| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38554064A= | CA1358562899 | SCN5A | c.4810+215T= (n.4810+215T=) c.4813+215T= (n.4813+215T=) c.4759+215T= (n.4759+215T=) c.4651+215T= (n.4651+215T=) c.4714+311T= (n.4714+311T=) n.271+215T= c.4684+215T= (n.4684+215T=) c.4756+215T= (n.4756+215T=) | |
| 3 | g.38554064A>C | CA1358562898 | SCN5A | c.4810+215T>G (n.4810+215T>G) c.4813+215T>G (n.4813+215T>G) c.4759+215T>G (n.4759+215T>G) c.4651+215T>G (n.4651+215T>G) c.4714+311T>G (n.4714+311T>G) n.271+215T>G c.4684+215T>G (n.4684+215T>G) c.4756+215T>G (n.4756+215T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38554064A>G | CA11588502 | SCN5A | c.4810+215T>C (n.4810+215T>C) c.4813+215T>C (n.4813+215T>C) c.4759+215T>C (n.4759+215T>C) c.4651+215T>C (n.4651+215T>C) c.4714+311T>C (n.4714+311T>C) n.271+215T>C c.4684+215T>C (n.4684+215T>C) c.4756+215T>C (n.4756+215T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554065T>A | CA542615555 | SCN5A | c.4810+214A>T (n.4810+214A>T) c.4813+214A>T (n.4813+214A>T) c.4759+214A>T (n.4759+214A>T) c.4651+214A>T (n.4651+214A>T) c.4714+310A>T (n.4714+310A>T) n.271+214A>T c.4684+214A>T (n.4684+214A>T) c.4756+214A>T (n.4756+214A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554065T= | CA1358562900 | SCN5A | c.4810+214A= (n.4810+214A=) c.4813+214A= (n.4813+214A=) c.4759+214A= (n.4759+214A=) c.4651+214A= (n.4651+214A=) c.4714+310A= (n.4714+310A=) n.271+214A= c.4684+214A= (n.4684+214A=) c.4756+214A= (n.4756+214A=) | |
| 3 | g.38554068G= | CA1358562902 | SCN5A | c.4810+211C= (n.4810+211C=) c.4813+211C= (n.4813+211C=) c.4759+211C= (n.4759+211C=) c.4651+211C= (n.4651+211C=) c.4714+307C= (n.4714+307C=) n.271+211C= c.4684+211C= (n.4684+211C=) c.4756+211C= (n.4756+211C=) | |
| 3 | g.38554068G>T | CA1358562903 | SCN5A | c.4810+211C>A (n.4810+211C>A) c.4813+211C>A (n.4813+211C>A) c.4759+211C>A (n.4759+211C>A) c.4651+211C>A (n.4651+211C>A) c.4714+307C>A (n.4714+307C>A) n.271+211C>A c.4684+211C>A (n.4684+211C>A) c.4756+211C>A (n.4756+211C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38554069T>A | CA1358562905 | SCN5A | c.4810+210A>T (n.4810+210A>T) c.4813+210A>T (n.4813+210A>T) c.4759+210A>T (n.4759+210A>T) c.4651+210A>T (n.4651+210A>T) c.4714+306A>T (n.4714+306A>T) n.271+210A>T c.4684+210A>T (n.4684+210A>T) c.4756+210A>T (n.4756+210A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554069T= | CA1358562904 | SCN5A | c.4810+210A= (n.4810+210A=) c.4813+210A= (n.4813+210A=) c.4759+210A= (n.4759+210A=) c.4651+210A= (n.4651+210A=) c.4714+306A= (n.4714+306A=) n.271+210A= c.4684+210A= (n.4684+210A=) c.4756+210A= (n.4756+210A=) | |
| 3 | g.38554072C>A | CA1358562907 | SCN5A | c.4810+207G>T (n.4810+207G>T) c.4813+207G>T (n.4813+207G>T) c.4759+207G>T (n.4759+207G>T) c.4651+207G>T (n.4651+207G>T) c.4714+303G>T (n.4714+303G>T) n.271+207G>T c.4684+207G>T (n.4684+207G>T) c.4756+207G>T (n.4756+207G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554072C= | CA1358562906 | SCN5A | c.4810+207G= (n.4810+207G=) c.4813+207G= (n.4813+207G=) c.4759+207G= (n.4759+207G=) c.4651+207G= (n.4651+207G=) c.4714+303G= (n.4714+303G=) n.271+207G= c.4684+207G= (n.4684+207G=) c.4756+207G= (n.4756+207G=) | |
| 3 | g.38554072C>T | CA906910956 | SCN5A | c.4810+207G>A (n.4810+207G>A) c.4813+207G>A (n.4813+207G>A) c.4759+207G>A (n.4759+207G>A) c.4651+207G>A (n.4651+207G>A) c.4714+303G>A (n.4714+303G>A) n.271+207G>A c.4684+207G>A (n.4684+207G>A) c.4756+207G>A (n.4756+207G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38554073C= | CA1358562908 | SCN5A | c.4810+206G= (n.4810+206G=) c.4813+206G= (n.4813+206G=) c.4759+206G= (n.4759+206G=) c.4651+206G= (n.4651+206G=) c.4714+302G= (n.4714+302G=) n.271+206G= c.4684+206G= (n.4684+206G=) c.4756+206G= (n.4756+206G=) | |
| 3 | g.38554073C>T | CA906910957 | SCN5A | c.4810+206G>A (n.4810+206G>A) c.4813+206G>A (n.4813+206G>A) c.4759+206G>A (n.4759+206G>A) c.4651+206G>A (n.4651+206G>A) c.4714+302G>A (n.4714+302G>A) n.271+206G>A c.4684+206G>A (n.4684+206G>A) c.4756+206G>A (n.4756+206G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38554074T>C | CA2740407062 | SCN5A | c.4810+205A>G (n.4810+205A>G) c.4813+205A>G (n.4813+205A>G) c.4759+205A>G (n.4759+205A>G) c.4651+205A>G (n.4651+205A>G) c.4714+301A>G (n.4714+301A>G) n.271+205A>G c.4684+205A>G (n.4684+205A>G) c.4756+205A>G (n.4756+205A>G) | |
| 3 | g.38554076G>T | CA2755899273 | SCN5A | c.4810+203C>A (n.4810+203C>A) c.4813+203C>A (n.4813+203C>A) c.4759+203C>A (n.4759+203C>A) c.4651+203C>A (n.4651+203C>A) c.4714+299C>A (n.4714+299C>A) n.271+203C>A c.4684+203C>A (n.4684+203C>A) c.4756+203C>A (n.4756+203C>A) | |
| 3 | g.38554078C>A | CA72942311 | SCN5A | c.4810+201G>T (n.4810+201G>T) c.4813+201G>T (n.4813+201G>T) c.4759+201G>T (n.4759+201G>T) c.4651+201G>T (n.4651+201G>T) c.4714+297G>T (n.4714+297G>T) n.271+201G>T c.4684+201G>T (n.4684+201G>T) c.4756+201G>T (n.4756+201G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554078C= | CA1358562910 | SCN5A | c.4810+201G= (n.4810+201G=) c.4813+201G= (n.4813+201G=) c.4759+201G= (n.4759+201G=) c.4651+201G= (n.4651+201G=) c.4714+297G= (n.4714+297G=) n.271+201G= c.4684+201G= (n.4684+201G=) c.4756+201G= (n.4756+201G=) | |
| 3 | g.38554085G>A | CA2755899276 | SCN5A | c.4810+194C>T (n.4810+194C>T) c.4813+194C>T (n.4813+194C>T) c.4759+194C>T (n.4759+194C>T) c.4651+194C>T (n.4651+194C>T) c.4714+290C>T (n.4714+290C>T) n.271+194C>T c.4684+194C>T (n.4684+194C>T) c.4756+194C>T (n.4756+194C>T) | |
| 3 | g.38554087G>A | CA1358562912 | SCN5A | c.4810+192C>T (n.4810+192C>T) c.4813+192C>T (n.4813+192C>T) c.4759+192C>T (n.4759+192C>T) c.4651+192C>T (n.4651+192C>T) c.4714+288C>T (n.4714+288C>T) n.271+192C>T c.4684+192C>T (n.4684+192C>T) c.4756+192C>T (n.4756+192C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554087G= | CA1358562911 | SCN5A | c.4810+192C= (n.4810+192C=) c.4813+192C= (n.4813+192C=) c.4759+192C= (n.4759+192C=) c.4651+192C= (n.4651+192C=) c.4714+288C= (n.4714+288C=) n.271+192C= c.4684+192C= (n.4684+192C=) c.4756+192C= (n.4756+192C=) | |
| 3 | g.38554089C>A | CA1358562914 | SCN5A | c.4810+190G>T (n.4810+190G>T) c.4813+190G>T (n.4813+190G>T) c.4759+190G>T (n.4759+190G>T) c.4651+190G>T (n.4651+190G>T) c.4714+286G>T (n.4714+286G>T) n.271+190G>T c.4684+190G>T (n.4684+190G>T) c.4756+190G>T (n.4756+190G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554089C= | CA1358562913 | SCN5A | c.4810+190G= (n.4810+190G=) c.4813+190G= (n.4813+190G=) c.4759+190G= (n.4759+190G=) c.4651+190G= (n.4651+190G=) c.4714+286G= (n.4714+286G=) n.271+190G= c.4684+190G= (n.4684+190G=) c.4756+190G= (n.4756+190G=) | |
| 3 | g.38554092T>A | CA1358562916 | SCN5A | c.4810+187A>T (n.4810+187A>T) c.4813+187A>T (n.4813+187A>T) c.4759+187A>T (n.4759+187A>T) c.4651+187A>T (n.4651+187A>T) c.4714+283A>T (n.4714+283A>T) n.271+187A>T c.4684+187A>T (n.4684+187A>T) c.4756+187A>T (n.4756+187A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554092T= | CA1358562915 | SCN5A | c.4810+187A= (n.4810+187A=) c.4813+187A= (n.4813+187A=) c.4759+187A= (n.4759+187A=) c.4651+187A= (n.4651+187A=) c.4714+283A= (n.4714+283A=) n.271+187A= c.4684+187A= (n.4684+187A=) c.4756+187A= (n.4756+187A=) | |
| 3 | g.38554097A= | CA1358562918 | SCN5A | c.4810+182T= (n.4810+182T=) c.4813+182T= (n.4813+182T=) c.4759+182T= (n.4759+182T=) c.4651+182T= (n.4651+182T=) c.4714+278T= (n.4714+278T=) n.271+182T= c.4684+182T= (n.4684+182T=) c.4756+182T= (n.4756+182T=) | |
| 3 | g.38554097A>G | CA1358562919 | SCN5A | c.4810+182T>C (n.4810+182T>C) c.4813+182T>C (n.4813+182T>C) c.4759+182T>C (n.4759+182T>C) c.4651+182T>C (n.4651+182T>C) c.4714+278T>C (n.4714+278T>C) n.271+182T>C c.4684+182T>C (n.4684+182T>C) c.4756+182T>C (n.4756+182T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38554099_38554103dup | CA906910958 | SCN5A | c.4810+177_4810+181dup (n.4810+177_4810+181dup) c.4813+177_4813+181dup (n.4813+177_4813+181dup) c.4759+177_4759+181dup (n.4759+177_4759+181dup) c.4651+177_4651+181dup (n.4651+177_4651+181dup) c.4714+273_4714+277dup (n.4714+273_4714+277dup) n.271+177_271+181dup c.4684+177_4684+181dup (n.4684+177_4684+181dup) c.4756+177_4756+181dup (n.4756+177_4756+181dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554101G>A | CA2572996678 | SCN5A | c.4810+178C>T (n.4810+178C>T) c.4813+178C>T (n.4813+178C>T) c.4759+178C>T (n.4759+178C>T) c.4651+178C>T (n.4651+178C>T) c.4714+274C>T (n.4714+274C>T) n.271+178C>T c.4684+178C>T (n.4684+178C>T) c.4756+178C>T (n.4756+178C>T) | |
| 3 | g.38554105T>C | CA542615556 | SCN5A | c.4810+174A>G (n.4810+174A>G) c.4813+174A>G (n.4813+174A>G) c.4759+174A>G (n.4759+174A>G) c.4651+174A>G (n.4651+174A>G) c.4714+270A>G (n.4714+270A>G) n.271+174A>G c.4684+174A>G (n.4684+174A>G) c.4756+174A>G (n.4756+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554105T= | CA1358562920 | SCN5A | c.4810+174A= (n.4810+174A=) c.4813+174A= (n.4813+174A=) c.4759+174A= (n.4759+174A=) c.4651+174A= (n.4651+174A=) c.4714+270A= (n.4714+270A=) n.271+174A= c.4684+174A= (n.4684+174A=) c.4756+174A= (n.4756+174A=) | |
| 3 | g.38554106C= | CA1358562921 | SCN5A | c.4810+173G= (n.4810+173G=) c.4813+173G= (n.4813+173G=) c.4759+173G= (n.4759+173G=) c.4651+173G= (n.4651+173G=) c.4714+269G= (n.4714+269G=) n.271+173G= c.4684+173G= (n.4684+173G=) c.4756+173G= (n.4756+173G=) | |
| 3 | g.38554106C>T | CA72942313 | SCN5A | c.4810+173G>A (n.4810+173G>A) c.4813+173G>A (n.4813+173G>A) c.4759+173G>A (n.4759+173G>A) c.4651+173G>A (n.4651+173G>A) c.4714+269G>A (n.4714+269G>A) n.271+173G>A c.4684+173G>A (n.4684+173G>A) c.4756+173G>A (n.4756+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554108C= | CA1358562923 | SCN5A | c.4810+171G= (n.4810+171G=) c.4813+171G= (n.4813+171G=) c.4759+171G= (n.4759+171G=) c.4651+171G= (n.4651+171G=) c.4714+267G= (n.4714+267G=) n.271+171G= c.4684+171G= (n.4684+171G=) c.4756+171G= (n.4756+171G=) | |
| 3 | g.38554108C>T | CA906910962 | SCN5A | c.4810+171G>A (n.4810+171G>A) c.4813+171G>A (n.4813+171G>A) c.4759+171G>A (n.4759+171G>A) c.4651+171G>A (n.4651+171G>A) c.4714+267G>A (n.4714+267G>A) n.271+171G>A c.4684+171G>A (n.4684+171G>A) c.4756+171G>A (n.4756+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554115G>C | CA11581167 | SCN5A | c.4810+164C>G (n.4810+164C>G) c.4813+164C>G (n.4813+164C>G) c.4759+164C>G (n.4759+164C>G) c.4651+164C>G (n.4651+164C>G) c.4714+260C>G (n.4714+260C>G) n.271+164C>G c.4684+164C>G (n.4684+164C>G) c.4756+164C>G (n.4756+164C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554115G= | CA1358562924 | SCN5A | c.4810+164C= (n.4810+164C=) c.4813+164C= (n.4813+164C=) c.4759+164C= (n.4759+164C=) c.4651+164C= (n.4651+164C=) c.4714+260C= (n.4714+260C=) n.271+164C= c.4684+164C= (n.4684+164C=) c.4756+164C= (n.4756+164C=) | |
| 3 | g.38554115G>T | CA2540051730 | SCN5A | c.4810+164C>A (n.4810+164C>A) c.4813+164C>A (n.4813+164C>A) c.4759+164C>A (n.4759+164C>A) c.4651+164C>A (n.4651+164C>A) c.4714+260C>A (n.4714+260C>A) n.271+164C>A c.4684+164C>A (n.4684+164C>A) c.4756+164C>A (n.4756+164C>A) | |
| 3 | g.38554115_38554117delinsGGT | CA1358562925 | SCN5A | c.4810+162_4810+164delinsACC (n.4810+162_4810+164delinsACC) c.4813+162_4813+164delinsACC (n.4813+162_4813+164delinsACC) c.4759+162_4759+164delinsACC (n.4759+162_4759+164delinsACC) c.4651+162_4651+164delinsACC (n.4651+162_4651+164delinsACC) c.4714+258_4714+260delinsACC (n.4714+258_4714+260delinsACC) n.271+162_271+164delinsACC c.4684+162_4684+164delinsACC (n.4684+162_4684+164delinsACC) c.4756+162_4756+164delinsACC (n.4756+162_4756+164delinsACC) | |
| 3 | g.38554116G= | CA1358562928 | SCN5A | c.4810+163C= (n.4810+163C=) c.4813+163C= (n.4813+163C=) c.4759+163C= (n.4759+163C=) c.4651+163C= (n.4651+163C=) c.4714+259C= (n.4714+259C=) n.271+163C= c.4684+163C= (n.4684+163C=) c.4756+163C= (n.4756+163C=) | |
| 3 | g.38554116G>T | CA1046988585 | SCN5A | c.4810+163C>A (n.4810+163C>A) c.4813+163C>A (n.4813+163C>A) c.4759+163C>A (n.4759+163C>A) c.4651+163C>A (n.4651+163C>A) c.4714+259C>A (n.4714+259C>A) n.271+163C>A c.4684+163C>A (n.4684+163C>A) c.4756+163C>A (n.4756+163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554123_38554124dup | CA906910963 | SCN5A | c.4810+162_4810+163dup (n.4810+162_4810+163dup) c.4813+162_4813+163dup (n.4813+162_4813+163dup) c.4759+162_4759+163dup (n.4759+162_4759+163dup) c.4651+162_4651+163dup (n.4651+162_4651+163dup) c.4714+258_4714+259dup (n.4714+258_4714+259dup) n.271+162_271+163dup c.4684+162_4684+163dup (n.4684+162_4684+163dup) c.4756+162_4756+163dup (n.4756+162_4756+163dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554123_38554124del | CA906910964 | SCN5A | c.4810+162_4810+163del (n.4810+162_4810+163del) c.4813+162_4813+163del (n.4813+162_4813+163del) c.4759+162_4759+163del (n.4759+162_4759+163del) c.4651+162_4651+163del (n.4651+162_4651+163del) c.4714+258_4714+259del (n.4714+258_4714+259del) n.271+162_271+163del c.4684+162_4684+163del (n.4684+162_4684+163del) c.4756+162_4756+163del (n.4756+162_4756+163del) | dbSNP |
| 3 | g.38554117T>G | CA1358562931 | SCN5A | c.4810+162A>C (n.4810+162A>C) c.4813+162A>C (n.4813+162A>C) c.4759+162A>C (n.4759+162A>C) c.4651+162A>C (n.4651+162A>C) c.4714+258A>C (n.4714+258A>C) n.271+162A>C c.4684+162A>C (n.4684+162A>C) c.4756+162A>C (n.4756+162A>C) | dbSNP |
| 3 | g.38554117T= | CA1358562930 | SCN5A | c.4810+162A= (n.4810+162A=) c.4813+162A= (n.4813+162A=) c.4759+162A= (n.4759+162A=) c.4651+162A= (n.4651+162A=) c.4714+258A= (n.4714+258A=) n.271+162A= c.4684+162A= (n.4684+162A=) c.4756+162A= (n.4756+162A=) | |
| 3 | g.38554119T>C | CA1358562933 | SCN5A | c.4810+160A>G (n.4810+160A>G) c.4813+160A>G (n.4813+160A>G) c.4759+160A>G (n.4759+160A>G) c.4651+160A>G (n.4651+160A>G) c.4714+256A>G (n.4714+256A>G) n.271+160A>G c.4684+160A>G (n.4684+160A>G) c.4756+160A>G (n.4756+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554119T= | CA1358562932 | SCN5A | c.4810+160A= (n.4810+160A=) c.4813+160A= (n.4813+160A=) c.4759+160A= (n.4759+160A=) c.4651+160A= (n.4651+160A=) c.4714+256A= (n.4714+256A=) n.271+160A= c.4684+160A= (n.4684+160A=) c.4756+160A= (n.4756+160A=) | |
| 3 | g.38554119_38554120insTTAATTCTACTAATTTTCTTCT | CA2556857247 | SCN5A | c.4810+160_4810+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4810+160_4810+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4813+160_4813+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4813+160_4813+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4759+160_4759+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4759+160_4759+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4651+160_4651+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4651+160_4651+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4714+256_4714+257insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4714+256_4714+257insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA) n.271+160_271+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA c.4684+160_4684+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4684+160_4684+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4756+160_4756+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4756+160_4756+161insGAAGAAAATTAGTAGAATTAAA) | |
| 3 | g.38554119_38554120insTTAATTCTACTAATTTTCTCCT | CA2755899283 | SCN5A | c.4810+160_4810+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4810+160_4810+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4813+160_4813+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4813+160_4813+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4759+160_4759+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4759+160_4759+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4651+160_4651+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4651+160_4651+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4714+256_4714+257insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4714+256_4714+257insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA) n.271+160_271+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA c.4684+160_4684+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4684+160_4684+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA) c.4756+160_4756+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA (n.4756+160_4756+161insGGAGAAAATTAGTAGAATTAAA) | |
| 3 | g.38554120G>A | CA72942319 | SCN5A | c.4810+159C>T (n.4810+159C>T) c.4813+159C>T (n.4813+159C>T) c.4759+159C>T (n.4759+159C>T) c.4651+159C>T (n.4651+159C>T) c.4714+255C>T (n.4714+255C>T) n.271+159C>T c.4684+159C>T (n.4684+159C>T) c.4756+159C>T (n.4756+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38554120G= | CA1358562934 | SCN5A | c.4810+159C= (n.4810+159C=) c.4813+159C= (n.4813+159C=) c.4759+159C= (n.4759+159C=) c.4651+159C= (n.4651+159C=) c.4714+255C= (n.4714+255C=) n.271+159C= c.4684+159C= (n.4684+159C=) c.4756+159C= (n.4756+159C=) | |
| 3 | g.38554120_38554121insCCTACTCTATCTACCTAACGAGGTATATGCTCAAACTTCTCAGAATACTCAACGGCAACTTGAGGC | CA2509514503 | SCN5A | c.4810+158_4810+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4810+158_4810+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG) c.4813+158_4813+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4813+158_4813+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG) c.4759+158_4759+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4759+158_4759+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG) c.4651+158_4651+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4651+158_4651+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG) c.4714+254_4714+255insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4714+254_4714+255insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG) n.271+158_271+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG c.4684+158_4684+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4684+158_4684+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG) c.4756+158_4756+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG (n.4756+158_4756+159insGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCTCGTTAGGTAGATAGAGTAGG) | |
| 3 | g.38554121_38554122insCTACTCTATCTACCTAAC | CA2755899287 | SCN5A | c.4810+157_4810+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4810+157_4810+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG) c.4813+157_4813+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4813+157_4813+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG) c.4759+157_4759+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4759+157_4759+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG) c.4651+157_4651+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4651+157_4651+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG) c.4714+253_4714+254insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4714+253_4714+254insGTTAGGTAGATAGAGTAG) n.271+157_271+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG c.4684+157_4684+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4684+157_4684+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG) c.4756+157_4756+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG (n.4756+157_4756+158insGTTAGGTAGATAGAGTAG) | |
| 3 | g.38554122G>A | CA1046988604 | SCN5A | c.4810+157C>T (n.4810+157C>T) c.4813+157C>T (n.4813+157C>T) c.4759+157C>T (n.4759+157C>T) c.4651+157C>T (n.4651+157C>T) c.4714+253C>T (n.4714+253C>T) n.271+157C>T c.4684+157C>T (n.4684+157C>T) c.4756+157C>T (n.4756+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554122G= | CA1358562936 | SCN5A | c.4810+157C= (n.4810+157C=) c.4813+157C= (n.4813+157C=) c.4759+157C= (n.4759+157C=) c.4651+157C= (n.4651+157C=) c.4714+253C= (n.4714+253C=) n.271+157C= c.4684+157C= (n.4684+157C=) c.4756+157C= (n.4756+157C=) | |
| 3 | g.38554122_38554123insAGGTATATGCTCAAACTTCTCAGAATACTCAACGGCAACTTGAGGCTGTAGAACGAACTTTTGCCGATCTAGCTCAGCGCAA | CA2755899288 | SCN5A | c.4810+156_4810+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4810+156_4810+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4813+156_4813+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4813+156_4813+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4759+156_4759+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4759+156_4759+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4651+156_4651+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4651+156_4651+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4714+252_4714+253insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4714+252_4714+253insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) n.271+156_271+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT c.4684+156_4684+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4684+156_4684+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) c.4756+156_4756+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT (n.4756+156_4756+157insTTGCGCTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCTACAGCCTCAAGTTGCCGTTGAGTATTCTGAGAAGTTTGAGCATATACCT) | |
| 3 | g.38554123_38554124insAGAACGAACTTTTGCCGATCTAGCTCA | CA2552185600 | SCN5A | c.4810+155_4810+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4810+155_4810+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4813+155_4813+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4813+155_4813+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4759+155_4759+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4759+155_4759+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4651+155_4651+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4651+155_4651+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4714+251_4714+252insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4714+251_4714+252insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) n.271+155_271+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT c.4684+155_4684+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4684+155_4684+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) c.4756+155_4756+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT (n.4756+155_4756+156insTGAGCTAGATCGGCAAAAGTTCGTTCT) | |
| 3 | g.38554125C= | CA1358562937 | SCN5A | c.4810+154G= (n.4810+154G=) c.4813+154G= (n.4813+154G=) c.4759+154G= (n.4759+154G=) c.4651+154G= (n.4651+154G=) c.4714+250G= (n.4714+250G=) n.271+154G= c.4684+154G= (n.4684+154G=) c.4756+154G= (n.4756+154G=) | |
| 3 | g.38554125C>T | CA72942322 | SCN5A | c.4810+154G>A (n.4810+154G>A) c.4813+154G>A (n.4813+154G>A) c.4759+154G>A (n.4759+154G>A) c.4651+154G>A (n.4651+154G>A) c.4714+250G>A (n.4714+250G>A) n.271+154G>A c.4684+154G>A (n.4684+154G>A) c.4756+154G>A (n.4756+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554126G>A | CA72942326 | SCN5A | c.4810+153C>T (n.4810+153C>T) c.4813+153C>T (n.4813+153C>T) c.4759+153C>T (n.4759+153C>T) c.4651+153C>T (n.4651+153C>T) c.4714+249C>T (n.4714+249C>T) n.271+153C>T c.4684+153C>T (n.4684+153C>T) c.4756+153C>T (n.4756+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554126G= | CA1358562938 | SCN5A | c.4810+153C= (n.4810+153C=) c.4813+153C= (n.4813+153C=) c.4759+153C= (n.4759+153C=) c.4651+153C= (n.4651+153C=) c.4714+249C= (n.4714+249C=) n.271+153C= c.4684+153C= (n.4684+153C=) c.4756+153C= (n.4756+153C=) | |
| 3 | g.38554126G>T | CA1046988615 | SCN5A | c.4810+153C>A (n.4810+153C>A) c.4813+153C>A (n.4813+153C>A) c.4759+153C>A (n.4759+153C>A) c.4651+153C>A (n.4651+153C>A) c.4714+249C>A (n.4714+249C>A) n.271+153C>A c.4684+153C>A (n.4684+153C>A) c.4756+153C>A (n.4756+153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554127T>C | CA2755899292 | SCN5A | c.4810+152A>G (n.4810+152A>G) c.4813+152A>G (n.4813+152A>G) c.4759+152A>G (n.4759+152A>G) c.4651+152A>G (n.4651+152A>G) c.4714+248A>G (n.4714+248A>G) n.271+152A>G c.4684+152A>G (n.4684+152A>G) c.4756+152A>G (n.4756+152A>G) | |
| 3 | g.38554128G>A | CA2665109987 | SCN5A | c.4810+151C>T (n.4810+151C>T) c.4813+151C>T (n.4813+151C>T) c.4759+151C>T (n.4759+151C>T) c.4651+151C>T (n.4651+151C>T) c.4714+247C>T (n.4714+247C>T) n.271+151C>T c.4684+151C>T (n.4684+151C>T) c.4756+151C>T (n.4756+151C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554128G>T | CA2665109988 | SCN5A | c.4810+151C>A (n.4810+151C>A) c.4813+151C>A (n.4813+151C>A) c.4759+151C>A (n.4759+151C>A) c.4651+151C>A (n.4651+151C>A) c.4714+247C>A (n.4714+247C>A) n.271+151C>A c.4684+151C>A (n.4684+151C>A) c.4756+151C>A (n.4756+151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554128_38554130delinsGTA | CA1358562939 | SCN5A | c.4810+149_4810+151delinsTAC (n.4810+149_4810+151delinsTAC) c.4813+149_4813+151delinsTAC (n.4813+149_4813+151delinsTAC) c.4759+149_4759+151delinsTAC (n.4759+149_4759+151delinsTAC) c.4651+149_4651+151delinsTAC (n.4651+149_4651+151delinsTAC) c.4714+245_4714+247delinsTAC (n.4714+245_4714+247delinsTAC) n.271+149_271+151delinsTAC c.4684+149_4684+151delinsTAC (n.4684+149_4684+151delinsTAC) c.4756+149_4756+151delinsTAC (n.4756+149_4756+151delinsTAC) | |
| 3 | g.38554129T>A | CA2665109989 | SCN5A | c.4810+150A>T (n.4810+150A>T) c.4813+150A>T (n.4813+150A>T) c.4759+150A>T (n.4759+150A>T) c.4651+150A>T (n.4651+150A>T) c.4714+246A>T (n.4714+246A>T) n.271+150A>T c.4684+150A>T (n.4684+150A>T) c.4756+150A>T (n.4756+150A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554129T>C | CA2665109990 | SCN5A | c.4810+150A>G (n.4810+150A>G) c.4813+150A>G (n.4813+150A>G) c.4759+150A>G (n.4759+150A>G) c.4651+150A>G (n.4651+150A>G) c.4714+246A>G (n.4714+246A>G) n.271+150A>G c.4684+150A>G (n.4684+150A>G) c.4756+150A>G (n.4756+150A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554130_38554131del | CA1046988626 | SCN5A | c.4810+149_4810+150del (n.4810+149_4810+150del) c.4813+149_4813+150del (n.4813+149_4813+150del) c.4759+149_4759+150del (n.4759+149_4759+150del) c.4651+149_4651+150del (n.4651+149_4651+150del) c.4714+245_4714+246del (n.4714+245_4714+246del) n.271+149_271+150del c.4684+149_4684+150del (n.4684+149_4684+150del) c.4756+149_4756+150del (n.4756+149_4756+150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554130A>C | CA2665109991 | SCN5A | c.4810+149T>G (n.4810+149T>G) c.4813+149T>G (n.4813+149T>G) c.4759+149T>G (n.4759+149T>G) c.4651+149T>G (n.4651+149T>G) c.4714+245T>G (n.4714+245T>G) n.271+149T>G c.4684+149T>G (n.4684+149T>G) c.4756+149T>G (n.4756+149T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554130A>G | CA2665109992 | SCN5A | c.4810+149T>C (n.4810+149T>C) c.4813+149T>C (n.4813+149T>C) c.4759+149T>C (n.4759+149T>C) c.4651+149T>C (n.4651+149T>C) c.4714+245T>C (n.4714+245T>C) n.271+149T>C c.4684+149T>C (n.4684+149T>C) c.4756+149T>C (n.4756+149T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554131T>C | CA2665109993 | SCN5A | c.4810+148A>G (n.4810+148A>G) c.4813+148A>G (n.4813+148A>G) c.4759+148A>G (n.4759+148A>G) c.4651+148A>G (n.4651+148A>G) c.4714+244A>G (n.4714+244A>G) n.271+148A>G c.4684+148A>G (n.4684+148A>G) c.4756+148A>G (n.4756+148A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554132G>A | CA906910970 | SCN5A | c.4810+147C>T (n.4810+147C>T) c.4813+147C>T (n.4813+147C>T) c.4759+147C>T (n.4759+147C>T) c.4651+147C>T (n.4651+147C>T) c.4714+243C>T (n.4714+243C>T) n.271+147C>T c.4684+147C>T (n.4684+147C>T) c.4756+147C>T (n.4756+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554132G= | CA1358562941 | SCN5A | c.4810+147C= (n.4810+147C=) c.4813+147C= (n.4813+147C=) c.4759+147C= (n.4759+147C=) c.4651+147C= (n.4651+147C=) c.4714+243C= (n.4714+243C=) n.271+147C= c.4684+147C= (n.4684+147C=) c.4756+147C= (n.4756+147C=) | |
| 3 | g.38554132G>T | CA647583426 | SCN5A | c.4810+147C>A (n.4810+147C>A) c.4813+147C>A (n.4813+147C>A) c.4759+147C>A (n.4759+147C>A) c.4651+147C>A (n.4651+147C>A) c.4714+243C>A (n.4714+243C>A) n.271+147C>A c.4684+147C>A (n.4684+147C>A) c.4756+147C>A (n.4756+147C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38554133T>A | CA1358562944 | SCN5A | c.4810+146A>T (n.4810+146A>T) c.4813+146A>T (n.4813+146A>T) c.4759+146A>T (n.4759+146A>T) c.4651+146A>T (n.4651+146A>T) c.4714+242A>T (n.4714+242A>T) n.271+146A>T c.4684+146A>T (n.4684+146A>T) c.4756+146A>T (n.4756+146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554133T>G | CA1358562945 | SCN5A | c.4810+146A>C (n.4810+146A>C) c.4813+146A>C (n.4813+146A>C) c.4759+146A>C (n.4759+146A>C) c.4651+146A>C (n.4651+146A>C) c.4714+242A>C (n.4714+242A>C) n.271+146A>C c.4684+146A>C (n.4684+146A>C) c.4756+146A>C (n.4756+146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554133T= | CA1358562943 | SCN5A | c.4810+146A= (n.4810+146A=) c.4813+146A= (n.4813+146A=) c.4759+146A= (n.4759+146A=) c.4651+146A= (n.4651+146A=) c.4714+242A= (n.4714+242A=) n.271+146A= c.4684+146A= (n.4684+146A=) c.4756+146A= (n.4756+146A=) | |
| 3 | g.38554134G>A | CA1358562947 | SCN5A | c.4810+145C>T (n.4810+145C>T) c.4813+145C>T (n.4813+145C>T) c.4759+145C>T (n.4759+145C>T) c.4651+145C>T (n.4651+145C>T) c.4714+241C>T (n.4714+241C>T) n.271+145C>T c.4684+145C>T (n.4684+145C>T) c.4756+145C>T (n.4756+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554134G= | CA1358562946 | SCN5A | c.4810+145C= (n.4810+145C=) c.4813+145C= (n.4813+145C=) c.4759+145C= (n.4759+145C=) c.4651+145C= (n.4651+145C=) c.4714+241C= (n.4714+241C=) n.271+145C= c.4684+145C= (n.4684+145C=) c.4756+145C= (n.4756+145C=) | |
| 3 | g.38554134G>T | CA2665109994 | SCN5A | c.4810+145C>A (n.4810+145C>A) c.4813+145C>A (n.4813+145C>A) c.4759+145C>A (n.4759+145C>A) c.4651+145C>A (n.4651+145C>A) c.4714+241C>A (n.4714+241C>A) n.271+145C>A c.4684+145C>A (n.4684+145C>A) c.4756+145C>A (n.4756+145C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554135T>A | CA2665109995 | SCN5A | c.4810+144A>T (n.4810+144A>T) c.4813+144A>T (n.4813+144A>T) c.4759+144A>T (n.4759+144A>T) c.4651+144A>T (n.4651+144A>T) c.4714+240A>T (n.4714+240A>T) n.271+144A>T c.4684+144A>T (n.4684+144A>T) c.4756+144A>T (n.4756+144A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554135T>G | CA2665109996 | SCN5A | c.4810+144A>C (n.4810+144A>C) c.4813+144A>C (n.4813+144A>C) c.4759+144A>C (n.4759+144A>C) c.4651+144A>C (n.4651+144A>C) c.4714+240A>C (n.4714+240A>C) n.271+144A>C c.4684+144A>C (n.4684+144A>C) c.4756+144A>C (n.4756+144A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554136G>T | CA2665109997 | SCN5A | c.4810+143C>A (n.4810+143C>A) c.4813+143C>A (n.4813+143C>A) c.4759+143C>A (n.4759+143C>A) c.4651+143C>A (n.4651+143C>A) c.4714+239C>A (n.4714+239C>A) n.271+143C>A c.4684+143C>A (n.4684+143C>A) c.4756+143C>A (n.4756+143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554137A>G | CA2665109998 | SCN5A | c.4810+142T>C (n.4810+142T>C) c.4813+142T>C (n.4813+142T>C) c.4759+142T>C (n.4759+142T>C) c.4651+142T>C (n.4651+142T>C) c.4714+238T>C (n.4714+238T>C) n.271+142T>C c.4684+142T>C (n.4684+142T>C) c.4756+142T>C (n.4756+142T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554137A>T | CA2665109999 | SCN5A | c.4810+142T>A (n.4810+142T>A) c.4813+142T>A (n.4813+142T>A) c.4759+142T>A (n.4759+142T>A) c.4651+142T>A (n.4651+142T>A) c.4714+238T>A (n.4714+238T>A) n.271+142T>A c.4684+142T>A (n.4684+142T>A) c.4756+142T>A (n.4756+142T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554137_38554138delinsAG | CA1358562948 | SCN5A | c.4810+141_4810+142delinsCT (n.4810+141_4810+142delinsCT) c.4813+141_4813+142delinsCT (n.4813+141_4813+142delinsCT) c.4759+141_4759+142delinsCT (n.4759+141_4759+142delinsCT) c.4651+141_4651+142delinsCT (n.4651+141_4651+142delinsCT) c.4714+237_4714+238delinsCT (n.4714+237_4714+238delinsCT) n.271+141_271+142delinsCT c.4684+141_4684+142delinsCT (n.4684+141_4684+142delinsCT) c.4756+141_4756+142delinsCT (n.4756+141_4756+142delinsCT) | |
| 3 | g.38554138G>A | CA2665110000 | SCN5A | c.4810+141C>T (n.4810+141C>T) c.4813+141C>T (n.4813+141C>T) c.4759+141C>T (n.4759+141C>T) c.4651+141C>T (n.4651+141C>T) c.4714+237C>T (n.4714+237C>T) n.271+141C>T c.4684+141C>T (n.4684+141C>T) c.4756+141C>T (n.4756+141C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554138G>C | CA2665110001 | SCN5A | c.4810+141C>G (n.4810+141C>G) c.4813+141C>G (n.4813+141C>G) c.4759+141C>G (n.4759+141C>G) c.4651+141C>G (n.4651+141C>G) c.4714+237C>G (n.4714+237C>G) n.271+141C>G c.4684+141C>G (n.4684+141C>G) c.4756+141C>G (n.4756+141C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554138G>T | CA2665110002 | SCN5A | c.4810+141C>A (n.4810+141C>A) c.4813+141C>A (n.4813+141C>A) c.4759+141C>A (n.4759+141C>A) c.4651+141C>A (n.4651+141C>A) c.4714+237C>A (n.4714+237C>A) n.271+141C>A c.4684+141C>A (n.4684+141C>A) c.4756+141C>A (n.4756+141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554141del | CA1358562949 | SCN5A | c.4810+141del (n.4810+141del) c.4813+141del (n.4813+141del) c.4759+141del (n.4759+141del) c.4651+141del (n.4651+141del) c.4714+237del (n.4714+237del) n.271+141del c.4684+141del (n.4684+141del) c.4756+141del (n.4756+141del) | dbSNP |
| 3 | g.38554139G>A | CA542615557 | SCN5A | c.4810+140C>T (n.4810+140C>T) c.4813+140C>T (n.4813+140C>T) c.4759+140C>T (n.4759+140C>T) c.4651+140C>T (n.4651+140C>T) c.4714+236C>T (n.4714+236C>T) n.271+140C>T c.4684+140C>T (n.4684+140C>T) c.4756+140C>T (n.4756+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554139G= | CA1358562950 | SCN5A | c.4810+140C= (n.4810+140C=) c.4813+140C= (n.4813+140C=) c.4759+140C= (n.4759+140C=) c.4651+140C= (n.4651+140C=) c.4714+236C= (n.4714+236C=) n.271+140C= c.4684+140C= (n.4684+140C=) c.4756+140C= (n.4756+140C=) | |
| 3 | g.38554139G>T | CA2665110003 | SCN5A | c.4810+140C>A (n.4810+140C>A) c.4813+140C>A (n.4813+140C>A) c.4759+140C>A (n.4759+140C>A) c.4651+140C>A (n.4651+140C>A) c.4714+236C>A (n.4714+236C>A) n.271+140C>A c.4684+140C>A (n.4684+140C>A) c.4756+140C>A (n.4756+140C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554140G>A | CA2665110004 | SCN5A | c.4810+139C>T (n.4810+139C>T) c.4813+139C>T (n.4813+139C>T) c.4759+139C>T (n.4759+139C>T) c.4651+139C>T (n.4651+139C>T) c.4714+235C>T (n.4714+235C>T) n.271+139C>T c.4684+139C>T (n.4684+139C>T) c.4756+139C>T (n.4756+139C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554140G>T | CA647583427 | SCN5A | c.4810+139C>A (n.4810+139C>A) c.4813+139C>A (n.4813+139C>A) c.4759+139C>A (n.4759+139C>A) c.4651+139C>A (n.4651+139C>A) c.4714+235C>A (n.4714+235C>A) n.271+139C>A c.4684+139C>A (n.4684+139C>A) c.4756+139C>A (n.4756+139C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38554141G>A | CA2665110005 | SCN5A | c.4810+138C>T (n.4810+138C>T) c.4813+138C>T (n.4813+138C>T) c.4759+138C>T (n.4759+138C>T) c.4651+138C>T (n.4651+138C>T) c.4714+234C>T (n.4714+234C>T) n.271+138C>T c.4684+138C>T (n.4684+138C>T) c.4756+138C>T (n.4756+138C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554141G>T | CA2665110006 | SCN5A | c.4810+138C>A (n.4810+138C>A) c.4813+138C>A (n.4813+138C>A) c.4759+138C>A (n.4759+138C>A) c.4651+138C>A (n.4651+138C>A) c.4714+234C>A (n.4714+234C>A) n.271+138C>A c.4684+138C>A (n.4684+138C>A) c.4756+138C>A (n.4756+138C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554142A>G | CA2665110007 | SCN5A | c.4810+137T>C (n.4810+137T>C) c.4813+137T>C (n.4813+137T>C) c.4759+137T>C (n.4759+137T>C) c.4651+137T>C (n.4651+137T>C) c.4714+233T>C (n.4714+233T>C) n.271+137T>C c.4684+137T>C (n.4684+137T>C) c.4756+137T>C (n.4756+137T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554142A>T | CA2665110008 | SCN5A | c.4810+137T>A (n.4810+137T>A) c.4813+137T>A (n.4813+137T>A) c.4759+137T>A (n.4759+137T>A) c.4651+137T>A (n.4651+137T>A) c.4714+233T>A (n.4714+233T>A) n.271+137T>A c.4684+137T>A (n.4684+137T>A) c.4756+137T>A (n.4756+137T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554143G>T | CA2665110009 | SCN5A | c.4810+136C>A (n.4810+136C>A) c.4813+136C>A (n.4813+136C>A) c.4759+136C>A (n.4759+136C>A) c.4651+136C>A (n.4651+136C>A) c.4714+232C>A (n.4714+232C>A) n.271+136C>A c.4684+136C>A (n.4684+136C>A) c.4756+136C>A (n.4756+136C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554144A>G | CA2665110010 | SCN5A | c.4810+135T>C (n.4810+135T>C) c.4813+135T>C (n.4813+135T>C) c.4759+135T>C (n.4759+135T>C) c.4651+135T>C (n.4651+135T>C) c.4714+231T>C (n.4714+231T>C) n.271+135T>C c.4684+135T>C (n.4684+135T>C) c.4756+135T>C (n.4756+135T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554144A>T | CA2665110011 | SCN5A | c.4810+135T>A (n.4810+135T>A) c.4813+135T>A (n.4813+135T>A) c.4759+135T>A (n.4759+135T>A) c.4651+135T>A (n.4651+135T>A) c.4714+231T>A (n.4714+231T>A) n.271+135T>A c.4684+135T>A (n.4684+135T>A) c.4756+135T>A (n.4756+135T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554145A= | CA1358562951 | SCN5A | c.4810+134T= (n.4810+134T=) c.4813+134T= (n.4813+134T=) c.4759+134T= (n.4759+134T=) c.4651+134T= (n.4651+134T=) c.4714+230T= (n.4714+230T=) n.271+134T= c.4684+134T= (n.4684+134T=) c.4756+134T= (n.4756+134T=) | |
| 3 | g.38554146G>A | CA542615558 | SCN5A | c.4810+133C>T (n.4810+133C>T) c.4813+133C>T (n.4813+133C>T) c.4759+133C>T (n.4759+133C>T) c.4651+133C>T (n.4651+133C>T) c.4714+229C>T (n.4714+229C>T) n.271+133C>T c.4684+133C>T (n.4684+133C>T) c.4756+133C>T (n.4756+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554146G= | CA1358562953 | SCN5A | c.4810+133C= (n.4810+133C=) c.4813+133C= (n.4813+133C=) c.4759+133C= (n.4759+133C=) c.4651+133C= (n.4651+133C=) c.4714+229C= (n.4714+229C=) n.271+133C= c.4684+133C= (n.4684+133C=) c.4756+133C= (n.4756+133C=) | |
| 3 | g.38554146G>T | CA2665110013 | SCN5A | c.4810+133C>A (n.4810+133C>A) c.4813+133C>A (n.4813+133C>A) c.4759+133C>A (n.4759+133C>A) c.4651+133C>A (n.4651+133C>A) c.4714+229C>A (n.4714+229C>A) n.271+133C>A c.4684+133C>A (n.4684+133C>A) c.4756+133C>A (n.4756+133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554151dup | CA1358562952 | SCN5A | c.4810+133dup (n.4810+133dup) c.4813+133dup (n.4813+133dup) c.4759+133dup (n.4759+133dup) c.4651+133dup (n.4651+133dup) c.4714+229dup (n.4714+229dup) n.271+133dup c.4684+133dup (n.4684+133dup) c.4756+133dup (n.4756+133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554151del | CA2665110012 | SCN5A | c.4810+133del (n.4810+133del) c.4813+133del (n.4813+133del) c.4759+133del (n.4759+133del) c.4651+133del (n.4651+133del) c.4714+229del (n.4714+229del) n.271+133del c.4684+133del (n.4684+133del) c.4756+133del (n.4756+133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554149_38554151del | CA2552784829 | SCN5A | c.4810+131_4810+133del (n.4810+131_4810+133del) c.4813+131_4813+133del (n.4813+131_4813+133del) c.4759+131_4759+133del (n.4759+131_4759+133del) c.4651+131_4651+133del (n.4651+131_4651+133del) c.4714+227_4714+229del (n.4714+227_4714+229del) n.271+131_271+133del c.4684+131_4684+133del (n.4684+131_4684+133del) c.4756+131_4756+133del (n.4756+131_4756+133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554147G>A | CA1358562955 | SCN5A | c.4810+132C>T (n.4810+132C>T) c.4813+132C>T (n.4813+132C>T) c.4759+132C>T (n.4759+132C>T) c.4651+132C>T (n.4651+132C>T) c.4714+228C>T (n.4714+228C>T) n.271+132C>T c.4684+132C>T (n.4684+132C>T) c.4756+132C>T (n.4756+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554147G>C | CA72942329 | SCN5A | c.4810+132C>G (n.4810+132C>G) c.4813+132C>G (n.4813+132C>G) c.4759+132C>G (n.4759+132C>G) c.4651+132C>G (n.4651+132C>G) c.4714+228C>G (n.4714+228C>G) n.271+132C>G c.4684+132C>G (n.4684+132C>G) c.4756+132C>G (n.4756+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554147G= | CA1358562954 | SCN5A | c.4810+132C= (n.4810+132C=) c.4813+132C= (n.4813+132C=) c.4759+132C= (n.4759+132C=) c.4651+132C= (n.4651+132C=) c.4714+228C= (n.4714+228C=) n.271+132C= c.4684+132C= (n.4684+132C=) c.4756+132C= (n.4756+132C=) | |
| 3 | g.38554147G>T | CA2665110014 | SCN5A | c.4810+132C>A (n.4810+132C>A) c.4813+132C>A (n.4813+132C>A) c.4759+132C>A (n.4759+132C>A) c.4651+132C>A (n.4651+132C>A) c.4714+228C>A (n.4714+228C>A) n.271+132C>A c.4684+132C>A (n.4684+132C>A) c.4756+132C>A (n.4756+132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554148G>A | CA2665110015 | SCN5A | c.4810+131C>T (n.4810+131C>T) c.4813+131C>T (n.4813+131C>T) c.4759+131C>T (n.4759+131C>T) c.4651+131C>T (n.4651+131C>T) c.4714+227C>T (n.4714+227C>T) n.271+131C>T c.4684+131C>T (n.4684+131C>T) c.4756+131C>T (n.4756+131C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554148G>C | CA1358562958 | SCN5A | c.4810+131C>G (n.4810+131C>G) c.4813+131C>G (n.4813+131C>G) c.4759+131C>G (n.4759+131C>G) c.4651+131C>G (n.4651+131C>G) c.4714+227C>G (n.4714+227C>G) n.271+131C>G c.4684+131C>G (n.4684+131C>G) c.4756+131C>G (n.4756+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554148G= | CA1358562957 | SCN5A | c.4810+131C= (n.4810+131C=) c.4813+131C= (n.4813+131C=) c.4759+131C= (n.4759+131C=) c.4651+131C= (n.4651+131C=) c.4714+227C= (n.4714+227C=) n.271+131C= c.4684+131C= (n.4684+131C=) c.4756+131C= (n.4756+131C=) | |
| 3 | g.38554148G>T | CA2665110017 | SCN5A | c.4810+131C>A (n.4810+131C>A) c.4813+131C>A (n.4813+131C>A) c.4759+131C>A (n.4759+131C>A) c.4651+131C>A (n.4651+131C>A) c.4714+227C>A (n.4714+227C>A) n.271+131C>A c.4684+131C>A (n.4684+131C>A) c.4756+131C>A (n.4756+131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554149G>A | CA2665110018 | SCN5A | c.4810+130C>T (n.4810+130C>T) c.4813+130C>T (n.4813+130C>T) c.4759+130C>T (n.4759+130C>T) c.4651+130C>T (n.4651+130C>T) c.4714+226C>T (n.4714+226C>T) n.271+130C>T c.4684+130C>T (n.4684+130C>T) c.4756+130C>T (n.4756+130C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554149G>T | CA2665110019 | SCN5A | c.4810+130C>A (n.4810+130C>A) c.4813+130C>A (n.4813+130C>A) c.4759+130C>A (n.4759+130C>A) c.4651+130C>A (n.4651+130C>A) c.4714+226C>A (n.4714+226C>A) n.271+130C>A c.4684+130C>A (n.4684+130C>A) c.4756+130C>A (n.4756+130C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554150G>T | CA2665110020 | SCN5A | c.4810+129C>A (n.4810+129C>A) c.4813+129C>A (n.4813+129C>A) c.4759+129C>A (n.4759+129C>A) c.4651+129C>A (n.4651+129C>A) c.4714+225C>A (n.4714+225C>A) n.271+129C>A c.4684+129C>A (n.4684+129C>A) c.4756+129C>A (n.4756+129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554151G>A | CA2665110021 | SCN5A | c.4810+128C>T (n.4810+128C>T) c.4813+128C>T (n.4813+128C>T) c.4759+128C>T (n.4759+128C>T) c.4651+128C>T (n.4651+128C>T) c.4714+224C>T (n.4714+224C>T) n.271+128C>T c.4684+128C>T (n.4684+128C>T) c.4756+128C>T (n.4756+128C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554151G>T | CA2665110022 | SCN5A | c.4810+128C>A (n.4810+128C>A) c.4813+128C>A (n.4813+128C>A) c.4759+128C>A (n.4759+128C>A) c.4651+128C>A (n.4651+128C>A) c.4714+224C>A (n.4714+224C>A) n.271+128C>A c.4684+128C>A (n.4684+128C>A) c.4756+128C>A (n.4756+128C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554152T>G | CA1046988634 | SCN5A | c.4810+127A>C (n.4810+127A>C) c.4813+127A>C (n.4813+127A>C) c.4759+127A>C (n.4759+127A>C) c.4651+127A>C (n.4651+127A>C) c.4714+223A>C (n.4714+223A>C) n.271+127A>C c.4684+127A>C (n.4684+127A>C) c.4756+127A>C (n.4756+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554152T= | CA1358562959 | SCN5A | c.4810+127A= (n.4810+127A=) c.4813+127A= (n.4813+127A=) c.4759+127A= (n.4759+127A=) c.4651+127A= (n.4651+127A=) c.4714+223A= (n.4714+223A=) n.271+127A= c.4684+127A= (n.4684+127A=) c.4756+127A= (n.4756+127A=) | |
| 3 | g.38554153G>T | CA2665110023 | SCN5A | c.4810+126C>A (n.4810+126C>A) c.4813+126C>A (n.4813+126C>A) c.4759+126C>A (n.4759+126C>A) c.4651+126C>A (n.4651+126C>A) c.4714+222C>A (n.4714+222C>A) n.271+126C>A c.4684+126C>A (n.4684+126C>A) c.4756+126C>A (n.4756+126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554154A>G | CA2665110024 | SCN5A | c.4810+125T>C (n.4810+125T>C) c.4813+125T>C (n.4813+125T>C) c.4759+125T>C (n.4759+125T>C) c.4651+125T>C (n.4651+125T>C) c.4714+221T>C (n.4714+221T>C) n.271+125T>C c.4684+125T>C (n.4684+125T>C) c.4756+125T>C (n.4756+125T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554155G>C | CA1358562961 | SCN5A | c.4810+124C>G (n.4810+124C>G) c.4813+124C>G (n.4813+124C>G) c.4759+124C>G (n.4759+124C>G) c.4651+124C>G (n.4651+124C>G) c.4714+220C>G (n.4714+220C>G) n.271+124C>G c.4684+124C>G (n.4684+124C>G) c.4756+124C>G (n.4756+124C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38554155G= | CA1358562960 | SCN5A | c.4810+124C= (n.4810+124C=) c.4813+124C= (n.4813+124C=) c.4759+124C= (n.4759+124C=) c.4651+124C= (n.4651+124C=) c.4714+220C= (n.4714+220C=) n.271+124C= c.4684+124C= (n.4684+124C=) c.4756+124C= (n.4756+124C=) | |
| 3 | g.38554156A>C | CA2665110025 | SCN5A | c.4810+123T>G (n.4810+123T>G) c.4813+123T>G (n.4813+123T>G) c.4759+123T>G (n.4759+123T>G) c.4651+123T>G (n.4651+123T>G) c.4714+219T>G (n.4714+219T>G) n.271+123T>G c.4684+123T>G (n.4684+123T>G) c.4756+123T>G (n.4756+123T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554156A>G | CA2665110026 | SCN5A | c.4810+123T>C (n.4810+123T>C) c.4813+123T>C (n.4813+123T>C) c.4759+123T>C (n.4759+123T>C) c.4651+123T>C (n.4651+123T>C) c.4714+219T>C (n.4714+219T>C) n.271+123T>C c.4684+123T>C (n.4684+123T>C) c.4756+123T>C (n.4756+123T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554156A>T | CA2755899311 | SCN5A | c.4810+123T>A (n.4810+123T>A) c.4813+123T>A (n.4813+123T>A) c.4759+123T>A (n.4759+123T>A) c.4651+123T>A (n.4651+123T>A) c.4714+219T>A (n.4714+219T>A) n.271+123T>A c.4684+123T>A (n.4684+123T>A) c.4756+123T>A (n.4756+123T>A) | |
| 3 | g.38554157A= | CA1358562962 | SCN5A | c.4810+122T= (n.4810+122T=) c.4813+122T= (n.4813+122T=) c.4759+122T= (n.4759+122T=) c.4651+122T= (n.4651+122T=) c.4714+218T= (n.4714+218T=) n.271+122T= c.4684+122T= (n.4684+122T=) c.4756+122T= (n.4756+122T=) | |
| 3 | g.38554157A>G | CA72942332 | SCN5A | c.4810+122T>C (n.4810+122T>C) c.4813+122T>C (n.4813+122T>C) c.4759+122T>C (n.4759+122T>C) c.4651+122T>C (n.4651+122T>C) c.4714+218T>C (n.4714+218T>C) n.271+122T>C c.4684+122T>C (n.4684+122T>C) c.4756+122T>C (n.4756+122T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38554158A>G | CA2665110027 | SCN5A | c.4810+121T>C (n.4810+121T>C) c.4813+121T>C (n.4813+121T>C) c.4759+121T>C (n.4759+121T>C) c.4651+121T>C (n.4651+121T>C) c.4714+217T>C (n.4714+217T>C) n.271+121T>C c.4684+121T>C (n.4684+121T>C) c.4756+121T>C (n.4756+121T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554159T>A | CA2665110028 | SCN5A | c.4810+120A>T (n.4810+120A>T) c.4813+120A>T (n.4813+120A>T) c.4759+120A>T (n.4759+120A>T) c.4651+120A>T (n.4651+120A>T) c.4714+216A>T (n.4714+216A>T) n.271+120A>T c.4684+120A>T (n.4684+120A>T) c.4756+120A>T (n.4756+120A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554159T>C | CA2665110029 | SCN5A | c.4810+120A>G (n.4810+120A>G) c.4813+120A>G (n.4813+120A>G) c.4759+120A>G (n.4759+120A>G) c.4651+120A>G (n.4651+120A>G) c.4714+216A>G (n.4714+216A>G) n.271+120A>G c.4684+120A>G (n.4684+120A>G) c.4756+120A>G (n.4756+120A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554160G>T | CA2665110030 | SCN5A | c.4810+119C>A (n.4810+119C>A) c.4813+119C>A (n.4813+119C>A) c.4759+119C>A (n.4759+119C>A) c.4651+119C>A (n.4651+119C>A) c.4714+215C>A (n.4714+215C>A) n.271+119C>A c.4684+119C>A (n.4684+119C>A) c.4756+119C>A (n.4756+119C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554161C>A | CA2665110032 | SCN5A | c.4810+118G>T (n.4810+118G>T) c.4813+118G>T (n.4813+118G>T) c.4759+118G>T (n.4759+118G>T) c.4651+118G>T (n.4651+118G>T) c.4714+214G>T (n.4714+214G>T) n.271+118G>T c.4684+118G>T (n.4684+118G>T) c.4756+118G>T (n.4756+118G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554161C>T | CA2665110031 | SCN5A | c.4810+118G>A (n.4810+118G>A) c.4813+118G>A (n.4813+118G>A) c.4759+118G>A (n.4759+118G>A) c.4651+118G>A (n.4651+118G>A) c.4714+214G>A (n.4714+214G>A) n.271+118G>A c.4684+118G>A (n.4684+118G>A) c.4756+118G>A (n.4756+118G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554162A>T | CA2665110033 | SCN5A | c.4810+117T>A (n.4810+117T>A) c.4813+117T>A (n.4813+117T>A) c.4759+117T>A (n.4759+117T>A) c.4651+117T>A (n.4651+117T>A) c.4714+213T>A (n.4714+213T>A) n.271+117T>A c.4684+117T>A (n.4684+117T>A) c.4756+117T>A (n.4756+117T>A) | gnomAD v4 |