Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38548251G>T | CA2665101648 | SCN5A | c.*2070C>A (n.*2070C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548252C>A | CA2665101654 | SCN5A | c.*2069G>T (n.*2069G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548252C>T | CA2665101656 | SCN5A | c.*2069G>A (n.*2069G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548253T>C | CA2755899184 | SCN5A | c.*2068A>G (n.*2068A>G) | |
3 | g.38548254C>A | CA2516439516 | SCN5A | c.*2067G>T (n.*2067G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548254C>T | CA2665101658 | SCN5A | c.*2067G>A (n.*2067G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548255A= | CA1358560727 | SCN5A | c.*2066T= (n.*2066T=) | |
3 | g.38548255A>C | CA1358560728 | SCN5A | c.*2066T>G (n.*2066T>G) | dbSNP |
3 | g.38548256C>A | CA2665101662 | SCN5A | c.*2065G>T (n.*2065G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548256C= | CA1358560729 | SCN5A | c.*2065G= (n.*2065G=) | |
3 | g.38548256C>T | CA72937151 | SCN5A | c.*2065G>A (n.*2065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548257C>A | CA1358560731 | SCN5A | c.*2064G>T (n.*2064G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548257C= | CA1358560730 | SCN5A | c.*2064G= (n.*2064G=) | |
3 | g.38548257C>G | CA542269281 | SCN5A | c.*2064G>C (n.*2064G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548257C>T | CA2665101676 | SCN5A | c.*2064G>A (n.*2064G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548258T>C | CA1047006553 | SCN5A | c.*2063A>G (n.*2063A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548258T= | CA1358560732 | SCN5A | c.*2063A= (n.*2063A=) | |
3 | g.38548259C>A | CA2665101683 | SCN5A | c.*2062G>T (n.*2062G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548261del | CA2665101682 | SCN5A | c.*2062del (n.*2062del) | gnomAD v4 |
3 | g.38548260C= | CA1358560733 | SCN5A | c.*2061G= (n.*2061G=) | |
3 | g.38548260C>T | CA1358560734 | SCN5A | c.*2061G>A (n.*2061G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548261C>A | CA1047006554 | SCN5A | c.*2060G>T (n.*2060G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548261C= | CA1358560735 | SCN5A | c.*2060G= (n.*2060G=) | |
3 | g.38548262A= | CA1358560736 | SCN5A | c.*2059T= (n.*2059T=) | |
3 | g.38548262A>C | CA1358560737 | SCN5A | c.*2059T>G (n.*2059T>G) | dbSNP |
3 | g.38548263C>A | CA2665101689 | SCN5A | c.*2058G>T (n.*2058G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548267del | CA2665101693 | SCN5A | c.*2058del (n.*2058del) | gnomAD v4 |
3 | g.38548264C>A | CA2755899188 | SCN5A | c.*2057G>T (n.*2057G>T) | |
3 | g.38548264C= | CA1358560738 | SCN5A | c.*2057G= (n.*2057G=) | |
3 | g.38548264C>G | CA72937153 | SCN5A | c.*2057G>C (n.*2057G>C) | dbSNP |
3 | g.38548264C>T | CA2755899189 | SCN5A | c.*2057G>A (n.*2057G>A) | |
3 | g.38548265C>A | CA2665101695 | SCN5A | c.*2056G>T (n.*2056G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548266C>A | CA2665101697 | SCN5A | c.*2055G>T (n.*2055G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548266C= | CA1358560739 | SCN5A | c.*2055G= (n.*2055G=) | |
3 | g.38548266C>G | CA1047006556 | SCN5A | c.*2055G>C (n.*2055G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548267C= | CA1358560740 | SCN5A | c.*2054G= (n.*2054G=) | |
3 | g.38548267C>T | CA906904292 | SCN5A | c.*2054G>A (n.*2054G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548268A= | CA1358560741 | SCN5A | c.*2053T= (n.*2053T=) | |
3 | g.38548268A>C | CA906904293 | SCN5A | c.*2053T>G (n.*2053T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548270C>A | CA2665101700 | SCN5A | c.*2051G>T (n.*2051G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548271C>A | CA2665101703 | SCN5A | c.*2050G>T (n.*2050G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548272A= | CA1358560742 | SCN5A | c.*2049T= (n.*2049T=) | |
3 | g.38548272A>G | CA72937156 | SCN5A | c.*2049T>C (n.*2049T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548273C>A | CA2665101711 | SCN5A | c.*2048G>T (n.*2048G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548273C= | CA1358560743 | SCN5A | c.*2048G= (n.*2048G=) | |
3 | g.38548273C>T | CA1358560744 | SCN5A | c.*2048G>A (n.*2048G>A) | dbSNP |
3 | g.38548274A>G | CA2665101719 | SCN5A | c.*2047T>C (n.*2047T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548275C>A | CA2665101721 | SCN5A | c.*2046G>T (n.*2046G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548275C= | CA1358560745 | SCN5A | c.*2046G= (n.*2046G=) | |
3 | g.38548275C>G | CA1358560746 | SCN5A | c.*2046G>C (n.*2046G>C) | dbSNP |
3 | g.38548276C>A | CA2665101724 | SCN5A | c.*2045G>T (n.*2045G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548276C= | CA1358560747 | SCN5A | c.*2045G= (n.*2045G=) | |
3 | g.38548276C>T | CA72937157 | SCN5A | c.*2045G>A (n.*2045G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548277G>A | CA72937159 | SCN5A | c.*2044C>T (n.*2044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548277G= | CA1358560748 | SCN5A | c.*2044C= (n.*2044C=) | |
3 | g.38548277G>T | CA2665101731 | SCN5A | c.*2044C>A (n.*2044C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548278T>C | CA2665101734 | SCN5A | c.*2043A>G (n.*2043A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548279C>A | CA2665101735 | SCN5A | c.*2042G>T (n.*2042G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548280T>C | CA2665101736 | SCN5A | c.*2041A>G (n.*2041A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548281G>A | CA1358560750 | SCN5A | c.*2040C>T (n.*2040C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548281G= | CA1358560749 | SCN5A | c.*2040C= (n.*2040C=) | |
3 | g.38548281G>T | CA2665101745 | SCN5A | c.*2040C>A (n.*2040C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548282C>A | CA2665101747 | SCN5A | c.*2039G>T (n.*2039G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548282C= | CA1358560751 | SCN5A | c.*2039G= (n.*2039G=) | |
3 | g.38548282C>T | CA906904296 | SCN5A | c.*2039G>A (n.*2039G>A) | dbSNP |
3 | g.38548283A>G | CA2665101748 | SCN5A | c.*2038T>C (n.*2038T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548284G>A | CA2665101751 | SCN5A | c.*2037C>T (n.*2037C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548285C>A | CA2665101753 | SCN5A | c.*2036G>T (n.*2036G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548285C>T | CA2665101756 | SCN5A | c.*2036G>A (n.*2036G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548286C>A | CA2665101757 | SCN5A | c.*2035G>T (n.*2035G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548287A>G | CA2665101758 | SCN5A | c.*2034T>C (n.*2034T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548288G>A | CA2665101761 | SCN5A | c.*2033C>T (n.*2033C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548288G>T | CA2665101763 | SCN5A | c.*2033C>A (n.*2033C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548289C= | CA1358560752 | SCN5A | c.*2032G= (n.*2032G=) | |
3 | g.38548289C>T | CA1047006565 | SCN5A | c.*2032G>A (n.*2032G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548291_38548292del | CA2665101766 | SCN5A | c.*2031_*2032del (n.*2031_*2032del) | gnomAD v4 |
3 | g.38548290C>A | CA2665101773 | SCN5A | c.*2031G>T (n.*2031G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548292C>A | CA2665101776 | SCN5A | c.*2029G>T (n.*2029G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548293A>G | CA2665101777 | SCN5A | c.*2028T>C (n.*2028T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548293A>T | CA2665101784 | SCN5A | c.*2028T>A (n.*2028T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548294G>A | CA2665101785 | SCN5A | c.*2027C>T (n.*2027C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548294G>T | CA2755899196 | SCN5A | c.*2027C>A (n.*2027C>A) | |
3 | g.38548295G>A | CA2536881124 | SCN5A | c.*2026C>T (n.*2026C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548295G>T | CA2665101786 | SCN5A | c.*2026C>A (n.*2026C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548296C>A | CA2665101789 | SCN5A | c.*2025G>T (n.*2025G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548296C>T | CA2665101795 | SCN5A | c.*2025G>A (n.*2025G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548297A>T | CA2665101796 | SCN5A | c.*2024T>A (n.*2024T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548298C= | CA1358560753 | SCN5A | c.*2023G= (n.*2023G=) | |
3 | g.38548298C>T | CA1047006568 | SCN5A | c.*2023G>A (n.*2023G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548299C>A | CA1358560755 | SCN5A | c.*2022G>T (n.*2022G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548299C= | CA1358560754 | SCN5A | c.*2022G= (n.*2022G=) | |
3 | g.38548299C>T | CA2665101797 | SCN5A | c.*2022G>A (n.*2022G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548300T>A | CA2665101800 | SCN5A | c.*2021A>T (n.*2021A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548300T>C | CA2665101801 | SCN5A | c.*2021A>G (n.*2021A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548301G>T | CA2665101802 | SCN5A | c.*2020C>A (n.*2020C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548302T>C | CA2665101803 | SCN5A | c.*2019A>G (n.*2019A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548303C>A | CA2665101804 | SCN5A | c.*2018G>T (n.*2018G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548303C>G | CA2755899201 | SCN5A | c.*2018G>C (n.*2018G>C) | |
3 | g.38548304T>C | CA2665101805 | SCN5A | c.*2017A>G (n.*2017A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548305C>A | CA2665101806 | SCN5A | c.*2016G>T (n.*2016G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548306A>G | CA2665101808 | SCN5A | c.*2015T>C (n.*2015T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548306A>T | CA2595894777 | SCN5A | c.*2015T>A (n.*2015T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548308A>G | CA2665101809 | SCN5A | c.*2013T>C (n.*2013T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548308A>T | CA2665101810 | SCN5A | c.*2013T>A (n.*2013T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548309G>A | CA2665101811 | SCN5A | c.*2012C>T (n.*2012C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548310C>A | CA1358560757 | SCN5A | c.*2011G>T (n.*2011G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548310C= | CA1358560756 | SCN5A | c.*2011G= (n.*2011G=) | |
3 | g.38548310C>T | CA2665101812 | SCN5A | c.*2011G>A (n.*2011G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548311T>C | CA1047006569 | SCN5A | c.*2010A>G (n.*2010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548311T= | CA1358560758 | SCN5A | c.*2010A= (n.*2010A=) | |
3 | g.38548312C>A | CA2665101813 | SCN5A | c.*2009G>T (n.*2009G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548312C= | CA1358560759 | SCN5A | c.*2009G= (n.*2009G=) | |
3 | g.38548312C>T | CA72937161 | SCN5A | c.*2009G>A (n.*2009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548313C>A | CA2665101818 | SCN5A | c.*2008G>T (n.*2008G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548313C>T | CA2665101819 | SCN5A | c.*2008G>A (n.*2008G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548314C>A | CA2665101828 | SCN5A | c.*2007G>T (n.*2007G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548314C= | CA1358560760 | SCN5A | c.*2007G= (n.*2007G=) | |
3 | g.38548314C>G | CA2665101832 | SCN5A | c.*2007G>C (n.*2007G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548314C>T | CA72937163 | SCN5A | c.*2007G>A (n.*2007G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548315G>A | CA72937166 | SCN5A | c.*2006C>T (n.*2006C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548315G= | CA1358560761 | SCN5A | c.*2006C= (n.*2006C=) | |
3 | g.38548315G>T | CA2665101839 | SCN5A | c.*2006C>A (n.*2006C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548316G>C | CA2665101842 | SCN5A | c.*2005C>G (n.*2005C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548316G>T | CA2665101840 | SCN5A | c.*2005C>A (n.*2005C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548317G>A | CA2665101847 | SCN5A | c.*2004C>T (n.*2004C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548317G>T | CA2665101850 | SCN5A | c.*2004C>A (n.*2004C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548318C>A | CA2665101852 | SCN5A | c.*2003G>T (n.*2003G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548318C>T | CA2665101854 | SCN5A | c.*2003G>A (n.*2003G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548319T>C | CA2755899207 | SCN5A | c.*2002A>G (n.*2002A>G) | |
3 | g.38548320G>A | CA2755899209 | SCN5A | c.*2001C>T (n.*2001C>T) | |
3 | g.38548320G>T | CA2665101857 | SCN5A | c.*2001C>A (n.*2001C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548321T>C | CA2665101859 | SCN5A | c.*2000A>G (n.*2000A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548322C>A | CA2665101861 | SCN5A | c.*1999G>T (n.*1999G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548322C= | CA1358560762 | SCN5A | c.*1999G= (n.*1999G=) | |
3 | g.38548322C>T | CA2665101862 | SCN5A | c.*1999G>A (n.*1999G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548323C>A | CA2665101865 | SCN5A | c.*1998G>T (n.*1998G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548331_38548332dup | CA1358560763 | SCN5A | c.*1997_*1998dup (n.*1997_*1998dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548331_38548332del | CA2665101863 | SCN5A | c.*1997_*1998del (n.*1997_*1998del) | gnomAD v4 |
3 | g.38548324del | CA2755899210 | SCN5A | c.*1997del (n.*1997del) | |
3 | g.38548325C= | CA1358560764 | SCN5A | c.*1996G= (n.*1996G=) | |
3 | g.38548325C>T | CA1047006572 | SCN5A | c.*1996G>A (n.*1996G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548327C>T | CA2665101869 | SCN5A | c.*1994G>A (n.*1994G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548331C>A | CA2665101872 | SCN5A | c.*1990G>T (n.*1990G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548331C= | CA1358560765 | SCN5A | c.*1990G= (n.*1990G=) | |
3 | g.38548331C>G | CA1358560766 | SCN5A | c.*1990G>C (n.*1990G>C) | dbSNP |
3 | g.38548331C>T | CA1358560767 | SCN5A | c.*1990G>A (n.*1990G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548332A>G | CA2665101886 | SCN5A | c.*1989T>C (n.*1989T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548336del | CA2665101882 | SCN5A | c.*1989del (n.*1989del) | gnomAD v4 |
3 | g.38548333A= | CA1358560768 | SCN5A | c.*1988T= (n.*1988T=) | |
3 | g.38548333A>C | CA2665101889 | SCN5A | c.*1988T>G (n.*1988T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548333A>G | CA72937168 | SCN5A | c.*1988T>C (n.*1988T>C) | dbSNP |
3 | g.38548335A>C | CA2755899213 | SCN5A | c.*1986T>G (n.*1986T>G) | |
3 | g.38548337C>A | CA1358560771 | SCN5A | c.*1984G>T (n.*1984G>T) | dbSNP |
3 | g.38548337C= | CA1358560770 | SCN5A | c.*1984G= (n.*1984G=) | |
3 | g.38548337_38548339delinsCCA | CA1358560769 | SCN5A | c.*1982_*1984delinsTGG (n.*1982_*1984delinsTGG) | |
3 | g.38548338C>A | CA2665101892 | SCN5A | c.*1983G>T (n.*1983G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548340_38548341del | CA72937170 | SCN5A | c.*1982_*1983del (n.*1982_*1983del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38548340C>A | CA2665101895 | SCN5A | c.*1981G>T (n.*1981G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548340C= | CA1358560772 | SCN5A | c.*1981G= (n.*1981G=) | |
3 | g.38548340C>T | CA1358560773 | SCN5A | c.*1981G>A (n.*1981G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38548341A= | CA1358560774 | SCN5A | c.*1980T= (n.*1980T=) | |
3 | g.38548341A>G | CA2665101902 | SCN5A | c.*1980T>C (n.*1980T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38548341A>T | CA906904301 | SCN5A | c.*1980T>A (n.*1980T>A) | dbSNP |
3 | g.38548342G>T | CA2665101906 | SCN5A | c.*1979C>A (n.*1979C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548343T>A | CA2665101908 | SCN5A | c.*1978A>T (n.*1978A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548345T>C | CA2665101911 | SCN5A | c.*1976A>G (n.*1976A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38548346C>A | CA2665101914 | SCN5A | c.*1975G>T (n.*1975G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548347C>T | CA2665101917 | SCN5A | c.*1974G>A (n.*1974G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38548349T>C | CA906904303 | SCN5A | c.*1972A>G (n.*1972A>G) | dbSNP |
3 | g.38548349T= | CA1358560775 | SCN5A | c.*1972A= (n.*1972A=) | |
3 | g.38548351C>A | CA2665101920 | SCN5A | c.*1970G>T (n.*1970G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38548351C= | CA1358560776 | SCN5A | c.*1970G= (n.*1970G=) | |
3 | g.38548351C>T | CA72937172 | SCN5A | c.*1970G>A (n.*1970G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |