837+51C=) c.3840+51C= (n.3840+51C=) c.3678+51C= (n.3678+51C=) c.3711+51C= (n.3711+51C=) | |
3 | g.38566358G>T | CA2665111927 | SCN5A | c.3837+51C>A (n.3837+51C>A) c.3840+51C>A (n.3840+51C>A) c.3678+51C>A (n.3678+51C>A) c.3711+51C>A (n.3711+51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566359C>T | CA2755899887 | SCN5A | c.3837+50G>A (n.3837+50G>A) c.3840+50G>A (n.3840+50G>A) c.3678+50G>A (n.3678+50G>A) c.3711+50G>A (n.3711+50G>A) | |
3 | g.38566360A= | CA1358569361 | SCN5A | c.3837+49T= (n.3837+49T=) c.3840+49T= (n.3840+49T=) c.3678+49T= (n.3678+49T=) c.3711+49T= (n.3711+49T=) | |
3 | g.38566360A>G | CA906903433 | SCN5A | c.3837+49T>C (n.3837+49T>C) c.3840+49T>C (n.3840+49T>C) c.3678+49T>C (n.3678+49T>C) c.3711+49T>C (n.3711+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566361C>A | CA2665111929 | SCN5A | c.3837+48G>T (n.3837+48G>T) c.3840+48G>T (n.3840+48G>T) c.3678+48G>T (n.3678+48G>T) c.3711+48G>T (n.3711+48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566361C>T | CA2577553191 | SCN5A | c.3837+48G>A (n.3837+48G>A) c.3840+48G>A (n.3840+48G>A) c.3678+48G>A (n.3678+48G>A) c.3711+48G>A (n.3711+48G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566362C= | CA1358569363 | SCN5A | c.3837+47G= (n.3837+47G=) c.3840+47G= (n.3840+47G=) c.3678+47G= (n.3678+47G=) c.3711+47G= (n.3711+47G=) | |
3 | g.38566362C>T | CA062351 | SCN5A | c.3837+47G>A (n.3837+47G>A) c.3840+47G>A (n.3840+47G>A) c.3678+47G>A (n.3678+47G>A) c.3711+47G>A (n.3711+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566363G>A | CA062348 | SCN5A | c.3837+46C>T (n.3837+46C>T) c.3840+46C>T (n.3840+46C>T) c.3678+46C>T (n.3678+46C>T) c.3711+46C>T (n.3711+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566363G= | CA1358569365 | SCN5A | c.3837+46C= (n.3837+46C=) c.3840+46C= (n.3840+46C=) c.3678+46C= (n.3678+46C=) c.3711+46C= (n.3711+46C=) | |
3 | g.38566364G>A | CA2665111930 | SCN5A | c.3837+45C>T (n.3837+45C>T) c.3840+45C>T (n.3840+45C>T) c.3678+45C>T (n.3678+45C>T) c.3711+45C>T (n.3711+45C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566364G>T | CA2665111931 | SCN5A | c.3837+45C>A (n.3837+45C>A) c.3840+45C>A (n.3840+45C>A) c.3678+45C>A (n.3678+45C>A) c.3711+45C>A (n.3711+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566367dup | CA2839616131 | SCN5A | c.3837+43dup (n.3837+43dup) c.3840+43dup (n.3840+43dup) c.3678+43dup (n.3678+43dup) c.3711+43dup (n.3711+43dup) | |
3 | g.38566367A= | CA1358569367 | SCN5A | c.3837+42T= (n.3837+42T=) c.3840+42T= (n.3840+42T=) c.3678+42T= (n.3678+42T=) c.3711+42T= (n.3711+42T=) | |
3 | g.38566367A>C | CA062345 | SCN5A | c.3837+42T>G (n.3837+42T>G) c.3840+42T>G (n.3840+42T>G) c.3678+42T>G (n.3678+42T>G) c.3711+42T>G (n.3711+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566369G>A | CA2665111932 | SCN5A | c.3837+40C>T (n.3837+40C>T) c.3840+40C>T (n.3840+40C>T) c.3678+40C>T (n.3678+40C>T) c.3711+40C>T (n.3711+40C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566370G>A | CA2665111933 | SCN5A | c.3837+39C>T (n.3837+39C>T) c.3840+39C>T (n.3840+39C>T) c.3678+39C>T (n.3678+39C>T) c.3711+39C>T (n.3711+39C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566370G= | CA1358569370 | SCN5A | c.3837+39C= (n.3837+39C=) c.3840+39C= (n.3840+39C=) c.3678+39C= (n.3678+39C=) c.3711+39C= (n.3711+39C=) | |
3 | g.38566370G>T | CA062342 | SCN5A | c.3837+39C>A (n.3837+39C>A) c.3840+39C>A (n.3840+39C>A) c.3678+39C>A (n.3678+39C>A) c.3711+39C>A (n.3711+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566375C>T | CA2665111934 | SCN5A | c.3837+34G>A (n.3837+34G>A) c.3840+34G>A (n.3840+34G>A) c.3678+34G>A (n.3678+34G>A) c.3711+34G>A (n.3711+34G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566376T>C | CA2702488638 | SCN5A | c.3837+33A>G (n.3837+33A>G) c.3840+33A>G (n.3840+33A>G) c.3678+33A>G (n.3678+33A>G) c.3711+33A>G (n.3711+33A>G) | dbSNP |
3 | g.38566380T>A | CA906903441 | SCN5A | c.3837+29A>T (n.3837+29A>T) c.3840+29A>T (n.3840+29A>T) c.3678+29A>T (n.3678+29A>T) c.3711+29A>T (n.3711+29A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566380T= | CA1358569372 | SCN5A | c.3837+29A= (n.3837+29A=) c.3840+29A= (n.3840+29A=) c.3678+29A= (n.3678+29A=) c.3711+29A= (n.3711+29A=) | |
3 | g.38566381C= | CA1358569374 | SCN5A | c.3837+28G= (n.3837+28G=) c.3840+28G= (n.3840+28G=) c.3678+28G= (n.3678+28G=) c.3711+28G= (n.3711+28G=) | |
3 | g.38566381C>T | CA062338 | SCN5A | c.3837+28G>A (n.3837+28G>A) c.3840+28G>A (n.3840+28G>A) c.3678+28G>A (n.3678+28G>A) c.3711+28G>A (n.3711+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38566382dup | CA2838199284 | SCN5A | c.3837+28dup (n.3837+28dup) c.3840+28dup (n.3840+28dup) c.3678+28dup (n.3678+28dup) c.3711+28dup (n.3711+28dup) | |
3 | g.38566382C= | CA1358569376 | SCN5A | c.3837+27G= (n.3837+27G=) c.3840+27G= (n.3840+27G=) c.3678+27G= (n.3678+27G=) c.3711+27G= (n.3711+27G=) | |
3 | g.38566382C>T | CA542615587 | SCN5A | c.3837+27G>A (n.3837+27G>A) c.3840+27G>A (n.3840+27G>A) c.3678+27G>A (n.3678+27G>A) c.3711+27G>A (n.3711+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566383T>C | CA2665111935 | SCN5A | c.3837+26A>G (n.3837+26A>G) c.3840+26A>G (n.3840+26A>G) c.3678+26A>G (n.3678+26A>G) c.3711+26A>G (n.3711+26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38566384G>A | CA2665111936 | SCN5A | c.3837+25C>T (n.3837+25C>T) c.3840+25C>T (n.3840+25C>T) c.3678+25C>T (n.3678+25C>T) c.3711+25C>T (n.3711+25C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38566384G>C | CA72947425 | SCN5A | c.3837+25C>G (n.3837+25C>G) c.3840+25C>G (n.3840+25C>G) c.3678+25C>G (n.3678+25C>G) c.3711+25C>G (n.3711+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566384G= | CA1358569378 | SCN5A | c.3837+25C= (n.3837+25C=) c.3840+25C= (n.3840+25C=) c.3678+25C= (n.3678+25C=) c.3711+25C= (n.3711+25C=) | |
3 | g.38566384G>T | CA906903447 | SCN5A | c.3837+25C>A (n.3837+25C>A) c.3840+25C>A (n.3840+25C>A) c.3678+25C>A (n.3678+25C>A) c.3711+25C>A (n.3711+25C>A) | dbSNP |
3 | g.38566387C>A | CA542615588 | SCN5A | c.3837+22G>T (n.3837+22G>T) c.3840+22G>T (n.3840+22G>T) c.3678+22G>T (n.3678+22G>T) c.3711+22G>T (n.3711+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38566387C= | CA1358569380 | SCN5A | c.3837+22G= (n.3837+22G=) c.3840+22G= (n.3840+22G=) c.3678+22G= (n.3678+22G=) c.3711+22G= (n.3711+22G=) | |
3 | g.38566388C>A | CA062334 | SCN5A | c.3837+21G>T (n.3837+21G>T) c.3840+21G>T (n.3840+21G>T) c.3678+21G>T (n.3678+21G>T) c.3711+21G>T (n.3711+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566388C= | CA1358569382 | SCN5A | c.3837+21G= (n.3837+21G=) c.3840+21G= (n.3840+21G=) c.3678+21G= (n.3678+21G=) c.3711+21G= (n.3711+21G=) | |
3 | g.38566388C>T | CA2577553195 | SCN5A | c.3837+21G>A (n.3837+21G>A) c.3840+21G>A (n.3840+21G>A) c.3678+21G>A (n.3678+21G>A) c.3711+21G>A (n.3711+21G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566389C>A | CA2840077997 | SCN5A | c.3837+20G>T (n.3837+20G>T) c.3840+20G>T (n.3840+20G>T) c.3678+20G>T (n.3678+20G>T) c.3711+20G>T (n.3711+20G>T) | |
3 | g.38566390T>C | CA2739278323 | SCN5A | c.3837+19A>G (n.3837+19A>G) c.3840+19A>G (n.3840+19A>G) c.3678+19A>G (n.3678+19A>G) c.3711+19A>G (n.3711+19A>G) | ClinVar |
3 | g.38566391dup | CA2577553197 | SCN5A | c.3837+19dup (n.3837+19dup) c.3840+19dup (n.3840+19dup) c.3678+19dup (n.3678+19dup) c.3711+19dup (n.3711+19dup) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38566391T>C | CA2665111937 | SCN5A | c.3837+18A>G (n.3837+18A>G) c.3840+18A>G (n.3840+18A>G) c.3678+18A>G (n.3678+18A>G) c.3711+18A>G (n.3711+18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38566392C>A | CA2577553201 | SCN5A | c.3837+17G>T (n.3837+17G>T) c.3840+17G>T (n.3840+17G>T) c.3678+17G>T (n.3678+17G>T) c.3711+17G>T (n.3711+17G>T) | |
3 | g.38566392C= | CA1358569387 | SCN5A | c.3837+17G= (n.3837+17G=) c.3840+17G= (n.3840+17G=) c.3678+17G= (n.3678+17G=) c.3711+17G= (n.3711+17G=) | |
3 | g.38566392C>T | CA062330 | SCN5A | c.3837+17G>A (n.3837+17G>A) c.3840+17G>A (n.3840+17G>A) c.3678+17G>A (n.3678+17G>A) c.3711+17G>A (n.3711+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566393G>A | CA542615589 | SCN5A | c.3837+16C>T (n.3837+16C>T) c.3840+16C>T (n.3840+16C>T) c.3678+16C>T (n.3678+16C>T) c.3711+16C>T (n.3711+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566393G>C | CA2665111938 | SCN5A | c.3837+16C>G (n.3837+16C>G) c.3840+16C>G (n.3840+16C>G) c.3678+16C>G (n.3678+16C>G) c.3711+16C>G (n.3711+16C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38566393G= | CA1358569390 | SCN5A | c.3837+16C= (n.3837+16C=) c.3840+16C= (n.3840+16C=) c.3678+16C= (n.3678+16C=) c.3711+16C= (n.3711+16C=) | |
3 | g.38566393G>T | CA2577553203 | SCN5A | c.3837+16C>A (n.3837+16C>A) c.3840+16C>A (n.3840+16C>A) c.3678+16C>A (n.3678+16C>A) c.3711+16C>A (n.3711+16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38566394G>A | CA062327 | SCN5A | c.3837+15C>T (n.3837+15C>T) c.3840+15C>T (n.3840+15C>T) c.3678+15C>T (n.3678+15C>T) c.3711+15C>T (n.3711+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38566394G= | CA1358569392 | SCN5A | c.3837+15C= (n.3837+15C=) c.3840+15C= (n.3840+15C=) c.3678+15C= (n.3678+15C=) c.3711+15C= (n.3711+15C=) | |
3 | g.38566397_38566410del | CA2665111939 | SCN5A | c.3837+1_3837+14del c.3840+1_3840+14del c.3678+1_3678+14del c.3711+1_3711+14del | gnomAD v4 |
3 | g.38566397G>A | CA062323 | SCN5A | c.3837+12C>T (n.3837+12C>T) c.3840+12C>T (n.3840+12C>T) c.3678+12C>T (n.3678+12C>T) c.3711+12C>T (n.3711+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566397G= | CA1358569394 | SCN5A | c.3837+12C= (n.3837+12C=) c.3840+12C= (n.3840+12C=) c.3678+12C= (n.3678+12C=) c.3711+12C= (n.3711+12C=) | |
3 | g.38566398C>A | CA647831828 | SCN5A | c.3837+11G>T (n.3837+11G>T) c.3840+11G>T (n.3840+11G>T) c.3678+11G>T (n.3678+11G>T) c.3711+11G>T (n.3711+11G>T) | COSMIC |
3 | g.38566399C= | CA1358569398 | SCN5A | c.3837+10G= (n.3837+10G=) c.3840+10G= (n.3840+10G=) c.3678+10G= (n.3678+10G=) c.3711+10G= (n.3711+10G=) | |
3 | g.38566399C>T | CA1358569399 | SCN5A | c.3837+10G>A (n.3837+10G>A) c.3840+10G>A (n.3840+10G>A) c.3678+10G>A (n.3678+10G>A) c.3711+10G>A (n.3711+10G>A) | dbSNP |
3 | g.38566399_38566401delinsCCA | CA1358569396 | SCN5A | c.3837+8_3837+10delinsTGG (n.3837+8_3837+10delinsTGG) c.3840+8_3840+10delinsTGG (n.3840+8_3840+10delinsTGG) c.3678+8_3678+10delinsTGG (n.3678+8_3678+10delinsTGG) c.3711+8_3711+10delinsTGG (n.3711+8_3711+10delinsTGG) | |
3 | g.38566403_38566404dup | CA2319540 | SCN5A | c.3837+8_3837+9dup (n.3837+8_3837+9dup) c.3840+8_3840+9dup (n.3840+8_3840+9dup) c.3678+8_3678+9dup (n.3678+8_3678+9dup) c.3711+8_3711+9dup (n.3711+8_3711+9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566403_38566404del | CA062360 | SCN5A | c.3837+8_3837+9del (n.3837+8_3837+9del) c.3840+8_3840+9del (n.3840+8_3840+9del) c.3678+8_3678+9del (n.3678+8_3678+9del) c.3711+8_3711+9del (n.3711+8_3711+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38566401A= | CA1358569402 | SCN5A | c.3837+8T= (n.3837+8T=) c.3840+8T= (n.3840+8T=) c.3678+8T= (n.3678+8T=) c.3711+8T= (n.3711+8T=) | |
3 | g.38566401A>G | CA062363 | SCN5A | c.3837+8T>C (n.3837+8T>C) c.3840+8T>C (n.3840+8T>C) c.3678+8T>C (n.3678+8T>C) c.3711+8T>C (n.3711+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566402C>A | CA062356 | SCN5A | c.3837+7G>T (n.3837+7G>T) c.3840+7G>T (n.3840+7G>T) c.3678+7G>T (n.3678+7G>T) c.3711+7G>T (n.3711+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38566402C= | CA1358569404 | SCN5A | c.3837+7G= (n.3837+7G=) c.3840+7G= (n.3840+7G=) c.3678+7G= (n.3678+7G=) c.3711+7G= (n.3711+7G=) | |
3 | g.38566403A= | CA1358569405 | SCN5A | c.3837+6T= (n.3837+6T=) c.3840+6T= (n.3840+6T=) c.3678+6T= (n.3678+6T=) c.3711+6T= (n.3711+6T=) | |
3 | g.38566403A>G | CA542615590 | SCN5A | c.3837+6T>C (n.3837+6T>C) c.3840+6T>C (n.3840+6T>C) c.3678+6T>C (n.3678+6T>C) c.3711+6T>C (n.3711+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566404C= | CA1358569407 | SCN5A | c.3837+5G= (n.3837+5G=) c.3840+5G= (n.3840+5G=) c.3678+5G= (n.3678+5G=) c.3711+5G= (n.3711+5G=) | |
3 | g.38566404C>T | CA017550 | SCN5A | c.3837+5G>A (n.3837+5G>A) c.3840+5G>A (n.3840+5G>A) c.3678+5G>A (n.3678+5G>A) c.3711+5G>A (n.3711+5G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38566406C>T | CA2665111940 | SCN5A | c.3837+3G>A (n.3837+3G>A) c.3840+3G>A (n.3840+3G>A) c.3678+3G>A (n.3678+3G>A) c.3711+3G>A (n.3711+3G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38566407A>C | CA352148829 | SCN5A | c.3837+2T>G (n.3837+2T>G) c.3840+2T>G (n.3840+2T>G) c.3678+2T>G (n.3678+2T>G) c.3711+2T>G (n.3711+2T>G) | |
3 | g.38566407A>G | CA352148831 | SCN5A | c.3837+2T>C (n.3837+2T>C) c.3840+2T>C (n.3840+2T>C) c.3678+2T>C (n.3678+2T>C) c.3711+2T>C (n.3711+2T>C) | |
3 | g.38566407A>T | CA352148832 | SCN5A | c.3837+2T>A (n.3837+2T>A) c.3840+2T>A (n.3840+2T>A) c.3678+2T>A (n.3678+2T>A) c.3711+2T>A (n.3711+2T>A) | |
3 | g.38566408C>A | CA352148834 | SCN5A | c.3837+1G>T (n.3837+1G>T) c.3840+1G>T (n.3840+1G>T) c.3678+1G>T (n.3678+1G>T) c.3711+1G>T (n.3711+1G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38566408C= | CA1358569412 | SCN5A | c.3837+1G= (n.3837+1G=) c.3840+1G= (n.3840+1G=) c.3678+1G= (n.3678+1G=) c.3711+1G= (n.3711+1G=) | |
3 | g.38566408C>G | CA352148835 | SCN5A | c.3837+1G>C (n.3837+1G>C) c.3840+1G>C (n.3840+1G>C) c.3678+1G>C (n.3678+1G>C) c.3711+1G>C (n.3711+1G>C) | |
3 | g.38566408C>T | CA352148837 | SCN5A | c.3837+1G>A (n.3837+1G>A) c.3840+1G>A (n.3840+1G>A) c.3678+1G>A (n.3678+1G>A) c.3711+1G>A (n.3711+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38566409G>A | CA062368 | SCN5A | c.3837C>T (p.Asp1279=) c.3840C>T (p.Asp1280=) c.3678C>T (p.Asp1226=) c.3711C>T (p.Asp1237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566409G>C | CA352148840 | SCN5A | c.3837C>G (p.Asp1279Glu) c.3840C>G (p.Asp1280Glu) c.3678C>G (p.Asp1226Glu) c.3711C>G (p.Asp1237Glu) | |
3 | g.38566409G= | CA1358569418 | SCN5A | c.3837C= (p.Asp1279=) c.3840C= (p.Asp1280=) c.3678C= (p.Asp1226=) c.3711C= (p.Asp1237=) | |
3 | g.38566409G>T | CA352148841 | SCN5A | c.3837C>A (p.Asp1279Glu) c.3840C>A (p.Asp1280Glu) c.3678C>A (p.Asp1226Glu) c.3711C>A (p.Asp1237Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38566409_38566410del | CA2665111941 | SCN5A | c.3836_3837del (p.Asp1279GlyfsTer?) c.3839_3840del (p.Asp1280GlyfsTer?) c.3677_3678del (p.Asp1226GlyfsTer?) c.3710_3711del (p.Asp1237GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.38566410T>A | CA352148843 | SCN5A | c.3836A>T (p.Asp1279Val) c.3839A>T (p.Asp1280Val) c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.3710A>T (p.Asp1237Val) | |
3 | g.38566410T>C | CA352148845 | SCN5A | c.3836A>G (p.Asp1279Gly) c.3839A>G (p.Asp1280Gly) c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.3710A>G (p.Asp1237Gly) | |
3 | g.38566410T>G | CA352148847 | SCN5A | c.3836A>C (p.Asp1279Ala) c.3839A>C (p.Asp1280Ala) c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.3710A>C (p.Asp1237Ala) | |
3 | g.38566411C>A | CA352148853 | SCN5A | c.3835G>T (p.Asp1279Tyr) c.3838G>T (p.Asp1280Tyr) c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) c.3709G>T (p.Asp1237Tyr) | |
3 | g.38566411C>G | CA352148849 | SCN5A | c.3835G>C (p.Asp1279His) c.3838G>C (p.Asp1280His) c.3676G>C (p.Asp1226His) c.3709G>C (p.Asp1237His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38566411C>T | CA352148851 | SCN5A | c.3835G>A (p.Asp1279Asn) c.3838G>A (p.Asp1280Asn) c.3676G>A (p.Asp1226Asn) c.3709G>A (p.Asp1237Asn) | |
3 | g.38566412T>A | CA433136682 | SCN5A | c.3834A>T (p.Val1278=) c.3837A>T (p.Val1279=) c.3675A>T (p.Val1225=) c.3708A>T (p.Val1236=) | |
3 | g.38566412T>C | CA72947481 | SCN5A | c.3834A>G (p.Val1278=) c.3837A>G (p.Val1279=) c.3675A>G (p.Val1225=) c.3708A>G (p.Val1236=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38566412T>G | CA433136683 | SCN5A | c.3834A>C (p.Val1278=) c.3837A>C (p.Val1279=) c.3675A>C (p.Val1225=) c.3708A>C (p.Val1236=) | |
3 | g.38566412T= | CA1358569424 | SCN5A | c.3834A= (p.Val1278=) c.3837A= (p.Val1279=) c.3675A= (p.Val1225=) c.3708A= (p.Val1236=) | |
3 | g.38566413A>C | CA352148854 | SCN5A | c.3833T>G (p.Val1278Gly) c.3836T>G (p.Val1279Gly) c.3674T>G (p.Val1225Gly) c.3707T>G (p.Val1236Gly) | |
3 | g.38566413A>G | CA352148855 | SCN5A | c.3833T>C (p.Val1278Ala) c.3836T>C (p.Val1279Ala) c.3674T>C (p.Val1225Ala) c.3707T>C (p.Val1236Ala) | |
3 | g.38566413A>T | CA352148857 | SCN5A | c.3833T>A (p.Val1278Glu) c.3836T>A (p.Val1279Glu) c.3674T>A (p.Val1225Glu) c.3707T>A (p.Val1236Glu) | |
3 | g.38566414C>A | CA352148858 | SCN5A | c.3832G>T (p.Val1278Leu) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.3673G>T (p.Val1225Leu) c.3706G>T (p.Val1236Leu) | |
3 | g.38566414C= | CA1358569429 | SCN5A | c.3832G= (p.Val1278=) c.3835G= (p.Val1279=) c.3673G= (p.Val1225=) c.3706G= (p.Val1236=) | |
3 | g.38566414C>G | CA352148860 | SCN5A | c.3832G>C (p.Val1278Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.3673G>C (p.Val1225Leu) c.3706G>C (p.Val1236Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.38566414C>T | CA017547 | SCN5A | c.3832G>A (p.Val1278Ile) c.3835G>A (p.Val1279Ile) c.3673G>A (p.Val1225Ile) c.3706G>A (p.Val1236Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38566415G>A | CA062316 | SCN5A | c.3831C>T (p.Ile1277=) c.3834C>T (p.Ile1278=) c.3672C>T (p.Ile1224=) c.3705C>T (p.Ile1235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38566415G>C | CA352148862 | SCN5A | c.3831C>G (p.Ile1277Met) c.3834C>G (p.Ile1278Met) c.3672C>G (p.Ile1224Met) c.3705C>G (p.Ile1235Met) | |
3 | g.38566415G= | CA1358569436 | SCN5A | c.3831C= (p.Ile1277=) c.3834C= (p.Ile1278=) c.3672C= (p.Ile1224=) c.3705C= (p.Ile1235=) | |
3 | g.38566415G>T | CA433136684 | SCN5A | c.3831C>A (p.Ile1277=) c.3834C>A (p.Ile1278=) c.3672C>A (p.Ile1224=) c.3705C>A (p.Ile1235=) | |
3 | g.38566416A= | CA1358569441 | SCN5A | c.3830T= (p.Ile1277=) c.3833T= (p.Ile1278=) c.3671T= (p.Ile1224=) c.3704T= (p.Ile1235=) | |
3 | g.38566416A>C | CA352148864 | SCN5A | c.3830T>G (p.Ile1277Ser) c.3833T>G (p.Ile1278Ser) c.3671T>G (p.Ile1224Ser) c.3704T>G (p.Ile1235Ser) | |
3 | g.38566416A>G | CA352148865 | SCN5A | c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.3833T>C (p.Ile1278Thr) c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.3704T>C (p.Ile1235Thr) | |
3 | g.38566416A>T | CA017542 | SCN5A | c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.3833T>A (p.Ile1278Asn) c.3671T>A (p.Ile1224Asn) c.3704T>A (p.Ile1235Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38566417T>A | CA352148869 | SCN5A | c.3829A>T (p.Ile1277Phe) c.3832A>T (p.Ile1278Phe) c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.3703A>T (p.Ile1235Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38566417T>C | CA352148868 | SCN5A | c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.3832A>G (p.Ile1278Val) c.3670A>G (p.Ile1224Val) c.3703A>G (p.Ile1235Val) | ClinVar |
3 | g.38566417T>G | CA352148867 | SCN5A | c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.3832A>C (p.Ile1278Leu) c.3670A>C (p.Ile1224Leu) c.3703A>C (p.Ile1235Leu) | |
3 | g.38566418G>A | CA433136686 | SCN5A | c.3828C>T (p.Leu1276=) c.3831C>T (p.Leu1277=) c.3669C>T (p.Leu1223=) c.3702C>T (p.Leu1234=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38566418G>C | CA433136687 | SCN5A | c.3828C>G (p.Leu1276=) c.3831C>G (p.Leu1277=) c.3669C>G (p.Leu1223=) c.3702C>G (p.Leu1234=) | |
3 | g.38566418G= | CA1358569447 | SCN5A | c.3828C= (p.Leu1276=) c.3831C= (p.Leu1277=) c.3669C= (p.Leu1223=) c.3702C= (p.Leu1234=) | |
3 | g.38566418G>T | CA433136688 | SCN5A | c.3828C>A (p.Leu1276=) c.3831C>A (p.Leu1277=) c.3669C>A (p.Leu1223=) c.3702C>A (p.Leu1234=) | |
3 | g.38566419A= | CA1358569452 | SCN5A | c.3827T= (p.Leu1276=) c.3830T= (p.Leu1277=) c.3668T= (p.Leu1223=) c.3701T= (p.Leu1234=) | |
3 | g.38566419A>C | CA352148871 | SCN5A | c.3827T>G (p.Leu1276Arg) c.3830T>G (p.Leu1277Arg) c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.3701T>G (p.Leu1234Arg) | |
3 | g.38566419A>G | CA352148875 | SCN5A | c.3827T>C (p.Leu1276Pro) c.3830T>C (p.Leu1277Pro) c.3668T>C (p.Leu1223Pro) c.3701T>C (p.Leu1234Pro) | dbSNP |
3 | g.38566419A>T | CA352148873 | SCN5A | c.3827T>A (p.Leu1276His) c.3830T>A (p.Leu1277His) c.3668T>A (p.Leu1223His) c.3701T>A (p.Leu1234His) | |
3 | g.38566420G>A | CA352148876 | SCN5A | c.3826C>T (p.Leu1276Phe) c.3829C>T (p.Leu1277Phe) c.3667C>T (p.Leu1223Phe) c.3700C>T (p.Leu1234Phe) | |
3 | g.38566420G>C | CA352148877 | SCN5A | c.3826C>G (p.Leu1276Val) c.3829C>G (p.Leu1277Val) c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.3700C>G (p.Leu1234Val) | |
3 | g.38566420G>T | CA352148878 | SCN5A | c.3826C>A (p.Leu1276Ile) c.3829C>A (p.Leu1277Ile) c.3667C>A (p.Leu1223Ile) c.3700C>A (p.Leu1234Ile) | |
3 | g.38566421G>A | CA433136691 | SCN5A | c.3825C>T (p.Phe1275=) c.3828C>T (p.Phe1276=) c.3666C>T (p.Phe1222=) c.3699C>T (p.Phe1233=) | gnomAD v4 |
3 | g.38566421G>C | CA352148881 | SCN5A | c.3825C>G (p.Phe1275Leu) c.3828C>G (p.Phe1276Leu) c.3666C>G (p.Phe1222Leu) c.3699C>G (p.Phe1233Leu) | |
3 | g.38566421G>T | CA352148882 | SCN5A | c.3825C>A (p.Phe1275Leu) c.3828C>A (p.Phe1276Leu) c.3666C>A (p.Phe1222Leu) c.3699C>A (p.Phe1233Leu) | |
3 | g.38566422A>C | CA352148883 | SCN5A | c.3824T>G (p.Phe1275Cys) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.3665T>G (p.Phe1222Cys) c.3698T>G (p.Phe1233Cys) | |
3 | g.38566422A>G | CA352148884 | SCN5A | c.3824T>C (p.Phe1275Ser) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.3665T>C (p.Phe1222Ser) c.3698T>C (p.Phe1233Ser) | |
3 | g.38566422A>T | CA352148886 | SCN5A | c.3824T>A (p.Phe1275Tyr) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.3665T>A (p.Phe1222Tyr) c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) | |
3 | g.38566423A>C | CA352148887 | SCN5A | c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.3664T>G (p.Phe1222Val) c.3697T>G (p.Phe1233Val) | |
3 | g.38566423A>G | CA352148889 | SCN5A | c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.3664T>C (p.Phe1222Leu) c.3697T>C (p.Phe1233Leu) | |
3 | g.38566423A>T | CA352148891 | SCN5A | c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.3664T>A (p.Phe1222Ile) c.3697T>A (p.Phe1233Ile) | |
3 | g.38566424G>A | CA433136694 | SCN5A | c.3822C>T (p.Asp1274=) c.3825C>T (p.Asp1275=) c.3663C>T (p.Asp1221=) c.3696C>T (p.Asp1232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38566424G>C | CA352148894 | SCN5A | c.3822C>G (p.Asp1274Glu) c.3825C>G (p.Asp1275Glu) c.3663C>G (p.Asp1221Glu) c.3696C>G (p.Asp1232Glu) | |
3 | g.38566424G= | CA1358569455 | SCN5A | c.3822C= (p.Asp1274=) c.3825C= (p.Asp1275=) c.3663C= (p.Asp1221=) c.3696C= (p.Asp1232=) | |
3 | g.38566424G>T | CA352148895 | SCN5A | c.3822C>A (p.Asp1274Glu) c.3825C>A (p.Asp1275Glu) c.3663C>A (p.Asp1221Glu) c.3696C>A (p.Asp1232Glu) | |
3 | g.38566425T>A | CA352148902 | SCN5A | c.3821A>T (p.Asp1274Val) c.3824A>T (p.Asp1275Val) c.3662A>T (p.Asp1221Val) c.3695A>T (p.Asp1232Val) | |
3 | g.38566425T>C | CA352148900 | SCN5A | c.3821A>G (p.Asp1274Gly) c.3824A>G (p.Asp1275Gly) c.3662A>G (p.Asp1221Gly) c.3695A>G (p.Asp1232Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38566425T>G | CA352148898 | SCN5A | c.3821A>C (p.Asp1274Ala) c.3824A>C (p.Asp1275Ala) c.3662A>C (p.Asp1221Ala) c.3695A>C (p.Asp1232Ala) | |
3 | g.38566426C>A | CA017536 | SCN5A | c.3820G>T (p.Asp1274Tyr) c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) c.3661G>T (p.Asp1221Tyr) c.3694G>T (p.Asp1232Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38566426C= | CA1358569462 | SCN5A | c.3820G= (p.Asp1274=) c.3823G= (p.Asp1275=) c.3661G= (p.Asp1221=) c.3694G= (p.Asp1232=) | |
3 | g.38566426C>G | CA352148906 | SCN5A | c.3820G>C (p.Asp1274His) c.3823G>C (p.Asp1275His) c.3661G>C (p.Asp1221His) c.3694G>C (p.Asp1232His) | |
3 | g.38566426C>T | CA017530 | SCN5A | c.3820G>A (p.Asp1274Asn) c.3823G>A (p.Asp1275Asn) c.3661G>A (p.Asp1221Asn) c.3694G>A (p.Asp1232Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |