Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38554089C>ACA1358562914SCN5Ac.4810+190G>T (n.4810+190G>T)
c.4813+190G>T (n.4813+190G>T)
c.4759+190G>T (n.4759+190G>T)
c.4651+190G>T (n.4651+190G>T)
c.4714+286G>T (n.4714+286G>T)
n.271+190G>T
c.4684+190G>T (n.4684+190G>T)
c.4756+190G>T (n.4756+190G>T)
dbSNP
3g.38554089C=CA1358562913SCN5Ac.4810+190G= (n.4810+190G=)
c.4813+190G= (n.4813+190G=)
c.4759+190G= (n.4759+190G=)
c.4651+190G= (n.4651+190G=)
c.4714+286G= (n.4714+286G=)
n.271+190G=
c.4684+190G= (n.4684+190G=)
c.4756+190G= (n.4756+190G=)
3g.38554092T>ACA1358562916SCN5Ac.4810+187A>T (n.4810+187A>T)
c.4813+187A>T (n.4813+187A>T)
c.4759+187A>T (n.4759+187A>T)
c.4651+187A>T (n.4651+187A>T)
c.4714+283A>T (n.4714+283A>T)
n.271+187A>T
c.4684+187A>T (n.4684+187A>T)
c.4756+187A>T (n.4756+187A>T)
dbSNP
3g.38554092T=CA1358562915SCN5Ac.4810+187A= (n.4810+187A=)
c.4813+187A= (n.4813+187A=)
c.4759+187A= (n.4759+187A=)
c.4651+187A= (n.4651+187A=)
c.4714+283A= (n.4714+283A=)
n.271+187A=
c.4684+187A= (n.4684+187A=)
c.4756+187A= (n.4756+187A=)
3g.38554097A=CA1358562918SCN5Ac.4810+182T= (n.4810+182T=)
c.4813+182T= (n.4813+182T=)
c.4759+182T= (n.4759+182T=)
c.4651+182T= (n.4651+182T=)
c.4714+278T= (n.4714+278T=)
n.271+182T=
c.4684+182T= (n.4684+182T=)
c.4756+182T= (n.4756+182T=)
3g.38554097A>GCA1358562919SCN5Ac.4810+182T>C (n.4810+182T>C)
c.4813+182T>C (n.4813+182T>C)
c.4759+182T>C (n.4759+182T>C)
c.4651+182T>C (n.4651+182T>C)
c.4714+278T>C (n.4714+278T>C)
n.271+182T>C
c.4684+182T>C (n.4684+182T>C)
c.4756+182T>C (n.4756+182T>C)
dbSNP
3g.38554099_38554103dupCA906910958SCN5Ac.4810+177_4810+181dup (n.4810+177_4810+181dup)
c.4813+177_4813+181dup (n.4813+177_4813+181dup)
c.4759+177_4759+181dup (n.4759+177_4759+181dup)
c.4651+177_4651+181dup (n.4651+177_4651+181dup)
c.4714+273_4714+277dup (n.4714+273_4714+277dup)
n.271+177_271+181dup
c.4684+177_4684+181dup (n.4684+177_4684+181dup)
c.4756+177_4756+181dup (n.4756+177_4756+181dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554101G>ACA2572996678SCN5Ac.4810+178C>T (n.4810+178C>T)
c.4813+178C>T (n.4813+178C>T)
c.4759+178C>T (n.4759+178C>T)
c.4651+178C>T (n.4651+178C>T)
c.4714+274C>T (n.4714+274C>T)
n.271+178C>T
c.4684+178C>T (n.4684+178C>T)
c.4756+178C>T (n.4756+178C>T)
3g.38554105T>CCA542615556SCN5Ac.4810+174A>G (n.4810+174A>G)
c.4813+174A>G (n.4813+174A>G)
c.4759+174A>G (n.4759+174A>G)
c.4651+174A>G (n.4651+174A>G)
c.4714+270A>G (n.4714+270A>G)
n.271+174A>G
c.4684+174A>G (n.4684+174A>G)
c.4756+174A>G (n.4756+174A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554105T=CA1358562920SCN5Ac.4810+174A= (n.4810+174A=)
c.4813+174A= (n.4813+174A=)
c.4759+174A= (n.4759+174A=)
c.4651+174A= (n.4651+174A=)
c.4714+270A= (n.4714+270A=)
n.271+174A=
c.4684+174A= (n.4684+174A=)
c.4756+174A= (n.4756+174A=)
3g.38554106C=CA1358562921SCN5Ac.4810+173G= (n.4810+173G=)
c.4813+173G= (n.4813+173G=)
c.4759+173G= (n.4759+173G=)
c.4651+173G= (n.4651+173G=)
c.4714+269G= (n.4714+269G=)
n.271+173G=
c.4684+173G= (n.4684+173G=)
c.4756+173G= (n.4756+173G=)
3g.38554106C>TCA72942313SCN5Ac.4810+173G>A (n.4810+173G>A)
c.4813+173G>A (n.4813+173G>A)
c.4759+173G>A (n.4759+173G>A)
c.4651+173G>A (n.4651+173G>A)
c.4714+269G>A (n.4714+269G>A)
n.271+173G>A
c.4684+173G>A (n.4684+173G>A)
c.4756+173G>A (n.4756+173G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554108C=CA1358562923SCN5Ac.4810+171G= (n.4810+171G=)
c.4813+171G= (n.4813+171G=)
c.4759+171G= (n.4759+171G=)
c.4651+171G= (n.4651+171G=)
c.4714+267G= (n.4714+267G=)
n.271+171G=
c.4684+171G= (n.4684+171G=)
c.4756+171G= (n.4756+171G=)
3g.38554108C>TCA906910962SCN5Ac.4810+171G>A (n.4810+171G>A)
c.4813+171G>A (n.4813+171G>A)
c.4759+171G>A (n.4759+171G>A)
c.4651+171G>A (n.4651+171G>A)
c.4714+267G>A (n.4714+267G>A)
n.271+171G>A
c.4684+171G>A (n.4684+171G>A)
c.4756+171G>A (n.4756+171G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554115G>CCA11581167SCN5Ac.4810+164C>G (n.4810+164C>G)
c.4813+164C>G (n.4813+164C>G)
c.4759+164C>G (n.4759+164C>G)
c.4651+164C>G (n.4651+164C>G)
c.4714+260C>G (n.4714+260C>G)
n.271+164C>G
c.4684+164C>G (n.4684+164C>G)
c.4756+164C>G (n.4756+164C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554115G=CA1358562924SCN5Ac.4810+164C= (n.4810+164C=)
c.4813+164C= (n.4813+164C=)
c.4759+164C= (n.4759+164C=)
c.4651+164C= (n.4651+164C=)
c.4714+260C= (n.4714+260C=)
n.271+164C=
c.4684+164C= (n.4684+164C=)
c.4756+164C= (n.4756+164C=)
3g.38554115G>TCA2540051730SCN5Ac.4810+164C>A (n.4810+164C>A)
c.4813+164C>A (n.4813+164C>A)
c.4759+164C>A (n.4759+164C>A)
c.4651+164C>A (n.4651+164C>A)
c.4714+260C>A (n.4714+260C>A)
n.271+164C>A
c.4684+164C>A (n.4684+164C>A)
c.4756+164C>A (n.4756+164C>A)
3g.38554115_38554117delinsGGTCA1358562925SCN5Ac.4810+162_4810+164delinsACC (n.4810+162_4810+164delinsACC)
c.4813+162_4813+164delinsACC (n.4813+162_4813+164delinsACC)
c.4759+162_4759+164delinsACC (n.4759+162_4759+164delinsACC)
c.4651+162_4651+164delinsACC (n.4651+162_4651+164delinsACC)
c.4714+258_4714+260delinsACC (n.4714+258_4714+260delinsACC)
n.271+162_271+164delinsACC
c.4684+162_4684+164delinsACC (n.4684+162_4684+164delinsACC)
c.4756+162_4756+164delinsACC (n.4756+162_4756+164delinsACC)
3g.38554116G=CA1358562928SCN5Ac.4810+163C= (n.4810+163C=)
c.4813+163C= (n.4813+163C=)
c.4759+163C= (n.4759+163C=)
c.4651+163C= (n.4651+163C=)
c.4714+259C= (n.4714+259C=)
n.271+163C=
c.4684+163C= (n.4684+163C=)
c.4756+163C= (n.4756+163C=)
3g.38554116G>TCA1046988585SCN5Ac.4810+163C>A (n.4810+163C>A)
c.4813+163C>A (n.4813+163C>A)
c.4759+163C>A (n.4759+163C>A)
c.4651+163C>A (n.4651+163C>A)
c.4714+259C>A (n.4714+259C>A)
n.271+163C>A
c.4684+163C>A (n.4684+163C>A)
c.4756+163C>A (n.4756+163C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554123_38554124dupCA906910963SCN5Ac.4810+162_4810+163dup (n.4810+162_4810+163dup)
c.4813+162_4813+163dup (n.4813+162_4813+163dup)
c.4759+162_4759+163dup (n.4759+162_4759+163dup)
c.4651+162_4651+163dup (n.4651+162_4651+163dup)
c.4714+258_4714+259dup (n.4714+258_4714+259dup)
n.271+162_271+163dup
c.4684+162_4684+163dup (n.4684+162_4684+163dup)
c.4756+162_4756+163dup (n.4756+162_4756+163dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554123_38554124delCA906910964SCN5Ac.4810+162_4810+163del (n.4810+162_4810+163del)
c.4813+162_4813+163del (n.4813+162_4813+163del)
c.4759+162_4759+163del (n.4759+162_4759+163del)
c.4651+162_4651+163del (n.4651+162_4651+163del)
c.4714+258_4714+259del (n.4714+258_4714+259del)
n.271+162_271+163del
c.4684+162_4684+163del (n.4684+162_4684+163del)
c.4756+162_4756+163del (n.4756+162_4756+163del)
dbSNP
3g.38554117T>GCA1358562931SCN5Ac.4810+162A>C (n.4810+162A>C)
c.4813+162A>C (n.4813+162A>C)
c.4759+162A>C (n.4759+162A>C)
c.4651+162A>C (n.4651+162A>C)
c.4714+258A>C (n.4714+258A>C)
n.271+162A>C
c.4684+162A>C (n.4684+162A>C)
c.4756+162A>C (n.4756+162A>C)
dbSNP
3g.38554117T=CA1358562930SCN5Ac.4810+162A= (n.4810+162A=)
c.4813+162A= (n.4813+162A=)
c.4759+162A= (n.4759+162A=)
c.4651+162A= (n.4651+162A=)
c.4714+258A= (n.4714+258A=)
n.271+162A=
c.4684+162A= (n.4684+162A=)
c.4756+162A= (n.4756+162A=)
3g.38554119T>CCA1358562933SCN5Ac.4810+160A>G (n.4810+160A>G)
c.4813+160A>G (n.4813+160A>G)
c.4759+160A>G (n.4759+160A>G)
c.4651+160A>G (n.4651+160A>G)
c.4714+256A>G (n.4714+256A>G)
n.271+160A>G
c.4684+160A>G (n.4684+160A>G)
c.4756+160A>G (n.4756+160A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554119T=CA1358562932SCN5Ac.4810+160A= (n.4810+160A=)
c.4813+160A= (n.4813+160A=)
c.4759+160A= (n.4759+160A=)
c.4651+160A= (n.4651+160A=)
c.4714+256A= (n.4714+256A=)
n.271+160A=
c.4684+160A= (n.4684+160A=)
c.4756+160A= (n.4756+160A=)
3g.38554119_38554120insTTAATTCTACTAATTTTCTTCTCA2556857247SCN5Ac.4810+160_4810+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4810+160_4810+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4813+160_4813+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4813+160_4813+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4759+160_4759+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4759+160_4759+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4651+160_4651+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4651+160_4651+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4714+256_4714+257insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4714+256_4714+257insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
n.271+160_271+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA
c.4684+160_4684+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4684+160_4684+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4756+160_4756+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4756+160_4756+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
3g.38554119_38554120insTTAATTCTACTAATTTTCTCCTCA2755899283SCN5Ac.4810+160_4810+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4810+160_4810+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4813+160_4813+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4813+160_4813+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4759+160_4759+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4759+160_4759+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4651+160_4651+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4651+160_4651+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4714+256_4714+257insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4714+256_4714+257insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
n.271+160_271+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA
c.4684+160_4684+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4684+160_4684+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
c.4756+160_4756+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4756+160_4756+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA)
3g.38554120G>ACA72942319SCN5Ac.4810+159C>T (n.4810+159C>T)
c.4813+159C>T (n.4813+159C>T)
c.4759+159C>T (n.4759+159C>T)
c.4651+159C>T (n.4651+159C>T)
c.4714+255C>T (n.4714+255C>T)
n.271+159C>T
c.4684+159C>T (n.4684+159C>T)
c.4756+159C>T (n.4756+159C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.38554120G=CA1358562934SCN5Ac.4810+159C= (n.4810+159C=)
c.4813+159C= (n.4813+159C=)
c.4759+159C= (n.4759+159C=)
c.4651+159C= (n.4651+159C=)
c.4714+255C= (n.4714+255C=)
n.271+159C=
c.4684+159C= (n.4684+159C=)
c.4756+159C= (n.4756+159C=)
3g.38554120_38554121insCCTACTCTATCTACCTAACGAGGTATATGCTCAAACTTCTCAGAATACTCAACGGCAACTTGAGGCCA2509514503SCN5Ac.4810+158_4810+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4810+158_4810+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG)
c.4813+158_4813+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4813+158_4813+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG)
c.4759+158_4759+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4759+158_4759+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG)
c.4651+158_4651+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4651+158_4651+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG)
c.4714+254_4714+255insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4714+254_4714+255insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG)
n.271+158_271+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG
c.4684+158_4684+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4684+158_4684+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG)
c.4756+158_4756+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4756+158_4756+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG)
3g.38554121_38554122insCTACTCTATCTACCTAACCA2755899287SCN5Ac.4810+157_4810+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4810+157_4810+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG)
c.4813+157_4813+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4813+157_4813+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG)
c.4759+157_4759+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4759+157_4759+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG)
c.4651+157_4651+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4651+157_4651+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG)
c.4714+253_4714+254insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4714+253_4714+254insGTTAGGTAGATAGAGTAG)
n.271+157_271+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG
c.4684+157_4684+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4684+157_4684+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG)
c.4756+157_4756+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4756+157_4756+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG)
3g.38554122G>ACA1046988604SCN5Ac.4810+157C>T (n.4810+157C>T)
c.4813+157C>T (n.4813+157C>T)
c.4759+157C>T (n.4759+157C>T)
c.4651+157C>T (n.4651+157C>T)
c.4714+253C>T (n.4714+253C>T)
n.271+157C>T
c.4684+157C>T (n.4684+157C>T)
c.4756+157C>T (n.4756+157C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554122G=CA1358562936SCN5Ac.4810+157C= (n.4810+157C=)
c.4813+157C= (n.4813+157C=)
c.4759+157C= (n.4759+157C=)
c.4651+157C= (n.4651+157C=)
c.4714+253C= (n.4714+253C=)
n.271+157C=
c.4684+157C= (n.4684+157C=)
c.4756+157C= (n.4756+157C=)
3g.38554122_38554123insAGGTATATGCTCAAACTTCTCAGAATACTCAACGGCAACTTGAGGCTGTAGAACGAACTTTTGCCGATCTAGCTCAGCGCAACA2755899288SCN5Ac.4810+156_4810+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4810+156_4810+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT)
c.4813+156_4813+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4813+156_4813+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT)
c.4759+156_4759+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4759+156_4759+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT)
c.4651+156_4651+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4651+156_4651+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT)
c.4714+252_4714+253insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4714+252_4714+253insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT)
n.271+156_271+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT
c.4684+156_4684+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4684+156_4684+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT)
c.4756+156_4756+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4756+156_4756+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT)
3g.38554123_38554124insAGAACGAACTTTTGCCGATCTAGCTCACA2552185600SCN5Ac.4810+155_4810+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4810+155_4810+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT)
c.4813+155_4813+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4813+155_4813+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT)
c.4759+155_4759+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4759+155_4759+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT)
c.4651+155_4651+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4651+155_4651+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT)
c.4714+251_4714+252insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4714+251_4714+252insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT)
n.271+155_271+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT
c.4684+155_4684+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4684+155_4684+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT)
c.4756+155_4756+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4756+155_4756+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT)
3g.38554125C=CA1358562937SCN5Ac.4810+154G= (n.4810+154G=)
c.4813+154G= (n.4813+154G=)
c.4759+154G= (n.4759+154G=)
c.4651+154G= (n.4651+154G=)
c.4714+250G= (n.4714+250G=)
n.271+154G=
c.4684+154G= (n.4684+154G=)
c.4756+154G= (n.4756+154G=)
3g.38554125C>TCA72942322SCN5Ac.4810+154G>A (n.4810+154G>A)
c.4813+154G>A (n.4813+154G>A)
c.4759+154G>A (n.4759+154G>A)
c.4651+154G>A (n.4651+154G>A)
c.4714+250G>A (n.4714+250G>A)
n.271+154G>A
c.4684+154G>A (n.4684+154G>A)
c.4756+154G>A (n.4756+154G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554126G>ACA72942326SCN5Ac.4810+153C>T (n.4810+153C>T)
c.4813+153C>T (n.4813+153C>T)
c.4759+153C>T (n.4759+153C>T)
c.4651+153C>T (n.4651+153C>T)
c.4714+249C>T (n.4714+249C>T)
n.271+153C>T
c.4684+153C>T (n.4684+153C>T)
c.4756+153C>T (n.4756+153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554126G=CA1358562938SCN5Ac.4810+153C= (n.4810+153C=)
c.4813+153C= (n.4813+153C=)
c.4759+153C= (n.4759+153C=)
c.4651+153C= (n.4651+153C=)
c.4714+249C= (n.4714+249C=)
n.271+153C=
c.4684+153C= (n.4684+153C=)
c.4756+153C= (n.4756+153C=)
3g.38554126G>TCA1046988615SCN5Ac.4810+153C>A (n.4810+153C>A)
c.4813+153C>A (n.4813+153C>A)
c.4759+153C>A (n.4759+153C>A)
c.4651+153C>A (n.4651+153C>A)
c.4714+249C>A (n.4714+249C>A)
n.271+153C>A
c.4684+153C>A (n.4684+153C>A)
c.4756+153C>A (n.4756+153C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554127T>CCA2755899292SCN5Ac.4810+152A>G (n.4810+152A>G)
c.4813+152A>G (n.4813+152A>G)
c.4759+152A>G (n.4759+152A>G)
c.4651+152A>G (n.4651+152A>G)
c.4714+248A>G (n.4714+248A>G)
n.271+152A>G
c.4684+152A>G (n.4684+152A>G)
c.4756+152A>G (n.4756+152A>G)
3g.38554128G>ACA2665109987SCN5Ac.4810+151C>T (n.4810+151C>T)
c.4813+151C>T (n.4813+151C>T)
c.4759+151C>T (n.4759+151C>T)
c.4651+151C>T (n.4651+151C>T)
c.4714+247C>T (n.4714+247C>T)
n.271+151C>T
c.4684+151C>T (n.4684+151C>T)
c.4756+151C>T (n.4756+151C>T)
gnomAD v4
3g.38554128G>TCA2665109988SCN5Ac.4810+151C>A (n.4810+151C>A)
c.4813+151C>A (n.4813+151C>A)
c.4759+151C>A (n.4759+151C>A)
c.4651+151C>A (n.4651+151C>A)
c.4714+247C>A (n.4714+247C>A)
n.271+151C>A
c.4684+151C>A (n.4684+151C>A)
c.4756+151C>A (n.4756+151C>A)
gnomAD v4
3g.38554128_38554130delinsGTACA1358562939SCN5Ac.4810+149_4810+151delinsTAC (n.4810+149_4810+151delinsTAC)
c.4813+149_4813+151delinsTAC (n.4813+149_4813+151delinsTAC)
c.4759+149_4759+151delinsTAC (n.4759+149_4759+151delinsTAC)
c.4651+149_4651+151delinsTAC (n.4651+149_4651+151delinsTAC)
c.4714+245_4714+247delinsTAC (n.4714+245_4714+247delinsTAC)
n.271+149_271+151delinsTAC
c.4684+149_4684+151delinsTAC (n.4684+149_4684+151delinsTAC)
c.4756+149_4756+151delinsTAC (n.4756+149_4756+151delinsTAC)
3g.38554129T>ACA2665109989SCN5Ac.4810+150A>T (n.4810+150A>T)
c.4813+150A>T (n.4813+150A>T)
c.4759+150A>T (n.4759+150A>T)
c.4651+150A>T (n.4651+150A>T)
c.4714+246A>T (n.4714+246A>T)
n.271+150A>T
c.4684+150A>T (n.4684+150A>T)
c.4756+150A>T (n.4756+150A>T)
gnomAD v4
3g.38554129T>CCA2665109990SCN5Ac.4810+150A>G (n.4810+150A>G)
c.4813+150A>G (n.4813+150A>G)
c.4759+150A>G (n.4759+150A>G)
c.4651+150A>G (n.4651+150A>G)
c.4714+246A>G (n.4714+246A>G)
n.271+150A>G
c.4684+150A>G (n.4684+150A>G)
c.4756+150A>G (n.4756+150A>G)
gnomAD v4
3g.38554130_38554131delCA1046988626SCN5Ac.4810+149_4810+150del (n.4810+149_4810+150del)
c.4813+149_4813+150del (n.4813+149_4813+150del)
c.4759+149_4759+150del (n.4759+149_4759+150del)
c.4651+149_4651+150del (n.4651+149_4651+150del)
c.4714+245_4714+246del (n.4714+245_4714+246del)
n.271+149_271+150del
c.4684+149_4684+150del (n.4684+149_4684+150del)
c.4756+149_4756+150del (n.4756+149_4756+150del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554130A>CCA2665109991SCN5Ac.4810+149T>G (n.4810+149T>G)
c.4813+149T>G (n.4813+149T>G)
c.4759+149T>G (n.4759+149T>G)
c.4651+149T>G (n.4651+149T>G)
c.4714+245T>G (n.4714+245T>G)
n.271+149T>G
c.4684+149T>G (n.4684+149T>G)
c.4756+149T>G (n.4756+149T>G)
gnomAD v4
3g.38554130A>GCA2665109992SCN5Ac.4810+149T>C (n.4810+149T>C)
c.4813+149T>C (n.4813+149T>C)
c.4759+149T>C (n.4759+149T>C)
c.4651+149T>C (n.4651+149T>C)
c.4714+245T>C (n.4714+245T>C)
n.271+149T>C
c.4684+149T>C (n.4684+149T>C)
c.4756+149T>C (n.4756+149T>C)
gnomAD v4
3g.38554131T>CCA2665109993SCN5Ac.4810+148A>G (n.4810+148A>G)
c.4813+148A>G (n.4813+148A>G)
c.4759+148A>G (n.4759+148A>G)
c.4651+148A>G (n.4651+148A>G)
c.4714+244A>G (n.4714+244A>G)
n.271+148A>G
c.4684+148A>G (n.4684+148A>G)
c.4756+148A>G (n.4756+148A>G)
gnomAD v4
3g.38554132G>ACA906910970SCN5Ac.4810+147C>T (n.4810+147C>T)
c.4813+147C>T (n.4813+147C>T)
c.4759+147C>T (n.4759+147C>T)
c.4651+147C>T (n.4651+147C>T)
c.4714+243C>T (n.4714+243C>T)
n.271+147C>T
c.4684+147C>T (n.4684+147C>T)
c.4756+147C>T (n.4756+147C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554132G=CA1358562941SCN5Ac.4810+147C= (n.4810+147C=)
c.4813+147C= (n.4813+147C=)
c.4759+147C= (n.4759+147C=)
c.4651+147C= (n.4651+147C=)
c.4714+243C= (n.4714+243C=)
n.271+147C=
c.4684+147C= (n.4684+147C=)
c.4756+147C= (n.4756+147C=)
3g.38554132G>TCA647583426SCN5Ac.4810+147C>A (n.4810+147C>A)
c.4813+147C>A (n.4813+147C>A)
c.4759+147C>A (n.4759+147C>A)
c.4651+147C>A (n.4651+147C>A)
c.4714+243C>A (n.4714+243C>A)
n.271+147C>A
c.4684+147C>A (n.4684+147C>A)
c.4756+147C>A (n.4756+147C>A)
gnomAD v4 COSMIC
3g.38554133T>ACA1358562944SCN5Ac.4810+146A>T (n.4810+146A>T)
c.4813+146A>T (n.4813+146A>T)
c.4759+146A>T (n.4759+146A>T)
c.4651+146A>T (n.4651+146A>T)
c.4714+242A>T (n.4714+242A>T)
n.271+146A>T
c.4684+146A>T (n.4684+146A>T)
c.4756+146A>T (n.4756+146A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554133T>GCA1358562945SCN5Ac.4810+146A>C (n.4810+146A>C)
c.4813+146A>C (n.4813+146A>C)
c.4759+146A>C (n.4759+146A>C)
c.4651+146A>C (n.4651+146A>C)
c.4714+242A>C (n.4714+242A>C)
n.271+146A>C
c.4684+146A>C (n.4684+146A>C)
c.4756+146A>C (n.4756+146A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554133T=CA1358562943SCN5Ac.4810+146A= (n.4810+146A=)
c.4813+146A= (n.4813+146A=)
c.4759+146A= (n.4759+146A=)
c.4651+146A= (n.4651+146A=)
c.4714+242A= (n.4714+242A=)
n.271+146A=
c.4684+146A= (n.4684+146A=)
c.4756+146A= (n.4756+146A=)
3g.38554134G>ACA1358562947SCN5Ac.4810+145C>T (n.4810+145C>T)
c.4813+145C>T (n.4813+145C>T)
c.4759+145C>T (n.4759+145C>T)
c.4651+145C>T (n.4651+145C>T)
c.4714+241C>T (n.4714+241C>T)
n.271+145C>T
c.4684+145C>T (n.4684+145C>T)
c.4756+145C>T (n.4756+145C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554134G=CA1358562946SCN5Ac.4810+145C= (n.4810+145C=)
c.4813+145C= (n.4813+145C=)
c.4759+145C= (n.4759+145C=)
c.4651+145C= (n.4651+145C=)
c.4714+241C= (n.4714+241C=)
n.271+145C=
c.4684+145C= (n.4684+145C=)
c.4756+145C= (n.4756+145C=)
3g.38554134G>TCA2665109994SCN5Ac.4810+145C>A (n.4810+145C>A)
c.4813+145C>A (n.4813+145C>A)
c.4759+145C>A (n.4759+145C>A)
c.4651+145C>A (n.4651+145C>A)
c.4714+241C>A (n.4714+241C>A)
n.271+145C>A
c.4684+145C>A (n.4684+145C>A)
c.4756+145C>A (n.4756+145C>A)
gnomAD v4
3g.38554135T>ACA2665109995SCN5Ac.4810+144A>T (n.4810+144A>T)
c.4813+144A>T (n.4813+144A>T)
c.4759+144A>T (n.4759+144A>T)
c.4651+144A>T (n.4651+144A>T)
c.4714+240A>T (n.4714+240A>T)
n.271+144A>T
c.4684+144A>T (n.4684+144A>T)
c.4756+144A>T (n.4756+144A>T)
gnomAD v4
3g.38554135T>GCA2665109996SCN5Ac.4810+144A>C (n.4810+144A>C)
c.4813+144A>C (n.4813+144A>C)
c.4759+144A>C (n.4759+144A>C)
c.4651+144A>C (n.4651+144A>C)
c.4714+240A>C (n.4714+240A>C)
n.271+144A>C
c.4684+144A>C (n.4684+144A>C)
c.4756+144A>C (n.4756+144A>C)
gnomAD v4
3g.38554136G>TCA2665109997SCN5Ac.4810+143C>A (n.4810+143C>A)
c.4813+143C>A (n.4813+143C>A)
c.4759+143C>A (n.4759+143C>A)
c.4651+143C>A (n.4651+143C>A)
c.4714+239C>A (n.4714+239C>A)
n.271+143C>A
c.4684+143C>A (n.4684+143C>A)
c.4756+143C>A (n.4756+143C>A)
gnomAD v4
3g.38554137A>GCA2665109998SCN5Ac.4810+142T>C (n.4810+142T>C)
c.4813+142T>C (n.4813+142T>C)
c.4759+142T>C (n.4759+142T>C)
c.4651+142T>C (n.4651+142T>C)
c.4714+238T>C (n.4714+238T>C)
n.271+142T>C
c.4684+142T>C (n.4684+142T>C)
c.4756+142T>C (n.4756+142T>C)
gnomAD v4
3g.38554137A>TCA2665109999SCN5Ac.4810+142T>A (n.4810+142T>A)
c.4813+142T>A (n.4813+142T>A)
c.4759+142T>A (n.4759+142T>A)
c.4651+142T>A (n.4651+142T>A)
c.4714+238T>A (n.4714+238T>A)
n.271+142T>A
c.4684+142T>A (n.4684+142T>A)
c.4756+142T>A (n.4756+142T>A)
gnomAD v4
3g.38554137_38554138delinsAGCA1358562948SCN5Ac.4810+141_4810+142delinsCT (n.4810+141_4810+142delinsCT)
c.4813+141_4813+142delinsCT (n.4813+141_4813+142delinsCT)
c.4759+141_4759+142delinsCT (n.4759+141_4759+142delinsCT)
c.4651+141_4651+142delinsCT (n.4651+141_4651+142delinsCT)
c.4714+237_4714+238delinsCT (n.4714+237_4714+238delinsCT)
n.271+141_271+142delinsCT
c.4684+141_4684+142delinsCT (n.4684+141_4684+142delinsCT)
c.4756+141_4756+142delinsCT (n.4756+141_4756+142delinsCT)
3g.38554138G>ACA2665110000SCN5Ac.4810+141C>T (n.4810+141C>T)
c.4813+141C>T (n.4813+141C>T)
c.4759+141C>T (n.4759+141C>T)
c.4651+141C>T (n.4651+141C>T)
c.4714+237C>T (n.4714+237C>T)
n.271+141C>T
c.4684+141C>T (n.4684+141C>T)
c.4756+141C>T (n.4756+141C>T)
gnomAD v4
3g.38554138G>CCA2665110001SCN5Ac.4810+141C>G (n.4810+141C>G)
c.4813+141C>G (n.4813+141C>G)
c.4759+141C>G (n.4759+141C>G)
c.4651+141C>G (n.4651+141C>G)
c.4714+237C>G (n.4714+237C>G)
n.271+141C>G
c.4684+141C>G (n.4684+141C>G)
c.4756+141C>G (n.4756+141C>G)
gnomAD v4
3g.38554138G>TCA2665110002SCN5Ac.4810+141C>A (n.4810+141C>A)
c.4813+141C>A (n.4813+141C>A)
c.4759+141C>A (n.4759+141C>A)
c.4651+141C>A (n.4651+141C>A)
c.4714+237C>A (n.4714+237C>A)
n.271+141C>A
c.4684+141C>A (n.4684+141C>A)
c.4756+141C>A (n.4756+141C>A)
gnomAD v4
3g.38554141delCA1358562949SCN5Ac.4810+141del (n.4810+141del)
c.4813+141del (n.4813+141del)
c.4759+141del (n.4759+141del)
c.4651+141del (n.4651+141del)
c.4714+237del (n.4714+237del)
n.271+141del
c.4684+141del (n.4684+141del)
c.4756+141del (n.4756+141del)
dbSNP
3g.38554139G>ACA542615557SCN5Ac.4810+140C>T (n.4810+140C>T)
c.4813+140C>T (n.4813+140C>T)
c.4759+140C>T (n.4759+140C>T)
c.4651+140C>T (n.4651+140C>T)
c.4714+236C>T (n.4714+236C>T)
n.271+140C>T
c.4684+140C>T (n.4684+140C>T)
c.4756+140C>T (n.4756+140C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38554139G=CA1358562950SCN5Ac.4810+140C= (n.4810+140C=)
c.4813+140C= (n.4813+140C=)
c.4759+140C= (n.4759+140C=)
c.4651+140C= (n.4651+140C=)
c.4714+236C= (n.4714+236C=)
n.271+140C=
c.4684+140C= (n.4684+140C=)
c.4756+140C= (n.4756+140C=)
3g.38554139G>TCA2665110003SCN5Ac.4810+140C>A (n.4810+140C>A)
c.4813+140C>A (n.4813+140C>A)
c.4759+140C>A (n.4759+140C>A)
c.4651+140C>A (n.4651+140C>A)
c.4714+236C>A (n.4714+236C>A)
n.271+140C>A
c.4684+140C>A (n.4684+140C>A)
c.4756+140C>A (n.4756+140C>A)
gnomAD v4
3g.38554140G>ACA2665110004SCN5Ac.4810+139C>T (n.4810+139C>T)
c.4813+139C>T (n.4813+139C>T)
c.4759+139C>T (n.4759+139C>T)
c.4651+139C>T (n.4651+139C>T)
c.4714+235C>T (n.4714+235C>T)
n.271+139C>T
c.4684+139C>T (n.4684+139C>T)
c.4756+139C>T (n.4756+139C>T)
gnomAD v4
3g.38554140G>TCA647583427SCN5Ac.4810+139C>A (n.4810+139C>A)
c.4813+139C>A (n.4813+139C>A)
c.4759+139C>A (n.4759+139C>A)
c.4651+139C>A (n.4651+139C>A)
c.4714+235C>A (n.4714+235C>A)
n.271+139C>A
c.4684+139C>A (n.4684+139C>A)
c.4756+139C>A (n.4756+139C>A)
gnomAD v4 COSMIC
3g.38554141G>ACA2665110005SCN5Ac.4810+138C>T (n.4810+138C>T)
c.4813+138C>T (n.4813+138C>T)
c.4759+138C>T (n.4759+138C>T)
c.4651+138C>T (n.4651+138C>T)
c.4714+234C>T (n.4714+234C>T)
n.271+138C>T
c.4684+138C>T (n.4684+138C>T)
c.4756+138C>T (n.4756+138C>T)
gnomAD v4
3g.38554141G>TCA2665110006SCN5Ac.4810+138C>A (n.4810+138C>A)
c.4813+138C>A (n.4813+138C>A)
c.4759+138C>A (n.4759+138C>A)
c.4651+138C>A (n.4651+138C>A)
c.4714+234C>A (n.4714+234C>A)
n.271+138C>A
c.4684+138C>A (n.4684+138C>A)
c.4756+138C>A (n.4756+138C>A)
gnomAD v4
3g.38554142A>GCA2665110007SCN5Ac.4810+137T>C (n.4810+137T>C)
c.4813+137T>C (n.4813+137T>C)
c.4759+137T>C (n.4759+137T>C)
c.4651+137T>C (n.4651+137T>C)
c.4714+233T>C (n.4714+233T>C)
n.271+137T>C
c.4684+137T>C (n.4684+137T>C)
c.4756+137T>C (n.4756+137T>C)
gnomAD v4
3g.38554142A>TCA2665110008SCN5Ac.4810+137T>A (n.4810+137T>A)
c.4813+137T>A (n.4813+137T>A)
c.4759+137T>A (n.4759+137T>A)
c.4651+137T>A (n.4651+137T>A)
c.4714+233T>A (n.4714+233T>A)
n.271+137T>A
c.4684+137T>A (n.4684+137T>A)
c.4756+137T>A (n.4756+137T>A)
gnomAD v4
3g.38554143G>TCA2665110009SCN5Ac.4810+136C>A (n.4810+136C>A)
c.4813+136C>A (n.4813+136C>A)
c.4759+136C>A (n.4759+136C>A)
c.4651+136C>A (n.4651+136C>A)
c.4714+232C>A (n.4714+232C>A)
n.271+136C>A
c.4684+136C>A (n.4684+136C>A)
c.4756+136C>A (n.4756+136C>A)
gnomAD v4
3g.38554144A>GCA2665110010SCN5Ac.4810+135T>C (n.4810+135T>C)
c.4813+135T>C (n.4813+135T>C)
c.4759+135T>C (n.4759+135T>C)
c.4651+135T>C (n.4651+135T>C)
c.4714+231T>C (n.4714+231T>C)
n.271+135T>C
c.4684+135T>C (n.4684+135T>C)
c.4756+135T>C (n.4756+135T>C)
gnomAD v4
3g.38554144A>TCA2665110011SCN5Ac.4810+135T>A (n.4810+135T>A)
c.4813+135T>A (n.4813+135T>A)
c.4759+135T>A (n.4759+135T>A)
c.4651+135T>A (n.4651+135T>A)
c.4714+231T>A (n.4714+231T>A)
n.271+135T>A
c.4684+135T>A (n.4684+135T>A)
c.4756+135T>A (n.4756+135T>A)
gnomAD v4
3g.38554145A=CA1358562951SCN5Ac.4810+134T= (n.4810+134T=)
c.4813+134T= (n.4813+134T=)
c.4759+134T= (n.4759+134T=)
c.4651+134T= (n.4651+134T=)
c.4714+230T= (n.4714+230T=)
n.271+134T=
c.4684+134T= (n.4684+134T=)
c.4756+134T= (n.4756+134T=)
3g.38554146G>ACA542615558SCN5Ac.4810+133C>T (n.4810+133C>T)
c.4813+133C>T (n.4813+133C>T)
c.4759+133C>T (n.4759+133C>T)
c.4651+133C>T (n.4651+133C>T)
c.4714+229C>T (n.4714+229C>T)
n.271+133C>T
c.4684+133C>T (n.4684+133C>T)
c.4756+133C>T (n.4756+133C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554146G=CA1358562953SCN5Ac.4810+133C= (n.4810+133C=)
c.4813+133C= (n.4813+133C=)
c.4759+133C= (n.4759+133C=)
c.4651+133C= (n.4651+133C=)
c.4714+229C= (n.4714+229C=)
n.271+133C=
c.4684+133C= (n.4684+133C=)
c.4756+133C= (n.4756+133C=)
3g.38554146G>TCA2665110013SCN5Ac.4810+133C>A (n.4810+133C>A)
c.4813+133C>A (n.4813+133C>A)
c.4759+133C>A (n.4759+133C>A)
c.4651+133C>A (n.4651+133C>A)
c.4714+229C>A (n.4714+229C>A)
n.271+133C>A
c.4684+133C>A (n.4684+133C>A)
c.4756+133C>A (n.4756+133C>A)
gnomAD v4
3g.38554151dupCA1358562952SCN5Ac.4810+133dup (n.4810+133dup)
c.4813+133dup (n.4813+133dup)
c.4759+133dup (n.4759+133dup)
c.4651+133dup (n.4651+133dup)
c.4714+229dup (n.4714+229dup)
n.271+133dup
c.4684+133dup (n.4684+133dup)
c.4756+133dup (n.4756+133dup)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554151delCA2665110012SCN5Ac.4810+133del (n.4810+133del)
c.4813+133del (n.4813+133del)
c.4759+133del (n.4759+133del)
c.4651+133del (n.4651+133del)
c.4714+229del (n.4714+229del)
n.271+133del
c.4684+133del (n.4684+133del)
c.4756+133del (n.4756+133del)
gnomAD v4
3g.38554149_38554151delCA2552784829SCN5Ac.4810+131_4810+133del (n.4810+131_4810+133del)
c.4813+131_4813+133del (n.4813+131_4813+133del)
c.4759+131_4759+133del (n.4759+131_4759+133del)
c.4651+131_4651+133del (n.4651+131_4651+133del)
c.4714+227_4714+229del (n.4714+227_4714+229del)
n.271+131_271+133del
c.4684+131_4684+133del (n.4684+131_4684+133del)
c.4756+131_4756+133del (n.4756+131_4756+133del)
gnomAD v4
3g.38554147G>ACA1358562955SCN5Ac.4810+132C>T (n.4810+132C>T)
c.4813+132C>T (n.4813+132C>T)
c.4759+132C>T (n.4759+132C>T)
c.4651+132C>T (n.4651+132C>T)
c.4714+228C>T (n.4714+228C>T)
n.271+132C>T
c.4684+132C>T (n.4684+132C>T)
c.4756+132C>T (n.4756+132C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554147G>CCA72942329SCN5Ac.4810+132C>G (n.4810+132C>G)
c.4813+132C>G (n.4813+132C>G)
c.4759+132C>G (n.4759+132C>G)
c.4651+132C>G (n.4651+132C>G)
c.4714+228C>G (n.4714+228C>G)
n.271+132C>G
c.4684+132C>G (n.4684+132C>G)
c.4756+132C>G (n.4756+132C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554147G=CA1358562954SCN5Ac.4810+132C= (n.4810+132C=)
c.4813+132C= (n.4813+132C=)
c.4759+132C= (n.4759+132C=)
c.4651+132C= (n.4651+132C=)
c.4714+228C= (n.4714+228C=)
n.271+132C=
c.4684+132C= (n.4684+132C=)
c.4756+132C= (n.4756+132C=)
3g.38554147G>TCA2665110014SCN5Ac.4810+132C>A (n.4810+132C>A)
c.4813+132C>A (n.4813+132C>A)
c.4759+132C>A (n.4759+132C>A)
c.4651+132C>A (n.4651+132C>A)
c.4714+228C>A (n.4714+228C>A)
n.271+132C>A
c.4684+132C>A (n.4684+132C>A)
c.4756+132C>A (n.4756+132C>A)
gnomAD v4
3g.38554148G>ACA2665110015SCN5Ac.4810+131C>T (n.4810+131C>T)
c.4813+131C>T (n.4813+131C>T)
c.4759+131C>T (n.4759+131C>T)
c.4651+131C>T (n.4651+131C>T)
c.4714+227C>T (n.4714+227C>T)
n.271+131C>T
c.4684+131C>T (n.4684+131C>T)
c.4756+131C>T (n.4756+131C>T)
gnomAD v4
3g.38554148G>CCA1358562958SCN5Ac.4810+131C>G (n.4810+131C>G)
c.4813+131C>G (n.4813+131C>G)
c.4759+131C>G (n.4759+131C>G)
c.4651+131C>G (n.4651+131C>G)
c.4714+227C>G (n.4714+227C>G)
n.271+131C>G
c.4684+131C>G (n.4684+131C>G)
c.4756+131C>G (n.4756+131C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554148G=CA1358562957SCN5Ac.4810+131C= (n.4810+131C=)
c.4813+131C= (n.4813+131C=)
c.4759+131C= (n.4759+131C=)
c.4651+131C= (n.4651+131C=)
c.4714+227C= (n.4714+227C=)
n.271+131C=
c.4684+131C= (n.4684+131C=)
c.4756+131C= (n.4756+131C=)
3g.38554148G>TCA2665110017SCN5Ac.4810+131C>A (n.4810+131C>A)
c.4813+131C>A (n.4813+131C>A)
c.4759+131C>A (n.4759+131C>A)
c.4651+131C>A (n.4651+131C>A)
c.4714+227C>A (n.4714+227C>A)
n.271+131C>A
c.4684+131C>A (n.4684+131C>A)
c.4756+131C>A (n.4756+131C>A)
gnomAD v4
3g.38554149G>ACA2665110018SCN5Ac.4810+130C>T (n.4810+130C>T)
c.4813+130C>T (n.4813+130C>T)
c.4759+130C>T (n.4759+130C>T)
c.4651+130C>T (n.4651+130C>T)
c.4714+226C>T (n.4714+226C>T)
n.271+130C>T
c.4684+130C>T (n.4684+130C>T)
c.4756+130C>T (n.4756+130C>T)
gnomAD v4
3g.38554149G>TCA2665110019SCN5Ac.4810+130C>A (n.4810+130C>A)
c.4813+130C>A (n.4813+130C>A)
c.4759+130C>A (n.4759+130C>A)
c.4651+130C>A (n.4651+130C>A)
c.4714+226C>A (n.4714+226C>A)
n.271+130C>A
c.4684+130C>A (n.4684+130C>A)
c.4756+130C>A (n.4756+130C>A)
gnomAD v4
3g.38554150G>TCA2665110020SCN5Ac.4810+129C>A (n.4810+129C>A)
c.4813+129C>A (n.4813+129C>A)
c.4759+129C>A (n.4759+129C>A)
c.4651+129C>A (n.4651+129C>A)
c.4714+225C>A (n.4714+225C>A)
n.271+129C>A
c.4684+129C>A (n.4684+129C>A)
c.4756+129C>A (n.4756+129C>A)
gnomAD v4
3g.38554151G>ACA2665110021SCN5Ac.4810+128C>T (n.4810+128C>T)
c.4813+128C>T (n.4813+128C>T)
c.4759+128C>T (n.4759+128C>T)
c.4651+128C>T (n.4651+128C>T)
c.4714+224C>T (n.4714+224C>T)
n.271+128C>T
c.4684+128C>T (n.4684+128C>T)
c.4756+128C>T (n.4756+128C>T)
gnomAD v4
3g.38554151G>TCA2665110022SCN5Ac.4810+128C>A (n.4810+128C>A)
c.4813+128C>A (n.4813+128C>A)
c.4759+128C>A (n.4759+128C>A)
c.4651+128C>A (n.4651+128C>A)
c.4714+224C>A (n.4714+224C>A)
n.271+128C>A
c.4684+128C>A (n.4684+128C>A)
c.4756+128C>A (n.4756+128C>A)
gnomAD v4
3g.38554152T>GCA1046988634SCN5Ac.4810+127A>C (n.4810+127A>C)
c.4813+127A>C (n.4813+127A>C)
c.4759+127A>C (n.4759+127A>C)
c.4651+127A>C (n.4651+127A>C)
c.4714+223A>C (n.4714+223A>C)
n.271+127A>C
c.4684+127A>C (n.4684+127A>C)
c.4756+127A>C (n.4756+127A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554152T=CA1358562959SCN5Ac.4810+127A= (n.4810+127A=)
c.4813+127A= (n.4813+127A=)
c.4759+127A= (n.4759+127A=)
c.4651+127A= (n.4651+127A=)
c.4714+223A= (n.4714+223A=)
n.271+127A=
c.4684+127A= (n.4684+127A=)
c.4756+127A= (n.4756+127A=)
3g.38554153G>TCA2665110023SCN5Ac.4810+126C>A (n.4810+126C>A)
c.4813+126C>A (n.4813+126C>A)
c.4759+126C>A (n.4759+126C>A)
c.4651+126C>A (n.4651+126C>A)
c.4714+222C>A (n.4714+222C>A)
n.271+126C>A
c.4684+126C>A (n.4684+126C>A)
c.4756+126C>A (n.4756+126C>A)
gnomAD v4
3g.38554154A>GCA2665110024SCN5Ac.4810+125T>C (n.4810+125T>C)
c.4813+125T>C (n.4813+125T>C)
c.4759+125T>C (n.4759+125T>C)
c.4651+125T>C (n.4651+125T>C)
c.4714+221T>C (n.4714+221T>C)
n.271+125T>C
c.4684+125T>C (n.4684+125T>C)
c.4756+125T>C (n.4756+125T>C)
gnomAD v4
3g.38554155G>CCA1358562961SCN5Ac.4810+124C>G (n.4810+124C>G)
c.4813+124C>G (n.4813+124C>G)
c.4759+124C>G (n.4759+124C>G)
c.4651+124C>G (n.4651+124C>G)
c.4714+220C>G (n.4714+220C>G)
n.271+124C>G
c.4684+124C>G (n.4684+124C>G)
c.4756+124C>G (n.4756+124C>G)
dbSNP
3g.38554155G=CA1358562960SCN5Ac.4810+124C= (n.4810+124C=)
c.4813+124C= (n.4813+124C=)
c.4759+124C= (n.4759+124C=)
c.4651+124C= (n.4651+124C=)
c.4714+220C= (n.4714+220C=)
n.271+124C=
c.4684+124C= (n.4684+124C=)
c.4756+124C= (n.4756+124C=)
3g.38554156A>CCA2665110025SCN5Ac.4810+123T>G (n.4810+123T>G)
c.4813+123T>G (n.4813+123T>G)
c.4759+123T>G (n.4759+123T>G)
c.4651+123T>G (n.4651+123T>G)
c.4714+219T>G (n.4714+219T>G)
n.271+123T>G
c.4684+123T>G (n.4684+123T>G)
c.4756+123T>G (n.4756+123T>G)
gnomAD v4
3g.38554156A>GCA2665110026SCN5Ac.4810+123T>C (n.4810+123T>C)
c.4813+123T>C (n.4813+123T>C)
c.4759+123T>C (n.4759+123T>C)
c.4651+123T>C (n.4651+123T>C)
c.4714+219T>C (n.4714+219T>C)
n.271+123T>C
c.4684+123T>C (n.4684+123T>C)
c.4756+123T>C (n.4756+123T>C)
gnomAD v4
3g.38554156A>TCA2755899311SCN5Ac.4810+123T>A (n.4810+123T>A)
c.4813+123T>A (n.4813+123T>A)
c.4759+123T>A (n.4759+123T>A)
c.4651+123T>A (n.4651+123T>A)
c.4714+219T>A (n.4714+219T>A)
n.271+123T>A
c.4684+123T>A (n.4684+123T>A)
c.4756+123T>A (n.4756+123T>A)
3g.38554157A=CA1358562962SCN5Ac.4810+122T= (n.4810+122T=)
c.4813+122T= (n.4813+122T=)
c.4759+122T= (n.4759+122T=)
c.4651+122T= (n.4651+122T=)
c.4714+218T= (n.4714+218T=)
n.271+122T=
c.4684+122T= (n.4684+122T=)
c.4756+122T= (n.4756+122T=)
3g.38554157A>GCA72942332SCN5Ac.4810+122T>C (n.4810+122T>C)
c.4813+122T>C (n.4813+122T>C)
c.4759+122T>C (n.4759+122T>C)
c.4651+122T>C (n.4651+122T>C)
c.4714+218T>C (n.4714+218T>C)
n.271+122T>C
c.4684+122T>C (n.4684+122T>C)
c.4756+122T>C (n.4756+122T>C)
dbSNP
3g.38554158A>GCA2665110027SCN5Ac.4810+121T>C (n.4810+121T>C)
c.4813+121T>C (n.4813+121T>C)
c.4759+121T>C (n.4759+121T>C)
c.4651+121T>C (n.4651+121T>C)
c.4714+217T>C (n.4714+217T>C)
n.271+121T>C
c.4684+121T>C (n.4684+121T>C)
c.4756+121T>C (n.4756+121T>C)
gnomAD v4
3g.38554159T>ACA2665110028SCN5Ac.4810+120A>T (n.4810+120A>T)
c.4813+120A>T (n.4813+120A>T)
c.4759+120A>T (n.4759+120A>T)
c.4651+120A>T (n.4651+120A>T)
c.4714+216A>T (n.4714+216A>T)
n.271+120A>T
c.4684+120A>T (n.4684+120A>T)
c.4756+120A>T (n.4756+120A>T)
gnomAD v4
3g.38554159T>CCA2665110029SCN5Ac.4810+120A>G (n.4810+120A>G)
c.4813+120A>G (n.4813+120A>G)
c.4759+120A>G (n.4759+120A>G)
c.4651+120A>G (n.4651+120A>G)
c.4714+216A>G (n.4714+216A>G)
n.271+120A>G
c.4684+120A>G (n.4684+120A>G)
c.4756+120A>G (n.4756+120A>G)
gnomAD v4
3g.38554160G>TCA2665110030SCN5Ac.4810+119C>A (n.4810+119C>A)
c.4813+119C>A (n.4813+119C>A)
c.4759+119C>A (n.4759+119C>A)
c.4651+119C>A (n.4651+119C>A)
c.4714+215C>A (n.4714+215C>A)
n.271+119C>A
c.4684+119C>A (n.4684+119C>A)
c.4756+119C>A (n.4756+119C>A)
gnomAD v4
3g.38554161C>ACA2665110032SCN5Ac.4810+118G>T (n.4810+118G>T)
c.4813+118G>T (n.4813+118G>T)
c.4759+118G>T (n.4759+118G>T)
c.4651+118G>T (n.4651+118G>T)
c.4714+214G>T (n.4714+214G>T)
n.271+118G>T
c.4684+118G>T (n.4684+118G>T)
c.4756+118G>T (n.4756+118G>T)
gnomAD v4
3g.38554161C>TCA2665110031SCN5Ac.4810+118G>A (n.4810+118G>A)
c.4813+118G>A (n.4813+118G>A)
c.4759+118G>A (n.4759+118G>A)
c.4651+118G>A (n.4651+118G>A)
c.4714+214G>A (n.4714+214G>A)
n.271+118G>A
c.4684+118G>A (n.4684+118G>A)
c.4756+118G>A (n.4756+118G>A)
gnomAD v4
3g.38554162A>TCA2665110033SCN5Ac.4810+117T>A (n.4810+117T>A)
c.4813+117T>A (n.4813+117T>A)
c.4759+117T>A (n.4759+117T>A)
c.4651+117T>A (n.4651+117T>A)
c.4714+213T>A (n.4714+213T>A)
n.271+117T>A
c.4684+117T>A (n.4684+117T>A)
c.4756+117T>A (n.4756+117T>A)
gnomAD v4
3g.38554163C>ACA2665110034SCN5Ac.4810+116G>T (n.4810+116G>T)
c.4813+116G>T (n.4813+116G>T)
c.4759+116G>T (n.4759+116G>T)
c.4651+116G>T (n.4651+116G>T)
c.4714+212G>T (n.4714+212G>T)
n.271+116G>T
c.4684+116G>T (n.4684+116G>T)
c.4756+116G>T (n.4756+116G>T)
gnomAD v4
3g.38554164T>CCA2665110035SCN5Ac.4810+115A>G (n.4810+115A>G)
c.4813+115A>G (n.4813+115A>G)
c.4759+115A>G (n.4759+115A>G)
c.4651+115A>G (n.4651+115A>G)
c.4714+211A>G (n.4714+211A>G)
n.271+115A>G
c.4684+115A>G (n.4684+115A>G)
c.4756+115A>G (n.4756+115A>G)
gnomAD v4
3g.38554164T>GCA2665110036SCN5Ac.4810+115A>C (n.4810+115A>C)
c.4813+115A>C (n.4813+115A>C)
c.4759+115A>C (n.4759+115A>C)
c.4651+115A>C (n.4651+115A>C)
c.4714+211A>C (n.4714+211A>C)
n.271+115A>C
c.4684+115A>C (n.4684+115A>C)
c.4756+115A>C (n.4756+115A>C)
gnomAD v4
3g.38554165G>ACA2665110037SCN5Ac.4810+114C>T (n.4810+114C>T)
c.4813+114C>T (n.4813+114C>T)
c.4759+114C>T (n.4759+114C>T)
c.4651+114C>T (n.4651+114C>T)
c.4714+210C>T (n.4714+210C>T)
n.271+114C>T
c.4684+114C>T (n.4684+114C>T)
c.4756+114C>T (n.4756+114C>T)
gnomAD v4
3g.38554166A>CCA2755899316SCN5Ac.4810+113T>G (n.4810+113T>G)
c.4813+113T>G (n.4813+113T>G)
c.4759+113T>G (n.4759+113T>G)
c.4651+113T>G (n.4651+113T>G)
c.4714+209T>G (n.4714+209T>G)
n.271+113T>G
c.4684+113T>G (n.4684+113T>G)
c.4756+113T>G (n.4756+113T>G)
3g.38554172dupCA2665110038SCN5Ac.4810+113dup (n.4810+113dup)
c.4813+113dup (n.4813+113dup)
c.4759+113dup (n.4759+113dup)
c.4651+113dup (n.4651+113dup)
c.4714+209dup (n.4714+209dup)
n.271+113dup
c.4684+113dup (n.4684+113dup)
c.4756+113dup (n.4756+113dup)
gnomAD v4
3g.38554172delCA2665110039SCN5Ac.4810+113del (n.4810+113del)
c.4813+113del (n.4813+113del)
c.4759+113del (n.4759+113del)
c.4651+113del (n.4651+113del)
c.4714+209del (n.4714+209del)
n.271+113del
c.4684+113del (n.4684+113del)
c.4756+113del (n.4756+113del)
gnomAD v4
3g.38554167A=CA1358562964SCN5Ac.4810+112T= (n.4810+112T=)
c.4813+112T= (n.4813+112T=)
c.4759+112T= (n.4759+112T=)
c.4651+112T= (n.4651+112T=)
c.4714+208T= (n.4714+208T=)
n.271+112T=
c.4684+112T= (n.4684+112T=)
c.4756+112T= (n.4756+112T=)
3g.38554167A>CCA2665110040SCN5Ac.4810+112T>G (n.4810+112T>G)
c.4813+112T>G (n.4813+112T>G)
c.4759+112T>G (n.4759+112T>G)
c.4651+112T>G (n.4651+112T>G)
c.4714+208T>G (n.4714+208T>G)
n.271+112T>G
c.4684+112T>G (n.4684+112T>G)
c.4756+112T>G (n.4756+112T>G)
gnomAD v4
3g.38554167A>GCA906910981SCN5Ac.4810+112T>C (n.4810+112T>C)
c.4813+112T>C (n.4813+112T>C)
c.4759+112T>C (n.4759+112T>C)
c.4651+112T>C (n.4651+112T>C)
c.4714+208T>C (n.4714+208T>C)
n.271+112T>C
c.4684+112T>C (n.4684+112T>C)
c.4756+112T>C (n.4756+112T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554169A=CA1358562966SCN5Ac.4810+110T= (n.4810+110T=)
c.4813+110T= (n.4813+110T=)
c.4759+110T= (n.4759+110T=)
c.4651+110T= (n.4651+110T=)
c.4714+206T= (n.4714+206T=)
n.271+110T=
c.4684+110T= (n.4684+110T=)
c.4756+110T= (n.4756+110T=)
3g.38554169A>TCA906910985SCN5Ac.4810+110T>A (n.4810+110T>A)
c.4813+110T>A (n.4813+110T>A)
c.4759+110T>A (n.4759+110T>A)
c.4651+110T>A (n.4651+110T>A)
c.4714+206T>A (n.4714+206T>A)
n.271+110T>A
c.4684+110T>A (n.4684+110T>A)
c.4756+110T>A (n.4756+110T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554170A>CCA2665110041SCN5Ac.4810+109T>G (n.4810+109T>G)
c.4813+109T>G (n.4813+109T>G)
c.4759+109T>G (n.4759+109T>G)
c.4651+109T>G (n.4651+109T>G)
c.4714+205T>G (n.4714+205T>G)
n.271+109T>G
c.4684+109T>G (n.4684+109T>G)
c.4756+109T>G (n.4756+109T>G)
gnomAD v4
3g.38554171A=CA1358562968SCN5Ac.4810+108T= (n.4810+108T=)
c.4813+108T= (n.4813+108T=)
c.4759+108T= (n.4759+108T=)
c.4651+108T= (n.4651+108T=)
c.4714+204T= (n.4714+204T=)
n.271+108T=
c.4684+108T= (n.4684+108T=)
c.4756+108T= (n.4756+108T=)
3g.38554171A>CCA72942336SCN5Ac.4810+108T>G (n.4810+108T>G)
c.4813+108T>G (n.4813+108T>G)
c.4759+108T>G (n.4759+108T>G)
c.4651+108T>G (n.4651+108T>G)
c.4714+204T>G (n.4714+204T>G)
n.271+108T>G
c.4684+108T>G (n.4684+108T>G)
c.4756+108T>G (n.4756+108T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554171A>GCA2665110042SCN5Ac.4810+108T>C (n.4810+108T>C)
c.4813+108T>C (n.4813+108T>C)
c.4759+108T>C (n.4759+108T>C)
c.4651+108T>C (n.4651+108T>C)
c.4714+204T>C (n.4714+204T>C)
n.271+108T>C
c.4684+108T>C (n.4684+108T>C)
c.4756+108T>C (n.4756+108T>C)
gnomAD v4
3g.38554171A>TCA2665110043SCN5Ac.4810+108T>A (n.4810+108T>A)
c.4813+108T>A (n.4813+108T>A)
c.4759+108T>A (n.4759+108T>A)
c.4651+108T>A (n.4651+108T>A)
c.4714+204T>A (n.4714+204T>A)
n.271+108T>A
c.4684+108T>A (n.4684+108T>A)
c.4756+108T>A (n.4756+108T>A)
gnomAD v4
3g.38554172A=CA1358562970SCN5Ac.4810+107T= (n.4810+107T=)
c.4813+107T= (n.4813+107T=)
c.4759+107T= (n.4759+107T=)
c.4651+107T= (n.4651+107T=)
c.4714+203T= (n.4714+203T=)
n.271+107T=
c.4684+107T= (n.4684+107T=)
c.4756+107T= (n.4756+107T=)
3g.38554172A>GCA2665110044SCN5Ac.4810+107T>C (n.4810+107T>C)
c.4813+107T>C (n.4813+107T>C)
c.4759+107T>C (n.4759+107T>C)
c.4651+107T>C (n.4651+107T>C)
c.4714+203T>C (n.4714+203T>C)
n.271+107T>C
c.4684+107T>C (n.4684+107T>C)
c.4756+107T>C (n.4756+107T>C)
gnomAD v4
3g.38554172A>TCA1358562969SCN5Ac.4810+107T>A (n.4810+107T>A)
c.4813+107T>A (n.4813+107T>A)
c.4759+107T>A (n.4759+107T>A)
c.4651+107T>A (n.4651+107T>A)
c.4714+203T>A (n.4714+203T>A)
n.271+107T>A
c.4684+107T>A (n.4684+107T>A)
c.4756+107T>A (n.4756+107T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554173T>GCA2665110045SCN5Ac.4810+106A>C (n.4810+106A>C)
c.4813+106A>C (n.4813+106A>C)
c.4759+106A>C (n.4759+106A>C)
c.4651+106A>C (n.4651+106A>C)
c.4714+202A>C (n.4714+202A>C)
n.271+106A>C
c.4684+106A>C (n.4684+106A>C)
c.4756+106A>C (n.4756+106A>C)
gnomAD v4
3g.38554174T>CCA2665110046SCN5Ac.4810+105A>G (n.4810+105A>G)
c.4813+105A>G (n.4813+105A>G)
c.4759+105A>G (n.4759+105A>G)
c.4651+105A>G (n.4651+105A>G)
c.4714+201A>G (n.4714+201A>G)
n.271+105A>G
c.4684+105A>G (n.4684+105A>G)
c.4756+105A>G (n.4756+105A>G)
gnomAD v4
3g.38554175A=CA1358562971SCN5Ac.4810+104T= (n.4810+104T=)
c.4813+104T= (n.4813+104T=)
c.4759+104T= (n.4759+104T=)
c.4651+104T= (n.4651+104T=)
c.4714+200T= (n.4714+200T=)
n.271+104T=
c.4684+104T= (n.4684+104T=)
c.4756+104T= (n.4756+104T=)
3g.38554175A>GCA1046988670SCN5Ac.4810+104T>C (n.4810+104T>C)
c.4813+104T>C (n.4813+104T>C)
c.4759+104T>C (n.4759+104T>C)
c.4651+104T>C (n.4651+104T>C)
c.4714+200T>C (n.4714+200T>C)
n.271+104T>C
c.4684+104T>C (n.4684+104T>C)
c.4756+104T>C (n.4756+104T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554176T>CCA2665110047SCN5Ac.4810+103A>G (n.4810+103A>G)
c.4813+103A>G (n.4813+103A>G)
c.4759+103A>G (n.4759+103A>G)
c.4651+103A>G (n.4651+103A>G)
c.4714+199A>G (n.4714+199A>G)
n.271+103A>G
c.4684+103A>G (n.4684+103A>G)
c.4756+103A>G (n.4756+103A>G)
gnomAD v4
3g.38554176T>GCA2665110048SCN5Ac.4810+103A>C (n.4810+103A>C)
c.4813+103A>C (n.4813+103A>C)
c.4759+103A>C (n.4759+103A>C)
c.4651+103A>C (n.4651+103A>C)
c.4714+199A>C (n.4714+199A>C)
n.271+103A>C
c.4684+103A>C (n.4684+103A>C)
c.4756+103A>C (n.4756+103A>C)
gnomAD v4
3g.38554177G>ACA2665110049SCN5Ac.4810+102C>T (n.4810+102C>T)
c.4813+102C>T (n.4813+102C>T)
c.4759+102C>T (n.4759+102C>T)
c.4651+102C>T (n.4651+102C>T)
c.4714+198C>T (n.4714+198C>T)
n.271+102C>T
c.4684+102C>T (n.4684+102C>T)
c.4756+102C>T (n.4756+102C>T)
gnomAD v4
3g.38554177G>TCA2665110050SCN5Ac.4810+102C>A (n.4810+102C>A)
c.4813+102C>A (n.4813+102C>A)
c.4759+102C>A (n.4759+102C>A)
c.4651+102C>A (n.4651+102C>A)
c.4714+198C>A (n.4714+198C>A)
n.271+102C>A
c.4684+102C>A (n.4684+102C>A)
c.4756+102C>A (n.4756+102C>A)
gnomAD v4
3g.38554178A=CA1358562972SCN5Ac.4810+101T= (n.4810+101T=)
c.4813+101T= (n.4813+101T=)
c.4759+101T= (n.4759+101T=)
c.4651+101T= (n.4651+101T=)
c.4714+197T= (n.4714+197T=)
n.271+101T=
c.4684+101T= (n.4684+101T=)
c.4756+101T= (n.4756+101T=)
3g.38554178A>CCA906910987SCN5Ac.4810+101T>G (n.4810+101T>G)
c.4813+101T>G (n.4813+101T>G)
c.4759+101T>G (n.4759+101T>G)
c.4651+101T>G (n.4651+101T>G)
c.4714+197T>G (n.4714+197T>G)
n.271+101T>G
c.4684+101T>G (n.4684+101T>G)
c.4756+101T>G (n.4756+101T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554179A>GCA2665110051SCN5Ac.4810+100T>C (n.4810+100T>C)
c.4813+100T>C (n.4813+100T>C)
c.4759+100T>C (n.4759+100T>C)
c.4651+100T>C (n.4651+100T>C)
c.4714+196T>C (n.4714+196T>C)
n.271+100T>C
c.4684+100T>C (n.4684+100T>C)
c.4756+100T>C (n.4756+100T>C)
gnomAD v4
3g.38554180A>GCA2665110052SCN5Ac.4810+99T>C (n.4810+99T>C)
c.4813+99T>C (n.4813+99T>C)
c.4759+99T>C (n.4759+99T>C)
c.4651+99T>C (n.4651+99T>C)
c.4714+195T>C (n.4714+195T>C)
n.271+99T>C
c.4684+99T>C (n.4684+99T>C)
c.4756+99T>C (n.4756+99T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554182A>CCA2665110053SCN5Ac.4810+97T>G (n.4810+97T>G)
c.4813+97T>G (n.4813+97T>G)
c.4759+97T>G (n.4759+97T>G)
c.4651+97T>G (n.4651+97T>G)
c.4714+193T>G (n.4714+193T>G)
n.271+97T>G
c.4684+97T>G (n.4684+97T>G)
c.4756+97T>G (n.4756+97T>G)
gnomAD v4
3g.38554182A>GCA2665110054SCN5Ac.4810+97T>C (n.4810+97T>C)
c.4813+97T>C (n.4813+97T>C)
c.4759+97T>C (n.4759+97T>C)
c.4651+97T>C (n.4651+97T>C)
c.4714+193T>C (n.4714+193T>C)
n.271+97T>C
c.4684+97T>C (n.4684+97T>C)
c.4756+97T>C (n.4756+97T>C)
gnomAD v4
3g.38554183A>CCA2577553264SCN5Ac.4810+96T>G (n.4810+96T>G)
c.4813+96T>G (n.4813+96T>G)
c.4759+96T>G (n.4759+96T>G)
c.4651+96T>G (n.4651+96T>G)
c.4714+192T>G (n.4714+192T>G)
n.271+96T>G
c.4684+96T>G (n.4684+96T>G)
c.4756+96T>G (n.4756+96T>G)
gnomAD v4
3g.38554183A>GCA2665110055SCN5Ac.4810+96T>C (n.4810+96T>C)
c.4813+96T>C (n.4813+96T>C)
c.4759+96T>C (n.4759+96T>C)
c.4651+96T>C (n.4651+96T>C)
c.4714+192T>C (n.4714+192T>C)
n.271+96T>C
c.4684+96T>C (n.4684+96T>C)
c.4756+96T>C (n.4756+96T>C)
gnomAD v4
3g.38554184G>TCA2577553265SCN5Ac.4810+95C>A (n.4810+95C>A)
c.4813+95C>A (n.4813+95C>A)
c.4759+95C>A (n.4759+95C>A)
c.4651+95C>A (n.4651+95C>A)
c.4714+191C>A (n.4714+191C>A)
n.271+95C>A
c.4684+95C>A (n.4684+95C>A)
c.4756+95C>A (n.4756+95C>A)
gnomAD v4
3g.38554185C=CA1358562973SCN5Ac.4810+94G= (n.4810+94G=)
c.4813+94G= (n.4813+94G=)
c.4759+94G= (n.4759+94G=)
c.4651+94G= (n.4651+94G=)
c.4714+190G= (n.4714+190G=)
n.271+94G=
c.4684+94G= (n.4684+94G=)
c.4756+94G= (n.4756+94G=)
3g.38554185C>TCA72942342SCN5Ac.4810+94G>A (n.4810+94G>A)
c.4813+94G>A (n.4813+94G>A)
c.4759+94G>A (n.4759+94G>A)
c.4651+94G>A (n.4651+94G>A)
c.4714+190G>A (n.4714+190G>A)
n.271+94G>A
c.4684+94G>A (n.4684+94G>A)
c.4756+94G>A (n.4756+94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554187A>TCA2665110059SCN5Ac.4810+92T>A (n.4810+92T>A)
c.4813+92T>A (n.4813+92T>A)
c.4759+92T>A (n.4759+92T>A)
c.4651+92T>A (n.4651+92T>A)
c.4714+188T>A (n.4714+188T>A)
n.271+92T>A
c.4684+92T>A (n.4684+92T>A)
c.4756+92T>A (n.4756+92T>A)
gnomAD v4
3g.38554188G>ACA1046988696SCN5Ac.4810+91C>T (n.4810+91C>T)
c.4813+91C>T (n.4813+91C>T)
c.4759+91C>T (n.4759+91C>T)
c.4651+91C>T (n.4651+91C>T)
c.4714+187C>T (n.4714+187C>T)
n.271+91C>T
c.4684+91C>T (n.4684+91C>T)
c.4756+91C>T (n.4756+91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554188G>CCA2665110062SCN5Ac.4810+91C>G (n.4810+91C>G)
c.4813+91C>G (n.4813+91C>G)
c.4759+91C>G (n.4759+91C>G)
c.4651+91C>G (n.4651+91C>G)
c.4714+187C>G (n.4714+187C>G)
n.271+91C>G
c.4684+91C>G (n.4684+91C>G)
c.4756+91C>G (n.4756+91C>G)
gnomAD v4
3g.38554188G=CA1358562974SCN5Ac.4810+91C= (n.4810+91C=)
c.4813+91C= (n.4813+91C=)
c.4759+91C= (n.4759+91C=)
c.4651+91C= (n.4651+91C=)
c.4714+187C= (n.4714+187C=)
n.271+91C=
c.4684+91C= (n.4684+91C=)
c.4756+91C= (n.4756+91C=)
3g.38554188G>TCA2665110063SCN5Ac.4810+91C>A (n.4810+91C>A)
c.4813+91C>A (n.4813+91C>A)
c.4759+91C>A (n.4759+91C>A)
c.4651+91C>A (n.4651+91C>A)
c.4714+187C>A (n.4714+187C>A)
n.271+91C>A
c.4684+91C>A (n.4684+91C>A)
c.4756+91C>A (n.4756+91C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched