Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38564855_38564922delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTGCA2335084499RYR1c.1035-104_1035-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG
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c.5994-101_5994-35del
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c.12622-101_12622-35del (n.12622-101_12622-35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564901_38564909delCA2584909040RYR1c.1035-58_1035-50del
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 gnomAD v4
19g.38564907G>ACA2584909052RYR1c.1035-52G>A
c.1017-52G>A
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 gnomAD v4
19g.38564907G>TCA2584909053RYR1c.1035-52G>T
c.1017-52G>T
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 gnomAD v4
19g.38564908T>CCA2584909054RYR1c.1035-51T>C
c.1017-51T>C
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c.5994-51T>C
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 gnomAD v4
19g.38564909C>ACA2584909055RYR1c.1035-50C>A
c.1017-50C>A
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c.12610-50C>A (n.12610-50C>A)
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c.5994-50C>A
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 gnomAD v4
19g.38564910C>ACA2584909056RYR1c.1035-49C>A
c.1017-49C>A
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 gnomAD v4
19g.38564910C=CA2335084543RYR1c.1035-49C=
c.1017-49C=
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19g.38564910C>TCA059259RYR1c.1035-49C>T
c.1017-49C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564911G>ACA308108892RYR1c.1035-48G>A
c.1017-48G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564911G>CCA2576772084RYR1c.1035-48G>C
c.1017-48G>C
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c.12610-48G>C (n.12610-48G>C)
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c.5994-48G>C
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c.12622-48G>C (n.12622-48G>C)
 gnomAD v4
19g.38564911G=CA2335084544RYR1c.1035-48G=
c.1017-48G=
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c.5994-48G=
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c.12622-48G= (n.12622-48G=)
19g.38564911G>TCA2584909057RYR1c.1035-48G>T
c.1017-48G>T
c.12625-48G>T (n.12625-48G>T)
c.12610-48G>T (n.12610-48G>T)
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c.5994-48G>T
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 gnomAD v4
19g.38564912A=CA2335084545RYR1c.1035-47A=
c.1017-47A=
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c.5994-47A=
c.12592-47A= (n.12592-47A=)
c.12622-47A= (n.12622-47A=)
19g.38564912A>CCA633066773RYR1c.1035-47A>C
c.1017-47A>C
c.12625-47A>C (n.12625-47A>C)
c.12610-47A>C (n.12610-47A>C)
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c.5994-47A>C
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 dbSNP gnomAD v2
19g.38564912A>GCA882058035RYR1c.1035-47A>G
c.1017-47A>G
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c.12610-47A>G (n.12610-47A>G)
c.12607-47A>G (n.12607-47A>G)
c.5994-47A>G
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 dbSNP gnomAD v4
19g.38564913G>ACA2584909058RYR1c.1035-46G>A
c.1017-46G>A
c.12625-46G>A (n.12625-46G>A)
c.12610-46G>A (n.12610-46G>A)
c.12607-46G>A (n.12607-46G>A)
c.5994-46G>A
c.12592-46G>A (n.12592-46G>A)
c.12622-46G>A (n.12622-46G>A)
 gnomAD v4
19g.38564913G=CA2335084546RYR1c.1035-46G=
c.1017-46G=
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c.12610-46G= (n.12610-46G=)
c.12607-46G= (n.12607-46G=)
c.5994-46G=
c.12592-46G= (n.12592-46G=)
c.12622-46G= (n.12622-46G=)
19g.38564913G>TCA633066774RYR1c.1035-46G>T
c.1017-46G>T
c.12625-46G>T (n.12625-46G>T)
c.12610-46G>T (n.12610-46G>T)
c.12607-46G>T (n.12607-46G>T)
c.5994-46G>T
c.12592-46G>T (n.12592-46G>T)
c.12622-46G>T (n.12622-46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564914C>ACA995731307RYR1c.1035-45C>A
c.1017-45C>A
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c.12610-45C>A (n.12610-45C>A)
c.12607-45C>A (n.12607-45C>A)
c.5994-45C>A
c.12592-45C>A (n.12592-45C>A)
c.12622-45C>A (n.12622-45C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564914C=CA2335084547RYR1c.1035-45C=
c.1017-45C=
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c.12607-45C= (n.12607-45C=)
c.5994-45C=
c.12592-45C= (n.12592-45C=)
c.12622-45C= (n.12622-45C=)
19g.38564914C>GCA308108896RYR1c.1035-45C>G
c.1017-45C>G
c.12625-45C>G (n.12625-45C>G)
c.12610-45C>G (n.12610-45C>G)
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c.5994-45C>G
c.12592-45C>G (n.12592-45C>G)
c.12622-45C>G (n.12622-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38564914C>TCA633066775RYR1c.1035-45C>T
c.1017-45C>T
c.12625-45C>T (n.12625-45C>T)
c.12610-45C>T (n.12610-45C>T)
c.12607-45C>T (n.12607-45C>T)
c.5994-45C>T
c.12592-45C>T (n.12592-45C>T)
c.12622-45C>T (n.12622-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564918delCA2584909059RYR1c.1035-41del
c.1017-41del
c.12625-41del (n.12625-41del)
c.12610-41del (n.12610-41del)
c.12607-41del (n.12607-41del)
c.5994-41del
c.12592-41del (n.12592-41del)
c.12622-41del (n.12622-41del)
 gnomAD v4
19g.38564915C>TCA2584909060RYR1c.1035-44C>T
c.1017-44C>T
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c.12610-44C>T (n.12610-44C>T)
c.12607-44C>T (n.12607-44C>T)
c.5994-44C>T
c.12592-44C>T (n.12592-44C>T)
c.12622-44C>T (n.12622-44C>T)
 gnomAD v4
19g.38564916C=CA2335084548RYR1c.1035-43C=
c.1017-43C=
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c.12610-43C= (n.12610-43C=)
c.12607-43C= (n.12607-43C=)
c.5994-43C=
c.12592-43C= (n.12592-43C=)
c.12622-43C= (n.12622-43C=)
19g.38564916C>TCA633066776RYR1c.1035-43C>T
c.1017-43C>T
c.12625-43C>T (n.12625-43C>T)
c.12610-43C>T (n.12610-43C>T)
c.12607-43C>T (n.12607-43C>T)
c.5994-43C>T
c.12592-43C>T (n.12592-43C>T)
c.12622-43C>T (n.12622-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564917C>ACA2584909061RYR1c.1035-42C>A
c.1017-42C>A
c.12625-42C>A (n.12625-42C>A)
c.12610-42C>A (n.12610-42C>A)
c.12607-42C>A (n.12607-42C>A)
c.5994-42C>A
c.12592-42C>A (n.12592-42C>A)
c.12622-42C>A (n.12622-42C>A)
 gnomAD v4
19g.38564917C=CA2335084549RYR1c.1035-42C=
c.1017-42C=
c.12625-42C= (n.12625-42C=)
c.12610-42C= (n.12610-42C=)
c.12607-42C= (n.12607-42C=)
c.5994-42C=
c.12592-42C= (n.12592-42C=)
c.12622-42C= (n.12622-42C=)
19g.38564917C>GCA2584909062RYR1c.1035-42C>G
c.1017-42C>G
c.12625-42C>G (n.12625-42C>G)
c.12610-42C>G (n.12610-42C>G)
c.12607-42C>G (n.12607-42C>G)
c.5994-42C>G
c.12592-42C>G (n.12592-42C>G)
c.12622-42C>G (n.12622-42C>G)
 gnomAD v4
19g.38564917C>TCA059258RYR1c.1035-42C>T
c.1017-42C>T
c.12625-42C>T (n.12625-42C>T)
c.12610-42C>T (n.12610-42C>T)
c.12607-42C>T (n.12607-42C>T)
c.5994-42C>T
c.12592-42C>T (n.12592-42C>T)
c.12622-42C>T (n.12622-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.38564918C>ACA059255RYR1c.1035-41C>A
c.1017-41C>A
c.12625-41C>A (n.12625-41C>A)
c.12610-41C>A (n.12610-41C>A)
c.12607-41C>A (n.12607-41C>A)
c.5994-41C>A
c.12592-41C>A (n.12592-41C>A)
c.12622-41C>A (n.12622-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564918C=CA2335084550RYR1c.1035-41C=
c.1017-41C=
c.12625-41C= (n.12625-41C=)
c.12610-41C= (n.12610-41C=)
c.12607-41C= (n.12607-41C=)
c.5994-41C=
c.12592-41C= (n.12592-41C=)
c.12622-41C= (n.12622-41C=)
19g.38564918C>GCA633066777RYR1c.1035-41C>G
c.1017-41C>G
c.12625-41C>G (n.12625-41C>G)
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c.5994-41C>G
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c.12622-41C>G (n.12622-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564918C>TCA633066778RYR1c.1035-41C>T
c.1017-41C>T
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c.5994-41C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564919G>ACA633066779RYR1c.1035-40G>A
c.1017-40G>A
c.12625-40G>A (n.12625-40G>A)
c.12610-40G>A (n.12610-40G>A)
c.12607-40G>A (n.12607-40G>A)
c.5994-40G>A
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c.12622-40G>A (n.12622-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564919G=CA2335084551RYR1c.1035-40G=
c.1017-40G=
c.12625-40G= (n.12625-40G=)
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c.5994-40G=
c.12592-40G= (n.12592-40G=)
c.12622-40G= (n.12622-40G=)
19g.38564919G>TCA2335084552RYR1c.1035-40G>T
c.1017-40G>T
c.12625-40G>T (n.12625-40G>T)
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c.5994-40G>T
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 dbSNP gnomAD v4
19g.38564920C>ACA2584909063RYR1c.1035-39C>A
c.1017-39C>A
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c.12610-39C>A (n.12610-39C>A)
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c.5994-39C>A
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c.12622-39C>A (n.12622-39C>A)
 gnomAD v4
19g.38564920C>TCA080738RYR1c.1035-39C>T
c.1017-39C>T
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 gnomAD v4
19g.38564921T>CCA2584909064RYR1c.1035-38T>C
c.1017-38T>C
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c.5994-38T>C
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 gnomAD v4
19g.38564921T>GCA2736030356RYR1c.1035-38T>G
c.1017-38T>G
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c.5994-38T>G
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 dbSNP
19g.38564922G>ACA2584909066RYR1c.1035-37G>A
c.1017-37G>A
c.12625-37G>A (n.12625-37G>A)
c.12610-37G>A (n.12610-37G>A)
c.12607-37G>A (n.12607-37G>A)
c.5994-37G>A
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c.12622-37G>A (n.12622-37G>A)
 gnomAD v4
19g.38564922G>TCA2584909065RYR1c.1035-37G>T
c.1017-37G>T
c.12625-37G>T (n.12625-37G>T)
c.12610-37G>T (n.12610-37G>T)
c.12607-37G>T (n.12607-37G>T)
c.5994-37G>T
c.12592-37G>T (n.12592-37G>T)
c.12622-37G>T (n.12622-37G>T)
 gnomAD v4
19g.38564923A>GCA2584909067RYR1c.1035-36A>G
c.1017-36A>G
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 gnomAD v4
19g.38564924C>ACA2584909068RYR1c.1035-35C>A
c.1017-35C>A
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c.5994-35C>A
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c.12622-35C>A (n.12622-35C>A)
 gnomAD v4
19g.38564924C=CA2335084553RYR1c.1035-35C=
c.1017-35C=
c.12625-35C= (n.12625-35C=)
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c.5994-35C=
c.12592-35C= (n.12592-35C=)
c.12622-35C= (n.12622-35C=)
19g.38564924C>GCA2584909069RYR1c.1035-35C>G
c.1017-35C>G
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c.5994-35C>G
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 gnomAD v4
19g.38564924C>TCA2335084554RYR1c.1035-35C>T
c.1017-35C>T
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c.5994-35C>T
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 dbSNP gnomAD v4
19g.38564925G>ACA2584909070RYR1c.1035-34G>A
c.1017-34G>A
c.12625-34G>A (n.12625-34G>A)
c.12610-34G>A (n.12610-34G>A)
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c.5994-34G>A
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c.12622-34G>A (n.12622-34G>A)
 gnomAD v4
19g.38564925G=CA2335084555RYR1c.1035-34G=
c.1017-34G=
c.12625-34G= (n.12625-34G=)
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c.5994-34G=
c.12592-34G= (n.12592-34G=)
c.12622-34G= (n.12622-34G=)
19g.38564925G>TCA059249RYR1c.1035-34G>T
c.1017-34G>T
c.12625-34G>T (n.12625-34G>T)
c.12610-34G>T (n.12610-34G>T)
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c.5994-34G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564926dupCA633066780RYR1c.1035-33dup
c.1017-33dup
c.12625-33dup (n.12625-33dup)
c.12610-33dup (n.12610-33dup)
c.12607-33dup (n.12607-33dup)
c.5994-33dup
c.12592-33dup (n.12592-33dup)
c.12622-33dup (n.12622-33dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564926G>ACA2584909071RYR1c.1035-33G>A
c.1017-33G>A
c.12625-33G>A (n.12625-33G>A)
c.12610-33G>A (n.12610-33G>A)
c.12607-33G>A (n.12607-33G>A)
c.5994-33G>A
c.12592-33G>A (n.12592-33G>A)
c.12622-33G>A (n.12622-33G>A)
 gnomAD v4
19g.38564926G=CA2335084556RYR1c.1035-33G=
c.1017-33G=
c.12625-33G= (n.12625-33G=)
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c.12607-33G= (n.12607-33G=)
c.5994-33G=
c.12592-33G= (n.12592-33G=)
c.12622-33G= (n.12622-33G=)
19g.38564926G>TCA2584909072RYR1c.1035-33G>T
c.1017-33G>T
c.12625-33G>T (n.12625-33G>T)
c.12610-33G>T (n.12610-33G>T)
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c.5994-33G>T
c.12592-33G>T (n.12592-33G>T)
c.12622-33G>T (n.12622-33G>T)
 gnomAD v4
19g.38564927C>ACA2584909073RYR1c.1035-32C>A
c.1017-32C>A
c.12625-32C>A (n.12625-32C>A)
c.12610-32C>A (n.12610-32C>A)
c.12607-32C>A (n.12607-32C>A)
c.5994-32C>A
c.12592-32C>A (n.12592-32C>A)
c.12622-32C>A (n.12622-32C>A)
 gnomAD v4
19g.38564927C>TCA2584909074RYR1c.1035-32C>T
c.1017-32C>T
c.12625-32C>T (n.12625-32C>T)
c.12610-32C>T (n.12610-32C>T)
c.12607-32C>T (n.12607-32C>T)
c.5994-32C>T
c.12592-32C>T (n.12592-32C>T)
c.12622-32C>T (n.12622-32C>T)
 gnomAD v4
19g.38564932_38564948dupCA633066781RYR1c.1035-27_1035-11dup
c.1017-27_1017-11dup
c.12625-27_12625-11dup (n.12625-27_12625-11dup)
c.12610-27_12610-11dup (n.12610-27_12610-11dup)
c.12607-27_12607-11dup (n.12607-27_12607-11dup)
c.5994-27_5994-11dup
c.12592-27_12592-11dup (n.12592-27_12592-11dup)
c.12622-27_12622-11dup (n.12622-27_12622-11dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564928G>ACA2584909075RYR1c.1035-31G>A
c.1017-31G>A
c.12625-31G>A (n.12625-31G>A)
c.12610-31G>A (n.12610-31G>A)
c.12607-31G>A (n.12607-31G>A)
c.5994-31G>A
c.12592-31G>A (n.12592-31G>A)
c.12622-31G>A (n.12622-31G>A)
 gnomAD v4
19g.38564928G>TCA080735RYR1c.1035-31G>T
c.1017-31G>T
c.12625-31G>T (n.12625-31G>T)
c.12610-31G>T (n.12610-31G>T)
c.12607-31G>T (n.12607-31G>T)
c.5994-31G>T
c.12592-31G>T (n.12592-31G>T)
c.12622-31G>T (n.12622-31G>T)
 gnomAD v4
19g.38564929C>ACA2584909077RYR1c.1035-30C>A
c.1017-30C>A
c.12625-30C>A (n.12625-30C>A)
c.12610-30C>A (n.12610-30C>A)
c.12607-30C>A (n.12607-30C>A)
c.5994-30C>A
c.12592-30C>A (n.12592-30C>A)
c.12622-30C>A (n.12622-30C>A)
 gnomAD v4
19g.38564929C=CA2335084557RYR1c.1035-30C=
c.1017-30C=
c.12625-30C= (n.12625-30C=)
c.12610-30C= (n.12610-30C=)
c.12607-30C= (n.12607-30C=)
c.5994-30C=
c.12592-30C= (n.12592-30C=)
c.12622-30C= (n.12622-30C=)
19g.38564929C>TCA633066782RYR1c.1035-30C>T
c.1017-30C>T
c.12625-30C>T (n.12625-30C>T)
c.12610-30C>T (n.12610-30C>T)
c.12607-30C>T (n.12607-30C>T)
c.5994-30C>T
c.12592-30C>T (n.12592-30C>T)
c.12622-30C>T (n.12622-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564931delCA2584909076RYR1c.1035-28del
c.1017-28del
c.12625-28del (n.12625-28del)
c.12610-28del (n.12610-28del)
c.12607-28del (n.12607-28del)
c.5994-28del
c.12592-28del (n.12592-28del)
c.12622-28del (n.12622-28del)
 gnomAD v4
19g.38564930C>ACA2584909078RYR1c.1035-29C>A
c.1017-29C>A
c.12625-29C>A (n.12625-29C>A)
c.12610-29C>A (n.12610-29C>A)
c.12607-29C>A (n.12607-29C>A)
c.5994-29C>A
c.12592-29C>A (n.12592-29C>A)
c.12622-29C>A (n.12622-29C>A)
 gnomAD v4
19g.38564930C>GCA2584909079RYR1c.1035-29C>G
c.1017-29C>G
c.12625-29C>G (n.12625-29C>G)
c.12610-29C>G (n.12610-29C>G)
c.12607-29C>G (n.12607-29C>G)
c.5994-29C>G
c.12592-29C>G (n.12592-29C>G)
c.12622-29C>G (n.12622-29C>G)
 gnomAD v4
19g.38564930C>TCA2576772085RYR1c.1035-29C>T
c.1017-29C>T
c.12625-29C>T (n.12625-29C>T)
c.12610-29C>T (n.12610-29C>T)
c.12607-29C>T (n.12607-29C>T)
c.5994-29C>T
c.12592-29C>T (n.12592-29C>T)
c.12622-29C>T (n.12622-29C>T)
 gnomAD v4
19g.38564931C>ACA2584909080RYR1c.1035-28C>A
c.1017-28C>A
c.12625-28C>A (n.12625-28C>A)
c.12610-28C>A (n.12610-28C>A)
c.12607-28C>A (n.12607-28C>A)
c.5994-28C>A
c.12592-28C>A (n.12592-28C>A)
c.12622-28C>A (n.12622-28C>A)
 gnomAD v4
19g.38564931C>GCA2584909081RYR1c.1035-28C>G
c.1017-28C>G
c.12625-28C>G (n.12625-28C>G)
c.12610-28C>G (n.12610-28C>G)
c.12607-28C>G (n.12607-28C>G)
c.5994-28C>G
c.12592-28C>G (n.12592-28C>G)
c.12622-28C>G (n.12622-28C>G)
 gnomAD v4
19g.38564931C>TCA2576772086RYR1c.1035-28C>T
c.1017-28C>T
c.12625-28C>T (n.12625-28C>T)
c.12610-28C>T (n.12610-28C>T)
c.12607-28C>T (n.12607-28C>T)
c.5994-28C>T
c.12592-28C>T (n.12592-28C>T)
c.12622-28C>T (n.12622-28C>T)
 gnomAD v4
19g.38564932T>CCA2736030385RYR1c.1035-27T>C
c.1017-27T>C
c.12625-27T>C (n.12625-27T>C)
c.12610-27T>C (n.12610-27T>C)
c.12607-27T>C (n.12607-27T>C)
c.5994-27T>C
c.12592-27T>C (n.12592-27T>C)
c.12622-27T>C (n.12622-27T>C)
 dbSNP
19g.38564933A=CA2335084558RYR1c.1035-26A=
c.1017-26A=
c.12625-26A= (n.12625-26A=)
c.12610-26A= (n.12610-26A=)
c.12607-26A= (n.12607-26A=)
c.5994-26A=
c.12592-26A= (n.12592-26A=)
c.12622-26A= (n.12622-26A=)
19g.38564933A>CCA882058065RYR1c.1035-26A>C
c.1017-26A>C
c.12625-26A>C (n.12625-26A>C)
c.12610-26A>C (n.12610-26A>C)
c.12607-26A>C (n.12607-26A>C)
c.5994-26A>C
c.12592-26A>C (n.12592-26A>C)
c.12622-26A>C (n.12622-26A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564933A>GCA059247RYR1c.1035-26A>G
c.1017-26A>G
c.12625-26A>G (n.12625-26A>G)
c.12610-26A>G (n.12610-26A>G)
c.12607-26A>G (n.12607-26A>G)
c.5994-26A>G
c.12592-26A>G (n.12592-26A>G)
c.12622-26A>G (n.12622-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564934T>CCA2584909082RYR1c.1035-25T>C
c.1017-25T>C
c.12625-25T>C (n.12625-25T>C)
c.12610-25T>C (n.12610-25T>C)
c.12607-25T>C (n.12607-25T>C)
c.5994-25T>C
c.12592-25T>C (n.12592-25T>C)
c.12622-25T>C (n.12622-25T>C)
 gnomAD v4
19g.38564935C>ACA633066783RYR1c.1035-24C>A
c.1017-24C>A
c.12625-24C>A (n.12625-24C>A)
c.12610-24C>A (n.12610-24C>A)
c.12607-24C>A (n.12607-24C>A)
c.5994-24C>A
c.12592-24C>A (n.12592-24C>A)
c.12622-24C>A (n.12622-24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564935C=CA2335084559RYR1c.1035-24C=
c.1017-24C=
c.12625-24C= (n.12625-24C=)
c.12610-24C= (n.12610-24C=)
c.12607-24C= (n.12607-24C=)
c.5994-24C=
c.12592-24C= (n.12592-24C=)
c.12622-24C= (n.12622-24C=)
19g.38564935C>TCA2584909083RYR1c.1035-24C>T
c.1017-24C>T
c.12625-24C>T (n.12625-24C>T)
c.12610-24C>T (n.12610-24C>T)
c.12607-24C>T (n.12607-24C>T)
c.5994-24C>T
c.12592-24C>T (n.12592-24C>T)
c.12622-24C>T (n.12622-24C>T)
 gnomAD v4
19g.38564936C>ACA995731320RYR1c.1035-23C>A
c.1017-23C>A
c.12625-23C>A (n.12625-23C>A)
c.12610-23C>A (n.12610-23C>A)
c.12607-23C>A (n.12607-23C>A)
c.5994-23C>A
c.12592-23C>A (n.12592-23C>A)
c.12622-23C>A (n.12622-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564936C=CA2335084560RYR1c.1035-23C=
c.1017-23C=
c.12625-23C= (n.12625-23C=)
c.12610-23C= (n.12610-23C=)
c.12607-23C= (n.12607-23C=)
c.5994-23C=
c.12592-23C= (n.12592-23C=)
c.12622-23C= (n.12622-23C=)
19g.38564936C>GCA2584909084RYR1c.1035-23C>G
c.1017-23C>G
c.12625-23C>G (n.12625-23C>G)
c.12610-23C>G (n.12610-23C>G)
c.12607-23C>G (n.12607-23C>G)
c.5994-23C>G
c.12592-23C>G (n.12592-23C>G)
c.12622-23C>G (n.12622-23C>G)
 gnomAD v4
19g.38564936C>TCA2584909085RYR1c.1035-23C>T
c.1017-23C>T
c.12625-23C>T (n.12625-23C>T)
c.12610-23C>T (n.12610-23C>T)
c.12607-23C>T (n.12607-23C>T)
c.5994-23C>T
c.12592-23C>T (n.12592-23C>T)
c.12622-23C>T (n.12622-23C>T)
 gnomAD v4
19g.38564937T>ACA2584909086RYR1c.1035-22T>A
c.1017-22T>A
c.12625-22T>A (n.12625-22T>A)
c.12610-22T>A (n.12610-22T>A)
c.12607-22T>A (n.12607-22T>A)
c.5994-22T>A
c.12592-22T>A (n.12592-22T>A)
c.12622-22T>A (n.12622-22T>A)
 gnomAD v4
19g.38564938G>ACA2584909087RYR1c.1035-21G>A
c.1017-21G>A
c.12625-21G>A (n.12625-21G>A)
c.12610-21G>A (n.12610-21G>A)
c.12607-21G>A (n.12607-21G>A)
c.5994-21G>A
c.12592-21G>A (n.12592-21G>A)
c.12622-21G>A (n.12622-21G>A)
 gnomAD v4
19g.38564938G>CCA633066784RYR1c.1035-21G>C
c.1017-21G>C
c.12625-21G>C (n.12625-21G>C)
c.12610-21G>C (n.12610-21G>C)
c.12607-21G>C (n.12607-21G>C)
c.5994-21G>C
c.12592-21G>C (n.12592-21G>C)
c.12622-21G>C (n.12622-21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564938G=CA2335084561RYR1c.1035-21G=
c.1017-21G=
c.12625-21G= (n.12625-21G=)
c.12610-21G= (n.12610-21G=)
c.12607-21G= (n.12607-21G=)
c.5994-21G=
c.12592-21G= (n.12592-21G=)
c.12622-21G= (n.12622-21G=)
19g.38564938G>TCA2584909088RYR1c.1035-21G>T
c.1017-21G>T
c.12625-21G>T (n.12625-21G>T)
c.12610-21G>T (n.12610-21G>T)
c.12607-21G>T (n.12607-21G>T)
c.5994-21G>T
c.12592-21G>T (n.12592-21G>T)
c.12622-21G>T (n.12622-21G>T)
 gnomAD v4
19g.38564939T>CCA658799215RYR1c.1035-20T>C
c.1017-20T>C
c.12625-20T>C (n.12625-20T>C)
c.12610-20T>C (n.12610-20T>C)
c.12607-20T>C (n.12607-20T>C)
c.5994-20T>C
c.12592-20T>C (n.12592-20T>C)
c.12622-20T>C (n.12622-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38564939T=CA2335084562RYR1c.1035-20T=
c.1017-20T=
c.12625-20T= (n.12625-20T=)
c.12610-20T= (n.12610-20T=)
c.12607-20T= (n.12607-20T=)
c.5994-20T=
c.12592-20T= (n.12592-20T=)
c.12622-20T= (n.12622-20T=)
19g.38564940C>ACA2584909089RYR1c.1035-19C>A
c.1017-19C>A
c.12625-19C>A (n.12625-19C>A)
c.12610-19C>A (n.12610-19C>A)
c.12607-19C>A (n.12607-19C>A)
c.5994-19C>A
c.12592-19C>A (n.12592-19C>A)
c.12622-19C>A (n.12622-19C>A)
 gnomAD v4
19g.38564940C>GCA2576772087RYR1c.1035-19C>G
c.1017-19C>G
c.12625-19C>G (n.12625-19C>G)
c.12610-19C>G (n.12610-19C>G)
c.12607-19C>G (n.12607-19C>G)
c.5994-19C>G
c.12592-19C>G (n.12592-19C>G)
c.12622-19C>G (n.12622-19C>G)
 gnomAD v4
19g.38564940C>TCA2584909090RYR1c.1035-19C>T
c.1017-19C>T
c.12625-19C>T (n.12625-19C>T)
c.12610-19C>T (n.12610-19C>T)
c.12607-19C>T (n.12607-19C>T)
c.5994-19C>T
c.12592-19C>T (n.12592-19C>T)
c.12622-19C>T (n.12622-19C>T)
 gnomAD v4
19g.38564941T>GCA633066785RYR1c.1035-18T>G
c.1017-18T>G
c.12625-18T>G (n.12625-18T>G)
c.12610-18T>G (n.12610-18T>G)
c.12607-18T>G (n.12607-18T>G)
c.5994-18T>G
c.12592-18T>G (n.12592-18T>G)
c.12622-18T>G (n.12622-18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564941T=CA2335084563RYR1c.1035-18T=
c.1017-18T=
c.12625-18T= (n.12625-18T=)
c.12610-18T= (n.12610-18T=)
c.12607-18T= (n.12607-18T=)
c.5994-18T=
c.12592-18T= (n.12592-18T=)
c.12622-18T= (n.12622-18T=)
19g.38564942G>ACA2584909091RYR1c.1035-17G>A
c.1017-17G>A
c.12625-17G>A (n.12625-17G>A)
c.12610-17G>A (n.12610-17G>A)
c.12607-17G>A (n.12607-17G>A)
c.5994-17G>A
c.12592-17G>A (n.12592-17G>A)
c.12622-17G>A (n.12622-17G>A)
 gnomAD v4
19g.38564942G>TCA2584909092RYR1c.1035-17G>T
c.1017-17G>T
c.12625-17G>T (n.12625-17G>T)
c.12610-17G>T (n.12610-17G>T)
c.12607-17G>T (n.12607-17G>T)
c.5994-17G>T
c.12592-17G>T (n.12592-17G>T)
c.12622-17G>T (n.12622-17G>T)
 gnomAD v4
19g.38564943C>ACA2584909093RYR1c.1035-16C>A
c.1017-16C>A
c.12625-16C>A (n.12625-16C>A)
c.12610-16C>A (n.12610-16C>A)
c.12607-16C>A (n.12607-16C>A)
c.5994-16C>A
c.12592-16C>A (n.12592-16C>A)
c.12622-16C>A (n.12622-16C>A)
 gnomAD v4
19g.38564943C=CA2335084564RYR1c.1035-16C=
c.1017-16C=
c.12625-16C= (n.12625-16C=)
c.12610-16C= (n.12610-16C=)
c.12607-16C= (n.12607-16C=)
c.5994-16C=
c.12592-16C= (n.12592-16C=)
c.12622-16C= (n.12622-16C=)
19g.38564943C>TCA2335084565RYR1c.1035-16C>T
c.1017-16C>T
c.12625-16C>T (n.12625-16C>T)
c.12610-16C>T (n.12610-16C>T)
c.12607-16C>T (n.12607-16C>T)
c.5994-16C>T
c.12592-16C>T (n.12592-16C>T)
c.12622-16C>T (n.12622-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38564944C>ACA2584909094RYR1c.1035-15C>A
c.1017-15C>A
c.12625-15C>A (n.12625-15C>A)
c.12610-15C>A (n.12610-15C>A)
c.12607-15C>A (n.12607-15C>A)
c.5994-15C>A
c.12592-15C>A (n.12592-15C>A)
c.12622-15C>A (n.12622-15C>A)
 gnomAD v4
19g.38564944C=CA2335084566RYR1c.1035-15C=
c.1017-15C=
c.12625-15C= (n.12625-15C=)
c.12610-15C= (n.12610-15C=)
c.12607-15C= (n.12607-15C=)
c.5994-15C=
c.12592-15C= (n.12592-15C=)
c.12622-15C= (n.12622-15C=)
19g.38564944C>TCA059238RYR1c.1035-15C>T
c.1017-15C>T
c.12625-15C>T (n.12625-15C>T)
c.12610-15C>T (n.12610-15C>T)
c.12607-15C>T (n.12607-15C>T)
c.5994-15C>T
c.12592-15C>T (n.12592-15C>T)
c.12622-15C>T (n.12622-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564945G>ACA2584909095RYR1c.1035-14G>A
c.1017-14G>A
c.12625-14G>A (n.12625-14G>A)
c.12610-14G>A (n.12610-14G>A)
c.12607-14G>A (n.12607-14G>A)
c.5994-14G>A
c.12592-14G>A (n.12592-14G>A)
c.12622-14G>A (n.12622-14G>A)
 gnomAD v4
19g.38564945G>TCA2584909096RYR1c.1035-14G>T
c.1017-14G>T
c.12625-14G>T (n.12625-14G>T)
c.12610-14G>T (n.12610-14G>T)
c.12607-14G>T (n.12607-14G>T)
c.5994-14G>T
c.12592-14G>T (n.12592-14G>T)
c.12622-14G>T (n.12622-14G>T)
 gnomAD v4
19g.38564946C>ACA633066786RYR1c.1035-13C>A
c.1017-13C>A
c.12625-13C>A (n.12625-13C>A)
c.12610-13C>A (n.12610-13C>A)
c.12607-13C>A (n.12607-13C>A)
c.5994-13C>A
c.12592-13C>A (n.12592-13C>A)
c.12622-13C>A (n.12622-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564946C=CA2335084567RYR1c.1035-13C=
c.1017-13C=
c.12625-13C= (n.12625-13C=)
c.12610-13C= (n.12610-13C=)
c.12607-13C= (n.12607-13C=)
c.5994-13C=
c.12592-13C= (n.12592-13C=)
c.12622-13C= (n.12622-13C=)
19g.38564946C>TCA308108936RYR1c.1035-13C>T
c.1017-13C>T
c.12625-13C>T (n.12625-13C>T)
c.12610-13C>T (n.12610-13C>T)
c.12607-13C>T (n.12607-13C>T)
c.5994-13C>T
c.12592-13C>T (n.12592-13C>T)
c.12622-13C>T (n.12622-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564949delCA2584909097RYR1c.1035-10del
c.1017-10del
c.12625-10del (n.12625-10del)
c.12610-10del (n.12610-10del)
c.12607-10del (n.12607-10del)
c.5994-10del
c.12592-10del (n.12592-10del)
c.12622-10del (n.12622-10del)
 gnomAD v4
19g.38564947C>ACA2584909098RYR1c.1035-12C>A
c.1017-12C>A
c.12625-12C>A (n.12625-12C>A)
c.12610-12C>A (n.12610-12C>A)
c.12607-12C>A (n.12607-12C>A)
c.5994-12C>A
c.12592-12C>A (n.12592-12C>A)
c.12622-12C>A (n.12622-12C>A)
 gnomAD v4
19g.38564947C>GCA2580097176RYR1c.1035-12C>G
c.1017-12C>G
c.12625-12C>G (n.12625-12C>G)
c.12610-12C>G (n.12610-12C>G)
c.12607-12C>G (n.12607-12C>G)
c.5994-12C>G
c.12592-12C>G (n.12592-12C>G)
c.12622-12C>G (n.12622-12C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38564947C>TCA080733RYR1c.1035-12C>T
c.1017-12C>T
c.12625-12C>T (n.12625-12C>T)
c.12610-12C>T (n.12610-12C>T)
c.12607-12C>T (n.12607-12C>T)
c.5994-12C>T
c.12592-12C>T (n.12592-12C>T)
c.12622-12C>T (n.12622-12C>T)
 gnomAD v4
19g.38564948C>ACA2584909099RYR1c.1035-11C>A
c.1017-11C>A
c.12625-11C>A (n.12625-11C>A)
c.12610-11C>A (n.12610-11C>A)
c.12607-11C>A (n.12607-11C>A)
c.5994-11C>A
c.12592-11C>A (n.12592-11C>A)
c.12622-11C>A (n.12622-11C>A)
 gnomAD v4
19g.38564949C>ACA2565272684RYR1c.1035-10C>A
c.1017-10C>A
c.12625-10C>A (n.12625-10C>A)
c.12610-10C>A (n.12610-10C>A)
c.12607-10C>A (n.12607-10C>A)
c.5994-10C>A
c.12592-10C>A (n.12592-10C>A)
c.12622-10C>A (n.12622-10C>A)
 gnomAD v4
19g.38564949C>TCA2584909100RYR1c.1035-10C>T
c.1017-10C>T
c.12625-10C>T (n.12625-10C>T)
c.12610-10C>T (n.12610-10C>T)
c.12607-10C>T (n.12607-10C>T)
c.5994-10C>T
c.12592-10C>T (n.12592-10C>T)
c.12622-10C>T (n.12622-10C>T)
 gnomAD v4
19g.38564950T>CCA2576772088RYR1c.1035-9T>C
c.1017-9T>C
c.12625-9T>C (n.12625-9T>C)
c.12610-9T>C (n.12610-9T>C)
c.12607-9T>C (n.12607-9T>C)
c.5994-9T>C
c.12592-9T>C (n.12592-9T>C)
c.12622-9T>C (n.12622-9T>C)
 gnomAD v4
19g.38564951C>ACA2584909101RYR1c.1035-8C>A
c.1017-8C>A
c.12625-8C>A (n.12625-8C>A)
c.12610-8C>A (n.12610-8C>A)
c.12607-8C>A (n.12607-8C>A)
c.5994-8C>A
c.12592-8C>A (n.12592-8C>A)
c.12622-8C>A (n.12622-8C>A)
 gnomAD v4
19g.38564951C=CA2335084568RYR1c.1035-8C=
c.1017-8C=
c.12625-8C= (n.12625-8C=)
c.12610-8C= (n.12610-8C=)
c.12607-8C= (n.12607-8C=)
c.5994-8C=
c.12592-8C= (n.12592-8C=)
c.12622-8C= (n.12622-8C=)
19g.38564951C>GCA2584909102RYR1c.1035-8C>G
c.1017-8C>G
c.12625-8C>G (n.12625-8C>G)
c.12610-8C>G (n.12610-8C>G)
c.12607-8C>G (n.12607-8C>G)
c.5994-8C>G
c.12592-8C>G (n.12592-8C>G)
c.12622-8C>G (n.12622-8C>G)
 gnomAD v4
19g.38564951C>TCA059267RYR1c.1035-8C>T
c.1017-8C>T
c.12625-8C>T (n.12625-8C>T)
c.12610-8C>T (n.12610-8C>T)
c.12607-8C>T (n.12607-8C>T)
c.5994-8C>T
c.12592-8C>T (n.12592-8C>T)
c.12622-8C>T (n.12622-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564952G>ACA882058077RYR1c.1035-7G>A
c.1017-7G>A
c.12625-7G>A (n.12625-7G>A)
c.12610-7G>A (n.12610-7G>A)
c.12607-7G>A (n.12607-7G>A)
c.5994-7G>A
c.12592-7G>A (n.12592-7G>A)
c.12622-7G>A (n.12622-7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38564952G=CA2335084569RYR1c.1035-7G=
c.1017-7G=
c.12625-7G= (n.12625-7G=)
c.12610-7G= (n.12610-7G=)
c.12607-7G= (n.12607-7G=)
c.5994-7G=
c.12592-7G= (n.12592-7G=)
c.12622-7G= (n.12622-7G=)
19g.38564952G>TCA2584909103RYR1c.1035-7G>T
c.1017-7G>T
c.12625-7G>T (n.12625-7G>T)
c.12610-7G>T (n.12610-7G>T)
c.12607-7G>T (n.12607-7G>T)
c.5994-7G>T
c.12592-7G>T (n.12592-7G>T)
c.12622-7G>T (n.12622-7G>T)
 gnomAD v4
19g.38564953C>ACA2584909104RYR1c.1035-6C>A
c.1017-6C>A
c.12625-6C>A (n.12625-6C>A)
c.12610-6C>A (n.12610-6C>A)
c.12607-6C>A (n.12607-6C>A)
c.5994-6C>A
c.12592-6C>A (n.12592-6C>A)
c.12622-6C>A (n.12622-6C>A)
 gnomAD v4
19g.38564953C>TCA2576772089RYR1c.1035-6C>T
c.1017-6C>T
c.12625-6C>T (n.12625-6C>T)
c.12610-6C>T (n.12610-6C>T)
c.12607-6C>T (n.12607-6C>T)
c.5994-6C>T
c.12592-6C>T (n.12592-6C>T)
c.12622-6C>T (n.12622-6C>T)
19g.38564954T>CCA2584909105RYR1c.1035-5T>C
c.1017-5T>C
c.12625-5T>C (n.12625-5T>C)
c.12610-5T>C (n.12610-5T>C)
c.12607-5T>C (n.12607-5T>C)
c.5994-5T>C
c.12592-5T>C (n.12592-5T>C)
c.12622-5T>C (n.12622-5T>C)
 gnomAD v4
19g.38564955T>CCA2576772090RYR1c.1035-4T>C
c.1017-4T>C
c.12625-4T>C (n.12625-4T>C)
c.12610-4T>C (n.12610-4T>C)
c.12607-4T>C (n.12607-4T>C)
c.5994-4T>C
c.12592-4T>C (n.12592-4T>C)
c.12622-4T>C (n.12622-4T>C)
 gnomAD v4
19g.38564956C>ACA2584909106RYR1c.1035-3C>A
c.1017-3C>A
c.12625-3C>A (n.12625-3C>A)
c.12610-3C>A (n.12610-3C>A)
c.12607-3C>A (n.12607-3C>A)
c.5994-3C>A
c.12592-3C>A (n.12592-3C>A)
c.12622-3C>A (n.12622-3C>A)
 gnomAD v4
19g.38564956C=CA2335084570RYR1c.1035-3C=
c.1017-3C=
c.12625-3C= (n.12625-3C=)
c.12610-3C= (n.12610-3C=)
c.12607-3C= (n.12607-3C=)
c.5994-3C=
c.12592-3C= (n.12592-3C=)
c.12622-3C= (n.12622-3C=)
19g.38564956C>GCA059251RYR1c.1035-3C>G
c.1017-3C>G
c.12625-3C>G (n.12625-3C>G)
c.12610-3C>G (n.12610-3C>G)
c.12607-3C>G (n.12607-3C>G)
c.5994-3C>G
c.12592-3C>G (n.12592-3C>G)
c.12622-3C>G (n.12622-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564956C>TCA2584909107RYR1c.1035-3C>T
c.1017-3C>T
c.12625-3C>T (n.12625-3C>T)
c.12610-3C>T (n.12610-3C>T)
c.12607-3C>T (n.12607-3C>T)
c.5994-3C>T
c.12592-3C>T (n.12592-3C>T)
c.12622-3C>T (n.12622-3C>T)
 gnomAD v4
19g.38564957A=CA2335084571RYR1c.1035-2A=
c.1017-2A=
c.12625-2A= (n.12625-2A=)
c.12610-2A= (n.12610-2A=)
c.12607-2A= (n.12607-2A=)
c.5994-2A=
c.12592-2A= (n.12592-2A=)
c.12622-2A= (n.12622-2A=)
19g.38564957A>CCA405670738RYR1c.1035-2A>C
c.1017-2A>C
c.12625-2A>C (n.12625-2A>C)
c.12610-2A>C (n.12610-2A>C)
c.12607-2A>C (n.12607-2A>C)
c.5994-2A>C
c.12592-2A>C (n.12592-2A>C)
c.12622-2A>C (n.12622-2A>C)
19g.38564957A>GCA405670737RYR1c.1035-2A>G
c.1017-2A>G
c.12625-2A>G (n.12625-2A>G)
c.12610-2A>G (n.12610-2A>G)
c.12607-2A>G (n.12607-2A>G)
c.5994-2A>G
c.12592-2A>G (n.12592-2A>G)
c.12622-2A>G (n.12622-2A>G)
 gnomAD v4
19g.38564957A>TCA405670739RYR1c.1035-2A>T
c.1017-2A>T
c.12625-2A>T (n.12625-2A>T)
c.12610-2A>T (n.12610-2A>T)
c.12607-2A>T (n.12607-2A>T)
c.5994-2A>T
c.12592-2A>T (n.12592-2A>T)
c.12622-2A>T (n.12622-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564958G>ACA405670741RYR1c.1035-1G>A
c.1017-1G>A
c.12625-1G>A (n.12625-1G>A)
c.12610-1G>A (n.12610-1G>A)
c.12607-1G>A (n.12607-1G>A)
c.5994-1G>A
c.12592-1G>A (n.12592-1G>A)
c.12622-1G>A (n.12622-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564958G>CCA405670743RYR1c.1035-1G>C
c.1017-1G>C
c.12625-1G>C (n.12625-1G>C)
c.12610-1G>C (n.12610-1G>C)
c.12607-1G>C (n.12607-1G>C)
c.5994-1G>C
c.12592-1G>C (n.12592-1G>C)
c.12622-1G>C (n.12622-1G>C)
19g.38564958G=CA2335084572RYR1c.1035-1G=
c.1017-1G=
c.12625-1G= (n.12625-1G=)
c.12610-1G= (n.12610-1G=)
c.12607-1G= (n.12607-1G=)
c.5994-1G=
c.12592-1G= (n.12592-1G=)
c.12622-1G= (n.12622-1G=)
19g.38564958G>TCA023993RYR1c.1035-1G>T
c.1017-1G>T
c.12625-1G>T (n.12625-1G>T)
c.12610-1G>T (n.12610-1G>T)
c.12607-1G>T (n.12607-1G>T)
c.5994-1G>T
c.12592-1G>T (n.12592-1G>T)
c.12622-1G>T (n.12622-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38564959G>ACA405670745RYR1c.1035G>A
c.1017G>A
c.12625G>A (p.Val4209Met)
c.12610G>A (p.Val4204Met)
c.12607G>A (p.Val4203Met)
c.5994G>A
c.12592G>A (p.Val4198Met)
c.12622G>A (p.Val4208Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564959G>CCA405670747RYR1c.1035G>C
c.1017G>C
c.12625G>C (p.Val4209Leu)
c.12610G>C (p.Val4204Leu)
c.12607G>C (p.Val4203Leu)
c.5994G>C
c.12592G>C (p.Val4198Leu)
c.12622G>C (p.Val4208Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564959G=CA2335084573RYR1c.1035G=
c.1017G=
c.12625G= (p.Val4209=)
c.12610G= (p.Val4204=)
c.12607G= (p.Val4203=)
c.5994G=
c.12592G= (p.Val4198=)
c.12622G= (p.Val4208=)
19g.38564959G>TCA405670749RYR1c.1035G>T
c.1017G>T
c.12625G>T (p.Val4209Leu)
c.12610G>T (p.Val4204Leu)
c.12607G>T (p.Val4203Leu)
c.5994G>T
c.12592G>T (p.Val4198Leu)
c.12622G>T (p.Val4208Leu)
19g.38564960T>ACA405670751RYR1c.1036T>A
c.1018T>A
c.12626T>A (p.Val4209Glu)
c.12611T>A (p.Val4204Glu)
c.12608T>A (p.Val4203Glu)
c.5995T>A
c.12593T>A (p.Val4198Glu)
c.12623T>A (p.Val4208Glu)
19g.38564960T>CCA405670752RYR1c.1036T>C
c.1018T>C
c.12626T>C (p.Val4209Ala)
c.12611T>C (p.Val4204Ala)
c.12608T>C (p.Val4203Ala)
c.5995T>C
c.12593T>C (p.Val4198Ala)
c.12623T>C (p.Val4208Ala)
19g.38564960T>GCA405670754RYR1c.1036T>G
c.1018T>G
c.12626T>G (p.Val4209Gly)
c.12611T>G (p.Val4204Gly)
c.12608T>G (p.Val4203Gly)
c.5995T>G
c.12593T>G (p.Val4198Gly)
c.12623T>G (p.Val4208Gly)
19g.38564960_38564969delCA2584909108RYR1c.1036_1045del
c.1018_1027del
c.12626_12635del (p.Val4209AlafsTer10)
c.12611_12620del (p.Val4204AlafsTer10)
c.12608_12617del (p.Val4203AlafsTer10)
c.5995_6004del
c.12593_12602del (p.Val4198AlafsTer10)
c.12623_12632del (p.Val4208AlafsTer10)
 gnomAD v4
19g.38564961G>ACA507355367RYR1c.1037G>A
c.1019G>A
c.12627G>A (p.Val4209=)
c.12612G>A (p.Val4204=)
c.12609G>A (p.Val4203=)
c.5996G>A
c.12594G>A (p.Val4198=)
c.12624G>A (p.Val4208=)
 gnomAD v4
19g.38564961G>CCA507355369RYR1c.1037G>C
c.1019G>C
c.12627G>C (p.Val4209=)
c.12612G>C (p.Val4204=)
c.12609G>C (p.Val4203=)
c.5996G>C
c.12594G>C (p.Val4198=)
c.12624G>C (p.Val4208=)
19g.38564961G>TCA507355370RYR1c.1037G>T
c.1019G>T
c.12627G>T (p.Val4209=)
c.12612G>T (p.Val4204=)
c.12609G>T (p.Val4203=)
c.5996G>T
c.12594G>T (p.Val4198=)
c.12624G>T (p.Val4208=)
 gnomAD v4
19g.38564962_38564964delCA2500957471RYR1c.1038_1040del
c.1020_1022del
c.12628_12630del (p.Lys4210del)
c.12613_12615del (p.Lys4205del)
c.12610_12612del (p.Lys4204del)
c.5997_5999del
c.12595_12597del (p.Lys4199del)
c.12625_12627del (p.Lys4209del)
 ClinVar
19g.38564962A>CCA405670756RYR1c.1038A>C
c.1020A>C
c.12628A>C (p.Lys4210Gln)
c.12613A>C (p.Lys4205Gln)
c.12610A>C (p.Lys4204Gln)
c.5997A>C
c.12595A>C (p.Lys4199Gln)
c.12625A>C (p.Lys4209Gln)
19g.38564962A>GCA405670758RYR1c.1038A>G
c.1020A>G
c.12628A>G (p.Lys4210Glu)
c.12613A>G (p.Lys4205Glu)
c.12610A>G (p.Lys4204Glu)
c.5997A>G
c.12595A>G (p.Lys4199Glu)
c.12625A>G (p.Lys4209Glu)
19g.38564962A>TCA405670759RYR1c.1038A>T
c.1020A>T
c.12628A>T (p.Lys4210Ter)
c.12613A>T (p.Lys4205Ter)
c.12610A>T (p.Lys4204Ter)
c.5997A>T
c.12595A>T (p.Lys4199Ter)
c.12625A>T (p.Lys4209Ter)
19g.38564963A=CA2335084574RYR1c.1039A=
c.1021A=
c.12629A= (p.Lys4210=)
c.12614A= (p.Lys4205=)
c.12611A= (p.Lys4204=)
c.5998A=
c.12596A= (p.Lys4199=)
c.12626A= (p.Lys4209=)
19g.38564963A>CCA405670760RYR1c.1039A>C
c.1021A>C
c.12629A>C (p.Lys4210Thr)
c.12614A>C (p.Lys4205Thr)
c.12611A>C (p.Lys4204Thr)
c.5998A>C
c.12596A>C (p.Lys4199Thr)
c.12626A>C (p.Lys4209Thr)
19g.38564963A>GCA023995RYR1c.1039A>G
c.1021A>G
c.12629A>G (p.Lys4210Arg)
c.12614A>G (p.Lys4205Arg)
c.12611A>G (p.Lys4204Arg)
c.5998A>G
c.12596A>G (p.Lys4199Arg)
c.12626A>G (p.Lys4209Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564963A>TCA405670762RYR1c.1039A>T
c.1021A>T
c.12629A>T (p.Lys4210Met)
c.12614A>T (p.Lys4205Met)
c.12611A>T (p.Lys4204Met)
c.5998A>T
c.12596A>T (p.Lys4199Met)
c.12626A>T (p.Lys4209Met)
 gnomAD v4
19g.38564964G>ACA507355372RYR1c.1040G>A
c.1022G>A
c.12630G>A (p.Lys4210=)
c.12615G>A (p.Lys4205=)
c.12612G>A (p.Lys4204=)
c.5999G>A
c.12597G>A (p.Lys4199=)
c.12627G>A (p.Lys4209=)
 gnomAD v4
19g.38564964G>CCA405670765RYR1c.1040G>C
c.1022G>C
c.12630G>C (p.Lys4210Asn)
c.12615G>C (p.Lys4205Asn)
c.12612G>C (p.Lys4204Asn)
c.5999G>C
c.12597G>C (p.Lys4199Asn)
c.12627G>C (p.Lys4209Asn)
 gnomAD v4
19g.38564964G>TCA405670766RYR1c.1040G>T
c.1022G>T
c.12630G>T (p.Lys4210Asn)
c.12615G>T (p.Lys4205Asn)
c.12612G>T (p.Lys4204Asn)
c.5999G>T
c.12597G>T (p.Lys4199Asn)
c.12627G>T (p.Lys4209Asn)
 gnomAD v4
19g.38564965G>ACA405670769RYR1c.1041G>A
c.1023G>A
c.12631G>A (p.Glu4211Lys)
c.12616G>A (p.Glu4206Lys)
c.12613G>A (p.Glu4205Lys)
c.6000G>A
c.12598G>A (p.Glu4200Lys)
c.12628G>A (p.Glu4210Lys)
 COSMIC
19g.38564965G>CCA405670770RYR1c.1041G>C
c.1023G>C
c.12631G>C (p.Glu4211Gln)
c.12616G>C (p.Glu4206Gln)
c.12613G>C (p.Glu4205Gln)
c.6000G>C
c.12598G>C (p.Glu4200Gln)
c.12628G>C (p.Glu4210Gln)
19g.38564965G>TCA405670772RYR1c.1041G>T
c.1023G>T
c.12631G>T (p.Glu4211Ter)
c.12616G>T (p.Glu4206Ter)
c.12613G>T (p.Glu4205Ter)
c.6000G>T
c.12598G>T (p.Glu4200Ter)
c.12628G>T (p.Glu4210Ter)
 gnomAD v4
19g.38564966A>CCA405670774RYR1c.1042A>C
c.1024A>C
c.12632A>C (p.Glu4211Ala)
c.12617A>C (p.Glu4206Ala)
c.12614A>C (p.Glu4205Ala)
c.6001A>C
c.12599A>C (p.Glu4200Ala)
c.12629A>C (p.Glu4210Ala)
19g.38564966A>GCA080741RYR1c.1042A>G
c.1024A>G
c.12632A>G (p.Glu4211Gly)
c.12617A>G (p.Glu4206Gly)
c.12614A>G (p.Glu4205Gly)
c.6001A>G
c.12599A>G (p.Glu4200Gly)
c.12629A>G (p.Glu4210Gly)
 gnomAD v4
19g.38564966A>TCA405670776RYR1c.1042A>T
c.1024A>T
c.12632A>T (p.Glu4211Val)
c.12617A>T (p.Glu4206Val)
c.12614A>T (p.Glu4205Val)
c.6001A>T
c.12599A>T (p.Glu4200Val)
c.12629A>T (p.Glu4210Val)
19g.38564967G>ACA507355374RYR1c.1043G>A
c.1025G>A
c.12633G>A (p.Glu4211=)
c.12618G>A (p.Glu4206=)
c.12615G>A (p.Glu4205=)
c.6002G>A
c.12600G>A (p.Glu4200=)
c.12630G>A (p.Glu4210=)
 gnomAD v4
19g.38564967G>CCA405670777RYR1c.1043G>C
c.1025G>C
c.12633G>C (p.Glu4211Asp)
c.12618G>C (p.Glu4206Asp)
c.12615G>C (p.Glu4205Asp)
c.6002G>C
c.12600G>C (p.Glu4200Asp)
c.12630G>C (p.Glu4210Asp)
19g.38564967G>TCA405670779RYR1c.1043G>T
c.1025G>T
c.12633G>T (p.Glu4211Asp)
c.12618G>T (p.Glu4206Asp)
c.12615G>T (p.Glu4205Asp)
c.6002G>T
c.12600G>T (p.Glu4200Asp)
c.12630G>T (p.Glu4210Asp)
19g.38564968T>ACA405670783RYR1c.1044T>A
c.1026T>A
c.12634T>A (p.Ser4212Thr)
c.12619T>A (p.Ser4207Thr)
c.12616T>A (p.Ser4206Thr)
c.6003T>A
c.12601T>A (p.Ser4201Thr)
c.12631T>A (p.Ser4211Thr)
19g.38564968T>CCA405670784RYR1c.1044T>C
c.1026T>C
c.12634T>C (p.Ser4212Pro)
c.12619T>C (p.Ser4207Pro)
c.12616T>C (p.Ser4206Pro)
c.6003T>C
c.12601T>C (p.Ser4201Pro)
c.12631T>C (p.Ser4211Pro)
 gnomAD v4
19g.38564968T>GCA405670781RYR1c.1044T>G
c.1026T>G
c.12634T>G (p.Ser4212Ala)
c.12619T>G (p.Ser4207Ala)
c.12616T>G (p.Ser4206Ala)
c.6003T>G
c.12601T>G (p.Ser4201Ala)
c.12631T>G (p.Ser4211Ala)
19g.38564969C>ACA405670786RYR1c.1045C>A
c.1027C>A
c.12635C>A (p.Ser4212Tyr)
c.12620C>A (p.Ser4207Tyr)
c.12617C>A (p.Ser4206Tyr)
c.6004C>A
c.12602C>A (p.Ser4201Tyr)
c.12632C>A (p.Ser4211Tyr)
 gnomAD v4
19g.38564969C=CA2335084575RYR1c.1045C=
c.1027C=
c.12635C= (p.Ser4212=)
c.12620C= (p.Ser4207=)
c.12617C= (p.Ser4206=)
c.6004C=
c.12602C= (p.Ser4201=)
c.12632C= (p.Ser4211=)
19g.38564969C>GCA405670788RYR1c.1045C>G
c.1027C>G
c.12635C>G (p.Ser4212Cys)
c.12620C>G (p.Ser4207Cys)
c.12617C>G (p.Ser4206Cys)
c.6004C>G
c.12602C>G (p.Ser4201Cys)
c.12632C>G (p.Ser4211Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38564969C>TCA405670790RYR1c.1045C>T
c.1027C>T
c.12635C>T (p.Ser4212Phe)
c.12620C>T (p.Ser4207Phe)
c.12617C>T (p.Ser4206Phe)
c.6004C>T
c.12602C>T (p.Ser4201Phe)
c.12632C>T (p.Ser4211Phe)
19g.38564970C>ACA507355375RYR1c.1046C>A
c.1028C>A
c.12636C>A (p.Ser4212=)
c.12621C>A (p.Ser4207=)
c.12618C>A (p.Ser4206=)
c.6005C>A
c.12603C>A (p.Ser4201=)
c.12633C>A (p.Ser4211=)
 gnomAD v4
19g.38564970C>GCA507355376RYR1c.1046C>G
c.1028C>G
c.12636C>G (p.Ser4212=)
c.12621C>G (p.Ser4207=)
c.12618C>G (p.Ser4206=)
c.6005C>G
c.12603C>G (p.Ser4201=)
c.12633C>G (p.Ser4211=)
 gnomAD v4
19g.38564970C>TCA507355377RYR1c.1046C>T
c.1028C>T
c.12636C>T (p.Ser4212=)
c.12621C>T (p.Ser4207=)
c.12618C>T (p.Ser4206=)
c.6005C>T
c.12603C>T (p.Ser4201=)
c.12633C>T (p.Ser4211=)
 gnomAD v4
19g.38564970_38565018delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAGCA2335084576RYR1c.1046_1094delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG
c.1028_1076delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG
c.12636_12684delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4212=)
c.12621_12669delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4207=)
c.12618_12666delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4206=)
c.6005_6053delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG
c.12603_12651delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4201=)
c.12633_12681delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4211=)
19g.38564971A>CCA405670792RYR1c.1047A>C
c.1029A>C
c.12637A>C (p.Lys4213Gln)
c.12622A>C (p.Lys4208Gln)
c.12619A>C (p.Lys4207Gln)
c.6006A>C
c.12604A>C (p.Lys4202Gln)
c.12634A>C (p.Lys4212Gln)
19g.38564971A>GCA405670793RYR1c.1047A>G
c.1029A>G
c.12637A>G (p.Lys4213Glu)
c.12622A>G (p.Lys4208Glu)
c.12619A>G (p.Lys4207Glu)
c.6006A>G
c.12604A>G (p.Lys4202Glu)
c.12634A>G (p.Lys4212Glu)
 gnomAD v4
19g.38564971A>TCA405670795RYR1c.1047A>T
c.1029A>T
c.12637A>T (p.Lys4213Ter)
c.12622A>T (p.Lys4208Ter)
c.12619A>T (p.Lys4207Ter)
c.6006A>T
c.12604A>T (p.Lys4202Ter)
c.12634A>T (p.Lys4212Ter)
 gnomAD v4
19g.38564974_38565021delCA308108960RYR1c.1050_1097del
c.1032_1079del
c.12640_12687del (p.Arg4214_Lys4229del)
c.12625_12672del (p.Arg4209_Lys4224del)
c.12622_12669del (p.Arg4208_Lys4223del)
c.6009_6056del
c.12607_12654del (p.Arg4203_Lys4218del)
c.12637_12684del (p.Arg4213_Lys4228del)
 dbSNP
19g.38564972A>CCA405670797RYR1c.1048A>C
c.1030A>C
c.12638A>C (p.Lys4213Thr)
c.12623A>C (p.Lys4208Thr)
c.12620A>C (p.Lys4207Thr)
c.6007A>C
c.12605A>C (p.Lys4202Thr)
c.12635A>C (p.Lys4212Thr)
19g.38564972A>GCA405670798RYR1c.1048A>G
c.1030A>G
c.12638A>G (p.Lys4213Arg)
c.12623A>G (p.Lys4208Arg)
c.12620A>G (p.Lys4207Arg)
c.6007A>G
c.12605A>G (p.Lys4202Arg)
c.12635A>G (p.Lys4212Arg)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38564972A>TCA405670800RYR1c.1048A>T
c.1030A>T
c.12638A>T (p.Lys4213Met)
c.12623A>T (p.Lys4208Met)
c.12620A>T (p.Lys4207Met)
c.6007A>T
c.12605A>T (p.Lys4202Met)
c.12635A>T (p.Lys4212Met)
 gnomAD v4
19g.38564973delCA2736030392RYR1c.1049del
c.1031del
c.12639del (p.Lys4213AsnfsTer9)
c.12624del (p.Lys4208AsnfsTer9)
c.12621del (p.Lys4207AsnfsTer9)
c.6008del
c.12606del (p.Lys4202AsnfsTer9)
c.12636del (p.Lys4212AsnfsTer9)
 dbSNP
19g.38564973G>ACA308108980RYR1c.1049G>A
c.1031G>A
c.12639G>A (p.Lys4213=)
c.12624G>A (p.Lys4208=)
c.12621G>A (p.Lys4207=)
c.6008G>A
c.12606G>A (p.Lys4202=)
c.12636G>A (p.Lys4212=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564973G>CCA405670802RYR1c.1049G>C
c.1031G>C
c.12639G>C (p.Lys4213Asn)
c.12624G>C (p.Lys4208Asn)
c.12621G>C (p.Lys4207Asn)
c.6008G>C
c.12606G>C (p.Lys4202Asn)
c.12636G>C (p.Lys4212Asn)
19g.38564973G=CA2335084577RYR1c.1049G=
c.1031G=
c.12639G= (p.Lys4213=)
c.12624G= (p.Lys4208=)
c.12621G= (p.Lys4207=)
c.6008G=
c.12606G= (p.Lys4202=)
c.12636G= (p.Lys4212=)
19g.38564973G>TCA405670804RYR1c.1049G>T
c.1031G>T
c.12639G>T (p.Lys4213Asn)
c.12624G>T (p.Lys4208Asn)
c.12621G>T (p.Lys4207Asn)
c.6008G>T
c.12606G>T (p.Lys4202Asn)
c.12636G>T (p.Lys4212Asn)
 gnomAD v4
19g.38564973_38564982delinsGCGCCAGTTCCA2335084578RYR1c.1049_1058delinsGCGCCAGTTC
c.1031_1040delinsGCGCCAGTTC
c.12639_12648delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4213=)
c.12624_12633delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4208=)
c.12621_12630delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4207=)
c.6008_6017delinsGCGCCAGTTC
c.12606_12615delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4202=)
c.12636_12645delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4212=)
19g.38564974C>ACA405670814RYR1c.1050C>A
c.1032C>A
c.12640C>A (p.Arg4214Ser)
c.12625C>A (p.Arg4209Ser)
c.12622C>A (p.Arg4208Ser)
c.6009C>A
c.12607C>A (p.Arg4203Ser)
c.12637C>A (p.Arg4213Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38564974C=CA2335084579RYR1c.1050C=
c.1032C=
c.12640C= (p.Arg4214=)
c.12625C= (p.Arg4209=)
c.12622C= (p.Arg4208=)
c.6009C=
c.12607C= (p.Arg4203=)
c.12637C= (p.Arg4213=)
19g.38564974C>GCA405670812RYR1c.1050C>G
c.1032C>G
c.12640C>G (p.Arg4214Gly)
c.12625C>G (p.Arg4209Gly)
c.12622C>G (p.Arg4208Gly)
c.6009C>G
c.12607C>G (p.Arg4203Gly)
c.12637C>G (p.Arg4213Gly)
19g.38564974C>TCA405670806RYR1c.1050C>T
c.1032C>T
c.12640C>T (p.Arg4214Cys)
c.12625C>T (p.Arg4209Cys)
c.12622C>T (p.Arg4208Cys)
c.6009C>T
c.12607C>T (p.Arg4203Cys)
c.12637C>T (p.Arg4213Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564974_38564982delCA023997RYR1c.1050_1058del
c.1032_1040del
c.12640_12648del (p.Arg4214_Phe4216del)
c.12625_12633del (p.Arg4209_Phe4211del)
c.12622_12630del (p.Arg4208_Phe4210del)
c.6009_6017del
c.12607_12615del (p.Arg4203_Phe4205del)
c.12637_12645del (p.Arg4213_Phe4215del)
 ClinVar dbSNP
19g.38564975G>ACA059279RYR1c.1051G>A
c.1033G>A
c.12641G>A (p.Arg4214His)
c.12626G>A (p.Arg4209His)
c.12623G>A (p.Arg4208His)
c.6010G>A
c.12608G>A (p.Arg4203His)
c.12638G>A (p.Arg4213His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564975G>CCA405670816RYR1c.1051G>C
c.1033G>C
c.12641G>C (p.Arg4214Pro)
c.12626G>C (p.Arg4209Pro)
c.12623G>C (p.Arg4208Pro)
c.6010G>C
c.12608G>C (p.Arg4203Pro)
c.12638G>C (p.Arg4213Pro)
19g.38564975G=CA2335084580RYR1c.1051G=
c.1033G=
c.12641G= (p.Arg4214=)
c.12626G= (p.Arg4209=)
c.12623G= (p.Arg4208=)
c.6010G=
c.12608G= (p.Arg4203=)
c.12638G= (p.Arg4213=)
19g.38564975G>TCA405670818RYR1c.1051G>T
c.1033G>T
c.12641G>T (p.Arg4214Leu)
c.12626G>T (p.Arg4209Leu)
c.12623G>T (p.Arg4208Leu)
c.6010G>T
c.12608G>T (p.Arg4203Leu)
c.12638G>T (p.Arg4213Leu)
 gnomAD v4
19g.38564976C>ACA507355383RYR1c.1052C>A
c.1034C>A
c.12642C>A (p.Arg4214=)
c.12627C>A (p.Arg4209=)
c.12624C>A (p.Arg4208=)
c.6011C>A
c.12609C>A (p.Arg4203=)
c.12639C>A (p.Arg4213=)
 gnomAD v4
19g.38564976C=CA2335084581RYR1c.1052C=
c.1034C=
c.12642C= (p.Arg4214=)
c.12627C= (p.Arg4209=)
c.12624C= (p.Arg4208=)
c.6011C=
c.12609C= (p.Arg4203=)
c.12639C= (p.Arg4213=)
19g.38564976C>GCA507355384RYR1c.1052C>G
c.1034C>G
c.12642C>G (p.Arg4214=)
c.12627C>G (p.Arg4209=)
c.12624C>G (p.Arg4208=)
c.6011C>G
c.12609C>G (p.Arg4203=)
c.12639C>G (p.Arg4213=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38564976C>TCA059283RYR1c.1052C>T
c.1034C>T
c.12642C>T (p.Arg4214=)
c.12627C>T (p.Arg4209=)
c.12624C>T (p.Arg4208=)
c.6011C>T
c.12609C>T (p.Arg4203=)
c.12639C>T (p.Arg4213=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564977C>ACA405670820RYR1c.1053C>A
c.1035C>A
c.12643C>A (p.Gln4215Lys)
c.12628C>A (p.Gln4210Lys)
c.12625C>A (p.Gln4209Lys)
c.6012C>A
c.12610C>A (p.Gln4204Lys)
c.12640C>A (p.Gln4214Lys)
19g.38564977C>GCA405670821RYR1c.1053C>G
c.1035C>G
c.12643C>G (p.Gln4215Glu)
c.12628C>G (p.Gln4210Glu)
c.12625C>G (p.Gln4209Glu)
c.6012C>G
c.12610C>G (p.Gln4204Glu)
c.12640C>G (p.Gln4214Glu)
19g.38564977C>TCA080721RYR1c.1053C>T
c.1035C>T
c.12643C>T (p.Gln4215Ter)
c.12628C>T (p.Gln4210Ter)
c.12625C>T (p.Gln4209Ter)
c.6012C>T
c.12610C>T (p.Gln4204Ter)
c.12640C>T (p.Gln4214Ter)
19g.38564978A>CCA405670822RYR1c.1054A>C
c.1036A>C
c.12644A>C (p.Gln4215Pro)
c.12629A>C (p.Gln4210Pro)
c.12626A>C (p.Gln4209Pro)
c.6013A>C
c.12611A>C (p.Gln4204Pro)
c.12641A>C (p.Gln4214Pro)
19g.38564978A>GCA405670823RYR1c.1054A>G
c.1036A>G
c.12644A>G (p.Gln4215Arg)
c.12629A>G (p.Gln4210Arg)
c.12626A>G (p.Gln4209Arg)
c.6013A>G
c.12611A>G (p.Gln4204Arg)
c.12641A>G (p.Gln4214Arg)
19g.38564978A>TCA405670824RYR1c.1054A>T
c.1036A>T
c.12644A>T (p.Gln4215Leu)
c.12629A>T (p.Gln4210Leu)
c.12626A>T (p.Gln4209Leu)
c.6013A>T
c.12611A>T (p.Gln4204Leu)
c.12641A>T (p.Gln4214Leu)
19g.38564979G>ACA507355385RYR1c.1055G>A
c.1037G>A
c.12645G>A (p.Gln4215=)
c.12630G>A (p.Gln4210=)
c.12627G>A (p.Gln4209=)
c.6014G>A
c.12612G>A (p.Gln4204=)
c.12642G>A (p.Gln4214=)
19g.38564979G>CCA405670825RYR1c.1055G>C
c.1037G>C
c.12645G>C (p.Gln4215His)
c.12630G>C (p.Gln4210His)
c.12627G>C (p.Gln4209His)
c.6014G>C
c.12612G>C (p.Gln4204His)
c.12642G>C (p.Gln4214His)
19g.38564979G>TCA405670826RYR1c.1055G>T
c.1037G>T
c.12645G>T (p.Gln4215His)
c.12630G>T (p.Gln4210His)
c.12627G>T (p.Gln4209His)
c.6014G>T
c.12612G>T (p.Gln4204His)
c.12642G>T (p.Gln4214His)
 gnomAD v4
19g.38564980T>ACA405670829RYR1c.1056T>A
c.1038T>A
c.12646T>A (p.Phe4216Ile)
c.12631T>A (p.Phe4211Ile)
c.12628T>A (p.Phe4210Ile)
c.6015T>A
c.12613T>A (p.Phe4205Ile)
c.12643T>A (p.Phe4215Ile)
19g.38564980T>CCA405670828RYR1c.1056T>C
c.1038T>C
c.12646T>C (p.Phe4216Leu)
c.12631T>C (p.Phe4211Leu)
c.12628T>C (p.Phe4210Leu)
c.6015T>C
c.12613T>C (p.Phe4205Leu)
c.12643T>C (p.Phe4215Leu)
 gnomAD v4
19g.38564980T>GCA405670827RYR1c.1056T>G
c.1038T>G
c.12646T>G (p.Phe4216Val)
c.12631T>G (p.Phe4211Val)
c.12628T>G (p.Phe4210Val)
c.6015T>G
c.12613T>G (p.Phe4205Val)
c.12643T>G (p.Phe4215Val)
19g.38564981T>ACA405670830RYR1c.1057T>A
c.1039T>A
c.12647T>A (p.Phe4216Tyr)
c.12632T>A (p.Phe4211Tyr)
c.12629T>A (p.Phe4210Tyr)
c.6016T>A
c.12614T>A (p.Phe4205Tyr)
c.12644T>A (p.Phe4215Tyr)
 gnomAD v4
19g.38564981T>CCA405670831RYR1c.1057T>C
c.1039T>C
c.12647T>C (p.Phe4216Ser)
c.12632T>C (p.Phe4211Ser)
c.12629T>C (p.Phe4210Ser)
c.6016T>C
c.12614T>C (p.Phe4205Ser)
c.12644T>C (p.Phe4215Ser)
19g.38564981T>GCA405670832RYR1c.1057T>G
c.1039T>G
c.12647T>G (p.Phe4216Cys)
c.12632T>G (p.Phe4211Cys)
c.12629T>G (p.Phe4210Cys)
c.6016T>G
c.12614T>G (p.Phe4205Cys)
c.12644T>G (p.Phe4215Cys)
19g.38564982C>ACA405670833RYR1c.1058C>A
c.1040C>A
c.12648C>A (p.Phe4216Leu)
c.12633C>A (p.Phe4211Leu)
c.12630C>A (p.Phe4210Leu)
c.6017C>A
c.12615C>A (p.Phe4205Leu)
c.12645C>A (p.Phe4215Leu)
 gnomAD v4
19g.38564982C>GCA405670834RYR1c.1058C>G
c.1040C>G
c.12648C>G (p.Phe4216Leu)
c.12633C>G (p.Phe4211Leu)
c.12630C>G (p.Phe4210Leu)
c.6017C>G
c.12615C>G (p.Phe4205Leu)
c.12645C>G (p.Phe4215Leu)
 gnomAD v4
19g.38564982C>TCA507355387RYR1c.1058C>T
c.1040C>T
c.12648C>T (p.Phe4216=)
c.12633C>T (p.Phe4211=)
c.12630C>T (p.Phe4210=)
c.6017C>T
c.12615C>T (p.Phe4205=)
c.12645C>T (p.Phe4215=)
19g.38564983A>CCA405670835RYR1c.1059A>C
c.1041A>C
c.12649A>C (p.Ile4217Leu)
c.12634A>C (p.Ile4212Leu)
c.12631A>C (p.Ile4211Leu)
c.6018A>C
c.12616A>C (p.Ile4206Leu)
c.12646A>C (p.Ile4216Leu)
19g.38564983A>GCA405670836RYR1c.1059A>G
c.1041A>G
c.12649A>G (p.Ile4217Val)
c.12634A>G (p.Ile4212Val)
c.12631A>G (p.Ile4211Val)
c.6018A>G
c.12616A>G (p.Ile4206Val)
c.12646A>G (p.Ile4216Val)
 gnomAD v4
19g.38564983A>TCA405670837RYR1c.1059A>T
c.1041A>T
c.12649A>T (p.Ile4217Phe)
c.12634A>T (p.Ile4212Phe)
c.12631A>T (p.Ile4211Phe)
c.6018A>T
c.12616A>T (p.Ile4206Phe)
c.12646A>T (p.Ile4216Phe)
 gnomAD v4
19g.38564984T>ACA405670838RYR1c.1060T>A
c.1042T>A
c.12650T>A (p.Ile4217Asn)
c.12635T>A (p.Ile4212Asn)
c.12632T>A (p.Ile4211Asn)
c.6019T>A
c.12617T>A (p.Ile4206Asn)
c.12647T>A (p.Ile4216Asn)
 gnomAD v4
19g.38564984T>CCA405670840RYR1c.1060T>C
c.1042T>C
c.12650T>C (p.Ile4217Thr)
c.12635T>C (p.Ile4212Thr)
c.12632T>C (p.Ile4211Thr)
c.6019T>C
c.12617T>C (p.Ile4206Thr)
c.12647T>C (p.Ile4216Thr)
19g.38564984T>GCA405670839RYR1c.1060T>G
c.1042T>G
c.12650T>G (p.Ile4217Ser)
c.12635T>G (p.Ile4212Ser)
c.12632T>G (p.Ile4211Ser)
c.6019T>G
c.12617T>G (p.Ile4206Ser)
c.12647T>G (p.Ile4216Ser)
19g.38564985C>ACA507355388RYR1c.1061C>A
c.1043C>A
c.12651C>A (p.Ile4217=)
c.12636C>A (p.Ile4212=)
c.12633C>A (p.Ile4211=)
c.6020C>A
c.12618C>A (p.Ile4206=)
c.12648C>A (p.Ile4216=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564985C=CA2335084582RYR1c.1061C=
c.1043C=
c.12651C= (p.Ile4217=)
c.12636C= (p.Ile4212=)
c.12633C= (p.Ile4211=)
c.6020C=
c.12618C= (p.Ile4206=)
c.12648C= (p.Ile4216=)
19g.38564985C>GCA405670841RYR1c.1061C>G
c.1043C>G
c.12651C>G (p.Ile4217Met)
c.12636C>G (p.Ile4212Met)
c.12633C>G (p.Ile4211Met)
c.6020C>G
c.12618C>G (p.Ile4206Met)
c.12648C>G (p.Ile4216Met)
19g.38564985C>TCA507355389RYR1c.1061C>T
c.1043C>T
c.12651C>T (p.Ile4217=)
c.12636C>T (p.Ile4212=)
c.12633C>T (p.Ile4211=)
c.6020C>T
c.12618C>T (p.Ile4206=)
c.12648C>T (p.Ile4216=)
 gnomAD v4
19g.38564986T>ACA405670842RYR1c.1062T>A
c.1044T>A
c.12652T>A (p.Phe4218Ile)
c.12637T>A (p.Phe4213Ile)
c.12634T>A (p.Phe4212Ile)
c.6021T>A
c.12619T>A (p.Phe4207Ile)
c.12649T>A (p.Phe4217Ile)
19g.38564986T>CCA405670843RYR1c.1062T>C
c.1044T>C
c.12652T>C (p.Phe4218Leu)
c.12637T>C (p.Phe4213Leu)
c.12634T>C (p.Phe4212Leu)
c.6021T>C
c.12619T>C (p.Phe4207Leu)
c.12649T>C (p.Phe4217Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38564986T>GCA405670844RYR1c.1062T>G
c.1044T>G
c.12652T>G (p.Phe4218Val)
c.12637T>G (p.Phe4213Val)
c.12634T>G (p.Phe4212Val)
c.6021T>G
c.12619T>G (p.Phe4207Val)
c.12649T>G (p.Phe4217Val)
19g.38564986T=CA2335084583RYR1c.1062T=
c.1044T=
c.12652T= (p.Phe4218=)
c.12637T= (p.Phe4213=)
c.12634T= (p.Phe4212=)
c.6021T=
c.12619T= (p.Phe4207=)
c.12649T= (p.Phe4217=)
19g.38564987T>ACA405670845RYR1c.1063T>A
c.1045T>A
c.12653T>A (p.Phe4218Tyr)
c.12638T>A (p.Phe4213Tyr)
c.12635T>A (p.Phe4212Tyr)
c.6022T>A
c.12620T>A (p.Phe4207Tyr)
c.12650T>A (p.Phe4217Tyr)
 gnomAD v4
19g.38564987T>CCA405670847RYR1c.1063T>C
c.1045T>C
c.12653T>C (p.Phe4218Ser)
c.12638T>C (p.Phe4213Ser)
c.12635T>C (p.Phe4212Ser)
c.6022T>C
c.12620T>C (p.Phe4207Ser)
c.12650T>C (p.Phe4217Ser)
19g.38564987T>GCA405670846RYR1c.1063T>G
c.1045T>G
c.12653T>G (p.Phe4218Cys)
c.12638T>G (p.Phe4213Cys)
c.12635T>G (p.Phe4212Cys)
c.6022T>G
c.12620T>G (p.Phe4207Cys)
c.12650T>G (p.Phe4217Cys)
19g.38564988C>ACA405670848RYR1c.1064C>A
c.1046C>A
c.12654C>A (p.Phe4218Leu)
c.12639C>A (p.Phe4213Leu)
c.12636C>A (p.Phe4212Leu)
c.6023C>A
c.12621C>A (p.Phe4207Leu)
c.12651C>A (p.Phe4217Leu)
 gnomAD v4
19g.38564988C=CA2335084584RYR1c.1064C=
c.1046C=
c.12654C= (p.Phe4218=)
c.12639C= (p.Phe4213=)
c.12636C= (p.Phe4212=)
c.6023C=
c.12621C= (p.Phe4207=)
c.12651C= (p.Phe4217=)
19g.38564988C>GCA405670849RYR1c.1064C>G
c.1046C>G
c.12654C>G (p.Phe4218Leu)
c.12639C>G (p.Phe4213Leu)
c.12636C>G (p.Phe4212Leu)
c.6023C>G
c.12621C>G (p.Phe4207Leu)
c.12651C>G (p.Phe4217Leu)
19g.38564988C>TCA507355390RYR1c.1064C>T
c.1046C>T
c.12654C>T (p.Phe4218=)
c.12639C>T (p.Phe4213=)
c.12636C>T (p.Phe4212=)
c.6023C>T
c.12621C>T (p.Phe4207=)
c.12651C>T (p.Phe4217=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38564989G>ACA405670850RYR1c.1065G>A
c.1047G>A
c.12655G>A (p.Asp4219Asn)
c.12640G>A (p.Asp4214Asn)
c.12637G>A (p.Asp4213Asn)
c.6024G>A
c.12622G>A (p.Asp4208Asn)
c.12652G>A (p.Asp4218Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564989G>CCA405670851RYR1c.1065G>C
c.1047G>C
c.12655G>C (p.Asp4219His)
c.12640G>C (p.Asp4214His)
c.12637G>C (p.Asp4213His)
c.6024G>C
c.12622G>C (p.Asp4208His)
c.12652G>C (p.Asp4218His)
19g.38564989G=CA2335084585RYR1c.1065G=
c.1047G=
c.12655G= (p.Asp4219=)
c.12640G= (p.Asp4214=)
c.12637G= (p.Asp4213=)
c.6024G=
c.12622G= (p.Asp4208=)
c.12652G= (p.Asp4218=)
19g.38564989G>TCA405670852RYR1c.1065G>T
c.1047G>T
c.12655G>T (p.Asp4219Tyr)
c.12640G>T (p.Asp4214Tyr)
c.12637G>T (p.Asp4213Tyr)
c.6024G>T
c.12622G>T (p.Asp4208Tyr)
c.12652G>T (p.Asp4218Tyr)
 gnomAD v4
19g.38564990A>CCA405670853RYR1c.1066A>C
c.1048A>C
c.12656A>C (p.Asp4219Ala)
c.12641A>C (p.Asp4214Ala)
c.12638A>C (p.Asp4213Ala)
c.6025A>C
c.12623A>C (p.Asp4208Ala)
c.12653A>C (p.Asp4218Ala)
19g.38564990A>GCA405670854RYR1c.1066A>G
c.1048A>G
c.12656A>G (p.Asp4219Gly)
c.12641A>G (p.Asp4214Gly)
c.12638A>G (p.Asp4213Gly)
c.6025A>G
c.12623A>G (p.Asp4208Gly)
c.12653A>G (p.Asp4218Gly)
 gnomAD v4
19g.38564990A>TCA405670855RYR1c.1066A>T
c.1048A>T
c.12656A>T (p.Asp4219Val)
c.12641A>T (p.Asp4214Val)
c.12638A>T (p.Asp4213Val)
c.6025A>T
c.12623A>T (p.Asp4208Val)
c.12653A>T (p.Asp4218Val)
19g.38564991C>ACA405670856RYR1c.1067C>A
c.1049C>A
c.12657C>A (p.Asp4219Glu)
c.12642C>A (p.Asp4214Glu)
c.12639C>A (p.Asp4213Glu)
c.6026C>A
c.12624C>A (p.Asp4208Glu)
c.12654C>A (p.Asp4218Glu)
 gnomAD v4
19g.38564991C=CA2335084586RYR1c.1067C=
c.1049C=
c.12657C= (p.Asp4219=)
c.12642C= (p.Asp4214=)
c.12639C= (p.Asp4213=)
c.6026C=
c.12624C= (p.Asp4208=)
c.12654C= (p.Asp4218=)
19g.38564991C>GCA405670857RYR1c.1067C>G
c.1049C>G
c.12657C>G (p.Asp4219Glu)
c.12642C>G (p.Asp4214Glu)
c.12639C>G (p.Asp4213Glu)
c.6026C>G
c.12624C>G (p.Asp4208Glu)
c.12654C>G (p.Asp4218Glu)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38564991C>TCA059297RYR1c.1067C>T
c.1049C>T
c.12657C>T (p.Asp4219=)
c.12642C>T (p.Asp4214=)
c.12639C>T (p.Asp4213=)
c.6026C>T
c.12624C>T (p.Asp4208=)
c.12654C>T (p.Asp4218=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564992G>ACA405670858RYR1c.1068G>A
c.1050G>A
c.12658G>A (p.Val4220Met)
c.12643G>A (p.Val4215Met)
c.12640G>A (p.Val4214Met)
c.6027G>A
c.12625G>A (p.Val4209Met)
c.12655G>A (p.Val4219Met)
 gnomAD v4
19g.38564992G>CCA405670860RYR1c.1068G>C
c.1050G>C
c.12658G>C (p.Val4220Leu)
c.12643G>C (p.Val4215Leu)
c.12640G>C (p.Val4214Leu)
c.6027G>C
c.12625G>C (p.Val4209Leu)
c.12655G>C (p.Val4219Leu)
19g.38564992G>TCA405670859RYR1c.1068G>T
c.1050G>T
c.12658G>T (p.Val4220Leu)
c.12643G>T (p.Val4215Leu)
c.12640G>T (p.Val4214Leu)
c.6027G>T
c.12625G>T (p.Val4209Leu)
c.12655G>T (p.Val4219Leu)
 gnomAD v4
19g.38564993_38565004delCA2499225480RYR1c.1069_1080del
c.1051_1062del
c.12659_12670del (p.Val4220_Glu4223del)
c.12644_12655del (p.Val4215_Glu4218del)
c.12641_12652del (p.Val4214_Glu4217del)
c.6028_6039del
c.12626_12637del (p.Val4209_Glu4212del)
c.12656_12667del (p.Val4219_Glu4222del)
 ClinVar dbSNP
19g.38564993T>ACA405670861RYR1c.1069T>A
c.1051T>A
c.12659T>A (p.Val4220Glu)
c.12644T>A (p.Val4215Glu)
c.12641T>A (p.Val4214Glu)
c.6028T>A
c.12626T>A (p.Val4209Glu)
c.12656T>A (p.Val4219Glu)
 gnomAD v4
19g.38564993T>CCA405670862RYR1c.1069T>C
c.1051T>C
c.12659T>C (p.Val4220Ala)
c.12644T>C (p.Val4215Ala)
c.12641T>C (p.Val4214Ala)
c.6028T>C
c.12626T>C (p.Val4209Ala)
c.12656T>C (p.Val4219Ala)
 gnomAD v4
19g.38564993T>GCA405670863RYR1c.1069T>G
c.1051T>G
c.12659T>G (p.Val4220Gly)
c.12644T>G (p.Val4215Gly)
c.12641T>G (p.Val4214Gly)
c.6028T>G
c.12626T>G (p.Val4209Gly)
c.12656T>G (p.Val4219Gly)
19g.38564994G>ACA507355392RYR1c.1070G>A
c.1052G>A
c.12660G>A (p.Val4220=)
c.12645G>A (p.Val4215=)
c.12642G>A (p.Val4214=)
c.6029G>A
c.12627G>A (p.Val4209=)
c.12657G>A (p.Val4219=)
 gnomAD v4
19g.38564994G>CCA507355393RYR1c.1070G>C
c.1052G>C
c.12660G>C (p.Val4220=)
c.12645G>C (p.Val4215=)
c.12642G>C (p.Val4214=)
c.6029G>C
c.12627G>C (p.Val4209=)
c.12657G>C (p.Val4219=)
19g.38564994G>TCA507355394RYR1c.1070G>T
c.1052G>T
c.12660G>T (p.Val4220=)
c.12645G>T (p.Val4215=)
c.12642G>T (p.Val4214=)
c.6029G>T
c.12627G>T (p.Val4209=)
c.12657G>T (p.Val4219=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38564995G>ACA059304RYR1c.1071G>A
c.1053G>A
c.12661G>A (p.Val4221Met)
c.12646G>A (p.Val4216Met)
c.12643G>A (p.Val4215Met)
c.6030G>A
c.12628G>A (p.Val4210Met)
c.12658G>A (p.Val4220Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38564995G>CCA059310RYR1c.1071G>C
c.1053G>C
c.12661G>C (p.Val4221Leu)
c.12646G>C (p.Val4216Leu)
c.12643G>C (p.Val4215Leu)
c.6030G>C
c.12628G>C (p.Val4210Leu)
c.12658G>C (p.Val4220Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38564995G=CA2335084587RYR1c.1071G=
c.1053G=
c.12661G= (p.Val4221=)
c.12646G= (p.Val4216=)
c.12643G= (p.Val4215=)
c.6030G=
c.12628G= (p.Val4210=)
c.12658G= (p.Val4220=)
19g.38564995G>TCA405670864RYR1c.1071G>T
c.1053G>T
c.12661G>T (p.Val4221Leu)
c.12646G>T (p.Val4216Leu)
c.12643G>T (p.Val4215Leu)
c.6030G>T
c.12628G>T (p.Val4210Leu)
c.12658G>T (p.Val4220Leu)
 gnomAD v4
19g.38564996T>ACA405670865RYR1c.1072T>A
c.1054T>A
c.12662T>A (p.Val4221Glu)
c.12647T>A (p.Val4216Glu)
c.12644T>A (p.Val4215Glu)
c.6031T>A
c.12629T>A (p.Val4210Glu)
c.12659T>A (p.Val4220Glu)
19g.38564996T>CCA405670866RYR1c.1072T>C
c.1054T>C
c.12662T>C (p.Val4221Ala)
c.12647T>C (p.Val4216Ala)
c.12644T>C (p.Val4215Ala)
c.6031T>C
c.12629T>C (p.Val4210Ala)
c.12659T>C (p.Val4220Ala)
 gnomAD v4
19g.38564996T>GCA405670867RYR1c.1072T>G
c.1054T>G
c.12662T>G (p.Val4221Gly)
c.12647T>G (p.Val4216Gly)
c.12644T>G (p.Val4215Gly)
c.6031T>G
c.12629T>G (p.Val4210Gly)
c.12659T>G (p.Val4220Gly)
19g.38564997G>ACA507355398RYR1c.1073G>A
c.1055G>A
c.12663G>A (p.Val4221=)
c.12648G>A (p.Val4216=)
c.12645G>A (p.Val4215=)
c.6032G>A
c.12630G>A (p.Val4210=)
c.12660G>A (p.Val4220=)
19g.38564997G>CCA507355397RYR1c.1073G>C
c.1055G>C
c.12663G>C (p.Val4221=)
c.12648G>C (p.Val4216=)
c.12645G>C (p.Val4215=)
c.6032G>C
c.12630G>C (p.Val4210=)
c.12660G>C (p.Val4220=)
19g.38564997G>TCA507355396RYR1c.1073G>T
c.1055G>T
c.12663G>T (p.Val4221=)
c.12648G>T (p.Val4216=)
c.12645G>T (p.Val4215=)
c.6032G>T
c.12630G>T (p.Val4210=)
c.12660G>T (p.Val4220=)
 gnomAD v4
19g.38564998A>CCA405670868RYR1c.1074A>C
c.1056A>C
c.12664A>C (p.Asn4222His)
c.12649A>C (p.Asn4217His)
c.12646A>C (p.Asn4216His)
c.6033A>C
c.12631A>C (p.Asn4211His)
c.12661A>C (p.Asn4221His)
19g.38564998A>GCA405670869RYR1c.1074A>G
c.1056A>G
c.12664A>G (p.Asn4222Asp)
c.12649A>G (p.Asn4217Asp)
c.12646A>G (p.Asn4216Asp)
c.6033A>G
c.12631A>G (p.Asn4211Asp)
c.12661A>G (p.Asn4221Asp)
19g.38564998A>TCA405670870RYR1c.1074A>T
c.1056A>T
c.12664A>T (p.Asn4222Tyr)
c.12649A>T (p.Asn4217Tyr)
c.12646A>T (p.Asn4216Tyr)
c.6033A>T
c.12631A>T (p.Asn4211Tyr)
c.12661A>T (p.Asn4221Tyr)
 gnomAD v4
19g.38564999A>CCA405670873RYR1c.1075A>C
c.1057A>C
c.12665A>C (p.Asn4222Thr)
c.12650A>C (p.Asn4217Thr)
c.12647A>C (p.Asn4216Thr)
c.6034A>C
c.12632A>C (p.Asn4211Thr)
c.12662A>C (p.Asn4221Thr)
 gnomAD v4
19g.38564999A>GCA405670871RYR1c.1075A>G
c.1057A>G
c.12665A>G (p.Asn4222Ser)
c.12650A>G (p.Asn4217Ser)
c.12647A>G (p.Asn4216Ser)
c.6034A>G
c.12632A>G (p.Asn4211Ser)
c.12662A>G (p.Asn4221Ser)
19g.38564999A>TCA405670872RYR1c.1075A>T
c.1057A>T
c.12665A>T (p.Asn4222Ile)
c.12650A>T (p.Asn4217Ile)
c.12647A>T (p.Asn4216Ile)
c.6034A>T
c.12632A>T (p.Asn4211Ile)
c.12662A>T (p.Asn4221Ile)
19g.38565000C>ACA405670874RYR1c.1076C>A
c.1058C>A
c.12666C>A (p.Asn4222Lys)
c.12651C>A (p.Asn4217Lys)
c.12648C>A (p.Asn4216Lys)
c.6035C>A
c.12633C>A (p.Asn4211Lys)
c.12663C>A (p.Asn4221Lys)
 gnomAD v4
19g.38565000C=CA2335084588RYR1c.1076C=
c.1058C=
c.12666C= (p.Asn4222=)
c.12651C= (p.Asn4217=)
c.12648C= (p.Asn4216=)
c.6035C=
c.12633C= (p.Asn4211=)
c.12663C= (p.Asn4221=)
19g.38565000C>GCA405670875RYR1c.1076C>G
c.1058C>G
c.12666C>G (p.Asn4222Lys)
c.12651C>G (p.Asn4217Lys)
c.12648C>G (p.Asn4216Lys)
c.6035C>G
c.12633C>G (p.Asn4211Lys)
c.12663C>G (p.Asn4221Lys)
19g.38565000C>TCA059322RYR1c.1076C>T
c.1058C>T
c.12666C>T (p.Asn4222=)
c.12651C>T (p.Asn4217=)
c.12648C>T (p.Asn4216=)
c.6035C>T
c.12633C>T (p.Asn4211=)
c.12663C>T (p.Asn4221=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38565001G>ACA405670876RYR1c.1077G>A
c.1059G>A
c.12667G>A (p.Glu4223Lys)
c.12652G>A (p.Glu4218Lys)
c.12649G>A (p.Glu4217Lys)
c.6036G>A
c.12634G>A (p.Glu4212Lys)
c.12664G>A (p.Glu4222Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.38565001G>CCA059326RYR1c.1077G>C
c.1059G>C
c.12667G>C (p.Glu4223Gln)
c.12652G>C (p.Glu4218Gln)
c.12649G>C (p.Glu4217Gln)
c.6036G>C
c.12634G>C (p.Glu4212Gln)
c.12664G>C (p.Glu4222Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38565001G=CA2335084589RYR1c.1077G=
c.1059G=
c.12667G= (p.Glu4223=)
c.12652G= (p.Glu4218=)
c.12649G= (p.Glu4217=)
c.6036G=
c.12634G= (p.Glu4212=)
c.12664G= (p.Glu4222=)
19g.38565001G>TCA405670877RYR1c.1077G>T
c.1059G>T
c.12667G>T (p.Glu4223Ter)
c.12652G>T (p.Glu4218Ter)
c.12649G>T (p.Glu4217Ter)
c.6036G>T
c.12634G>T (p.Glu4212Ter)
c.12664G>T (p.Glu4222Ter)
 gnomAD v4
19g.38565002A>CCA405670878RYR1c.1078A>C
c.1060A>C
c.12668A>C (p.Glu4223Ala)
c.12653A>C (p.Glu4218Ala)
c.12650A>C (p.Glu4217Ala)
c.6037A>C
c.12635A>C (p.Glu4212Ala)
c.12665A>C (p.Glu4222Ala)
19g.38565002A>GCA405670879RYR1c.1078A>G
c.1060A>G
c.12668A>G (p.Glu4223Gly)
c.12653A>G (p.Glu4218Gly)
c.12650A>G (p.Glu4217Gly)
c.6037A>G
c.12635A>G (p.Glu4212Gly)
c.12665A>G (p.Glu4222Gly)
 gnomAD v4
19g.38565002A>TCA405670880RYR1c.1078A>T
c.1060A>T
c.12668A>T (p.Glu4223Val)
c.12653A>T (p.Glu4218Val)
c.12650A>T (p.Glu4217Val)
c.6037A>T
c.12635A>T (p.Glu4212Val)
c.12665A>T (p.Glu4222Val)
 gnomAD v4
19g.38565003G>ACA507355402RYR1c.1079G>A
c.1061G>A
c.12669G>A (p.Glu4223=)
c.12654G>A (p.Glu4218=)
c.12651G>A (p.Glu4217=)
c.6038G>A
c.12636G>A (p.Glu4212=)
c.12666G>A (p.Glu4222=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38565003G>CCA405670881RYR1c.1079G>C
c.1061G>C
c.12669G>C (p.Glu4223Asp)
c.12654G>C (p.Glu4218Asp)
c.12651G>C (p.Glu4217Asp)
c.6038G>C
c.12636G>C (p.Glu4212Asp)
c.12666G>C (p.Glu4222Asp)
19g.38565003G=CA2335084590RYR1c.1079G=
c.1061G=
c.12669G= (p.Glu4223=)
c.12654G= (p.Glu4218=)
c.12651G= (p.Glu4217=)
c.6038G=
c.12636G= (p.Glu4212=)
c.12666G= (p.Glu4222=)
19g.38565003G>TCA405670882RYR1c.1079G>T
c.1061G>T
c.12669G>T (p.Glu4223Asp)
c.12654G>T (p.Glu4218Asp)
c.12651G>T (p.Glu4217Asp)
c.6038G>T
c.12636G>T (p.Glu4212Asp)
c.12666G>T (p.Glu4222Asp)
 gnomAD v4
19g.38565004G>ACA405670884RYR1c.1080G>A
c.1062G>A
c.12670G>A (p.Gly4224Ser)
c.12655G>A (p.Gly4219Ser)
c.12652G>A (p.Gly4218Ser)
c.6039G>A
c.12637G>A (p.Gly4213Ser)
c.12667G>A (p.Gly4223Ser)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38565004G>CCA080747RYR1c.1080G>C
c.1062G>C
c.12670G>C (p.Gly4224Arg)
c.12655G>C (p.Gly4219Arg)
c.12652G>C (p.Gly4218Arg)
c.6039G>C
c.12637G>C (p.Gly4213Arg)
c.12667G>C (p.Gly4223Arg)
19g.38565004G=CA2335084591RYR1c.1080G=
c.1062G=
c.12670G= (p.Gly4224=)
c.12655G= (p.Gly4219=)
c.12652G= (p.Gly4218=)
c.6039G=
c.12637G= (p.Gly4213=)
c.12667G= (p.Gly4223=)
19g.38565004G>TCA405670883RYR1c.1080G>T
c.1062G>T
c.12670G>T (p.Gly4224Cys)
c.12655G>T (p.Gly4219Cys)
c.12652G>T (p.Gly4218Cys)
c.6039G>T
c.12637G>T (p.Gly4213Cys)
c.12667G>T (p.Gly4223Cys)
19g.38565004_38565005insCCTATCA2512743611RYR1c.1080_1081insCCTAT
c.1062_1063insCCTAT
c.12670_12671insCCTAT (p.Gly4224AlafsTer13)
c.12655_12656insCCTAT (p.Gly4219AlafsTer13)
c.12652_12653insCCTAT (p.Gly4218AlafsTer13)
c.6039_6040insCCTAT
c.12637_12638insCCTAT (p.Gly4213AlafsTer13)
c.12667_12668insCCTAT (p.Gly4223AlafsTer13)
19g.38565005G>ACA405670885RYR1c.1081G>A
c.1063G>A
c.12671G>A (p.Gly4224Asp)
c.12656G>A (p.Gly4219Asp)
c.12653G>A (p.Gly4218Asp)
c.6040G>A
c.12638G>A (p.Gly4213Asp)
c.12668G>A (p.Gly4223Asp)
 gnomAD v4
19g.38565005G>CCA405670887RYR1c.1081G>C
c.1063G>C
c.12671G>C (p.Gly4224Ala)
c.12656G>C (p.Gly4219Ala)
c.12653G>C (p.Gly4218Ala)
c.6040G>C
c.12638G>C (p.Gly4213Ala)
c.12668G>C (p.Gly4223Ala)
19g.38565005G>TCA405670886RYR1c.1081G>T
c.1063G>T
c.12671G>T (p.Gly4224Val)
c.12656G>T (p.Gly4219Val)
c.12653G>T (p.Gly4218Val)
c.6040G>T
c.12638G>T (p.Gly4213Val)
c.12668G>T (p.Gly4223Val)
19g.38565006C>ACA507355404RYR1c.1082C>A
c.1064C>A
c.12672C>A (p.Gly4224=)
c.12657C>A (p.Gly4219=)
c.12654C>A (p.Gly4218=)
c.6041C>A
c.12639C>A (p.Gly4213=)
c.12669C>A (p.Gly4223=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38565006C=CA2335084592RYR1c.1082C=
c.1064C=
c.12672C= (p.Gly4224=)
c.12657C= (p.Gly4219=)
c.12654C= (p.Gly4218=)
c.6041C=
c.12639C= (p.Gly4213=)
c.12669C= (p.Gly4223=)
19g.38565006C>GCA507355405RYR1c.1082C>G
c.1064C>G
c.12672C>G (p.Gly4224=)
c.12657C>G (p.Gly4219=)
c.12654C>G (p.Gly4218=)
c.6041C>G
c.12639C>G (p.Gly4213=)
c.12669C>G (p.Gly4223=)
19g.38565006C>TCA059329RYR1c.1082C>T
c.1064C>T
c.12672C>T (p.Gly4224=)
c.12657C>T (p.Gly4219=)
c.12654C>T (p.Gly4218=)
c.6041C>T
c.12639C>T (p.Gly4213=)
c.12669C>T (p.Gly4223=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched