| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38555556G>T | CA2665110665 | SCN5A | c.4539+100C>A (n.4539+100C>A) c.4542+100C>A (n.4542+100C>A) c.4488+100C>A (n.4488+100C>A) c.4380+100C>A (n.4380+100C>A) c.4413+100C>A (n.4413+100C>A) c.4485+100C>A (n.4485+100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555557A>T | CA2577553294 | SCN5A | c.4539+99T>A (n.4539+99T>A) c.4542+99T>A (n.4542+99T>A) c.4488+99T>A (n.4488+99T>A) c.4380+99T>A (n.4380+99T>A) c.4413+99T>A (n.4413+99T>A) c.4485+99T>A (n.4485+99T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555558C>A | CA2665110666 | SCN5A | c.4539+98G>T (n.4539+98G>T) c.4542+98G>T (n.4542+98G>T) c.4488+98G>T (n.4488+98G>T) c.4380+98G>T (n.4380+98G>T) c.4413+98G>T (n.4413+98G>T) c.4485+98G>T (n.4485+98G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555559T>C | CA72942925 | SCN5A | c.4539+97A>G (n.4539+97A>G) c.4542+97A>G (n.4542+97A>G) c.4488+97A>G (n.4488+97A>G) c.4380+97A>G (n.4380+97A>G) c.4413+97A>G (n.4413+97A>G) c.4485+97A>G (n.4485+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555559T>G | CA1046992482 | SCN5A | c.4539+97A>C (n.4539+97A>C) c.4542+97A>C (n.4542+97A>C) c.4488+97A>C (n.4488+97A>C) c.4380+97A>C (n.4380+97A>C) c.4413+97A>C (n.4413+97A>C) c.4485+97A>C (n.4485+97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555559T= | CA1358562674 | SCN5A | c.4539+97A= (n.4539+97A=) c.4542+97A= (n.4542+97A=) c.4488+97A= (n.4488+97A=) c.4380+97A= (n.4380+97A=) c.4413+97A= (n.4413+97A=) c.4485+97A= (n.4485+97A=) | |
| 3 | g.38555561_38555562del | CA2665110667 | SCN5A | c.4539+96_4539+97del (n.4539+96_4539+97del) c.4542+96_4542+97del (n.4542+96_4542+97del) c.4488+96_4488+97del (n.4488+96_4488+97del) c.4380+96_4380+97del (n.4380+96_4380+97del) c.4413+96_4413+97del (n.4413+96_4413+97del) c.4485+96_4485+97del (n.4485+96_4485+97del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555560G>T | CA2665110668 | SCN5A | c.4539+96C>A (n.4539+96C>A) c.4542+96C>A (n.4542+96C>A) c.4488+96C>A (n.4488+96C>A) c.4380+96C>A (n.4380+96C>A) c.4413+96C>A (n.4413+96C>A) c.4485+96C>A (n.4485+96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555561T>C | CA2665110669 | SCN5A | c.4539+95A>G (n.4539+95A>G) c.4542+95A>G (n.4542+95A>G) c.4488+95A>G (n.4488+95A>G) c.4380+95A>G (n.4380+95A>G) c.4413+95A>G (n.4413+95A>G) c.4485+95A>G (n.4485+95A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555562G>T | CA2665110670 | SCN5A | c.4539+94C>A (n.4539+94C>A) c.4542+94C>A (n.4542+94C>A) c.4488+94C>A (n.4488+94C>A) c.4380+94C>A (n.4380+94C>A) c.4413+94C>A (n.4413+94C>A) c.4485+94C>A (n.4485+94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555565G>A | CA1358562678 | SCN5A | c.4539+91C>T (n.4539+91C>T) c.4542+91C>T (n.4542+91C>T) c.4488+91C>T (n.4488+91C>T) c.4380+91C>T (n.4380+91C>T) c.4413+91C>T (n.4413+91C>T) c.4485+91C>T (n.4485+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555565G= | CA1358562676 | SCN5A | c.4539+91C= (n.4539+91C=) c.4542+91C= (n.4542+91C=) c.4488+91C= (n.4488+91C=) c.4380+91C= (n.4380+91C=) c.4413+91C= (n.4413+91C=) c.4485+91C= (n.4485+91C=) | |
| 3 | g.38555565G>T | CA2665110671 | SCN5A | c.4539+91C>A (n.4539+91C>A) c.4542+91C>A (n.4542+91C>A) c.4488+91C>A (n.4488+91C>A) c.4380+91C>A (n.4380+91C>A) c.4413+91C>A (n.4413+91C>A) c.4485+91C>A (n.4485+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555566C>A | CA2665110672 | SCN5A | c.4539+90G>T (n.4539+90G>T) c.4542+90G>T (n.4542+90G>T) c.4488+90G>T (n.4488+90G>T) c.4380+90G>T (n.4380+90G>T) c.4413+90G>T (n.4413+90G>T) c.4485+90G>T (n.4485+90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555566C= | CA1358562679 | SCN5A | c.4539+90G= (n.4539+90G=) c.4542+90G= (n.4542+90G=) c.4488+90G= (n.4488+90G=) c.4380+90G= (n.4380+90G=) c.4413+90G= (n.4413+90G=) c.4485+90G= (n.4485+90G=) | |
| 3 | g.38555566C>T | CA72942929 | SCN5A | c.4539+90G>A (n.4539+90G>A) c.4542+90G>A (n.4542+90G>A) c.4488+90G>A (n.4488+90G>A) c.4380+90G>A (n.4380+90G>A) c.4413+90G>A (n.4413+90G>A) c.4485+90G>A (n.4485+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555566_38555567insA | CA2665110673 | SCN5A | c.4539+89_4539+90insT (n.4539+89_4539+90insT) c.4542+89_4542+90insT (n.4542+89_4542+90insT) c.4488+89_4488+90insT (n.4488+89_4488+90insT) c.4380+89_4380+90insT (n.4380+89_4380+90insT) c.4413+89_4413+90insT (n.4413+89_4413+90insT) c.4485+89_4485+90insT (n.4485+89_4485+90insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555567G>A | CA11358153 | SCN5A | c.4539+89C>T (n.4539+89C>T) c.4542+89C>T (n.4542+89C>T) c.4488+89C>T (n.4488+89C>T) c.4380+89C>T (n.4380+89C>T) c.4413+89C>T (n.4413+89C>T) c.4485+89C>T (n.4485+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555567G>C | CA2581866976 | SCN5A | c.4539+89C>G (n.4539+89C>G) c.4542+89C>G (n.4542+89C>G) c.4488+89C>G (n.4488+89C>G) c.4380+89C>G (n.4380+89C>G) c.4413+89C>G (n.4413+89C>G) c.4485+89C>G (n.4485+89C>G) | |
| 3 | g.38555567G= | CA1358562681 | SCN5A | c.4539+89C= (n.4539+89C=) c.4542+89C= (n.4542+89C=) c.4488+89C= (n.4488+89C=) c.4380+89C= (n.4380+89C=) c.4413+89C= (n.4413+89C=) c.4485+89C= (n.4485+89C=) | |
| 3 | g.38555567G>T | CA2581866975 | SCN5A | c.4539+89C>A (n.4539+89C>A) c.4542+89C>A (n.4542+89C>A) c.4488+89C>A (n.4488+89C>A) c.4380+89C>A (n.4380+89C>A) c.4413+89C>A (n.4413+89C>A) c.4485+89C>A (n.4485+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555567_38555568insTGAAGCA | CA2665110675 | SCN5A | c.4539+88_4539+89insTGCTTCA (n.4539+88_4539+89insTGCTTCA) c.4542+88_4542+89insTGCTTCA (n.4542+88_4542+89insTGCTTCA) c.4488+88_4488+89insTGCTTCA (n.4488+88_4488+89insTGCTTCA) c.4380+88_4380+89insTGCTTCA (n.4380+88_4380+89insTGCTTCA) c.4413+88_4413+89insTGCTTCA (n.4413+88_4413+89insTGCTTCA) c.4485+88_4485+89insTGCTTCA (n.4485+88_4485+89insTGCTTCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555567_38555568insCTCTGATGGGCTGAAAGACTGTGAAGCA | CA2665110674 | SCN5A | c.4539+88_4539+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4539+88_4539+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4542+88_4542+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4542+88_4542+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4488+88_4488+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4488+88_4488+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4380+88_4380+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4380+88_4380+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4413+88_4413+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4413+88_4413+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) c.4485+88_4485+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4485+88_4485+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555568G>A | CA906912683 | SCN5A | c.4539+88C>T (n.4539+88C>T) c.4542+88C>T (n.4542+88C>T) c.4488+88C>T (n.4488+88C>T) c.4380+88C>T (n.4380+88C>T) c.4413+88C>T (n.4413+88C>T) c.4485+88C>T (n.4485+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555568G= | CA1358562683 | SCN5A | c.4539+88C= (n.4539+88C=) c.4542+88C= (n.4542+88C=) c.4488+88C= (n.4488+88C=) c.4380+88C= (n.4380+88C=) c.4413+88C= (n.4413+88C=) c.4485+88C= (n.4485+88C=) | |
| 3 | g.38555568G>T | CA2577553295 | SCN5A | c.4539+88C>A (n.4539+88C>A) c.4542+88C>A (n.4542+88C>A) c.4488+88C>A (n.4488+88C>A) c.4380+88C>A (n.4380+88C>A) c.4413+88C>A (n.4413+88C>A) c.4485+88C>A (n.4485+88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555569C>A | CA2665110676 | SCN5A | c.4539+87G>T (n.4539+87G>T) c.4542+87G>T (n.4542+87G>T) c.4488+87G>T (n.4488+87G>T) c.4380+87G>T (n.4380+87G>T) c.4413+87G>T (n.4413+87G>T) c.4485+87G>T (n.4485+87G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555570T>C | CA72942933 | SCN5A | c.4539+86A>G (n.4539+86A>G) c.4542+86A>G (n.4542+86A>G) c.4488+86A>G (n.4488+86A>G) c.4380+86A>G (n.4380+86A>G) c.4413+86A>G (n.4413+86A>G) c.4485+86A>G (n.4485+86A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555570T= | CA1358562685 | SCN5A | c.4539+86A= (n.4539+86A=) c.4542+86A= (n.4542+86A=) c.4488+86A= (n.4488+86A=) c.4380+86A= (n.4380+86A=) c.4413+86A= (n.4413+86A=) c.4485+86A= (n.4485+86A=) | |
| 3 | g.38555571C>G | CA2665110677 | SCN5A | c.4539+85G>C (n.4539+85G>C) c.4542+85G>C (n.4542+85G>C) c.4488+85G>C (n.4488+85G>C) c.4380+85G>C (n.4380+85G>C) c.4413+85G>C (n.4413+85G>C) c.4485+85G>C (n.4485+85G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555572T>C | CA72942938 | SCN5A | c.4539+84A>G (n.4539+84A>G) c.4542+84A>G (n.4542+84A>G) c.4488+84A>G (n.4488+84A>G) c.4380+84A>G (n.4380+84A>G) c.4413+84A>G (n.4413+84A>G) c.4485+84A>G (n.4485+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555572T= | CA1358562687 | SCN5A | c.4539+84A= (n.4539+84A=) c.4542+84A= (n.4542+84A=) c.4488+84A= (n.4488+84A=) c.4380+84A= (n.4380+84A=) c.4413+84A= (n.4413+84A=) c.4485+84A= (n.4485+84A=) | |
| 3 | g.38555573G>T | CA2665110678 | SCN5A | c.4539+83C>A (n.4539+83C>A) c.4542+83C>A (n.4542+83C>A) c.4488+83C>A (n.4488+83C>A) c.4380+83C>A (n.4380+83C>A) c.4413+83C>A (n.4413+83C>A) c.4485+83C>A (n.4485+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555574A>G | CA2577553296 | SCN5A | c.4539+82T>C (n.4539+82T>C) c.4542+82T>C (n.4542+82T>C) c.4488+82T>C (n.4488+82T>C) c.4380+82T>C (n.4380+82T>C) c.4413+82T>C (n.4413+82T>C) c.4485+82T>C (n.4485+82T>C) | |
| 3 | g.38555575T>G | CA1358562691 | SCN5A | c.4539+81A>C (n.4539+81A>C) c.4542+81A>C (n.4542+81A>C) c.4488+81A>C (n.4488+81A>C) c.4380+81A>C (n.4380+81A>C) c.4413+81A>C (n.4413+81A>C) c.4485+81A>C (n.4485+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555575T= | CA1358562689 | SCN5A | c.4539+81A= (n.4539+81A=) c.4542+81A= (n.4542+81A=) c.4488+81A= (n.4488+81A=) c.4380+81A= (n.4380+81A=) c.4413+81A= (n.4413+81A=) c.4485+81A= (n.4485+81A=) | |
| 3 | g.38555576G>A | CA2702487834 | SCN5A | c.4539+80C>T (n.4539+80C>T) c.4542+80C>T (n.4542+80C>T) c.4488+80C>T (n.4488+80C>T) c.4380+80C>T (n.4380+80C>T) c.4413+80C>T (n.4413+80C>T) c.4485+80C>T (n.4485+80C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38555576G>T | CA2528246705 | SCN5A | c.4539+80C>A (n.4539+80C>A) c.4542+80C>A (n.4542+80C>A) c.4488+80C>A (n.4488+80C>A) c.4380+80C>A (n.4380+80C>A) c.4413+80C>A (n.4413+80C>A) c.4485+80C>A (n.4485+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555577G>A | CA1358562693 | SCN5A | c.4539+79C>T (n.4539+79C>T) c.4542+79C>T (n.4542+79C>T) c.4488+79C>T (n.4488+79C>T) c.4380+79C>T (n.4380+79C>T) c.4413+79C>T (n.4413+79C>T) c.4485+79C>T (n.4485+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555577G= | CA1358562692 | SCN5A | c.4539+79C= (n.4539+79C=) c.4542+79C= (n.4542+79C=) c.4488+79C= (n.4488+79C=) c.4380+79C= (n.4380+79C=) c.4413+79C= (n.4413+79C=) c.4485+79C= (n.4485+79C=) | |
| 3 | g.38555577G>T | CA2665110679 | SCN5A | c.4539+79C>A (n.4539+79C>A) c.4542+79C>A (n.4542+79C>A) c.4488+79C>A (n.4488+79C>A) c.4380+79C>A (n.4380+79C>A) c.4413+79C>A (n.4413+79C>A) c.4485+79C>A (n.4485+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555578C>A | CA2665110680 | SCN5A | c.4539+78G>T (n.4539+78G>T) c.4542+78G>T (n.4542+78G>T) c.4488+78G>T (n.4488+78G>T) c.4380+78G>T (n.4380+78G>T) c.4413+78G>T (n.4413+78G>T) c.4485+78G>T (n.4485+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555578C>T | CA2577553297 | SCN5A | c.4539+78G>A (n.4539+78G>A) c.4542+78G>A (n.4542+78G>A) c.4488+78G>A (n.4488+78G>A) c.4380+78G>A (n.4380+78G>A) c.4413+78G>A (n.4413+78G>A) c.4485+78G>A (n.4485+78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555580G>C | CA72942942 | SCN5A | c.4539+76C>G (n.4539+76C>G) c.4542+76C>G (n.4542+76C>G) c.4488+76C>G (n.4488+76C>G) c.4380+76C>G (n.4380+76C>G) c.4413+76C>G (n.4413+76C>G) c.4485+76C>G (n.4485+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555580G= | CA1358562694 | SCN5A | c.4539+76C= (n.4539+76C=) c.4542+76C= (n.4542+76C=) c.4488+76C= (n.4488+76C=) c.4380+76C= (n.4380+76C=) c.4413+76C= (n.4413+76C=) c.4485+76C= (n.4485+76C=) | |
| 3 | g.38555581del | CA2577553298 | SCN5A | c.4539+76del (n.4539+76del) c.4542+76del (n.4542+76del) c.4488+76del (n.4488+76del) c.4380+76del (n.4380+76del) c.4413+76del (n.4413+76del) c.4485+76del (n.4485+76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555581G>A | CA2577553299 | SCN5A | c.4539+75C>T (n.4539+75C>T) c.4542+75C>T (n.4542+75C>T) c.4488+75C>T (n.4488+75C>T) c.4380+75C>T (n.4380+75C>T) c.4413+75C>T (n.4413+75C>T) c.4485+75C>T (n.4485+75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555581G>T | CA2665110681 | SCN5A | c.4539+75C>A (n.4539+75C>A) c.4542+75C>A (n.4542+75C>A) c.4488+75C>A (n.4488+75C>A) c.4380+75C>A (n.4380+75C>A) c.4413+75C>A (n.4413+75C>A) c.4485+75C>A (n.4485+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555582C>A | CA2665110682 | SCN5A | c.4539+74G>T (n.4539+74G>T) c.4542+74G>T (n.4542+74G>T) c.4488+74G>T (n.4488+74G>T) c.4380+74G>T (n.4380+74G>T) c.4413+74G>T (n.4413+74G>T) c.4485+74G>T (n.4485+74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555582C>T | CA2577553300 | SCN5A | c.4539+74G>A (n.4539+74G>A) c.4542+74G>A (n.4542+74G>A) c.4488+74G>A (n.4488+74G>A) c.4380+74G>A (n.4380+74G>A) c.4413+74G>A (n.4413+74G>A) c.4485+74G>A (n.4485+74G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555583C>A | CA2665110683 | SCN5A | c.4539+73G>T (n.4539+73G>T) c.4542+73G>T (n.4542+73G>T) c.4488+73G>T (n.4488+73G>T) c.4380+73G>T (n.4380+73G>T) c.4413+73G>T (n.4413+73G>T) c.4485+73G>T (n.4485+73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555583C= | CA1358562697 | SCN5A | c.4539+73G= (n.4539+73G=) c.4542+73G= (n.4542+73G=) c.4488+73G= (n.4488+73G=) c.4380+73G= (n.4380+73G=) c.4413+73G= (n.4413+73G=) c.4485+73G= (n.4485+73G=) | |
| 3 | g.38555583C>T | CA72942945 | SCN5A | c.4539+73G>A (n.4539+73G>A) c.4542+73G>A (n.4542+73G>A) c.4488+73G>A (n.4488+73G>A) c.4380+73G>A (n.4380+73G>A) c.4413+73G>A (n.4413+73G>A) c.4485+73G>A (n.4485+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555585T>G | CA2665110684 | SCN5A | c.4539+71A>C (n.4539+71A>C) c.4542+71A>C (n.4542+71A>C) c.4488+71A>C (n.4488+71A>C) c.4380+71A>C (n.4380+71A>C) c.4413+71A>C (n.4413+71A>C) c.4485+71A>C (n.4485+71A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555586G>C | CA2755901298 | SCN5A | c.4539+70C>G (n.4539+70C>G) c.4542+70C>G (n.4542+70C>G) c.4488+70C>G (n.4488+70C>G) c.4380+70C>G (n.4380+70C>G) c.4413+70C>G (n.4413+70C>G) c.4485+70C>G (n.4485+70C>G) | |
| 3 | g.38555586G>T | CA2665110685 | SCN5A | c.4539+70C>A (n.4539+70C>A) c.4542+70C>A (n.4542+70C>A) c.4488+70C>A (n.4488+70C>A) c.4380+70C>A (n.4380+70C>A) c.4413+70C>A (n.4413+70C>A) c.4485+70C>A (n.4485+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555587T>C | CA2558499178 | SCN5A | c.4539+69A>G (n.4539+69A>G) c.4542+69A>G (n.4542+69A>G) c.4488+69A>G (n.4488+69A>G) c.4380+69A>G (n.4380+69A>G) c.4413+69A>G (n.4413+69A>G) c.4485+69A>G (n.4485+69A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555588G>A | CA2577553301 | SCN5A | c.4539+68C>T (n.4539+68C>T) c.4542+68C>T (n.4542+68C>T) c.4488+68C>T (n.4488+68C>T) c.4380+68C>T (n.4380+68C>T) c.4413+68C>T (n.4413+68C>T) c.4485+68C>T (n.4485+68C>T) | |
| 3 | g.38555588G>T | CA2577553302 | SCN5A | c.4539+68C>A (n.4539+68C>A) c.4542+68C>A (n.4542+68C>A) c.4488+68C>A (n.4488+68C>A) c.4380+68C>A (n.4380+68C>A) c.4413+68C>A (n.4413+68C>A) c.4485+68C>A (n.4485+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555589del | CA2665110686 | SCN5A | c.4539+68del (n.4539+68del) c.4542+68del (n.4542+68del) c.4488+68del (n.4488+68del) c.4380+68del (n.4380+68del) c.4413+68del (n.4413+68del) c.4485+68del (n.4485+68del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555589G>A | CA2665110687 | SCN5A | c.4539+67C>T (n.4539+67C>T) c.4542+67C>T (n.4542+67C>T) c.4488+67C>T (n.4488+67C>T) c.4380+67C>T (n.4380+67C>T) c.4413+67C>T (n.4413+67C>T) c.4485+67C>T (n.4485+67C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555589G>C | CA1358562701 | SCN5A | c.4539+67C>G (n.4539+67C>G) c.4542+67C>G (n.4542+67C>G) c.4488+67C>G (n.4488+67C>G) c.4380+67C>G (n.4380+67C>G) c.4413+67C>G (n.4413+67C>G) c.4485+67C>G (n.4485+67C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38555589G= | CA1358562699 | SCN5A | c.4539+67C= (n.4539+67C=) c.4542+67C= (n.4542+67C=) c.4488+67C= (n.4488+67C=) c.4380+67C= (n.4380+67C=) c.4413+67C= (n.4413+67C=) c.4485+67C= (n.4485+67C=) | |
| 3 | g.38555589G>T | CA2665110688 | SCN5A | c.4539+67C>A (n.4539+67C>A) c.4542+67C>A (n.4542+67C>A) c.4488+67C>A (n.4488+67C>A) c.4380+67C>A (n.4380+67C>A) c.4413+67C>A (n.4413+67C>A) c.4485+67C>A (n.4485+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555590C>A | CA2665110689 | SCN5A | c.4539+66G>T (n.4539+66G>T) c.4542+66G>T (n.4542+66G>T) c.4488+66G>T (n.4488+66G>T) c.4380+66G>T (n.4380+66G>T) c.4413+66G>T (n.4413+66G>T) c.4485+66G>T (n.4485+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555590C>G | CA2577553303 | SCN5A | c.4539+66G>C (n.4539+66G>C) c.4542+66G>C (n.4542+66G>C) c.4488+66G>C (n.4488+66G>C) c.4380+66G>C (n.4380+66G>C) c.4413+66G>C (n.4413+66G>C) c.4485+66G>C (n.4485+66G>C) | |
| 3 | g.38555590C>T | CA2665110690 | SCN5A | c.4539+66G>A (n.4539+66G>A) c.4542+66G>A (n.4542+66G>A) c.4488+66G>A (n.4488+66G>A) c.4380+66G>A (n.4380+66G>A) c.4413+66G>A (n.4413+66G>A) c.4485+66G>A (n.4485+66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555592C= | CA1358562702 | SCN5A | c.4539+64G= (n.4539+64G=) c.4542+64G= (n.4542+64G=) c.4488+64G= (n.4488+64G=) c.4380+64G= (n.4380+64G=) c.4413+64G= (n.4413+64G=) c.4485+64G= (n.4485+64G=) | |
| 3 | g.38555592C>G | CA2665110691 | SCN5A | c.4539+64G>C (n.4539+64G>C) c.4542+64G>C (n.4542+64G>C) c.4488+64G>C (n.4488+64G>C) c.4380+64G>C (n.4380+64G>C) c.4413+64G>C (n.4413+64G>C) c.4485+64G>C (n.4485+64G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555592C>T | CA72942949 | SCN5A | c.4539+64G>A (n.4539+64G>A) c.4542+64G>A (n.4542+64G>A) c.4488+64G>A (n.4488+64G>A) c.4380+64G>A (n.4380+64G>A) c.4413+64G>A (n.4413+64G>A) c.4485+64G>A (n.4485+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555593G>A | CA72942951 | SCN5A | c.4539+63C>T (n.4539+63C>T) c.4542+63C>T (n.4542+63C>T) c.4488+63C>T (n.4488+63C>T) c.4380+63C>T (n.4380+63C>T) c.4413+63C>T (n.4413+63C>T) c.4485+63C>T (n.4485+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555593G= | CA1358562703 | SCN5A | c.4539+63C= (n.4539+63C=) c.4542+63C= (n.4542+63C=) c.4488+63C= (n.4488+63C=) c.4380+63C= (n.4380+63C=) c.4413+63C= (n.4413+63C=) c.4485+63C= (n.4485+63C=) | |
| 3 | g.38555593G>T | CA2577553304 | SCN5A | c.4539+63C>A (n.4539+63C>A) c.4542+63C>A (n.4542+63C>A) c.4488+63C>A (n.4488+63C>A) c.4380+63C>A (n.4380+63C>A) c.4413+63C>A (n.4413+63C>A) c.4485+63C>A (n.4485+63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555595A>G | CA2665110692 | SCN5A | c.4539+61T>C (n.4539+61T>C) c.4542+61T>C (n.4542+61T>C) c.4488+61T>C (n.4488+61T>C) c.4380+61T>C (n.4380+61T>C) c.4413+61T>C (n.4413+61T>C) c.4485+61T>C (n.4485+61T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555596A>G | CA2665110693 | SCN5A | c.4539+60T>C (n.4539+60T>C) c.4542+60T>C (n.4542+60T>C) c.4488+60T>C (n.4488+60T>C) c.4380+60T>C (n.4380+60T>C) c.4413+60T>C (n.4413+60T>C) c.4485+60T>C (n.4485+60T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555597G>A | CA2665110694 | SCN5A | c.4539+59C>T (n.4539+59C>T) c.4542+59C>T (n.4542+59C>T) c.4488+59C>T (n.4488+59C>T) c.4380+59C>T (n.4380+59C>T) c.4413+59C>T (n.4413+59C>T) c.4485+59C>T (n.4485+59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555597G>C | CA72942954 | SCN5A | c.4539+59C>G (n.4539+59C>G) c.4542+59C>G (n.4542+59C>G) c.4488+59C>G (n.4488+59C>G) c.4380+59C>G (n.4380+59C>G) c.4413+59C>G (n.4413+59C>G) c.4485+59C>G (n.4485+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555597G= | CA1358562705 | SCN5A | c.4539+59C= (n.4539+59C=) c.4542+59C= (n.4542+59C=) c.4488+59C= (n.4488+59C=) c.4380+59C= (n.4380+59C=) c.4413+59C= (n.4413+59C=) c.4485+59C= (n.4485+59C=) | |
| 3 | g.38555597G>T | CA2577553305 | SCN5A | c.4539+59C>A (n.4539+59C>A) c.4542+59C>A (n.4542+59C>A) c.4488+59C>A (n.4488+59C>A) c.4380+59C>A (n.4380+59C>A) c.4413+59C>A (n.4413+59C>A) c.4485+59C>A (n.4485+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555598C= | CA1358562707 | SCN5A | c.4539+58G= (n.4539+58G=) c.4542+58G= (n.4542+58G=) c.4488+58G= (n.4488+58G=) c.4380+58G= (n.4380+58G=) c.4413+58G= (n.4413+58G=) c.4485+58G= (n.4485+58G=) | |
| 3 | g.38555598C>T | CA906912687 | SCN5A | c.4539+58G>A (n.4539+58G>A) c.4542+58G>A (n.4542+58G>A) c.4488+58G>A (n.4488+58G>A) c.4380+58G>A (n.4380+58G>A) c.4413+58G>A (n.4413+58G>A) c.4485+58G>A (n.4485+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555600T>C | CA2665110695 | SCN5A | c.4539+56A>G (n.4539+56A>G) c.4542+56A>G (n.4542+56A>G) c.4488+56A>G (n.4488+56A>G) c.4380+56A>G (n.4380+56A>G) c.4413+56A>G (n.4413+56A>G) c.4485+56A>G (n.4485+56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555602C>A | CA2665110696 | SCN5A | c.4539+54G>T (n.4539+54G>T) c.4542+54G>T (n.4542+54G>T) c.4488+54G>T (n.4488+54G>T) c.4380+54G>T (n.4380+54G>T) c.4413+54G>T (n.4413+54G>T) c.4485+54G>T (n.4485+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555602C>T | CA2665110697 | SCN5A | c.4539+54G>A (n.4539+54G>A) c.4542+54G>A (n.4542+54G>A) c.4488+54G>A (n.4488+54G>A) c.4380+54G>A (n.4380+54G>A) c.4413+54G>A (n.4413+54G>A) c.4485+54G>A (n.4485+54G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555605G>A | CA2665110698 | SCN5A | c.4539+51C>T (n.4539+51C>T) c.4542+51C>T (n.4542+51C>T) c.4488+51C>T (n.4488+51C>T) c.4380+51C>T (n.4380+51C>T) c.4413+51C>T (n.4413+51C>T) c.4485+51C>T (n.4485+51C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555605G>C | CA1358562710 | SCN5A | c.4539+51C>G (n.4539+51C>G) c.4542+51C>G (n.4542+51C>G) c.4488+51C>G (n.4488+51C>G) c.4380+51C>G (n.4380+51C>G) c.4413+51C>G (n.4413+51C>G) c.4485+51C>G (n.4485+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555605G= | CA1358562709 | SCN5A | c.4539+51C= (n.4539+51C=) c.4542+51C= (n.4542+51C=) c.4488+51C= (n.4488+51C=) c.4380+51C= (n.4380+51C=) c.4413+51C= (n.4413+51C=) c.4485+51C= (n.4485+51C=) | |
| 3 | g.38555605G>T | CA2665110699 | SCN5A | c.4539+51C>A (n.4539+51C>A) c.4542+51C>A (n.4542+51C>A) c.4488+51C>A (n.4488+51C>A) c.4380+51C>A (n.4380+51C>A) c.4413+51C>A (n.4413+51C>A) c.4485+51C>A (n.4485+51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555606G>A | CA1358562714 | SCN5A | c.4539+50C>T (n.4539+50C>T) c.4542+50C>T (n.4542+50C>T) c.4488+50C>T (n.4488+50C>T) c.4380+50C>T (n.4380+50C>T) c.4413+50C>T (n.4413+50C>T) c.4485+50C>T (n.4485+50C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38555606G>C | CA2577553306 | SCN5A | c.4539+50C>G (n.4539+50C>G) c.4542+50C>G (n.4542+50C>G) c.4488+50C>G (n.4488+50C>G) c.4380+50C>G (n.4380+50C>G) c.4413+50C>G (n.4413+50C>G) c.4485+50C>G (n.4485+50C>G) | |
| 3 | g.38555606G= | CA1358562713 | SCN5A | c.4539+50C= (n.4539+50C=) c.4542+50C= (n.4542+50C=) c.4488+50C= (n.4488+50C=) c.4380+50C= (n.4380+50C=) c.4413+50C= (n.4413+50C=) c.4485+50C= (n.4485+50C=) | |
| 3 | g.38555607G>A | CA2665110700 | SCN5A | c.4539+49C>T (n.4539+49C>T) c.4542+49C>T (n.4542+49C>T) c.4488+49C>T (n.4488+49C>T) c.4380+49C>T (n.4380+49C>T) c.4413+49C>T (n.4413+49C>T) c.4485+49C>T (n.4485+49C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555608A= | CA1358562716 | SCN5A | c.4539+48T= (n.4539+48T=) c.4542+48T= (n.4542+48T=) c.4488+48T= (n.4488+48T=) c.4380+48T= (n.4380+48T=) c.4413+48T= (n.4413+48T=) c.4485+48T= (n.4485+48T=) | |
| 3 | g.38555608A>G | CA542269993 | SCN5A | c.4539+48T>C (n.4539+48T>C) c.4542+48T>C (n.4542+48T>C) c.4488+48T>C (n.4488+48T>C) c.4380+48T>C (n.4380+48T>C) c.4413+48T>C (n.4413+48T>C) c.4485+48T>C (n.4485+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555609C>T | CA2665110701 | SCN5A | c.4539+47G>A (n.4539+47G>A) c.4542+47G>A (n.4542+47G>A) c.4488+47G>A (n.4488+47G>A) c.4380+47G>A (n.4380+47G>A) c.4413+47G>A (n.4413+47G>A) c.4485+47G>A (n.4485+47G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555611C>T | CA2665110702 | SCN5A | c.4539+45G>A (n.4539+45G>A) c.4542+45G>A (n.4542+45G>A) c.4488+45G>A (n.4488+45G>A) c.4380+45G>A (n.4380+45G>A) c.4413+45G>A (n.4413+45G>A) c.4485+45G>A (n.4485+45G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555612C>T | CA2702487837 | SCN5A | c.4539+44G>A (n.4539+44G>A) c.4542+44G>A (n.4542+44G>A) c.4488+44G>A (n.4488+44G>A) c.4380+44G>A (n.4380+44G>A) c.4413+44G>A (n.4413+44G>A) c.4485+44G>A (n.4485+44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38555613A>C | CA2665110703 | SCN5A | c.4539+43T>G (n.4539+43T>G) c.4542+43T>G (n.4542+43T>G) c.4488+43T>G (n.4488+43T>G) c.4380+43T>G (n.4380+43T>G) c.4413+43T>G (n.4413+43T>G) c.4485+43T>G (n.4485+43T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555616A= | CA1358562717 | SCN5A | c.4539+40T= (n.4539+40T=) c.4542+40T= (n.4542+40T=) c.4488+40T= (n.4488+40T=) c.4380+40T= (n.4380+40T=) c.4413+40T= (n.4413+40T=) c.4485+40T= (n.4485+40T=) | |
| 3 | g.38555616A>C | CA1358562718 | SCN5A | c.4539+40T>G (n.4539+40T>G) c.4542+40T>G (n.4542+40T>G) c.4488+40T>G (n.4488+40T>G) c.4380+40T>G (n.4380+40T>G) c.4413+40T>G (n.4413+40T>G) c.4485+40T>G (n.4485+40T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38555617G>C | CA542269994 | SCN5A | c.4539+39C>G (n.4539+39C>G) c.4542+39C>G (n.4542+39C>G) c.4488+39C>G (n.4488+39C>G) c.4380+39C>G (n.4380+39C>G) c.4413+39C>G (n.4413+39C>G) c.4485+39C>G (n.4485+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555617G= | CA1358562719 | SCN5A | c.4539+39C= (n.4539+39C=) c.4542+39C= (n.4542+39C=) c.4488+39C= (n.4488+39C=) c.4380+39C= (n.4380+39C=) c.4413+39C= (n.4413+39C=) c.4485+39C= (n.4485+39C=) | |
| 3 | g.38555618A= | CA1358562721 | SCN5A | c.4539+38T= (n.4539+38T=) c.4542+38T= (n.4542+38T=) c.4488+38T= (n.4488+38T=) c.4380+38T= (n.4380+38T=) c.4413+38T= (n.4413+38T=) c.4485+38T= (n.4485+38T=) | |
| 3 | g.38555618A>G | CA063349 | SCN5A | c.4539+38T>C (n.4539+38T>C) c.4542+38T>C (n.4542+38T>C) c.4488+38T>C (n.4488+38T>C) c.4380+38T>C (n.4380+38T>C) c.4413+38T>C (n.4413+38T>C) c.4485+38T>C (n.4485+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555621C>A | CA1046992502 | SCN5A | c.4539+35G>T (n.4539+35G>T) c.4542+35G>T (n.4542+35G>T) c.4488+35G>T (n.4488+35G>T) c.4380+35G>T (n.4380+35G>T) c.4413+35G>T (n.4413+35G>T) c.4485+35G>T (n.4485+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555621C= | CA1358562723 | SCN5A | c.4539+35G= (n.4539+35G=) c.4542+35G= (n.4542+35G=) c.4488+35G= (n.4488+35G=) c.4380+35G= (n.4380+35G=) c.4413+35G= (n.4413+35G=) c.4485+35G= (n.4485+35G=) | |
| 3 | g.38555621C>T | CA2665110704 | SCN5A | c.4539+35G>A (n.4539+35G>A) c.4542+35G>A (n.4542+35G>A) c.4488+35G>A (n.4488+35G>A) c.4380+35G>A (n.4380+35G>A) c.4413+35G>A (n.4413+35G>A) c.4485+35G>A (n.4485+35G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555626del | CA2665110705 | SCN5A | c.4539+33del (n.4539+33del) c.4542+33del (n.4542+33del) c.4488+33del (n.4488+33del) c.4380+33del (n.4380+33del) c.4413+33del (n.4413+33del) c.4485+33del (n.4485+33del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555624C>T | CA2665110706 | SCN5A | c.4539+32G>A (n.4539+32G>A) c.4542+32G>A (n.4542+32G>A) c.4488+32G>A (n.4488+32G>A) c.4380+32G>A (n.4380+32G>A) c.4413+32G>A (n.4413+32G>A) c.4485+32G>A (n.4485+32G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555625C>A | CA2665110707 | SCN5A | c.4539+31G>T (n.4539+31G>T) c.4542+31G>T (n.4542+31G>T) c.4488+31G>T (n.4488+31G>T) c.4380+31G>T (n.4380+31G>T) c.4413+31G>T (n.4413+31G>T) c.4485+31G>T (n.4485+31G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555626C>T | CA2665110708 | SCN5A | c.4539+30G>A (n.4539+30G>A) c.4542+30G>A (n.4542+30G>A) c.4488+30G>A (n.4488+30G>A) c.4380+30G>A (n.4380+30G>A) c.4413+30G>A (n.4413+30G>A) c.4485+30G>A (n.4485+30G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555627A= | CA1358562725 | SCN5A | c.4539+29T= (n.4539+29T=) c.4542+29T= (n.4542+29T=) c.4488+29T= (n.4488+29T=) c.4380+29T= (n.4380+29T=) c.4413+29T= (n.4413+29T=) c.4485+29T= (n.4485+29T=) | |
| 3 | g.38555627A>C | CA1046992504 | SCN5A | c.4539+29T>G (n.4539+29T>G) c.4542+29T>G (n.4542+29T>G) c.4488+29T>G (n.4488+29T>G) c.4380+29T>G (n.4380+29T>G) c.4413+29T>G (n.4413+29T>G) c.4485+29T>G (n.4485+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555627A>G | CA542269995 | SCN5A | c.4539+29T>C (n.4539+29T>C) c.4542+29T>C (n.4542+29T>C) c.4488+29T>C (n.4488+29T>C) c.4380+29T>C (n.4380+29T>C) c.4413+29T>C (n.4413+29T>C) c.4485+29T>C (n.4485+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38555631C>G | CA2755901305 | SCN5A | c.4539+25G>C (n.4539+25G>C) c.4542+25G>C (n.4542+25G>C) c.4488+25G>C (n.4488+25G>C) c.4380+25G>C (n.4380+25G>C) c.4413+25G>C (n.4413+25G>C) c.4485+25G>C (n.4485+25G>C) | |
| 3 | g.38555632C>A | CA2553518246 | SCN5A | c.4539+24G>T (n.4539+24G>T) c.4542+24G>T (n.4542+24G>T) c.4488+24G>T (n.4488+24G>T) c.4380+24G>T (n.4380+24G>T) c.4413+24G>T (n.4413+24G>T) c.4485+24G>T (n.4485+24G>T) | |
| 3 | g.38555632C= | CA1358562727 | SCN5A | c.4539+24G= (n.4539+24G=) c.4542+24G= (n.4542+24G=) c.4488+24G= (n.4488+24G=) c.4380+24G= (n.4380+24G=) c.4413+24G= (n.4413+24G=) c.4485+24G= (n.4485+24G=) | |
| 3 | g.38555632C>T | CA906912690 | SCN5A | c.4539+24G>A (n.4539+24G>A) c.4542+24G>A (n.4542+24G>A) c.4488+24G>A (n.4488+24G>A) c.4380+24G>A (n.4380+24G>A) c.4413+24G>A (n.4413+24G>A) c.4485+24G>A (n.4485+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555633A= | CA1358562729 | SCN5A | c.4539+23T= (n.4539+23T=) c.4542+23T= (n.4542+23T=) c.4488+23T= (n.4488+23T=) c.4380+23T= (n.4380+23T=) c.4413+23T= (n.4413+23T=) c.4485+23T= (n.4485+23T=) | |
| 3 | g.38555633A>G | CA063342 | SCN5A | c.4539+23T>C (n.4539+23T>C) c.4542+23T>C (n.4542+23T>C) c.4488+23T>C (n.4488+23T>C) c.4380+23T>C (n.4380+23T>C) c.4413+23T>C (n.4413+23T>C) c.4485+23T>C (n.4485+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555634C= | CA1358562730 | SCN5A | c.4539+22G= (n.4539+22G=) c.4542+22G= (n.4542+22G=) c.4488+22G= (n.4488+22G=) c.4380+22G= (n.4380+22G=) c.4413+22G= (n.4413+22G=) c.4485+22G= (n.4485+22G=) | |
| 3 | g.38555634C>T | CA063338 | SCN5A | c.4539+22G>A (n.4539+22G>A) c.4542+22G>A (n.4542+22G>A) c.4488+22G>A (n.4488+22G>A) c.4380+22G>A (n.4380+22G>A) c.4413+22G>A (n.4413+22G>A) c.4485+22G>A (n.4485+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555636A= | CA1358562732 | SCN5A | c.4539+20T= (n.4539+20T=) c.4542+20T= (n.4542+20T=) c.4488+20T= (n.4488+20T=) c.4380+20T= (n.4380+20T=) c.4413+20T= (n.4413+20T=) c.4485+20T= (n.4485+20T=) | |
| 3 | g.38555636A>G | CA063333 | SCN5A | c.4539+20T>C (n.4539+20T>C) c.4542+20T>C (n.4542+20T>C) c.4488+20T>C (n.4488+20T>C) c.4380+20T>C (n.4380+20T>C) c.4413+20T>C (n.4413+20T>C) c.4485+20T>C (n.4485+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555637A>C | CA2665110709 | SCN5A | c.4539+19T>G (n.4539+19T>G) c.4542+19T>G (n.4542+19T>G) c.4488+19T>G (n.4488+19T>G) c.4380+19T>G (n.4380+19T>G) c.4413+19T>G (n.4413+19T>G) c.4485+19T>G (n.4485+19T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555639C>T | CA647831724 | SCN5A | c.4539+17G>A (n.4539+17G>A) c.4542+17G>A (n.4542+17G>A) c.4488+17G>A (n.4488+17G>A) c.4380+17G>A (n.4380+17G>A) c.4413+17G>A (n.4413+17G>A) c.4485+17G>A (n.4485+17G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38555640C= | CA1358562735 | SCN5A | c.4539+16G= (n.4539+16G=) c.4542+16G= (n.4542+16G=) c.4488+16G= (n.4488+16G=) c.4380+16G= (n.4380+16G=) c.4413+16G= (n.4413+16G=) c.4485+16G= (n.4485+16G=) | |
| 3 | g.38555640C>G | CA2501976051 | SCN5A | c.4539+16G>C (n.4539+16G>C) c.4542+16G>C (n.4542+16G>C) c.4488+16G>C (n.4488+16G>C) c.4380+16G>C (n.4380+16G>C) c.4413+16G>C (n.4413+16G>C) c.4485+16G>C (n.4485+16G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555640C>T | CA542269996 | SCN5A | c.4539+16G>A (n.4539+16G>A) c.4542+16G>A (n.4542+16G>A) c.4488+16G>A (n.4488+16G>A) c.4380+16G>A (n.4380+16G>A) c.4413+16G>A (n.4413+16G>A) c.4485+16G>A (n.4485+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555641A>G | CA2577553307 | SCN5A | c.4539+15T>C (n.4539+15T>C) c.4542+15T>C (n.4542+15T>C) c.4488+15T>C (n.4488+15T>C) c.4380+15T>C (n.4380+15T>C) c.4413+15T>C (n.4413+15T>C) c.4485+15T>C (n.4485+15T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555642G>A | CA2665110710 | SCN5A | c.4539+14C>T (n.4539+14C>T) c.4542+14C>T (n.4542+14C>T) c.4488+14C>T (n.4488+14C>T) c.4380+14C>T (n.4380+14C>T) c.4413+14C>T (n.4413+14C>T) c.4485+14C>T (n.4485+14C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555643G>C | CA2665110711 | SCN5A | c.4539+13C>G (n.4539+13C>G) c.4542+13C>G (n.4542+13C>G) c.4488+13C>G (n.4488+13C>G) c.4380+13C>G (n.4380+13C>G) c.4413+13C>G (n.4413+13C>G) c.4485+13C>G (n.4485+13C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555643G= | CA1358562737 | SCN5A | c.4539+13C= (n.4539+13C=) c.4542+13C= (n.4542+13C=) c.4488+13C= (n.4488+13C=) c.4380+13C= (n.4380+13C=) c.4413+13C= (n.4413+13C=) c.4485+13C= (n.4485+13C=) | |
| 3 | g.38555643G>T | CA542269997 | SCN5A | c.4539+13C>A (n.4539+13C>A) c.4542+13C>A (n.4542+13C>A) c.4488+13C>A (n.4488+13C>A) c.4380+13C>A (n.4380+13C>A) c.4413+13C>A (n.4413+13C>A) c.4485+13C>A (n.4485+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555644A>G | CA647831726 | SCN5A | c.4539+12T>C (n.4539+12T>C) c.4542+12T>C (n.4542+12T>C) c.4488+12T>C (n.4488+12T>C) c.4380+12T>C (n.4380+12T>C) c.4413+12T>C (n.4413+12T>C) c.4485+12T>C (n.4485+12T>C) | COSMIC |
| 3 | g.38555645G>A | CA2665110712 | SCN5A | c.4539+11C>T (n.4539+11C>T) c.4542+11C>T (n.4542+11C>T) c.4488+11C>T (n.4488+11C>T) c.4380+11C>T (n.4380+11C>T) c.4413+11C>T (n.4413+11C>T) c.4485+11C>T (n.4485+11C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555646C= | CA1358562739 | SCN5A | c.4539+10G= (n.4539+10G=) c.4542+10G= (n.4542+10G=) c.4488+10G= (n.4488+10G=) c.4380+10G= (n.4380+10G=) c.4413+10G= (n.4413+10G=) c.4485+10G= (n.4485+10G=) | |
| 3 | g.38555646C>T | CA72942964 | SCN5A | c.4539+10G>A (n.4539+10G>A) c.4542+10G>A (n.4542+10G>A) c.4488+10G>A (n.4488+10G>A) c.4380+10G>A (n.4380+10G>A) c.4413+10G>A (n.4413+10G>A) c.4485+10G>A (n.4485+10G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38555647C>A | CA1358562743 | SCN5A | c.4539+9G>T (n.4539+9G>T) c.4542+9G>T (n.4542+9G>T) c.4488+9G>T (n.4488+9G>T) c.4380+9G>T (n.4380+9G>T) c.4413+9G>T (n.4413+9G>T) c.4485+9G>T (n.4485+9G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38555647C= | CA1358562741 | SCN5A | c.4539+9G= (n.4539+9G=) c.4542+9G= (n.4542+9G=) c.4488+9G= (n.4488+9G=) c.4380+9G= (n.4380+9G=) c.4413+9G= (n.4413+9G=) c.4485+9G= (n.4485+9G=) | |
| 3 | g.38555647C>T | CA2739278196 | SCN5A | c.4539+9G>A (n.4539+9G>A) c.4542+9G>A (n.4542+9G>A) c.4488+9G>A (n.4488+9G>A) c.4380+9G>A (n.4380+9G>A) c.4413+9G>A (n.4413+9G>A) c.4485+9G>A (n.4485+9G>A) | ClinVar |
| 3 | g.38555648T>C | CA2573136300 | SCN5A | c.4539+8A>G (n.4539+8A>G) c.4542+8A>G (n.4542+8A>G) c.4488+8A>G (n.4488+8A>G) c.4380+8A>G (n.4380+8A>G) c.4413+8A>G (n.4413+8A>G) c.4485+8A>G (n.4485+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38555650G>A | CA2665110713 | SCN5A | c.4539+6C>T (n.4539+6C>T) c.4542+6C>T (n.4542+6C>T) c.4488+6C>T (n.4488+6C>T) c.4380+6C>T (n.4380+6C>T) c.4413+6C>T (n.4413+6C>T) c.4485+6C>T (n.4485+6C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555650G>C | CA1139657971 | SCN5A | c.4539+6C>G (n.4539+6C>G) c.4542+6C>G (n.4542+6C>G) c.4488+6C>G (n.4488+6C>G) c.4380+6C>G (n.4380+6C>G) c.4413+6C>G (n.4413+6C>G) c.4485+6C>G (n.4485+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555650G= | CA1358562747 | SCN5A | c.4539+6C= (n.4539+6C=) c.4542+6C= (n.4542+6C=) c.4488+6C= (n.4488+6C=) c.4380+6C= (n.4380+6C=) c.4413+6C= (n.4413+6C=) c.4485+6C= (n.4485+6C=) | |
| 3 | g.38555652T>C | CA542269998 | SCN5A | c.4539+4A>G (n.4539+4A>G) c.4542+4A>G (n.4542+4A>G) c.4488+4A>G (n.4488+4A>G) c.4380+4A>G (n.4380+4A>G) c.4413+4A>G (n.4413+4A>G) c.4485+4A>G (n.4485+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555652T= | CA1358562750 | SCN5A | c.4539+4A= (n.4539+4A=) c.4542+4A= (n.4542+4A=) c.4488+4A= (n.4488+4A=) c.4380+4A= (n.4380+4A=) c.4413+4A= (n.4413+4A=) c.4485+4A= (n.4485+4A=) | |
| 3 | g.38555653C>A | CA2665110714 | SCN5A | c.4539+3G>T (n.4539+3G>T) c.4542+3G>T (n.4542+3G>T) c.4488+3G>T (n.4488+3G>T) c.4380+3G>T (n.4380+3G>T) c.4413+3G>T (n.4413+3G>T) c.4485+3G>T (n.4485+3G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555654A>C | CA352144179 | SCN5A | c.4539+2T>G (n.4539+2T>G) c.4542+2T>G (n.4542+2T>G) c.4488+2T>G (n.4488+2T>G) c.4380+2T>G (n.4380+2T>G) c.4413+2T>G (n.4413+2T>G) c.4485+2T>G (n.4485+2T>G) | |
| 3 | g.38555654A>G | CA352144178 | SCN5A | c.4539+2T>C (n.4539+2T>C) c.4542+2T>C (n.4542+2T>C) c.4488+2T>C (n.4488+2T>C) c.4380+2T>C (n.4380+2T>C) c.4413+2T>C (n.4413+2T>C) c.4485+2T>C (n.4485+2T>C) | |
| 3 | g.38555654A>T | CA352144177 | SCN5A | c.4539+2T>A (n.4539+2T>A) c.4542+2T>A (n.4542+2T>A) c.4488+2T>A (n.4488+2T>A) c.4380+2T>A (n.4380+2T>A) c.4413+2T>A (n.4413+2T>A) c.4485+2T>A (n.4485+2T>A) | |
| 3 | g.38555655C>A | CA352144180 | SCN5A | c.4539+1G>T (n.4539+1G>T) c.4542+1G>T (n.4542+1G>T) c.4488+1G>T (n.4488+1G>T) c.4380+1G>T (n.4380+1G>T) c.4413+1G>T (n.4413+1G>T) c.4485+1G>T (n.4485+1G>T) | |
| 3 | g.38555655C= | CA1358562753 | SCN5A | c.4539+1G= (n.4539+1G=) c.4542+1G= (n.4542+1G=) c.4488+1G= (n.4488+1G=) c.4380+1G= (n.4380+1G=) c.4413+1G= (n.4413+1G=) c.4485+1G= (n.4485+1G=) | |
| 3 | g.38555655C>G | CA352144182 | SCN5A | c.4539+1G>C (n.4539+1G>C) c.4542+1G>C (n.4542+1G>C) c.4488+1G>C (n.4488+1G>C) c.4380+1G>C (n.4380+1G>C) c.4413+1G>C (n.4413+1G>C) c.4485+1G>C (n.4485+1G>C) | |
| 3 | g.38555655C>T | CA352144181 | SCN5A | c.4539+1G>A (n.4539+1G>A) c.4542+1G>A (n.4542+1G>A) c.4488+1G>A (n.4488+1G>A) c.4380+1G>A (n.4380+1G>A) c.4413+1G>A (n.4413+1G>A) c.4485+1G>A (n.4485+1G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38555656C>A | CA433135577 | SCN5A | c.4539G>T (p.Leu1513=) c.4542G>T (p.Leu1514=) c.4488G>T (p.Leu1496=) c.4380G>T (p.Leu1460=) c.4413G>T (p.Leu1471=) c.4485G>T (p.Leu1495=) | |
| 3 | g.38555656C= | CA1358562755 | SCN5A | c.4539G= (p.Leu1513=) c.4542G= (p.Leu1514=) c.4488G= (p.Leu1496=) c.4380G= (p.Leu1460=) c.4413G= (p.Leu1471=) c.4485G= (p.Leu1495=) | |
| 3 | g.38555656C>G | CA063354 | SCN5A | c.4539G>C (p.Leu1513=) c.4542G>C (p.Leu1514=) c.4488G>C (p.Leu1496=) c.4380G>C (p.Leu1460=) c.4413G>C (p.Leu1471=) c.4485G>C (p.Leu1495=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555656C>T | CA433135580 | SCN5A | c.4539G>A (p.Leu1513=) c.4542G>A (p.Leu1514=) c.4488G>A (p.Leu1496=) c.4380G>A (p.Leu1460=) c.4413G>A (p.Leu1471=) c.4485G>A (p.Leu1495=) |