| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38564855_38564922delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG | CA2335084499 | RYR1 | c.1035-104_1035-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG c.1017-104_1017-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG c.12625-104_12625-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12625-104_12625-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) c.12610-104_12610-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12610-104_12610-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) c.12607-104_12607-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12607-104_12607-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) c.5994-104_5994-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG c.12592-104_12592-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12592-104_12592-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) c.12622-104_12622-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG (n.12622-104_12622-37delinsAACAGCGCCTGCCGCGGTGACCCCTTGTAGCTGCCACTGCGCTGTCGCTGCTGTCCGAGCCCCCGCTG) | |
| 19 | g.38564858_38564924del | CA995731277 | RYR1 | c.1035-101_1035-35del c.1017-101_1017-35del c.12625-101_12625-35del (n.12625-101_12625-35del) c.12610-101_12610-35del (n.12610-101_12610-35del) c.12607-101_12607-35del (n.12607-101_12607-35del) c.5994-101_5994-35del c.12592-101_12592-35del (n.12592-101_12592-35del) c.12622-101_12622-35del (n.12622-101_12622-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564861G>A | CA2335084504 | RYR1 | c.1035-98G>A c.1017-98G>A c.12625-98G>A (n.12625-98G>A) c.12610-98G>A (n.12610-98G>A) c.12607-98G>A (n.12607-98G>A) c.5994-98G>A c.12592-98G>A (n.12592-98G>A) c.12622-98G>A (n.12622-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564861G= | CA2335084503 | RYR1 | c.1035-98G= c.1017-98G= c.12625-98G= (n.12625-98G=) c.12610-98G= (n.12610-98G=) c.12607-98G= (n.12607-98G=) c.5994-98G= c.12592-98G= (n.12592-98G=) c.12622-98G= (n.12622-98G=) | |
| 19 | g.38564861G>T | CA2584909018 | RYR1 | c.1035-98G>T c.1017-98G>T c.12625-98G>T (n.12625-98G>T) c.12610-98G>T (n.12610-98G>T) c.12607-98G>T (n.12607-98G>T) c.5994-98G>T c.12592-98G>T (n.12592-98G>T) c.12622-98G>T (n.12622-98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564862C>A | CA2584909019 | RYR1 | c.1035-97C>A c.1017-97C>A c.12625-97C>A (n.12625-97C>A) c.12610-97C>A (n.12610-97C>A) c.12607-97C>A (n.12607-97C>A) c.5994-97C>A c.12592-97C>A (n.12592-97C>A) c.12622-97C>A (n.12622-97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564862C= | CA2335084505 | RYR1 | c.1035-97C= c.1017-97C= c.12625-97C= (n.12625-97C=) c.12610-97C= (n.12610-97C=) c.12607-97C= (n.12607-97C=) c.5994-97C= c.12592-97C= (n.12592-97C=) c.12622-97C= (n.12622-97C=) | |
| 19 | g.38564862C>T | CA995731287 | RYR1 | c.1035-97C>T c.1017-97C>T c.12625-97C>T (n.12625-97C>T) c.12610-97C>T (n.12610-97C>T) c.12607-97C>T (n.12607-97C>T) c.5994-97C>T c.12592-97C>T (n.12592-97C>T) c.12622-97C>T (n.12622-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564863C>A | CA2584909020 | RYR1 | c.1035-96C>A c.1017-96C>A c.12625-96C>A (n.12625-96C>A) c.12610-96C>A (n.12610-96C>A) c.12607-96C>A (n.12607-96C>A) c.5994-96C>A c.12592-96C>A (n.12592-96C>A) c.12622-96C>A (n.12622-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564863C>T | CA2584909021 | RYR1 | c.1035-96C>T c.1017-96C>T c.12625-96C>T (n.12625-96C>T) c.12610-96C>T (n.12610-96C>T) c.12607-96C>T (n.12607-96C>T) c.5994-96C>T c.12592-96C>T (n.12592-96C>T) c.12622-96C>T (n.12622-96C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564865G>A | CA2584909022 | RYR1 | c.1035-94G>A c.1017-94G>A c.12625-94G>A (n.12625-94G>A) c.12610-94G>A (n.12610-94G>A) c.12607-94G>A (n.12607-94G>A) c.5994-94G>A c.12592-94G>A (n.12592-94G>A) c.12622-94G>A (n.12622-94G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564865G>T | CA2584909023 | RYR1 | c.1035-94G>T c.1017-94G>T c.12625-94G>T (n.12625-94G>T) c.12610-94G>T (n.12610-94G>T) c.12607-94G>T (n.12607-94G>T) c.5994-94G>T c.12592-94G>T (n.12592-94G>T) c.12622-94G>T (n.12622-94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564866C>T | CA2584909024 | RYR1 | c.1035-93C>T c.1017-93C>T c.12625-93C>T (n.12625-93C>T) c.12610-93C>T (n.12610-93C>T) c.12607-93C>T (n.12607-93C>T) c.5994-93C>T c.12592-93C>T (n.12592-93C>T) c.12622-93C>T (n.12622-93C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564867C= | CA2335084506 | RYR1 | c.1035-92C= c.1017-92C= c.12625-92C= (n.12625-92C=) c.12610-92C= (n.12610-92C=) c.12607-92C= (n.12607-92C=) c.5994-92C= c.12592-92C= (n.12592-92C=) c.12622-92C= (n.12622-92C=) | |
| 19 | g.38564867C>T | CA308108837 | RYR1 | c.1035-92C>T c.1017-92C>T c.12625-92C>T (n.12625-92C>T) c.12610-92C>T (n.12610-92C>T) c.12607-92C>T (n.12607-92C>T) c.5994-92C>T c.12592-92C>T (n.12592-92C>T) c.12622-92C>T (n.12622-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564868G>A | CA2335084508 | RYR1 | c.1035-91G>A c.1017-91G>A c.12625-91G>A (n.12625-91G>A) c.12610-91G>A (n.12610-91G>A) c.12607-91G>A (n.12607-91G>A) c.5994-91G>A c.12592-91G>A (n.12592-91G>A) c.12622-91G>A (n.12622-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564868G>C | CA308108838 | RYR1 | c.1035-91G>C c.1017-91G>C c.12625-91G>C (n.12625-91G>C) c.12610-91G>C (n.12610-91G>C) c.12607-91G>C (n.12607-91G>C) c.5994-91G>C c.12592-91G>C (n.12592-91G>C) c.12622-91G>C (n.12622-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564868G= | CA2335084507 | RYR1 | c.1035-91G= c.1017-91G= c.12625-91G= (n.12625-91G=) c.12610-91G= (n.12610-91G=) c.12607-91G= (n.12607-91G=) c.5994-91G= c.12592-91G= (n.12592-91G=) c.12622-91G= (n.12622-91G=) | |
| 19 | g.38564868G>T | CA633066772 | RYR1 | c.1035-91G>T c.1017-91G>T c.12625-91G>T (n.12625-91G>T) c.12610-91G>T (n.12610-91G>T) c.12607-91G>T (n.12607-91G>T) c.5994-91G>T c.12592-91G>T (n.12592-91G>T) c.12622-91G>T (n.12622-91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564869C>A | CA2584909025 | RYR1 | c.1035-90C>A c.1017-90C>A c.12625-90C>A (n.12625-90C>A) c.12610-90C>A (n.12610-90C>A) c.12607-90C>A (n.12607-90C>A) c.5994-90C>A c.12592-90C>A (n.12592-90C>A) c.12622-90C>A (n.12622-90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564869C= | CA2335084509 | RYR1 | c.1035-90C= c.1017-90C= c.12625-90C= (n.12625-90C=) c.12610-90C= (n.12610-90C=) c.12607-90C= (n.12607-90C=) c.5994-90C= c.12592-90C= (n.12592-90C=) c.12622-90C= (n.12622-90C=) | |
| 19 | g.38564869C>T | CA2335084510 | RYR1 | c.1035-90C>T c.1017-90C>T c.12625-90C>T (n.12625-90C>T) c.12610-90C>T (n.12610-90C>T) c.12607-90C>T (n.12607-90C>T) c.5994-90C>T c.12592-90C>T (n.12592-90C>T) c.12622-90C>T (n.12622-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564870G>A | CA2335084512 | RYR1 | c.1035-89G>A c.1017-89G>A c.12625-89G>A (n.12625-89G>A) c.12610-89G>A (n.12610-89G>A) c.12607-89G>A (n.12607-89G>A) c.5994-89G>A c.12592-89G>A (n.12592-89G>A) c.12622-89G>A (n.12622-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564870G= | CA2335084511 | RYR1 | c.1035-89G= c.1017-89G= c.12625-89G= (n.12625-89G=) c.12610-89G= (n.12610-89G=) c.12607-89G= (n.12607-89G=) c.5994-89G= c.12592-89G= (n.12592-89G=) c.12622-89G= (n.12622-89G=) | |
| 19 | g.38564871G>A | CA308108841 | RYR1 | c.1035-88G>A c.1017-88G>A c.12625-88G>A (n.12625-88G>A) c.12610-88G>A (n.12610-88G>A) c.12607-88G>A (n.12607-88G>A) c.5994-88G>A c.12592-88G>A (n.12592-88G>A) c.12622-88G>A (n.12622-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564871G= | CA2335084513 | RYR1 | c.1035-88G= c.1017-88G= c.12625-88G= (n.12625-88G=) c.12610-88G= (n.12610-88G=) c.12607-88G= (n.12607-88G=) c.5994-88G= c.12592-88G= (n.12592-88G=) c.12622-88G= (n.12622-88G=) | |
| 19 | g.38564873G>A | CA2335084515 | RYR1 | c.1035-86G>A c.1017-86G>A c.12625-86G>A (n.12625-86G>A) c.12610-86G>A (n.12610-86G>A) c.12607-86G>A (n.12607-86G>A) c.5994-86G>A c.12592-86G>A (n.12592-86G>A) c.12622-86G>A (n.12622-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564873G= | CA2335084514 | RYR1 | c.1035-86G= c.1017-86G= c.12625-86G= (n.12625-86G=) c.12610-86G= (n.12610-86G=) c.12607-86G= (n.12607-86G=) c.5994-86G= c.12592-86G= (n.12592-86G=) c.12622-86G= (n.12622-86G=) | |
| 19 | g.38564873G>T | CA308108842 | RYR1 | c.1035-86G>T c.1017-86G>T c.12625-86G>T (n.12625-86G>T) c.12610-86G>T (n.12610-86G>T) c.12607-86G>T (n.12607-86G>T) c.5994-86G>T c.12592-86G>T (n.12592-86G>T) c.12622-86G>T (n.12622-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564874A>G | CA2584909026 | RYR1 | c.1035-85A>G c.1017-85A>G c.12625-85A>G (n.12625-85A>G) c.12610-85A>G (n.12610-85A>G) c.12607-85A>G (n.12607-85A>G) c.5994-85A>G c.12592-85A>G (n.12592-85A>G) c.12622-85A>G (n.12622-85A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564874A>T | CA2814348691 | RYR1 | c.1035-85A>T c.1017-85A>T c.12625-85A>T (n.12625-85A>T) c.12610-85A>T (n.12610-85A>T) c.12607-85A>T (n.12607-85A>T) c.5994-85A>T c.12592-85A>T (n.12592-85A>T) c.12622-85A>T (n.12622-85A>T) | |
| 19 | g.38564874_38564875delinsAC | CA2335084516 | RYR1 | c.1035-85_1035-84delinsAC c.1017-85_1017-84delinsAC c.12625-85_12625-84delinsAC (n.12625-85_12625-84delinsAC) c.12610-85_12610-84delinsAC (n.12610-85_12610-84delinsAC) c.12607-85_12607-84delinsAC (n.12607-85_12607-84delinsAC) c.5994-85_5994-84delinsAC c.12592-85_12592-84delinsAC (n.12592-85_12592-84delinsAC) c.12622-85_12622-84delinsAC (n.12622-85_12622-84delinsAC) | |
| 19 | g.38564875C>A | CA2584909027 | RYR1 | c.1035-84C>A c.1017-84C>A c.12625-84C>A (n.12625-84C>A) c.12610-84C>A (n.12610-84C>A) c.12607-84C>A (n.12607-84C>A) c.5994-84C>A c.12592-84C>A (n.12592-84C>A) c.12622-84C>A (n.12622-84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564875C= | CA2335084517 | RYR1 | c.1035-84C= c.1017-84C= c.12625-84C= (n.12625-84C=) c.12610-84C= (n.12610-84C=) c.12607-84C= (n.12607-84C=) c.5994-84C= c.12592-84C= (n.12592-84C=) c.12622-84C= (n.12622-84C=) | |
| 19 | g.38564875C>T | CA308108846 | RYR1 | c.1035-84C>T c.1017-84C>T c.12625-84C>T (n.12625-84C>T) c.12610-84C>T (n.12610-84C>T) c.12607-84C>T (n.12607-84C>T) c.5994-84C>T c.12592-84C>T (n.12592-84C>T) c.12622-84C>T (n.12622-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564878del | CA2335084518 | RYR1 | c.1035-81del c.1017-81del c.12625-81del (n.12625-81del) c.12610-81del (n.12610-81del) c.12607-81del (n.12607-81del) c.5994-81del c.12592-81del (n.12592-81del) c.12622-81del (n.12622-81del) | dbSNP |
| 19 | g.38564876C= | CA2335084519 | RYR1 | c.1035-83C= c.1017-83C= c.12625-83C= (n.12625-83C=) c.12610-83C= (n.12610-83C=) c.12607-83C= (n.12607-83C=) c.5994-83C= c.12592-83C= (n.12592-83C=) c.12622-83C= (n.12622-83C=) | |
| 19 | g.38564876C>G | CA2335084520 | RYR1 | c.1035-83C>G c.1017-83C>G c.12625-83C>G (n.12625-83C>G) c.12610-83C>G (n.12610-83C>G) c.12607-83C>G (n.12607-83C>G) c.5994-83C>G c.12592-83C>G (n.12592-83C>G) c.12622-83C>G (n.12622-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564876C>T | CA2584909028 | RYR1 | c.1035-83C>T c.1017-83C>T c.12625-83C>T (n.12625-83C>T) c.12610-83C>T (n.12610-83C>T) c.12607-83C>T (n.12607-83C>T) c.5994-83C>T c.12592-83C>T (n.12592-83C>T) c.12622-83C>T (n.12622-83C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564877C= | CA2335084521 | RYR1 | c.1035-82C= c.1017-82C= c.12625-82C= (n.12625-82C=) c.12610-82C= (n.12610-82C=) c.12607-82C= (n.12607-82C=) c.5994-82C= c.12592-82C= (n.12592-82C=) c.12622-82C= (n.12622-82C=) | |
| 19 | g.38564877C>T | CA882058009 | RYR1 | c.1035-82C>T c.1017-82C>T c.12625-82C>T (n.12625-82C>T) c.12610-82C>T (n.12610-82C>T) c.12607-82C>T (n.12607-82C>T) c.5994-82C>T c.12592-82C>T (n.12592-82C>T) c.12622-82C>T (n.12622-82C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38564878C>A | CA882058014 | RYR1 | c.1035-81C>A c.1017-81C>A c.12625-81C>A (n.12625-81C>A) c.12610-81C>A (n.12610-81C>A) c.12607-81C>A (n.12607-81C>A) c.5994-81C>A c.12592-81C>A (n.12592-81C>A) c.12622-81C>A (n.12622-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564878C= | CA2335084522 | RYR1 | c.1035-81C= c.1017-81C= c.12625-81C= (n.12625-81C=) c.12610-81C= (n.12610-81C=) c.12607-81C= (n.12607-81C=) c.5994-81C= c.12592-81C= (n.12592-81C=) c.12622-81C= (n.12622-81C=) | |
| 19 | g.38564878C>G | CA308108849 | RYR1 | c.1035-81C>G c.1017-81C>G c.12625-81C>G (n.12625-81C>G) c.12610-81C>G (n.12610-81C>G) c.12607-81C>G (n.12607-81C>G) c.5994-81C>G c.12592-81C>G (n.12592-81C>G) c.12622-81C>G (n.12622-81C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38564878_38564879delinsCT | CA2335084523 | RYR1 | c.1035-81_1035-80delinsCT c.1017-81_1017-80delinsCT c.12625-81_12625-80delinsCT (n.12625-81_12625-80delinsCT) c.12610-81_12610-80delinsCT (n.12610-81_12610-80delinsCT) c.12607-81_12607-80delinsCT (n.12607-81_12607-80delinsCT) c.5994-81_5994-80delinsCT c.12592-81_12592-80delinsCT (n.12592-81_12592-80delinsCT) c.12622-81_12622-80delinsCT (n.12622-81_12622-80delinsCT) | |
| 19 | g.38564879T>C | CA2584909029 | RYR1 | c.1035-80T>C c.1017-80T>C c.12625-80T>C (n.12625-80T>C) c.12610-80T>C (n.12610-80T>C) c.12607-80T>C (n.12607-80T>C) c.5994-80T>C c.12592-80T>C (n.12592-80T>C) c.12622-80T>C (n.12622-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564880del | CA995731294 | RYR1 | c.1035-79del c.1017-79del c.12625-79del (n.12625-79del) c.12610-79del (n.12610-79del) c.12607-79del (n.12607-79del) c.5994-79del c.12592-79del (n.12592-79del) c.12622-79del (n.12622-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564880T>C | CA2584909030 | RYR1 | c.1035-79T>C c.1017-79T>C c.12625-79T>C (n.12625-79T>C) c.12610-79T>C (n.12610-79T>C) c.12607-79T>C (n.12607-79T>C) c.5994-79T>C c.12592-79T>C (n.12592-79T>C) c.12622-79T>C (n.12622-79T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564881G>T | CA2584909031 | RYR1 | c.1035-78G>T c.1017-78G>T c.12625-78G>T (n.12625-78G>T) c.12610-78G>T (n.12610-78G>T) c.12607-78G>T (n.12607-78G>T) c.5994-78G>T c.12592-78G>T (n.12592-78G>T) c.12622-78G>T (n.12622-78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564883A>G | CA2814348692 | RYR1 | c.1035-76A>G c.1017-76A>G c.12625-76A>G (n.12625-76A>G) c.12610-76A>G (n.12610-76A>G) c.12607-76A>G (n.12607-76A>G) c.5994-76A>G c.12592-76A>G (n.12592-76A>G) c.12622-76A>G (n.12622-76A>G) | |
| 19 | g.38564884G>C | CA2584909032 | RYR1 | c.1035-75G>C c.1017-75G>C c.12625-75G>C (n.12625-75G>C) c.12610-75G>C (n.12610-75G>C) c.12607-75G>C (n.12607-75G>C) c.5994-75G>C c.12592-75G>C (n.12592-75G>C) c.12622-75G>C (n.12622-75G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564885C>A | CA882058020 | RYR1 | c.1035-74C>A c.1017-74C>A c.12625-74C>A (n.12625-74C>A) c.12610-74C>A (n.12610-74C>A) c.12607-74C>A (n.12607-74C>A) c.5994-74C>A c.12592-74C>A (n.12592-74C>A) c.12622-74C>A (n.12622-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564885C= | CA2335084524 | RYR1 | c.1035-74C= c.1017-74C= c.12625-74C= (n.12625-74C=) c.12610-74C= (n.12610-74C=) c.12607-74C= (n.12607-74C=) c.5994-74C= c.12592-74C= (n.12592-74C=) c.12622-74C= (n.12622-74C=) | |
| 19 | g.38564886T>G | CA2335084526 | RYR1 | c.1035-73T>G c.1017-73T>G c.12625-73T>G (n.12625-73T>G) c.12610-73T>G (n.12610-73T>G) c.12607-73T>G (n.12607-73T>G) c.5994-73T>G c.12592-73T>G (n.12592-73T>G) c.12622-73T>G (n.12622-73T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38564886T= | CA2335084525 | RYR1 | c.1035-73T= c.1017-73T= c.12625-73T= (n.12625-73T=) c.12610-73T= (n.12610-73T=) c.12607-73T= (n.12607-73T=) c.5994-73T= c.12592-73T= (n.12592-73T=) c.12622-73T= (n.12622-73T=) | |
| 19 | g.38564887G>A | CA2584909033 | RYR1 | c.1035-72G>A c.1017-72G>A c.12625-72G>A (n.12625-72G>A) c.12610-72G>A (n.12610-72G>A) c.12607-72G>A (n.12607-72G>A) c.5994-72G>A c.12592-72G>A (n.12592-72G>A) c.12622-72G>A (n.12622-72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564887G>T | CA2584909034 | RYR1 | c.1035-72G>T c.1017-72G>T c.12625-72G>T (n.12625-72G>T) c.12610-72G>T (n.12610-72G>T) c.12607-72G>T (n.12607-72G>T) c.5994-72G>T c.12592-72G>T (n.12592-72G>T) c.12622-72G>T (n.12622-72G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564888C>A | CA2584909035 | RYR1 | c.1035-71C>A c.1017-71C>A c.12625-71C>A (n.12625-71C>A) c.12610-71C>A (n.12610-71C>A) c.12607-71C>A (n.12607-71C>A) c.5994-71C>A c.12592-71C>A (n.12592-71C>A) c.12622-71C>A (n.12622-71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564888C>T | CA2584909036 | RYR1 | c.1035-71C>T c.1017-71C>T c.12625-71C>T (n.12625-71C>T) c.12610-71C>T (n.12610-71C>T) c.12607-71C>T (n.12607-71C>T) c.5994-71C>T c.12592-71C>T (n.12592-71C>T) c.12622-71C>T (n.12622-71C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564889C>A | CA2584909037 | RYR1 | c.1035-70C>A c.1017-70C>A c.12625-70C>A (n.12625-70C>A) c.12610-70C>A (n.12610-70C>A) c.12607-70C>A (n.12607-70C>A) c.5994-70C>A c.12592-70C>A (n.12592-70C>A) c.12622-70C>A (n.12622-70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564889C= | CA2335084527 | RYR1 | c.1035-70C= c.1017-70C= c.12625-70C= (n.12625-70C=) c.12610-70C= (n.12610-70C=) c.12607-70C= (n.12607-70C=) c.5994-70C= c.12592-70C= (n.12592-70C=) c.12622-70C= (n.12622-70C=) | |
| 19 | g.38564889C>T | CA2335084528 | RYR1 | c.1035-70C>T c.1017-70C>T c.12625-70C>T (n.12625-70C>T) c.12610-70C>T (n.12610-70C>T) c.12607-70C>T (n.12607-70C>T) c.5994-70C>T c.12592-70C>T (n.12592-70C>T) c.12622-70C>T (n.12622-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564890A>T | CA507355327 | RYR1 | c.1035-69A>T c.1017-69A>T c.12625-69A>T (n.12625-69A>T) c.12610-69A>T (n.12610-69A>T) c.12607-69A>T (n.12607-69A>T) c.5994-69A>T c.12592-69A>T (n.12592-69A>T) c.12622-69A>T (n.12622-69A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564891C>A | CA2335084530 | RYR1 | c.1035-68C>A c.1017-68C>A c.12625-68C>A (n.12625-68C>A) c.12610-68C>A (n.12610-68C>A) c.12607-68C>A (n.12607-68C>A) c.5994-68C>A c.12592-68C>A (n.12592-68C>A) c.12622-68C>A (n.12622-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564891C= | CA2335084529 | RYR1 | c.1035-68C= c.1017-68C= c.12625-68C= (n.12625-68C=) c.12610-68C= (n.12610-68C=) c.12607-68C= (n.12607-68C=) c.5994-68C= c.12592-68C= (n.12592-68C=) c.12622-68C= (n.12622-68C=) | |
| 19 | g.38564891C>T | CA2567194125 | RYR1 | c.1035-68C>T c.1017-68C>T c.12625-68C>T (n.12625-68C>T) c.12610-68C>T (n.12610-68C>T) c.12607-68C>T (n.12607-68C>T) c.5994-68C>T c.12592-68C>T (n.12592-68C>T) c.12622-68C>T (n.12622-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564895_38564905del | CA2584909038 | RYR1 | c.1035-64_1035-54del c.1017-64_1017-54del c.12625-64_12625-54del (n.12625-64_12625-54del) c.12610-64_12610-54del (n.12610-64_12610-54del) c.12607-64_12607-54del (n.12607-64_12607-54del) c.5994-64_5994-54del c.12592-64_12592-54del (n.12592-64_12592-54del) c.12622-64_12622-54del (n.12622-64_12622-54del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564892T>A | CA995731301 | RYR1 | c.1035-67T>A c.1017-67T>A c.12625-67T>A (n.12625-67T>A) c.12610-67T>A (n.12610-67T>A) c.12607-67T>A (n.12607-67T>A) c.5994-67T>A c.12592-67T>A (n.12592-67T>A) c.12622-67T>A (n.12622-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564892T= | CA2335084531 | RYR1 | c.1035-67T= c.1017-67T= c.12625-67T= (n.12625-67T=) c.12610-67T= (n.12610-67T=) c.12607-67T= (n.12607-67T=) c.5994-67T= c.12592-67T= (n.12592-67T=) c.12622-67T= (n.12622-67T=) | |
| 19 | g.38564893G>A | CA882058022 | RYR1 | c.1035-66G>A c.1017-66G>A c.12625-66G>A (n.12625-66G>A) c.12610-66G>A (n.12610-66G>A) c.12607-66G>A (n.12607-66G>A) c.5994-66G>A c.12592-66G>A (n.12592-66G>A) c.12622-66G>A (n.12622-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564893G= | CA2335084532 | RYR1 | c.1035-66G= c.1017-66G= c.12625-66G= (n.12625-66G=) c.12610-66G= (n.12610-66G=) c.12607-66G= (n.12607-66G=) c.5994-66G= c.12592-66G= (n.12592-66G=) c.12622-66G= (n.12622-66G=) | |
| 19 | g.38564893G>T | CA2584909039 | RYR1 | c.1035-66G>T c.1017-66G>T c.12625-66G>T (n.12625-66G>T) c.12610-66G>T (n.12610-66G>T) c.12607-66G>T (n.12607-66G>T) c.5994-66G>T c.12592-66G>T (n.12592-66G>T) c.12622-66G>T (n.12622-66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564894C= | CA2335084533 | RYR1 | c.1035-65C= c.1017-65C= c.12625-65C= (n.12625-65C=) c.12610-65C= (n.12610-65C=) c.12607-65C= (n.12607-65C=) c.5994-65C= c.12592-65C= (n.12592-65C=) c.12622-65C= (n.12622-65C=) | |
| 19 | g.38564894C>T | CA2335084534 | RYR1 | c.1035-65C>T c.1017-65C>T c.12625-65C>T (n.12625-65C>T) c.12610-65C>T (n.12610-65C>T) c.12607-65C>T (n.12607-65C>T) c.5994-65C>T c.12592-65C>T (n.12592-65C>T) c.12622-65C>T (n.12622-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564895G>A | CA2584909041 | RYR1 | c.1035-64G>A c.1017-64G>A c.12625-64G>A (n.12625-64G>A) c.12610-64G>A (n.12610-64G>A) c.12607-64G>A (n.12607-64G>A) c.5994-64G>A c.12592-64G>A (n.12592-64G>A) c.12622-64G>A (n.12622-64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564895G= | CA2335084535 | RYR1 | c.1035-64G= c.1017-64G= c.12625-64G= (n.12625-64G=) c.12610-64G= (n.12610-64G=) c.12607-64G= (n.12607-64G=) c.5994-64G= c.12592-64G= (n.12592-64G=) c.12622-64G= (n.12622-64G=) | |
| 19 | g.38564895G>T | CA882058024 | RYR1 | c.1035-64G>T c.1017-64G>T c.12625-64G>T (n.12625-64G>T) c.12610-64G>T (n.12610-64G>T) c.12607-64G>T (n.12607-64G>T) c.5994-64G>T c.12592-64G>T (n.12592-64G>T) c.12622-64G>T (n.12622-64G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38564901_38564909del | CA2584909040 | RYR1 | c.1035-58_1035-50del c.1017-58_1017-50del c.12625-58_12625-50del (n.12625-58_12625-50del) c.12610-58_12610-50del (n.12610-58_12610-50del) c.12607-58_12607-50del (n.12607-58_12607-50del) c.5994-58_5994-50del c.12592-58_12592-50del (n.12592-58_12592-50del) c.12622-58_12622-50del (n.12622-58_12622-50del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564896C>T | CA2584909042 | RYR1 | c.1035-63C>T c.1017-63C>T c.12625-63C>T (n.12625-63C>T) c.12610-63C>T (n.12610-63C>T) c.12607-63C>T (n.12607-63C>T) c.5994-63C>T c.12592-63C>T (n.12592-63C>T) c.12622-63C>T (n.12622-63C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564897T>A | CA2335084537 | RYR1 | c.1035-62T>A c.1017-62T>A c.12625-62T>A (n.12625-62T>A) c.12610-62T>A (n.12610-62T>A) c.12607-62T>A (n.12607-62T>A) c.5994-62T>A c.12592-62T>A (n.12592-62T>A) c.12622-62T>A (n.12622-62T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38564897T>C | CA2584909043 | RYR1 | c.1035-62T>C c.1017-62T>C c.12625-62T>C (n.12625-62T>C) c.12610-62T>C (n.12610-62T>C) c.12607-62T>C (n.12607-62T>C) c.5994-62T>C c.12592-62T>C (n.12592-62T>C) c.12622-62T>C (n.12622-62T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564897T= | CA2335084536 | RYR1 | c.1035-62T= c.1017-62T= c.12625-62T= (n.12625-62T=) c.12610-62T= (n.12610-62T=) c.12607-62T= (n.12607-62T=) c.5994-62T= c.12592-62T= (n.12592-62T=) c.12622-62T= (n.12622-62T=) | |
| 19 | g.38564898G>A | CA2584909044 | RYR1 | c.1035-61G>A c.1017-61G>A c.12625-61G>A (n.12625-61G>A) c.12610-61G>A (n.12610-61G>A) c.12607-61G>A (n.12607-61G>A) c.5994-61G>A c.12592-61G>A (n.12592-61G>A) c.12622-61G>A (n.12622-61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564898G>T | CA2584909045 | RYR1 | c.1035-61G>T c.1017-61G>T c.12625-61G>T (n.12625-61G>T) c.12610-61G>T (n.12610-61G>T) c.12607-61G>T (n.12607-61G>T) c.5994-61G>T c.12592-61G>T (n.12592-61G>T) c.12622-61G>T (n.12622-61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564900C>A | CA2584909046 | RYR1 | c.1035-59C>A c.1017-59C>A c.12625-59C>A (n.12625-59C>A) c.12610-59C>A (n.12610-59C>A) c.12607-59C>A (n.12607-59C>A) c.5994-59C>A c.12592-59C>A (n.12592-59C>A) c.12622-59C>A (n.12622-59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564900C>T | CA2545873137 | RYR1 | c.1035-59C>T c.1017-59C>T c.12625-59C>T (n.12625-59C>T) c.12610-59C>T (n.12610-59C>T) c.12607-59C>T (n.12607-59C>T) c.5994-59C>T c.12592-59C>T (n.12592-59C>T) c.12622-59C>T (n.12622-59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564901G>A | CA308108857 | RYR1 | c.1035-58G>A c.1017-58G>A c.12625-58G>A (n.12625-58G>A) c.12610-58G>A (n.12610-58G>A) c.12607-58G>A (n.12607-58G>A) c.5994-58G>A c.12592-58G>A (n.12592-58G>A) c.12622-58G>A (n.12622-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564901G>C | CA2584909047 | RYR1 | c.1035-58G>C c.1017-58G>C c.12625-58G>C (n.12625-58G>C) c.12610-58G>C (n.12610-58G>C) c.12607-58G>C (n.12607-58G>C) c.5994-58G>C c.12592-58G>C (n.12592-58G>C) c.12622-58G>C (n.12622-58G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564901G= | CA2335084538 | RYR1 | c.1035-58G= c.1017-58G= c.12625-58G= (n.12625-58G=) c.12610-58G= (n.12610-58G=) c.12607-58G= (n.12607-58G=) c.5994-58G= c.12592-58G= (n.12592-58G=) c.12622-58G= (n.12622-58G=) | |
| 19 | g.38564901G>T | CA2335084539 | RYR1 | c.1035-58G>T c.1017-58G>T c.12625-58G>T (n.12625-58G>T) c.12610-58G>T (n.12610-58G>T) c.12607-58G>T (n.12607-58G>T) c.5994-58G>T c.12592-58G>T (n.12592-58G>T) c.12622-58G>T (n.12622-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564902C>A | CA2584909048 | RYR1 | c.1035-57C>A c.1017-57C>A c.12625-57C>A (n.12625-57C>A) c.12610-57C>A (n.12610-57C>A) c.12607-57C>A (n.12607-57C>A) c.5994-57C>A c.12592-57C>A (n.12592-57C>A) c.12622-57C>A (n.12622-57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564902C= | CA2335084540 | RYR1 | c.1035-57C= c.1017-57C= c.12625-57C= (n.12625-57C=) c.12610-57C= (n.12610-57C=) c.12607-57C= (n.12607-57C=) c.5994-57C= c.12592-57C= (n.12592-57C=) c.12622-57C= (n.12622-57C=) | |
| 19 | g.38564902C>T | CA308108868 | RYR1 | c.1035-57C>T c.1017-57C>T c.12625-57C>T (n.12625-57C>T) c.12610-57C>T (n.12610-57C>T) c.12607-57C>T (n.12607-57C>T) c.5994-57C>T c.12592-57C>T (n.12592-57C>T) c.12622-57C>T (n.12622-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564903T>A | CA2584909049 | RYR1 | c.1035-56T>A c.1017-56T>A c.12625-56T>A (n.12625-56T>A) c.12610-56T>A (n.12610-56T>A) c.12607-56T>A (n.12607-56T>A) c.5994-56T>A c.12592-56T>A (n.12592-56T>A) c.12622-56T>A (n.12622-56T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564903T>C | CA2584909050 | RYR1 | c.1035-56T>C c.1017-56T>C c.12625-56T>C (n.12625-56T>C) c.12610-56T>C (n.12610-56T>C) c.12607-56T>C (n.12607-56T>C) c.5994-56T>C c.12592-56T>C (n.12592-56T>C) c.12622-56T>C (n.12622-56T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564904G>A | CA308108879 | RYR1 | c.1035-55G>A c.1017-55G>A c.12625-55G>A (n.12625-55G>A) c.12610-55G>A (n.12610-55G>A) c.12607-55G>A (n.12607-55G>A) c.5994-55G>A c.12592-55G>A (n.12592-55G>A) c.12622-55G>A (n.12622-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564904G= | CA2335084541 | RYR1 | c.1035-55G= c.1017-55G= c.12625-55G= (n.12625-55G=) c.12610-55G= (n.12610-55G=) c.12607-55G= (n.12607-55G=) c.5994-55G= c.12592-55G= (n.12592-55G=) c.12622-55G= (n.12622-55G=) | |
| 19 | g.38564904G>T | CA2584909051 | RYR1 | c.1035-55G>T c.1017-55G>T c.12625-55G>T (n.12625-55G>T) c.12610-55G>T (n.12610-55G>T) c.12607-55G>T (n.12607-55G>T) c.5994-55G>T c.12592-55G>T (n.12592-55G>T) c.12622-55G>T (n.12622-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564905C>A | CA657535012 | RYR1 | c.1035-54C>A c.1017-54C>A c.12625-54C>A (n.12625-54C>A) c.12610-54C>A (n.12610-54C>A) c.12607-54C>A (n.12607-54C>A) c.5994-54C>A c.12592-54C>A (n.12592-54C>A) c.12622-54C>A (n.12622-54C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38564905C= | CA2335084542 | RYR1 | c.1035-54C= c.1017-54C= c.12625-54C= (n.12625-54C=) c.12610-54C= (n.12610-54C=) c.12607-54C= (n.12607-54C=) c.5994-54C= c.12592-54C= (n.12592-54C=) c.12622-54C= (n.12622-54C=) | |
| 19 | g.38564905C>T | CA308108884 | RYR1 | c.1035-54C>T c.1017-54C>T c.12625-54C>T (n.12625-54C>T) c.12610-54C>T (n.12610-54C>T) c.12607-54C>T (n.12607-54C>T) c.5994-54C>T c.12592-54C>T (n.12592-54C>T) c.12622-54C>T (n.12622-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564907G>A | CA2584909052 | RYR1 | c.1035-52G>A c.1017-52G>A c.12625-52G>A (n.12625-52G>A) c.12610-52G>A (n.12610-52G>A) c.12607-52G>A (n.12607-52G>A) c.5994-52G>A c.12592-52G>A (n.12592-52G>A) c.12622-52G>A (n.12622-52G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564907G>T | CA2584909053 | RYR1 | c.1035-52G>T c.1017-52G>T c.12625-52G>T (n.12625-52G>T) c.12610-52G>T (n.12610-52G>T) c.12607-52G>T (n.12607-52G>T) c.5994-52G>T c.12592-52G>T (n.12592-52G>T) c.12622-52G>T (n.12622-52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564908T>C | CA2584909054 | RYR1 | c.1035-51T>C c.1017-51T>C c.12625-51T>C (n.12625-51T>C) c.12610-51T>C (n.12610-51T>C) c.12607-51T>C (n.12607-51T>C) c.5994-51T>C c.12592-51T>C (n.12592-51T>C) c.12622-51T>C (n.12622-51T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564909C>A | CA2584909055 | RYR1 | c.1035-50C>A c.1017-50C>A c.12625-50C>A (n.12625-50C>A) c.12610-50C>A (n.12610-50C>A) c.12607-50C>A (n.12607-50C>A) c.5994-50C>A c.12592-50C>A (n.12592-50C>A) c.12622-50C>A (n.12622-50C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564910C>A | CA2584909056 | RYR1 | c.1035-49C>A c.1017-49C>A c.12625-49C>A (n.12625-49C>A) c.12610-49C>A (n.12610-49C>A) c.12607-49C>A (n.12607-49C>A) c.5994-49C>A c.12592-49C>A (n.12592-49C>A) c.12622-49C>A (n.12622-49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564910C= | CA2335084543 | RYR1 | c.1035-49C= c.1017-49C= c.12625-49C= (n.12625-49C=) c.12610-49C= (n.12610-49C=) c.12607-49C= (n.12607-49C=) c.5994-49C= c.12592-49C= (n.12592-49C=) c.12622-49C= (n.12622-49C=) | |
| 19 | g.38564910C>T | CA059259 | RYR1 | c.1035-49C>T c.1017-49C>T c.12625-49C>T (n.12625-49C>T) c.12610-49C>T (n.12610-49C>T) c.12607-49C>T (n.12607-49C>T) c.5994-49C>T c.12592-49C>T (n.12592-49C>T) c.12622-49C>T (n.12622-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564911G>A | CA308108892 | RYR1 | c.1035-48G>A c.1017-48G>A c.12625-48G>A (n.12625-48G>A) c.12610-48G>A (n.12610-48G>A) c.12607-48G>A (n.12607-48G>A) c.5994-48G>A c.12592-48G>A (n.12592-48G>A) c.12622-48G>A (n.12622-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564911G>C | CA2576772084 | RYR1 | c.1035-48G>C c.1017-48G>C c.12625-48G>C (n.12625-48G>C) c.12610-48G>C (n.12610-48G>C) c.12607-48G>C (n.12607-48G>C) c.5994-48G>C c.12592-48G>C (n.12592-48G>C) c.12622-48G>C (n.12622-48G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564911G= | CA2335084544 | RYR1 | c.1035-48G= c.1017-48G= c.12625-48G= (n.12625-48G=) c.12610-48G= (n.12610-48G=) c.12607-48G= (n.12607-48G=) c.5994-48G= c.12592-48G= (n.12592-48G=) c.12622-48G= (n.12622-48G=) | |
| 19 | g.38564911G>T | CA2584909057 | RYR1 | c.1035-48G>T c.1017-48G>T c.12625-48G>T (n.12625-48G>T) c.12610-48G>T (n.12610-48G>T) c.12607-48G>T (n.12607-48G>T) c.5994-48G>T c.12592-48G>T (n.12592-48G>T) c.12622-48G>T (n.12622-48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564912A= | CA2335084545 | RYR1 | c.1035-47A= c.1017-47A= c.12625-47A= (n.12625-47A=) c.12610-47A= (n.12610-47A=) c.12607-47A= (n.12607-47A=) c.5994-47A= c.12592-47A= (n.12592-47A=) c.12622-47A= (n.12622-47A=) | |
| 19 | g.38564912A>C | CA633066773 | RYR1 | c.1035-47A>C c.1017-47A>C c.12625-47A>C (n.12625-47A>C) c.12610-47A>C (n.12610-47A>C) c.12607-47A>C (n.12607-47A>C) c.5994-47A>C c.12592-47A>C (n.12592-47A>C) c.12622-47A>C (n.12622-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38564912A>G | CA882058035 | RYR1 | c.1035-47A>G c.1017-47A>G c.12625-47A>G (n.12625-47A>G) c.12610-47A>G (n.12610-47A>G) c.12607-47A>G (n.12607-47A>G) c.5994-47A>G c.12592-47A>G (n.12592-47A>G) c.12622-47A>G (n.12622-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564913G>A | CA2584909058 | RYR1 | c.1035-46G>A c.1017-46G>A c.12625-46G>A (n.12625-46G>A) c.12610-46G>A (n.12610-46G>A) c.12607-46G>A (n.12607-46G>A) c.5994-46G>A c.12592-46G>A (n.12592-46G>A) c.12622-46G>A (n.12622-46G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564913G= | CA2335084546 | RYR1 | c.1035-46G= c.1017-46G= c.12625-46G= (n.12625-46G=) c.12610-46G= (n.12610-46G=) c.12607-46G= (n.12607-46G=) c.5994-46G= c.12592-46G= (n.12592-46G=) c.12622-46G= (n.12622-46G=) | |
| 19 | g.38564913G>T | CA633066774 | RYR1 | c.1035-46G>T c.1017-46G>T c.12625-46G>T (n.12625-46G>T) c.12610-46G>T (n.12610-46G>T) c.12607-46G>T (n.12607-46G>T) c.5994-46G>T c.12592-46G>T (n.12592-46G>T) c.12622-46G>T (n.12622-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564914C>A | CA995731307 | RYR1 | c.1035-45C>A c.1017-45C>A c.12625-45C>A (n.12625-45C>A) c.12610-45C>A (n.12610-45C>A) c.12607-45C>A (n.12607-45C>A) c.5994-45C>A c.12592-45C>A (n.12592-45C>A) c.12622-45C>A (n.12622-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564914C= | CA2335084547 | RYR1 | c.1035-45C= c.1017-45C= c.12625-45C= (n.12625-45C=) c.12610-45C= (n.12610-45C=) c.12607-45C= (n.12607-45C=) c.5994-45C= c.12592-45C= (n.12592-45C=) c.12622-45C= (n.12622-45C=) | |
| 19 | g.38564914C>G | CA308108896 | RYR1 | c.1035-45C>G c.1017-45C>G c.12625-45C>G (n.12625-45C>G) c.12610-45C>G (n.12610-45C>G) c.12607-45C>G (n.12607-45C>G) c.5994-45C>G c.12592-45C>G (n.12592-45C>G) c.12622-45C>G (n.12622-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564914C>T | CA633066775 | RYR1 | c.1035-45C>T c.1017-45C>T c.12625-45C>T (n.12625-45C>T) c.12610-45C>T (n.12610-45C>T) c.12607-45C>T (n.12607-45C>T) c.5994-45C>T c.12592-45C>T (n.12592-45C>T) c.12622-45C>T (n.12622-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564918del | CA2584909059 | RYR1 | c.1035-41del c.1017-41del c.12625-41del (n.12625-41del) c.12610-41del (n.12610-41del) c.12607-41del (n.12607-41del) c.5994-41del c.12592-41del (n.12592-41del) c.12622-41del (n.12622-41del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564915C>T | CA2584909060 | RYR1 | c.1035-44C>T c.1017-44C>T c.12625-44C>T (n.12625-44C>T) c.12610-44C>T (n.12610-44C>T) c.12607-44C>T (n.12607-44C>T) c.5994-44C>T c.12592-44C>T (n.12592-44C>T) c.12622-44C>T (n.12622-44C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564916C= | CA2335084548 | RYR1 | c.1035-43C= c.1017-43C= c.12625-43C= (n.12625-43C=) c.12610-43C= (n.12610-43C=) c.12607-43C= (n.12607-43C=) c.5994-43C= c.12592-43C= (n.12592-43C=) c.12622-43C= (n.12622-43C=) | |
| 19 | g.38564916C>T | CA633066776 | RYR1 | c.1035-43C>T c.1017-43C>T c.12625-43C>T (n.12625-43C>T) c.12610-43C>T (n.12610-43C>T) c.12607-43C>T (n.12607-43C>T) c.5994-43C>T c.12592-43C>T (n.12592-43C>T) c.12622-43C>T (n.12622-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564917C>A | CA2584909061 | RYR1 | c.1035-42C>A c.1017-42C>A c.12625-42C>A (n.12625-42C>A) c.12610-42C>A (n.12610-42C>A) c.12607-42C>A (n.12607-42C>A) c.5994-42C>A c.12592-42C>A (n.12592-42C>A) c.12622-42C>A (n.12622-42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564917C= | CA2335084549 | RYR1 | c.1035-42C= c.1017-42C= c.12625-42C= (n.12625-42C=) c.12610-42C= (n.12610-42C=) c.12607-42C= (n.12607-42C=) c.5994-42C= c.12592-42C= (n.12592-42C=) c.12622-42C= (n.12622-42C=) | |
| 19 | g.38564917C>G | CA2584909062 | RYR1 | c.1035-42C>G c.1017-42C>G c.12625-42C>G (n.12625-42C>G) c.12610-42C>G (n.12610-42C>G) c.12607-42C>G (n.12607-42C>G) c.5994-42C>G c.12592-42C>G (n.12592-42C>G) c.12622-42C>G (n.12622-42C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564917C>T | CA059258 | RYR1 | c.1035-42C>T c.1017-42C>T c.12625-42C>T (n.12625-42C>T) c.12610-42C>T (n.12610-42C>T) c.12607-42C>T (n.12607-42C>T) c.5994-42C>T c.12592-42C>T (n.12592-42C>T) c.12622-42C>T (n.12622-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.38564918C>A | CA059255 | RYR1 | c.1035-41C>A c.1017-41C>A c.12625-41C>A (n.12625-41C>A) c.12610-41C>A (n.12610-41C>A) c.12607-41C>A (n.12607-41C>A) c.5994-41C>A c.12592-41C>A (n.12592-41C>A) c.12622-41C>A (n.12622-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564918C= | CA2335084550 | RYR1 | c.1035-41C= c.1017-41C= c.12625-41C= (n.12625-41C=) c.12610-41C= (n.12610-41C=) c.12607-41C= (n.12607-41C=) c.5994-41C= c.12592-41C= (n.12592-41C=) c.12622-41C= (n.12622-41C=) | |
| 19 | g.38564918C>G | CA633066777 | RYR1 | c.1035-41C>G c.1017-41C>G c.12625-41C>G (n.12625-41C>G) c.12610-41C>G (n.12610-41C>G) c.12607-41C>G (n.12607-41C>G) c.5994-41C>G c.12592-41C>G (n.12592-41C>G) c.12622-41C>G (n.12622-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564918C>T | CA633066778 | RYR1 | c.1035-41C>T c.1017-41C>T c.12625-41C>T (n.12625-41C>T) c.12610-41C>T (n.12610-41C>T) c.12607-41C>T (n.12607-41C>T) c.5994-41C>T c.12592-41C>T (n.12592-41C>T) c.12622-41C>T (n.12622-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564919G>A | CA633066779 | RYR1 | c.1035-40G>A c.1017-40G>A c.12625-40G>A (n.12625-40G>A) c.12610-40G>A (n.12610-40G>A) c.12607-40G>A (n.12607-40G>A) c.5994-40G>A c.12592-40G>A (n.12592-40G>A) c.12622-40G>A (n.12622-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564919G= | CA2335084551 | RYR1 | c.1035-40G= c.1017-40G= c.12625-40G= (n.12625-40G=) c.12610-40G= (n.12610-40G=) c.12607-40G= (n.12607-40G=) c.5994-40G= c.12592-40G= (n.12592-40G=) c.12622-40G= (n.12622-40G=) | |
| 19 | g.38564919G>T | CA2335084552 | RYR1 | c.1035-40G>T c.1017-40G>T c.12625-40G>T (n.12625-40G>T) c.12610-40G>T (n.12610-40G>T) c.12607-40G>T (n.12607-40G>T) c.5994-40G>T c.12592-40G>T (n.12592-40G>T) c.12622-40G>T (n.12622-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564920C>A | CA2584909063 | RYR1 | c.1035-39C>A c.1017-39C>A c.12625-39C>A (n.12625-39C>A) c.12610-39C>A (n.12610-39C>A) c.12607-39C>A (n.12607-39C>A) c.5994-39C>A c.12592-39C>A (n.12592-39C>A) c.12622-39C>A (n.12622-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564920C>T | CA080738 | RYR1 | c.1035-39C>T c.1017-39C>T c.12625-39C>T (n.12625-39C>T) c.12610-39C>T (n.12610-39C>T) c.12607-39C>T (n.12607-39C>T) c.5994-39C>T c.12592-39C>T (n.12592-39C>T) c.12622-39C>T (n.12622-39C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564921T>C | CA2584909064 | RYR1 | c.1035-38T>C c.1017-38T>C c.12625-38T>C (n.12625-38T>C) c.12610-38T>C (n.12610-38T>C) c.12607-38T>C (n.12607-38T>C) c.5994-38T>C c.12592-38T>C (n.12592-38T>C) c.12622-38T>C (n.12622-38T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564921T>G | CA2736030356 | RYR1 | c.1035-38T>G c.1017-38T>G c.12625-38T>G (n.12625-38T>G) c.12610-38T>G (n.12610-38T>G) c.12607-38T>G (n.12607-38T>G) c.5994-38T>G c.12592-38T>G (n.12592-38T>G) c.12622-38T>G (n.12622-38T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38564922G>A | CA2584909066 | RYR1 | c.1035-37G>A c.1017-37G>A c.12625-37G>A (n.12625-37G>A) c.12610-37G>A (n.12610-37G>A) c.12607-37G>A (n.12607-37G>A) c.5994-37G>A c.12592-37G>A (n.12592-37G>A) c.12622-37G>A (n.12622-37G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564922G>T | CA2584909065 | RYR1 | c.1035-37G>T c.1017-37G>T c.12625-37G>T (n.12625-37G>T) c.12610-37G>T (n.12610-37G>T) c.12607-37G>T (n.12607-37G>T) c.5994-37G>T c.12592-37G>T (n.12592-37G>T) c.12622-37G>T (n.12622-37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564923A>G | CA2584909067 | RYR1 | c.1035-36A>G c.1017-36A>G c.12625-36A>G (n.12625-36A>G) c.12610-36A>G (n.12610-36A>G) c.12607-36A>G (n.12607-36A>G) c.5994-36A>G c.12592-36A>G (n.12592-36A>G) c.12622-36A>G (n.12622-36A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564924C>A | CA2584909068 | RYR1 | c.1035-35C>A c.1017-35C>A c.12625-35C>A (n.12625-35C>A) c.12610-35C>A (n.12610-35C>A) c.12607-35C>A (n.12607-35C>A) c.5994-35C>A c.12592-35C>A (n.12592-35C>A) c.12622-35C>A (n.12622-35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564924C= | CA2335084553 | RYR1 | c.1035-35C= c.1017-35C= c.12625-35C= (n.12625-35C=) c.12610-35C= (n.12610-35C=) c.12607-35C= (n.12607-35C=) c.5994-35C= c.12592-35C= (n.12592-35C=) c.12622-35C= (n.12622-35C=) | |
| 19 | g.38564924C>G | CA2584909069 | RYR1 | c.1035-35C>G c.1017-35C>G c.12625-35C>G (n.12625-35C>G) c.12610-35C>G (n.12610-35C>G) c.12607-35C>G (n.12607-35C>G) c.5994-35C>G c.12592-35C>G (n.12592-35C>G) c.12622-35C>G (n.12622-35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564924C>T | CA2335084554 | RYR1 | c.1035-35C>T c.1017-35C>T c.12625-35C>T (n.12625-35C>T) c.12610-35C>T (n.12610-35C>T) c.12607-35C>T (n.12607-35C>T) c.5994-35C>T c.12592-35C>T (n.12592-35C>T) c.12622-35C>T (n.12622-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564925G>A | CA2584909070 | RYR1 | c.1035-34G>A c.1017-34G>A c.12625-34G>A (n.12625-34G>A) c.12610-34G>A (n.12610-34G>A) c.12607-34G>A (n.12607-34G>A) c.5994-34G>A c.12592-34G>A (n.12592-34G>A) c.12622-34G>A (n.12622-34G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564925G= | CA2335084555 | RYR1 | c.1035-34G= c.1017-34G= c.12625-34G= (n.12625-34G=) c.12610-34G= (n.12610-34G=) c.12607-34G= (n.12607-34G=) c.5994-34G= c.12592-34G= (n.12592-34G=) c.12622-34G= (n.12622-34G=) | |
| 19 | g.38564925G>T | CA059249 | RYR1 | c.1035-34G>T c.1017-34G>T c.12625-34G>T (n.12625-34G>T) c.12610-34G>T (n.12610-34G>T) c.12607-34G>T (n.12607-34G>T) c.5994-34G>T c.12592-34G>T (n.12592-34G>T) c.12622-34G>T (n.12622-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564926dup | CA633066780 | RYR1 | c.1035-33dup c.1017-33dup c.12625-33dup (n.12625-33dup) c.12610-33dup (n.12610-33dup) c.12607-33dup (n.12607-33dup) c.5994-33dup c.12592-33dup (n.12592-33dup) c.12622-33dup (n.12622-33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564926G>A | CA2584909071 | RYR1 | c.1035-33G>A c.1017-33G>A c.12625-33G>A (n.12625-33G>A) c.12610-33G>A (n.12610-33G>A) c.12607-33G>A (n.12607-33G>A) c.5994-33G>A c.12592-33G>A (n.12592-33G>A) c.12622-33G>A (n.12622-33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564926G= | CA2335084556 | RYR1 | c.1035-33G= c.1017-33G= c.12625-33G= (n.12625-33G=) c.12610-33G= (n.12610-33G=) c.12607-33G= (n.12607-33G=) c.5994-33G= c.12592-33G= (n.12592-33G=) c.12622-33G= (n.12622-33G=) | |
| 19 | g.38564926G>T | CA2584909072 | RYR1 | c.1035-33G>T c.1017-33G>T c.12625-33G>T (n.12625-33G>T) c.12610-33G>T (n.12610-33G>T) c.12607-33G>T (n.12607-33G>T) c.5994-33G>T c.12592-33G>T (n.12592-33G>T) c.12622-33G>T (n.12622-33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564927C>A | CA2584909073 | RYR1 | c.1035-32C>A c.1017-32C>A c.12625-32C>A (n.12625-32C>A) c.12610-32C>A (n.12610-32C>A) c.12607-32C>A (n.12607-32C>A) c.5994-32C>A c.12592-32C>A (n.12592-32C>A) c.12622-32C>A (n.12622-32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564927C>T | CA2584909074 | RYR1 | c.1035-32C>T c.1017-32C>T c.12625-32C>T (n.12625-32C>T) c.12610-32C>T (n.12610-32C>T) c.12607-32C>T (n.12607-32C>T) c.5994-32C>T c.12592-32C>T (n.12592-32C>T) c.12622-32C>T (n.12622-32C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564932_38564948dup | CA633066781 | RYR1 | c.1035-27_1035-11dup c.1017-27_1017-11dup c.12625-27_12625-11dup (n.12625-27_12625-11dup) c.12610-27_12610-11dup (n.12610-27_12610-11dup) c.12607-27_12607-11dup (n.12607-27_12607-11dup) c.5994-27_5994-11dup c.12592-27_12592-11dup (n.12592-27_12592-11dup) c.12622-27_12622-11dup (n.12622-27_12622-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564928G>A | CA2584909075 | RYR1 | c.1035-31G>A c.1017-31G>A c.12625-31G>A (n.12625-31G>A) c.12610-31G>A (n.12610-31G>A) c.12607-31G>A (n.12607-31G>A) c.5994-31G>A c.12592-31G>A (n.12592-31G>A) c.12622-31G>A (n.12622-31G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564928G>T | CA080735 | RYR1 | c.1035-31G>T c.1017-31G>T c.12625-31G>T (n.12625-31G>T) c.12610-31G>T (n.12610-31G>T) c.12607-31G>T (n.12607-31G>T) c.5994-31G>T c.12592-31G>T (n.12592-31G>T) c.12622-31G>T (n.12622-31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564929C>A | CA2584909077 | RYR1 | c.1035-30C>A c.1017-30C>A c.12625-30C>A (n.12625-30C>A) c.12610-30C>A (n.12610-30C>A) c.12607-30C>A (n.12607-30C>A) c.5994-30C>A c.12592-30C>A (n.12592-30C>A) c.12622-30C>A (n.12622-30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564929C= | CA2335084557 | RYR1 | c.1035-30C= c.1017-30C= c.12625-30C= (n.12625-30C=) c.12610-30C= (n.12610-30C=) c.12607-30C= (n.12607-30C=) c.5994-30C= c.12592-30C= (n.12592-30C=) c.12622-30C= (n.12622-30C=) | |
| 19 | g.38564929C>T | CA633066782 | RYR1 | c.1035-30C>T c.1017-30C>T c.12625-30C>T (n.12625-30C>T) c.12610-30C>T (n.12610-30C>T) c.12607-30C>T (n.12607-30C>T) c.5994-30C>T c.12592-30C>T (n.12592-30C>T) c.12622-30C>T (n.12622-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564931del | CA2584909076 | RYR1 | c.1035-28del c.1017-28del c.12625-28del (n.12625-28del) c.12610-28del (n.12610-28del) c.12607-28del (n.12607-28del) c.5994-28del c.12592-28del (n.12592-28del) c.12622-28del (n.12622-28del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564930C>A | CA2584909078 | RYR1 | c.1035-29C>A c.1017-29C>A c.12625-29C>A (n.12625-29C>A) c.12610-29C>A (n.12610-29C>A) c.12607-29C>A (n.12607-29C>A) c.5994-29C>A c.12592-29C>A (n.12592-29C>A) c.12622-29C>A (n.12622-29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564930C>G | CA2584909079 | RYR1 | c.1035-29C>G c.1017-29C>G c.12625-29C>G (n.12625-29C>G) c.12610-29C>G (n.12610-29C>G) c.12607-29C>G (n.12607-29C>G) c.5994-29C>G c.12592-29C>G (n.12592-29C>G) c.12622-29C>G (n.12622-29C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564930C>T | CA2576772085 | RYR1 | c.1035-29C>T c.1017-29C>T c.12625-29C>T (n.12625-29C>T) c.12610-29C>T (n.12610-29C>T) c.12607-29C>T (n.12607-29C>T) c.5994-29C>T c.12592-29C>T (n.12592-29C>T) c.12622-29C>T (n.12622-29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564931C>A | CA2584909080 | RYR1 | c.1035-28C>A c.1017-28C>A c.12625-28C>A (n.12625-28C>A) c.12610-28C>A (n.12610-28C>A) c.12607-28C>A (n.12607-28C>A) c.5994-28C>A c.12592-28C>A (n.12592-28C>A) c.12622-28C>A (n.12622-28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564931C>G | CA2584909081 | RYR1 | c.1035-28C>G c.1017-28C>G c.12625-28C>G (n.12625-28C>G) c.12610-28C>G (n.12610-28C>G) c.12607-28C>G (n.12607-28C>G) c.5994-28C>G c.12592-28C>G (n.12592-28C>G) c.12622-28C>G (n.12622-28C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564931C>T | CA2576772086 | RYR1 | c.1035-28C>T c.1017-28C>T c.12625-28C>T (n.12625-28C>T) c.12610-28C>T (n.12610-28C>T) c.12607-28C>T (n.12607-28C>T) c.5994-28C>T c.12592-28C>T (n.12592-28C>T) c.12622-28C>T (n.12622-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564932T>C | CA2736030385 | RYR1 | c.1035-27T>C c.1017-27T>C c.12625-27T>C (n.12625-27T>C) c.12610-27T>C (n.12610-27T>C) c.12607-27T>C (n.12607-27T>C) c.5994-27T>C c.12592-27T>C (n.12592-27T>C) c.12622-27T>C (n.12622-27T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38564933A= | CA2335084558 | RYR1 | c.1035-26A= c.1017-26A= c.12625-26A= (n.12625-26A=) c.12610-26A= (n.12610-26A=) c.12607-26A= (n.12607-26A=) c.5994-26A= c.12592-26A= (n.12592-26A=) c.12622-26A= (n.12622-26A=) | |
| 19 | g.38564933A>C | CA882058065 | RYR1 | c.1035-26A>C c.1017-26A>C c.12625-26A>C (n.12625-26A>C) c.12610-26A>C (n.12610-26A>C) c.12607-26A>C (n.12607-26A>C) c.5994-26A>C c.12592-26A>C (n.12592-26A>C) c.12622-26A>C (n.12622-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564933A>G | CA059247 | RYR1 | c.1035-26A>G c.1017-26A>G c.12625-26A>G (n.12625-26A>G) c.12610-26A>G (n.12610-26A>G) c.12607-26A>G (n.12607-26A>G) c.5994-26A>G c.12592-26A>G (n.12592-26A>G) c.12622-26A>G (n.12622-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564934T>C | CA2584909082 | RYR1 | c.1035-25T>C c.1017-25T>C c.12625-25T>C (n.12625-25T>C) c.12610-25T>C (n.12610-25T>C) c.12607-25T>C (n.12607-25T>C) c.5994-25T>C c.12592-25T>C (n.12592-25T>C) c.12622-25T>C (n.12622-25T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564935C>A | CA633066783 | RYR1 | c.1035-24C>A c.1017-24C>A c.12625-24C>A (n.12625-24C>A) c.12610-24C>A (n.12610-24C>A) c.12607-24C>A (n.12607-24C>A) c.5994-24C>A c.12592-24C>A (n.12592-24C>A) c.12622-24C>A (n.12622-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564935C= | CA2335084559 | RYR1 | c.1035-24C= c.1017-24C= c.12625-24C= (n.12625-24C=) c.12610-24C= (n.12610-24C=) c.12607-24C= (n.12607-24C=) c.5994-24C= c.12592-24C= (n.12592-24C=) c.12622-24C= (n.12622-24C=) | |
| 19 | g.38564935C>T | CA2584909083 | RYR1 | c.1035-24C>T c.1017-24C>T c.12625-24C>T (n.12625-24C>T) c.12610-24C>T (n.12610-24C>T) c.12607-24C>T (n.12607-24C>T) c.5994-24C>T c.12592-24C>T (n.12592-24C>T) c.12622-24C>T (n.12622-24C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564936C>A | CA995731320 | RYR1 | c.1035-23C>A c.1017-23C>A c.12625-23C>A (n.12625-23C>A) c.12610-23C>A (n.12610-23C>A) c.12607-23C>A (n.12607-23C>A) c.5994-23C>A c.12592-23C>A (n.12592-23C>A) c.12622-23C>A (n.12622-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564936C= | CA2335084560 | RYR1 | c.1035-23C= c.1017-23C= c.12625-23C= (n.12625-23C=) c.12610-23C= (n.12610-23C=) c.12607-23C= (n.12607-23C=) c.5994-23C= c.12592-23C= (n.12592-23C=) c.12622-23C= (n.12622-23C=) | |
| 19 | g.38564936C>G | CA2584909084 | RYR1 | c.1035-23C>G c.1017-23C>G c.12625-23C>G (n.12625-23C>G) c.12610-23C>G (n.12610-23C>G) c.12607-23C>G (n.12607-23C>G) c.5994-23C>G c.12592-23C>G (n.12592-23C>G) c.12622-23C>G (n.12622-23C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564936C>T | CA2584909085 | RYR1 | c.1035-23C>T c.1017-23C>T c.12625-23C>T (n.12625-23C>T) c.12610-23C>T (n.12610-23C>T) c.12607-23C>T (n.12607-23C>T) c.5994-23C>T c.12592-23C>T (n.12592-23C>T) c.12622-23C>T (n.12622-23C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564937T>A | CA2584909086 | RYR1 | c.1035-22T>A c.1017-22T>A c.12625-22T>A (n.12625-22T>A) c.12610-22T>A (n.12610-22T>A) c.12607-22T>A (n.12607-22T>A) c.5994-22T>A c.12592-22T>A (n.12592-22T>A) c.12622-22T>A (n.12622-22T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564938G>A | CA2584909087 | RYR1 | c.1035-21G>A c.1017-21G>A c.12625-21G>A (n.12625-21G>A) c.12610-21G>A (n.12610-21G>A) c.12607-21G>A (n.12607-21G>A) c.5994-21G>A c.12592-21G>A (n.12592-21G>A) c.12622-21G>A (n.12622-21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564938G>C | CA633066784 | RYR1 | c.1035-21G>C c.1017-21G>C c.12625-21G>C (n.12625-21G>C) c.12610-21G>C (n.12610-21G>C) c.12607-21G>C (n.12607-21G>C) c.5994-21G>C c.12592-21G>C (n.12592-21G>C) c.12622-21G>C (n.12622-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564938G= | CA2335084561 | RYR1 | c.1035-21G= c.1017-21G= c.12625-21G= (n.12625-21G=) c.12610-21G= (n.12610-21G=) c.12607-21G= (n.12607-21G=) c.5994-21G= c.12592-21G= (n.12592-21G=) c.12622-21G= (n.12622-21G=) | |
| 19 | g.38564938G>T | CA2584909088 | RYR1 | c.1035-21G>T c.1017-21G>T c.12625-21G>T (n.12625-21G>T) c.12610-21G>T (n.12610-21G>T) c.12607-21G>T (n.12607-21G>T) c.5994-21G>T c.12592-21G>T (n.12592-21G>T) c.12622-21G>T (n.12622-21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564939T>C | CA658799215 | RYR1 | c.1035-20T>C c.1017-20T>C c.12625-20T>C (n.12625-20T>C) c.12610-20T>C (n.12610-20T>C) c.12607-20T>C (n.12607-20T>C) c.5994-20T>C c.12592-20T>C (n.12592-20T>C) c.12622-20T>C (n.12622-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564939T= | CA2335084562 | RYR1 | c.1035-20T= c.1017-20T= c.12625-20T= (n.12625-20T=) c.12610-20T= (n.12610-20T=) c.12607-20T= (n.12607-20T=) c.5994-20T= c.12592-20T= (n.12592-20T=) c.12622-20T= (n.12622-20T=) | |
| 19 | g.38564940C>A | CA2584909089 | RYR1 | c.1035-19C>A c.1017-19C>A c.12625-19C>A (n.12625-19C>A) c.12610-19C>A (n.12610-19C>A) c.12607-19C>A (n.12607-19C>A) c.5994-19C>A c.12592-19C>A (n.12592-19C>A) c.12622-19C>A (n.12622-19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564940C>G | CA2576772087 | RYR1 | c.1035-19C>G c.1017-19C>G c.12625-19C>G (n.12625-19C>G) c.12610-19C>G (n.12610-19C>G) c.12607-19C>G (n.12607-19C>G) c.5994-19C>G c.12592-19C>G (n.12592-19C>G) c.12622-19C>G (n.12622-19C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564940C>T | CA2584909090 | RYR1 | c.1035-19C>T c.1017-19C>T c.12625-19C>T (n.12625-19C>T) c.12610-19C>T (n.12610-19C>T) c.12607-19C>T (n.12607-19C>T) c.5994-19C>T c.12592-19C>T (n.12592-19C>T) c.12622-19C>T (n.12622-19C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564941T>G | CA633066785 | RYR1 | c.1035-18T>G c.1017-18T>G c.12625-18T>G (n.12625-18T>G) c.12610-18T>G (n.12610-18T>G) c.12607-18T>G (n.12607-18T>G) c.5994-18T>G c.12592-18T>G (n.12592-18T>G) c.12622-18T>G (n.12622-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564941T= | CA2335084563 | RYR1 | c.1035-18T= c.1017-18T= c.12625-18T= (n.12625-18T=) c.12610-18T= (n.12610-18T=) c.12607-18T= (n.12607-18T=) c.5994-18T= c.12592-18T= (n.12592-18T=) c.12622-18T= (n.12622-18T=) | |
| 19 | g.38564942G>A | CA2584909091 | RYR1 | c.1035-17G>A c.1017-17G>A c.12625-17G>A (n.12625-17G>A) c.12610-17G>A (n.12610-17G>A) c.12607-17G>A (n.12607-17G>A) c.5994-17G>A c.12592-17G>A (n.12592-17G>A) c.12622-17G>A (n.12622-17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564942G>T | CA2584909092 | RYR1 | c.1035-17G>T c.1017-17G>T c.12625-17G>T (n.12625-17G>T) c.12610-17G>T (n.12610-17G>T) c.12607-17G>T (n.12607-17G>T) c.5994-17G>T c.12592-17G>T (n.12592-17G>T) c.12622-17G>T (n.12622-17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564943C>A | CA2584909093 | RYR1 | c.1035-16C>A c.1017-16C>A c.12625-16C>A (n.12625-16C>A) c.12610-16C>A (n.12610-16C>A) c.12607-16C>A (n.12607-16C>A) c.5994-16C>A c.12592-16C>A (n.12592-16C>A) c.12622-16C>A (n.12622-16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564943C= | CA2335084564 | RYR1 | c.1035-16C= c.1017-16C= c.12625-16C= (n.12625-16C=) c.12610-16C= (n.12610-16C=) c.12607-16C= (n.12607-16C=) c.5994-16C= c.12592-16C= (n.12592-16C=) c.12622-16C= (n.12622-16C=) | |
| 19 | g.38564943C>T | CA2335084565 | RYR1 | c.1035-16C>T c.1017-16C>T c.12625-16C>T (n.12625-16C>T) c.12610-16C>T (n.12610-16C>T) c.12607-16C>T (n.12607-16C>T) c.5994-16C>T c.12592-16C>T (n.12592-16C>T) c.12622-16C>T (n.12622-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564944C>A | CA2584909094 | RYR1 | c.1035-15C>A c.1017-15C>A c.12625-15C>A (n.12625-15C>A) c.12610-15C>A (n.12610-15C>A) c.12607-15C>A (n.12607-15C>A) c.5994-15C>A c.12592-15C>A (n.12592-15C>A) c.12622-15C>A (n.12622-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564944C= | CA2335084566 | RYR1 | c.1035-15C= c.1017-15C= c.12625-15C= (n.12625-15C=) c.12610-15C= (n.12610-15C=) c.12607-15C= (n.12607-15C=) c.5994-15C= c.12592-15C= (n.12592-15C=) c.12622-15C= (n.12622-15C=) | |
| 19 | g.38564944C>T | CA059238 | RYR1 | c.1035-15C>T c.1017-15C>T c.12625-15C>T (n.12625-15C>T) c.12610-15C>T (n.12610-15C>T) c.12607-15C>T (n.12607-15C>T) c.5994-15C>T c.12592-15C>T (n.12592-15C>T) c.12622-15C>T (n.12622-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564945G>A | CA2584909095 | RYR1 | c.1035-14G>A c.1017-14G>A c.12625-14G>A (n.12625-14G>A) c.12610-14G>A (n.12610-14G>A) c.12607-14G>A (n.12607-14G>A) c.5994-14G>A c.12592-14G>A (n.12592-14G>A) c.12622-14G>A (n.12622-14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564945G>T | CA2584909096 | RYR1 | c.1035-14G>T c.1017-14G>T c.12625-14G>T (n.12625-14G>T) c.12610-14G>T (n.12610-14G>T) c.12607-14G>T (n.12607-14G>T) c.5994-14G>T c.12592-14G>T (n.12592-14G>T) c.12622-14G>T (n.12622-14G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564946C>A | CA633066786 | RYR1 | c.1035-13C>A c.1017-13C>A c.12625-13C>A (n.12625-13C>A) c.12610-13C>A (n.12610-13C>A) c.12607-13C>A (n.12607-13C>A) c.5994-13C>A c.12592-13C>A (n.12592-13C>A) c.12622-13C>A (n.12622-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564946C= | CA2335084567 | RYR1 | c.1035-13C= c.1017-13C= c.12625-13C= (n.12625-13C=) c.12610-13C= (n.12610-13C=) c.12607-13C= (n.12607-13C=) c.5994-13C= c.12592-13C= (n.12592-13C=) c.12622-13C= (n.12622-13C=) | |
| 19 | g.38564946C>T | CA308108936 | RYR1 | c.1035-13C>T c.1017-13C>T c.12625-13C>T (n.12625-13C>T) c.12610-13C>T (n.12610-13C>T) c.12607-13C>T (n.12607-13C>T) c.5994-13C>T c.12592-13C>T (n.12592-13C>T) c.12622-13C>T (n.12622-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564949del | CA2584909097 | RYR1 | c.1035-10del c.1017-10del c.12625-10del (n.12625-10del) c.12610-10del (n.12610-10del) c.12607-10del (n.12607-10del) c.5994-10del c.12592-10del (n.12592-10del) c.12622-10del (n.12622-10del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564947C>A | CA2584909098 | RYR1 | c.1035-12C>A c.1017-12C>A c.12625-12C>A (n.12625-12C>A) c.12610-12C>A (n.12610-12C>A) c.12607-12C>A (n.12607-12C>A) c.5994-12C>A c.12592-12C>A (n.12592-12C>A) c.12622-12C>A (n.12622-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564947C>G | CA2580097176 | RYR1 | c.1035-12C>G c.1017-12C>G c.12625-12C>G (n.12625-12C>G) c.12610-12C>G (n.12610-12C>G) c.12607-12C>G (n.12607-12C>G) c.5994-12C>G c.12592-12C>G (n.12592-12C>G) c.12622-12C>G (n.12622-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38564947C>T | CA080733 | RYR1 | c.1035-12C>T c.1017-12C>T c.12625-12C>T (n.12625-12C>T) c.12610-12C>T (n.12610-12C>T) c.12607-12C>T (n.12607-12C>T) c.5994-12C>T c.12592-12C>T (n.12592-12C>T) c.12622-12C>T (n.12622-12C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564948C>A | CA2584909099 | RYR1 | c.1035-11C>A c.1017-11C>A c.12625-11C>A (n.12625-11C>A) c.12610-11C>A (n.12610-11C>A) c.12607-11C>A (n.12607-11C>A) c.5994-11C>A c.12592-11C>A (n.12592-11C>A) c.12622-11C>A (n.12622-11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564949C>A | CA2565272684 | RYR1 | c.1035-10C>A c.1017-10C>A c.12625-10C>A (n.12625-10C>A) c.12610-10C>A (n.12610-10C>A) c.12607-10C>A (n.12607-10C>A) c.5994-10C>A c.12592-10C>A (n.12592-10C>A) c.12622-10C>A (n.12622-10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564949C>T | CA2584909100 | RYR1 | c.1035-10C>T c.1017-10C>T c.12625-10C>T (n.12625-10C>T) c.12610-10C>T (n.12610-10C>T) c.12607-10C>T (n.12607-10C>T) c.5994-10C>T c.12592-10C>T (n.12592-10C>T) c.12622-10C>T (n.12622-10C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564950T>C | CA2576772088 | RYR1 | c.1035-9T>C c.1017-9T>C c.12625-9T>C (n.12625-9T>C) c.12610-9T>C (n.12610-9T>C) c.12607-9T>C (n.12607-9T>C) c.5994-9T>C c.12592-9T>C (n.12592-9T>C) c.12622-9T>C (n.12622-9T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564951C>A | CA2584909101 | RYR1 | c.1035-8C>A c.1017-8C>A c.12625-8C>A (n.12625-8C>A) c.12610-8C>A (n.12610-8C>A) c.12607-8C>A (n.12607-8C>A) c.5994-8C>A c.12592-8C>A (n.12592-8C>A) c.12622-8C>A (n.12622-8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564951C= | CA2335084568 | RYR1 | c.1035-8C= c.1017-8C= c.12625-8C= (n.12625-8C=) c.12610-8C= (n.12610-8C=) c.12607-8C= (n.12607-8C=) c.5994-8C= c.12592-8C= (n.12592-8C=) c.12622-8C= (n.12622-8C=) | |
| 19 | g.38564951C>G | CA2584909102 | RYR1 | c.1035-8C>G c.1017-8C>G c.12625-8C>G (n.12625-8C>G) c.12610-8C>G (n.12610-8C>G) c.12607-8C>G (n.12607-8C>G) c.5994-8C>G c.12592-8C>G (n.12592-8C>G) c.12622-8C>G (n.12622-8C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564951C>T | CA059267 | RYR1 | c.1035-8C>T c.1017-8C>T c.12625-8C>T (n.12625-8C>T) c.12610-8C>T (n.12610-8C>T) c.12607-8C>T (n.12607-8C>T) c.5994-8C>T c.12592-8C>T (n.12592-8C>T) c.12622-8C>T (n.12622-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564952G>A | CA882058077 | RYR1 | c.1035-7G>A c.1017-7G>A c.12625-7G>A (n.12625-7G>A) c.12610-7G>A (n.12610-7G>A) c.12607-7G>A (n.12607-7G>A) c.5994-7G>A c.12592-7G>A (n.12592-7G>A) c.12622-7G>A (n.12622-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564952G= | CA2335084569 | RYR1 | c.1035-7G= c.1017-7G= c.12625-7G= (n.12625-7G=) c.12610-7G= (n.12610-7G=) c.12607-7G= (n.12607-7G=) c.5994-7G= c.12592-7G= (n.12592-7G=) c.12622-7G= (n.12622-7G=) | |
| 19 | g.38564952G>T | CA2584909103 | RYR1 | c.1035-7G>T c.1017-7G>T c.12625-7G>T (n.12625-7G>T) c.12610-7G>T (n.12610-7G>T) c.12607-7G>T (n.12607-7G>T) c.5994-7G>T c.12592-7G>T (n.12592-7G>T) c.12622-7G>T (n.12622-7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564953C>A | CA2584909104 | RYR1 | c.1035-6C>A c.1017-6C>A c.12625-6C>A (n.12625-6C>A) c.12610-6C>A (n.12610-6C>A) c.12607-6C>A (n.12607-6C>A) c.5994-6C>A c.12592-6C>A (n.12592-6C>A) c.12622-6C>A (n.12622-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564953C>T | CA2576772089 | RYR1 | c.1035-6C>T c.1017-6C>T c.12625-6C>T (n.12625-6C>T) c.12610-6C>T (n.12610-6C>T) c.12607-6C>T (n.12607-6C>T) c.5994-6C>T c.12592-6C>T (n.12592-6C>T) c.12622-6C>T (n.12622-6C>T) | |
| 19 | g.38564954T>C | CA2584909105 | RYR1 | c.1035-5T>C c.1017-5T>C c.12625-5T>C (n.12625-5T>C) c.12610-5T>C (n.12610-5T>C) c.12607-5T>C (n.12607-5T>C) c.5994-5T>C c.12592-5T>C (n.12592-5T>C) c.12622-5T>C (n.12622-5T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564955T>C | CA2576772090 | RYR1 | c.1035-4T>C c.1017-4T>C c.12625-4T>C (n.12625-4T>C) c.12610-4T>C (n.12610-4T>C) c.12607-4T>C (n.12607-4T>C) c.5994-4T>C c.12592-4T>C (n.12592-4T>C) c.12622-4T>C (n.12622-4T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564956C>A | CA2584909106 | RYR1 | c.1035-3C>A c.1017-3C>A c.12625-3C>A (n.12625-3C>A) c.12610-3C>A (n.12610-3C>A) c.12607-3C>A (n.12607-3C>A) c.5994-3C>A c.12592-3C>A (n.12592-3C>A) c.12622-3C>A (n.12622-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564956C= | CA2335084570 | RYR1 | c.1035-3C= c.1017-3C= c.12625-3C= (n.12625-3C=) c.12610-3C= (n.12610-3C=) c.12607-3C= (n.12607-3C=) c.5994-3C= c.12592-3C= (n.12592-3C=) c.12622-3C= (n.12622-3C=) | |
| 19 | g.38564956C>G | CA059251 | RYR1 | c.1035-3C>G c.1017-3C>G c.12625-3C>G (n.12625-3C>G) c.12610-3C>G (n.12610-3C>G) c.12607-3C>G (n.12607-3C>G) c.5994-3C>G c.12592-3C>G (n.12592-3C>G) c.12622-3C>G (n.12622-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564956C>T | CA2584909107 | RYR1 | c.1035-3C>T c.1017-3C>T c.12625-3C>T (n.12625-3C>T) c.12610-3C>T (n.12610-3C>T) c.12607-3C>T (n.12607-3C>T) c.5994-3C>T c.12592-3C>T (n.12592-3C>T) c.12622-3C>T (n.12622-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564957A= | CA2335084571 | RYR1 | c.1035-2A= c.1017-2A= c.12625-2A= (n.12625-2A=) c.12610-2A= (n.12610-2A=) c.12607-2A= (n.12607-2A=) c.5994-2A= c.12592-2A= (n.12592-2A=) c.12622-2A= (n.12622-2A=) | |
| 19 | g.38564957A>C | CA405670738 | RYR1 | c.1035-2A>C c.1017-2A>C c.12625-2A>C (n.12625-2A>C) c.12610-2A>C (n.12610-2A>C) c.12607-2A>C (n.12607-2A>C) c.5994-2A>C c.12592-2A>C (n.12592-2A>C) c.12622-2A>C (n.12622-2A>C) | |
| 19 | g.38564957A>G | CA405670737 | RYR1 | c.1035-2A>G c.1017-2A>G c.12625-2A>G (n.12625-2A>G) c.12610-2A>G (n.12610-2A>G) c.12607-2A>G (n.12607-2A>G) c.5994-2A>G c.12592-2A>G (n.12592-2A>G) c.12622-2A>G (n.12622-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564957A>T | CA405670739 | RYR1 | c.1035-2A>T c.1017-2A>T c.12625-2A>T (n.12625-2A>T) c.12610-2A>T (n.12610-2A>T) c.12607-2A>T (n.12607-2A>T) c.5994-2A>T c.12592-2A>T (n.12592-2A>T) c.12622-2A>T (n.12622-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564958G>A | CA405670741 | RYR1 | c.1035-1G>A c.1017-1G>A c.12625-1G>A (n.12625-1G>A) c.12610-1G>A (n.12610-1G>A) c.12607-1G>A (n.12607-1G>A) c.5994-1G>A c.12592-1G>A (n.12592-1G>A) c.12622-1G>A (n.12622-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564958G>C | CA405670743 | RYR1 | c.1035-1G>C c.1017-1G>C c.12625-1G>C (n.12625-1G>C) c.12610-1G>C (n.12610-1G>C) c.12607-1G>C (n.12607-1G>C) c.5994-1G>C c.12592-1G>C (n.12592-1G>C) c.12622-1G>C (n.12622-1G>C) | |
| 19 | g.38564958G= | CA2335084572 | RYR1 | c.1035-1G= c.1017-1G= c.12625-1G= (n.12625-1G=) c.12610-1G= (n.12610-1G=) c.12607-1G= (n.12607-1G=) c.5994-1G= c.12592-1G= (n.12592-1G=) c.12622-1G= (n.12622-1G=) | |
| 19 | g.38564958G>T | CA023993 | RYR1 | c.1035-1G>T c.1017-1G>T c.12625-1G>T (n.12625-1G>T) c.12610-1G>T (n.12610-1G>T) c.12607-1G>T (n.12607-1G>T) c.5994-1G>T c.12592-1G>T (n.12592-1G>T) c.12622-1G>T (n.12622-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38564959G>A | CA405670745 | RYR1 | c.1035G>A c.1017G>A c.12625G>A (p.Val4209Met) c.12610G>A (p.Val4204Met) c.12607G>A (p.Val4203Met) c.5994G>A c.12592G>A (p.Val4198Met) c.12622G>A (p.Val4208Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564959G>C | CA405670747 | RYR1 | c.1035G>C c.1017G>C c.12625G>C (p.Val4209Leu) c.12610G>C (p.Val4204Leu) c.12607G>C (p.Val4203Leu) c.5994G>C c.12592G>C (p.Val4198Leu) c.12622G>C (p.Val4208Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38564959G= | CA2335084573 | RYR1 | c.1035G= c.1017G= c.12625G= (p.Val4209=) c.12610G= (p.Val4204=) c.12607G= (p.Val4203=) c.5994G= c.12592G= (p.Val4198=) c.12622G= (p.Val4208=) | |
| 19 | g.38564959G>T | CA405670749 | RYR1 | c.1035G>T c.1017G>T c.12625G>T (p.Val4209Leu) c.12610G>T (p.Val4204Leu) c.12607G>T (p.Val4203Leu) c.5994G>T c.12592G>T (p.Val4198Leu) c.12622G>T (p.Val4208Leu) | |
| 19 | g.38564960T>A | CA405670751 | RYR1 | c.1036T>A c.1018T>A c.12626T>A (p.Val4209Glu) c.12611T>A (p.Val4204Glu) c.12608T>A (p.Val4203Glu) c.5995T>A c.12593T>A (p.Val4198Glu) c.12623T>A (p.Val4208Glu) | |
| 19 | g.38564960T>C | CA405670752 | RYR1 | c.1036T>C c.1018T>C c.12626T>C (p.Val4209Ala) c.12611T>C (p.Val4204Ala) c.12608T>C (p.Val4203Ala) c.5995T>C c.12593T>C (p.Val4198Ala) c.12623T>C (p.Val4208Ala) | |
| 19 | g.38564960T>G | CA405670754 | RYR1 | c.1036T>G c.1018T>G c.12626T>G (p.Val4209Gly) c.12611T>G (p.Val4204Gly) c.12608T>G (p.Val4203Gly) c.5995T>G c.12593T>G (p.Val4198Gly) c.12623T>G (p.Val4208Gly) | |
| 19 | g.38564960_38564969del | CA2584909108 | RYR1 | c.1036_1045del c.1018_1027del c.12626_12635del (p.Val4209AlafsTer10) c.12611_12620del (p.Val4204AlafsTer10) c.12608_12617del (p.Val4203AlafsTer10) c.5995_6004del c.12593_12602del (p.Val4198AlafsTer10) c.12623_12632del (p.Val4208AlafsTer10) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564961G>A | CA507355367 | RYR1 | c.1037G>A c.1019G>A c.12627G>A (p.Val4209=) c.12612G>A (p.Val4204=) c.12609G>A (p.Val4203=) c.5996G>A c.12594G>A (p.Val4198=) c.12624G>A (p.Val4208=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564961G>C | CA507355369 | RYR1 | c.1037G>C c.1019G>C c.12627G>C (p.Val4209=) c.12612G>C (p.Val4204=) c.12609G>C (p.Val4203=) c.5996G>C c.12594G>C (p.Val4198=) c.12624G>C (p.Val4208=) | |
| 19 | g.38564961G>T | CA507355370 | RYR1 | c.1037G>T c.1019G>T c.12627G>T (p.Val4209=) c.12612G>T (p.Val4204=) c.12609G>T (p.Val4203=) c.5996G>T c.12594G>T (p.Val4198=) c.12624G>T (p.Val4208=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38564962_38564964del | CA2500957471 | RYR1 | c.1038_1040del c.1020_1022del c.12628_12630del (p.Lys4210del) c.12613_12615del (p.Lys4205del) c.12610_12612del (p.Lys4204del) c.5997_5999del c.12595_12597del (p.Lys4199del) c.12625_12627del (p.Lys4209del) | ClinVar |