Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38556973T>C | CA1358563932 | SCN5A | c.4296+258A>G (n.4296+258A>G) c.4299+258A>G (n.4299+258A>G) c.4246-395A>G (n.4246-395A>G) c.4137+258A>G (n.4137+258A>G) c.4170+258A>G (n.4170+258A>G) c.4243-395A>G (n.4243-395A>G) | dbSNP |
3 | g.38556973T= | CA1358563930 | SCN5A | c.4296+258A= (n.4296+258A=) c.4299+258A= (n.4299+258A=) c.4246-395A= (n.4246-395A=) c.4137+258A= (n.4137+258A=) c.4170+258A= (n.4170+258A=) c.4243-395A= (n.4243-395A=) | |
3 | g.38556976T>C | CA72943511 | SCN5A | c.4296+255A>G (n.4296+255A>G) c.4299+255A>G (n.4299+255A>G) c.4246-398A>G (n.4246-398A>G) c.4137+255A>G (n.4137+255A>G) c.4170+255A>G (n.4170+255A>G) c.4243-398A>G (n.4243-398A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38556976T= | CA1358563936 | SCN5A | c.4296+255A= (n.4296+255A=) c.4299+255A= (n.4299+255A=) c.4246-398A= (n.4246-398A=) c.4137+255A= (n.4137+255A=) c.4170+255A= (n.4170+255A=) c.4243-398A= (n.4243-398A=) | |
3 | g.38556978C= | CA1358563938 | SCN5A | c.4296+253G= (n.4296+253G=) c.4299+253G= (n.4299+253G=) c.4246-400G= (n.4246-400G=) c.4137+253G= (n.4137+253G=) c.4170+253G= (n.4170+253G=) c.4243-400G= (n.4243-400G=) | |
3 | g.38556978C>T | CA906898202 | SCN5A | c.4296+253G>A (n.4296+253G>A) c.4299+253G>A (n.4299+253G>A) c.4246-400G>A (n.4246-400G>A) c.4137+253G>A (n.4137+253G>A) c.4170+253G>A (n.4170+253G>A) c.4243-400G>A (n.4243-400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38556979_38556980delinsTG | CA1358563939 | SCN5A | c.4296+251_4296+252delinsCA (n.4296+251_4296+252delinsCA) c.4299+251_4299+252delinsCA (n.4299+251_4299+252delinsCA) c.4246-402_4246-401delinsCA (n.4246-402_4246-401delinsCA) c.4137+251_4137+252delinsCA (n.4137+251_4137+252delinsCA) c.4170+251_4170+252delinsCA (n.4170+251_4170+252delinsCA) c.4243-402_4243-401delinsCA (n.4243-402_4243-401delinsCA) | |
3 | g.38556983del | CA906898203 | SCN5A | c.4296+251del (n.4296+251del) c.4299+251del (n.4299+251del) c.4246-402del (n.4246-402del) c.4137+251del (n.4137+251del) c.4170+251del (n.4170+251del) c.4243-402del (n.4243-402del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38556983G>T | CA2512798914 | SCN5A | c.4296+248C>A (n.4296+248C>A) c.4299+248C>A (n.4299+248C>A) c.4246-405C>A (n.4246-405C>A) c.4137+248C>A (n.4137+248C>A) c.4170+248C>A (n.4170+248C>A) c.4243-405C>A (n.4243-405C>A) | |
3 | g.38556984T>C | CA72943516 | SCN5A | c.4296+247A>G (n.4296+247A>G) c.4299+247A>G (n.4299+247A>G) c.4246-406A>G (n.4246-406A>G) c.4137+247A>G (n.4137+247A>G) c.4170+247A>G (n.4170+247A>G) c.4243-406A>G (n.4243-406A>G) | dbSNP |
3 | g.38556984T= | CA1358563940 | SCN5A | c.4296+247A= (n.4296+247A=) c.4299+247A= (n.4299+247A=) c.4246-406A= (n.4246-406A=) c.4137+247A= (n.4137+247A=) c.4170+247A= (n.4170+247A=) c.4243-406A= (n.4243-406A=) | |
3 | g.38556985A= | CA1358563941 | SCN5A | c.4296+246T= (n.4296+246T=) c.4299+246T= (n.4299+246T=) c.4246-407T= (n.4246-407T=) c.4137+246T= (n.4137+246T=) c.4170+246T= (n.4170+246T=) c.4243-407T= (n.4243-407T=) | |
3 | g.38556985A>G | CA906898204 | SCN5A | c.4296+246T>C (n.4296+246T>C) c.4299+246T>C (n.4299+246T>C) c.4246-407T>C (n.4246-407T>C) c.4137+246T>C (n.4137+246T>C) c.4170+246T>C (n.4170+246T>C) c.4243-407T>C (n.4243-407T>C) | dbSNP |
3 | g.38556986A= | CA1358563943 | SCN5A | c.4296+245T= (n.4296+245T=) c.4299+245T= (n.4299+245T=) c.4246-408T= (n.4246-408T=) c.4137+245T= (n.4137+245T=) c.4170+245T= (n.4170+245T=) c.4243-408T= (n.4243-408T=) | |
3 | g.38556986A>G | CA72943521 | SCN5A | c.4296+245T>C (n.4296+245T>C) c.4299+245T>C (n.4299+245T>C) c.4246-408T>C (n.4246-408T>C) c.4137+245T>C (n.4137+245T>C) c.4170+245T>C (n.4170+245T>C) c.4243-408T>C (n.4243-408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38556993G= | CA1358563945 | SCN5A | c.4296+238C= (n.4296+238C=) c.4299+238C= (n.4299+238C=) c.4246-415C= (n.4246-415C=) c.4137+238C= (n.4137+238C=) c.4170+238C= (n.4170+238C=) c.4243-415C= (n.4243-415C=) | |
3 | g.38556996_38557000dup | CA72943524 | SCN5A | c.4296+233_4296+237dup (n.4296+233_4296+237dup) c.4299+233_4299+237dup (n.4299+233_4299+237dup) c.4246-420_4246-416dup (n.4246-420_4246-416dup) c.4137+233_4137+237dup (n.4137+233_4137+237dup) c.4170+233_4170+237dup (n.4170+233_4170+237dup) c.4243-420_4243-416dup (n.4243-420_4243-416dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38556997A= | CA1358563947 | SCN5A | c.4296+234T= (n.4296+234T=) c.4299+234T= (n.4299+234T=) c.4246-419T= (n.4246-419T=) c.4137+234T= (n.4137+234T=) c.4170+234T= (n.4170+234T=) c.4243-419T= (n.4243-419T=) | |
3 | g.38556997A>G | CA72943527 | SCN5A | c.4296+234T>C (n.4296+234T>C) c.4299+234T>C (n.4299+234T>C) c.4246-419T>C (n.4246-419T>C) c.4137+234T>C (n.4137+234T>C) c.4170+234T>C (n.4170+234T>C) c.4243-419T>C (n.4243-419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38556998C= | CA1358563948 | SCN5A | c.4296+233G= (n.4296+233G=) c.4299+233G= (n.4299+233G=) c.4246-420G= (n.4246-420G=) c.4137+233G= (n.4137+233G=) c.4170+233G= (n.4170+233G=) c.4243-420G= (n.4243-420G=) | |
3 | g.38556998C>T | CA542270118 | SCN5A | c.4296+233G>A (n.4296+233G>A) c.4299+233G>A (n.4299+233G>A) c.4246-420G>A (n.4246-420G>A) c.4137+233G>A (n.4137+233G>A) c.4170+233G>A (n.4170+233G>A) c.4243-420G>A (n.4243-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557002A= | CA1358563949 | SCN5A | c.4296+229T= (n.4296+229T=) c.4299+229T= (n.4299+229T=) c.4246-424T= (n.4246-424T=) c.4137+229T= (n.4137+229T=) c.4170+229T= (n.4170+229T=) c.4243-424T= (n.4243-424T=) | |
3 | g.38557002A>C | CA1358563950 | SCN5A | c.4296+229T>G (n.4296+229T>G) c.4299+229T>G (n.4299+229T>G) c.4246-424T>G (n.4246-424T>G) c.4137+229T>G (n.4137+229T>G) c.4170+229T>G (n.4170+229T>G) c.4243-424T>G (n.4243-424T>G) | dbSNP |
3 | g.38557006A= | CA1358563952 | SCN5A | c.4296+225T= (n.4296+225T=) c.4299+225T= (n.4299+225T=) c.4246-428T= (n.4246-428T=) c.4137+225T= (n.4137+225T=) c.4170+225T= (n.4170+225T=) c.4243-428T= (n.4243-428T=) | |
3 | g.38557006A>G | CA1358563953 | SCN5A | c.4296+225T>C (n.4296+225T>C) c.4299+225T>C (n.4299+225T>C) c.4246-428T>C (n.4246-428T>C) c.4137+225T>C (n.4137+225T>C) c.4170+225T>C (n.4170+225T>C) c.4243-428T>C (n.4243-428T>C) | dbSNP |
3 | g.38557006A>T | CA647831743 | SCN5A | c.4296+225T>A (n.4296+225T>A) c.4299+225T>A (n.4299+225T>A) c.4246-428T>A (n.4246-428T>A) c.4137+225T>A (n.4137+225T>A) c.4170+225T>A (n.4170+225T>A) c.4243-428T>A (n.4243-428T>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38557007G>A | CA906898208 | SCN5A | c.4296+224C>T (n.4296+224C>T) c.4299+224C>T (n.4299+224C>T) c.4246-429C>T (n.4246-429C>T) c.4137+224C>T (n.4137+224C>T) c.4170+224C>T (n.4170+224C>T) c.4243-429C>T (n.4243-429C>T) | dbSNP |
3 | g.38557007G= | CA1358563955 | SCN5A | c.4296+224C= (n.4296+224C=) c.4299+224C= (n.4299+224C=) c.4246-429C= (n.4246-429C=) c.4137+224C= (n.4137+224C=) c.4170+224C= (n.4170+224C=) c.4243-429C= (n.4243-429C=) | |
3 | g.38557010T>C | CA72943528 | SCN5A | c.4296+221A>G (n.4296+221A>G) c.4299+221A>G (n.4299+221A>G) c.4246-432A>G (n.4246-432A>G) c.4137+221A>G (n.4137+221A>G) c.4170+221A>G (n.4170+221A>G) c.4243-432A>G (n.4243-432A>G) | dbSNP |
3 | g.38557010T= | CA1358563957 | SCN5A | c.4296+221A= (n.4296+221A=) c.4299+221A= (n.4299+221A=) c.4246-432A= (n.4246-432A=) c.4137+221A= (n.4137+221A=) c.4170+221A= (n.4170+221A=) c.4243-432A= (n.4243-432A=) | |
3 | g.38557013T>C | CA2595895287 | SCN5A | c.4296+218A>G (n.4296+218A>G) c.4299+218A>G (n.4299+218A>G) c.4246-435A>G (n.4246-435A>G) c.4137+218A>G (n.4137+218A>G) c.4170+218A>G (n.4170+218A>G) c.4243-435A>G (n.4243-435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557014T>C | CA1358563960 | SCN5A | c.4296+217A>G (n.4296+217A>G) c.4299+217A>G (n.4299+217A>G) c.4246-436A>G (n.4246-436A>G) c.4137+217A>G (n.4137+217A>G) c.4170+217A>G (n.4170+217A>G) c.4243-436A>G (n.4243-436A>G) | dbSNP |
3 | g.38557014T= | CA1358563958 | SCN5A | c.4296+217A= (n.4296+217A=) c.4299+217A= (n.4299+217A=) c.4246-436A= (n.4246-436A=) c.4137+217A= (n.4137+217A=) c.4170+217A= (n.4170+217A=) c.4243-436A= (n.4243-436A=) | |
3 | g.38557015T>C | CA2501149556 | SCN5A | c.4296+216A>G (n.4296+216A>G) c.4299+216A>G (n.4299+216A>G) c.4246-437A>G (n.4246-437A>G) c.4137+216A>G (n.4137+216A>G) c.4170+216A>G (n.4170+216A>G) c.4243-437A>G (n.4243-437A>G) | |
3 | g.38557024T>C | CA1358563963 | SCN5A | c.4296+207A>G (n.4296+207A>G) c.4299+207A>G (n.4299+207A>G) c.4246-446A>G (n.4246-446A>G) c.4137+207A>G (n.4137+207A>G) c.4170+207A>G (n.4170+207A>G) c.4243-446A>G (n.4243-446A>G) | dbSNP |
3 | g.38557024T= | CA1358563962 | SCN5A | c.4296+207A= (n.4296+207A=) c.4299+207A= (n.4299+207A=) c.4246-446A= (n.4246-446A=) c.4137+207A= (n.4137+207A=) c.4170+207A= (n.4170+207A=) c.4243-446A= (n.4243-446A=) | |
3 | g.38557029G>C | CA2755901606 | SCN5A | c.4296+202C>G (n.4296+202C>G) c.4299+202C>G (n.4299+202C>G) c.4246-451C>G (n.4246-451C>G) c.4137+202C>G (n.4137+202C>G) c.4170+202C>G (n.4170+202C>G) c.4243-451C>G (n.4243-451C>G) | |
3 | g.38557034C>A | CA906898214 | SCN5A | c.4296+197G>T (n.4296+197G>T) c.4299+197G>T (n.4299+197G>T) c.4246-456G>T (n.4246-456G>T) c.4137+197G>T (n.4137+197G>T) c.4170+197G>T (n.4170+197G>T) c.4243-456G>T (n.4243-456G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557034C= | CA1358563964 | SCN5A | c.4296+197G= (n.4296+197G=) c.4299+197G= (n.4299+197G=) c.4246-456G= (n.4246-456G=) c.4137+197G= (n.4137+197G=) c.4170+197G= (n.4170+197G=) c.4243-456G= (n.4243-456G=) | |
3 | g.38557034C>T | CA2702269340 | SCN5A | c.4296+197G>A (n.4296+197G>A) c.4299+197G>A (n.4299+197G>A) c.4246-456G>A (n.4246-456G>A) c.4137+197G>A (n.4137+197G>A) c.4170+197G>A (n.4170+197G>A) c.4243-456G>A (n.4243-456G>A) | dbSNP |
3 | g.38557037G>A | CA1358563967 | SCN5A | c.4296+194C>T (n.4296+194C>T) c.4299+194C>T (n.4299+194C>T) c.4246-459C>T (n.4246-459C>T) c.4137+194C>T (n.4137+194C>T) c.4170+194C>T (n.4170+194C>T) c.4243-459C>T (n.4243-459C>T) | dbSNP |
3 | g.38557037G= | CA1358563965 | SCN5A | c.4296+194C= (n.4296+194C=) c.4299+194C= (n.4299+194C=) c.4246-459C= (n.4246-459C=) c.4137+194C= (n.4137+194C=) c.4170+194C= (n.4170+194C=) c.4243-459C= (n.4243-459C=) | |
3 | g.38557039A= | CA1358563970 | SCN5A | c.4296+192T= (n.4296+192T=) c.4299+192T= (n.4299+192T=) c.4246-461T= (n.4246-461T=) c.4137+192T= (n.4137+192T=) c.4170+192T= (n.4170+192T=) c.4243-461T= (n.4243-461T=) | |
3 | g.38557039A>T | CA1046992982 | SCN5A | c.4296+192T>A (n.4296+192T>A) c.4299+192T>A (n.4299+192T>A) c.4246-461T>A (n.4246-461T>A) c.4137+192T>A (n.4137+192T>A) c.4170+192T>A (n.4170+192T>A) c.4243-461T>A (n.4243-461T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557040C>T | CA2508353934 | SCN5A | c.4296+191G>A (n.4296+191G>A) c.4299+191G>A (n.4299+191G>A) c.4246-462G>A (n.4246-462G>A) c.4137+191G>A (n.4137+191G>A) c.4170+191G>A (n.4170+191G>A) c.4243-462G>A (n.4243-462G>A) | |
3 | g.38557043C= | CA1358563971 | SCN5A | c.4296+188G= (n.4296+188G=) c.4299+188G= (n.4299+188G=) c.4246-465G= (n.4246-465G=) c.4137+188G= (n.4137+188G=) c.4170+188G= (n.4170+188G=) c.4243-465G= (n.4243-465G=) | |
3 | g.38557043C>T | CA542270119 | SCN5A | c.4296+188G>A (n.4296+188G>A) c.4299+188G>A (n.4299+188G>A) c.4246-465G>A (n.4246-465G>A) c.4137+188G>A (n.4137+188G>A) c.4170+188G>A (n.4170+188G>A) c.4243-465G>A (n.4243-465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557045T>C | CA1358563977 | SCN5A | c.4296+186A>G (n.4296+186A>G) c.4299+186A>G (n.4299+186A>G) c.4246-467A>G (n.4246-467A>G) c.4137+186A>G (n.4137+186A>G) c.4170+186A>G (n.4170+186A>G) c.4243-467A>G (n.4243-467A>G) | dbSNP |
3 | g.38557045T>G | CA2595895288 | SCN5A | c.4296+186A>C (n.4296+186A>C) c.4299+186A>C (n.4299+186A>C) c.4246-467A>C (n.4246-467A>C) c.4137+186A>C (n.4137+186A>C) c.4170+186A>C (n.4170+186A>C) c.4243-467A>C (n.4243-467A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557045T= | CA1358563975 | SCN5A | c.4296+186A= (n.4296+186A=) c.4299+186A= (n.4299+186A=) c.4246-467A= (n.4246-467A=) c.4137+186A= (n.4137+186A=) c.4170+186A= (n.4170+186A=) c.4243-467A= (n.4243-467A=) | |
3 | g.38557045_38557048delinsTAGG | CA1358563973 | SCN5A | c.4296+183_4296+186delinsCCTA (n.4296+183_4296+186delinsCCTA) c.4299+183_4299+186delinsCCTA (n.4299+183_4299+186delinsCCTA) c.4246-470_4246-467delinsCCTA (n.4246-470_4246-467delinsCCTA) c.4137+183_4137+186delinsCCTA (n.4137+183_4137+186delinsCCTA) c.4170+183_4170+186delinsCCTA (n.4170+183_4170+186delinsCCTA) c.4243-470_4243-467delinsCCTA (n.4243-470_4243-467delinsCCTA) | |
3 | g.38557048_38557050del | CA72943529 | SCN5A | c.4296+183_4296+185del (n.4296+183_4296+185del) c.4299+183_4299+185del (n.4299+183_4299+185del) c.4246-470_4246-468del (n.4246-470_4246-468del) c.4137+183_4137+185del (n.4137+183_4137+185del) c.4170+183_4170+185del (n.4170+183_4170+185del) c.4243-470_4243-468del (n.4243-470_4243-468del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557048G>C | CA906898222 | SCN5A | c.4296+183C>G (n.4296+183C>G) c.4299+183C>G (n.4299+183C>G) c.4246-470C>G (n.4246-470C>G) c.4137+183C>G (n.4137+183C>G) c.4170+183C>G (n.4170+183C>G) c.4243-470C>G (n.4243-470C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557048G= | CA1358563980 | SCN5A | c.4296+183C= (n.4296+183C=) c.4299+183C= (n.4299+183C=) c.4246-470C= (n.4246-470C=) c.4137+183C= (n.4137+183C=) c.4170+183C= (n.4170+183C=) c.4243-470C= (n.4243-470C=) | |
3 | g.38557056G>A | CA2740407060 | SCN5A | c.4296+175C>T (n.4296+175C>T) c.4299+175C>T (n.4299+175C>T) c.4246-478C>T (n.4246-478C>T) c.4137+175C>T (n.4137+175C>T) c.4170+175C>T (n.4170+175C>T) c.4243-478C>T (n.4243-478C>T) | |
3 | g.38557060C>A | CA72943530 | SCN5A | c.4296+171G>T (n.4296+171G>T) c.4299+171G>T (n.4299+171G>T) c.4246-482G>T (n.4246-482G>T) c.4137+171G>T (n.4137+171G>T) c.4170+171G>T (n.4170+171G>T) c.4243-482G>T (n.4243-482G>T) | dbSNP |
3 | g.38557060C= | CA1358563981 | SCN5A | c.4296+171G= (n.4296+171G=) c.4299+171G= (n.4299+171G=) c.4246-482G= (n.4246-482G=) c.4137+171G= (n.4137+171G=) c.4170+171G= (n.4170+171G=) c.4243-482G= (n.4243-482G=) | |
3 | g.38557061C= | CA1358563982 | SCN5A | c.4296+170G= (n.4296+170G=) c.4299+170G= (n.4299+170G=) c.4246-483G= (n.4246-483G=) c.4137+170G= (n.4137+170G=) c.4170+170G= (n.4170+170G=) c.4243-483G= (n.4243-483G=) | |
3 | g.38557061C>T | CA1046992986 | SCN5A | c.4296+170G>A (n.4296+170G>A) c.4299+170G>A (n.4299+170G>A) c.4246-483G>A (n.4246-483G>A) c.4137+170G>A (n.4137+170G>A) c.4170+170G>A (n.4170+170G>A) c.4243-483G>A (n.4243-483G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557065C>A | CA1358563984 | SCN5A | c.4296+166G>T (n.4296+166G>T) c.4299+166G>T (n.4299+166G>T) c.4246-487G>T (n.4246-487G>T) c.4137+166G>T (n.4137+166G>T) c.4170+166G>T (n.4170+166G>T) c.4243-487G>T (n.4243-487G>T) | dbSNP |
3 | g.38557065C= | CA1358563983 | SCN5A | c.4296+166G= (n.4296+166G=) c.4299+166G= (n.4299+166G=) c.4246-487G= (n.4246-487G=) c.4137+166G= (n.4137+166G=) c.4170+166G= (n.4170+166G=) c.4243-487G= (n.4243-487G=) | |
3 | g.38557065C>T | CA542270120 | SCN5A | c.4296+166G>A (n.4296+166G>A) c.4299+166G>A (n.4299+166G>A) c.4246-487G>A (n.4246-487G>A) c.4137+166G>A (n.4137+166G>A) c.4170+166G>A (n.4170+166G>A) c.4243-487G>A (n.4243-487G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38557068C>A | CA2755901607 | SCN5A | c.4296+163G>T (n.4296+163G>T) c.4299+163G>T (n.4299+163G>T) c.4246-490G>T (n.4246-490G>T) c.4137+163G>T (n.4137+163G>T) c.4170+163G>T (n.4170+163G>T) c.4243-490G>T (n.4243-490G>T) | |
3 | g.38557070G>A | CA1358563988 | SCN5A | c.4296+161C>T (n.4296+161C>T) c.4299+161C>T (n.4299+161C>T) c.4246-492C>T (n.4246-492C>T) c.4137+161C>T (n.4137+161C>T) c.4170+161C>T (n.4170+161C>T) c.4243-492C>T (n.4243-492C>T) | dbSNP |
3 | g.38557070G= | CA1358563986 | SCN5A | c.4296+161C= (n.4296+161C=) c.4299+161C= (n.4299+161C=) c.4246-492C= (n.4246-492C=) c.4137+161C= (n.4137+161C=) c.4170+161C= (n.4170+161C=) c.4243-492C= (n.4243-492C=) |