Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38555527C>ACA647831721SCN5Ac.4539+129G>T (n.4539+129G>T)
c.4542+129G>T (n.4542+129G>T)
c.4488+129G>T (n.4488+129G>T)
c.4380+129G>T (n.4380+129G>T)
c.4413+129G>T (n.4413+129G>T)
c.4485+129G>T (n.4485+129G>T)
gnomAD v4 COSMIC
3g.38555527C=CA1358562653SCN5Ac.4539+129G= (n.4539+129G=)
c.4542+129G= (n.4542+129G=)
c.4488+129G= (n.4488+129G=)
c.4380+129G= (n.4380+129G=)
c.4413+129G= (n.4413+129G=)
c.4485+129G= (n.4485+129G=)
3g.38555527C>GCA1046992470SCN5Ac.4539+129G>C (n.4539+129G>C)
c.4542+129G>C (n.4542+129G>C)
c.4488+129G>C (n.4488+129G>C)
c.4380+129G>C (n.4380+129G>C)
c.4413+129G>C (n.4413+129G>C)
c.4485+129G>C (n.4485+129G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555527C>TCA542269992SCN5Ac.4539+129G>A (n.4539+129G>A)
c.4542+129G>A (n.4542+129G>A)
c.4488+129G>A (n.4488+129G>A)
c.4380+129G>A (n.4380+129G>A)
c.4413+129G>A (n.4413+129G>A)
c.4485+129G>A (n.4485+129G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555529G>ACA906912679SCN5Ac.4539+127C>T (n.4539+127C>T)
c.4542+127C>T (n.4542+127C>T)
c.4488+127C>T (n.4488+127C>T)
c.4380+127C>T (n.4380+127C>T)
c.4413+127C>T (n.4413+127C>T)
c.4485+127C>T (n.4485+127C>T)
dbSNP
3g.38555529G=CA1358562656SCN5Ac.4539+127C= (n.4539+127C=)
c.4542+127C= (n.4542+127C=)
c.4488+127C= (n.4488+127C=)
c.4380+127C= (n.4380+127C=)
c.4413+127C= (n.4413+127C=)
c.4485+127C= (n.4485+127C=)
3g.38555529G>TCA2665110631SCN5Ac.4539+127C>A (n.4539+127C>A)
c.4542+127C>A (n.4542+127C>A)
c.4488+127C>A (n.4488+127C>A)
c.4380+127C>A (n.4380+127C>A)
c.4413+127C>A (n.4413+127C>A)
c.4485+127C>A (n.4485+127C>A)
gnomAD v4
3g.38555530A>TCA2665110632SCN5Ac.4539+126T>A (n.4539+126T>A)
c.4542+126T>A (n.4542+126T>A)
c.4488+126T>A (n.4488+126T>A)
c.4380+126T>A (n.4380+126T>A)
c.4413+126T>A (n.4413+126T>A)
c.4485+126T>A (n.4485+126T>A)
gnomAD v4
3g.38555531T>CCA72942908SCN5Ac.4539+125A>G (n.4539+125A>G)
c.4542+125A>G (n.4542+125A>G)
c.4488+125A>G (n.4488+125A>G)
c.4380+125A>G (n.4380+125A>G)
c.4413+125A>G (n.4413+125A>G)
c.4485+125A>G (n.4485+125A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555531T=CA1358562658SCN5Ac.4539+125A= (n.4539+125A=)
c.4542+125A= (n.4542+125A=)
c.4488+125A= (n.4488+125A=)
c.4380+125A= (n.4380+125A=)
c.4413+125A= (n.4413+125A=)
c.4485+125A= (n.4485+125A=)
3g.38555532A>GCA2665110633SCN5Ac.4539+124T>C (n.4539+124T>C)
c.4542+124T>C (n.4542+124T>C)
c.4488+124T>C (n.4488+124T>C)
c.4380+124T>C (n.4380+124T>C)
c.4413+124T>C (n.4413+124T>C)
c.4485+124T>C (n.4485+124T>C)
gnomAD v4
3g.38555533G>TCA2665110634SCN5Ac.4539+123C>A (n.4539+123C>A)
c.4542+123C>A (n.4542+123C>A)
c.4488+123C>A (n.4488+123C>A)
c.4380+123C>A (n.4380+123C>A)
c.4413+123C>A (n.4413+123C>A)
c.4485+123C>A (n.4485+123C>A)
gnomAD v4
3g.38555535G>ACA2665110635SCN5Ac.4539+121C>T (n.4539+121C>T)
c.4542+121C>T (n.4542+121C>T)
c.4488+121C>T (n.4488+121C>T)
c.4380+121C>T (n.4380+121C>T)
c.4413+121C>T (n.4413+121C>T)
c.4485+121C>T (n.4485+121C>T)
gnomAD v4
3g.38555535G>TCA2665110636SCN5Ac.4539+121C>A (n.4539+121C>A)
c.4542+121C>A (n.4542+121C>A)
c.4488+121C>A (n.4488+121C>A)
c.4380+121C>A (n.4380+121C>A)
c.4413+121C>A (n.4413+121C>A)
c.4485+121C>A (n.4485+121C>A)
gnomAD v4
3g.38555536C>ACA2665110638SCN5Ac.4539+120G>T (n.4539+120G>T)
c.4542+120G>T (n.4542+120G>T)
c.4488+120G>T (n.4488+120G>T)
c.4380+120G>T (n.4380+120G>T)
c.4413+120G>T (n.4413+120G>T)
c.4485+120G>T (n.4485+120G>T)
gnomAD v4
3g.38555536C=CA1358562660SCN5Ac.4539+120G= (n.4539+120G=)
c.4542+120G= (n.4542+120G=)
c.4488+120G= (n.4488+120G=)
c.4380+120G= (n.4380+120G=)
c.4413+120G= (n.4413+120G=)
c.4485+120G= (n.4485+120G=)
3g.38555536C>TCA72942912SCN5Ac.4539+120G>A (n.4539+120G>A)
c.4542+120G>A (n.4542+120G>A)
c.4488+120G>A (n.4488+120G>A)
c.4380+120G>A (n.4380+120G>A)
c.4413+120G>A (n.4413+120G>A)
c.4485+120G>A (n.4485+120G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555539delCA2665110637SCN5Ac.4539+120del (n.4539+120del)
c.4542+120del (n.4542+120del)
c.4488+120del (n.4488+120del)
c.4380+120del (n.4380+120del)
c.4413+120del (n.4413+120del)
c.4485+120del (n.4485+120del)
gnomAD v4
3g.38555537C>ACA2665110639SCN5Ac.4539+119G>T (n.4539+119G>T)
c.4542+119G>T (n.4542+119G>T)
c.4488+119G>T (n.4488+119G>T)
c.4380+119G>T (n.4380+119G>T)
c.4413+119G>T (n.4413+119G>T)
c.4485+119G>T (n.4485+119G>T)
gnomAD v4
3g.38555537C=CA1358562662SCN5Ac.4539+119G= (n.4539+119G=)
c.4542+119G= (n.4542+119G=)
c.4488+119G= (n.4488+119G=)
c.4380+119G= (n.4380+119G=)
c.4413+119G= (n.4413+119G=)
c.4485+119G= (n.4485+119G=)
3g.38555537C>GCA72942915SCN5Ac.4539+119G>C (n.4539+119G>C)
c.4542+119G>C (n.4542+119G>C)
c.4488+119G>C (n.4488+119G>C)
c.4380+119G>C (n.4380+119G>C)
c.4413+119G>C (n.4413+119G>C)
c.4485+119G>C (n.4485+119G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38555538C>ACA2665110640SCN5Ac.4539+118G>T (n.4539+118G>T)
c.4542+118G>T (n.4542+118G>T)
c.4488+118G>T (n.4488+118G>T)
c.4380+118G>T (n.4380+118G>T)
c.4413+118G>T (n.4413+118G>T)
c.4485+118G>T (n.4485+118G>T)
gnomAD v4
3g.38555538C>TCA2665110641SCN5Ac.4539+118G>A (n.4539+118G>A)
c.4542+118G>A (n.4542+118G>A)
c.4488+118G>A (n.4488+118G>A)
c.4380+118G>A (n.4380+118G>A)
c.4413+118G>A (n.4413+118G>A)
c.4485+118G>A (n.4485+118G>A)
gnomAD v4
3g.38555539C>ACA2665110642SCN5Ac.4539+117G>T (n.4539+117G>T)
c.4542+117G>T (n.4542+117G>T)
c.4488+117G>T (n.4488+117G>T)
c.4380+117G>T (n.4380+117G>T)
c.4413+117G>T (n.4413+117G>T)
c.4485+117G>T (n.4485+117G>T)
gnomAD v4
3g.38555540T>CCA2665110643SCN5Ac.4539+116A>G (n.4539+116A>G)
c.4542+116A>G (n.4542+116A>G)
c.4488+116A>G (n.4488+116A>G)
c.4380+116A>G (n.4380+116A>G)
c.4413+116A>G (n.4413+116A>G)
c.4485+116A>G (n.4485+116A>G)
gnomAD v4
3g.38555541C>ACA2665110644SCN5Ac.4539+115G>T (n.4539+115G>T)
c.4542+115G>T (n.4542+115G>T)
c.4488+115G>T (n.4488+115G>T)
c.4380+115G>T (n.4380+115G>T)
c.4413+115G>T (n.4413+115G>T)
c.4485+115G>T (n.4485+115G>T)
gnomAD v4
3g.38555541C>TCA2665110645SCN5Ac.4539+115G>A (n.4539+115G>A)
c.4542+115G>A (n.4542+115G>A)
c.4488+115G>A (n.4488+115G>A)
c.4380+115G>A (n.4380+115G>A)
c.4413+115G>A (n.4413+115G>A)
c.4485+115G>A (n.4485+115G>A)
gnomAD v4
3g.38555542A=CA1358562667SCN5Ac.4539+114T= (n.4539+114T=)
c.4542+114T= (n.4542+114T=)
c.4488+114T= (n.4488+114T=)
c.4380+114T= (n.4380+114T=)
c.4413+114T= (n.4413+114T=)
c.4485+114T= (n.4485+114T=)
3g.38555542A>GCA1358562666SCN5Ac.4539+114T>C (n.4539+114T>C)
c.4542+114T>C (n.4542+114T>C)
c.4488+114T>C (n.4488+114T>C)
c.4380+114T>C (n.4380+114T>C)
c.4413+114T>C (n.4413+114T>C)
c.4485+114T>C (n.4485+114T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38555542A>TCA2665110646SCN5Ac.4539+114T>A (n.4539+114T>A)
c.4542+114T>A (n.4542+114T>A)
c.4488+114T>A (n.4488+114T>A)
c.4380+114T>A (n.4380+114T>A)
c.4413+114T>A (n.4413+114T>A)
c.4485+114T>A (n.4485+114T>A)
gnomAD v4
3g.38555543G>ACA2665110647SCN5Ac.4539+113C>T (n.4539+113C>T)
c.4542+113C>T (n.4542+113C>T)
c.4488+113C>T (n.4488+113C>T)
c.4380+113C>T (n.4380+113C>T)
c.4413+113C>T (n.4413+113C>T)
c.4485+113C>T (n.4485+113C>T)
gnomAD v4
3g.38555543G>TCA2665110648SCN5Ac.4539+113C>A (n.4539+113C>A)
c.4542+113C>A (n.4542+113C>A)
c.4488+113C>A (n.4488+113C>A)
c.4380+113C>A (n.4380+113C>A)
c.4413+113C>A (n.4413+113C>A)
c.4485+113C>A (n.4485+113C>A)
gnomAD v4
3g.38555544G>ACA2665110649SCN5Ac.4539+112C>T (n.4539+112C>T)
c.4542+112C>T (n.4542+112C>T)
c.4488+112C>T (n.4488+112C>T)
c.4380+112C>T (n.4380+112C>T)
c.4413+112C>T (n.4413+112C>T)
c.4485+112C>T (n.4485+112C>T)
gnomAD v4
3g.38555544G>TCA2665110650SCN5Ac.4539+112C>A (n.4539+112C>A)
c.4542+112C>A (n.4542+112C>A)
c.4488+112C>A (n.4488+112C>A)
c.4380+112C>A (n.4380+112C>A)
c.4413+112C>A (n.4413+112C>A)
c.4485+112C>A (n.4485+112C>A)
gnomAD v4
3g.38555545C>ACA2665110651SCN5Ac.4539+111G>T (n.4539+111G>T)
c.4542+111G>T (n.4542+111G>T)
c.4488+111G>T (n.4488+111G>T)
c.4380+111G>T (n.4380+111G>T)
c.4413+111G>T (n.4413+111G>T)
c.4485+111G>T (n.4485+111G>T)
gnomAD v4
3g.38555545C=CA1358562668SCN5Ac.4539+111G= (n.4539+111G=)
c.4542+111G= (n.4542+111G=)
c.4488+111G= (n.4488+111G=)
c.4380+111G= (n.4380+111G=)
c.4413+111G= (n.4413+111G=)
c.4485+111G= (n.4485+111G=)
3g.38555545C>GCA72942919SCN5Ac.4539+111G>C (n.4539+111G>C)
c.4542+111G>C (n.4542+111G>C)
c.4488+111G>C (n.4488+111G>C)
c.4380+111G>C (n.4380+111G>C)
c.4413+111G>C (n.4413+111G>C)
c.4485+111G>C (n.4485+111G>C)
dbSNP
3g.38555545C>TCA2665110652SCN5Ac.4539+111G>A (n.4539+111G>A)
c.4542+111G>A (n.4542+111G>A)
c.4488+111G>A (n.4488+111G>A)
c.4380+111G>A (n.4380+111G>A)
c.4413+111G>A (n.4413+111G>A)
c.4485+111G>A (n.4485+111G>A)
gnomAD v4
3g.38555547G>ACA1358562670SCN5Ac.4539+109C>T (n.4539+109C>T)
c.4542+109C>T (n.4542+109C>T)
c.4488+109C>T (n.4488+109C>T)
c.4380+109C>T (n.4380+109C>T)
c.4413+109C>T (n.4413+109C>T)
c.4485+109C>T (n.4485+109C>T)
dbSNP
3g.38555547G=CA1358562669SCN5Ac.4539+109C= (n.4539+109C=)
c.4542+109C= (n.4542+109C=)
c.4488+109C= (n.4488+109C=)
c.4380+109C= (n.4380+109C=)
c.4413+109C= (n.4413+109C=)
c.4485+109C= (n.4485+109C=)
3g.38555547G>TCA2665110654SCN5Ac.4539+109C>A (n.4539+109C>A)
c.4542+109C>A (n.4542+109C>A)
c.4488+109C>A (n.4488+109C>A)
c.4380+109C>A (n.4380+109C>A)
c.4413+109C>A (n.4413+109C>A)
c.4485+109C>A (n.4485+109C>A)
gnomAD v4
3g.38555549delCA2665110653SCN5Ac.4539+109del (n.4539+109del)
c.4542+109del (n.4542+109del)
c.4488+109del (n.4488+109del)
c.4380+109del (n.4380+109del)
c.4413+109del (n.4413+109del)
c.4485+109del (n.4485+109del)
gnomAD v4
3g.38555548G>ACA2665110655SCN5Ac.4539+108C>T (n.4539+108C>T)
c.4542+108C>T (n.4542+108C>T)
c.4488+108C>T (n.4488+108C>T)
c.4380+108C>T (n.4380+108C>T)
c.4413+108C>T (n.4413+108C>T)
c.4485+108C>T (n.4485+108C>T)
gnomAD v4
3g.38555548G>TCA2665110656SCN5Ac.4539+108C>A (n.4539+108C>A)
c.4542+108C>A (n.4542+108C>A)
c.4488+108C>A (n.4488+108C>A)
c.4380+108C>A (n.4380+108C>A)
c.4413+108C>A (n.4413+108C>A)
c.4485+108C>A (n.4485+108C>A)
gnomAD v4
3g.38555549G>ACA2665110657SCN5Ac.4539+107C>T (n.4539+107C>T)
c.4542+107C>T (n.4542+107C>T)
c.4488+107C>T (n.4488+107C>T)
c.4380+107C>T (n.4380+107C>T)
c.4413+107C>T (n.4413+107C>T)
c.4485+107C>T (n.4485+107C>T)
gnomAD v4
3g.38555549G>CCA2665110658SCN5Ac.4539+107C>G (n.4539+107C>G)
c.4542+107C>G (n.4542+107C>G)
c.4488+107C>G (n.4488+107C>G)
c.4380+107C>G (n.4380+107C>G)
c.4413+107C>G (n.4413+107C>G)
c.4485+107C>G (n.4485+107C>G)
gnomAD v4
3g.38555549G=CA1358562671SCN5Ac.4539+107C= (n.4539+107C=)
c.4542+107C= (n.4542+107C=)
c.4488+107C= (n.4488+107C=)
c.4380+107C= (n.4380+107C=)
c.4413+107C= (n.4413+107C=)
c.4485+107C= (n.4485+107C=)
3g.38555549G>TCA72942922SCN5Ac.4539+107C>A (n.4539+107C>A)
c.4542+107C>A (n.4542+107C>A)
c.4488+107C>A (n.4488+107C>A)
c.4380+107C>A (n.4380+107C>A)
c.4413+107C>A (n.4413+107C>A)
c.4485+107C>A (n.4485+107C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555550C>ACA2665110659SCN5Ac.4539+106G>T (n.4539+106G>T)
c.4542+106G>T (n.4542+106G>T)
c.4488+106G>T (n.4488+106G>T)
c.4380+106G>T (n.4380+106G>T)
c.4413+106G>T (n.4413+106G>T)
c.4485+106G>T (n.4485+106G>T)
gnomAD v4
3g.38555550C>TCA2665110660SCN5Ac.4539+106G>A (n.4539+106G>A)
c.4542+106G>A (n.4542+106G>A)
c.4488+106G>A (n.4488+106G>A)
c.4380+106G>A (n.4380+106G>A)
c.4413+106G>A (n.4413+106G>A)
c.4485+106G>A (n.4485+106G>A)
gnomAD v4
3g.38555552G>ACA2665110661SCN5Ac.4539+104C>T (n.4539+104C>T)
c.4542+104C>T (n.4542+104C>T)
c.4488+104C>T (n.4488+104C>T)
c.4380+104C>T (n.4380+104C>T)
c.4413+104C>T (n.4413+104C>T)
c.4485+104C>T (n.4485+104C>T)
gnomAD v4
3g.38555552G>TCA2665110662SCN5Ac.4539+104C>A (n.4539+104C>A)
c.4542+104C>A (n.4542+104C>A)
c.4488+104C>A (n.4488+104C>A)
c.4380+104C>A (n.4380+104C>A)
c.4413+104C>A (n.4413+104C>A)
c.4485+104C>A (n.4485+104C>A)
gnomAD v4
3g.38555554A>GCA2665110663SCN5Ac.4539+102T>C (n.4539+102T>C)
c.4542+102T>C (n.4542+102T>C)
c.4488+102T>C (n.4488+102T>C)
c.4380+102T>C (n.4380+102T>C)
c.4413+102T>C (n.4413+102T>C)
c.4485+102T>C (n.4485+102T>C)
gnomAD v4
3g.38555555A>GCA2665110664SCN5Ac.4539+101T>C (n.4539+101T>C)
c.4542+101T>C (n.4542+101T>C)
c.4488+101T>C (n.4488+101T>C)
c.4380+101T>C (n.4380+101T>C)
c.4413+101T>C (n.4413+101T>C)
c.4485+101T>C (n.4485+101T>C)
gnomAD v4
3g.38555556G>TCA2665110665SCN5Ac.4539+100C>A (n.4539+100C>A)
c.4542+100C>A (n.4542+100C>A)
c.4488+100C>A (n.4488+100C>A)
c.4380+100C>A (n.4380+100C>A)
c.4413+100C>A (n.4413+100C>A)
c.4485+100C>A (n.4485+100C>A)
gnomAD v4
3g.38555557A>TCA2577553294SCN5Ac.4539+99T>A (n.4539+99T>A)
c.4542+99T>A (n.4542+99T>A)
c.4488+99T>A (n.4488+99T>A)
c.4380+99T>A (n.4380+99T>A)
c.4413+99T>A (n.4413+99T>A)
c.4485+99T>A (n.4485+99T>A)
gnomAD v4
3g.38555558C>ACA2665110666SCN5Ac.4539+98G>T (n.4539+98G>T)
c.4542+98G>T (n.4542+98G>T)
c.4488+98G>T (n.4488+98G>T)
c.4380+98G>T (n.4380+98G>T)
c.4413+98G>T (n.4413+98G>T)
c.4485+98G>T (n.4485+98G>T)
gnomAD v4
3g.38555559T>CCA72942925SCN5Ac.4539+97A>G (n.4539+97A>G)
c.4542+97A>G (n.4542+97A>G)
c.4488+97A>G (n.4488+97A>G)
c.4380+97A>G (n.4380+97A>G)
c.4413+97A>G (n.4413+97A>G)
c.4485+97A>G (n.4485+97A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555559T>GCA1046992482SCN5Ac.4539+97A>C (n.4539+97A>C)
c.4542+97A>C (n.4542+97A>C)
c.4488+97A>C (n.4488+97A>C)
c.4380+97A>C (n.4380+97A>C)
c.4413+97A>C (n.4413+97A>C)
c.4485+97A>C (n.4485+97A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555559T=CA1358562674SCN5Ac.4539+97A= (n.4539+97A=)
c.4542+97A= (n.4542+97A=)
c.4488+97A= (n.4488+97A=)
c.4380+97A= (n.4380+97A=)
c.4413+97A= (n.4413+97A=)
c.4485+97A= (n.4485+97A=)
3g.38555561_38555562delCA2665110667SCN5Ac.4539+96_4539+97del (n.4539+96_4539+97del)
c.4542+96_4542+97del (n.4542+96_4542+97del)
c.4488+96_4488+97del (n.4488+96_4488+97del)
c.4380+96_4380+97del (n.4380+96_4380+97del)
c.4413+96_4413+97del (n.4413+96_4413+97del)
c.4485+96_4485+97del (n.4485+96_4485+97del)
gnomAD v4
3g.38555560G>TCA2665110668SCN5Ac.4539+96C>A (n.4539+96C>A)
c.4542+96C>A (n.4542+96C>A)
c.4488+96C>A (n.4488+96C>A)
c.4380+96C>A (n.4380+96C>A)
c.4413+96C>A (n.4413+96C>A)
c.4485+96C>A (n.4485+96C>A)
gnomAD v4
3g.38555561T>CCA2665110669SCN5Ac.4539+95A>G (n.4539+95A>G)
