| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38556918_38556926delinsGTGGGGTGC | CA1358563914 | SCN5A | c.4296+305_4296+313delinsGCACCCCAC (n.4296+305_4296+313delinsGCACCCCAC) c.4299+305_4299+313delinsGCACCCCAC (n.4299+305_4299+313delinsGCACCCCAC) c.4246-348_4246-340delinsGCACCCCAC (n.4246-348_4246-340delinsGCACCCCAC) c.4137+305_4137+313delinsGCACCCCAC (n.4137+305_4137+313delinsGCACCCCAC) c.4170+305_4170+313delinsGCACCCCAC (n.4170+305_4170+313delinsGCACCCCAC) c.4243-348_4243-340delinsGCACCCCAC (n.4243-348_4243-340delinsGCACCCCAC) | |
| 3 | g.38556922_38556929del | CA1358563915 | SCN5A | c.4296+305_4296+312del (n.4296+305_4296+312del) c.4299+305_4299+312del (n.4299+305_4299+312del) c.4246-348_4246-341del (n.4246-348_4246-341del) c.4137+305_4137+312del (n.4137+305_4137+312del) c.4170+305_4170+312del (n.4170+305_4170+312del) c.4243-348_4243-341del (n.4243-348_4243-341del) | dbSNP |
| 3 | g.38556924T>C | CA72943494 | SCN5A | c.4296+307A>G (n.4296+307A>G) c.4299+307A>G (n.4299+307A>G) c.4246-346A>G (n.4246-346A>G) c.4137+307A>G (n.4137+307A>G) c.4170+307A>G (n.4170+307A>G) c.4243-346A>G (n.4243-346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556924T= | CA1358563918 | SCN5A | c.4296+307A= (n.4296+307A=) c.4299+307A= (n.4299+307A=) c.4246-346A= (n.4246-346A=) c.4137+307A= (n.4137+307A=) c.4170+307A= (n.4170+307A=) c.4243-346A= (n.4243-346A=) | |
| 3 | g.38556925G>C | CA72943498 | SCN5A | c.4296+306C>G (n.4296+306C>G) c.4299+306C>G (n.4299+306C>G) c.4246-347C>G (n.4246-347C>G) c.4137+306C>G (n.4137+306C>G) c.4170+306C>G (n.4170+306C>G) c.4243-347C>G (n.4243-347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556925G= | CA1358563919 | SCN5A | c.4296+306C= (n.4296+306C=) c.4299+306C= (n.4299+306C=) c.4246-347C= (n.4246-347C=) c.4137+306C= (n.4137+306C=) c.4170+306C= (n.4170+306C=) c.4243-347C= (n.4243-347C=) | |
| 3 | g.38556926C>A | CA1046992964 | SCN5A | c.4296+305G>T (n.4296+305G>T) c.4299+305G>T (n.4299+305G>T) c.4246-348G>T (n.4246-348G>T) c.4137+305G>T (n.4137+305G>T) c.4170+305G>T (n.4170+305G>T) c.4243-348G>T (n.4243-348G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556926C= | CA1358563920 | SCN5A | c.4296+305G= (n.4296+305G=) c.4299+305G= (n.4299+305G=) c.4246-348G= (n.4246-348G=) c.4137+305G= (n.4137+305G=) c.4170+305G= (n.4170+305G=) c.4243-348G= (n.4243-348G=) | |
| 3 | g.38556939A= | CA1358563921 | SCN5A | c.4296+292T= (n.4296+292T=) c.4299+292T= (n.4299+292T=) c.4246-361T= (n.4246-361T=) c.4137+292T= (n.4137+292T=) c.4170+292T= (n.4170+292T=) c.4243-361T= (n.4243-361T=) | |
| 3 | g.38556939A>C | CA72943500 | SCN5A | c.4296+292T>G (n.4296+292T>G) c.4299+292T>G (n.4299+292T>G) c.4246-361T>G (n.4246-361T>G) c.4137+292T>G (n.4137+292T>G) c.4170+292T>G (n.4170+292T>G) c.4243-361T>G (n.4243-361T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556941G>A | CA1358563923 | SCN5A | c.4296+290C>T (n.4296+290C>T) c.4299+290C>T (n.4299+290C>T) c.4246-363C>T (n.4246-363C>T) c.4137+290C>T (n.4137+290C>T) c.4170+290C>T (n.4170+290C>T) c.4243-363C>T (n.4243-363C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38556941G= | CA1358563922 | SCN5A | c.4296+290C= (n.4296+290C=) c.4299+290C= (n.4299+290C=) c.4246-363C= (n.4246-363C=) c.4137+290C= (n.4137+290C=) c.4170+290C= (n.4170+290C=) c.4243-363C= (n.4243-363C=) | |
| 3 | g.38556947T>C | CA906898194 | SCN5A | c.4296+284A>G (n.4296+284A>G) c.4299+284A>G (n.4299+284A>G) c.4246-369A>G (n.4246-369A>G) c.4137+284A>G (n.4137+284A>G) c.4170+284A>G (n.4170+284A>G) c.4243-369A>G (n.4243-369A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38556947T= | CA1358563924 | SCN5A | c.4296+284A= (n.4296+284A=) c.4299+284A= (n.4299+284A=) c.4246-369A= (n.4246-369A=) c.4137+284A= (n.4137+284A=) c.4170+284A= (n.4170+284A=) c.4243-369A= (n.4243-369A=) | |
| 3 | g.38556951T>C | CA2702489015 | SCN5A | c.4296+280A>G (n.4296+280A>G) c.4299+280A>G (n.4299+280A>G) c.4246-373A>G (n.4246-373A>G) c.4137+280A>G (n.4137+280A>G) c.4170+280A>G (n.4170+280A>G) c.4243-373A>G (n.4243-373A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38556952G>A | CA906898195 | SCN5A | c.4296+279C>T (n.4296+279C>T) c.4299+279C>T (n.4299+279C>T) c.4246-374C>T (n.4246-374C>T) c.4137+279C>T (n.4137+279C>T) c.4170+279C>T (n.4170+279C>T) c.4243-374C>T (n.4243-374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556952G= | CA1358563925 | SCN5A | c.4296+279C= (n.4296+279C=) c.4299+279C= (n.4299+279C=) c.4246-374C= (n.4246-374C=) c.4137+279C= (n.4137+279C=) c.4170+279C= (n.4170+279C=) c.4243-374C= (n.4243-374C=) | |
| 3 | g.38556954C>T | CA2755901602 | SCN5A | c.4296+277G>A (n.4296+277G>A) c.4299+277G>A (n.4299+277G>A) c.4246-376G>A (n.4246-376G>A) c.4137+277G>A (n.4137+277G>A) c.4170+277G>A (n.4170+277G>A) c.4243-376G>A (n.4243-376G>A) | |
| 3 | g.38556959T>C | CA72943503 | SCN5A | c.4296+272A>G (n.4296+272A>G) c.4299+272A>G (n.4299+272A>G) c.4246-381A>G (n.4246-381A>G) c.4137+272A>G (n.4137+272A>G) c.4170+272A>G (n.4170+272A>G) c.4243-381A>G (n.4243-381A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38556959T= | CA1358563927 | SCN5A | c.4296+272A= (n.4296+272A=) c.4299+272A= (n.4299+272A=) c.4246-381A= (n.4246-381A=) c.4137+272A= (n.4137+272A=) c.4170+272A= (n.4170+272A=) c.4243-381A= (n.4243-381A=) | |
| 3 | g.38556968C= | CA1358563928 | SCN5A | c.4296+263G= (n.4296+263G=) c.4299+263G= (n.4299+263G=) c.4246-390G= (n.4246-390G=) c.4137+263G= (n.4137+263G=) c.4170+263G= (n.4170+263G=) c.4243-390G= (n.4243-390G=) | |
| 3 | g.38556968C>T | CA15279352 | SCN5A | c.4296+263G>A (n.4296+263G>A) c.4299+263G>A (n.4299+263G>A) c.4246-390G>A (n.4246-390G>A) c.4137+263G>A (n.4137+263G>A) c.4170+263G>A (n.4170+263G>A) c.4243-390G>A (n.4243-390G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556973T>C | CA1358563932 | SCN5A | c.4296+258A>G (n.4296+258A>G) c.4299+258A>G (n.4299+258A>G) c.4246-395A>G (n.4246-395A>G) c.4137+258A>G (n.4137+258A>G) c.4170+258A>G (n.4170+258A>G) c.4243-395A>G (n.4243-395A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38556973T= | CA1358563930 | SCN5A | c.4296+258A= (n.4296+258A=) c.4299+258A= (n.4299+258A=) c.4246-395A= (n.4246-395A=) c.4137+258A= (n.4137+258A=) c.4170+258A= (n.4170+258A=) c.4243-395A= (n.4243-395A=) | |
| 3 | g.38556976T>C | CA72943511 | SCN5A | c.4296+255A>G (n.4296+255A>G) c.4299+255A>G (n.4299+255A>G) c.4246-398A>G (n.4246-398A>G) c.4137+255A>G (n.4137+255A>G) c.4170+255A>G (n.4170+255A>G) c.4243-398A>G (n.4243-398A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556976T= | CA1358563936 | SCN5A | c.4296+255A= (n.4296+255A=) c.4299+255A= (n.4299+255A=) c.4246-398A= (n.4246-398A=) c.4137+255A= (n.4137+255A=) c.4170+255A= (n.4170+255A=) c.4243-398A= (n.4243-398A=) | |
| 3 | g.38556978C= | CA1358563938 | SCN5A | c.4296+253G= (n.4296+253G=) c.4299+253G= (n.4299+253G=) c.4246-400G= (n.4246-400G=) c.4137+253G= (n.4137+253G=) c.4170+253G= (n.4170+253G=) c.4243-400G= (n.4243-400G=) | |
| 3 | g.38556978C>T | CA906898202 | SCN5A | c.4296+253G>A (n.4296+253G>A) c.4299+253G>A (n.4299+253G>A) c.4246-400G>A (n.4246-400G>A) c.4137+253G>A (n.4137+253G>A) c.4170+253G>A (n.4170+253G>A) c.4243-400G>A (n.4243-400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556979_38556980delinsTG | CA1358563939 | SCN5A | c.4296+251_4296+252delinsCA (n.4296+251_4296+252delinsCA) c.4299+251_4299+252delinsCA (n.4299+251_4299+252delinsCA) c.4246-402_4246-401delinsCA (n.4246-402_4246-401delinsCA) c.4137+251_4137+252delinsCA (n.4137+251_4137+252delinsCA) c.4170+251_4170+252delinsCA (n.4170+251_4170+252delinsCA) c.4243-402_4243-401delinsCA (n.4243-402_4243-401delinsCA) | |
| 3 | g.38556983del | CA906898203 | SCN5A | c.4296+251del (n.4296+251del) c.4299+251del (n.4299+251del) c.4246-402del (n.4246-402del) c.4137+251del (n.4137+251del) c.4170+251del (n.4170+251del) c.4243-402del (n.4243-402del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556983G>T | CA2512798914 | SCN5A | c.4296+248C>A (n.4296+248C>A) c.4299+248C>A (n.4299+248C>A) c.4246-405C>A (n.4246-405C>A) c.4137+248C>A (n.4137+248C>A) c.4170+248C>A (n.4170+248C>A) c.4243-405C>A (n.4243-405C>A) | |
| 3 | g.38556984T>C | CA72943516 | SCN5A | c.4296+247A>G (n.4296+247A>G) c.4299+247A>G (n.4299+247A>G) c.4246-406A>G (n.4246-406A>G) c.4137+247A>G (n.4137+247A>G) c.4170+247A>G (n.4170+247A>G) c.4243-406A>G (n.4243-406A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38556984T= | CA1358563940 | SCN5A | c.4296+247A= (n.4296+247A=) c.4299+247A= (n.4299+247A=) c.4246-406A= (n.4246-406A=) c.4137+247A= (n.4137+247A=) c.4170+247A= (n.4170+247A=) c.4243-406A= (n.4243-406A=) | |
| 3 | g.38556985A= | CA1358563941 | SCN5A | c.4296+246T= (n.4296+246T=) c.4299+246T= (n.4299+246T=) c.4246-407T= (n.4246-407T=) c.4137+246T= (n.4137+246T=) c.4170+246T= (n.4170+246T=) c.4243-407T= (n.4243-407T=) | |
| 3 | g.38556985A>G | CA906898204 | SCN5A | c.4296+246T>C (n.4296+246T>C) c.4299+246T>C (n.4299+246T>C) c.4246-407T>C (n.4246-407T>C) c.4137+246T>C (n.4137+246T>C) c.4170+246T>C (n.4170+246T>C) c.4243-407T>C (n.4243-407T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38556986A= | CA1358563943 | SCN5A | c.4296+245T= (n.4296+245T=) c.4299+245T= (n.4299+245T=) c.4246-408T= (n.4246-408T=) c.4137+245T= (n.4137+245T=) c.4170+245T= (n.4170+245T=) c.4243-408T= (n.4243-408T=) | |
| 3 | g.38556986A>G | CA72943521 | SCN5A | c.4296+245T>C (n.4296+245T>C) c.4299+245T>C (n.4299+245T>C) c.4246-408T>C (n.4246-408T>C) c.4137+245T>C (n.4137+245T>C) c.4170+245T>C (n.4170+245T>C) c.4243-408T>C (n.4243-408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556993G= | CA1358563945 | SCN5A | c.4296+238C= (n.4296+238C=) c.4299+238C= (n.4299+238C=) c.4246-415C= (n.4246-415C=) c.4137+238C= (n.4137+238C=) c.4170+238C= (n.4170+238C=) c.4243-415C= (n.4243-415C=) | |
| 3 | g.38556996_38557000dup | CA72943524 | SCN5A | c.4296+233_4296+237dup (n.4296+233_4296+237dup) c.4299+233_4299+237dup (n.4299+233_4299+237dup) c.4246-420_4246-416dup (n.4246-420_4246-416dup) c.4137+233_4137+237dup (n.4137+233_4137+237dup) c.4170+233_4170+237dup (n.4170+233_4170+237dup) c.4243-420_4243-416dup (n.4243-420_4243-416dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556997A= | CA1358563947 | SCN5A | c.4296+234T= (n.4296+234T=) c.4299+234T= (n.4299+234T=) c.4246-419T= (n.4246-419T=) c.4137+234T= (n.4137+234T=) c.4170+234T= (n.4170+234T=) c.4243-419T= (n.4243-419T=) | |
| 3 | g.38556997A>G | CA72943527 | SCN5A | c.4296+234T>C (n.4296+234T>C) c.4299+234T>C (n.4299+234T>C) c.4246-419T>C (n.4246-419T>C) c.4137+234T>C (n.4137+234T>C) c.4170+234T>C (n.4170+234T>C) c.4243-419T>C (n.4243-419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38556998C= | CA1358563948 | SCN5A | c.4296+233G= (n.4296+233G=) c.4299+233G= (n.4299+233G=) c.4246-420G= (n.4246-420G=) c.4137+233G= (n.4137+233G=) c.4170+233G= (n.4170+233G=) c.4243-420G= (n.4243-420G=) | |
| 3 | g.38556998C>T | CA542270118 | SCN5A | c.4296+233G>A (n.4296+233G>A) c.4299+233G>A (n.4299+233G>A) c.4246-420G>A (n.4246-420G>A) c.4137+233G>A (n.4137+233G>A) c.4170+233G>A (n.4170+233G>A) c.4243-420G>A (n.4243-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557002A= | CA1358563949 | SCN5A | c.4296+229T= (n.4296+229T=) c.4299+229T= (n.4299+229T=) c.4246-424T= (n.4246-424T=) c.4137+229T= (n.4137+229T=) c.4170+229T= (n.4170+229T=) c.4243-424T= (n.4243-424T=) | |
| 3 | g.38557002A>C | CA1358563950 | SCN5A | c.4296+229T>G (n.4296+229T>G) c.4299+229T>G (n.4299+229T>G) c.4246-424T>G (n.4246-424T>G) c.4137+229T>G (n.4137+229T>G) c.4170+229T>G (n.4170+229T>G) c.4243-424T>G (n.4243-424T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557006A= | CA1358563952 | SCN5A | c.4296+225T= (n.4296+225T=) c.4299+225T= (n.4299+225T=) c.4246-428T= (n.4246-428T=) c.4137+225T= (n.4137+225T=) c.4170+225T= (n.4170+225T=) c.4243-428T= (n.4243-428T=) | |
| 3 | g.38557006A>G | CA1358563953 | SCN5A | c.4296+225T>C (n.4296+225T>C) c.4299+225T>C (n.4299+225T>C) c.4246-428T>C (n.4246-428T>C) c.4137+225T>C (n.4137+225T>C) c.4170+225T>C (n.4170+225T>C) c.4243-428T>C (n.4243-428T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38557006A>T | CA647831743 | SCN5A | c.4296+225T>A (n.4296+225T>A) c.4299+225T>A (n.4299+225T>A) c.4246-428T>A (n.4246-428T>A) c.4137+225T>A (n.4137+225T>A) c.4170+225T>A (n.4170+225T>A) c.4243-428T>A (n.4243-428T>A) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557007G>A | CA906898208 | SCN5A | c.4296+224C>T (n.4296+224C>T) c.4299+224C>T (n.4299+224C>T) c.4246-429C>T (n.4246-429C>T) c.4137+224C>T (n.4137+224C>T) c.4170+224C>T (n.4170+224C>T) c.4243-429C>T (n.4243-429C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38557007G= | CA1358563955 | SCN5A | c.4296+224C= (n.4296+224C=) c.4299+224C= (n.4299+224C=) c.4246-429C= (n.4246-429C=) c.4137+224C= (n.4137+224C=) c.4170+224C= (n.4170+224C=) c.4243-429C= (n.4243-429C=) | |
| 3 | g.38557010T>C | CA72943528 | SCN5A | c.4296+221A>G (n.4296+221A>G) c.4299+221A>G (n.4299+221A>G) c.4246-432A>G (n.4246-432A>G) c.4137+221A>G (n.4137+221A>G) c.4170+221A>G (n.4170+221A>G) c.4243-432A>G (n.4243-432A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557010T= | CA1358563957 | SCN5A | c.4296+221A= (n.4296+221A=) c.4299+221A= (n.4299+221A=) c.4246-432A= (n.4246-432A=) c.4137+221A= (n.4137+221A=) c.4170+221A= (n.4170+221A=) c.4243-432A= (n.4243-432A=) | |
| 3 | g.38557013T>C | CA2595895287 | SCN5A | c.4296+218A>G (n.4296+218A>G) c.4299+218A>G (n.4299+218A>G) c.4246-435A>G (n.4246-435A>G) c.4137+218A>G (n.4137+218A>G) c.4170+218A>G (n.4170+218A>G) c.4243-435A>G (n.4243-435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557014T>C | CA1358563960 | SCN5A | c.4296+217A>G (n.4296+217A>G) c.4299+217A>G (n.4299+217A>G) c.4246-436A>G (n.4246-436A>G) c.4137+217A>G (n.4137+217A>G) c.4170+217A>G (n.4170+217A>G) c.4243-436A>G (n.4243-436A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557014T= | CA1358563958 | SCN5A | c.4296+217A= (n.4296+217A=) c.4299+217A= (n.4299+217A=) c.4246-436A= (n.4246-436A=) c.4137+217A= (n.4137+217A=) c.4170+217A= (n.4170+217A=) c.4243-436A= (n.4243-436A=) | |
| 3 | g.38557015T>C | CA2501149556 | SCN5A | c.4296+216A>G (n.4296+216A>G) c.4299+216A>G (n.4299+216A>G) c.4246-437A>G (n.4246-437A>G) c.4137+216A>G (n.4137+216A>G) c.4170+216A>G (n.4170+216A>G) c.4243-437A>G (n.4243-437A>G) | |
| 3 | g.38557024T>C | CA1358563963 | SCN5A | c.4296+207A>G (n.4296+207A>G) c.4299+207A>G (n.4299+207A>G) c.4246-446A>G (n.4246-446A>G) c.4137+207A>G (n.4137+207A>G) c.4170+207A>G (n.4170+207A>G) c.4243-446A>G (n.4243-446A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557024T= | CA1358563962 | SCN5A | c.4296+207A= (n.4296+207A=) c.4299+207A= (n.4299+207A=) c.4246-446A= (n.4246-446A=) c.4137+207A= (n.4137+207A=) c.4170+207A= (n.4170+207A=) c.4243-446A= (n.4243-446A=) |