Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38564855_38564922delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG | CA2335084499 | RYR1 | c.1035-104_1035-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG c.1017-104_1017-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG c.12625-104_12625-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12625-104_12625-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) c.12610-104_12610-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12610-104_12610-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) c.12607-104_12607-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12607-104_12607-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) c.5994-104_5994-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG c.12592-104_12592-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12592-104_12592-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) c.12622-104_12622-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12622-104_12622-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) | |
19 | g.38564858_38564924del | CA995731277 | RYR1 | c.1035-101_1035-35del c.1017-101_1017-35del c.12625-101_12625-35del (n.12625-101_12625-35del) c.12610-101_12610-35del (n.12610-101_12610-35del) c.12607-101_12607-35del (n.12607-101_12607-35del) c.5994-101_5994-35del c.12592-101_12592-35del (n.12592-101_12592-35del) c.12622-101_12622-35del (n.12622-101_12622-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564895_38564905del | CA2584909038 | RYR1 | c.1035-64_1035-54del c.1017-64_1017-54del c.12625-64_12625-54del (n.12625-64_12625-54del) c.12610-64_12610-54del (n.12610-64_12610-54del) c.12607-64_12607-54del (n.12607-64_12607-54del) c.5994-64_5994-54del c.12592-64_12592-54del (n.12592-64_12592-54del) c.12622-64_12622-54del (n.12622-64_12622-54del) | gnomAD v4 |
19 | g.38564892T>A | CA995731301 | RYR1 | c.1035-67T>A c.1017-67T>A c.12625-67T>A (n.12625-67T>A) c.12610-67T>A (n.12610-67T>A) c.12607-67T>A (n.12607-67T>A) c.5994-67T>A c.12592-67T>A (n.12592-67T>A) c.12622-67T>A (n.12622-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564892T= | CA2335084531 | RYR1 | c.1035-67T= c.1017-67T= c.12625-67T= (n.12625-67T=) c.12610-67T= (n.12610-67T=) c.12607-67T= (n.12607-67T=) c.5994-67T= c.12592-67T= (n.12592-67T=) c.12622-67T= (n.12622-67T=) | |
19 | g.38564893G>A | CA882058022 | RYR1 | c.1035-66G>A c.1017-66G>A c.12625-66G>A (n.12625-66G>A) c.12610-66G>A (n.12610-66G>A) c.12607-66G>A (n.12607-66G>A) c.5994-66G>A c.12592-66G>A (n.12592-66G>A) c.12622-66G>A (n.12622-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564893G= | CA2335084532 | RYR1 | c.1035-66G= c.1017-66G= c.12625-66G= (n.12625-66G=) c.12610-66G= (n.12610-66G=) c.12607-66G= (n.12607-66G=) c.5994-66G= c.12592-66G= (n.12592-66G=) c.12622-66G= (n.12622-66G=) | |
19 | g.38564893G>T | CA2584909039 | RYR1 | c.1035-66G>T c.1017-66G>T c.12625-66G>T (n.12625-66G>T) c.12610-66G>T (n.12610-66G>T) c.12607-66G>T (n.12607-66G>T) c.5994-66G>T c.12592-66G>T (n.12592-66G>T) c.12622-66G>T (n.12622-66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564894C= | CA2335084533 | RYR1 | c.1035-65C= c.1017-65C= c.12625-65C= (n.12625-65C=) c.12610-65C= (n.12610-65C=) c.12607-65C= (n.12607-65C=) c.5994-65C= c.12592-65C= (n.12592-65C=) c.12622-65C= (n.12622-65C=) | |
19 | g.38564894C>T | CA2335084534 | RYR1 | c.1035-65C>T c.1017-65C>T c.12625-65C>T (n.12625-65C>T) c.12610-65C>T (n.12610-65C>T) c.12607-65C>T (n.12607-65C>T) c.5994-65C>T c.12592-65C>T (n.12592-65C>T) c.12622-65C>T (n.12622-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564895G>A | CA2584909041 | RYR1 | c.1035-64G>A c.1017-64G>A c.12625-64G>A (n.12625-64G>A) c.12610-64G>A (n.12610-64G>A) c.12607-64G>A (n.12607-64G>A) c.5994-64G>A c.12592-64G>A (n.12592-64G>A) c.12622-64G>A (n.12622-64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564895G= | CA2335084535 | RYR1 | c.1035-64G= c.1017-64G= c.12625-64G= (n.12625-64G=) c.12610-64G= (n.12610-64G=) c.12607-64G= (n.12607-64G=) c.5994-64G= c.12592-64G= (n.12592-64G=) c.12622-64G= (n.12622-64G=) | |
19 | g.38564895G>T | CA882058024 | RYR1 | c.1035-64G>T c.1017-64G>T c.12625-64G>T (n.12625-64G>T) c.12610-64G>T (n.12610-64G>T) c.12607-64G>T (n.12607-64G>T) c.5994-64G>T c.12592-64G>T (n.12592-64G>T) c.12622-64G>T (n.12622-64G>T) | dbSNP |
19 | g.38564901_38564909del | CA2584909040 | RYR1 | c.1035-58_1035-50del c.1017-58_1017-50del c.12625-58_12625-50del (n.12625-58_12625-50del) c.12610-58_12610-50del (n.12610-58_12610-50del) c.12607-58_12607-50del (n.12607-58_12607-50del) c.5994-58_5994-50del c.12592-58_12592-50del (n.12592-58_12592-50del) c.12622-58_12622-50del (n.12622-58_12622-50del) | gnomAD v4 |
19 | g.38564896C>T | CA2584909042 | RYR1 | c.1035-63C>T c.1017-63C>T c.12625-63C>T (n.12625-63C>T) c.12610-63C>T (n.12610-63C>T) c.12607-63C>T (n.12607-63C>T) c.5994-63C>T c.12592-63C>T (n.12592-63C>T) c.12622-63C>T (n.12622-63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564897T>A | CA2335084537 | RYR1 | c.1035-62T>A c.1017-62T>A c.12625-62T>A (n.12625-62T>A) c.12610-62T>A (n.12610-62T>A) c.12607-62T>A (n.12607-62T>A) c.5994-62T>A c.12592-62T>A (n.12592-62T>A) c.12622-62T>A (n.12622-62T>A) | dbSNP |
19 | g.38564897T>C | CA2584909043 | RYR1 | c.1035-62T>C c.1017-62T>C c.12625-62T>C (n.12625-62T>C) c.12610-62T>C (n.12610-62T>C) c.12607-62T>C (n.12607-62T>C) c.5994-62T>C c.12592-62T>C (n.12592-62T>C) c.12622-62T>C (n.12622-62T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564897T= | CA2335084536 | RYR1 | c.1035-62T= c.1017-62T= c.12625-62T= (n.12625-62T=) c.12610-62T= (n.12610-62T=) c.12607-62T= (n.12607-62T=) c.5994-62T= c.12592-62T= (n.12592-62T=) c.12622-62T= (n.12622-62T=) | |
19 | g.38564898G>A | CA2584909044 | RYR1 | c.1035-61G>A c.1017-61G>A c.12625-61G>A (n.12625-61G>A) c.12610-61G>A (n.12610-61G>A) c.12607-61G>A (n.12607-61G>A) c.5994-61G>A c.12592-61G>A (n.12592-61G>A) c.12622-61G>A (n.12622-61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564898G>T | CA2584909045 | RYR1 | c.1035-61G>T c.1017-61G>T c.12625-61G>T (n.12625-61G>T) c.12610-61G>T (n.12610-61G>T) c.12607-61G>T (n.12607-61G>T) c.5994-61G>T c.12592-61G>T (n.12592-61G>T) c.12622-61G>T (n.12622-61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564900C>A | CA2584909046 | RYR1 | c.1035-59C>A c.1017-59C>A c.12625-59C>A (n.12625-59C>A) c.12610-59C>A (n.12610-59C>A) c.12607-59C>A (n.12607-59C>A) c.5994-59C>A c.12592-59C>A (n.12592-59C>A) c.12622-59C>A (n.12622-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564900C>T | CA2545873137 | RYR1 | c.1035-59C>T c.1017-59C>T c.12625-59C>T (n.12625-59C>T) c.12610-59C>T (n.12610-59C>T) c.12607-59C>T (n.12607-59C>T) c.5994-59C>T c.12592-59C>T (n.12592-59C>T) c.12622-59C>T (n.12622-59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564901G>A | CA308108857 | RYR1 | c.1035-58G>A c.1017-58G>A c.12625-58G>A (n.12625-58G>A) c.12610-58G>A (n.12610-58G>A) c.12607-58G>A (n.12607-58G>A) c.5994-58G>A c.12592-58G>A (n.12592-58G>A) c.12622-58G>A (n.12622-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564901G>C | CA2584909047 | RYR1 | c.1035-58G>C c.1017-58G>C c.12625-58G>C (n.12625-58G>C) c.12610-58G>C (n.12610-58G>C) c.12607-58G>C (n.12607-58G>C) c.5994-58G>C c.12592-58G>C (n.12592-58G>C) c.12622-58G>C (n.12622-58G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564901G= | CA2335084538 | RYR1 | c.1035-58G= c.1017-58G= c.12625-58G= (n.12625-58G=) c.12610-58G= (n.12610-58G=) c.12607-58G= (n.12607-58G=) c.5994-58G= c.12592-58G= (n.12592-58G=) c.12622-58G= (n.12622-58G=) | |
19 | g.38564901G>T | CA2335084539 | RYR1 | c.1035-58G>T c.1017-58G>T c.12625-58G>T (n.12625-58G>T) c.12610-58G>T (n.12610-58G>T) c.12607-58G>T (n.12607-58G>T) c.5994-58G>T c.12592-58G>T (n.12592-58G>T) c.12622-58G>T (n.12622-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564902C>A | CA2584909048 | RYR1 | c.1035-57C>A c.1017-57C>A c.12625-57C>A (n.12625-57C>A) c.12610-57C>A (n.12610-57C>A) c.12607-57C>A (n.12607-57C>A) c.5994-57C>A c.12592-57C>A (n.12592-57C>A) c.12622-57C>A (n.12622-57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564902C= | CA2335084540 | RYR1 | c.1035-57C= c.1017-57C= c.12625-57C= (n.12625-57C=) c.12610-57C= (n.12610-57C=) c.12607-57C= (n.12607-57C=) c.5994-57C= c.12592-57C= (n.12592-57C=) c.12622-57C= (n.12622-57C=) | |
19 | g.38564902C>T | CA308108868 | RYR1 | c.1035-57C>T c.1017-57C>T c.12625-57C>T (n.12625-57C>T) c.12610-57C>T (n.12610-57C>T) c.12607-57C>T (n.12607-57C>T) c.5994-57C>T c.12592-57C>T (n.12592-57C>T) c.12622-57C>T (n.12622-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564903T>A | CA2584909049 | RYR1 | c.1035-56T>A c.1017-56T>A c.12625-56T>A (n.12625-56T>A) c.12610-56T>A (n.12610-56T>A) c.12607-56T>A (n.12607-56T>A) c.5994-56T>A c.12592-56T>A (n.12592-56T>A) c.12622-56T>A (n.12622-56T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564903T>C | CA2584909050 | RYR1 | c.1035-56T>C c.1017-56T>C c.12625-56T>C (n.12625-56T>C) c.12610-56T>C (n.12610-56T>C) c.12607-56T>C (n.12607-56T>C) c.5994-56T>C c.12592-56T>C (n.12592-56T>C) c.12622-56T>C (n.12622-56T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564904G>A | CA308108879 | RYR1 | c.1035-55G>A c.1017-55G>A c.12625-55G>A (n.12625-55G>A) c.12610-55G>A (n.12610-55G>A) c.12607-55G>A (n.12607-55G>A) c.5994-55G>A c.12592-55G>A (n.12592-55G>A) c.12622-55G>A (n.12622-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564904G= | CA2335084541 | RYR1 | c.1035-55G= c.1017-55G= c.12625-55G= (n.12625-55G=) c.12610-55G= (n.12610-55G=) c.12607-55G= (n.12607-55G=) c.5994-55G= c.12592-55G= (n.12592-55G=) c.12622-55G= (n.12622-55G=) | |
19 | g.38564904G>T | CA2584909051 | RYR1 | c.1035-55G>T c.1017-55G>T c.12625-55G>T (n.12625-55G>T) c.12610-55G>T (n.12610-55G>T) c.12607-55G>T (n.12607-55G>T) c.5994-55G>T c.12592-55G>T (n.12592-55G>T) c.12622-55G>T (n.12622-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564905C>A | CA657535012 | RYR1 | c.1035-54C>A c.1017-54C>A c.12625-54C>A (n.12625-54C>A) c.12610-54C>A (n.12610-54C>A) c.12607-54C>A (n.12607-54C>A) c.5994-54C>A c.12592-54C>A (n.12592-54C>A) c.12622-54C>A (n.12622-54C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38564905C= | CA2335084542 | RYR1 | c.1035-54C= c.1017-54C= c.12625-54C= (n.12625-54C=) c.12610-54C= (n.12610-54C=) c.12607-54C= (n.12607-54C=) c.5994-54C= c.12592-54C= (n.12592-54C=) c.12622-54C= (n.12622-54C=) | |
19 | g.38564905C>T | CA308108884 | RYR1 | c.1035-54C>T c.1017-54C>T c.12625-54C>T (n.12625-54C>T) c.12610-54C>T (n.12610-54C>T) c.12607-54C>T (n.12607-54C>T) c.5994-54C>T c.12592-54C>T (n.12592-54C>T) c.12622-54C>T (n.12622-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564907G>A | CA2584909052 | RYR1 | c.1035-52G>A c.1017-52G>A c.12625-52G>A (n.12625-52G>A) c.12610-52G>A (n.12610-52G>A) c.12607-52G>A (n.12607-52G>A) c.5994-52G>A c.12592-52G>A (n.12592-52G>A) c.12622-52G>A (n.12622-52G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564907G>T | CA2584909053 | RYR1 | c.1035-52G>T c.1017-52G>T c.12625-52G>T (n.12625-52G>T) c.12610-52G>T (n.12610-52G>T) c.12607-52G>T (n.12607-52G>T) c.5994-52G>T c.12592-52G>T (n.12592-52G>T) c.12622-52G>T (n.12622-52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564908T>C | CA2584909054 | RYR1 | c.1035-51T>C c.1017-51T>C c.12625-51T>C (n.12625-51T>C) c.12610-51T>C (n.12610-51T>C) c.12607-51T>C (n.12607-51T>C) c.5994-51T>C c.12592-51T>C (n.12592-51T>C) c.12622-51T>C (n.12622-51T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564909C>A | CA2584909055 | RYR1 | c.1035-50C>A c.1017-50C>A c.12625-50C>A (n.12625-50C>A) c.12610-50C>A (n.12610-50C>A) c.12607-50C>A (n.12607-50C>A) c.5994-50C>A c.12592-50C>A (n.12592-50C>A) c.12622-50C>A (n.12622-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564910C>A | CA2584909056 | RYR1 | c.1035-49C>A c.1017-49C>A c.12625-49C>A (n.12625-49C>A) c.12610-49C>A (n.12610-49C>A) c.12607-49C>A (n.12607-49C>A) c.5994-49C>A c.12592-49C>A (n.12592-49C>A) c.12622-49C>A (n.12622-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564910C= | CA2335084543 | RYR1 | c.1035-49C= c.1017-49C= c.12625-49C= (n.12625-49C=) c.12610-49C= (n.12610-49C=) c.12607-49C= (n.12607-49C=) c.5994-49C= c.12592-49C= (n.12592-49C=) c.12622-49C= (n.12622-49C=) | |
19 | g.38564910C>T | CA059259 | RYR1 | c.1035-49C>T c.1017-49C>T c.12625-49C>T (n.12625-49C>T) c.12610-49C>T (n.12610-49C>T) c.12607-49C>T (n.12607-49C>T) c.5994-49C>T c.12592-49C>T (n.12592-49C>T) c.12622-49C>T (n.12622-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564911G>A | CA308108892 | RYR1 | c.1035-48G>A c.1017-48G>A c.12625-48G>A (n.12625-48G>A) c.12610-48G>A (n.12610-48G>A) c.12607-48G>A (n.12607-48G>A) c.5994-48G>A c.12592-48G>A (n.12592-48G>A) c.12622-48G>A (n.12622-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564911G>C | CA2576772084 | RYR1 | c.1035-48G>C c.1017-48G>C c.12625-48G>C (n.12625-48G>C) c.12610-48G>C (n.12610-48G>C) c.12607-48G>C (n.12607-48G>C) c.5994-48G>C c.12592-48G>C (n.12592-48G>C) c.12622-48G>C (n.12622-48G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564911G= | CA2335084544 | RYR1 | c.1035-48G= c.1017-48G= c.12625-48G= (n.12625-48G=) c.12610-48G= (n.12610-48G=) c.12607-48G= (n.12607-48G=) c.5994-48G= c.12592-48G= (n.12592-48G=) c.12622-48G= (n.12622-48G=) | |
19 | g.38564911G>T | CA2584909057 | RYR1 | c.1035-48G>T c.1017-48G>T c.12625-48G>T (n.12625-48G>T) c.12610-48G>T (n.12610-48G>T) c.12607-48G>T (n.12607-48G>T) c.5994-48G>T c.12592-48G>T (n.12592-48G>T) c.12622-48G>T (n.12622-48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564912A= | CA2335084545 | RYR1 | c.1035-47A= c.1017-47A= c.12625-47A= (n.12625-47A=) c.12610-47A= (n.12610-47A=) c.12607-47A= (n.12607-47A=) c.5994-47A= c.12592-47A= (n.12592-47A=) c.12622-47A= (n.12622-47A=) | |
19 | g.38564912A>C | CA633066773 | RYR1 | c.1035-47A>C c.1017-47A>C c.12625-47A>C (n.12625-47A>C) c.12610-47A>C (n.12610-47A>C) c.12607-47A>C (n.12607-47A>C) c.5994-47A>C c.12592-47A>C (n.12592-47A>C) c.12622-47A>C (n.12622-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38564912A>G | CA882058035 | RYR1 | c.1035-47A>G c.1017-47A>G c.12625-47A>G (n.12625-47A>G) c.12610-47A>G (n.12610-47A>G) c.12607-47A>G (n.12607-47A>G) c.5994-47A>G c.12592-47A>G (n.12592-47A>G) c.12622-47A>G (n.12622-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564913G>A | CA2584909058 | RYR1 | c.1035-46G>A c.1017-46G>A c.12625-46G>A (n.12625-46G>A) c.12610-46G>A (n.12610-46G>A) c.12607-46G>A (n.12607-46G>A) c.5994-46G>A c.12592-46G>A (n.12592-46G>A) c.12622-46G>A (n.12622-46G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564913G= | CA2335084546 | RYR1 | c.1035-46G= c.1017-46G= c.12625-46G= (n.12625-46G=) c.12610-46G= (n.12610-46G=) c.12607-46G= (n.12607-46G=) c.5994-46G= c.12592-46G= (n.12592-46G=) c.12622-46G= (n.12622-46G=) | |
19 | g.38564913G>T | CA633066774 | RYR1 | c.1035-46G>T c.1017-46G>T c.12625-46G>T (n.12625-46G>T) c.12610-46G>T (n.12610-46G>T) c.12607-46G>T (n.12607-46G>T) c.5994-46G>T c.12592-46G>T (n.12592-46G>T) c.12622-46G>T (n.12622-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564914C>A | CA995731307 | RYR1 | c.1035-45C>A c.1017-45C>A c.12625-45C>A (n.12625-45C>A) c.12610-45C>A (n.12610-45C>A) c.12607-45C>A (n.12607-45C>A) c.5994-45C>A c.12592-45C>A (n.12592-45C>A) c.12622-45C>A (n.12622-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564914C= | CA2335084547 | RYR1 | c.1035-45C= c.1017-45C= c.12625-45C= (n.12625-45C=) c.12610-45C= (n.12610-45C=) c.12607-45C= (n.12607-45C=) c.5994-45C= c.12592-45C= (n.12592-45C=) c.12622-45C= (n.12622-45C=) | |
19 | g.38564914C>G | CA308108896 | RYR1 | c.1035-45C>G c.1017-45C>G c.12625-45C>G (n.12625-45C>G) c.12610-45C>G (n.12610-45C>G) c.12607-45C>G (n.12607-45C>G) c.5994-45C>G c.12592-45C>G (n.12592-45C>G) c.12622-45C>G (n.12622-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564914C>T | CA633066775 | RYR1 | c.1035-45C>T c.1017-45C>T c.12625-45C>T (n.12625-45C>T) c.12610-45C>T (n.12610-45C>T) c.12607-45C>T (n.12607-45C>T) c.5994-45C>T c.12592-45C>T (n.12592-45C>T) c.12622-45C>T (n.12622-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564918del | CA2584909059 | RYR1 | c.1035-41del c.1017-41del c.12625-41del (n.12625-41del) c.12610-41del (n.12610-41del) c.12607-41del (n.12607-41del) c.5994-41del c.12592-41del (n.12592-41del) c.12622-41del (n.12622-41del) | gnomAD v4 |
19 | g.38564915C>T | CA2584909060 | RYR1 | c.1035-44C>T c.1017-44C>T c.12625-44C>T (n.12625-44C>T) c.12610-44C>T (n.12610-44C>T) c.12607-44C>T (n.12607-44C>T) c.5994-44C>T c.12592-44C>T (n.12592-44C>T) c.12622-44C>T (n.12622-44C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564916C= | CA2335084548 | RYR1 | c.1035-43C= c.1017-43C= c.12625-43C= (n.12625-43C=) c.12610-43C= (n.12610-43C=) c.12607-43C= (n.12607-43C=) c.5994-43C= c.12592-43C= (n.12592-43C=) c.12622-43C= (n.12622-43C=) | |
19 | g.38564916C>T | CA633066776 | RYR1 | c.1035-43C>T c.1017-43C>T c.12625-43C>T (n.12625-43C>T) c.12610-43C>T (n.12610-43C>T) c.12607-43C>T (n.12607-43C>T) c.5994-43C>T c.12592-43C>T (n.12592-43C>T) c.12622-43C>T (n.12622-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564917C>A | CA2584909061 | RYR1 | c.1035-42C>A c.1017-42C>A c.12625-42C>A (n.12625-42C>A) c.12610-42C>A (n.12610-42C>A) c.12607-42C>A (n.12607-42C>A) c.5994-42C>A c.12592-42C>A (n.12592-42C>A) c.12622-42C>A (n.12622-42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564917C= | CA2335084549 | RYR1 | c.1035-42C= c.1017-42C= c.12625-42C= (n.12625-42C=) c.12610-42C= (n.12610-42C=) c.12607-42C= (n.12607-42C=) c.5994-42C= c.12592-42C= (n.12592-42C=) c.12622-42C= (n.12622-42C=) | |
19 | g.38564917C>G | CA2584909062 | RYR1 | c.1035-42C>G c.1017-42C>G c.12625-42C>G (n.12625-42C>G) c.12610-42C>G (n.12610-42C>G) c.12607-42C>G (n.12607-42C>G) c.5994-42C>G c.12592-42C>G (n.12592-42C>G) c.12622-42C>G (n.12622-42C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564917C>T | CA059258 | RYR1 | c.1035-42C>T c.1017-42C>T c.12625-42C>T (n.12625-42C>T) c.12610-42C>T (n.12610-42C>T) c.12607-42C>T (n.12607-42C>T) c.5994-42C>T c.12592-42C>T (n.12592-42C>T) c.12622-42C>T (n.12622-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.38564918C>A | CA059255 | RYR1 | c.1035-41C>A c.1017-41C>A c.12625-41C>A (n.12625-41C>A) c.12610-41C>A (n.12610-41C>A) c.12607-41C>A (n.12607-41C>A) c.5994-41C>A c.12592-41C>A (n.12592-41C>A) c.12622-41C>A (n.12622-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564918C= | CA2335084550 | RYR1 | c.1035-41C= c.1017-41C= c.12625-41C= (n.12625-41C=) c.12610-41C= (n.12610-41C=) c.12607-41C= (n.12607-41C=) c.5994-41C= c.12592-41C= (n.12592-41C=) c.12622-41C= (n.12622-41C=) | |
19 | g.38564918C>G | CA633066777 | RYR1 | c.1035-41C>G c.1017-41C>G c.12625-41C>G (n.12625-41C>G) c.12610-41C>G (n.12610-41C>G) c.12607-41C>G (n.12607-41C>G) c.5994-41C>G c.12592-41C>G (n.12592-41C>G) c.12622-41C>G (n.12622-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564918C>T | CA633066778 | RYR1 | c.1035-41C>T c.1017-41C>T c.12625-41C>T (n.12625-41C>T) c.12610-41C>T (n.12610-41C>T) c.12607-41C>T (n.12607-41C>T) c.5994-41C>T c.12592-41C>T (n.12592-41C>T) c.12622-41C>T (n.12622-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564919G>A | CA633066779 | RYR1 | c.1035-40G>A c.1017-40G>A c.12625-40G>A (n.12625-40G>A) c.12610-40G>A (n.12610-40G>A) c.12607-40G>A (n.12607-40G>A) c.5994-40G>A c.12592-40G>A (n.12592-40G>A) c.12622-40G>A (n.12622-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564919G= | CA2335084551 | RYR1 | c.1035-40G= c.1017-40G= c.12625-40G= (n.12625-40G=) c.12610-40G= (n.12610-40G=) c.12607-40G= (n.12607-40G=) c.5994-40G= c.12592-40G= (n.12592-40G=) c.12622-40G= (n.12622-40G=) | |
19 | g.38564919G>T | CA2335084552 | RYR1 | c.1035-40G>T c.1017-40G>T c.12625-40G>T (n.12625-40G>T) c.12610-40G>T (n.12610-40G>T) c.12607-40G>T (n.12607-40G>T) c.5994-40G>T c.12592-40G>T (n.12592-40G>T) c.12622-40G>T (n.12622-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564920C>A | CA2584909063 | RYR1 | c.1035-39C>A c.1017-39C>A c.12625-39C>A (n.12625-39C>A) c.12610-39C>A (n.12610-39C>A) c.12607-39C>A (n.12607-39C>A) c.5994-39C>A c.12592-39C>A (n.12592-39C>A) c.12622-39C>A (n.12622-39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564920C>T | CA080738 | RYR1 | c.1035-39C>T c.1017-39C>T c.12625-39C>T (n.12625-39C>T) c.12610-39C>T (n.12610-39C>T) c.12607-39C>T (n.12607-39C>T) c.5994-39C>T c.12592-39C>T (n.12592-39C>T) c.12622-39C>T (n.12622-39C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564921T>C | CA2584909064 | RYR1 | c.1035-38T>C c.1017-38T>C c.12625-38T>C (n.12625-38T>C) c.12610-38T>C (n.12610-38T>C) c.12607-38T>C (n.12607-38T>C) c.5994-38T>C c.12592-38T>C (n.12592-38T>C) c.12622-38T>C (n.12622-38T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564921T>G | CA2736030356 | RYR1 | c.1035-38T>G c.1017-38T>G c.12625-38T>G (n.12625-38T>G) c.12610-38T>G (n.12610-38T>G) c.12607-38T>G (n.12607-38T>G) c.5994-38T>G c.12592-38T>G (n.12592-38T>G) c.12622-38T>G (n.12622-38T>G) | dbSNP |
19 | g.38564922G>A | CA2584909066 | RYR1 | c.1035-37G>A c.1017-37G>A c.12625-37G>A (n.12625-37G>A) c.12610-37G>A (n.12610-37G>A) c.12607-37G>A (n.12607-37G>A) c.5994-37G>A c.12592-37G>A (n.12592-37G>A) c.12622-37G>A (n.12622-37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564922G>T | CA2584909065 | RYR1 | c.1035-37G>T c.1017-37G>T c.12625-37G>T (n.12625-37G>T) c.12610-37G>T (n.12610-37G>T) c.12607-37G>T (n.12607-37G>T) c.5994-37G>T c.12592-37G>T (n.12592-37G>T) c.12622-37G>T (n.12622-37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564923A>G | CA2584909067 | RYR1 | c.1035-36A>G c.1017-36A>G c.12625-36A>G (n.12625-36A>G) c.12610-36A>G (n.12610-36A>G) c.12607-36A>G (n.12607-36A>G) c.5994-36A>G c.12592-36A>G (n.12592-36A>G) c.12622-36A>G (n.12622-36A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564924C>A | CA2584909068 | RYR1 | c.1035-35C>A c.1017-35C>A c.12625-35C>A (n.12625-35C>A) c.12610-35C>A (n.12610-35C>A) c.12607-35C>A (n.12607-35C>A) c.5994-35C>A c.12592-35C>A (n.12592-35C>A) c.12622-35C>A (n.12622-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564924C= | CA2335084553 | RYR1 | c.1035-35C= c.1017-35C= c.12625-35C= (n.12625-35C=) c.12610-35C= (n.12610-35C=) c.12607-35C= (n.12607-35C=) c.5994-35C= c.12592-35C= (n.12592-35C=) c.12622-35C= (n.12622-35C=) | |
19 | g.38564924C>G | CA2584909069 | RYR1 | c.1035-35C>G c.1017-35C>G c.12625-35C>G (n.12625-35C>G) c.12610-35C>G (n.12610-35C>G) c.12607-35C>G (n.12607-35C>G) c.5994-35C>G c.12592-35C>G (n.12592-35C>G) c.12622-35C>G (n.12622-35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564924C>T | CA2335084554 | RYR1 | c.1035-35C>T c.1017-35C>T c.12625-35C>T (n.12625-35C>T) c.12610-35C>T (n.12610-35C>T) c.12607-35C>T (n.12607-35C>T) c.5994-35C>T c.12592-35C>T (n.12592-35C>T) c.12622-35C>T (n.12622-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564925G>A | CA2584909070 | RYR1 | c.1035-34G>A c.1017-34G>A c.12625-34G>A (n.12625-34G>A) c.12610-34G>A (n.12610-34G>A) c.12607-34G>A (n.12607-34G>A) c.5994-34G>A c.12592-34G>A (n.12592-34G>A) c.12622-34G>A (n.12622-34G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564925G= | CA2335084555 | RYR1 | c.1035-34G= c.1017-34G= c.12625-34G= (n.12625-34G=) c.12610-34G= (n.12610-34G=) c.12607-34G= (n.12607-34G=) c.5994-34G= c.12592-34G= (n.12592-34G=) c.12622-34G= (n.12622-34G=) | |
19 | g.38564925G>T | CA059249 | RYR1 | c.1035-34G>T c.1017-34G>T c.12625-34G>T (n.12625-34G>T) c.12610-34G>T (n.12610-34G>T) c.12607-34G>T (n.12607-34G>T) c.5994-34G>T c.12592-34G>T (n.12592-34G>T) c.12622-34G>T (n.12622-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564926dup | CA633066780 | RYR1 | c.1035-33dup c.1017-33dup c.12625-33dup (n.12625-33dup) c.12610-33dup (n.12610-33dup) c.12607-33dup (n.12607-33dup) c.5994-33dup c.12592-33dup (n.12592-33dup) c.12622-33dup (n.12622-33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564926G>A | CA2584909071 | RYR1 | c.1035-33G>A c.1017-33G>A c.12625-33G>A (n.12625-33G>A) c.12610-33G>A (n.12610-33G>A) c.12607-33G>A (n.12607-33G>A) c.5994-33G>A c.12592-33G>A (n.12592-33G>A) c.12622-33G>A (n.12622-33G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564926G= | CA2335084556 | RYR1 | c.1035-33G= c.1017-33G= c.12625-33G= (n.12625-33G=) c.12610-33G= (n.12610-33G=) c.12607-33G= (n.12607-33G=) c.5994-33G= c.12592-33G= (n.12592-33G=) c.12622-33G= (n.12622-33G=) | |
19 | g.38564926G>T | CA2584909072 | RYR1 | c.1035-33G>T c.1017-33G>T c.12625-33G>T (n.12625-33G>T) c.12610-33G>T (n.12610-33G>T) c.12607-33G>T (n.12607-33G>T) c.5994-33G>T c.12592-33G>T (n.12592-33G>T) c.12622-33G>T (n.12622-33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564927C>A | CA2584909073 | RYR1 | c.1035-32C>A c.1017-32C>A c.12625-32C>A (n.12625-32C>A) c.12610-32C>A (n.12610-32C>A) c.12607-32C>A (n.12607-32C>A) c.5994-32C>A c.12592-32C>A (n.12592-32C>A) c.12622-32C>A (n.12622-32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564927C>T | CA2584909074 | RYR1 | c.1035-32C>T c.1017-32C>T c.12625-32C>T (n.12625-32C>T) c.12610-32C>T (n.12610-32C>T) c.12607-32C>T (n.12607-32C>T) c.5994-32C>T c.12592-32C>T (n.12592-32C>T) c.12622-32C>T (n.12622-32C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564932_38564948dup | CA633066781 | RYR1 | c.1035-27_1035-11dup c.1017-27_1017-11dup c.12625-27_12625-11dup (n.12625-27_12625-11dup) c.12610-27_12610-11dup (n.12610-27_12610-11dup) c.12607-27_12607-11dup (n.12607-27_12607-11dup) c.5994-27_5994-11dup c.12592-27_12592-11dup (n.12592-27_12592-11dup) c.12622-27_12622-11dup (n.12622-27_12622-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564928G>A | CA2584909075 | RYR1 | c.1035-31G>A c.1017-31G>A c.12625-31G>A (n.12625-31G>A) c.12610-31G>A (n.12610-31G>A) c.12607-31G>A (n.12607-31G>A) c.5994-31G>A c.12592-31G>A (n.12592-31G>A) c.12622-31G>A (n.12622-31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564928G>T | CA080735 | RYR1 | c.1035-31G>T c.1017-31G>T c.12625-31G>T (n.12625-31G>T) c.12610-31G>T (n.12610-31G>T) c.12607-31G>T (n.12607-31G>T) c.5994-31G>T c.12592-31G>T (n.12592-31G>T) c.12622-31G>T (n.12622-31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564929C>A | CA2584909077 | RYR1 | c.1035-30C>A c.1017-30C>A c.12625-30C>A (n.12625-30C>A) c.12610-30C>A (n.12610-30C>A) c.12607-30C>A (n.12607-30C>A) c.5994-30C>A c.12592-30C>A (n.12592-30C>A) c.12622-30C>A (n.12622-30C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564929C= | CA2335084557 | RYR1 | c.1035-30C= c.1017-30C= c.12625-30C= (n.12625-30C=) c.12610-30C= (n.12610-30C=) c.12607-30C= (n.12607-30C=) c.5994-30C= c.12592-30C= (n.12592-30C=) c.12622-30C= (n.12622-30C=) | |
19 | g.38564929C>T | CA633066782 | RYR1 | c.1035-30C>T c.1017-30C>T c.12625-30C>T (n.12625-30C>T) c.12610-30C>T (n.12610-30C>T) c.12607-30C>T (n.12607-30C>T) c.5994-30C>T c.12592-30C>T (n.12592-30C>T) c.12622-30C>T (n.12622-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564931del | CA2584909076 | RYR1 | c.1035-28del c.1017-28del c.12625-28del (n.12625-28del) c.12610-28del (n.12610-28del) c.12607-28del (n.12607-28del) c.5994-28del c.12592-28del (n.12592-28del) c.12622-28del (n.12622-28del) | gnomAD v4 |
19 | g.38564930C>A | CA2584909078 | RYR1 | c.1035-29C>A c.1017-29C>A c.12625-29C>A (n.12625-29C>A) c.12610-29C>A (n.12610-29C>A) c.12607-29C>A (n.12607-29C>A) c.5994-29C>A c.12592-29C>A (n.12592-29C>A) c.12622-29C>A (n.12622-29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564930C>G | CA2584909079 | RYR1 | c.1035-29C>G c.1017-29C>G c.12625-29C>G (n.12625-29C>G) c.12610-29C>G (n.12610-29C>G) c.12607-29C>G (n.12607-29C>G) c.5994-29C>G c.12592-29C>G (n.12592-29C>G) c.12622-29C>G (n.12622-29C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564930C>T | CA2576772085 | RYR1 | c.1035-29C>T c.1017-29C>T c.12625-29C>T (n.12625-29C>T) c.12610-29C>T (n.12610-29C>T) c.12607-29C>T (n.12607-29C>T) c.5994-29C>T c.12592-29C>T (n.12592-29C>T) c.12622-29C>T (n.12622-29C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564931C>A | CA2584909080 | RYR1 | c.1035-28C>A c.1017-28C>A c.12625-28C>A (n.12625-28C>A) c.12610-28C>A (n.12610-28C>A) c.12607-28C>A (n.12607-28C>A) c.5994-28C>A c.12592-28C>A (n.12592-28C>A) c.12622-28C>A (n.12622-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564931C>G | CA2584909081 | RYR1 | c.1035-28C>G c.1017-28C>G c.12625-28C>G (n.12625-28C>G) c.12610-28C>G (n.12610-28C>G) c.12607-28C>G (n.12607-28C>G) c.5994-28C>G c.12592-28C>G (n.12592-28C>G) c.12622-28C>G (n.12622-28C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564931C>T | CA2576772086 | RYR1 | c.1035-28C>T c.1017-28C>T c.12625-28C>T (n.12625-28C>T) c.12610-28C>T (n.12610-28C>T) c.12607-28C>T (n.12607-28C>T) c.5994-28C>T c.12592-28C>T (n.12592-28C>T) c.12622-28C>T (n.12622-28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564932T>C | CA2736030385 | RYR1 | c.1035-27T>C c.1017-27T>C c.12625-27T>C (n.12625-27T>C) c.12610-27T>C (n.12610-27T>C) c.12607-27T>C (n.12607-27T>C) c.5994-27T>C c.12592-27T>C (n.12592-27T>C) c.12622-27T>C (n.12622-27T>C) | dbSNP |
19 | g.38564933A= | CA2335084558 | RYR1 | c.1035-26A= c.1017-26A= c.12625-26A= (n.12625-26A=) c.12610-26A= (n.12610-26A=) c.12607-26A= (n.12607-26A=) c.5994-26A= c.12592-26A= (n.12592-26A=) c.12622-26A= (n.12622-26A=) | |
19 | g.38564933A>C | CA882058065 | RYR1 | c.1035-26A>C c.1017-26A>C c.12625-26A>C (n.12625-26A>C) c.12610-26A>C (n.12610-26A>C) c.12607-26A>C (n.12607-26A>C) c.5994-26A>C c.12592-26A>C (n.12592-26A>C) c.12622-26A>C (n.12622-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564933A>G | CA059247 | RYR1 | c.1035-26A>G c.1017-26A>G c.12625-26A>G (n.12625-26A>G) c.12610-26A>G (n.12610-26A>G) c.12607-26A>G (n.12607-26A>G) c.5994-26A>G c.12592-26A>G (n.12592-26A>G) c.12622-26A>G (n.12622-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564934T>C | CA2584909082 | RYR1 | c.1035-25T>C c.1017-25T>C c.12625-25T>C (n.12625-25T>C) c.12610-25T>C (n.12610-25T>C) c.12607-25T>C (n.12607-25T>C) c.5994-25T>C c.12592-25T>C (n.12592-25T>C) c.12622-25T>C (n.12622-25T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564935C>A | CA633066783 | RYR1 | c.1035-24C>A c.1017-24C>A c.12625-24C>A (n.12625-24C>A) c.12610-24C>A (n.12610-24C>A) c.12607-24C>A (n.12607-24C>A) c.5994-24C>A c.12592-24C>A (n.12592-24C>A) c.12622-24C>A (n.12622-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564935C= | CA2335084559 | RYR1 | c.1035-24C= c.1017-24C= c.12625-24C= (n.12625-24C=) c.12610-24C= (n.12610-24C=) c.12607-24C= (n.12607-24C=) c.5994-24C= c.12592-24C= (n.12592-24C=) c.12622-24C= (n.12622-24C=) | |
19 | g.38564935C>T | CA2584909083 | RYR1 | c.1035-24C>T c.1017-24C>T c.12625-24C>T (n.12625-24C>T) c.12610-24C>T (n.12610-24C>T) c.12607-24C>T (n.12607-24C>T) c.5994-24C>T c.12592-24C>T (n.12592-24C>T) c.12622-24C>T (n.12622-24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564936C>A | CA995731320 | RYR1 | c.1035-23C>A c.1017-23C>A c.12625-23C>A (n.12625-23C>A) c.12610-23C>A (n.12610-23C>A) c.12607-23C>A (n.12607-23C>A) c.5994-23C>A c.12592-23C>A (n.12592-23C>A) c.12622-23C>A (n.12622-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564936C= | CA2335084560 | RYR1 | c.1035-23C= c.1017-23C= c.12625-23C= (n.12625-23C=) c.12610-23C= (n.12610-23C=) c.12607-23C= (n.12607-23C=) c.5994-23C= c.12592-23C= (n.12592-23C=) c.12622-23C= (n.12622-23C=) | |
19 | g.38564936C>G | CA2584909084 | RYR1 | c.1035-23C>G c.1017-23C>G c.12625-23C>G (n.12625-23C>G) c.12610-23C>G (n.12610-23C>G) c.12607-23C>G (n.12607-23C>G) c.5994-23C>G c.12592-23C>G (n.12592-23C>G) c.12622-23C>G (n.12622-23C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564936C>T | CA2584909085 | RYR1 | c.1035-23C>T c.1017-23C>T c.12625-23C>T (n.12625-23C>T) c.12610-23C>T (n.12610-23C>T) c.12607-23C>T (n.12607-23C>T) c.5994-23C>T c.12592-23C>T (n.12592-23C>T) c.12622-23C>T (n.12622-23C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564937T>A | CA2584909086 | RYR1 | c.1035-22T>A c.1017-22T>A c.12625-22T>A (n.12625-22T>A) c.12610-22T>A (n.12610-22T>A) c.12607-22T>A (n.12607-22T>A) c.5994-22T>A c.12592-22T>A (n.12592-22T>A) c.12622-22T>A (n.12622-22T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564938G>A | CA2584909087 | RYR1 | c.1035-21G>A c.1017-21G>A c.12625-21G>A (n.12625-21G>A) c.12610-21G>A (n.12610-21G>A) c.12607-21G>A (n.12607-21G>A) c.5994-21G>A c.12592-21G>A (n.12592-21G>A) c.12622-21G>A (n.12622-21G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564938G>C | CA633066784 | RYR1 | c.1035-21G>C c.1017-21G>C c.12625-21G>C (n.12625-21G>C) c.12610-21G>C (n.12610-21G>C) c.12607-21G>C (n.12607-21G>C) c.5994-21G>C c.12592-21G>C (n.12592-21G>C) c.12622-21G>C (n.12622-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564938G= | CA2335084561 | RYR1 | c.1035-21G= c.1017-21G= c.12625-21G= (n.12625-21G=) c.12610-21G= (n.12610-21G=) c.12607-21G= (n.12607-21G=) c.5994-21G= c.12592-21G= (n.12592-21G=) c.12622-21G= (n.12622-21G=) | |
19 | g.38564938G>T | CA2584909088 | RYR1 | c.1035-21G>T c.1017-21G>T c.12625-21G>T (n.12625-21G>T) c.12610-21G>T (n.12610-21G>T) c.12607-21G>T (n.12607-21G>T) c.5994-21G>T c.12592-21G>T (n.12592-21G>T) c.12622-21G>T (n.12622-21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564939T>C | CA658799215 | RYR1 | c.1035-20T>C c.1017-20T>C c.12625-20T>C (n.12625-20T>C) c.12610-20T>C (n.12610-20T>C) c.12607-20T>C (n.12607-20T>C) c.5994-20T>C c.12592-20T>C (n.12592-20T>C) c.12622-20T>C (n.12622-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564939T= | CA2335084562 | RYR1 | c.1035-20T= c.1017-20T= c.12625-20T= (n.12625-20T=) c.12610-20T= (n.12610-20T=) c.12607-20T= (n.12607-20T=) c.5994-20T= c.12592-20T= (n.12592-20T=) c.12622-20T= (n.12622-20T=) | |
19 | g.38564940C>A | CA2584909089 | RYR1 | c.1035-19C>A c.1017-19C>A c.12625-19C>A (n.12625-19C>A) c.12610-19C>A (n.12610-19C>A) c.12607-19C>A (n.12607-19C>A) c.5994-19C>A c.12592-19C>A (n.12592-19C>A) c.12622-19C>A (n.12622-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564940C>G | CA2576772087 | RYR1 | c.1035-19C>G c.1017-19C>G c.12625-19C>G (n.12625-19C>G) c.12610-19C>G (n.12610-19C>G) c.12607-19C>G (n.12607-19C>G) c.5994-19C>G c.12592-19C>G (n.12592-19C>G) c.12622-19C>G (n.12622-19C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564940C>T | CA2584909090 | RYR1 | c.1035-19C>T c.1017-19C>T c.12625-19C>T (n.12625-19C>T) c.12610-19C>T (n.12610-19C>T) c.12607-19C>T (n.12607-19C>T) c.5994-19C>T c.12592-19C>T (n.12592-19C>T) c.12622-19C>T (n.12622-19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564941T>G | CA633066785 | RYR1 | c.1035-18T>G c.1017-18T>G c.12625-18T>G (n.12625-18T>G) c.12610-18T>G (n.12610-18T>G) c.12607-18T>G (n.12607-18T>G) c.5994-18T>G c.12592-18T>G (n.12592-18T>G) c.12622-18T>G (n.12622-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564941T= | CA2335084563 | RYR1 | c.1035-18T= c.1017-18T= c.12625-18T= (n.12625-18T=) c.12610-18T= (n.12610-18T=) c.12607-18T= (n.12607-18T=) c.5994-18T= c.12592-18T= (n.12592-18T=) c.12622-18T= (n.12622-18T=) | |
19 | g.38564942G>A | CA2584909091 | RYR1 | c.1035-17G>A c.1017-17G>A c.12625-17G>A (n.12625-17G>A) c.12610-17G>A (n.12610-17G>A) c.12607-17G>A (n.12607-17G>A) c.5994-17G>A c.12592-17G>A (n.12592-17G>A) c.12622-17G>A (n.12622-17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564942G>T | CA2584909092 | RYR1 | c.1035-17G>T c.1017-17G>T c.12625-17G>T (n.12625-17G>T) c.12610-17G>T (n.12610-17G>T) c.12607-17G>T (n.12607-17G>T) c.5994-17G>T c.12592-17G>T (n.12592-17G>T) c.12622-17G>T (n.12622-17G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564943C>A | CA2584909093 | RYR1 | c.1035-16C>A c.1017-16C>A c.12625-16C>A (n.12625-16C>A) c.12610-16C>A (n.12610-16C>A) c.12607-16C>A (n.12607-16C>A) c.5994-16C>A c.12592-16C>A (n.12592-16C>A) c.12622-16C>A (n.12622-16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564943C= | CA2335084564 | RYR1 | c.1035-16C= c.1017-16C= c.12625-16C= (n.12625-16C=) c.12610-16C= (n.12610-16C=) c.12607-16C= (n.12607-16C=) c.5994-16C= c.12592-16C= (n.12592-16C=) c.12622-16C= (n.12622-16C=) | |
19 | g.38564943C>T | CA2335084565 | RYR1 | c.1035-16C>T c.1017-16C>T c.12625-16C>T (n.12625-16C>T) c.12610-16C>T (n.12610-16C>T) c.12607-16C>T (n.12607-16C>T) c.5994-16C>T c.12592-16C>T (n.12592-16C>T) c.12622-16C>T (n.12622-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564944C>A | CA2584909094 | RYR1 | c.1035-15C>A c.1017-15C>A c.12625-15C>A (n.12625-15C>A) c.12610-15C>A (n.12610-15C>A) c.12607-15C>A (n.12607-15C>A) c.5994-15C>A c.12592-15C>A (n.12592-15C>A) c.12622-15C>A (n.12622-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564944C= | CA2335084566 | RYR1 | c.1035-15C= c.1017-15C= c.12625-15C= (n.12625-15C=) c.12610-15C= (n.12610-15C=) c.12607-15C= (n.12607-15C=) c.5994-15C= c.12592-15C= (n.12592-15C=) c.12622-15C= (n.12622-15C=) | |
19 | g.38564944C>T | CA059238 | RYR1 | c.1035-15C>T c.1017-15C>T c.12625-15C>T (n.12625-15C>T) c.12610-15C>T (n.12610-15C>T) c.12607-15C>T (n.12607-15C>T) c.5994-15C>T c.12592-15C>T (n.12592-15C>T) c.12622-15C>T (n.12622-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564945G>A | CA2584909095 | RYR1 | c.1035-14G>A c.1017-14G>A c.12625-14G>A (n.12625-14G>A) c.12610-14G>A (n.12610-14G>A) c.12607-14G>A (n.12607-14G>A) c.5994-14G>A c.12592-14G>A (n.12592-14G>A) c.12622-14G>A (n.12622-14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564945G>T | CA2584909096 | RYR1 | c.1035-14G>T c.1017-14G>T c.12625-14G>T (n.12625-14G>T) c.12610-14G>T (n.12610-14G>T) c.12607-14G>T (n.12607-14G>T) c.5994-14G>T c.12592-14G>T (n.12592-14G>T) c.12622-14G>T (n.12622-14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564946C>A | CA633066786 | RYR1 | c.1035-13C>A c.1017-13C>A c.12625-13C>A (n.12625-13C>A) c.12610-13C>A (n.12610-13C>A) c.12607-13C>A (n.12607-13C>A) c.5994-13C>A c.12592-13C>A (n.12592-13C>A) c.12622-13C>A (n.12622-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564946C= | CA2335084567 | RYR1 | c.1035-13C= c.1017-13C= c.12625-13C= (n.12625-13C=) c.12610-13C= (n.12610-13C=) c.12607-13C= (n.12607-13C=) c.5994-13C= c.12592-13C= (n.12592-13C=) c.12622-13C= (n.12622-13C=) | |
19 | g.38564946C>T | CA308108936 | RYR1 | c.1035-13C>T c.1017-13C>T c.12625-13C>T (n.12625-13C>T) c.12610-13C>T (n.12610-13C>T) c.12607-13C>T (n.12607-13C>T) c.5994-13C>T c.12592-13C>T (n.12592-13C>T) c.12622-13C>T (n.12622-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564949del | CA2584909097 | RYR1 | c.1035-10del c.1017-10del c.12625-10del (n.12625-10del) c.12610-10del (n.12610-10del) c.12607-10del (n.12607-10del) c.5994-10del c.12592-10del (n.12592-10del) c.12622-10del (n.12622-10del) | gnomAD v4 |
19 | g.38564947C>A | CA2584909098 | RYR1 | c.1035-12C>A c.1017-12C>A c.12625-12C>A (n.12625-12C>A) c.12610-12C>A (n.12610-12C>A) c.12607-12C>A (n.12607-12C>A) c.5994-12C>A c.12592-12C>A (n.12592-12C>A) c.12622-12C>A (n.12622-12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564947C>G | CA2580097176 | RYR1 | c.1035-12C>G c.1017-12C>G c.12625-12C>G (n.12625-12C>G) c.12610-12C>G (n.12610-12C>G) c.12607-12C>G (n.12607-12C>G) c.5994-12C>G c.12592-12C>G (n.12592-12C>G) c.12622-12C>G (n.12622-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38564947C>T | CA080733 | RYR1 | c.1035-12C>T c.1017-12C>T c.12625-12C>T (n.12625-12C>T) c.12610-12C>T (n.12610-12C>T) c.12607-12C>T (n.12607-12C>T) c.5994-12C>T c.12592-12C>T (n.12592-12C>T) c.12622-12C>T (n.12622-12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564948C>A | CA2584909099 | RYR1 | c.1035-11C>A c.1017-11C>A c.12625-11C>A (n.12625-11C>A) c.12610-11C>A (n.12610-11C>A) c.12607-11C>A (n.12607-11C>A) c.5994-11C>A c.12592-11C>A (n.12592-11C>A) c.12622-11C>A (n.12622-11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564949C>A | CA2565272684 | RYR1 | c.1035-10C>A c.1017-10C>A c.12625-10C>A (n.12625-10C>A) c.12610-10C>A (n.12610-10C>A) c.12607-10C>A (n.12607-10C>A) c.5994-10C>A c.12592-10C>A (n.12592-10C>A) c.12622-10C>A (n.12622-10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564949C>T | CA2584909100 | RYR1 | c.1035-10C>T c.1017-10C>T c.12625-10C>T (n.12625-10C>T) c.12610-10C>T (n.12610-10C>T) c.12607-10C>T (n.12607-10C>T) c.5994-10C>T c.12592-10C>T (n.12592-10C>T) c.12622-10C>T (n.12622-10C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564950T>C | CA2576772088 | RYR1 | c.1035-9T>C c.1017-9T>C c.12625-9T>C (n.12625-9T>C) c.12610-9T>C (n.12610-9T>C) c.12607-9T>C (n.12607-9T>C) c.5994-9T>C c.12592-9T>C (n.12592-9T>C) c.12622-9T>C (n.12622-9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564951C>A | CA2584909101 | RYR1 | c.1035-8C>A c.1017-8C>A c.12625-8C>A (n.12625-8C>A) c.12610-8C>A (n.12610-8C>A) c.12607-8C>A (n.12607-8C>A) c.5994-8C>A c.12592-8C>A (n.12592-8C>A) c.12622-8C>A (n.12622-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564951C= | CA2335084568 | RYR1 | c.1035-8C= c.1017-8C= c.12625-8C= (n.12625-8C=) c.12610-8C= (n.12610-8C=) c.12607-8C= (n.12607-8C=) c.5994-8C= c.12592-8C= (n.12592-8C=) c.12622-8C= (n.12622-8C=) | |
19 | g.38564951C>G | CA2584909102 | RYR1 | c.1035-8C>G c.1017-8C>G c.12625-8C>G (n.12625-8C>G) c.12610-8C>G (n.12610-8C>G) c.12607-8C>G (n.12607-8C>G) c.5994-8C>G c.12592-8C>G (n.12592-8C>G) c.12622-8C>G (n.12622-8C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564951C>T | CA059267 | RYR1 | c.1035-8C>T c.1017-8C>T c.12625-8C>T (n.12625-8C>T) c.12610-8C>T (n.12610-8C>T) c.12607-8C>T (n.12607-8C>T) c.5994-8C>T c.12592-8C>T (n.12592-8C>T) c.12622-8C>T (n.12622-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564952G>A | CA882058077 | RYR1 | c.1035-7G>A c.1017-7G>A c.12625-7G>A (n.12625-7G>A) c.12610-7G>A (n.12610-7G>A) c.12607-7G>A (n.12607-7G>A) c.5994-7G>A c.12592-7G>A (n.12592-7G>A) c.12622-7G>A (n.12622-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564952G= | CA2335084569 | RYR1 | c.1035-7G= c.1017-7G= c.12625-7G= (n.12625-7G=) c.12610-7G= (n.12610-7G=) c.12607-7G= (n.12607-7G=) c.5994-7G= c.12592-7G= (n.12592-7G=) c.12622-7G= (n.12622-7G=) | |
19 | g.38564952G>T | CA2584909103 | RYR1 | c.1035-7G>T c.1017-7G>T c.12625-7G>T (n.12625-7G>T) c.12610-7G>T (n.12610-7G>T) c.12607-7G>T (n.12607-7G>T) c.5994-7G>T c.12592-7G>T (n.12592-7G>T) c.12622-7G>T (n.12622-7G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564953C>A | CA2584909104 | RYR1 | c.1035-6C>A c.1017-6C>A c.12625-6C>A (n.12625-6C>A) c.12610-6C>A (n.12610-6C>A) c.12607-6C>A (n.12607-6C>A) c.5994-6C>A c.12592-6C>A (n.12592-6C>A) c.12622-6C>A (n.12622-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564953C>T | CA2576772089 | RYR1 | c.1035-6C>T c.1017-6C>T c.12625-6C>T (n.12625-6C>T) c.12610-6C>T (n.12610-6C>T) c.12607-6C>T (n.12607-6C>T) c.5994-6C>T c.12592-6C>T (n.12592-6C>T) c.12622-6C>T (n.12622-6C>T) | |
19 | g.38564954T>C | CA2584909105 | RYR1 | c.1035-5T>C c.1017-5T>C c.12625-5T>C (n.12625-5T>C) c.12610-5T>C (n.12610-5T>C) c.12607-5T>C (n.12607-5T>C) c.5994-5T>C c.12592-5T>C (n.12592-5T>C) c.12622-5T>C (n.12622-5T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564955T>C | CA2576772090 | RYR1 | c.1035-4T>C c.1017-4T>C c.12625-4T>C (n.12625-4T>C) c.12610-4T>C (n.12610-4T>C) c.12607-4T>C (n.12607-4T>C) c.5994-4T>C c.12592-4T>C (n.12592-4T>C) c.12622-4T>C (n.12622-4T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38564956C>A | CA2584909106 | RYR1 | c.1035-3C>A c.1017-3C>A c.12625-3C>A (n.12625-3C>A) c.12610-3C>A (n.12610-3C>A) c.12607-3C>A (n.12607-3C>A) c.5994-3C>A c.12592-3C>A (n.12592-3C>A) c.12622-3C>A (n.12622-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38564956C= | CA2335084570 | RYR1 | c.1035-3C= c.1017-3C= c.12625-3C= (n.12625-3C=) c.12610-3C= (n.12610-3C=) c.12607-3C= (n.12607-3C=) c.5994-3C= c.12592-3C= (n.12592-3C=) c.12622-3C= (n.12622-3C=) | |
19 | g.38564956C>G | CA059251 | RYR1 | c.1035-3C>G c.1017-3C>G c.12625-3C>G (n.12625-3C>G) c.12610-3C>G (n.12610-3C>G) c.12607-3C>G (n.12607-3C>G) c.5994-3C>G c.12592-3C>G (n.12592-3C>G) c.12622-3C>G (n.12622-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564956C>T | CA2584909107 | RYR1 | c.1035-3C>T c.1017-3C>T c.12625-3C>T (n.12625-3C>T) c.12610-3C>T (n.12610-3C>T) c.12607-3C>T (n.12607-3C>T) c.5994-3C>T c.12592-3C>T (n.12592-3C>T) c.12622-3C>T (n.12622-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38564957A= | CA2335084571 | RYR1 | c.1035-2A= c.1017-2A= c.12625-2A= (n.12625-2A=) c.12610-2A= (n.12610-2A=) c.12607-2A= (n.12607-2A=) c.5994-2A= c.12592-2A= (n.12592-2A=) c.12622-2A= (n.12622-2A=) | |
19 | g.38564957A>C | CA405670738 | RYR1 | c.1035-2A>C c.1017-2A>C c.12625-2A>C (n.12625-2A>C) c.12610-2A>C (n.12610-2A>C) c.12607-2A>C (n.12607-2A>C) c.5994-2A>C c.12592-2A>C (n.12592-2A>C) c.12622-2A>C (n.12622-2A>C) | |
19 | g.38564957A>G | CA405670737 | RYR1 | c.1035-2A>G c.1017-2A>G c.12625-2A>G (n.12625-2A>G) c.12610-2A>G (n.12610-2A>G) c.12607-2A>G (n.12607-2A>G) c.5994-2A>G c.12592-2A>G (n.12592-2A>G) c.12622-2A>G (n.12622-2A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38564957A>T | CA405670739 | RYR1 | c.1035-2A>T c.1017-2A>T c.12625-2A>T (n.12625-2A>T) c.12610-2A>T (n.12610-2A>T) c.12607-2A>T (n.12607-2A>T) c.5994-2A>T c.12592-2A>T (n.12592-2A>T) c.12622-2A>T (n.12622-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564958G>A | CA405670741 | RYR1 | c.1035-1G>A c.1017-1G>A c.12625-1G>A (n.12625-1G>A) c.12610-1G>A (n.12610-1G>A) c.12607-1G>A (n.12607-1G>A) c.5994-1G>A c.12592-1G>A (n.12592-1G>A) c.12622-1G>A (n.12622-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564958G>C | CA405670743 | RYR1 | c.1035-1G>C c.1017-1G>C c.12625-1G>C (n.12625-1G>C) c.12610-1G>C (n.12610-1G>C) c.12607-1G>C (n.12607-1G>C) c.5994-1G>C c.12592-1G>C (n.12592-1G>C) c.12622-1G>C (n.12622-1G>C) | |
19 | g.38564958G= | CA2335084572 | RYR1 | c.1035-1G= c.1017-1G= c.12625-1G= (n.12625-1G=) c.12610-1G= (n.12610-1G=) c.12607-1G= (n.12607-1G=) c.5994-1G= c.12592-1G= (n.12592-1G=) c.12622-1G= (n.12622-1G=) | |
19 | g.38564958G>T | CA023993 | RYR1 | c.1035-1G>T c.1017-1G>T c.12625-1G>T (n.12625-1G>T) c.12610-1G>T (n.12610-1G>T) c.12607-1G>T (n.12607-1G>T) c.5994-1G>T c.12592-1G>T (n.12592-1G>T) c.12622-1G>T (n.12622-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564959G>A | CA405670745 | RYR1 | c.1035G>A c.1017G>A c.12625G>A (p.Val4209Met) c.12610G>A (p.Val4204Met) c.12607G>A (p.Val4203Met) c.5994G>A c.12592G>A (p.Val4198Met) c.12622G>A (p.Val4208Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564959G>C | CA405670747 | RYR1 | c.1035G>C c.1017G>C c.12625G>C (p.Val4209Leu) c.12610G>C (p.Val4204Leu) c.12607G>C (p.Val4203Leu) c.5994G>C c.12592G>C (p.Val4198Leu) c.12622G>C (p.Val4208Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564959G= | CA2335084573 | RYR1 | c.1035G= c.1017G= c.12625G= (p.Val4209=) c.12610G= (p.Val4204=) c.12607G= (p.Val4203=) c.5994G= c.12592G= (p.Val4198=) c.12622G= (p.Val4208=) | |
19 | g.38564959G>T | CA405670749 | RYR1 | c.1035G>T c.1017G>T c.12625G>T (p.Val4209Leu) c.12610G>T (p.Val4204Leu) c.12607G>T (p.Val4203Leu) c.5994G>T c.12592G>T (p.Val4198Leu) c.12622G>T (p.Val4208Leu) | |
19 | g.38564960T>A | CA405670751 | RYR1 | c.1036T>A c.1018T>A c.12626T>A (p.Val4209Glu) c.12611T>A (p.Val4204Glu) c.12608T>A (p.Val4203Glu) c.5995T>A c.12593T>A (p.Val4198Glu) c.12623T>A (p.Val4208Glu) | |
19 | g.38564960T>C | CA405670752 | RYR1 | c.1036T>C c.1018T>C c.12626T>C (p.Val4209Ala) c.12611T>C (p.Val4204Ala) c.12608T>C (p.Val4203Ala) c.5995T>C c.12593T>C (p.Val4198Ala) c.12623T>C (p.Val4208Ala) | |
19 | g.38564960T>G | CA405670754 | RYR1 | c.1036T>G c.1018T>G c.12626T>G (p.Val4209Gly) c.12611T>G (p.Val4204Gly) c.12608T>G (p.Val4203Gly) c.5995T>G c.12593T>G (p.Val4198Gly) c.12623T>G (p.Val4208Gly) | |
19 | g.38564960_38564969del | CA2584909108 | RYR1 | c.1036_1045del c.1018_1027del c.12626_12635del (p.Val4209AlafsTer10) c.12611_12620del (p.Val4204AlafsTer10) c.12608_12617del (p.Val4203AlafsTer10) c.5995_6004del c.12593_12602del (p.Val4198AlafsTer10) c.12623_12632del (p.Val4208AlafsTer10) | gnomAD v4 |
19 | g.38564961G>A | CA507355367 | RYR1 | c.1037G>A c.1019G>A c.12627G>A (p.Val4209=) c.12612G>A (p.Val4204=) c.12609G>A (p.Val4203=) c.5996G>A c.12594G>A (p.Val4198=) c.12624G>A (p.Val4208=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564961G>C | CA507355369 | RYR1 | c.1037G>C c.1019G>C c.12627G>C (p.Val4209=) c.12612G>C (p.Val4204=) c.12609G>C (p.Val4203=) c.5996G>C c.12594G>C (p.Val4198=) c.12624G>C (p.Val4208=) | |
19 | g.38564961G>T | CA507355370 | RYR1 | c.1037G>T c.1019G>T c.12627G>T (p.Val4209=) c.12612G>T (p.Val4204=) c.12609G>T (p.Val4203=) c.5996G>T c.12594G>T (p.Val4198=) c.12624G>T (p.Val4208=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564962_38564964del | CA2500957471 | RYR1 | c.1038_1040del c.1020_1022del c.12628_12630del (p.Lys4210del) c.12613_12615del (p.Lys4205del) c.12610_12612del (p.Lys4204del) c.5997_5999del c.12595_12597del (p.Lys4199del) c.12625_12627del (p.Lys4209del) | ClinVar |
19 | g.38564962A>C | CA405670756 | RYR1 | c.1038A>C c.1020A>C c.12628A>C (p.Lys4210Gln) c.12613A>C (p.Lys4205Gln) c.12610A>C (p.Lys4204Gln) c.5997A>C c.12595A>C (p.Lys4199Gln) c.12625A>C (p.Lys4209Gln) | |
19 | g.38564962A>G | CA405670758 | RYR1 | c.1038A>G c.1020A>G c.12628A>G (p.Lys4210Glu) c.12613A>G (p.Lys4205Glu) c.12610A>G (p.Lys4204Glu) c.5997A>G c.12595A>G (p.Lys4199Glu) c.12625A>G (p.Lys4209Glu) | |
19 | g.38564962A>T | CA405670759 | RYR1 | c.1038A>T c.1020A>T c.12628A>T (p.Lys4210Ter) c.12613A>T (p.Lys4205Ter) c.12610A>T (p.Lys4204Ter) c.5997A>T c.12595A>T (p.Lys4199Ter) c.12625A>T (p.Lys4209Ter) | |
19 | g.38564963A= | CA2335084574 | RYR1 | c.1039A= c.1021A= c.12629A= (p.Lys4210=) c.12614A= (p.Lys4205=) c.12611A= (p.Lys4204=) c.5998A= c.12596A= (p.Lys4199=) c.12626A= (p.Lys4209=) | |
19 | g.38564963A>C | CA405670760 | RYR1 | c.1039A>C c.1021A>C c.12629A>C (p.Lys4210Thr) c.12614A>C (p.Lys4205Thr) c.12611A>C (p.Lys4204Thr) c.5998A>C c.12596A>C (p.Lys4199Thr) c.12626A>C (p.Lys4209Thr) | |
19 | g.38564963A>G | CA023995 | RYR1 | c.1039A>G c.1021A>G c.12629A>G (p.Lys4210Arg) c.12614A>G (p.Lys4205Arg) c.12611A>G (p.Lys4204Arg) c.5998A>G c.12596A>G (p.Lys4199Arg) c.12626A>G (p.Lys4209Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564963A>T | CA405670762 | RYR1 | c.1039A>T c.1021A>T c.12629A>T (p.Lys4210Met) c.12614A>T (p.Lys4205Met) c.12611A>T (p.Lys4204Met) c.5998A>T c.12596A>T (p.Lys4199Met) c.12626A>T (p.Lys4209Met) | gnomAD v4 |
19 | g.38564964G>A | CA507355372 | RYR1 | c.1040G>A c.1022G>A c.12630G>A (p.Lys4210=) c.12615G>A (p.Lys4205=) c.12612G>A (p.Lys4204=) c.5999G>A c.12597G>A (p.Lys4199=) c.12627G>A (p.Lys4209=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564964G>C | CA405670765 | RYR1 | c.1040G>C c.1022G>C c.12630G>C (p.Lys4210Asn) c.12615G>C (p.Lys4205Asn) c.12612G>C (p.Lys4204Asn) c.5999G>C c.12597G>C (p.Lys4199Asn) c.12627G>C (p.Lys4209Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.38564964G>T | CA405670766 | RYR1 | c.1040G>T c.1022G>T c.12630G>T (p.Lys4210Asn) c.12615G>T (p.Lys4205Asn) c.12612G>T (p.Lys4204Asn) c.5999G>T c.12597G>T (p.Lys4199Asn) c.12627G>T (p.Lys4209Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.38564965G>A | CA405670769 | RYR1 | c.1041G>A c.1023G>A c.12631G>A (p.Glu4211Lys) c.12616G>A (p.Glu4206Lys) c.12613G>A (p.Glu4205Lys) c.6000G>A c.12598G>A (p.Glu4200Lys) c.12628G>A (p.Glu4210Lys) | COSMIC |
19 | g.38564965G>C | CA405670770 | RYR1 | c.1041G>C c.1023G>C c.12631G>C (p.Glu4211Gln) c.12616G>C (p.Glu4206Gln) c.12613G>C (p.Glu4205Gln) c.6000G>C c.12598G>C (p.Glu4200Gln) c.12628G>C (p.Glu4210Gln) | |
19 | g.38564965G>T | CA405670772 | RYR1 | c.1041G>T c.1023G>T c.12631G>T (p.Glu4211Ter) c.12616G>T (p.Glu4206Ter) c.12613G>T (p.Glu4205Ter) c.6000G>T c.12598G>T (p.Glu4200Ter) c.12628G>T (p.Glu4210Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.38564966A>C | CA405670774 | RYR1 | c.1042A>C c.1024A>C c.12632A>C (p.Glu4211Ala) c.12617A>C (p.Glu4206Ala) c.12614A>C (p.Glu4205Ala) c.6001A>C c.12599A>C (p.Glu4200Ala) c.12629A>C (p.Glu4210Ala) | |
19 | g.38564966A>G | CA080741 | RYR1 | c.1042A>G c.1024A>G c.12632A>G (p.Glu4211Gly) c.12617A>G (p.Glu4206Gly) c.12614A>G (p.Glu4205Gly) c.6001A>G c.12599A>G (p.Glu4200Gly) c.12629A>G (p.Glu4210Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.38564966A>T | CA405670776 | RYR1 | c.1042A>T c.1024A>T c.12632A>T (p.Glu4211Val) c.12617A>T (p.Glu4206Val) c.12614A>T (p.Glu4205Val) c.6001A>T c.12599A>T (p.Glu4200Val) c.12629A>T (p.Glu4210Val) | |
19 | g.38564967G>A | CA507355374 | RYR1 | c.1043G>A c.1025G>A c.12633G>A (p.Glu4211=) c.12618G>A (p.Glu4206=) c.12615G>A (p.Glu4205=) c.6002G>A c.12600G>A (p.Glu4200=) c.12630G>A (p.Glu4210=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564967G>C | CA405670777 | RYR1 | c.1043G>C c.1025G>C c.12633G>C (p.Glu4211Asp) c.12618G>C (p.Glu4206Asp) c.12615G>C (p.Glu4205Asp) c.6002G>C c.12600G>C (p.Glu4200Asp) c.12630G>C (p.Glu4210Asp) | |
19 | g.38564967G>T | CA405670779 | RYR1 | c.1043G>T c.1025G>T c.12633G>T (p.Glu4211Asp) c.12618G>T (p.Glu4206Asp) c.12615G>T (p.Glu4205Asp) c.6002G>T c.12600G>T (p.Glu4200Asp) c.12630G>T (p.Glu4210Asp) | |
19 | g.38564968T>A | CA405670783 | RYR1 | c.1044T>A c.1026T>A c.12634T>A (p.Ser4212Thr) c.12619T>A (p.Ser4207Thr) c.12616T>A (p.Ser4206Thr) c.6003T>A c.12601T>A (p.Ser4201Thr) c.12631T>A (p.Ser4211Thr) | |
19 | g.38564968T>C | CA405670784 | RYR1 | c.1044T>C c.1026T>C c.12634T>C (p.Ser4212Pro) c.12619T>C (p.Ser4207Pro) c.12616T>C (p.Ser4206Pro) c.6003T>C c.12601T>C (p.Ser4201Pro) c.12631T>C (p.Ser4211Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.38564968T>G | CA405670781 | RYR1 | c.1044T>G c.1026T>G c.12634T>G (p.Ser4212Ala) c.12619T>G (p.Ser4207Ala) c.12616T>G (p.Ser4206Ala) c.6003T>G c.12601T>G (p.Ser4201Ala) c.12631T>G (p.Ser4211Ala) | |
19 | g.38564969C>A | CA405670786 | RYR1 | c.1045C>A c.1027C>A c.12635C>A (p.Ser4212Tyr) c.12620C>A (p.Ser4207Tyr) c.12617C>A (p.Ser4206Tyr) c.6004C>A c.12602C>A (p.Ser4201Tyr) c.12632C>A (p.Ser4211Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.38564969C= | CA2335084575 | RYR1 | c.1045C= c.1027C= c.12635C= (p.Ser4212=) c.12620C= (p.Ser4207=) c.12617C= (p.Ser4206=) c.6004C= c.12602C= (p.Ser4201=) c.12632C= (p.Ser4211=) | |
19 | g.38564969C>G | CA405670788 | RYR1 | c.1045C>G c.1027C>G c.12635C>G (p.Ser4212Cys) c.12620C>G (p.Ser4207Cys) c.12617C>G (p.Ser4206Cys) c.6004C>G c.12602C>G (p.Ser4201Cys) c.12632C>G (p.Ser4211Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564969C>T | CA405670790 | RYR1 | c.1045C>T c.1027C>T c.12635C>T (p.Ser4212Phe) c.12620C>T (p.Ser4207Phe) c.12617C>T (p.Ser4206Phe) c.6004C>T c.12602C>T (p.Ser4201Phe) c.12632C>T (p.Ser4211Phe) | |
19 | g.38564970C>A | CA507355375 | RYR1 | c.1046C>A c.1028C>A c.12636C>A (p.Ser4212=) c.12621C>A (p.Ser4207=) c.12618C>A (p.Ser4206=) c.6005C>A c.12603C>A (p.Ser4201=) c.12633C>A (p.Ser4211=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564970C>G | CA507355376 | RYR1 | c.1046C>G c.1028C>G c.12636C>G (p.Ser4212=) c.12621C>G (p.Ser4207=) c.12618C>G (p.Ser4206=) c.6005C>G c.12603C>G (p.Ser4201=) c.12633C>G (p.Ser4211=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564970C>T | CA507355377 | RYR1 | c.1046C>T c.1028C>T c.12636C>T (p.Ser4212=) c.12621C>T (p.Ser4207=) c.12618C>T (p.Ser4206=) c.6005C>T c.12603C>T (p.Ser4201=) c.12633C>T (p.Ser4211=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564970_38565018delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG | CA2335084576 | RYR1 | c.1046_1094delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG c.1028_1076delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG c.12636_12684delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4212=) c.12621_12669delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4207=) c.12618_12666delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4206=) c.6005_6053delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG c.12603_12651delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4201=) c.12633_12681delinsCAAGCGCCAGTTCATCTTCGACGTGGTGAACGAGGGCGGCGAGGCTGAG (p.Ser4211=) | |
19 | g.38564971A>C | CA405670792 | RYR1 | c.1047A>C c.1029A>C c.12637A>C (p.Lys4213Gln) c.12622A>C (p.Lys4208Gln) c.12619A>C (p.Lys4207Gln) c.6006A>C c.12604A>C (p.Lys4202Gln) c.12634A>C (p.Lys4212Gln) | |
19 | g.38564971A>G | CA405670793 | RYR1 | c.1047A>G c.1029A>G c.12637A>G (p.Lys4213Glu) c.12622A>G (p.Lys4208Glu) c.12619A>G (p.Lys4207Glu) c.6006A>G c.12604A>G (p.Lys4202Glu) c.12634A>G (p.Lys4212Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.38564971A>T | CA405670795 | RYR1 | c.1047A>T c.1029A>T c.12637A>T (p.Lys4213Ter) c.12622A>T (p.Lys4208Ter) c.12619A>T (p.Lys4207Ter) c.6006A>T c.12604A>T (p.Lys4202Ter) c.12634A>T (p.Lys4212Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.38564974_38565021del | CA308108960 | RYR1 | c.1050_1097del c.1032_1079del c.12640_12687del (p.Arg4214_Lys4229del) c.12625_12672del (p.Arg4209_Lys4224del) c.12622_12669del (p.Arg4208_Lys4223del) c.6009_6056del c.12607_12654del (p.Arg4203_Lys4218del) c.12637_12684del (p.Arg4213_Lys4228del) | dbSNP |
19 | g.38564972A>C | CA405670797 | RYR1 | c.1048A>C c.1030A>C c.12638A>C (p.Lys4213Thr) c.12623A>C (p.Lys4208Thr) c.12620A>C (p.Lys4207Thr) c.6007A>C c.12605A>C (p.Lys4202Thr) c.12635A>C (p.Lys4212Thr) | |
19 | g.38564972A>G | CA405670798 | RYR1 | c.1048A>G c.1030A>G c.12638A>G (p.Lys4213Arg) c.12623A>G (p.Lys4208Arg) c.12620A>G (p.Lys4207Arg) c.6007A>G c.12605A>G (p.Lys4202Arg) c.12635A>G (p.Lys4212Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38564972A>T | CA405670800 | RYR1 | c.1048A>T c.1030A>T c.12638A>T (p.Lys4213Met) c.12623A>T (p.Lys4208Met) c.12620A>T (p.Lys4207Met) c.6007A>T c.12605A>T (p.Lys4202Met) c.12635A>T (p.Lys4212Met) | gnomAD v4 |
19 | g.38564973del | CA2736030392 | RYR1 | c.1049del c.1031del c.12639del (p.Lys4213AsnfsTer9) c.12624del (p.Lys4208AsnfsTer9) c.12621del (p.Lys4207AsnfsTer9) c.6008del c.12606del (p.Lys4202AsnfsTer9) c.12636del (p.Lys4212AsnfsTer9) | dbSNP |
19 | g.38564973G>A | CA308108980 | RYR1 | c.1049G>A c.1031G>A c.12639G>A (p.Lys4213=) c.12624G>A (p.Lys4208=) c.12621G>A (p.Lys4207=) c.6008G>A c.12606G>A (p.Lys4202=) c.12636G>A (p.Lys4212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564973G>C | CA405670802 | RYR1 | c.1049G>C c.1031G>C c.12639G>C (p.Lys4213Asn) c.12624G>C (p.Lys4208Asn) c.12621G>C (p.Lys4207Asn) c.6008G>C c.12606G>C (p.Lys4202Asn) c.12636G>C (p.Lys4212Asn) | |
19 | g.38564973G= | CA2335084577 | RYR1 | c.1049G= c.1031G= c.12639G= (p.Lys4213=) c.12624G= (p.Lys4208=) c.12621G= (p.Lys4207=) c.6008G= c.12606G= (p.Lys4202=) c.12636G= (p.Lys4212=) | |
19 | g.38564973G>T | CA405670804 | RYR1 | c.1049G>T c.1031G>T c.12639G>T (p.Lys4213Asn) c.12624G>T (p.Lys4208Asn) c.12621G>T (p.Lys4207Asn) c.6008G>T c.12606G>T (p.Lys4202Asn) c.12636G>T (p.Lys4212Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.38564973_38564982delinsGCGCCAGTTC | CA2335084578 | RYR1 | c.1049_1058delinsGCGCCAGTTC c.1031_1040delinsGCGCCAGTTC c.12639_12648delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4213=) c.12624_12633delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4208=) c.12621_12630delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4207=) c.6008_6017delinsGCGCCAGTTC c.12606_12615delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4202=) c.12636_12645delinsGCGCCAGTTC (p.Lys4212=) | |
19 | g.38564974C>A | CA405670814 | RYR1 | c.1050C>A c.1032C>A c.12640C>A (p.Arg4214Ser) c.12625C>A (p.Arg4209Ser) c.12622C>A (p.Arg4208Ser) c.6009C>A c.12607C>A (p.Arg4203Ser) c.12637C>A (p.Arg4213Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564974C= | CA2335084579 | RYR1 | c.1050C= c.1032C= c.12640C= (p.Arg4214=) c.12625C= (p.Arg4209=) c.12622C= (p.Arg4208=) c.6009C= c.12607C= (p.Arg4203=) c.12637C= (p.Arg4213=) | |
19 | g.38564974C>G | CA405670812 | RYR1 | c.1050C>G c.1032C>G c.12640C>G (p.Arg4214Gly) c.12625C>G (p.Arg4209Gly) c.12622C>G (p.Arg4208Gly) c.6009C>G c.12607C>G (p.Arg4203Gly) c.12637C>G (p.Arg4213Gly) | |
19 | g.38564974C>T | CA405670806 | RYR1 | c.1050C>T c.1032C>T c.12640C>T (p.Arg4214Cys) c.12625C>T (p.Arg4209Cys) c.12622C>T (p.Arg4208Cys) c.6009C>T c.12607C>T (p.Arg4203Cys) c.12637C>T (p.Arg4213Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564974_38564982del | CA023997 | RYR1 | c.1050_1058del c.1032_1040del c.12640_12648del (p.Arg4214_Phe4216del) c.12625_12633del (p.Arg4209_Phe4211del) c.12622_12630del (p.Arg4208_Phe4210del) c.6009_6017del c.12607_12615del (p.Arg4203_Phe4205del) c.12637_12645del (p.Arg4213_Phe4215del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38564975G>A | CA059279 | RYR1 | c.1051G>A c.1033G>A c.12641G>A (p.Arg4214His) c.12626G>A (p.Arg4209His) c.12623G>A (p.Arg4208His) c.6010G>A c.12608G>A (p.Arg4203His) c.12638G>A (p.Arg4213His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564975G>C | CA405670816 | RYR1 | c.1051G>C c.1033G>C c.12641G>C (p.Arg4214Pro) c.12626G>C (p.Arg4209Pro) c.12623G>C (p.Arg4208Pro) c.6010G>C c.12608G>C (p.Arg4203Pro) c.12638G>C (p.Arg4213Pro) | |
19 | g.38564975G= | CA2335084580 | RYR1 | c.1051G= c.1033G= c.12641G= (p.Arg4214=) c.12626G= (p.Arg4209=) c.12623G= (p.Arg4208=) c.6010G= c.12608G= (p.Arg4203=) c.12638G= (p.Arg4213=) | |
19 | g.38564975G>T | CA405670818 | RYR1 | c.1051G>T c.1033G>T c.12641G>T (p.Arg4214Leu) c.12626G>T (p.Arg4209Leu) c.12623G>T (p.Arg4208Leu) c.6010G>T c.12608G>T (p.Arg4203Leu) c.12638G>T (p.Arg4213Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38564976C>A | CA507355383 | RYR1 | c.1052C>A c.1034C>A c.12642C>A (p.Arg4214=) c.12627C>A (p.Arg4209=) c.12624C>A (p.Arg4208=) c.6011C>A c.12609C>A (p.Arg4203=) c.12639C>A (p.Arg4213=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564976C= | CA2335084581 | RYR1 | c.1052C= c.1034C= c.12642C= (p.Arg4214=) c.12627C= (p.Arg4209=) c.12624C= (p.Arg4208=) c.6011C= c.12609C= (p.Arg4203=) c.12639C= (p.Arg4213=) | |
19 | g.38564976C>G | CA507355384 | RYR1 | c.1052C>G c.1034C>G c.12642C>G (p.Arg4214=) c.12627C>G (p.Arg4209=) c.12624C>G (p.Arg4208=) c.6011C>G c.12609C>G (p.Arg4203=) c.12639C>G (p.Arg4213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564976C>T | CA059283 | RYR1 | c.1052C>T c.1034C>T c.12642C>T (p.Arg4214=) c.12627C>T (p.Arg4209=) c.12624C>T (p.Arg4208=) c.6011C>T c.12609C>T (p.Arg4203=) c.12639C>T (p.Arg4213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38564977C>A | CA405670820 | RYR1 | c.1053C>A c.1035C>A c.12643C>A (p.Gln4215Lys) c.12628C>A (p.Gln4210Lys) c.12625C>A (p.Gln4209Lys) c.6012C>A c.12610C>A (p.Gln4204Lys) c.12640C>A (p.Gln4214Lys) | |
19 | g.38564977C>G | CA405670821 | RYR1 | c.1053C>G c.1035C>G c.12643C>G (p.Gln4215Glu) c.12628C>G (p.Gln4210Glu) c.12625C>G (p.Gln4209Glu) c.6012C>G c.12610C>G (p.Gln4204Glu) c.12640C>G (p.Gln4214Glu) | |
19 | g.38564977C>T | CA080721 | RYR1 | c.1053C>T c.1035C>T c.12643C>T (p.Gln4215Ter) c.12628C>T (p.Gln4210Ter) c.12625C>T (p.Gln4209Ter) c.6012C>T c.12610C>T (p.Gln4204Ter) c.12640C>T (p.Gln4214Ter) | |
19 | g.38564978A>C | CA405670822 | RYR1 | c.1054A>C c.1036A>C c.12644A>C (p.Gln4215Pro) c.12629A>C (p.Gln4210Pro) c.12626A>C (p.Gln4209Pro) c.6013A>C c.12611A>C (p.Gln4204Pro) c.12641A>C (p.Gln4214Pro) | |
19 | g.38564978A>G | CA405670823 | RYR1 | c.1054A>G c.1036A>G c.12644A>G (p.Gln4215Arg) c.12629A>G (p.Gln4210Arg) c.12626A>G (p.Gln4209Arg) c.6013A>G c.12611A>G (p.Gln4204Arg) c.12641A>G (p.Gln4214Arg) | |
19 | g.38564978A>T | CA405670824 | RYR1 | c.1054A>T c.1036A>T c.12644A>T (p.Gln4215Leu) c.12629A>T (p.Gln4210Leu) c.12626A>T (p.Gln4209Leu) c.6013A>T c.12611A>T (p.Gln4204Leu) c.12641A>T (p.Gln4214Leu) | |
19 | g.38564979G>A | CA507355385 | RYR1 | c.1055G>A c.1037G>A c.12645G>A (p.Gln4215=) c.12630G>A (p.Gln4210=) c.12627G>A (p.Gln4209=) c.6014G>A c.12612G>A (p.Gln4204=) c.12642G>A (p.Gln4214=) | |
19 | g.38564979G>C | CA405670825 | RYR1 | c.1055G>C c.1037G>C c.12645G>C (p.Gln4215His) c.12630G>C (p.Gln4210His) c.12627G>C (p.Gln4209His) c.6014G>C c.12612G>C (p.Gln4204His) c.12642G>C (p.Gln4214His) | |
19 | g.38564979G>T | CA405670826 | RYR1 | c.1055G>T c.1037G>T c.12645G>T (p.Gln4215His) c.12630G>T (p.Gln4210His) c.12627G>T (p.Gln4209His) c.6014G>T c.12612G>T (p.Gln4204His) c.12642G>T (p.Gln4214His) | gnomAD v4 |
19 | g.38564980T>A | CA405670829 | RYR1 | c.1056T>A c.1038T>A c.12646T>A (p.Phe4216Ile) c.12631T>A (p.Phe4211Ile) c.12628T>A (p.Phe4210Ile) c.6015T>A c.12613T>A (p.Phe4205Ile) c.12643T>A (p.Phe4215Ile) | |
19 | g.38564980T>C | CA405670828 | RYR1 | c.1056T>C c.1038T>C c.12646T>C (p.Phe4216Leu) c.12631T>C (p.Phe4211Leu) c.12628T>C (p.Phe4210Leu) c.6015T>C c.12613T>C (p.Phe4205Leu) c.12643T>C (p.Phe4215Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38564980T>G | CA405670827 | RYR1 | c.1056T>G c.1038T>G c.12646T>G (p.Phe4216Val) c.12631T>G (p.Phe4211Val) c.12628T>G (p.Phe4210Val) c.6015T>G c.12613T>G (p.Phe4205Val) c.12643T>G (p.Phe4215Val) | |
19 | g.38564981T>A | CA405670830 | RYR1 | c.1057T>A c.1039T>A c.12647T>A (p.Phe4216Tyr) c.12632T>A (p.Phe4211Tyr) c.12629T>A (p.Phe4210Tyr) c.6016T>A c.12614T>A (p.Phe4205Tyr) c.12644T>A (p.Phe4215Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.38564981T>C | CA405670831 | RYR1 | c.1057T>C c.1039T>C c.12647T>C (p.Phe4216Ser) c.12632T>C (p.Phe4211Ser) c.12629T>C (p.Phe4210Ser) c.6016T>C c.12614T>C (p.Phe4205Ser) c.12644T>C (p.Phe4215Ser) | |
19 | g.38564981T>G | CA405670832 | RYR1 | c.1057T>G c.1039T>G c.12647T>G (p.Phe4216Cys) c.12632T>G (p.Phe4211Cys) c.12629T>G (p.Phe4210Cys) c.6016T>G c.12614T>G (p.Phe4205Cys) c.12644T>G (p.Phe4215Cys) | |
19 | g.38564982C>A | CA405670833 | RYR1 | c.1058C>A c.1040C>A c.12648C>A (p.Phe4216Leu) c.12633C>A (p.Phe4211Leu) c.12630C>A (p.Phe4210Leu) c.6017C>A c.12615C>A (p.Phe4205Leu) c.12645C>A (p.Phe4215Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38564982C>G | CA405670834 | RYR1 | c.1058C>G c.1040C>G c.12648C>G (p.Phe4216Leu) c.12633C>G (p.Phe4211Leu) c.12630C>G (p.Phe4210Leu) c.6017C>G c.12615C>G (p.Phe4205Leu) c.12645C>G (p.Phe4215Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38564982C>T | CA507355387 | RYR1 | c.1058C>T c.1040C>T c.12648C>T (p.Phe4216=) c.12633C>T (p.Phe4211=) c.12630C>T (p.Phe4210=) c.6017C>T c.12615C>T (p.Phe4205=) c.12645C>T (p.Phe4215=) | |
19 | g.38564983A>C | CA405670835 | RYR1 | c.1059A>C c.1041A>C c.12649A>C (p.Ile4217Leu) c.12634A>C (p.Ile4212Leu) c.12631A>C (p.Ile4211Leu) c.6018A>C c.12616A>C (p.Ile4206Leu) c.12646A>C (p.Ile4216Leu) | |
19 | g.38564983A>G | CA405670836 | RYR1 | c.1059A>G c.1041A>G c.12649A>G (p.Ile4217Val) c.12634A>G (p.Ile4212Val) c.12631A>G (p.Ile4211Val) c.6018A>G c.12616A>G (p.Ile4206Val) c.12646A>G (p.Ile4216Val) | gnomAD v4 |
19 | g.38564983A>T | CA405670837 | RYR1 | c.1059A>T c.1041A>T c.12649A>T (p.Ile4217Phe) c.12634A>T (p.Ile4212Phe) c.12631A>T (p.Ile4211Phe) c.6018A>T c.12616A>T (p.Ile4206Phe) c.12646A>T (p.Ile4216Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.38564984T>A | CA405670838 | RYR1 | c.1060T>A c.1042T>A c.12650T>A (p.Ile4217Asn) c.12635T>A (p.Ile4212Asn) c.12632T>A (p.Ile4211Asn) c.6019T>A c.12617T>A (p.Ile4206Asn) c.12647T>A (p.Ile4216Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.38564984T>C | CA405670840 | RYR1 | c.1060T>C c.1042T>C c.12650T>C (p.Ile4217Thr) c.12635T>C (p.Ile4212Thr) c.12632T>C (p.Ile4211Thr) c.6019T>C c.12617T>C (p.Ile4206Thr) c.12647T>C (p.Ile4216Thr) | |
19 | g.38564984T>G | CA405670839 | RYR1 | c.1060T>G c.1042T>G c.12650T>G (p.Ile4217Ser) c.12635T>G (p.Ile4212Ser) c.12632T>G (p.Ile4211Ser) c.6019T>G c.12617T>G (p.Ile4206Ser) c.12647T>G (p.Ile4216Ser) | |
19 | g.38564985C>A | CA507355388 | RYR1 | c.1061C>A c.1043C>A c.12651C>A (p.Ile4217=) c.12636C>A (p.Ile4212=) c.12633C>A (p.Ile4211=) c.6020C>A c.12618C>A (p.Ile4206=) c.12648C>A (p.Ile4216=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564985C= | CA2335084582 | RYR1 | c.1061C= c.1043C= c.12651C= (p.Ile4217=) c.12636C= (p.Ile4212=) c.12633C= (p.Ile4211=) c.6020C= c.12618C= (p.Ile4206=) c.12648C= (p.Ile4216=) | |
19 | g.38564985C>G | CA405670841 | RYR1 | c.1061C>G c.1043C>G c.12651C>G (p.Ile4217Met) c.12636C>G (p.Ile4212Met) c.12633C>G (p.Ile4211Met) c.6020C>G c.12618C>G (p.Ile4206Met) c.12648C>G (p.Ile4216Met) | |
19 | g.38564985C>T | CA507355389 | RYR1 | c.1061C>T c.1043C>T c.12651C>T (p.Ile4217=) c.12636C>T (p.Ile4212=) c.12633C>T (p.Ile4211=) c.6020C>T c.12618C>T (p.Ile4206=) c.12648C>T (p.Ile4216=) | gnomAD v4 |
19 | g.38564986T>A | CA405670842 | RYR1 | c.1062T>A c.1044T>A c.12652T>A (p.Phe4218Ile) c.12637T>A (p.Phe4213Ile) c.12634T>A (p.Phe4212Ile) c.6021T>A c.12619T>A (p.Phe4207Ile) c.12649T>A (p.Phe4217Ile) | |
19 | g.38564986T>C | CA405670843 | RYR1 | c.1062T>C c.1044T>C c.12652T>C (p.Phe4218Leu) c.12637T>C (p.Phe4213Leu) c.12634T>C (p.Phe4212Leu) c.6021T>C c.12619T>C (p.Phe4207Leu) c.12649T>C (p.Phe4217Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38564986T>G | CA405670844 | RYR1 | c.1062T>G c.1044T>G c.12652T>G (p.Phe4218Val) c.12637T>G (p.Phe4213Val) c.12634T>G (p.Phe4212Val) c.6021T>G c.12619T>G (p.Phe4207Val) c.12649T>G (p.Phe4217Val) | |
19 | g.38564986T= | CA2335084583 | RYR1 | c.1062T= c.1044T= c.12652T= (p.Phe4218=) c.12637T= (p.Phe4213=) c.12634T= (p.Phe4212=) c.6021T= c.12619T= (p.Phe4207=) c.12649T= (p.Phe4217=) | |
19 | g.38564987T>A | CA405670845 | RYR1 | c.1063T>A c.1045T>A c.12653T>A (p.Phe4218Tyr) c.12638T>A (p.Phe4213Tyr) c.12635T>A (p.Phe4212Tyr) c.6022T>A c.12620T>A (p.Phe4207Tyr) c.12650T>A (p.Phe4217Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.38564987T>C | CA405670847 | RYR1 | c.1063T>C c.1045T>C c.12653T>C (p.Phe4218Ser) c.12638T>C (p.Phe4213Ser) c.12635T>C (p.Phe4212Ser) c.6022T>C c.12620T>C (p.Phe4207Ser) c.12650T>C (p.Phe4217Ser) | |
19 | g.38564987T>G | CA405670846 | RYR1 | c.1063T>G c.1045T>G c.12653T>G (p.Phe4218Cys) c.12638T>G (p.Phe4213Cys) c.12635T>G (p.Phe4212Cys) c.6022T>G c.12620T>G (p.Phe4207Cys) c.12650T>G (p.Phe4217Cys) | |
19 | g.38564988C>A | CA405670848 | RYR1 | c.1064C>A c.1046C>A c.12654C>A (p.Phe4218Leu) c.12639C>A (p.Phe4213Leu) c.12636C>A (p.Phe4212Leu) c.6023C>A c.12621C>A (p.Phe4207Leu) c.12651C>A (p.Phe4217Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38564988C= | CA2335084584 | RYR1 | c.1064C= c.1046C= c.12654C= (p.Phe4218=) c.12639C= (p.Phe4213=) c.12636C= (p.Phe4212=) c.6023C= c.12621C= (p.Phe4207=) c.12651C= (p.Phe4217=) | |
19 | g.38564988C>G | CA405670849 | RYR1 | c.1064C>G c.1046C>G c.12654C>G (p.Phe4218Leu) c.12639C>G (p.Phe4213Leu) c.12636C>G (p.Phe4212Leu) c.6023C>G c.12621C>G (p.Phe4207Leu) c.12651C>G (p.Phe4217Leu) | |
19 | g.38564988C>T | CA507355390 | RYR1 | c.1064C>T c.1046C>T c.12654C>T (p.Phe4218=) c.12639C>T (p.Phe4213=) c.12636C>T (p.Phe4212=) c.6023C>T c.12621C>T (p.Phe4207=) c.12651C>T (p.Phe4217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38564989G>A | CA405670850 | RYR1 | c.1065G>A c.1047G>A c.12655G>A (p.Asp4219Asn) c.12640G>A (p.Asp4214Asn) c.12637G>A (p.Asp4213Asn) c.6024G>A c.12622G>A (p.Asp4208Asn) c.12652G>A (p.Asp4218Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564989G>C | CA405670851 | RYR1 | c.1065G>C c.1047G>C c.12655G>C (p.Asp4219His) c.12640G>C (p.Asp4214His) c.12637G>C (p.Asp4213His) c.6024G>C c.12622G>C (p.Asp4208His) c.12652G>C (p.Asp4218His) | |
19 | g.38564989G= | CA2335084585 | RYR1 | c.1065G= c.1047G= c.12655G= (p.Asp4219=) c.12640G= (p.Asp4214=) c.12637G= (p.Asp4213=) c.6024G= c.12622G= (p.Asp4208=) c.12652G= (p.Asp4218=) | |
19 | g.38564989G>T | CA405670852 | RYR1 | c.1065G>T c.1047G>T c.12655G>T (p.Asp4219Tyr) c.12640G>T (p.Asp4214Tyr) c.12637G>T (p.Asp4213Tyr) c.6024G>T c.12622G>T (p.Asp4208Tyr) c.12652G>T (p.Asp4218Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.38564990A>C | CA405670853 | RYR1 | c.1066A>C c.1048A>C c.12656A>C (p.Asp4219Ala) c.12641A>C (p.Asp4214Ala) c.12638A>C (p.Asp4213Ala) c.6025A>C c.12623A>C (p.Asp4208Ala) c.12653A>C (p.Asp4218Ala) | |
19 | g.38564990A>G | CA405670854 | RYR1 | c.1066A>G c.1048A>G c.12656A>G (p.Asp4219Gly) c.12641A>G (p.Asp4214Gly) c.12638A>G (p.Asp4213Gly) c.6025A>G c.12623A>G (p.Asp4208Gly) c.12653A>G (p.Asp4218Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.38564990A>T | CA405670855 | RYR1 | c.1066A>T c.1048A>T c.12656A>T (p.Asp4219Val) c.12641A>T (p.Asp4214Val) c.12638A>T (p.Asp4213Val) c.6025A>T c.12623A>T (p.Asp4208Val) c.12653A>T (p.Asp4218Val) | |
19 | g.38564991C>A | CA405670856 | RYR1 | c.1067C>A c.1049C>A c.12657C>A (p.Asp4219Glu) c.12642C>A (p.Asp4214Glu) c.12639C>A (p.Asp4213Glu) c.6026C>A c.12624C>A (p.Asp4208Glu) c.12654C>A (p.Asp4218Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.38564991C= | CA2335084586 | RYR1 | c.1067C= c.1049C= c.12657C= (p.Asp4219=) c.12642C= (p.Asp4214=) c.12639C= (p.Asp4213=) c.6026C= c.12624C= (p.Asp4208=) c.12654C= (p.Asp4218=) | |
19 | g.38564991C>G | CA405670857 | RYR1 | c.1067C>G c.1049C>G c.12657C>G (p.Asp4219Glu) c.12642C>G (p.Asp4214Glu) c.12639C>G (p.Asp4213Glu) c.6026C>G c.12624C>G (p.Asp4208Glu) c.12654C>G (p.Asp4218Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38564991C>T | CA059297 | RYR1 | c.1067C>T c.1049C>T c.12657C>T (p.Asp4219=) c.12642C>T (p.Asp4214=) c.12639C>T (p.Asp4213=) c.6026C>T c.12624C>T (p.Asp4208=) c.12654C>T (p.Asp4218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38564992G>A | CA405670858 | RYR1 | c.1068G>A c.1050G>A c.12658G>A (p.Val4220Met) c.12643G>A (p.Val4215Met) c.12640G>A (p.Val4214Met) c.6027G>A c.12625G>A (p.Val4209Met) c.12655G>A (p.Val4219Met) | gnomAD v4 |
19 | g.38564992G>C | CA405670860 | RYR1 | c.1068G>C c.1050G>C c.12658G>C (p.Val4220Leu) c.12643G>C (p.Val4215Leu) c.12640G>C (p.Val4214Leu) c.6027G>C c.12625G>C (p.Val4209Leu) c.12655G>C (p.Val4219Leu) | |
19 | g.38564992G>T | CA405670859 | RYR1 | c.1068G>T c.1050G>T c.12658G>T (p.Val4220Leu) c.12643G>T (p.Val4215Leu) c.12640G>T (p.Val4214Leu) c.6027G>T c.12625G>T (p.Val4209Leu) c.12655G>T (p.Val4219Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.38564993_38565004del | CA2499225480 | RYR1 | c.1069_1080del c.1051_1062del c.12659_12670del (p.Val4220_Glu4223del) c.12644_12655del (p.Val4215_Glu4218del) c.12641_12652del (p.Val4214_Glu4217del) c.6028_6039del c.12626_12637del (p.Val4209_Glu4212del) c.12656_12667del (p.Val4219_Glu4222del) | ClinVar dbSNP |