c.4542+95A>G (n.4542+95A>G)
c.4488+95A>G (n.4488+95A>G)
c.4380+95A>G (n.4380+95A>G)
c.4413+95A>G (n.4413+95A>G)
c.4485+95A>G (n.4485+95A>G)
gnomAD v4
3g.38555562G>TCA2665110670SCN5Ac.4539+94C>A (n.4539+94C>A)
c.4542+94C>A (n.4542+94C>A)
c.4488+94C>A (n.4488+94C>A)
c.4380+94C>A (n.4380+94C>A)
c.4413+94C>A (n.4413+94C>A)
c.4485+94C>A (n.4485+94C>A)
gnomAD v4
3g.38555565G>ACA1358562678SCN5Ac.4539+91C>T (n.4539+91C>T)
c.4542+91C>T (n.4542+91C>T)
c.4488+91C>T (n.4488+91C>T)
c.4380+91C>T (n.4380+91C>T)
c.4413+91C>T (n.4413+91C>T)
c.4485+91C>T (n.4485+91C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38555565G=CA1358562676SCN5Ac.4539+91C= (n.4539+91C=)
c.4542+91C= (n.4542+91C=)
c.4488+91C= (n.4488+91C=)
c.4380+91C= (n.4380+91C=)
c.4413+91C= (n.4413+91C=)
c.4485+91C= (n.4485+91C=)
3g.38555565G>TCA2665110671SCN5Ac.4539+91C>A (n.4539+91C>A)
c.4542+91C>A (n.4542+91C>A)
c.4488+91C>A (n.4488+91C>A)
c.4380+91C>A (n.4380+91C>A)
c.4413+91C>A (n.4413+91C>A)
c.4485+91C>A (n.4485+91C>A)
gnomAD v4
3g.38555566C>ACA2665110672SCN5Ac.4539+90G>T (n.4539+90G>T)
c.4542+90G>T (n.4542+90G>T)
c.4488+90G>T (n.4488+90G>T)
c.4380+90G>T (n.4380+90G>T)
c.4413+90G>T (n.4413+90G>T)
c.4485+90G>T (n.4485+90G>T)
gnomAD v4
3g.38555566C=CA1358562679SCN5Ac.4539+90G= (n.4539+90G=)
c.4542+90G= (n.4542+90G=)
c.4488+90G= (n.4488+90G=)
c.4380+90G= (n.4380+90G=)
c.4413+90G= (n.4413+90G=)
c.4485+90G= (n.4485+90G=)
3g.38555566C>TCA72942929SCN5Ac.4539+90G>A (n.4539+90G>A)
c.4542+90G>A (n.4542+90G>A)
c.4488+90G>A (n.4488+90G>A)
c.4380+90G>A (n.4380+90G>A)
c.4413+90G>A (n.4413+90G>A)
c.4485+90G>A (n.4485+90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555566_38555567insACA2665110673SCN5Ac.4539+89_4539+90insT (n.4539+89_4539+90insT)
c.4542+89_4542+90insT (n.4542+89_4542+90insT)
c.4488+89_4488+90insT (n.4488+89_4488+90insT)
c.4380+89_4380+90insT (n.4380+89_4380+90insT)
c.4413+89_4413+90insT (n.4413+89_4413+90insT)
c.4485+89_4485+90insT (n.4485+89_4485+90insT)
gnomAD v4
3g.38555567G>ACA11358153SCN5Ac.4539+89C>T (n.4539+89C>T)
c.4542+89C>T (n.4542+89C>T)
c.4488+89C>T (n.4488+89C>T)
c.4380+89C>T (n.4380+89C>T)
c.4413+89C>T (n.4413+89C>T)
c.4485+89C>T (n.4485+89C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555567G>CCA2581866976SCN5Ac.4539+89C>G (n.4539+89C>G)
c.4542+89C>G (n.4542+89C>G)
c.4488+89C>G (n.4488+89C>G)
c.4380+89C>G (n.4380+89C>G)
c.4413+89C>G (n.4413+89C>G)
c.4485+89C>G (n.4485+89C>G)
3g.38555567G=CA1358562681SCN5Ac.4539+89C= (n.4539+89C=)
c.4542+89C= (n.4542+89C=)
c.4488+89C= (n.4488+89C=)
c.4380+89C= (n.4380+89C=)
c.4413+89C= (n.4413+89C=)
c.4485+89C= (n.4485+89C=)
3g.38555567G>TCA2581866975SCN5Ac.4539+89C>A (n.4539+89C>A)
c.4542+89C>A (n.4542+89C>A)
c.4488+89C>A (n.4488+89C>A)
c.4380+89C>A (n.4380+89C>A)
c.4413+89C>A (n.4413+89C>A)
c.4485+89C>A (n.4485+89C>A)
gnomAD v4
3g.38555567_38555568insTGAAGCACA2665110675SCN5Ac.4539+88_4539+89insTGCTTCA (n.4539+88_4539+89insTGCTTCA)
c.4542+88_4542+89insTGCTTCA (n.4542+88_4542+89insTGCTTCA)
c.4488+88_4488+89insTGCTTCA (n.4488+88_4488+89insTGCTTCA)
c.4380+88_4380+89insTGCTTCA (n.4380+88_4380+89insTGCTTCA)
c.4413+88_4413+89insTGCTTCA (n.4413+88_4413+89insTGCTTCA)
c.4485+88_4485+89insTGCTTCA (n.4485+88_4485+89insTGCTTCA)
gnomAD v4
3g.38555567_38555568insCTCTGATGGGCTGAAAGACTGTGAAGCACA2665110674SCN5Ac.4539+88_4539+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4539+88_4539+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG)
c.4542+88_4542+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4542+88_4542+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG)
c.4488+88_4488+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4488+88_4488+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG)
c.4380+88_4380+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4380+88_4380+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG)
c.4413+88_4413+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4413+88_4413+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG)
c.4485+88_4485+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG (n.4485+88_4485+89insTGCTTCACAGTCTTTCAGCCCATCAGAG)
gnomAD v4
3g.38555568G>ACA906912683SCN5Ac.4539+88C>T (n.4539+88C>T)
c.4542+88C>T (n.4542+88C>T)
c.4488+88C>T (n.4488+88C>T)
c.4380+88C>T (n.4380+88C>T)
c.4413+88C>T (n.4413+88C>T)
c.4485+88C>T (n.4485+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555568G=CA1358562683SCN5Ac.4539+88C= (n.4539+88C=)
c.4542+88C= (n.4542+88C=)
c.4488+88C= (n.4488+88C=)
c.4380+88C= (n.4380+88C=)
c.4413+88C= (n.4413+88C=)
c.4485+88C= (n.4485+88C=)
3g.38555568G>TCA2577553295SCN5Ac.4539+88C>A (n.4539+88C>A)
c.4542+88C>A (n.4542+88C>A)
c.4488+88C>A (n.4488+88C>A)
c.4380+88C>A (n.4380+88C>A)
c.4413+88C>A (n.4413+88C>A)
c.4485+88C>A (n.4485+88C>A)
gnomAD v4
3g.38555569C>ACA2665110676SCN5Ac.4539+87G>T (n.4539+87G>T)
c.4542+87G>T (n.4542+87G>T)
c.4488+87G>T (n.4488+87G>T)
c.4380+87G>T (n.4380+87G>T)
c.4413+87G>T (n.4413+87G>T)
c.4485+87G>T (n.4485+87G>T)
gnomAD v4
3g.38555570T>CCA72942933SCN5Ac.4539+86A>G (n.4539+86A>G)
c.4542+86A>G (n.4542+86A>G)
c.4488+86A>G (n.4488+86A>G)
c.4380+86A>G (n.4380+86A>G)
c.4413+86A>G (n.4413+86A>G)
c.4485+86A>G (n.4485+86A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555570T=CA1358562685SCN5Ac.4539+86A= (n.4539+86A=)
c.4542+86A= (n.4542+86A=)
c.4488+86A= (n.4488+86A=)
c.4380+86A= (n.4380+86A=)
c.4413+86A= (n.4413+86A=)
c.4485+86A= (n.4485+86A=)
3g.38555571C>GCA2665110677SCN5Ac.4539+85G>C (n.4539+85G>C)
c.4542+85G>C (n.4542+85G>C)
c.4488+85G>C (n.4488+85G>C)
c.4380+85G>C (n.4380+85G>C)
c.4413+85G>C (n.4413+85G>C)
c.4485+85G>C (n.4485+85G>C)
gnomAD v4
3g.38555572T>CCA72942938SCN5Ac.4539+84A>G (n.4539+84A>G)
c.4542+84A>G (n.4542+84A>G)
c.4488+84A>G (n.4488+84A>G)
c.4380+84A>G (n.4380+84A>G)
c.4413+84A>G (n.4413+84A>G)
c.4485+84A>G (n.4485+84A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555572T=CA1358562687SCN5Ac.4539+84A= (n.4539+84A=)
c.4542+84A= (n.4542+84A=)
c.4488+84A= (n.4488+84A=)
c.4380+84A= (n.4380+84A=)
c.4413+84A= (n.4413+84A=)
c.4485+84A= (n.4485+84A=)
3g.38555573G>TCA2665110678SCN5Ac.4539+83C>A (n.4539+83C>A)
c.4542+83C>A (n.4542+83C>A)
c.4488+83C>A (n.4488+83C>A)
c.4380+83C>A (n.4380+83C>A)
c.4413+83C>A (n.4413+83C>A)
c.4485+83C>A (n.4485+83C>A)
gnomAD v4
3g.38555574A>GCA2577553296SCN5Ac.4539+82T>C (n.4539+82T>C)
c.4542+82T>C (n.4542+82T>C)
c.4488+82T>C (n.4488+82T>C)
c.4380+82T>C (n.4380+82T>C)
c.4413+82T>C (n.4413+82T>C)
c.4485+82T>C (n.4485+82T>C)
3g.38555575T>GCA1358562691SCN5Ac.4539+81A>C (n.4539+81A>C)
c.4542+81A>C (n.4542+81A>C)
c.4488+81A>C (n.4488+81A>C)
c.4380+81A>C (n.4380+81A>C)
c.4413+81A>C (n.4413+81A>C)
c.4485+81A>C (n.4485+81A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38555575T=CA1358562689SCN5Ac.4539+81A= (n.4539+81A=)
c.4542+81A= (n.4542+81A=)
c.4488+81A= (n.4488+81A=)
c.4380+81A= (n.4380+81A=)
c.4413+81A= (n.4413+81A=)
c.4485+81A= (n.4485+81A=)
3g.38555576G>ACA2702487834SCN5Ac.4539+80C>T (n.4539+80C>T)
c.4542+80C>T (n.4542+80C>T)
c.4488+80C>T (n.4488+80C>T)
c.4380+80C>T (n.4380+80C>T)
c.4413+80C>T (n.4413+80C>T)
c.4485+80C>T (n.4485+80C>T)
dbSNP
3g.38555576G>TCA2528246705SCN5Ac.4539+80C>A (n.4539+80C>A)
c.4542+80C>A (n.4542+80C>A)
c.4488+80C>A (n.4488+80C>A)
c.4380+80C>A (n.4380+80C>A)
c.4413+80C>A (n.4413+80C>A)
c.4485+80C>A (n.4485+80C>A)
gnomAD v4
3g.38555577G>ACA1358562693SCN5Ac.4539+79C>T (n.4539+79C>T)
c.4542+79C>T (n.4542+79C>T)
c.4488+79C>T (n.4488+79C>T)
c.4380+79C>T (n.4380+79C>T)
c.4413+79C>T (n.4413+79C>T)
c.4485+79C>T (n.4485+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38555577G=CA1358562692SCN5Ac.4539+79C= (n.4539+79C=)
c.4542+79C= (n.4542+79C=)
c.4488+79C= (n.4488+79C=)
c.4380+79C= (n.4380+79C=)
c.4413+79C= (n.4413+79C=)
c.4485+79C= (n.4485+79C=)
3g.38555577G>TCA2665110679SCN5Ac.4539+79C>A (n.4539+79C>A)
c.4542+79C>A (n.4542+79C>A)
c.4488+79C>A (n.4488+79C>A)
c.4380+79C>A (n.4380+79C>A)
c.4413+79C>A (n.4413+79C>A)
c.4485+79C>A (n.4485+79C>A)
gnomAD v4
3g.38555578C>ACA2665110680SCN5Ac.4539+78G>T (n.4539+78G>T)
c.4542+78G>T (n.4542+78G>T)
c.4488+78G>T (n.4488+78G>T)
c.4380+78G>T (n.4380+78G>T)
c.4413+78G>T (n.4413+78G>T)
c.4485+78G>T (n.4485+78G>T)
gnomAD v4
3g.38555578C>TCA2577553297SCN5Ac.4539+78G>A (n.4539+78G>A)
c.4542+78G>A (n.4542+78G>A)
c.4488+78G>A (n.4488+78G>A)
c.4380+78G>A (n.4380+78G>A)
c.4413+78G>A (n.4413+78G>A)
c.4485+78G>A (n.4485+78G>A)
gnomAD v4
3g.38555580G>CCA72942942SCN5Ac.4539+76C>G (n.4539+76C>G)
c.4542+76C>G (n.4542+76C>G)
c.4488+76C>G (n.4488+76C>G)
c.4380+76C>G (n.4380+76C>G)
c.4413+76C>G (n.4413+76C>G)
c.4485+76C>G (n.4485+76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555580G=CA1358562694SCN5Ac.4539+76C= (n.4539+76C=)
c.4542+76C= (n.4542+76C=)
c.4488+76C= (n.4488+76C=)
c.4380+76C= (n.4380+76C=)
c.4413+76C= (n.4413+76C=)
c.4485+76C= (n.4485+76C=)
3g.38555581delCA2577553298SCN5Ac.4539+76del (n.4539+76del)
c.4542+76del (n.4542+76del)
c.4488+76del (n.4488+76del)
c.4380+76del (n.4380+76del)
c.4413+76del (n.4413+76del)
c.4485+76del (n.4485+76del)
gnomAD v4
3g.38555581G>ACA2577553299SCN5Ac.4539+75C>T (n.4539+75C>T)
c.4542+75C>T (n.4542+75C>T)
c.4488+75C>T (n.4488+75C>T)
c.4380+75C>T (n.4380+75C>T)
c.4413+75C>T (n.4413+75C>T)
c.4485+75C>T (n.4485+75C>T)
gnomAD v4
3g.38555581G>TCA2665110681SCN5Ac.4539+75C>A (n.4539+75C>A)
c.4542+75C>A (n.4542+75C>A)
c.4488+75C>A (n.4488+75C>A)
c.4380+75C>A (n.4380+75C>A)
c.4413+75C>A (n.4413+75C>A)
c.4485+75C>A (n.4485+75C>A)
gnomAD v4
3g.38555582C>ACA2665110682SCN5Ac.4539+74G>T (n.4539+74G>T)
c.4542+74G>T (n.4542+74G>T)
c.4488+74G>T (n.4488+74G>T)
c.4380+74G>T (n.4380+74G>T)
c.4413+74G>T (n.4413+74G>T)
c.4485+74G>T (n.4485+74G>T)
gnomAD v4
3g.38555582C>TCA2577553300SCN5Ac.4539+74G>A (n.4539+74G>A)
c.4542+74G>A (n.4542+74G>A)
c.4488+74G>A (n.4488+74G>A)
c.4380+74G>A (n.4380+74G>A)
c.4413+74G>A (n.4413+74G>A)
c.4485+74G>A (n.4485+74G>A)
gnomAD v4
3g.38555583C>ACA2665110683SCN5Ac.4539+73G>T (n.4539+73G>T)
c.4542+73G>T (n.4542+73G>T)
c.4488+73G>T (n.4488+73G>T)
c.4380+73G>T (n.4380+73G>T)
c.4413+73G>T (n.4413+73G>T)
c.4485+73G>T (n.4485+73G>T)
gnomAD v4
3g.38555583C=CA1358562697SCN5Ac.4539+73G= (n.4539+73G=)
c.4542+73G= (n.4542+73G=)
c.4488+73G= (n.4488+73G=)
c.4380+73G= (n.4380+73G=)
c.4413+73G= (n.4413+73G=)
c.4485+73G= (n.4485+73G=)
3g.38555583C>TCA72942945SCN5Ac.4539+73G>A (n.4539+73G>A)
c.4542+73G>A (n.4542+73G>A)
c.4488+73G>A (n.4488+73G>A)
c.4380+73G>A (n.4380+73G>A)
c.4413+73G>A (n.4413+73G>A)
c.4485+73G>A (n.4485+73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555585T>GCA2665110684SCN5Ac.4539+71A>C (n.4539+71A>C)
c.4542+71A>C (n.4542+71A>C)
c.4488+71A>C (n.4488+71A>C)
c.4380+71A>C (n.4380+71A>C)
c.4413+71A>C (n.4413+71A>C)
c.4485+71A>C (n.4485+71A>C)
gnomAD v4
3g.38555586G>CCA2755901298SCN5Ac.4539+70C>G (n.4539+70C>G)
c.4542+70C>G (n.4542+70C>G)
c.4488+70C>G (n.4488+70C>G)
c.4380+70C>G (n.4380+70C>G)
c.4413+70C>G (n.4413+70C>G)
c.4485+70C>G (n.4485+70C>G)
3g.38555586G>TCA2665110685SCN5Ac.4539+70C>A (n.4539+70C>A)
c.4542+70C>A (n.4542+70C>A)
c.4488+70C>A (n.4488+70C>A)
c.4380+70C>A (n.4380+70C>A)
c.4413+70C>A (n.4413+70C>A)
c.4485+70C>A (n.4485+70C>A)
gnomAD v4
3g.38555587T>CCA2558499178SCN5Ac.4539+69A>G (n.4539+69A>G)
c.4542+69A>G (n.4542+69A>G)
c.4488+69A>G (n.4488+69A>G)
c.4380+69A>G (n.4380+69A>G)
c.4413+69A>G (n.4413+69A>G)
c.4485+69A>G (n.4485+69A>G)
gnomAD v4
3g.38555588G>ACA2577553301SCN5Ac.4539+68C>T (n.4539+68C>T)
c.4542+68C>T (n.4542+68C>T)
c.4488+68C>T (n.4488+68C>T)
c.4380+68C>T (n.4380+68C>T)
c.4413+68C>T (n.4413+68C>T)
c.4485+68C>T (n.4485+68C>T)
3g.38555588G>TCA2577553302SCN5Ac.4539+68C>A (n.4539+68C>A)
c.4542+68C>A (n.4542+68C>A)
c.4488+68C>A (n.4488+68C>A)
c.4380+68C>A (n.4380+68C>A)
c.4413+68C>A (n.4413+68C>A)
c.4485+68C>A (n.4485+68C>A)
gnomAD v4
3g.38555589delCA2665110686SCN5Ac.4539+68del (n.4539+68del)
c.4542+68del (n.4542+68del)
c.4488+68del (n.4488+68del)
c.4380+68del (n.4380+68del)
c.4413+68del (n.4413+68del)
c.4485+68del (n.4485+68del)
gnomAD v4
3g.38555589G>ACA2665110687SCN5Ac.4539+67C>T (n.4539+67C>T)
c.4542+67C>T (n.4542+67C>T)
c.4488+67C>T (n.4488+67C>T)
c.4380+67C>T (n.4380+67C>T)
c.4413+67C>T (n.4413+67C>T)
c.4485+67C>T (n.4485+67C>T)
gnomAD v4
3g.38555589G>CCA1358562701SCN5Ac.4539+67C>G (n.4539+67C>G)
c.4542+67C>G (n.4542+67C>G)
c.4488+67C>G (n.4488+67C>G)
c.4380+67C>G (n.4380+67C>G)
c.4413+67C>G (n.4413+67C>G)
c.4485+67C>G (n.4485+67C>G)
dbSNP
3g.38555589G=CA1358562699SCN5Ac.4539+67C= (n.4539+67C=)
c.4542+67C= (n.4542+67C=)
c.4488+67C= (n.4488+67C=)
c.4380+67C= (n.4380+67C=)
c.4413+67C= (n.4413+67C=)
c.4485+67C= (n.4485+67C=)
3g.38555589G>TCA2665110688SCN5Ac.4539+67C>A (n.4539+67C>A)
c.4542+67C>A (n.4542+67C>A)
c.4488+67C>A (n.4488+67C>A)
c.4380+67C>A (n.4380+67C>A)
c.4413+67C>A (n.4413+67C>A)
c.4485+67C>A (n.4485+67C>A)
gnomAD v4
3g.38555590C>ACA2665110689SCN5Ac.4539+66G>T (n.4539+66G>T)
c.4542+66G>T (n.4542+66G>T)
c.4488+66G>T (n.4488+66G>T)
c.4380+66G>T (n.4380+66G>T)
c.4413+66G>T (n.4413+66G>T)
c.4485+66G>T (n.4485+66G>T)
gnomAD v4
3g.38555590C>GCA2577553303SCN5Ac.4539+66G>C (n.4539+66G>C)
c.4542+66G>C (n.4542+66G>C)
c.4488+66G>C (n.4488+66G>C)
c.4380+66G>C (n.4380+66G>C)
c.4413+66G>C (n.4413+66G>C)
c.4485+66G>C (n.4485+66G>C)
3g.38555590C>TCA2665110690SCN5Ac.4539+66G>A (n.4539+66G>A)
c.4542+66G>A (n.4542+66G>A)
c.4488+66G>A (n.4488+66G>A)
c.4380+66G>A (n.4380+66G>A)
c.4413+66G>A (n.4413+66G>A)
c.4485+66G>A (n.4485+66G>A)
gnomAD v4
3g.38555592C=CA1358562702SCN5Ac.4539+64G= (n.4539+64G=)
c.4542+64G= (n.4542+64G=)
c.4488+64G= (n.4488+64G=)
c.4380+64G= (n.4380+64G=)
c.4413+64G= (n.4413+64G=)
c.4485+64G= (n.4485+64G=)
3g.38555592C>GCA2665110691SCN5Ac.4539+64G>C (n.4539+64G>C)
c.4542+64G>C (n.4542+64G>C)
c.4488+64G>C (n.4488+64G>C)
c.4380+64G>C (n.4380+64G>C)
c.4413+64G>C (n.4413+64G>C)
c.4485+64G>C (n.4485+64G>C)
gnomAD v4
3g.38555592C>TCA72942949SCN5Ac.4539+64G>A (n.4539+64G>A)
c.4542+64G>A (n.4542+64G>A)
c.4488+64G>A (n.4488+64G>A)
c.4380+64G>A (n.4380+64G>A)
c.4413+64G>A (n.4413+64G>A)
c.4485+64G>A (n.4485+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555593G>ACA72942951SCN5Ac.4539+63C>T (n.4539+63C>T)
c.4542+63C>T (n.4542+63C>T)
c.4488+63C>T (n.4488+63C>T)
c.4380+63C>T (n.4380+63C>T)
c.4413+63C>T (n.4413+63C>T)
c.4485+63C>T (n.4485+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555593G=CA1358562703SCN5Ac.4539+63C= (n.4539+63C=)
c.4542+63C= (n.4542+63C=)
c.4488+63C= (n.4488+63C=)
c.4380+63C= (n.4380+63C=)
c.4413+63C= (n.4413+63C=)
c.4485+63C= (n.4485+63C=)
3g.38555593G>TCA2577553304SCN5Ac.4539+63C>A (n.4539+63C>A)
c.4542+63C>A (n.4542+63C>A)
c.4488+63C>A (n.4488+63C>A)
c.4380+63C>A (n.4380+63C>A)
c.4413+63C>A (n.4413+63C>A)
c.4485+63C>A (n.4485+63C>A)
gnomAD v4
3g.38555595A>GCA2665110692SCN5Ac.4539+61T>C (n.4539+61T>C)
c.4542+61T>C (n.4542+61T>C)
c.4488+61T>C (n.4488+61T>C)
c.4380+61T>C (n.4380+61T>C)
c.4413+61T>C (n.4413+61T>C)
c.4485+61T>C (n.4485+61T>C)
gnomAD v4
3g.38555596A>GCA2665110693SCN5Ac.4539+60T>C (n.4539+60T>C)
c.4542+60T>C (n.4542+60T>C)
c.4488+60T>C (n.4488+60T>C)
c.4380+60T>C (n.4380+60T>C)
c.4413+60T>C (n.4413+60T>C)
c.4485+60T>C (n.4485+60T>C)
gnomAD v4
3g.38555597G>ACA2665110694SCN5Ac.4539+59C>T (n.4539+59C>T)
c.4542+59C>T (n.4542+59C>T)
c.4488+59C>T (n.4488+59C>T)
c.4380+59C>T (n.4380+59C>T)
c.4413+59C>T (n.4413+59C>T)
c.4485+59C>T (n.4485+59C>T)
gnomAD v4
3g.38555597G>CCA72942954SCN5Ac.4539+59C>G (n.4539+59C>G)
c.4542+59C>G (n.4542+59C>G)
c.4488+59C>G (n.4488+59C>G)
c.4380+59C>G (n.4380+59C>G)
c.4413+59C>G (n.4413+59C>G)
c.4485+59C>G (n.4485+59C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555597G=CA1358562705SCN5Ac.4539+59C= (n.4539+59C=)
c.4542+59C= (n.4542+59C=)
c.4488+59C= (n.4488+59C=)
c.4380+59C= (n.4380+59C=)
c.4413+59C= (n.4413+59C=)
c.4485+59C= (n.4485+59C=)
3g.38555597G>TCA2577553305SCN5Ac.4539+59C>A (n.4539+59C>A)
c.4542+59C>A (n.4542+59C>A)
c.4488+59C>A (n.4488+59C>A)
c.4380+59C>A (n.4380+59C>A)
c.4413+59C>A (n.4413+59C>A)
c.4485+59C>A (n.4485+59C>A)
gnomAD v4
3g.38555598C=CA1358562707SCN5Ac.4539+58G= (n.4539+58G=)
c.4542+58G= (n.4542+58G=)
c.4488+58G= (n.4488+58G=)
c.4380+58G= (n.4380+58G=)
c.4413+58G= (n.4413+58G=)
c.4485+58G= (n.4485+58G=)
3g.38555598C>TCA906912687SCN5Ac.4539+58G>A (n.4539+58G>A)
c.4542+58G>A (n.4542+58G>A)
c.4488+58G>A (n.4488+58G>A)
c.4380+58G>A (n.4380+58G>A)
c.4413+58G>A (n.4413+58G>A)
c.4485+58G>A (n.4485+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555600T>CCA2665110695SCN5Ac.4539+56A>G (n.4539+56A>G)
c.4542+56A>G (n.4542+56A>G)
c.4488+56A>G (n.4488+56A>G)
c.4380+56A>G (n.4380+56A>G)
c.4413+56A>G (n.4413+56A>G)
c.4485+56A>G (n.4485+56A>G)
gnomAD v4
3g.38555602C>ACA2665110696SCN5Ac.4539+54G>T (n.4539+54G>T)
c.4542+54G>T (n.4542+54G>T)
c.4488+54G>T (n.4488+54G>T)
c.4380+54G>T (n.4380+54G>T)
c.4413+54G>T (n.4413+54G>T)
c.4485+54G>T (n.4485+54G>T)
gnomAD v4
3g.38555602C>TCA2665110697SCN5Ac.4539+54G>A (n.4539+54G>A)
c.4542+54G>A (n.4542+54G>A)
c.4488+54G>A (n.4488+54G>A)
c.4380+54G>A (n.4380+54G>A)
c.4413+54G>A (n.4413+54G>A)
c.4485+54G>A (n.4485+54G>A)
gnomAD v4
3g.38555605G>ACA2665110698SCN5Ac.4539+51C>T (n.4539+51C>T)
c.4542+51C>T (n.4542+51C>T)
c.4488+51C>T (n.4488+51C>T)
c.4380+51C>T (n.4380+51C>T)
c.4413+51C>T (n.4413+51C>T)
c.4485+51C>T (n.4485+51C>T)
gnomAD v4
3g.38555605G>CCA1358562710SCN5Ac.4539+51C>G (n.4539+51C>G)
c.4542+51C>G (n.4542+51C>G)
c.4488+51C>G (n.4488+51C>G)
c.4380+51C>G (n.4380+51C>G)
c.4413+51C>G (n.4413+51C>G)
c.4485+51C>G (n.4485+51C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38555605G=CA1358562709SCN5Ac.4539+51C= (n.4539+51C=)
c.4542+51C= (n.4542+51C=)
c.4488+51C= (n.4488+51C=)
c.4380+51C= (n.4380+51C=)
c.4413+51C= (n.4413+51C=)
c.4485+51C= (n.4485+51C=)
3g.38555605G>TCA2665110699SCN5Ac.4539+51C>A (n.4539+51C>A)
c.4542+51C>A (n.4542+51C>A)
c.4488+51C>A (n.4488+51C>A)
c.4380+51C>A (n.4380+51C>A)
c.4413+51C>A (n.4413+51C>A)
c.4485+51C>A (n.4485+51C>A)
gnomAD v4
3g.38555606G>ACA1358562714SCN5Ac.4539+50C>T (n.4539+50C>T)
c.4542+50C>T (n.4542+50C>T)
c.4488+50C>T (n.4488+50C>T)
c.4380+50C>T (n.4380+50C>T)
c.4413+50C>T (n.4413+50C>T)
c.4485+50C>T (n.4485+50C>T)
dbSNP
3g.38555606G>CCA2577553306SCN5Ac.4539+50C>G (n.4539+50C>G)
c.4542+50C>G (n.4542+50C>G)
c.4488+50C>G (n.4488+50C>G)
c.4380+50C>G (n.4380+50C>G)
c.4413+50C>G (n.4413+50C>G)
c.4485+50C>G (n.4485+50C>G)
3g.38555606G=CA1358562713SCN5Ac.4539+50C= (n.4539+50C=)
c.4542+50C= (n.4542+50C=)
c.4488+50C= (n.4488+50C=)
c.4380+50C= (n.4380+50C=)
c.4413+50C= (n.4413+50C=)
c.4485+50C= (n.4485+50C=)
3g.38555607G>ACA2665110700SCN5Ac.4539+49C>T (n.4539+49C>T)
c.4542+49C>T (n.4542+49C>T)
c.4488+49C>T (n.4488+49C>T)
c.4380+49C>T (n.4380+49C>T)
c.4413+49C>T (n.4413+49C>T)
c.4485+49C>T (n.4485+49C>T)
gnomAD v4
3g.38555608A=CA1358562716SCN5Ac.4539+48T= (n.4539+48T=)
c.4542+48T= (n.4542+48T=)
c.4488+48T= (n.4488+48T=)
c.4380+48T= (n.4380+48T=)
c.4413+48T= (n.4413+48T=)
c.4485+48T= (n.4485+48T=)
3g.38555608A>GCA542269993SCN5Ac.4539+48T>C (n.4539+48T>C)
c.4542+48T>C (n.4542+48T>C)
c.4488+48T>C (n.4488+48T>C)
c.4380+48T>C (n.4380+48T>C)
c.4413+48T>C (n.4413+48T>C)
c.4485+48T>C (n.4485+48T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38555609C>TCA2665110701SCN5Ac.4539+47G>A (n.4539+47G>A)
c.4542+47G>A (n.4542+47G>A)
c.4488+47G>A (n.4488+47G>A)
c.4380+47G>A (n.4380+47G>A)
c.4413+47G>A (n.4413+47G>A)
c.4485+47G>A (n.4485+47G>A)
gnomAD v4
3g.38555611C>TCA2665110702SCN5Ac.4539+45G>A (n.4539+45G>A)
c.4542+45G>A (n.4542+45G>A)
c.4488+45G>A (n.4488+45G>A)
c.4380+45G>A (n.4380+45G>A)
c.4413+45G>A (n.4413+45G>A)
c.4485+45G>A (n.4485+45G>A)
gnomAD v4
3g.38555612C>TCA2702487837SCN5Ac.4539+44G>A (n.4539+44G>A)
c.4542+44G>A (n.4542+44G>A)
c.4488+44G>A (n.4488+44G>A)
c.4380+44G>A (n.4380+44G>A)
c.4413+44G>A (n.4413+44G>A)
c.4485+44G>A (n.4485+44G>A)
dbSNP
3g.38555613A>CCA2665110703SCN5Ac.4539+43T>G (n.4539+43T>G)
c.4542+43T>G (n.4542+43T>G)
c.4488+43T>G (n.4488+43T>G)
c.4380+43T>G (n.4380+43T>G)
c.4413+43T>G (n.4413+43T>G)
c.4485+43T>G (n.4485+43T>G)
gnomAD v4
3g.38555616A=CA1358562717SCN5Ac.4539+40T= (n.4539+40T=)
c.4542+40T= (n.4542+40T=)
c.4488+40T= (n.4488+40T=)
c.4380+40T= (n.4380+40T=)
c.4413+40T= (n.4413+40T=)
c.4485+40T= (n.4485+40T=)
3g.38555616A>CCA1358562718SCN5Ac.4539+40T>G (n.4539+40T>G)
c.4542+40T>G (n.4542+40T>G)
c.4488+40T>G (n.4488+40T>G)
c.4380+40T>G (n.4380+40T>G)
c.4413+40T>G (n.4413+40T>G)
c.4485+40T>G (n.4485+40T>G)
dbSNP
3g.38555617G>CCA542269994SCN5Ac.4539+39C>G (n.4539+39C>G)
c.4542+39C>G (n.4542+39C>G)
c.4488+39C>G (n.4488+39C>G)
c.4380+39C>G (n.4380+39C>G)
c.4413+39C>G (n.4413+39C>G)
c.4485+39C>G (n.4485+39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38555617G=CA1358562719SCN5Ac.4539+39C= (n.4539+39C=)
c.4542+39C= (n.4542+39C=)
c.4488+39C= (n.4488+39C=)
c.4380+39C= (n.4380+39C=)
c.4413+39C= (n.4413+39C=)
c.4485+39C= (n.4485+39C=)
3g.38555618A=CA1358562721SCN5Ac.4539+38T= (n.4539+38T=)
c.4542+38T= (n.4542+38T=)
c.4488+38T= (n.4488+38T=)
c.4380+38T= (n.4380+38T=)
c.4413+38T= (n.4413+38T=)
c.4485+38T= (n.4485+38T=)
3g.38555618A>GCA063349SCN5Ac.4539+38T>C (n.4539+38T>C)
c.4542+38T>C (n.4542+38T>C)
c.4488+38T>C (n.4488+38T>C)
c.4380+38T>C (n.4380+38T>C)
c.4413+38T>C (n.4413+38T>C)
c.4485+38T>C (n.4485+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555621C>ACA1046992502SCN5Ac.4539+35G>T (n.4539+35G>T)
c.4542+35G>T (n.4542+35G>T)
c.4488+35G>T (n.4488+35G>T)
c.4380+35G>T (n.4380+35G>T)
c.4413+35G>T (n.4413+35G>T)
c.4485+35G>T (n.4485+35G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555621C=CA1358562723SCN5Ac.4539+35G= (n.4539+35G=)
c.4542+35G= (n.4542+35G=)
c.4488+35G= (n.4488+35G=)
c.4380+35G= (n.4380+35G=)
c.4413+35G= (n.4413+35G=)
c.4485+35G= (n.4485+35G=)
3g.38555621C>TCA2665110704SCN5Ac.4539+35G>A (n.4539+35G>A)
c.4542+35G>A (n.4542+35G>A)
c.4488+35G>A (n.4488+35G>A)
c.4380+35G>A (n.4380+35G>A)
c.4413+35G>A (n.4413+35G>A)
c.4485+35G>A (n.4485+35G>A)
gnomAD v4
3g.38555626delCA2665110705SCN5Ac.4539+33del (n.4539+33del)
c.4542+33del (n.4542+33del)
c.4488+33del (n.4488+33del)
c.4380+33del (n.4380+33del)
c.4413+33del (n.4413+33del)
c.4485+33del (n.4485+33del)
gnomAD v4
3g.38555624C>TCA2665110706SCN5Ac.4539+32G>A (n.4539+32G>A)
c.4542+32G>A (n.4542+32G>A)
c.4488+32G>A (n.4488+32G>A)
c.4380+32G>A (n.4380+32G>A)
c.4413+32G>A (n.4413+32G>A)
c.4485+32G>A (n.4485+32G>A)
gnomAD v4
3g.38555625C>ACA2665110707SCN5Ac.4539+31G>T (n.4539+31G>T)
c.4542+31G>T (n.4542+31G>T)
c.4488+31G>T (n.4488+31G>T)
c.4380+31G>T (n.4380+31G>T)
c.4413+31G>T (n.4413+31G>T)
c.4485+31G>T (n.4485+31G>T)
gnomAD v4
3g.38555626C>TCA2665110708SCN5Ac.4539+30G>A (n.4539+30G>A)
c.4542+30G>A (n.4542+30G>A)
c.4488+30G>A (n.4488+30G>A)
c.4380+30G>A (n.4380+30G>A)
c.4413+30G>A (n.4413+30G>A)
c.4485+30G>A (n.4485+30G>A)
gnomAD v4
3g.38555627A=CA1358562725SCN5Ac.4539+29T= (n.4539+29T=)
c.4542+29T= (n.4542+29T=)
c.4488+29T= (n.4488+29T=)
c.4380+29T= (n.4380+29T=)
c.4413+29T= (n.4413+29T=)
c.4485+29T= (n.4485+29T=)
3g.38555627A>CCA1046992504SCN5Ac.4539+29T>G (n.4539+29T>G)
c.4542+29T>G (n.4542+29T>G)
c.4488+29T>G (n.4488+29T>G)
c.4380+29T>G (n.4380+29T>G)
c.4413+29T>G (n.4413+29T>G)
c.4485+29T>G (n.4485+29T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555627A>GCA542269995SCN5Ac.4539+29T>C (n.4539+29T>C)
c.4542+29T>C (n.4542+29T>C)
c.4488+29T>C (n.4488+29T>C)
c.4380+29T>C (n.4380+29T>C)
c.4413+29T>C (n.4413+29T>C)
c.4485+29T>C (n.4485+29T>C)
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched