UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3856069G>A | CA4967810 | GLIS3 | n.971C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.855C>T c.1948C>T (p.Leu650=) c.132-26577C>T (n.132-26577C>T) n.912C>T c.2413C>T (p.Leu805=) n.769C>T n.953C>T c.1747C>T (p.Leu583=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856069G>C | CA372805371 | GLIS3 | n.971C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.855C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.132-26577C>G (n.132-26577C>G) n.912C>G c.2413C>G (p.Leu805Val) n.769C>G n.953C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856069G= | CA1828933226 | GLIS3 | n.971C= c.*1776C= (n.*1776C=) n.855C= c.1948C= (p.Leu650=) c.132-26577C= (n.132-26577C=) n.912C= c.2413C= (p.Leu805=) n.769C= n.953C= c.1747C= (p.Leu583=) | |
| 9 | g.3856069G>T | CA372805372 | GLIS3 | n.971C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.855C>A c.1948C>A (p.Leu650Met) c.132-26577C>A (n.132-26577C>A) n.912C>A c.2413C>A (p.Leu805Met) n.769C>A n.953C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) | |
| 9 | g.3856070G>A | CA463714746 | GLIS3 | n.970C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.854C>T c.1947C>T (p.His649=) c.132-26578C>T (n.132-26578C>T) n.911C>T c.2412C>T (p.His804=) n.768C>T n.952C>T c.1746C>T (p.His582=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856070G>C | CA372805373 | GLIS3 | n.970C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.854C>G c.1947C>G (p.His649Gln) c.132-26578C>G (n.132-26578C>G) n.911C>G c.2412C>G (p.His804Gln) n.768C>G n.952C>G c.1746C>G (p.His582Gln) | |
| 9 | g.3856070G>T | CA372805374 | GLIS3 | n.970C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.854C>A c.1947C>A (p.His649Gln) c.132-26578C>A (n.132-26578C>A) n.911C>A c.2412C>A (p.His804Gln) n.768C>A n.952C>A c.1746C>A (p.His582Gln) | |
| 9 | g.3856073_3856074dup | CA2689273679 | GLIS3 | n.969_970dup c.*1774_*1775dup (n.*1774_*1775dup) n.853_854dup c.1946_1947dup (p.Leu650ThrfsTer2) c.132-26579_132-26578dup (n.132-26579_132-26578dup) n.910_911dup c.2411_2412dup (p.Leu805ThrfsTer2) n.767_768dup n.951_952dup c.1745_1746dup (p.Leu583ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856071T>A | CA372805375 | GLIS3 | n.969A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.853A>T c.1946A>T (p.His649Leu) c.132-26579A>T (n.132-26579A>T) n.910A>T c.2411A>T (p.His804Leu) n.767A>T n.951A>T c.1745A>T (p.His582Leu) | |
| 9 | g.3856071T>C | CA372805376 | GLIS3 | n.969A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.853A>G c.1946A>G (p.His649Arg) c.132-26579A>G (n.132-26579A>G) n.910A>G c.2411A>G (p.His804Arg) n.767A>G n.951A>G c.1745A>G (p.His582Arg) | |
| 9 | g.3856071T>G | CA372805377 | GLIS3 | n.969A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.853A>C c.1946A>C (p.His649Pro) c.132-26579A>C (n.132-26579A>C) n.910A>C c.2411A>C (p.His804Pro) n.767A>C n.951A>C c.1745A>C (p.His582Pro) | |
| 9 | g.3856072G>A | CA372805378 | GLIS3 | n.968C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.852C>T c.1945C>T (p.His649Tyr) c.132-26580C>T (n.132-26580C>T) n.909C>T c.2410C>T (p.His804Tyr) n.766C>T n.950C>T c.1744C>T (p.His582Tyr) | |
| 9 | g.3856072G>C | CA372805379 | GLIS3 | n.968C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.852C>G c.1945C>G (p.His649Asp) c.132-26580C>G (n.132-26580C>G) n.909C>G c.2410C>G (p.His804Asp) n.766C>G n.950C>G c.1744C>G (p.His582Asp) | |
| 9 | g.3856072G>T | CA372805380 | GLIS3 | n.968C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.852C>A c.1945C>A (p.His649Asn) c.132-26580C>A (n.132-26580C>A) n.909C>A c.2410C>A (p.His804Asn) n.766C>A n.950C>A c.1744C>A (p.His582Asn) | |
| 9 | g.3856073T>A | CA463714747 | GLIS3 | n.967A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.851A>T c.1944A>T (p.Ser648=) c.132-26581A>T (n.132-26581A>T) n.908A>T c.2409A>T (p.Ser803=) n.765A>T n.949A>T c.1743A>T (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856073T>C | CA463714748 | GLIS3 | n.967A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.851A>G c.1944A>G (p.Ser648=) c.132-26581A>G (n.132-26581A>G) n.908A>G c.2409A>G (p.Ser803=) n.765A>G n.949A>G c.1743A>G (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856073T>G | CA463714749 | GLIS3 | n.967A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.851A>C c.1944A>C (p.Ser648=) c.132-26581A>C (n.132-26581A>C) n.908A>C c.2409A>C (p.Ser803=) n.765A>C n.949A>C c.1743A>C (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856074G>A | CA372805383 | GLIS3 | n.966C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.850C>T c.1943C>T (p.Ser648Leu) c.132-26582C>T (n.132-26582C>T) n.907C>T c.2408C>T (p.Ser803Leu) n.764C>T n.948C>T c.1742C>T (p.Ser581Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856074G>C | CA372805382 | GLIS3 | n.966C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.850C>G c.1943C>G (p.Ser648Ter) c.132-26582C>G (n.132-26582C>G) n.907C>G c.2408C>G (p.Ser803Ter) n.764C>G n.948C>G c.1742C>G (p.Ser581Ter) | |
| 9 | g.3856074G= | CA1828933227 | GLIS3 | n.966C= c.*1771C= (n.*1771C=) n.850C= c.1943C= (p.Ser648=) c.132-26582C= (n.132-26582C=) n.907C= c.2408C= (p.Ser803=) n.764C= n.948C= c.1742C= (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856074G>T | CA372805381 | GLIS3 | n.966C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.850C>A c.1943C>A (p.Ser648Ter) c.132-26582C>A (n.132-26582C>A) n.907C>A c.2408C>A (p.Ser803Ter) n.764C>A n.948C>A c.1742C>A (p.Ser581Ter) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856075A= | CA1828933228 | GLIS3 | n.965T= c.*1770T= (n.*1770T=) n.849T= c.1942T= (p.Ser648=) c.132-26583T= (n.132-26583T=) n.906T= c.2407T= (p.Ser803=) n.763T= n.947T= c.1741T= (p.Ser581=) | |
| 9 | g.3856075A>C | CA372805384 | GLIS3 | n.965T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.849T>G c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.132-26583T>G (n.132-26583T>G) n.906T>G c.2407T>G (p.Ser803Ala) n.763T>G n.947T>G c.1741T>G (p.Ser581Ala) | |
| 9 | g.3856075A>G | CA188287093 | GLIS3 | n.965T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.849T>C c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.132-26583T>C (n.132-26583T>C) n.906T>C c.2407T>C (p.Ser803Pro) n.763T>C n.947T>C c.1741T>C (p.Ser581Pro) | dbSNP |
| 9 | g.3856075A>T | CA372805385 | GLIS3 | n.965T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.849T>A c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.132-26583T>A (n.132-26583T>A) n.906T>A c.2407T>A (p.Ser803Thr) n.763T>A n.947T>A c.1741T>A (p.Ser581Thr) | |
| 9 | g.3856076A= | CA1828933229 | GLIS3 | n.964T= c.*1769T= (n.*1769T=) n.848T= c.1941T= (p.Gly647=) c.132-26584T= (n.132-26584T=) n.905T= c.2406T= (p.Gly802=) n.762T= n.946T= c.1740T= (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856076A>C | CA4967811 | GLIS3 | n.964T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.848T>G c.1941T>G (p.Gly647=) c.132-26584T>G (n.132-26584T>G) n.905T>G c.2406T>G (p.Gly802=) n.762T>G n.946T>G c.1740T>G (p.Gly580=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856076A>G | CA463714751 | GLIS3 | n.964T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.848T>C c.1941T>C (p.Gly647=) c.132-26584T>C (n.132-26584T>C) n.905T>C c.2406T>C (p.Gly802=) n.762T>C n.946T>C c.1740T>C (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856076A>T | CA463714752 | GLIS3 | n.964T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.848T>A c.1941T>A (p.Gly647=) c.132-26584T>A (n.132-26584T>A) n.905T>A c.2406T>A (p.Gly802=) n.762T>A n.946T>A c.1740T>A (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856077C>A | CA372805386 | GLIS3 | n.963G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.847G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.132-26585G>T (n.132-26585G>T) n.904G>T c.2405G>T (p.Gly802Val) n.761G>T n.945G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) | |
| 9 | g.3856077C>G | CA372805387 | GLIS3 | n.963G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.847G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.132-26585G>C (n.132-26585G>C) n.904G>C c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.761G>C n.945G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) | |
| 9 | g.3856077C>T | CA372805388 | GLIS3 | n.963G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.847G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.132-26585G>A (n.132-26585G>A) n.904G>A c.2405G>A (p.Gly802Asp) n.761G>A n.945G>A c.1739G>A (p.Gly580Asp) | |
| 9 | g.3856078C>A | CA372805389 | GLIS3 | n.962G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.846G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.132-26586G>T (n.132-26586G>T) n.903G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) n.760G>T n.944G>T c.1738G>T (p.Gly580Cys) | |
| 9 | g.3856078C= | CA1828933230 | GLIS3 | n.962G= c.*1767G= (n.*1767G=) n.846G= c.1939G= (p.Gly647=) c.132-26586G= (n.132-26586G=) n.903G= c.2404G= (p.Gly802=) n.760G= n.944G= c.1738G= (p.Gly580=) | |
| 9 | g.3856078C>G | CA372805390 | GLIS3 | n.962G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.846G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.132-26586G>C (n.132-26586G>C) n.903G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.760G>C n.944G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856078C>T | CA4967812 | GLIS3 | n.962G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.846G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.132-26586G>A (n.132-26586G>A) n.903G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) n.760G>A n.944G>A c.1738G>A (p.Gly580Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856079T>A | CA463714753 | GLIS3 | n.961A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.845A>T c.1938A>T (p.Ser646=) c.132-26587A>T (n.132-26587A>T) n.902A>T c.2403A>T (p.Ser801=) n.759A>T n.943A>T c.1737A>T (p.Ser579=) | |
| 9 | g.3856079T>C | CA463714754 | GLIS3 | n.961A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.845A>G c.1938A>G (p.Ser646=) c.132-26587A>G (n.132-26587A>G) n.902A>G c.2403A>G (p.Ser801=) n.759A>G n.943A>G c.1737A>G (p.Ser579=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856079T>G | CA463714755 | GLIS3 | n.961A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.845A>C c.1938A>C (p.Ser646=) c.132-26587A>C (n.132-26587A>C) n.902A>C c.2403A>C (p.Ser801=) n.759A>C n.943A>C c.1737A>C (p.Ser579=) | |
| 9 | g.3856080G>A | CA372805391 | GLIS3 | n.960C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.844C>T c.1937C>T (p.Ser646Leu) c.132-26588C>T (n.132-26588C>T) n.901C>T c.2402C>T (p.Ser801Leu) n.758C>T n.942C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) | |
| 9 | g.3856080G>C | CA372805392 | GLIS3 | n.960C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) n.844C>G c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.132-26588C>G (n.132-26588C>G) n.901C>G c.2402C>G (p.Ser801Ter) n.758C>G n.942C>G c.1736C>G (p.Ser579Ter) | |
| 9 | g.3856080G>T | CA372805393 | GLIS3 | n.960C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.844C>A c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.132-26588C>A (n.132-26588C>A) n.901C>A c.2402C>A (p.Ser801Ter) n.758C>A n.942C>A c.1736C>A (p.Ser579Ter) | |
| 9 | g.3856081A>C | CA372805395 | GLIS3 | n.959T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.843T>G c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.132-26589T>G (n.132-26589T>G) n.900T>G c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.757T>G n.941T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) | |
| 9 | g.3856081A>G | CA372805396 | GLIS3 | n.959T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.843T>C c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.132-26589T>C (n.132-26589T>C) n.900T>C c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.757T>C n.941T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) | |
| 9 | g.3856081A>T | CA372805394 | GLIS3 | n.959T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.843T>A c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.132-26589T>A (n.132-26589T>A) n.900T>A c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.757T>A n.941T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) | |
| 9 | g.3856082T>A | CA463714756 | GLIS3 | n.958A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.842A>T c.1935A>T (p.Pro645=) c.132-26590A>T (n.132-26590A>T) n.899A>T c.2400A>T (p.Pro800=) n.756A>T n.940A>T c.1734A>T (p.Pro578=) | |
| 9 | g.3856082T>C | CA463714757 | GLIS3 | n.958A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.842A>G c.1935A>G (p.Pro645=) c.132-26590A>G (n.132-26590A>G) n.899A>G c.2400A>G (p.Pro800=) n.756A>G n.940A>G c.1734A>G (p.Pro578=) | |
| 9 | g.3856082T>G | CA463714758 | GLIS3 | n.958A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.842A>C c.1935A>C (p.Pro645=) c.132-26590A>C (n.132-26590A>C) n.899A>C c.2400A>C (p.Pro800=) n.756A>C n.940A>C c.1734A>C (p.Pro578=) | |
| 9 | g.3856083G>A | CA372805398 | GLIS3 | n.957C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.841C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.132-26591C>T (n.132-26591C>T) n.898C>T c.2399C>T (p.Pro800Leu) n.755C>T n.939C>T c.1733C>T (p.Pro578Leu) | |
| 9 | g.3856083G>C | CA372805397 | GLIS3 | n.957C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.841C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.132-26591C>G (n.132-26591C>G) n.898C>G c.2399C>G (p.Pro800Arg) n.755C>G n.939C>G c.1733C>G (p.Pro578Arg) | |
| 9 | g.3856083G>T | CA372805399 | GLIS3 | n.957C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.841C>A c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.132-26591C>A (n.132-26591C>A) n.898C>A c.2399C>A (p.Pro800Gln) n.755C>A n.939C>A c.1733C>A (p.Pro578Gln) | |
| 9 | g.3856084G>A | CA372805400 | GLIS3 | n.956C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.840C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.132-26592C>T (n.132-26592C>T) n.897C>T c.2398C>T (p.Pro800Ser) n.754C>T n.938C>T c.1732C>T (p.Pro578Ser) | |
| 9 | g.3856084G>C | CA372805401 | GLIS3 | n.956C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.840C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.132-26592C>G (n.132-26592C>G) n.897C>G c.2398C>G (p.Pro800Ala) n.754C>G n.938C>G c.1732C>G (p.Pro578Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856084G>T | CA372805402 | GLIS3 | n.956C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.840C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.132-26592C>A (n.132-26592C>A) n.897C>A c.2398C>A (p.Pro800Thr) n.754C>A n.938C>A c.1732C>A (p.Pro578Thr) | |
| 9 | g.3856085C>A | CA372805403 | GLIS3 | n.955G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.839G>T c.1932G>T (p.Gln644His) c.132-26593G>T (n.132-26593G>T) n.896G>T c.2397G>T (p.Gln799His) n.753G>T n.937G>T c.1731G>T (p.Gln577His) | |
| 9 | g.3856085C>G | CA372805404 | GLIS3 | n.955G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.839G>C c.1932G>C (p.Gln644His) c.132-26593G>C (n.132-26593G>C) n.896G>C c.2397G>C (p.Gln799His) n.753G>C n.937G>C c.1731G>C (p.Gln577His) | |
| 9 | g.3856085C>T | CA463714759 | GLIS3 | n.955G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.839G>A c.1932G>A (p.Gln644=) c.132-26593G>A (n.132-26593G>A) n.896G>A c.2397G>A (p.Gln799=) n.753G>A n.937G>A c.1731G>A (p.Gln577=) | |
| 9 | g.3856086T>A | CA4967813 | GLIS3 | n.954A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) n.838A>T c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.132-26594A>T (n.132-26594A>T) n.895A>T c.2396A>T (p.Gln799Leu) n.752A>T n.936A>T c.1730A>T (p.Gln577Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856086T>C | CA372805405 | GLIS3 | n.954A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) n.838A>G c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.132-26594A>G (n.132-26594A>G) n.895A>G c.2396A>G (p.Gln799Arg) n.752A>G n.936A>G c.1730A>G (p.Gln577Arg) | |
| 9 | g.3856086T>G | CA372805406 | GLIS3 | n.954A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) n.838A>C c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.132-26594A>C (n.132-26594A>C) n.895A>C c.2396A>C (p.Gln799Pro) n.752A>C n.936A>C c.1730A>C (p.Gln577Pro) | |
| 9 | g.3856086T= | CA1828933231 | GLIS3 | n.954A= c.*1759A= (n.*1759A=) n.838A= c.1931A= (p.Gln644=) c.132-26594A= (n.132-26594A=) n.895A= c.2396A= (p.Gln799=) n.752A= n.936A= c.1730A= (p.Gln577=) | |
| 9 | g.3856087G>A | CA372805407 | GLIS3 | n.953C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.837C>T c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.132-26595C>T (n.132-26595C>T) n.894C>T c.2395C>T (p.Gln799Ter) n.751C>T n.935C>T c.1729C>T (p.Gln577Ter) | |
| 9 | g.3856087G>C | CA372805408 | GLIS3 | n.953C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.837C>G c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.132-26595C>G (n.132-26595C>G) n.894C>G c.2395C>G (p.Gln799Glu) n.751C>G n.935C>G c.1729C>G (p.Gln577Glu) | |
| 9 | g.3856087G= | CA1828933232 | GLIS3 | n.953C= c.*1758C= (n.*1758C=) n.837C= c.1930C= (p.Gln644=) c.132-26595C= (n.132-26595C=) n.894C= c.2395C= (p.Gln799=) n.751C= n.935C= c.1729C= (p.Gln577=) | |
| 9 | g.3856087G>T | CA372805409 | GLIS3 | n.953C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.837C>A c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.132-26595C>A (n.132-26595C>A) n.894C>A c.2395C>A (p.Gln799Lys) n.751C>A n.935C>A c.1729C>A (p.Gln577Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856088C>A | CA372805410 | GLIS3 | n.952G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.836G>T c.1929G>T (p.Gln643His) c.132-26596G>T (n.132-26596G>T) n.893G>T c.2394G>T (p.Gln798His) n.750G>T n.934G>T c.1728G>T (p.Gln576His) | |
| 9 | g.3856088C= | CA1828933233 | GLIS3 | n.952G= c.*1757G= (n.*1757G=) n.836G= c.1929G= (p.Gln643=) c.132-26596G= (n.132-26596G=) n.893G= c.2394G= (p.Gln798=) n.750G= n.934G= c.1728G= (p.Gln576=) | |
| 9 | g.3856088C>G | CA372805411 | GLIS3 | n.952G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.836G>C c.1929G>C (p.Gln643His) c.132-26596G>C (n.132-26596G>C) n.893G>C c.2394G>C (p.Gln798His) n.750G>C n.934G>C c.1728G>C (p.Gln576His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856088C>T | CA463714760 | GLIS3 | n.952G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.836G>A c.1929G>A (p.Gln643=) c.132-26596G>A (n.132-26596G>A) n.893G>A c.2394G>A (p.Gln798=) n.750G>A n.934G>A c.1728G>A (p.Gln576=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856089T>A | CA372805414 | GLIS3 | n.951A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.835A>T c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.132-26597A>T (n.132-26597A>T) n.892A>T c.2393A>T (p.Gln798Leu) n.749A>T n.933A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) | |
| 9 | g.3856089T>C | CA372805412 | GLIS3 | n.951A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.835A>G c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.132-26597A>G (n.132-26597A>G) n.892A>G c.2393A>G (p.Gln798Arg) n.749A>G n.933A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856089T>G | CA372805413 | GLIS3 | n.951A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.835A>C c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.132-26597A>C (n.132-26597A>C) n.892A>C c.2393A>C (p.Gln798Pro) n.749A>C n.933A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) | |
| 9 | g.3856090G>A | CA372805415 | GLIS3 | n.950C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.834C>T c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.132-26598C>T (n.132-26598C>T) n.891C>T c.2392C>T (p.Gln798Ter) n.748C>T n.932C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) | |
| 9 | g.3856090G>C | CA188287116 | GLIS3 | n.950C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.834C>G c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.132-26598C>G (n.132-26598C>G) n.891C>G c.2392C>G (p.Gln798Glu) n.748C>G n.932C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856090G= | CA1828933234 | GLIS3 | n.950C= c.*1755C= (n.*1755C=) n.834C= c.1927C= (p.Gln643=) c.132-26598C= (n.132-26598C=) n.891C= c.2392C= (p.Gln798=) n.748C= n.932C= c.1726C= (p.Gln576=) | |
| 9 | g.3856090G>T | CA372805416 | GLIS3 | n.950C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.834C>A c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.132-26598C>A (n.132-26598C>A) n.891C>A c.2392C>A (p.Gln798Lys) n.748C>A n.932C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) | |
| 9 | g.3856092del | CA645548719 | GLIS3 | n.950del c.*1755del (n.*1755del) n.834del c.1927del (p.Gln643SerfsTer8) c.132-26598del (n.132-26598del) n.891del c.2392del (p.Gln798SerfsTer8) n.748del n.932del c.1726del (p.Gln576SerfsTer8) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856091G>A | CA463714761 | GLIS3 | n.949C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.833C>T c.1926C>T (p.Thr642=) c.132-26599C>T (n.132-26599C>T) n.890C>T c.2391C>T (p.Thr797=) n.747C>T n.931C>T c.1725C>T (p.Thr575=) | |
| 9 | g.3856091G>C | CA463714762 | GLIS3 | n.949C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.833C>G c.1926C>G (p.Thr642=) c.132-26599C>G (n.132-26599C>G) n.890C>G c.2391C>G (p.Thr797=) n.747C>G n.931C>G c.1725C>G (p.Thr575=) | ClinVar |
| 9 | g.3856091G>T | CA463714763 | GLIS3 | n.949C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.833C>A c.1926C>A (p.Thr642=) c.132-26599C>A (n.132-26599C>A) n.890C>A c.2391C>A (p.Thr797=) n.747C>A n.931C>A c.1725C>A (p.Thr575=) | |
| 9 | g.3856092G>A | CA372805417 | GLIS3 | n.948C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.832C>T c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.132-26600C>T (n.132-26600C>T) n.889C>T c.2390C>T (p.Thr797Ile) n.746C>T n.930C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856092G>C | CA372805418 | GLIS3 | n.948C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.832C>G c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.132-26600C>G (n.132-26600C>G) n.889C>G c.2390C>G (p.Thr797Ser) n.746C>G n.930C>G c.1724C>G (p.Thr575Ser) | dbSNP |
| 9 | g.3856092G= | CA1828933235 | GLIS3 | n.948C= c.*1753C= (n.*1753C=) n.832C= c.1925C= (p.Thr642=) c.132-26600C= (n.132-26600C=) n.889C= c.2390C= (p.Thr797=) n.746C= n.930C= c.1724C= (p.Thr575=) | |
| 9 | g.3856092G>T | CA372805419 | GLIS3 | n.948C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.832C>A c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.132-26600C>A (n.132-26600C>A) n.889C>A c.2390C>A (p.Thr797Asn) n.746C>A n.930C>A c.1724C>A (p.Thr575Asn) | |
| 9 | g.3856093T>A | CA372805420 | GLIS3 | n.947A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.831A>T c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.132-26601A>T (n.132-26601A>T) n.888A>T c.2389A>T (p.Thr797Ser) n.745A>T n.929A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) | |
| 9 | g.3856093T>C | CA372805421 | GLIS3 | n.947A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.831A>G c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.132-26601A>G (n.132-26601A>G) n.888A>G c.2389A>G (p.Thr797Ala) n.745A>G n.929A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) | |
| 9 | g.3856093T>G | CA372805422 | GLIS3 | n.947A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.831A>C c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.132-26601A>C (n.132-26601A>C) n.888A>C c.2389A>C (p.Thr797Pro) n.745A>C n.929A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) | dbSNP |
| 9 | g.3856093T= | CA1828933236 | GLIS3 | n.947A= c.*1752A= (n.*1752A=) n.831A= c.1924A= (p.Thr642=) c.132-26601A= (n.132-26601A=) n.888A= c.2389A= (p.Thr797=) n.745A= n.929A= c.1723A= (p.Thr575=) | |
| 9 | g.3856094A>C | CA372805423 | GLIS3 | n.946T>G c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.830T>G c.1923T>G (p.Tyr641Ter) c.132-26602T>G (n.132-26602T>G) n.887T>G c.2388T>G (p.Tyr796Ter) n.744T>G n.928T>G c.1722T>G (p.Tyr574Ter) | |
| 9 | g.3856094A>G | CA463714764 | GLIS3 | n.946T>C c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.830T>C c.1923T>C (p.Tyr641=) c.132-26602T>C (n.132-26602T>C) n.887T>C c.2388T>C (p.Tyr796=) n.744T>C n.928T>C c.1722T>C (p.Tyr574=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856094A>T | CA372805424 | GLIS3 | n.946T>A c.*1751T>A (n.*1751T>A) n.830T>A c.1923T>A (p.Tyr641Ter) c.132-26602T>A (n.132-26602T>A) n.887T>A c.2388T>A (p.Tyr796Ter) n.744T>A n.928T>A c.1722T>A (p.Tyr574Ter) | |
| 9 | g.3856095_3856126dup | CA2689273680 | GLIS3 | n.915_946dup c.*1720_*1751dup (n.*1720_*1751dup) n.799_830dup c.1892_1923dup (p.Thr642LeufsTer20) c.132-26633_132-26602dup (n.132-26633_132-26602dup) n.856_887dup c.2357_2388dup (p.Thr797LeufsTer20) n.713_744dup n.897_928dup c.1691_1722dup (p.Thr575LeufsTer20) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856095T>A | CA372805426 | GLIS3 | n.945A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.829A>T c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.132-26603A>T (n.132-26603A>T) n.886A>T c.2387A>T (p.Tyr796Phe) n.743A>T n.927A>T c.1721A>T (p.Tyr574Phe) | |
| 9 | g.3856095T>C | CA372805425 | GLIS3 | n.945A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.829A>G c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.132-26603A>G (n.132-26603A>G) n.886A>G c.2387A>G (p.Tyr796Cys) n.743A>G n.927A>G c.1721A>G (p.Tyr574Cys) | dbSNP |
| 9 | g.3856095T>G | CA4967814 | GLIS3 | n.945A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.829A>C c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.132-26603A>C (n.132-26603A>C) n.886A>C c.2387A>C (p.Tyr796Ser) n.743A>C n.927A>C c.1721A>C (p.Tyr574Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856095T= | CA1828933237 | GLIS3 | n.945A= c.*1750A= (n.*1750A=) n.829A= c.1922A= (p.Tyr641=) c.132-26603A= (n.132-26603A=) n.886A= c.2387A= (p.Tyr796=) n.743A= n.927A= c.1721A= (p.Tyr574=) | |
| 9 | g.3856096A>C | CA372805427 | GLIS3 | n.944T>G c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.828T>G c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.132-26604T>G (n.132-26604T>G) n.885T>G c.2386T>G (p.Tyr796Asp) n.742T>G n.926T>G c.1720T>G (p.Tyr574Asp) | |
| 9 | g.3856096A>G | CA372805428 | GLIS3 | n.944T>C c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.828T>C c.1921T>C (p.Tyr641His) c.132-26604T>C (n.132-26604T>C) n.885T>C c.2386T>C (p.Tyr796His) n.742T>C n.926T>C c.1720T>C (p.Tyr574His) | |
| 9 | g.3856096A>T | CA372805429 | GLIS3 | n.944T>A c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.828T>A c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.132-26604T>A (n.132-26604T>A) n.885T>A c.2386T>A (p.Tyr796Asn) n.742T>A n.926T>A c.1720T>A (p.Tyr574Asn) | |
| 9 | g.3856097G>A | CA463714765 | GLIS3 | n.943C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.827C>T c.1920C>T (p.Pro640=) c.132-26605C>T (n.132-26605C>T) n.884C>T c.2385C>T (p.Pro795=) n.741C>T n.925C>T c.1719C>T (p.Pro573=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856097G>C | CA463714766 | GLIS3 | n.943C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.827C>G c.1920C>G (p.Pro640=) c.132-26605C>G (n.132-26605C>G) n.884C>G c.2385C>G (p.Pro795=) n.741C>G n.925C>G c.1719C>G (p.Pro573=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856097G>T | CA463714767 | GLIS3 | n.943C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.827C>A c.1920C>A (p.Pro640=) c.132-26605C>A (n.132-26605C>A) n.884C>A c.2385C>A (p.Pro795=) n.741C>A n.925C>A c.1719C>A (p.Pro573=) | |
| 9 | g.3856098G>A | CA372805430 | GLIS3 | n.942C>T c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.826C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.132-26606C>T (n.132-26606C>T) n.883C>T c.2384C>T (p.Pro795Leu) n.740C>T n.924C>T c.1718C>T (p.Pro573Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856098G>C | CA372805431 | GLIS3 | n.942C>G c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.826C>G c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.132-26606C>G (n.132-26606C>G) n.883C>G c.2384C>G (p.Pro795Arg) n.740C>G n.924C>G c.1718C>G (p.Pro573Arg) | |
| 9 | g.3856098G>T | CA372805432 | GLIS3 | n.942C>A c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.826C>A c.1919C>A (p.Pro640His) c.132-26606C>A (n.132-26606C>A) n.883C>A c.2384C>A (p.Pro795His) n.740C>A n.924C>A c.1718C>A (p.Pro573His) | |
| 9 | g.3856099G>A | CA372805433 | GLIS3 | n.941C>T c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.825C>T c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.132-26607C>T (n.132-26607C>T) n.882C>T c.2383C>T (p.Pro795Ser) n.739C>T n.923C>T c.1717C>T (p.Pro573Ser) | |
| 9 | g.3856099G>C | CA372805434 | GLIS3 | n.941C>G c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.825C>G c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.132-26607C>G (n.132-26607C>G) n.882C>G c.2383C>G (p.Pro795Ala) n.739C>G n.923C>G c.1717C>G (p.Pro573Ala) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856099G>T | CA372805435 | GLIS3 | n.941C>A c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.825C>A c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.132-26607C>A (n.132-26607C>A) n.882C>A c.2383C>A (p.Pro795Thr) n.739C>A n.923C>A c.1717C>A (p.Pro573Thr) | |
| 9 | g.3856100A>C | CA463714768 | GLIS3 | n.940T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) n.824T>G c.1917T>G (p.Pro639=) c.132-26608T>G (n.132-26608T>G) n.881T>G c.2382T>G (p.Pro794=) n.738T>G n.922T>G c.1716T>G (p.Pro572=) | |
| 9 | g.3856100A>G | CA463714769 | GLIS3 | n.940T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.824T>C c.1917T>C (p.Pro639=) c.132-26608T>C (n.132-26608T>C) n.881T>C c.2382T>C (p.Pro794=) n.738T>C n.922T>C c.1716T>C (p.Pro572=) | |
| 9 | g.3856100A>T | CA463714770 | GLIS3 | n.940T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) n.824T>A c.1917T>A (p.Pro639=) c.132-26608T>A (n.132-26608T>A) n.881T>A c.2382T>A (p.Pro794=) n.738T>A n.922T>A c.1716T>A (p.Pro572=) | |
| 9 | g.3856101G>A | CA372805436 | GLIS3 | n.939C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.823C>T c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.132-26609C>T (n.132-26609C>T) n.880C>T c.2381C>T (p.Pro794Leu) n.737C>T n.921C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) | |
| 9 | g.3856101G>C | CA372805437 | GLIS3 | n.939C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.823C>G c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.132-26609C>G (n.132-26609C>G) n.880C>G c.2381C>G (p.Pro794Arg) n.737C>G n.921C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856101G= | CA1828933238 | GLIS3 | n.939C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.823C= c.1916C= (p.Pro639=) c.132-26609C= (n.132-26609C=) n.880C= c.2381C= (p.Pro794=) n.737C= n.921C= c.1715C= (p.Pro572=) | |
| 9 | g.3856101G>T | CA372805438 | GLIS3 | n.939C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.823C>A c.1916C>A (p.Pro639His) c.132-26609C>A (n.132-26609C>A) n.880C>A c.2381C>A (p.Pro794His) n.737C>A n.921C>A c.1715C>A (p.Pro572His) | |
| 9 | g.3856102G>A | CA372805439 | GLIS3 | n.938C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.822C>T c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.132-26610C>T (n.132-26610C>T) n.879C>T c.2380C>T (p.Pro794Ser) n.736C>T n.920C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) | |
| 9 | g.3856102G>C | CA372805440 | GLIS3 | n.938C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.822C>G c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.132-26610C>G (n.132-26610C>G) n.879C>G c.2380C>G (p.Pro794Ala) n.736C>G n.920C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) | |
| 9 | g.3856102G= | CA1828933239 | GLIS3 | n.938C= c.*1743C= (n.*1743C=) n.822C= c.1915C= (p.Pro639=) c.132-26610C= (n.132-26610C=) n.879C= c.2380C= (p.Pro794=) n.736C= n.920C= c.1714C= (p.Pro572=) | |
| 9 | g.3856102G>T | CA188287135 | GLIS3 | n.938C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.822C>A c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.132-26610C>A (n.132-26610C>A) n.879C>A c.2380C>A (p.Pro794Thr) n.736C>A n.920C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856103C>A | CA372805441 | GLIS3 | n.937G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.821G>T c.1914G>T (p.Gln638His) c.132-26611G>T (n.132-26611G>T) n.878G>T c.2379G>T (p.Gln793His) n.735G>T n.919G>T c.1713G>T (p.Gln571His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856103C= | CA1828933240 | GLIS3 | n.937G= c.*1742G= (n.*1742G=) n.821G= c.1914G= (p.Gln638=) c.132-26611G= (n.132-26611G=) n.878G= c.2379G= (p.Gln793=) n.735G= n.919G= c.1713G= (p.Gln571=) | |
| 9 | g.3856103C>G | CA372805442 | GLIS3 | n.937G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.821G>C c.1914G>C (p.Gln638His) c.132-26611G>C (n.132-26611G>C) n.878G>C c.2379G>C (p.Gln793His) n.735G>C n.919G>C c.1713G>C (p.Gln571His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856103C>T | CA463714771 | GLIS3 | n.937G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.821G>A c.1914G>A (p.Gln638=) c.132-26611G>A (n.132-26611G>A) n.878G>A c.2379G>A (p.Gln793=) n.735G>A n.919G>A c.1713G>A (p.Gln571=) | |
| 9 | g.3856104T>A | CA372805443 | GLIS3 | n.936A>T c.*1741A>T (n.*1741A>T) n.820A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.132-26612A>T (n.132-26612A>T) n.877A>T c.2378A>T (p.Gln793Leu) n.734A>T n.918A>T c.1712A>T (p.Gln571Leu) | |
| 9 | g.3856104T>C | CA372805444 | GLIS3 | n.936A>G c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.820A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.132-26612A>G (n.132-26612A>G) n.877A>G c.2378A>G (p.Gln793Arg) n.734A>G n.918A>G c.1712A>G (p.Gln571Arg) | |
| 9 | g.3856104T>G | CA372805445 | GLIS3 | n.936A>C c.*1741A>C (n.*1741A>C) n.820A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.132-26612A>C (n.132-26612A>C) n.877A>C c.2378A>C (p.Gln793Pro) n.734A>C n.918A>C c.1712A>C (p.Gln571Pro) | |
| 9 | g.3856105G>A | CA372805448 | GLIS3 | n.935C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.819C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.132-26613C>T (n.132-26613C>T) n.876C>T c.2377C>T (p.Gln793Ter) n.733C>T n.917C>T c.1711C>T (p.Gln571Ter) | |
| 9 | g.3856105G>C | CA372805446 | GLIS3 | n.935C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.819C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.132-26613C>G (n.132-26613C>G) n.876C>G c.2377C>G (p.Gln793Glu) n.733C>G n.917C>G c.1711C>G (p.Gln571Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856105G>T | CA372805447 | GLIS3 | n.935C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.819C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.132-26613C>A (n.132-26613C>A) n.876C>A c.2377C>A (p.Gln793Lys) n.733C>A n.917C>A c.1711C>A (p.Gln571Lys) | |
| 9 | g.3856106T>A | CA463714772 | GLIS3 | n.934A>T c.*1739A>T (n.*1739A>T) n.818A>T c.1911A>T (p.Thr637=) c.132-26614A>T (n.132-26614A>T) n.875A>T c.2376A>T (p.Thr792=) n.732A>T n.916A>T c.1710A>T (p.Thr570=) | |
| 9 | g.3856106T>C | CA463714773 | GLIS3 | n.934A>G c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.818A>G c.1911A>G (p.Thr637=) c.132-26614A>G (n.132-26614A>G) n.875A>G c.2376A>G (p.Thr792=) n.732A>G n.916A>G c.1710A>G (p.Thr570=) | |
| 9 | g.3856106T>G | CA463714774 | GLIS3 | n.934A>C c.*1739A>C (n.*1739A>C) n.818A>C c.1911A>C (p.Thr637=) c.132-26614A>C (n.132-26614A>C) n.875A>C c.2376A>C (p.Thr792=) n.732A>C n.916A>C c.1710A>C (p.Thr570=) | |
| 9 | g.3856107G>A | CA372805449 | GLIS3 | n.933C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.817C>T c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.132-26615C>T (n.132-26615C>T) n.874C>T c.2375C>T (p.Thr792Ile) n.731C>T n.915C>T c.1709C>T (p.Thr570Ile) | |
| 9 | g.3856107G>C | CA4967815 | GLIS3 | n.933C>G c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.817C>G c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.132-26615C>G (n.132-26615C>G) n.874C>G c.2375C>G (p.Thr792Arg) n.731C>G n.915C>G c.1709C>G (p.Thr570Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856107G= | CA1828933241 | GLIS3 | n.933C= c.*1738C= (n.*1738C=) n.817C= c.1910C= (p.Thr637=) c.132-26615C= (n.132-26615C=) n.874C= c.2375C= (p.Thr792=) n.731C= n.915C= c.1709C= (p.Thr570=) | |
| 9 | g.3856107G>T | CA372805450 | GLIS3 | n.933C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.817C>A c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.132-26615C>A (n.132-26615C>A) n.874C>A c.2375C>A (p.Thr792Lys) n.731C>A n.915C>A c.1709C>A (p.Thr570Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856108T>A | CA372805451 | GLIS3 | n.932A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.816A>T c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.132-26616A>T (n.132-26616A>T) n.873A>T c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.730A>T n.914A>T c.1708A>T (p.Thr570Ser) | |
| 9 | g.3856108T>C | CA188287185 | GLIS3 | n.932A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.816A>G c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.132-26616A>G (n.132-26616A>G) n.873A>G c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.730A>G n.914A>G c.1708A>G (p.Thr570Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856108T>G | CA372805452 | GLIS3 | n.932A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.816A>C c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.132-26616A>C (n.132-26616A>C) n.873A>C c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.730A>C n.914A>C c.1708A>C (p.Thr570Pro) | |
| 9 | g.3856108T= | CA1828933242 | GLIS3 | n.932A= c.*1737A= (n.*1737A=) n.816A= c.1909A= (p.Thr637=) c.132-26616A= (n.132-26616A=) n.873A= c.2374A= (p.Thr792=) n.730A= n.914A= c.1708A= (p.Thr570=) | |
| 9 | g.3856109T>A | CA372805453 | GLIS3 | n.931A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.815A>T c.1908A>T (p.Arg636Ser) c.132-26617A>T (n.132-26617A>T) n.872A>T c.2373A>T (p.Arg791Ser) n.729A>T n.913A>T c.1707A>T (p.Arg569Ser) | |
| 9 | g.3856109T>C | CA463714775 | GLIS3 | n.931A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.815A>G c.1908A>G (p.Arg636=) c.132-26617A>G (n.132-26617A>G) n.872A>G c.2373A>G (p.Arg791=) n.729A>G n.913A>G c.1707A>G (p.Arg569=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856109T>G | CA372805454 | GLIS3 | n.931A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.815A>C c.1908A>C (p.Arg636Ser) c.132-26617A>C (n.132-26617A>C) n.872A>C c.2373A>C (p.Arg791Ser) n.729A>C n.913A>C c.1707A>C (p.Arg569Ser) | |
| 9 | g.3856110C>A | CA372805455 | GLIS3 | n.930G>T c.*1735G>T (n.*1735G>T) n.814G>T c.1907G>T (p.Arg636Ile) c.132-26618G>T (n.132-26618G>T) n.871G>T c.2372G>T (p.Arg791Ile) n.728G>T n.912G>T c.1706G>T (p.Arg569Ile) | |
| 9 | g.3856110C>G | CA372805456 | GLIS3 | n.930G>C c.*1735G>C (n.*1735G>C) n.814G>C c.1907G>C (p.Arg636Thr) c.132-26618G>C (n.132-26618G>C) n.871G>C c.2372G>C (p.Arg791Thr) n.728G>C n.912G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856110C>T | CA372805457 | GLIS3 | n.930G>A c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.814G>A c.1907G>A (p.Arg636Lys) c.132-26618G>A (n.132-26618G>A) n.871G>A c.2372G>A (p.Arg791Lys) n.728G>A n.912G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856111T>A | CA372805458 | GLIS3 | n.929A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.813A>T c.1906A>T (p.Arg636Ter) c.132-26619A>T (n.132-26619A>T) n.870A>T c.2371A>T (p.Arg791Ter) n.727A>T n.911A>T c.1705A>T (p.Arg569Ter) | |
| 9 | g.3856111T>C | CA372805459 | GLIS3 | n.929A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.813A>G c.1906A>G (p.Arg636Gly) c.132-26619A>G (n.132-26619A>G) n.870A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) n.727A>G n.911A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) | |
| 9 | g.3856111T>G | CA463714776 | GLIS3 | n.929A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.813A>C c.1906A>C (p.Arg636=) c.132-26619A>C (n.132-26619A>C) n.870A>C c.2371A>C (p.Arg791=) n.727A>C n.911A>C c.1705A>C (p.Arg569=) | |
| 9 | g.3856112T>A | CA372805460 | GLIS3 | n.928A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.812A>T c.1905A>T (p.Gln635His) c.132-26620A>T (n.132-26620A>T) n.869A>T c.2370A>T (p.Gln790His) n.726A>T n.910A>T c.1704A>T (p.Gln568His) | |
| 9 | g.3856112T>C | CA463714777 | GLIS3 | n.928A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.812A>G c.1905A>G (p.Gln635=) c.132-26620A>G (n.132-26620A>G) n.869A>G c.2370A>G (p.Gln790=) n.726A>G n.910A>G c.1704A>G (p.Gln568=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856112T>G | CA372805461 | GLIS3 | n.928A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.812A>C c.1905A>C (p.Gln635His) c.132-26620A>C (n.132-26620A>C) n.869A>C c.2370A>C (p.Gln790His) n.726A>C n.910A>C c.1704A>C (p.Gln568His) | |
| 9 | g.3856113T>A | CA372805462 | GLIS3 | n.927A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.811A>T c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.132-26621A>T (n.132-26621A>T) n.868A>T c.2369A>T (p.Gln790Leu) n.725A>T n.909A>T c.1703A>T (p.Gln568Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856113T>C | CA372805463 | GLIS3 | n.927A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.811A>G c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.132-26621A>G (n.132-26621A>G) n.868A>G c.2369A>G (p.Gln790Arg) n.725A>G n.909A>G c.1703A>G (p.Gln568Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856113T>G | CA372805464 | GLIS3 | n.927A>C c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.811A>C c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.132-26621A>C (n.132-26621A>C) n.868A>C c.2369A>C (p.Gln790Pro) n.725A>C n.909A>C c.1703A>C (p.Gln568Pro) | |
| 9 | g.3856114G>A | CA372805465 | GLIS3 | n.926C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.810C>T c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.132-26622C>T (n.132-26622C>T) n.867C>T c.2368C>T (p.Gln790Ter) n.724C>T n.908C>T c.1702C>T (p.Gln568Ter) | |
| 9 | g.3856114G>C | CA372805466 | GLIS3 | n.926C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.810C>G c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.132-26622C>G (n.132-26622C>G) n.867C>G c.2368C>G (p.Gln790Glu) n.724C>G n.908C>G c.1702C>G (p.Gln568Glu) | |
| 9 | g.3856114G= | CA1828933243 | GLIS3 | n.926C= c.*1731C= (n.*1731C=) n.810C= c.1903C= (p.Gln635=) c.132-26622C= (n.132-26622C=) n.867C= c.2368C= (p.Gln790=) n.724C= n.908C= c.1702C= (p.Gln568=) | |
| 9 | g.3856114G>T | CA188287193 | GLIS3 | n.926C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.810C>A c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.132-26622C>A (n.132-26622C>A) n.867C>A c.2368C>A (p.Gln790Lys) n.724C>A n.908C>A c.1702C>A (p.Gln568Lys) | dbSNP |
| 9 | g.3856115C>A | CA463714778 | GLIS3 | n.925G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.809G>T c.1902G>T (p.Leu634=) c.132-26623G>T (n.132-26623G>T) n.866G>T c.2367G>T (p.Leu789=) n.723G>T n.907G>T c.1701G>T (p.Leu567=) | |
| 9 | g.3856115C>G | CA463714779 | GLIS3 | n.925G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.809G>C c.1902G>C (p.Leu634=) c.132-26623G>C (n.132-26623G>C) n.866G>C c.2367G>C (p.Leu789=) n.723G>C n.907G>C c.1701G>C (p.Leu567=) | |
| 9 | g.3856115C>T | CA463714780 | GLIS3 | n.925G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.809G>A c.1902G>A (p.Leu634=) c.132-26623G>A (n.132-26623G>A) n.866G>A c.2367G>A (p.Leu789=) n.723G>A n.907G>A c.1701G>A (p.Leu567=) | |
| 9 | g.3856116A= | CA1828933244 | GLIS3 | n.924T= c.*1729T= (n.*1729T=) n.808T= c.1901T= (p.Leu634=) c.132-26624T= (n.132-26624T=) n.865T= c.2366T= (p.Leu789=) n.722T= n.906T= c.1700T= (p.Leu567=) | |
| 9 | g.3856116A>C | CA372805469 | GLIS3 | n.924T>G c.*1729T>G (n.*1729T>G) n.808T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.132-26624T>G (n.132-26624T>G) n.865T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) n.722T>G n.906T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) | |
| 9 | g.3856116A>G | CA372805468 | GLIS3 | n.924T>C c.*1729T>C (n.*1729T>C) n.808T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.132-26624T>C (n.132-26624T>C) n.865T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) n.722T>C n.906T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856116A>T | CA372805467 | GLIS3 | n.924T>A c.*1729T>A (n.*1729T>A) n.808T>A c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.132-26624T>A (n.132-26624T>A) n.865T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) n.722T>A n.906T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) | |
| 9 | g.3856117G>A | CA4967816 | GLIS3 | n.923C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.807C>T c.1900C>T (p.Leu634=) c.132-26625C>T (n.132-26625C>T) n.864C>T c.2365C>T (p.Leu789=) n.721C>T n.905C>T c.1699C>T (p.Leu567=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856117G>C | CA372805470 | GLIS3 | n.923C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.807C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.132-26625C>G (n.132-26625C>G) n.864C>G c.2365C>G (p.Leu789Val) n.721C>G n.905C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) | dbSNP |
| 9 | g.3856117G= | CA1828933245 | GLIS3 | n.923C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.807C= c.1900C= (p.Leu634=) c.132-26625C= (n.132-26625C=) n.864C= c.2365C= (p.Leu789=) n.721C= n.905C= c.1699C= (p.Leu567=) | |
| 9 | g.3856117G>T | CA372805471 | GLIS3 | n.923C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.807C>A c.1900C>A (p.Leu634Met) c.132-26625C>A (n.132-26625C>A) n.864C>A c.2365C>A (p.Leu789Met) n.721C>A n.905C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) | |
| 9 | g.3856118T>A | CA463714781 | GLIS3 | n.922A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.806A>T c.1899A>T (p.Ile633=) c.132-26626A>T (n.132-26626A>T) n.863A>T c.2364A>T (p.Ile788=) n.720A>T n.904A>T c.1698A>T (p.Ile566=) | |
| 9 | g.3856118T>C | CA372805472 | GLIS3 | n.922A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.806A>G c.1899A>G (p.Ile633Met) c.132-26626A>G (n.132-26626A>G) n.863A>G c.2364A>G (p.Ile788Met) n.720A>G n.904A>G c.1698A>G (p.Ile566Met) | |
| 9 | g.3856118T>G | CA4967817 | GLIS3 | n.922A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.806A>C c.1899A>C (p.Ile633=) c.132-26626A>C (n.132-26626A>C) n.863A>C c.2364A>C (p.Ile788=) n.720A>C n.904A>C c.1698A>C (p.Ile566=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856118T= | CA1828933246 | GLIS3 | n.922A= c.*1727A= (n.*1727A=) n.806A= c.1899A= (p.Ile633=) c.132-26626A= (n.132-26626A=) n.863A= c.2364A= (p.Ile788=) n.720A= n.904A= c.1698A= (p.Ile566=) | |
| 9 | g.3856119A>C | CA372805473 | GLIS3 | n.921T>G c.*1726T>G (n.*1726T>G) n.805T>G c.1898T>G (p.Ile633Arg) c.132-26627T>G (n.132-26627T>G) n.862T>G c.2363T>G (p.Ile788Arg) n.719T>G n.903T>G c.1697T>G (p.Ile566Arg) | |
| 9 | g.3856119A>G | CA372805474 | GLIS3 | n.921T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) n.805T>C c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.132-26627T>C (n.132-26627T>C) n.862T>C c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.719T>C n.903T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856119A>T | CA372805475 | GLIS3 | n.921T>A c.*1726T>A (n.*1726T>A) n.805T>A c.1898T>A (p.Ile633Lys) c.132-26627T>A (n.132-26627T>A) n.862T>A c.2363T>A (p.Ile788Lys) n.719T>A n.903T>A c.1697T>A (p.Ile566Lys) | |
| 9 | g.3856120T>A | CA372805476 | GLIS3 | n.920A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.804A>T c.1897A>T (p.Ile633Leu) c.132-26628A>T (n.132-26628A>T) n.861A>T c.2362A>T (p.Ile788Leu) n.718A>T n.902A>T c.1696A>T (p.Ile566Leu) | |
| 9 | g.3856120T>C | CA372805477 | GLIS3 | n.920A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.804A>G c.1897A>G (p.Ile633Val) c.132-26628A>G (n.132-26628A>G) n.861A>G c.2362A>G (p.Ile788Val) n.718A>G n.902A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856120T>G | CA372805478 | GLIS3 | n.920A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.804A>C c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.132-26628A>C (n.132-26628A>C) n.861A>C c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.718A>C n.902A>C c.1696A>C (p.Ile566Leu) | |
| 9 | g.3856120T= | CA1828933247 | GLIS3 | n.920A= c.*1725A= (n.*1725A=) n.804A= c.1897A= (p.Ile633=) c.132-26628A= (n.132-26628A=) n.861A= c.2362A= (p.Ile788=) n.718A= n.902A= c.1696A= (p.Ile566=) | |
| 9 | g.3856121T>A | CA463714782 | GLIS3 | n.919A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.803A>T c.1896A>T (p.Ser632=) c.132-26629A>T (n.132-26629A>T) n.860A>T c.2361A>T (p.Ser787=) n.717A>T n.901A>T c.1695A>T (p.Ser565=) | |
| 9 | g.3856121T>C | CA463714783 | GLIS3 | n.919A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.803A>G c.1896A>G (p.Ser632=) c.132-26629A>G (n.132-26629A>G) n.860A>G c.2361A>G (p.Ser787=) n.717A>G n.901A>G c.1695A>G (p.Ser565=) | |
| 9 | g.3856121T>G | CA463714784 | GLIS3 | n.919A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.803A>C c.1896A>C (p.Ser632=) c.132-26629A>C (n.132-26629A>C) n.860A>C c.2361A>C (p.Ser787=) n.717A>C n.901A>C c.1695A>C (p.Ser565=) | |
| 9 | g.3856121_3856124delinsTGAA | CA1828933248 | GLIS3 | n.916_919delinsTTCA c.*1721_*1724delinsTTCA (n.*1721_*1724delinsTTCA) n.800_803delinsTTCA c.1893_1896delinsTTCA (p.Ser631=) c.132-26632_132-26629delinsTTCA (n.132-26632_132-26629delinsTTCA) n.857_860delinsTTCA c.2358_2361delinsTTCA (p.Ser786=) n.714_717delinsTTCA n.898_901delinsTTCA c.1692_1695delinsTTCA (p.Ser564=) | |
| 9 | g.3856122G>A | CA4967818 | GLIS3 | n.918C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.802C>T c.1895C>T (p.Ser632Leu) c.132-26630C>T (n.132-26630C>T) n.859C>T c.2360C>T (p.Ser787Leu) n.716C>T n.900C>T c.1694C>T (p.Ser565Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856122G>C | CA372805479 | GLIS3 | n.918C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.802C>G c.1895C>G (p.Ser632Ter) c.132-26630C>G (n.132-26630C>G) n.859C>G c.2360C>G (p.Ser787Ter) n.716C>G n.900C>G c.1694C>G (p.Ser565Ter) | |
| 9 | g.3856122G= | CA1828933249 | GLIS3 | n.918C= c.*1723C= (n.*1723C=) n.802C= c.1895C= (p.Ser632=) c.132-26630C= (n.132-26630C=) n.859C= c.2360C= (p.Ser787=) n.716C= n.900C= c.1694C= (p.Ser565=) | |
| 9 | g.3856122G>T | CA188287210 | GLIS3 | n.918C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.802C>A c.1895C>A (p.Ser632Ter) c.132-26630C>A (n.132-26630C>A) n.859C>A c.2360C>A (p.Ser787Ter) n.716C>A n.900C>A c.1694C>A (p.Ser565Ter) | dbSNP |
| 9 | g.3856126_3856128del | CA586168686 | GLIS3 | n.916_918del c.*1721_*1723del (n.*1721_*1723del) n.800_802del c.1893_1895del (p.Ser632del) c.132-26632_132-26630del (n.132-26632_132-26630del) n.857_859del c.2358_2360del (p.Ser787del) n.714_716del n.898_900del c.1692_1694del (p.Ser565del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.3856123A>C | CA372805481 | GLIS3 | n.917T>G c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.801T>G c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.132-26631T>G (n.132-26631T>G) n.858T>G c.2359T>G (p.Ser787Ala) n.715T>G n.899T>G c.1693T>G (p.Ser565Ala) | |
| 9 | g.3856123A>G | CA372805482 | GLIS3 | n.917T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.801T>C c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.132-26631T>C (n.132-26631T>C) n.858T>C c.2359T>C (p.Ser787Pro) n.715T>C n.899T>C c.1693T>C (p.Ser565Pro) | |
| 9 | g.3856123A>T | CA372805480 | GLIS3 | n.917T>A c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.801T>A c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.132-26631T>A (n.132-26631T>A) n.858T>A c.2359T>A (p.Ser787Thr) n.715T>A n.899T>A c.1693T>A (p.Ser565Thr) | |
| 9 | g.3856124A= | CA1828933250 | GLIS3 | n.916T= c.*1721T= (n.*1721T=) n.800T= c.1893T= (p.Ser631=) c.132-26632T= (n.132-26632T=) n.857T= c.2358T= (p.Ser786=) n.714T= n.898T= c.1692T= (p.Ser564=) | |
| 9 | g.3856124A>C | CA463714785 | GLIS3 | n.916T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.800T>G c.1893T>G (p.Ser631=) c.132-26632T>G (n.132-26632T>G) n.857T>G c.2358T>G (p.Ser786=) n.714T>G n.898T>G c.1692T>G (p.Ser564=) | |
| 9 | g.3856124A>G | CA463714786 | GLIS3 | n.916T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.800T>C c.1893T>C (p.Ser631=) c.132-26632T>C (n.132-26632T>C) n.857T>C c.2358T>C (p.Ser786=) n.714T>C n.898T>C c.1692T>C (p.Ser564=) | |
| 9 | g.3856124A>T | CA463714787 | GLIS3 | n.916T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.800T>A c.1893T>A (p.Ser631=) c.132-26632T>A (n.132-26632T>A) n.857T>A c.2358T>A (p.Ser786=) n.714T>A n.898T>A c.1692T>A (p.Ser564=) | |
| 9 | g.3856124_3856125insAAGTGACATTGT | CA1828933251 | GLIS3 | n.915_916insACAATGTCACTT c.*1720_*1721insACAATGTCACTT (n.*1720_*1721insACAATGTCACTT) n.799_800insACAATGTCACTT c.1892_1893insACAATGTCACTT (p.Ser631_Ser632insGlnCysHisPhe) c.132-26633_132-26632insACAATGTCACTT (n.132-26633_132-26632insACAATGTCACTT) n.856_857insACAATGTCACTT c.2357_2358insACAATGTCACTT (p.Ser786_Ser787insGlnCysHisPhe) n.713_714insACAATGTCACTT n.897_898insACAATGTCACTT c.1691_1692insACAATGTCACTT (p.Ser564_Ser565insGlnCysHisPhe) | dbSNP |
| 9 | g.3856125G>A | CA372805483 | GLIS3 | n.915C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.799C>T c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.132-26633C>T (n.132-26633C>T) n.856C>T c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.713C>T n.897C>T c.1691C>T (p.Ser564Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856125G>C | CA372805484 | GLIS3 | n.915C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.799C>G c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.132-26633C>G (n.132-26633C>G) n.856C>G c.2357C>G (p.Ser786Cys) n.713C>G n.897C>G c.1691C>G (p.Ser564Cys) | |
| 9 | g.3856125G= | CA1828933252 | GLIS3 | n.915C= c.*1720C= (n.*1720C=) n.799C= c.1892C= (p.Ser631=) c.132-26633C= (n.132-26633C=) n.856C= c.2357C= (p.Ser786=) n.713C= n.897C= c.1691C= (p.Ser564=) | |
| 9 | g.3856125G>T | CA372805485 | GLIS3 | n.915C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.799C>A c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.132-26633C>A (n.132-26633C>A) n.856C>A c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.713C>A n.897C>A c.1691C>A (p.Ser564Tyr) | |
| 9 | g.3856126A= | CA1828933253 | GLIS3 | n.914T= c.*1719T= (n.*1719T=) n.798T= c.1891T= (p.Ser631=) c.132-26634T= (n.132-26634T=) n.855T= c.2356T= (p.Ser786=) n.712T= n.896T= c.1690T= (p.Ser564=) | |
| 9 | g.3856126A>C | CA372805486 | GLIS3 | n.914T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.798T>G c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.132-26634T>G (n.132-26634T>G) n.855T>G c.2356T>G (p.Ser786Ala) n.712T>G n.896T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) | |
| 9 | g.3856126A>G | CA4967819 | GLIS3 | n.914T>C c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.798T>C c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.132-26634T>C (n.132-26634T>C) n.855T>C c.2356T>C (p.Ser786Pro) n.712T>C n.896T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856126A>T | CA372805487 | GLIS3 | n.914T>A c.*1719T>A (n.*1719T>A) n.798T>A c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.132-26634T>A (n.132-26634T>A) n.855T>A c.2356T>A (p.Ser786Thr) n.712T>A n.896T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856127A>C | CA463714788 | GLIS3 | n.913T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.797T>G c.1890T>G (p.Pro630=) c.132-26635T>G (n.132-26635T>G) n.854T>G c.2355T>G (p.Pro785=) n.711T>G n.895T>G c.1689T>G (p.Pro563=) | |
| 9 | g.3856127A>G | CA463714789 | GLIS3 | n.913T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.797T>C c.1890T>C (p.Pro630=) c.132-26635T>C (n.132-26635T>C) n.854T>C c.2355T>C (p.Pro785=) n.711T>C n.895T>C c.1689T>C (p.Pro563=) | |
| 9 | g.3856127A>T | CA463714790 | GLIS3 | n.913T>A c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.797T>A c.1890T>A (p.Pro630=) c.132-26635T>A (n.132-26635T>A) n.854T>A c.2355T>A (p.Pro785=) n.711T>A n.895T>A c.1689T>A (p.Pro563=) | |
| 9 | g.3856128G>A | CA372805488 | GLIS3 | n.912C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.796C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.132-26636C>T (n.132-26636C>T) n.853C>T c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.710C>T n.894C>T c.1688C>T (p.Pro563Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856128G>C | CA372805489 | GLIS3 | n.912C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.796C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.132-26636C>G (n.132-26636C>G) n.853C>G c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.710C>G n.894C>G c.1688C>G (p.Pro563Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856128G>T | CA372805490 | GLIS3 | n.912C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.796C>A c.1889C>A (p.Pro630His) c.132-26636C>A (n.132-26636C>A) n.853C>A c.2354C>A (p.Pro785His) n.710C>A n.894C>A c.1688C>A (p.Pro563His) | |
| 9 | g.3856129G>A | CA4967820 | GLIS3 | n.911C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.795C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.132-26637C>T (n.132-26637C>T) n.852C>T c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.709C>T n.893C>T c.1687C>T (p.Pro563Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856129G>C | CA372805491 | GLIS3 | n.911C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.795C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.132-26637C>G (n.132-26637C>G) n.852C>G c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.709C>G n.893C>G c.1687C>G (p.Pro563Ala) | |
| 9 | g.3856129G= | CA1828933254 | GLIS3 | n.911C= c.*1716C= (n.*1716C=) n.795C= c.1888C= (p.Pro630=) c.132-26637C= (n.132-26637C=) n.852C= c.2353C= (p.Pro785=) n.709C= n.893C= c.1687C= (p.Pro563=) | |
| 9 | g.3856129G>T | CA372805492 | GLIS3 | n.911C>A c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.795C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.132-26637C>A (n.132-26637C>A) n.852C>A c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.709C>A n.893C>A c.1687C>A (p.Pro563Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856130A= | CA1828933255 | GLIS3 | n.910T= c.*1715T= (n.*1715T=) n.794T= c.1887T= (p.Ala629=) c.132-26638T= (n.132-26638T=) n.851T= c.2352T= (p.Ala784=) n.708T= n.892T= c.1686T= (p.Ala562=) | |
| 9 | g.3856130A>C | CA463714791 | GLIS3 | n.910T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.794T>G c.1887T>G (p.Ala629=) c.132-26638T>G (n.132-26638T>G) n.851T>G c.2352T>G (p.Ala784=) n.708T>G n.892T>G c.1686T>G (p.Ala562=) | |
| 9 | g.3856130A>G | CA463714792 | GLIS3 | n.910T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.794T>C c.1887T>C (p.Ala629=) c.132-26638T>C (n.132-26638T>C) n.851T>C c.2352T>C (p.Ala784=) n.708T>C n.892T>C c.1686T>C (p.Ala562=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856130A>T | CA463714793 | GLIS3 | n.910T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.794T>A c.1887T>A (p.Ala629=) c.132-26638T>A (n.132-26638T>A) n.851T>A c.2352T>A (p.Ala784=) n.708T>A n.892T>A c.1686T>A (p.Ala562=) | |
| 9 | g.3856131G>A | CA372805494 | GLIS3 | n.909C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.793C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.132-26639C>T (n.132-26639C>T) n.850C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) n.707C>T n.891C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856131G>C | CA4967821 | GLIS3 | n.909C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.793C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.132-26639C>G (n.132-26639C>G) n.850C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) n.707C>G n.891C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856131G= | CA1828933256 | GLIS3 | n.909C= c.*1714C= (n.*1714C=) n.793C= c.1886C= (p.Ala629=) c.132-26639C= (n.132-26639C=) n.850C= c.2351C= (p.Ala784=) n.707C= n.891C= c.1685C= (p.Ala562=) | |
| 9 | g.3856131G>T | CA372805493 | GLIS3 | n.909C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.793C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.132-26639C>A (n.132-26639C>A) n.850C>A c.2351C>A (p.Ala784Asp) n.707C>A n.891C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) | |
| 9 | g.3856132C>A | CA372805495 | GLIS3 | n.908G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.792G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.132-26640G>T (n.132-26640G>T) n.849G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) n.706G>T n.890G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856132C= | CA1828933257 | GLIS3 | n.908G= c.*1713G= (n.*1713G=) n.792G= c.1885G= (p.Ala629=) c.132-26640G= (n.132-26640G=) n.849G= c.2350G= (p.Ala784=) n.706G= n.890G= c.1684G= (p.Ala562=) | |
| 9 | g.3856132C>G | CA4967822 | GLIS3 | n.908G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.792G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.132-26640G>C (n.132-26640G>C) n.849G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) n.706G>C n.890G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856132C>T | CA372805496 | GLIS3 | n.908G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.792G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.132-26640G>A (n.132-26640G>A) n.849G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) n.706G>A n.890G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) | |
| 9 | g.3856133T>A | CA463714794 | GLIS3 | n.907A>T c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.791A>T c.1884A>T (p.Pro628=) c.132-26641A>T (n.132-26641A>T) n.848A>T c.2349A>T (p.Pro783=) n.705A>T n.889A>T c.1683A>T (p.Pro561=) | |
| 9 | g.3856133T>C | CA463714795 | GLIS3 | n.907A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.791A>G c.1884A>G (p.Pro628=) c.132-26641A>G (n.132-26641A>G) n.848A>G c.2349A>G (p.Pro783=) n.705A>G n.889A>G c.1683A>G (p.Pro561=) | |
| 9 | g.3856133T>G | CA463714796 | GLIS3 | n.907A>C c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.791A>C c.1884A>C (p.Pro628=) c.132-26641A>C (n.132-26641A>C) n.848A>C c.2349A>C (p.Pro783=) n.705A>C n.889A>C c.1683A>C (p.Pro561=) | |
| 9 | g.3856134G>A | CA372805497 | GLIS3 | n.906C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.790C>T c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.132-26642C>T (n.132-26642C>T) n.847C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) n.704C>T n.888C>T c.1682C>T (p.Pro561Leu) | |
| 9 | g.3856134G>C | CA372805498 | GLIS3 | n.906C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.790C>G c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.132-26642C>G (n.132-26642C>G) n.847C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.704C>G n.888C>G c.1682C>G (p.Pro561Arg) | |
| 9 | g.3856134G>T | CA372805499 | GLIS3 | n.906C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.790C>A c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.132-26642C>A (n.132-26642C>A) n.847C>A c.2348C>A (p.Pro783Gln) n.704C>A n.888C>A c.1682C>A (p.Pro561Gln) | |
| 9 | g.3856135G>A | CA372805500 | GLIS3 | n.905C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.789C>T c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.132-26643C>T (n.132-26643C>T) n.846C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) n.703C>T n.887C>T c.1681C>T (p.Pro561Ser) | |
| 9 | g.3856135G>C | CA372805501 | GLIS3 | n.905C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.789C>G c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.132-26643C>G (n.132-26643C>G) n.846C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) n.703C>G n.887C>G c.1681C>G (p.Pro561Ala) | |
| 9 | g.3856135G>T | CA372805502 | GLIS3 | n.905C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.789C>A c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.132-26643C>A (n.132-26643C>A) n.846C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) n.703C>A n.887C>A c.1681C>A (p.Pro561Thr) | |
| 9 | g.3856136A>C | CA463714797 | GLIS3 | n.904T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.788T>G c.1881T>G (p.Val627=) c.132-26644T>G (n.132-26644T>G) n.845T>G c.2346T>G (p.Val782=) n.702T>G n.886T>G c.1680T>G (p.Val560=) | |
| 9 | g.3856136A>G | CA463714798 | GLIS3 | n.904T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.788T>C c.1881T>C (p.Val627=) c.132-26644T>C (n.132-26644T>C) n.845T>C c.2346T>C (p.Val782=) n.702T>C n.886T>C c.1680T>C (p.Val560=) | |
| 9 | g.3856136A>T | CA463714799 | GLIS3 | n.904T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) n.788T>A c.1881T>A (p.Val627=) c.132-26644T>A (n.132-26644T>A) n.845T>A c.2346T>A (p.Val782=) n.702T>A n.886T>A c.1680T>A (p.Val560=) | |
| 9 | g.3856137A>C | CA372805503 | GLIS3 | n.903T>G c.*1708T>G (n.*1708T>G) n.787T>G c.1880T>G (p.Val627Gly) c.132-26645T>G (n.132-26645T>G) n.844T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) n.701T>G n.885T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) | |
| 9 | g.3856137A>G | CA372805504 | GLIS3 | n.903T>C c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.787T>C c.1880T>C (p.Val627Ala) c.132-26645T>C (n.132-26645T>C) n.844T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) n.701T>C n.885T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) | |
| 9 | g.3856137A>T | CA372805505 | GLIS3 | n.903T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) n.787T>A c.1880T>A (p.Val627Asp) c.132-26645T>A (n.132-26645T>A) n.844T>A c.2345T>A (p.Val782Asp) n.701T>A n.885T>A c.1679T>A (p.Val560Asp) | |
| 9 | g.3856138C>A | CA372805508 | GLIS3 | n.902G>T c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.786G>T c.1879G>T (p.Val627Phe) c.132-26646G>T (n.132-26646G>T) n.843G>T c.2344G>T (p.Val782Phe) n.700G>T n.884G>T c.1678G>T (p.Val560Phe) | |
| 9 | g.3856138C>G | CA372805507 | GLIS3 | n.902G>C c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.786G>C c.1879G>C (p.Val627Leu) c.132-26646G>C (n.132-26646G>C) n.843G>C c.2344G>C (p.Val782Leu) n.700G>C n.884G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) | |
| 9 | g.3856138C>T | CA372805506 | GLIS3 | n.902G>A c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.786G>A c.1879G>A (p.Val627Ile) c.132-26646G>A (n.132-26646G>A) n.843G>A c.2344G>A (p.Val782Ile) n.700G>A n.884G>A c.1678G>A (p.Val560Ile) | |
| 9 | g.3856139T>A | CA372805509 | GLIS3 | n.901A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.785A>T c.1878A>T (p.Arg626Ser) c.132-26647A>T (n.132-26647A>T) n.842A>T c.2343A>T (p.Arg781Ser) n.699A>T n.883A>T c.1677A>T (p.Arg559Ser) | |
| 9 | g.3856139T>C | CA463714800 | GLIS3 | n.901A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.785A>G c.1878A>G (p.Arg626=) c.132-26647A>G (n.132-26647A>G) n.842A>G c.2343A>G (p.Arg781=) n.699A>G n.883A>G c.1677A>G (p.Arg559=) | |
| 9 | g.3856139T>G | CA372805510 | GLIS3 | n.901A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.785A>C c.1878A>C (p.Arg626Ser) c.132-26647A>C (n.132-26647A>C) n.842A>C c.2343A>C (p.Arg781Ser) n.699A>C n.883A>C c.1677A>C (p.Arg559Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856140C>A | CA372805511 | GLIS3 | n.900G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) n.784G>T c.1877G>T (p.Arg626Ile) c.132-26648G>T (n.132-26648G>T) n.841G>T c.2342G>T (p.Arg781Ile) n.698G>T n.882G>T c.1676G>T (p.Arg559Ile) | |
| 9 | g.3856140C>G | CA372805512 | GLIS3 | n.900G>C c.*1705G>C (n.*1705G>C) n.784G>C c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.132-26648G>C (n.132-26648G>C) n.841G>C c.2342G>C (p.Arg781Thr) n.698G>C n.882G>C c.1676G>C (p.Arg559Thr) | |
| 9 | g.3856140C>T | CA372805513 | GLIS3 | n.900G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.784G>A c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.132-26648G>A (n.132-26648G>A) n.841G>A c.2342G>A (p.Arg781Lys) n.698G>A n.882G>A c.1676G>A (p.Arg559Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856141T>A | CA372805514 | GLIS3 | n.899A>T c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.783A>T c.1876A>T (p.Arg626Ter) c.132-26649A>T (n.132-26649A>T) n.840A>T c.2341A>T (p.Arg781Ter) n.697A>T n.881A>T c.1675A>T (p.Arg559Ter) | |
| 9 | g.3856141T>C | CA372805515 | GLIS3 | n.899A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.783A>G c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.132-26649A>G (n.132-26649A>G) n.840A>G c.2341A>G (p.Arg781Gly) n.697A>G n.881A>G c.1675A>G (p.Arg559Gly) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856141T>G | CA463714801 | GLIS3 | n.899A>C c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.783A>C c.1876A>C (p.Arg626=) c.132-26649A>C (n.132-26649A>C) n.840A>C c.2341A>C (p.Arg781=) n.697A>C n.881A>C c.1675A>C (p.Arg559=) | |
| 9 | g.3856141dup | CA2689273681 | GLIS3 | n.899dup c.*1704dup (n.*1704dup) n.783dup c.1876dup (p.Arg626LysfsTer?) c.132-26649dup (n.132-26649dup) n.840dup c.2341dup (p.Arg781LysfsTer?) n.697dup n.881dup c.1675dup (p.Arg559LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856142C>A | CA463714802 | GLIS3 | n.898G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.782G>T c.1875G>T (p.Arg625=) c.132-26650G>T (n.132-26650G>T) n.839G>T c.2340G>T (p.Arg780=) n.696G>T n.880G>T c.1674G>T (p.Arg558=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856142C= | CA1828933258 | GLIS3 | n.898G= c.*1703G= (n.*1703G=) n.782G= c.1875G= (p.Arg625=) c.132-26650G= (n.132-26650G=) n.839G= c.2340G= (p.Arg780=) n.696G= n.880G= c.1674G= (p.Arg558=) | |
| 9 | g.3856142C>G | CA463714803 | GLIS3 | n.898G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.782G>C c.1875G>C (p.Arg625=) c.132-26650G>C (n.132-26650G>C) n.839G>C c.2340G>C (p.Arg780=) n.696G>C n.880G>C c.1674G>C (p.Arg558=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856142C>T | CA4967823 | GLIS3 | n.898G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.782G>A c.1875G>A (p.Arg625=) c.132-26650G>A (n.132-26650G>A) n.839G>A c.2340G>A (p.Arg780=) n.696G>A n.880G>A c.1674G>A (p.Arg558=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856143C>A | CA372805517 | GLIS3 | n.897G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.781G>T c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.132-26651G>T (n.132-26651G>T) n.838G>T c.2339G>T (p.Arg780Leu) n.695G>T n.879G>T c.1673G>T (p.Arg558Leu) | |
| 9 | g.3856143C= | CA1828933259 | GLIS3 | n.897G= c.*1702G= (n.*1702G=) n.781G= c.1874G= (p.Arg625=) c.132-26651G= (n.132-26651G=) n.838G= c.2339G= (p.Arg780=) n.695G= n.879G= c.1673G= (p.Arg558=) | |
| 9 | g.3856143C>G | CA372805516 | GLIS3 | n.897G>C c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.781G>C c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.132-26651G>C (n.132-26651G>C) n.838G>C c.2339G>C (p.Arg780Pro) n.695G>C n.879G>C c.1673G>C (p.Arg558Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856143C>T | CA4967824 | GLIS3 | n.897G>A c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.781G>A c.1874G>A (p.Arg625Gln) c.132-26651G>A (n.132-26651G>A) n.838G>A c.2339G>A (p.Arg780Gln) n.695G>A n.879G>A c.1673G>A (p.Arg558Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856144G>A | CA4967825 | GLIS3 | n.896C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) n.780C>T c.1873C>T (p.Arg625Trp) c.132-26652C>T (n.132-26652C>T) n.837C>T c.2338C>T (p.Arg780Trp) n.694C>T n.878C>T c.1672C>T (p.Arg558Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856144G>C | CA4967826 | GLIS3 | n.896C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.780C>G c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.132-26652C>G (n.132-26652C>G) n.837C>G c.2338C>G (p.Arg780Gly) n.694C>G n.878C>G c.1672C>G (p.Arg558Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856144G= | CA1828933260 | GLIS3 | n.896C= c.*1701C= (n.*1701C=) n.780C= c.1873C= (p.Arg625=) c.132-26652C= (n.132-26652C=) n.837C= c.2338C= (p.Arg780=) n.694C= n.878C= c.1672C= (p.Arg558=) | |
| 9 | g.3856144G>T | CA463714804 | GLIS3 | n.896C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) n.780C>A c.1873C>A (p.Arg625=) c.132-26652C>A (n.132-26652C>A) n.837C>A c.2338C>A (p.Arg780=) n.694C>A n.878C>A c.1672C>A (p.Arg558=) | |
| 9 | g.3856148dup | CA354212 | GLIS3 | n.896dup c.*1701dup (n.*1701dup) n.780dup c.1873dup (p.Arg625ProfsTer?) c.132-26652dup (n.132-26652dup) n.837dup c.2338dup (p.Arg780ProfsTer?) n.694dup n.878dup c.1672dup (p.Arg558ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.3856145G>A | CA463714805 | GLIS3 | n.895C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.779C>T c.1872C>T (p.Pro624=) c.132-26653C>T (n.132-26653C>T) n.836C>T c.2337C>T (p.Pro779=) n.693C>T n.877C>T c.1671C>T (p.Pro557=) | dbSNP |
| 9 | g.3856145G>C | CA463714806 | GLIS3 | n.895C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.779C>G c.1872C>G (p.Pro624=) c.132-26653C>G (n.132-26653C>G) n.836C>G c.2337C>G (p.Pro779=) n.693C>G n.877C>G c.1671C>G (p.Pro557=) | |
| 9 | g.3856145G= | CA1828933261 | GLIS3 | n.895C= c.*1700C= (n.*1700C=) n.779C= c.1872C= (p.Pro624=) c.132-26653C= (n.132-26653C=) n.836C= c.2337C= (p.Pro779=) n.693C= n.877C= c.1671C= (p.Pro557=) | |
| 9 | g.3856145G>T | CA463714807 | GLIS3 | n.895C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.779C>A c.1872C>A (p.Pro624=) c.132-26653C>A (n.132-26653C>A) n.836C>A c.2337C>A (p.Pro779=) n.693C>A n.877C>A c.1671C>A (p.Pro557=) | |
| 9 | g.3856146G>A | CA372805518 | GLIS3 | n.894C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.778C>T c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.132-26654C>T (n.132-26654C>T) n.835C>T c.2336C>T (p.Pro779Leu) n.692C>T n.876C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) | |
| 9 | g.3856146G>C | CA372805519 | GLIS3 | n.894C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.778C>G c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.132-26654C>G (n.132-26654C>G) n.835C>G c.2336C>G (p.Pro779Arg) n.692C>G n.876C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) | |
| 9 | g.3856146G>T | CA372805520 | GLIS3 | n.894C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.778C>A c.1871C>A (p.Pro624His) c.132-26654C>A (n.132-26654C>A) n.835C>A c.2336C>A (p.Pro779His) n.692C>A n.876C>A c.1670C>A (p.Pro557His) | |
| 9 | g.3856147G>A | CA372805523 | GLIS3 | n.893C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.777C>T c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.132-26655C>T (n.132-26655C>T) n.834C>T c.2335C>T (p.Pro779Ser) n.691C>T n.875C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) | |
| 9 | g.3856147G>C | CA372805521 | GLIS3 | n.893C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.777C>G c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.132-26655C>G (n.132-26655C>G) n.834C>G c.2335C>G (p.Pro779Ala) n.691C>G n.875C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) | |
| 9 | g.3856147G>T | CA372805522 | GLIS3 | n.893C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.777C>A c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.132-26655C>A (n.132-26655C>A) n.834C>A c.2335C>A (p.Pro779Thr) n.691C>A n.875C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.3856148G>A | CA463714808 | GLIS3 | n.892C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.776C>T c.1869C>T (p.Ser623=) c.132-26656C>T (n.132-26656C>T) n.833C>T c.2334C>T (p.Ser778=) n.690C>T n.874C>T c.1668C>T (p.Ser556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856148G>C | CA372805524 | GLIS3 | n.892C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.776C>G c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.132-26656C>G (n.132-26656C>G) n.833C>G c.2334C>G (p.Ser778Arg) n.690C>G n.874C>G c.1668C>G (p.Ser556Arg) | |
| 9 | g.3856148G= | CA1828933262 | GLIS3 | n.892C= c.*1697C= (n.*1697C=) n.776C= c.1869C= (p.Ser623=) c.132-26656C= (n.132-26656C=) n.833C= c.2334C= (p.Ser778=) n.690C= n.874C= c.1668C= (p.Ser556=) | |
| 9 | g.3856148G>T | CA372805525 | GLIS3 | n.892C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.776C>A c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.132-26656C>A (n.132-26656C>A) n.833C>A c.2334C>A (p.Ser778Arg) n.690C>A n.874C>A c.1668C>A (p.Ser556Arg) | dbSNP |
| 9 | g.3856149C>A | CA372805526 | GLIS3 | n.891G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.775G>T c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.132-26657G>T (n.132-26657G>T) n.832G>T c.2333G>T (p.Ser778Ile) n.689G>T n.873G>T c.1667G>T (p.Ser556Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856149C>G | CA372805527 | GLIS3 | n.891G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.775G>C c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.132-26657G>C (n.132-26657G>C) n.832G>C c.2333G>C (p.Ser778Thr) n.689G>C n.873G>C c.1667G>C (p.Ser556Thr) | |
| 9 | g.3856149C>T | CA372805528 | GLIS3 | n.891G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.775G>A c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.132-26657G>A (n.132-26657G>A) n.832G>A c.2333G>A (p.Ser778Asn) n.689G>A n.873G>A c.1667G>A (p.Ser556Asn) | |
| 9 | g.3856150T>A | CA372805529 | GLIS3 | n.890A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.774A>T c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.132-26658A>T (n.132-26658A>T) n.831A>T c.2332A>T (p.Ser778Cys) n.688A>T n.872A>T c.1666A>T (p.Ser556Cys) | |
| 9 | g.3856150T>C | CA372805530 | GLIS3 | n.890A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.774A>G c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.132-26658A>G (n.132-26658A>G) n.831A>G c.2332A>G (p.Ser778Gly) n.688A>G n.872A>G c.1666A>G (p.Ser556Gly) | |
| 9 | g.3856150T>G | CA372805531 | GLIS3 | n.890A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.774A>C c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.132-26658A>C (n.132-26658A>C) n.831A>C c.2332A>C (p.Ser778Arg) n.688A>C n.872A>C c.1666A>C (p.Ser556Arg) | |
| 9 | g.3856151G>A | CA4967827 | GLIS3 | n.889C>T c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.773C>T c.1866C>T (p.Ile622=) c.132-26659C>T (n.132-26659C>T) n.830C>T c.2331C>T (p.Ile777=) n.687C>T n.871C>T c.1665C>T (p.Ile555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856151G>C | CA372805532 | GLIS3 | n.889C>G c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.773C>G c.1866C>G (p.Ile622Met) c.132-26659C>G (n.132-26659C>G) n.830C>G c.2331C>G (p.Ile777Met) n.687C>G n.871C>G c.1665C>G (p.Ile555Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856151G= | CA1828933263 | GLIS3 | n.889C= c.*1694C= (n.*1694C=) n.773C= c.1866C= (p.Ile622=) c.132-26659C= (n.132-26659C=) n.830C= c.2331C= (p.Ile777=) n.687C= n.871C= c.1665C= (p.Ile555=) | |
| 9 | g.3856151G>T | CA463714809 | GLIS3 | n.889C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.773C>A c.1866C>A (p.Ile622=) c.132-26659C>A (n.132-26659C>A) n.830C>A c.2331C>A (p.Ile777=) n.687C>A n.871C>A c.1665C>A (p.Ile555=) | |
| 9 | g.3856152A= | CA1828933264 | GLIS3 | n.888T= c.*1693T= (n.*1693T=) n.772T= c.1865T= (p.Ile622=) c.132-26660T= (n.132-26660T=) n.829T= c.2330T= (p.Ile777=) n.686T= n.870T= c.1664T= (p.Ile555=) | |
| 9 | g.3856152A>C | CA372805533 | GLIS3 | n.888T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.772T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.132-26660T>G (n.132-26660T>G) n.829T>G c.2330T>G (p.Ile777Ser) n.686T>G n.870T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) | |
| 9 | g.3856152A>G | CA372805534 | GLIS3 | n.888T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.772T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.132-26660T>C (n.132-26660T>C) n.829T>C c.2330T>C (p.Ile777Thr) n.686T>C n.870T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) | |
| 9 | g.3856152A>T | CA4967828 | GLIS3 | n.888T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.772T>A c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.132-26660T>A (n.132-26660T>A) n.829T>A c.2330T>A (p.Ile777Asn) n.686T>A n.870T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856153T>A | CA372805535 | GLIS3 | n.887A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.771A>T c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.132-26661A>T (n.132-26661A>T) n.828A>T c.2329A>T (p.Ile777Phe) n.685A>T n.869A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) | |
| 9 | g.3856153T>C | CA372805537 | GLIS3 | n.887A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.771A>G c.1864A>G (p.Ile622Val) c.132-26661A>G (n.132-26661A>G) n.828A>G c.2329A>G (p.Ile777Val) n.685A>G n.869A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856153T>G | CA372805536 | GLIS3 | n.887A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.771A>C c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.132-26661A>C (n.132-26661A>C) n.828A>C c.2329A>C (p.Ile777Leu) n.685A>C n.869A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) | |
| 9 | g.3856153T= | CA1828933266 | GLIS3 | n.887A= c.*1692A= (n.*1692A=) n.771A= c.1864A= (p.Ile622=) c.132-26661A= (n.132-26661A=) n.828A= c.2329A= (p.Ile777=) n.685A= n.869A= c.1663A= (p.Ile555=) | |
| 9 | g.3856153_3856156delinsTGTG | CA1828933265 | GLIS3 | n.884_887delinsCACA c.*1689_*1692delinsCACA (n.*1689_*1692delinsCACA) n.768_771delinsCACA c.1861_1864delinsCACA (p.His621=) c.132-26664_132-26661delinsCACA (n.132-26664_132-26661delinsCACA) n.825_828delinsCACA c.2326_2329delinsCACA (p.His776=) n.682_685delinsCACA n.866_869delinsCACA c.1660_1663delinsCACA (p.His554=) | |
| 9 | g.3856154G>A | CA463714810 | GLIS3 | n.886C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.770C>T c.1863C>T (p.His621=) c.132-26662C>T (n.132-26662C>T) n.827C>T c.2328C>T (p.His776=) n.684C>T n.868C>T c.1662C>T (p.His554=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856154G>C | CA188287319 | GLIS3 | n.886C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.770C>G c.1863C>G (p.His621Gln) c.132-26662C>G (n.132-26662C>G) n.827C>G c.2328C>G (p.His776Gln) n.684C>G n.868C>G c.1662C>G (p.His554Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856154G= | CA1828933268 | GLIS3 | n.886C= c.*1691C= (n.*1691C=) n.770C= c.1863C= (p.His621=) c.132-26662C= (n.132-26662C=) n.827C= c.2328C= (p.His776=) n.684C= n.868C= c.1662C= (p.His554=) | |
| 9 | g.3856154G>T | CA372805538 | GLIS3 | n.886C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.770C>A c.1863C>A (p.His621Gln) c.132-26662C>A (n.132-26662C>A) n.827C>A c.2328C>A (p.His776Gln) n.684C>A n.868C>A c.1662C>A (p.His554Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856157_3856159del | CA1828933267 | GLIS3 | n.884_886del c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del) n.768_770del c.1861_1863del (p.His621del) c.132-26664_132-26662del (n.132-26664_132-26662del) n.825_827del c.2326_2328del (p.His776del) n.682_684del n.866_868del c.1660_1662del (p.His554del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856155T>A | CA372805539 | GLIS3 | n.885A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) n.769A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.132-26663A>T (n.132-26663A>T) n.826A>T c.2327A>T (p.His776Leu) n.683A>T n.867A>T c.1661A>T (p.His554Leu) | |
| 9 | g.3856155T>C | CA4967829 | GLIS3 | n.885A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.769A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.132-26663A>G (n.132-26663A>G) n.826A>G c.2327A>G (p.His776Arg) n.683A>G n.867A>G c.1661A>G (p.His554Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856155T>G | CA372805540 | GLIS3 | n.885A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) n.769A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.132-26663A>C (n.132-26663A>C) n.826A>C c.2327A>C (p.His776Pro) n.683A>C n.867A>C c.1661A>C (p.His554Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856155T= | CA1828933269 | GLIS3 | n.885A= c.*1690A= (n.*1690A=) n.769A= c.1862A= (p.His621=) c.132-26663A= (n.132-26663A=) n.826A= c.2327A= (p.His776=) n.683A= n.867A= c.1661A= (p.His554=) | |
| 9 | g.3856156G>A | CA372805541 | GLIS3 | n.884C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.768C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.132-26664C>T (n.132-26664C>T) n.825C>T c.2326C>T (p.His776Tyr) n.682C>T n.866C>T c.1660C>T (p.His554Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856156G>C | CA372805542 | GLIS3 | n.884C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.768C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.132-26664C>G (n.132-26664C>G) n.825C>G c.2326C>G (p.His776Asp) n.682C>G n.866C>G c.1660C>G (p.His554Asp) | |
| 9 | g.3856156G= | CA1828933270 | GLIS3 | n.884C= c.*1689C= (n.*1689C=) n.768C= c.1861C= (p.His621=) c.132-26664C= (n.132-26664C=) n.825C= c.2326C= (p.His776=) n.682C= n.866C= c.1660C= (p.His554=) | |
| 9 | g.3856156G>T | CA372805543 | GLIS3 | n.884C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.768C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.132-26664C>A (n.132-26664C>A) n.825C>A c.2326C>A (p.His776Asn) n.682C>A n.866C>A c.1660C>A (p.His554Asn) | |
| 9 | g.3856157G>A | CA463714811 | GLIS3 | n.883C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.767C>T c.1860C>T (p.His620=) c.132-26665C>T (n.132-26665C>T) n.824C>T c.2325C>T (p.His775=) n.681C>T n.865C>T c.1659C>T (p.His553=) | |
| 9 | g.3856157G>C | CA372805544 | GLIS3 | n.883C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.767C>G c.1860C>G (p.His620Gln) c.132-26665C>G (n.132-26665C>G) n.824C>G c.2325C>G (p.His775Gln) n.681C>G n.865C>G c.1659C>G (p.His553Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3856157G= | CA1828933271 | GLIS3 | n.883C= c.*1688C= (n.*1688C=) n.767C= c.1860C= (p.His620=) c.132-26665C= (n.132-26665C=) n.824C= c.2325C= (p.His775=) n.681C= n.865C= c.1659C= (p.His553=) | |
| 9 | g.3856157G>T | CA4967830 | GLIS3 | n.883C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.767C>A c.1860C>A (p.His620Gln) c.132-26665C>A (n.132-26665C>A) n.824C>A c.2325C>A (p.His775Gln) n.681C>A n.865C>A c.1659C>A (p.His553Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856158T>A | CA372805545 | GLIS3 | n.882A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.766A>T c.1859A>T (p.His620Leu) c.132-26666A>T (n.132-26666A>T) n.823A>T c.2324A>T (p.His775Leu) n.680A>T n.864A>T c.1658A>T (p.His553Leu) | |
| 9 | g.3856158T>C | CA372805546 | GLIS3 | n.882A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.766A>G c.1859A>G (p.His620Arg) c.132-26666A>G (n.132-26666A>G) n.823A>G c.2324A>G (p.His775Arg) n.680A>G n.864A>G c.1658A>G (p.His553Arg) | |
| 9 | g.3856158T>G | CA372805547 | GLIS3 | n.882A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.766A>C c.1859A>C (p.His620Pro) c.132-26666A>C (n.132-26666A>C) n.823A>C c.2324A>C (p.His775Pro) n.680A>C n.864A>C c.1658A>C (p.His553Pro) | |
| 9 | g.3856159G>A | CA4967831 | GLIS3 | n.881C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.765C>T c.1858C>T (p.His620Tyr) c.132-26667C>T (n.132-26667C>T) n.822C>T c.2323C>T (p.His775Tyr) n.679C>T n.863C>T c.1657C>T (p.His553Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856159G>C | CA372805548 | GLIS3 | n.881C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.765C>G c.1858C>G (p.His620Asp) c.132-26667C>G (n.132-26667C>G) n.822C>G c.2323C>G (p.His775Asp) n.679C>G n.863C>G c.1657C>G (p.His553Asp) | |
| 9 | g.3856159G= | CA1828933272 | GLIS3 | n.881C= c.*1686C= (n.*1686C=) n.765C= c.1858C= (p.His620=) c.132-26667C= (n.132-26667C=) n.822C= c.2323C= (p.His775=) n.679C= n.863C= c.1657C= (p.His553=) | |
| 9 | g.3856159G>T | CA372805549 | GLIS3 | n.881C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.765C>A c.1858C>A (p.His620Asn) c.132-26667C>A (n.132-26667C>A) n.822C>A c.2323C>A (p.His775Asn) n.679C>A n.863C>A c.1657C>A (p.His553Asn) | |
| 9 | g.3856162_3856164del | CA2689273682 | GLIS3 | n.879_881del c.*1684_*1686del (n.*1684_*1686del) n.763_765del c.1856_1858del (p.Pro619del) c.132-26669_132-26667del (n.132-26669_132-26667del) n.820_822del c.2321_2323del (p.Pro774del) n.677_679del n.861_863del c.1655_1657del (p.Pro552del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856160A>C | CA463714812 | GLIS3 | n.880T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.764T>G c.1857T>G (p.Pro619=) c.132-26668T>G (n.132-26668T>G) n.821T>G c.2322T>G (p.Pro774=) n.678T>G n.862T>G c.1656T>G (p.Pro552=) | |
| 9 | g.3856160A>G | CA463714814 | GLIS3 | n.880T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.764T>C c.1857T>C (p.Pro619=) c.132-26668T>C (n.132-26668T>C) n.821T>C c.2322T>C (p.Pro774=) n.678T>C n.862T>C c.1656T>C (p.Pro552=) | |
| 9 | g.3856160A>T | CA463714813 | GLIS3 | n.880T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.764T>A c.1857T>A (p.Pro619=) c.132-26668T>A (n.132-26668T>A) n.821T>A c.2322T>A (p.Pro774=) n.678T>A n.862T>A c.1656T>A (p.Pro552=) | |
| 9 | g.3856161G>A | CA372805550 | GLIS3 | n.879C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.763C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.132-26669C>T (n.132-26669C>T) n.820C>T c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.677C>T n.861C>T c.1655C>T (p.Pro552Leu) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3856161G>C | CA372805551 | GLIS3 | n.879C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.763C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.132-26669C>G (n.132-26669C>G) n.820C>G c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.677C>G n.861C>G c.1655C>G (p.Pro552Arg) | |
| 9 | g.3856161G>T | CA372805552 | GLIS3 | n.879C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.763C>A c.1856C>A (p.Pro619His) c.132-26669C>A (n.132-26669C>A) n.820C>A c.2321C>A (p.Pro774His) n.677C>A n.861C>A c.1655C>A (p.Pro552His) | |
| 9 | g.3856162G>A | CA372805553 | GLIS3 | n.878C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.762C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.132-26670C>T (n.132-26670C>T) n.819C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.676C>T n.860C>T c.1654C>T (p.Pro552Ser) | |
| 9 | g.3856162G>C | CA372805554 | GLIS3 | n.878C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.762C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.132-26670C>G (n.132-26670C>G) n.819C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.676C>G n.860C>G c.1654C>G (p.Pro552Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856162G>T | CA372805555 | GLIS3 | n.878C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.762C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.132-26670C>A (n.132-26670C>A) n.819C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.676C>A n.860C>A c.1654C>A (p.Pro552Thr) | |
| 9 | g.3856163A>C | CA463714815 | GLIS3 | n.877T>G c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.761T>G c.1854T>G (p.Ser618=) c.132-26671T>G (n.132-26671T>G) n.818T>G c.2319T>G (p.Ser773=) n.675T>G n.859T>G c.1653T>G (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856163A>G | CA463714816 | GLIS3 | n.877T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.761T>C c.1854T>C (p.Ser618=) c.132-26671T>C (n.132-26671T>C) n.818T>C c.2319T>C (p.Ser773=) n.675T>C n.859T>C c.1653T>C (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856163A>T | CA463714817 | GLIS3 | n.877T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.761T>A c.1854T>A (p.Ser618=) c.132-26671T>A (n.132-26671T>A) n.818T>A c.2319T>A (p.Ser773=) n.675T>A n.859T>A c.1653T>A (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856164G>A | CA372805556 | GLIS3 | n.876C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.760C>T c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.132-26672C>T (n.132-26672C>T) n.817C>T c.2318C>T (p.Ser773Phe) n.674C>T n.858C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) | |
| 9 | g.3856164G>C | CA372805557 | GLIS3 | n.876C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.760C>G c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.132-26672C>G (n.132-26672C>G) n.817C>G c.2318C>G (p.Ser773Cys) n.674C>G n.858C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856164G= | CA1828933273 | GLIS3 | n.876C= c.*1681C= (n.*1681C=) n.760C= c.1853C= (p.Ser618=) c.132-26672C= (n.132-26672C=) n.817C= c.2318C= (p.Ser773=) n.674C= n.858C= c.1652C= (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856164G>T | CA372805558 | GLIS3 | n.876C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.760C>A c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.132-26672C>A (n.132-26672C>A) n.817C>A c.2318C>A (p.Ser773Tyr) n.674C>A n.858C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856165A= | CA1828933274 | GLIS3 | n.875T= c.*1680T= (n.*1680T=) n.759T= c.1852T= (p.Ser618=) c.132-26673T= (n.132-26673T=) n.816T= c.2317T= (p.Ser773=) n.673T= n.857T= c.1651T= (p.Ser551=) | |
| 9 | g.3856165A>C | CA372805559 | GLIS3 | n.875T>G c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.759T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.132-26673T>G (n.132-26673T>G) n.816T>G c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.673T>G n.857T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) | |
| 9 | g.3856165A>G | CA372805560 | GLIS3 | n.875T>C c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.759T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.132-26673T>C (n.132-26673T>C) n.816T>C c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.673T>C n.857T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) | dbSNP |
| 9 | g.3856165A>T | CA372805561 | GLIS3 | n.875T>A c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.759T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.132-26673T>A (n.132-26673T>A) n.816T>A c.2317T>A (p.Ser773Thr) n.673T>A n.857T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3856166T>A | CA463714818 | GLIS3 | n.874A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.758A>T c.1851A>T (p.Pro617=) c.132-26674A>T (n.132-26674A>T) n.815A>T c.2316A>T (p.Pro772=) n.672A>T n.856A>T c.1650A>T (p.Pro550=) | |
| 9 | g.3856166T>C | CA463714819 | GLIS3 | n.874A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.758A>G c.1851A>G (p.Pro617=) c.132-26674A>G (n.132-26674A>G) n.815A>G c.2316A>G (p.Pro772=) n.672A>G n.856A>G c.1650A>G (p.Pro550=) | |
| 9 | g.3856166T>G | CA463714820 | GLIS3 | n.874A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.758A>C c.1851A>C (p.Pro617=) c.132-26674A>C (n.132-26674A>C) n.815A>C c.2316A>C (p.Pro772=) n.672A>C n.856A>C c.1650A>C (p.Pro550=) | |
| 9 | g.3856167G>A | CA372805562 | GLIS3 | n.873C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.757C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.132-26675C>T (n.132-26675C>T) n.814C>T c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.671C>T n.855C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856167G>C | CA372805564 | GLIS3 | n.873C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.757C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.132-26675C>G (n.132-26675C>G) n.814C>G c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.671C>G n.855C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) | |
| 9 | g.3856167G>T | CA372805563 | GLIS3 | n.873C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.757C>A c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.132-26675C>A (n.132-26675C>A) n.814C>A c.2315C>A (p.Pro772Gln) n.671C>A n.855C>A c.1649C>A (p.Pro550Gln) | |
| 9 | g.3856168G>A | CA372805565 | GLIS3 | n.872C>T c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.756C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.132-26676C>T (n.132-26676C>T) n.813C>T c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.670C>T n.854C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856168G>C | CA372805567 | GLIS3 | n.872C>G c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.756C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.132-26676C>G (n.132-26676C>G) n.813C>G c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.670C>G n.854C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3856168G>T | CA372805566 | GLIS3 | n.872C>A c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.756C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.132-26676C>A (n.132-26676C>A) n.813C>A c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.670C>A n.854C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) | |
| 9 | g.3856169A= | CA1828933275 | GLIS3 | n.871T= c.*1676T= (n.*1676T=) n.755T= c.1848T= (p.Ala616=) c.132-26677T= (n.132-26677T=) n.812T= c.2313T= (p.Ala771=) n.669T= n.853T= c.1647T= (p.Ala549=) | |
| 9 | g.3856169A>C | CA463714821 | GLIS3 | n.871T>G c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.755T>G c.1848T>G (p.Ala616=) c.132-26677T>G (n.132-26677T>G) n.812T>G c.2313T>G (p.Ala771=) n.669T>G n.853T>G c.1647T>G (p.Ala549=) | |
| 9 | g.3856169A>G | CA188287337 | GLIS3 | n.871T>C c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.755T>C c.1848T>C (p.Ala616=) c.132-26677T>C (n.132-26677T>C) n.812T>C c.2313T>C (p.Ala771=) n.669T>C n.853T>C c.1647T>C (p.Ala549=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.3856169A>T | CA463714822 | GLIS3 | n.871T>A c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.755T>A c.1848T>A (p.Ala616=) c.132-26677T>A (n.132-26677T>A) n.812T>A c.2313T>A (p.Ala771=) n.669T>A n.853T>A c.1647T>A (p.Ala549=) |